Sidekudosdysplasia: patologian ilmentymät ja potilaiden hoidon piirteet. Sidekudosdysplasia-oireyhtymä: oireet lapsilla, luokittelu ja hoito

Dysplasia sidekudos on sairaus, joka vaikuttaa tuki- ja liikuntaelimistöön ja sisäelimet. Sitä esiintyy yhtä usein aikuisilla ja lapsilla. Tämän patologian kliinisiin oireisiin liittyy oireita, jotka ovat tyypillisiä useille muille yleisille sairauksille, mikä johtaa jopa kokeneita asiantuntijoita harhaan diagnoosia tehdessään.

Sidekudosdysplasian hoito on aloitettava mahdollisimman pian patologian tunnistamisen jälkeen. Tämä on ainoa tapa välttää vammaisuus ja elää täyttä elämää, mikä osoittautuu mahdottomaksi joka kymmenes potilaalle, jolla on pitkälle edennyt sairaus.

Mikä aiheuttaa patologiaa

Kun tämä diagnoosi joutuu ensimmäistä kertaa, useimmat potilaat eivät ymmärrä, mistä puhumme. Itse asiassa sidekudosdysplasia on sairaus, joka ilmenee itsestään useita oireita ja se johtuu useista syistä. Useimmissa tapauksissa tauti välittyy geneettisesti sukulaisista suorassa nousevassa linjassa, mikä johtuu kollageenisynteesin luonnollisten prosessien epäonnistumisesta. Dysplasia vaikuttaa lähes kaikkiin elimiin ja tuki- ja liikuntaelimiin.

Häiriöt sidekudoksen rakenneosien kehityksessä johtavat väistämättä lukuisiin muutoksiin. Ensinnäkin oireet ilmenevät nivel-lihasjärjestelmästä - sidekudoksen elementit ovat siellä laajimmin edustettuina. Kuten tiedetään, tämän materiaalin rakenne sisältää kuituja ja soluja, ja sen tiheys riippuu niiden suhteesta. Koko kehon sidekudos on löysää, kovaa ja joustavaa. Ihon, luiden, ruston, verisuonten seinämien muodostumisessa päärooli kuuluu kollageenikuituihin, jotka hallitsevat sidekudosta ja säilyttävät muotonsa. Elastiinin merkitystä ei voi sivuuttaa - tämä aine varmistaa lihasten supistumisen ja rentoutumisen.

Sidekudosdysplasia kehittyy luonnollisista synteesiprosesseista vastaavien geenien mutaation seurauksena. Modifikaatiot voivat olla hyvin erilaisia ​​ja vaikuttavat mihin tahansa DNA-ketjun osaan. Tämän seurauksena pääasiassa elastiinista ja kollageenista koostuvan sidekudoksen rakenne muodostuu väärin, eivätkä häiriöineen muodostuneet rakenteet kestä edes keskimääräistä mekaanista kuormitusta, venyvät ja heikkenevät.

Taudin erilaistetut lajikkeet

Sisäelinten, nivelten ja luiden sidekudokseen vaikuttavat sairaudet jaetaan perinteisesti erilaistuneisiin ja erilaistumattomiin dysplasian muotoihin. Ensimmäisessä tapauksessa tarkoitamme sairautta, jolla on tyypillisiä oireita ja joka ilmenee hyvin tutkituista geneettisistä tai biokemiallisista vioista. Lääkärit ovat nimenneet tämän tyyppiset sairaudet yleisellä termillä "kollagenopatia". Tämä luokka sisältää seuraavat patologiset tilat:

  • Marfanin oireyhtymä. Tätä sairautta sairastavat potilaat ovat yleensä pitkiä, heillä on pitkät kädet ja jalat sekä kaareva selkä. Rikkomuksia voi esiintyä myös näköelimissä verkkokalvon irtoamiseen ja linssin subluksaatioon asti. Lapsilla sidekudoksen dysplasia provosoi sydämen vajaatoiminnan kehittymistä mitraaliläpän prolapsin vuoksi.
  • Löysä iho -oireyhtymä. Tämä sairaus on harvinaisempi kuin edellinen. Sen spesifisyys piilee orvaskeden liiallisessa venymisessä. Tämän tyyppinen kollagenopatia vaikuttaa elastiinikuituihin. Patologia on yleensä perinnöllinen.
  • Eulers-Danlosin oireyhtymä. Monimutkainen geneettinen sairaus, joka ilmenee vakavana nivelten löystymisenä. Tällainen sidekudosdysplasia aikuisilla johtaa lisääntyneeseen ihon haavoittuvuuteen ja atrofisten arpien muodostumiseen.
  • Osteogenesis imperfecta. Tämä on koko joukko geneettisesti määrättyjä patologioita, jotka kehittyvät heikentyneen luukudoksen muodostumisen vuoksi. Vaikuttavan dysplasian vuoksi sen tiheys laskee jyrkästi, mikä väistämättä johtaa raajojen, selkärangan ja nivelten murtumiin ja lapsuudessa - hidastuneeseen kasvuun, asennon kaareutumiseen ja tyypillisiin vammautuviin epämuodostumisiin. Usein luukudoksen vaurioitumisen yhteydessä potilaalle kehittyy ongelmia keskushermoston, sydän- ja verisuonijärjestelmän, eritys- ja hengityselinten toiminnassa.

Erottamaton muoto

Tämäntyyppisen dysplasian diagnosoimiseksi riittää, että mikään potilaan oireista ja vaivoista ei liity erilaistuneisiin kollagenopatioihin. Lapsilla tämän tyyppistä sidekudosdysplasiaa esiintyy 80 prosentissa tapauksista. Sairauden riskiryhmään kuuluvat lasten lisäksi alle 35-vuotiaat nuoret.

Mitä muutoksia kehossa tapahtuu

Sidekudosdysplasiaa voidaan epäillä useiden merkkien perusteella. Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, huomaavat lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta ja ihon joustavuutta - tämä on taudin pääoire, joka on ominaista mille tahansa kollagenopatialle ja sairauden erilaistumattomalle muodolle. Näiden ilmenemismuotojen lisäksi kliininen kuva voidaan täydentää muilla sidekudossairauksilla:

  • luuston epämuodostumat;
  • virheellinen purenta;
  • lättäjalka;
  • verisuoniverkosto.

Lisää harvinaisia ​​oireita sisältää rakenteellisia poikkeamia korvat, hampaiden hauraus, tyrän muodostuminen. Vaikeassa taudin kulussa muutoksia kehittyy sisäelinten kudoksissa. Sydämen, hengityselinten ja sidekudoksen dysplasia vatsaontelo useimmissa tapauksissa sitä edeltää vegetatiivisen dystonian kehittyminen. Useimmiten hermoston autonomisen järjestelmän toimintahäiriö havaitaan varhainen ikä.

Sidekudosdysplasian merkit näkyvät vähitellen. Syntyessään lapsilla ei ehkä ole lainkaan fenotyyppisiä ominaisuuksia. Tämä koskee kuitenkin pääasiassa erilaistumatonta sidekudosdysplasiaa. Iän myötä tauti aktivoituu ja sen etenemisnopeus riippuu pitkälti asuinalueen ekologisesta tilanteesta, ravinnon laadusta, kroonisista sairauksista, stressistä ja immuunisuojelun tasosta.

Oireet

Kehon sidekudoksissa tapahtuvilla dysplastisilla muutoksilla ei käytännössä ole ilmeisiä ulkoisia merkkejä. Kliiniset ilmenemismuodot ovat monella tapaa samanlaisia ​​kuin erilaisten lasten, gastroenterologian, ortopedian, oftalmologian, reumatologian ja keuhkosairauksien oireet. Visuaalisesti dysplasiasta kärsivä henkilö voi näyttää täysin terveeltä, mutta samalla hänen ulkonäkönsä eroaa useista erityispiirteistä. Perinteisesti ihmiset, joilla on tällainen sairaus, voidaan jakaa kahteen tyyppiin: ensimmäinen on pitkä, kumara, ohut ulkonevilla lapaluilla ja solisluulla, ja toinen on heikko, hauras, pienikokoinen.

Potilaiden lääkärille kuvaamien valitusten joukossa on syytä huomata:

  • yleinen heikkous ja huonovointisuus;
  • vatsa ja päänsärky;
  • turvotus, ummetus, ripuli;
  • kohonnut verenpaine;
  • toistuvia pahenemisvaiheita krooniset sairaudet hengitysteitä;
  • lihasten hypotonisuus;
  • ruokahaluttomuus ja laihtuminen;
  • hengenahdistus pienimmälläkin rasituksella.

Muut oireet viittaavat myös sidekudosdysplasiaan. Aikuisilla potilailla on pääasiassa asteeninen ruumiinrakenne, joilla on selkärangan merkittäviä patologioita (skolioosi, kyfoosi, lordoosi), rintakehän muodonmuutoksia tai alaraajat (vaivaisenluu). Usein ihmisillä, joilla on dysplasia, on huomattava epäsuhta jalan tai käden koosta suhteessa pituuteen. Nivelten yliliikkuvuus on myös merkki patologisesti muodostuneesta sidekudoksesta. Dysplasiaa sairastavat lapset osoittavat usein "lahjakkuuttaan" ikätovereilleen: he taivuttavat sormiaan 90°, oikaisevat kyynärpäätä tai polviniveltä, vetävät kivuttomasti ihoa taaksepäin otsassa, käden takaosassa ja muissa paikoissa.

Mahdollisia komplikaatioita

Sairaus vaikuttaa negatiivisesti koko kehon toimintaan ja ihmisen hyvinvointiin. Lapsilla, joilla on dysplasia, kasvu ylä- ja alaleuka Näköelinten toiminnassa esiintyy häiriöitä (likinäköisyys ja verkkokalvon angiopatia kehittyvät). Ulkopuolelta verisuonijärjestelmä Komplikaatiot suonikohjujen, lisääntyneen haurauden ja verisuonten seinämien läpäisevyyden muodossa ovat myös mahdollisia.

Diagnostiset menettelyt

Kokeneet asiantuntijat pystyvät tunnistamaan sidekudosdysplasia-oireyhtymän potilaan ensimmäisen tutkimuksen jälkeen. Virallisen diagnoosin tekemiseksi asiantuntija kuitenkin lähettää potilaan testisarjaan. Sitten asiantuntijalausuntojen ja tulosten ohjaamana tarvittavat testit, lääkäri voi lopettaa taudin määritelmän ja määrätä hoidon.

Erilaiset sidekudosdysplasian oireet estävät oikean diagnoosin. sitä paitsi laboratoriokokeet, potilaan on käytävä läpi:

  • elektromyografia;
  • röntgenkuvaus.

Erilaistumattoman dysplasian diagnoosi voi kestää kauan, koska se vaatii huolellista asennetta ja integroitua lähestymistapaa. Ensinnäkin potilaalle määrätään geneettinen tutkimus tiettyjen geenien mutaatioiden varalta. Lääkärit turvautuvat usein kliiniseen ja sukututkimukseen (potilaan perheenjäsenten diagnoosi, sairaushistoria). Lisäksi potilaalle suositellaan yleensä kaikkien sisäelinten tutkimusta taudin vaurion laajuuden määrittämiseksi. Potilaalle tulee mitata vartalon pituus, yksittäiset segmentit ja raajat, arvioida nivelten liikkuvuus ja ihon venyvyys.

Hoidon vivahteet

Sidekudosdysplasian hoito aikuisilla ja lapsilla on rakennettu yhden periaatteen mukaan. Nykytiede käyttää monia tapoja torjua dysplasia-oireyhtymän etenemistä, mutta useimmissa tapauksissa ne kaikki liittyvät oireiden neutralointiin tai niiden poistamiseen leikkauksella. Erilaistumaton sidekudosdysplasia on käytännössä mahdoton hoitaa sen monioireisen ilmentymisen ja selkeiden diagnoosikriteerien puutteen vuoksi.

Lääkekurssi sisältää magnesiumia sisältäviä valmisteita - tällä mikroelementillä on tärkeä rooli kollageenisynteesin prosessissa. Vitamiini-mineraalikompleksien lisäksi potilaalle määrätään varoja, jotka korjaavat sisäelinten toimintaa (kardiotrofinen, antiarytminen, vegetotrooppinen, nootrooppinen, beetasalpaajat).

Ei vähäinen merkitys kollagenopatian kaltaisen sairauden hoidossa on lihas- ja luukudoksen kiinteyden vahvistaminen ja ylläpitäminen sekä peruuttamattomien komplikaatioiden kehittymisen estäminen. Monimutkaisen hoidon ansiosta potilaalla on kaikki mahdollisuudet palauttaa sisäelinten toiminta ja parantaa elämänlaatua.

Lapsilla sidekudosdysplasiaa hoidetaan yleensä konservatiivisesti. Ottamalla säännöllisesti B- ja C-vitamiineja on mahdollista stimuloida kollageenisynteesiä, mikä mahdollistaa taudin regression. Lääkärit suosittelevat, että tästä patologiasta kärsivät lapset ottavat magnesiumia ja kuparia sisältävien lääkkeiden kurssin, lääkkeet, jotka stabiloivat aineenvaihduntaa ja lisäävät välttämättömien aminohappojen määrää.

Kirurginen hoito ja kuntoutus

Mitä tulee leikkaukseen, he päättävät siirtyä tähän radikaaliin hoitomenetelmään, jos dysplasian oireet korostuvat, uhkaava potilaan elämä: toisen ja kolmannen asteen sydänläppäprolapsi, rintakehän muodonmuutos, nikamien välinen tyrä.

Sidekudosdysplasiasta kärsiville potilaille suositellaan toipumista varten selän, kohdunkaulan ja olkavarren alueen ja raajojen terapeuttista hierontaa.

Jos lapsella diagnosoidaan sidekudosdysplasian aiheuttama planovalgus, sinun tulee kääntyä ortopedin puoleen. Lääkäri määrää kaaritukien käyttöä, päivittäisiä jalkaharjoituksia ja kylpyjä merisuolaa ja raajojen hieronta.

Jos lapsi valittaa nivelkivuista, on valittava kengät, joissa on oikea ortopedinen pohja. Lapsille kenkien tulee kiinnittää tiukasti kantapään, varpaan ja nilkkanivelen asentoa. Kaikissa ortopedisissa malleissa selkä on korkea ja joustava, ja kantapää on enintään 1-1,5 cm.

Sidekudosdysplasiassa on olennaisen tärkeää noudattaa päivittäistä rutiinia: aikuisten tulee varata yöuniin vähintään 7-8 tuntia ja lasten tulisi saada 10-12 tuntia yöuniin. hyvä uni. Varhaisessa iässä vauvojen tulisi levätä päivän aikana.

Aamulla on suositeltavaa olla unohtamatta perusharjoituksia - sen etuja on vaikea yliarvioida tällaisessa sairaudessa. Jos urheilun harrastamiselle ei ole rajoituksia, niitä tulee harrastaa koko elämäsi. Ammatillinen koulutus on kuitenkin vasta-aiheista lapsille ja aikuisille, joilla on dysplasia. Nivelten yliliikkuvuuden myötä nivelissä kehittyvät nopeasti rappeuttavat-dystrofiset muutokset. rustokudosta, nivelsiteet toistuvista traumoista, mikroskooppisista verenvuodoista. Kaikki tämä voi johtaa toistuvaan aseptiseen tulehdukseen ja degeneratiivisten prosessien alkamiseen.

Uinti, hiihto, pyöräily ja sulkapallo vaikuttavat erinomaisesti. Rauhallinen, mitattu kävely kävelylenkkien aikana on hyödyllistä. Päivittäinen liikunta ja ei-ammattiurheilu lisäävät kehon kompensaatio- ja sopeutumiskykyä.

Sidekudosdysplasia on vakava patologia, joka voi kehittyä missä tahansa nivelessä. Viivästynyt hoito voi aiheuttaa vamman. Siksi taudin ensimmäisissä oireissa sinun on otettava yhteys lääkäriin.

Mikä se on

Sidekudosdysplasia on sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin elimiin ja järjestelmiin, joissa sidekudosta esiintyy. Sairaus on geneettisesti määrätty ja erilainen laaja valikoima oireita ja johtuu kollageenin tuotannon heikkenemisestä.

Koska sidekudoksella on suurin rooli tuki- ja liikuntaelimistössä, useimmat kliiniset oireet keskittyvät tälle alueelle. Kollageenin ansiosta on mahdollista säilyttää muoto ja elastiini varmistaa oikeanlaisen supistumisen ja rentoutumisen.

Sidekudosdysplasia määräytyy geneettisesti. Kun olet tunnistanut taudin, voit ennustaa etukäteen, kuinka mutaatio tapahtuu. Niiden takia syntyy epänormaaleja rakenteita, jotka eivät pysty suorittamaan vakiokuormia.

Taudin luokitus

ICD-10:ssä sidekudosdysplasialle on annettu numero M35.7. Patologia on jaettu kahteen suureen ryhmään:

  • Erilaistumaton dysplasia;
  • Erilaistunut dysplasia.

Erilaistumaton muoto esiintyy 80 prosentissa tapauksista. Ilmeneviä oireita ei voida korreloida minkään olemassa olevan sairauden kanssa. Merkit ovat hajallaan, vaikka ne voivat viitata kehittyvän patologian olemassaoloon.

Erilaistuneella sidekudosdysplasialla on selkeä tietty muoto perinnöllinen, tyypillinen kliinisten oireiden sarja ja joukko vikoja. On 4 päämuotoa:

  • Marfanin oireyhtymä;
  • Löysä iho-oireyhtymä;
  • Eulers-Danlosin oireyhtymä;
  • Osteogenesis imperfecta.

Marfanin oireyhtymä on tunnusomaista seuraavista kliinisistä piirteistä:

  • skolioosi;
  • Verkkokalvon irtauma;
  • Liian korkea kasvu;
  • epätavallisen pitkät raajat;
  • Silmien sininen kovakalvo;
  • Linssin subluksaatiot.

Näiden sidekudosdysplasian oireiden lisäksi vaikuttaa myös sydän. Potilailla diagnosoidaan mitraaliläpän prolapsi, aortan aneurysma ja mahdollinen myöhempi sydämen vajaatoiminta.

Lax skin -oireyhtymässä sidekudoksen dysplasia ilmenee elastisten kuitujen vaurioina. Iho on helppo venyttää ja voi muodostaa löysästi poimuja.

Eulers-Danlosin oireyhtymälle on ominaista epänormaali nivelten liikkuvuus. Tämä johtaa toistuviin sijoiltaan, subluksaatioihin ja jatkuva kipu liikkuessaan.

Osteogenesis imperfectassa patologia perustuu luukudoksen rakenteen rikkomiseen. Sen tiheys pienenee, mikä johtaa erityiseen haurauteen, toistuviin murtumiin ja hitaaseen kasvuun. Lapsilla on epätasainen asento.

Taudin syyt

Sidekudosdysplasian kehittymisen syyt liittyvät seuraaviin tekijöihin:

  • Mutatoidun geenin periytyminen;
  • Ulkoisten epäsuotuisten tekijöiden vaikutus.

Huomioon!

Kehityshäiriö voi ilmetä heikentyneen proteiiniaineenvaihdunnan ja vitamiini- ja kivennäisyhdisteiden puutteen taustalla.

Ulkoiset negatiiviset tekijät, jotka voivat lisätä sidekudosdysplasian kehittymisen todennäköisyyttä, ovat seuraavat:

  • Huonot tavat;
  • Epätasapainoinen ruokavalio;
  • Asuminen alueella, jolla on huono ekologia;
  • Aikaisempi toksikoosi raskauden aikana;
  • Toistuvat stressaavat tilanteet;
  • Aiempi vakava myrkytys;
  • Magnesiumin puute kehossa.

Kaikki tämä voi lisätä riskiä saada sidekudosdysplasia. DST johtuu usein genetiikasta, mutta patogeenisten tekijöiden puuttuessa se tapahtuu helpommin.

Taudin oireet

Sidekudosdysplasia voidaan määrittää useilla eri tavoilla tyypillisiä oireita. Patologia kattaa tuki- ja liikuntaelimistön, sydän- ja verisuonijärjestelmän, ruoansulatuskanavan ja muut järjestelmät.

Kun ymmärrät, mikä sidekudosdysplasia on, voit odottaa seuraavia oireita:

  • Nopea väsymys;
  • Heikkous;
  • Vähentynyt suorituskyky;
  • Päänsärky;
  • Ilmavaivat;
  • Vatsakipu;
  • Alhainen paine;
  • Hengitysteiden toistuvat patologiat;
  • alhainen ruokahalu;
  • Hyvinvoinnin heikkeneminen pienten kuormien jälkeen.

Joillakin potilailla on dysplasia lihaskudos. He tunsivat vakava heikkous lihaksissa.

Huomioon!

Ihmiset, joilla on sidekudoksen dysplasia, voidaan tunnistaa tiettyjen kehon osien epänormaalin suuresta kasvusta tai pidentymisestä, epänormaalista hauraudesta ja kivuliasta laihtumisesta.

Lasten ja aikuisten sidekudosdysplasia voi ilmetä:

  • yliliikkuvuus;
  • kontraktuuri;
  • Dwarfismi;
  • Hauraus.

Ulkoisia kliinisiä oireita ovat:

  • Kehon painon lasku;
  • Selkärangan sairaudet;
  • Rintakehän muodon muutos;
  • Kehon osien muodonmuutos;
  • Epänormaali kyky taivuttaa sormia 90 astetta rannetta kohti tai taivuttaa kyynärpäitä kääntöpuoli;
  • Ihon joustavuuden puute ja lisääntynyt venyvyys;
  • Lättäjalka;
  • Hidastaa ja kiihdyttää leuan kasvua;
  • Verisuonten patologiat.

Huomioon!

Kaikki nämä häiriöt viittaavat sidekudosdysplasian esiintymiseen. Yksi potilas voi kokea useita oireita tai koko ryhmä. Kaikki riippuu siitä, kuinka vakavasti patologia on vaikuttanut ja minkä tyyppinen se on.

Komplikaatiot

Sidekudosdysplasia voi johtaa seuraaviin seurauksiin:

  • Taipumus loukkaantumiseen - dislokaatiot, subluksaatiot ja murtumat;
  • Systeemiset patologiat;
  • Jalka-, polvi- ja lonkkanivelen sairaudet;
  • Somaattiset patologiat;
  • Vaikea sydänsairaus;
  • Mielenterveyshäiriöt;
  • Silmän patologiat.

Yksikään lääkäri ei voi taata systeemisen patologian parantumista riippumatta siitä, mitä menetelmää käytetään. Pätevä hoito voi kuitenkin vähentää komplikaatioiden riskiä ja parantaa potilaan elämänlaatua.

Diagnostiset toimenpiteet

Sidekudosdysplasian diagnoosi suoritetaan lääketieteellisessä laitoksessa. Ensin lääkäri tutkii potilaan, kerää tietoja geneettisestä taipumuksesta tähän patologiaan ja tekee oletetun diagnoosin.

Taudin vahvistamiseksi sinun on suoritettava seuraavat testit:

  • Elektromyografia;
  • Röntgenkuva luukudoksesta.

On mahdotonta tehdä diagnoosia vain yhdellä menetelmällä. Jos sairautta epäillään, voidaan määrätä geneettinen testaus mutaatioiden tunnistamiseksi.

Jotta voit määrittää, kuinka pahasti sairaus on vaikuttanut sisäelimiin, sinun on vierailla eri asiantuntijoilla. Useiden järjestelmien samanaikainen monimutkainen käsittely voi olla tarpeen.

Hoito

Sidekudosdysplasian hoito aikuisilla potilailla suoritetaan useilla menetelmillä. Käytetään lääkehoitoa ja ei-lääkehoitoa. Oireiden moninaisuuden vuoksi kokeneidenkin lääkäreiden on vaikea valita tehokkaita hoitomenetelmiä ja tarvittavat lääkkeet.

Huumeterapia

Lääkehoito sisältää korvaushoitoa. Lääkkeiden käytön tarkoituksena on stimuloida kollageenin tuotantoa kehossa. Nämä voivat olla lääkkeitä seuraavista ryhmistä:

  • Kondroprotektorit (kondroitiini ja glukosamiini);
  • vitamiinit (erityisesti ryhmä D);
  • Mikroravinnekompleksit;
  • Magnesiumvalmisteet.

Magnesiumhoito on tärkeä osa taistelussa lihasdysplasiaa vastaan. Tämä mikroelementti suorittaa monia toimintoja ja on välttämätön seuraavien rakenteiden ylläpitämisessä:

  • Sydänlihas;
  • Hengityselimet;
  • Verisuonet.

Magnesiumin puute aiheuttaa häiriöitä aivojen toiminnassa. Potilaat kärsivät suuresti huimauksesta, päänsärystä ja migreenistä. Kouristukset ja yöunen häiriöt ovat mahdollisia. Mesenkymaalisen dysplasian seurauksia voidaan vähentää hyvin suunnitellulla lääkehoidolla.

Lääkkeetön hoito

Vastaanoton lisäksi lääkkeet lääkärin määräämä, sidekudossairauksien yhteydessä on tärkeää vahvistaa lihaksia ja luita muilla menetelmillä. Vain Monimutkainen lähestymistapa auttaa sinua ylläpitämään normaalia elämänlaatua sairaudesta huolimatta. On syytä harkita useita potilaalle välttämättömiä menetelmiä.

Päivittäinen ohjelma

Kaikilla potilailla, joilla on synnynnäinen sidekudospatologia, on oltava oikea päivärytmi. On tärkeää vaihtaa yölepo kohtuullisella toiminnalla päiväsaikaan. Riittävän unen saamiseksi on tärkeää saada vähintään 8-9 tuntia.

Lapsia hoidettaessa heille tulee tarjota riittävästi torkut. Aktiivinen päivä kannattaa aina aloittaa liikunnalla.

Urheiluaktiviteetit

Lääkärin kanssa neuvoteltuaan voit urheilla. Harjoittelun tulee jatkua läpi elämän. Säännöllisyys on tärkeää.

Urheilun ei pitäisi olla ammattimaista, koska se edistää toistuvia vammoja, mikä on vasta-aiheista sidekudossairauksien tapauksessa. Hellävarainen urheiluharjoittelu vahvistaa lihaksia ja jänteitä provosoimatta tulehdus- ja rappeutumisprosessien kehittymistä.

  • Uima;
  • Pyörä;
  • Sulkapallo;
  • Kävely portaita ylös;
  • Säännölliset kävelyt.

Säännöllinen annosharjoittelu voi vahvistaa kehoa. Nousevat suojaavia voimia, ihminen tuntee itsensä vahvemmaksi.

Hieronta

Hieronta on suoritettava lääketieteen työntekijä. Toimenpiteiden kurssi koostuu 20 istunnosta. Erityistä huomiota tulee kiinnittää selkään, kaulukseen ja raajojen niveliin.

Ruokavalio

Potilaan ruokavalion tulee sisältää runsaasti seuraavia proteiinipitoisia ruokia:

  • Kalastaa;
  • Liha;
  • Palkokasvit;
  • Meren antimet.

Kaikkien tärkeiden vitamiinien ja hivenaineiden välillä on oltava tasapaino. Erityisen suuria määriä C- ja E-vitamiinia tarvitaan.

Leikkaus

Tällainen toimenpide suoritetaan erittäin harvoin vakavissa patologiatapauksissa. Se voidaan tehdä, jos dysplasia on aiheuttanut hengenvaarallisia häiriöitä tai täydellisen vamman alkamisen.

Hoidon määrää lääkäri. Mitä nopeammin aloitat hoidon, sitä suuremmat ovat mahdollisuudet täydelliseen toipumiseen. Siksi on tärkeää kääntyä asiantuntijan puoleen ensimmäisten oireiden yhteydessä.

Sidekudosdysplasia on sidekudoksen muodostumisen ja kehityksen häiriö, joka havaitaan sekä alkion kasvuvaiheessa että ihmisillä syntymän jälkeen. Yleensä termillä dysplasia tarkoitetaan mitä tahansa kudosten tai elinten muodostumisen häiriötä, joka voi tapahtua sekä kohdussa että synnytyksen jälkeen. Patologiat ilmenevät geneettisten tekijöiden vuoksi, vaikuttavat sekä kuiturakenteisiin että pääaineeseen, joka muodostaa sidekudoksen.

Joskus voit löytää sellaisia ​​nimiä kuin sidekudosdysplasia, synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta, perinnöllinen kollagenopatia, hypermobility-oireyhtymä. Kaikki nämä määritelmät ovat synonyymejä taudin päänimelle.

Geneettisiä mutaatioita esiintyy missä tahansa, koska sidekudos jakautuu koko kehoon. Elastaanin ja kollageenin ketjut, joista se koostuu, väärin toimivien, mutatoituneiden geenien vaikutuksesta muodostuvat häiriintyneinä eivätkä kestä niihin kohdistuvaa mekaanista kuormitusta.

Tämä geneettinen patologia luokitellaan seuraavasti:

    Dysplasia eriytetty. Sen aiheuttaa tietyntyyppinen perinnöllinen tekijä, se on kliinisesti selvä. Geenivirheitä ja biokemiallisia prosesseja tutkitaan hyvin. Kaikkia erilaistuneeseen dysplasiaan liittyviä sairauksia kutsutaan kollagenopatioiksi. Tämä nimi johtuu siitä, että patologialle on ominaista kollageenin muodostumisen rikkominen. Tähän ryhmään kuuluvat sellaiset sairaudet kuin: veltto iho-oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlosin oireyhtymät (kaikki 10 tyyppiä).

    Erilaistumaton dysplasia. Tällainen diagnoosi tehdään, kun henkilöön vaikuttaneen taudin merkkejä ei voida katsoa johtuvan erilaistuneesta patologiasta. Tämän tyyppinen dysplasia on yleisin. Sairaus vaikuttaa sekä lapsiin että nuoriin.

On syytä huomata, että ihmisiä, joilla on tämäntyyppinen dysplasia, ei pidetä sairaana. Heillä on vain potentiaalinen taipumus suureen määrään patologioita. Tämä edellyttää, että he ovat jatkuvasti lääkärin valvonnassa.

Patologia ilmenee monilla oireilla. Niiden vakavuus voi olla lievä tai vaikea.

Sairaus ilmenee jokaisessa potilaassa yksilöllisesti, mutta sidekudoksen muodostumisen heikkenemisen oireet oli mahdollista yhdistää useiksi suuriksi oireyhtymäryhmiksi:

    Neurologiset häiriöt. Niitä esiintyy hyvin usein, lähes 80 %:lla potilaista. Ilmaistu autonominen toimintahäiriö paniikkikohtauksissa, nopeassa sydämen sykkeessä, huimauksessa, lisääntyneessä hikoilussa, pyörtymisessä ja muissa ilmenemismuodoissa.

    Asteninen oireyhtymä, jolle on ominaista alhainen suorituskyky, nopea väsymys, vakavat psykoemotionaaliset häiriöt ja kyvyttömyys sietää intensiivistä fyysistä aktiivisuutta.

    Sydänläppätoimintojen häiriöt tai läppäoireyhtymä. Se ilmenee myksomatoottisena läppädegeneraationa (etenevä tila, joka muuttaa läppälehtien anatomiaa ja heikentää niiden suorituskykyä) ja sydänläppien esiinluiskahduksissa.

    Thoradiaphragmatic oireyhtymä, joka ilmenee häiriöinä rintakehän rakenteessa, mikä johtaa sen suppilomaiseen tai kielelliseen epämuodostumaan. Joskus selkärangan muodonmuutoksia ilmenee skolioosina, hyperkyfoosina, kyphoscolioosina.

    Sairaus vaikuttaa myös verisuoniin. Tämä ilmenee suonikohjuissa, valtimoiden lihasvaurioissa, hämähäkkilaskimojen ilmaantumisessa ja verisuonisolujen sisäkerroksen vaurioissa (endoteelin toimintahäiriö).

    Oireyhtymä äkkikuolema, joka johtuu sydämen läppien ja verisuonten toiminnan häiriöistä.

    Matala ruumiinpaino.

    Lisääntynyt nivelten liikkuvuus. Esimerkiksi dysplasiasta kärsivä potilas voi taivuttaa pikkusormeaan vastakkaiseen suuntaan 90 astetta tai ylentää kyynärpäitä ja polvia nivelissä.

    Alaraajojen valon epämuodostuma, kun jalat ovat X-kirjaimen muotoisia muutosten vuoksi.

    Ruoansulatuskanavan häiriöt, jotka ilmenevät ummetuksena, vatsakivuna tai turvotuksena ja ruokahalun heikkenemisenä.

    Usein esiintyvät ENT-elinten sairaudet. Keuhkokuumeesta ja keuhkoputkentulehduksesta tulee samanlaisen geneettisen poikkeaman omaavien ihmisten jatkuvia kumppaneita.

    Lihas heikkous.

    Iho on läpinäkyvä, kuiva ja veltto, vetäytyy kivuttomasti ja voi joskus muodostaa epäluonnollisen laskoksen korviin tai nenän kärkeen.

    Potilaat kärsivät litteistä jaloista, sekä poikittais- että pituussuuntaisista.

    Ylä- ja alaleuka kasvavat hitaasti ja kooltaan eivät vastaa ihmisen yleisiä mittasuhteita.

    Immunologiset häiriöt, allergiset reaktiot.

    Nivelten dislokaatiot ja subluksaatiot.

    Likinäköisyys, verkkokalvon angiopatia, astigmatismi, linssin subluksaatio, karsastus ja verkkokalvon irtauma.

    Neuroottiset häiriöt, jotka ilmenevät masennuksena, fobiana ja anorexia nervosana.

Sidekudosdysplasiasta kärsivien potilaiden psykologiset ongelmat

Potilaat, joilla vahvistettu diagnoosi kuuluvat psykologiseen riskiryhmään. He aliarvioivat omia kykyjään ja heillä on alhainen pyrkimys.

Lisääntynyt ahdistus ja masennus tekevät potilaista erittäin haavoittuvia. Kosmeettiset ulkonäön puutteet tekevät sellaisista ihmisistä epävarmoja, tyytymättömiä elämään, heikentävät aloitteellisuutta ja moittivat itseään jokaisesta pienestä asiasta. Potilailla on usein itsetuhoisia taipumuksia.

Näiden ilmenemismuotojen taustalla dysplasiapotilaiden elintaso on merkittävästi alentunut, ja sosiaalinen sopeutuminen on vaikeaa. Joskus esiintyy autismia.

Syyt

Tapahtuman perusteella patologiset prosessit on tiettyjä geenimutaatioita. Tämä sairaus voi olla perinnöllinen.

Jotkut tutkijat ovat myös sitä mieltä, että tämän tyyppinen dysplasia voi johtua magnesiumin puutteesta kehossa.

Diagnostiikka

Koska tauti on seurausta geneettisistä mutaatioista, sen diagnosointi vaatii kliinistä ja sukututkimusta.

Mutta tämän lisäksi lääkärit käyttävät seuraavia menetelmiä diagnoosin selventämiseksi:

    Potilaiden valitusten analysointi. Useimmissa tapauksissa potilaat osoittavat sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia. Mitraaliläpän prolapsi havaitaan usein, ja aortan aneurysma on harvinaisempi. Potilaat kärsivät myös vatsakivuista, turvotuksesta ja dysbioosista. Siinä on poikkeamia hengityselimiä, mikä johtuu keuhkoputkien ja keuhkorakkuloiden heikoista seinämistä. Emme tietenkään voi sivuuttaa kosmeettisia vikoja sekä nivelten toimintahäiriöt.

    Anamneesikokoelma, joka koostuu sairaushistorian tutkimisesta. Tällaisesta geneettisestä sairaudesta kärsivät ihmiset ovat usein kardiologien, ortopedien, ENT-lääkäreiden ja gastroenterologien "vieraita".

    On tarpeen mitata kaikkien kehon osien pituus.

    Käytetään myös ns. rannetestiä, jolloin potilas voi tarttua siihen kokonaan peukalolla tai pikkusormellaan.

    Nivelliikkuvuutta arvioidaan Beightonin kriteereillä. Yleensä potilaat kokevat yliliikkuvuutta.

    Otetaan päivittäinen virtsanäyte, jossa määritetään hydroksiproliinia ja glykosaminoglykaaneja kollageenin hajoamisen seurauksena.

Yleensä taudin diagnosointi ei ole vaikeaa, ja yksi vilkaisu potilaaseen riittää, jotta kokenut lääkäri ymmärtää, mikä hänen ongelmansa on.

On ymmärrettävä, että tätä sidekudoksen patologiaa ei voida hoitaa, mutta käyttämällä integroitua lähestymistapaa taudin hoitoon on mahdollista hidastaa sen kehitystä ja helpottaa merkittävästi ihmisen elämää.

Tärkeimmät hoito- ja ehkäisymenetelmät ovat seuraavat:

    Erikoisharjoittelukompleksien valinta, fysioterapia.

    Oikean ruokavalion ylläpitäminen.

    Lääkkeiden ottaminen parantaa aineenvaihduntaa ja stimuloida kollageenin tuotantoa.

    Kirurginen toimenpide, jonka tarkoituksena on korjata rintakehä ja tuki- ja liikuntaelimistö.

Terapiaa ilman lääkkeitä

Ensinnäkin on tarpeen tarjota potilaalle psykologinen tuki, määritä se vastustamaan tautia. On syytä antaa hänelle selkeät suositukset oikean päivittäisen rutiinin ylläpitämiseksi, terapeuttisten ja fyysisten harjoittelukompleksien sekä tarvittavien vähimmäiskuormien määrittämiseksi. Potilaita vaaditaan systemaattisesti, jopa useita kursseja vuodessa. Hyödyllinen, mutta vain nivelten yliliikkuvuuden puuttuessa, nyrjähdyksiä, roikkumista - lääkärin tiukkojen suositusten mukaan, samoin kuin uintia, erilaisia ​​urheilulajeja, jotka eivät sisälly vasta-aiheiden luetteloon.

Niin, lääkkeetön hoito sisältää:

    Terapeuttisen hieronnan kurssit.

    Yksilöllisesti valittujen harjoitusten sarjan suorittaminen.

    Urheiluaktiviteetit.

    Fysioterapia: kauluksen käyttö, ultraviolettisäteily, suolakylvyt, hankaus ja huuhtelu.

    Psykoterapia psykologin ja psykiatrin vastaanotolla psykoterapian vakavuudesta riippuen tunnetila kärsivällinen.

Ruokavalio sidekudosdysplasiaan

Dysplasiasta kärsivien ihmisten ruokavalio eroaa tavallisesta ruokavaliosta. Potilaiden on syötävä paljon, koska kollageenilla on taipumus hajota välittömästi. Ruokavalion tulee sisältää kalaa ja kaikkia mereneläviä (jos ei ole allergioita), lihaa ja palkokasveja.

Voit ja pitää syödä runsasta lihalientä, vihanneksia ja hedelmiä. Muista sisällyttää kovia juustoja potilaan ruokavalioon. Lääkärin suosituksesta tulee käyttää Omega-luokkaan kuuluvia aktiivisia biologisia lisäaineita.

Lääkkeiden ottaminen

Lääkkeet otetaan kurssein potilaan tilasta riippuen 1-3 kertaa vuodessa. Yksi kurssi kestää noin 6-8 viikkoa. Kaikki lääkkeet tulee ottaa lääkärin tiukassa valvonnassa ja elintoimintoja seurataan. On suositeltavaa vaihtaa lääkkeitä optimaalisen lääkkeen valitsemiseksi.

    Kollageenin tuotannon stimuloimiseksi käytetään synteettisiä B-vitamiineja, askorbiinihappoa, kuparisulfaattia 1%, magnesiumsitraattia ja muita komplekseja.

    Glykosaminoglykaanien kataboliaan on määrätty Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon.

    Mineraaliaineenvaihdunnan stabiloimiseksi käytetään Osteogenonia, Alfacalcidolia, Calcium Upsavitia ja muita aineita.

    Veren vapaiden aminohappojen tason normalisoimiseksi määrätään glysiiniä, kaliumorotaattia ja glutamiinihappoa.

    Bioenergeettisen tilan normalisoimiseksi määrätään Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin jne.

Kirurginen interventio

Indikaatioita varten kirurginen interventio- tämä on venttiilien esiinluiskahduksia, voimakkaita verisuonisairauksia. Leikkaus on tarpeen myös rintakehän tai selkärangan ilmeisten epämuodostumien vuoksi. Jos se on uhka potilaan hengelle tai heikentää merkittävästi hänen elämänlaatuaan.

Vasta-aiheet

Tästä patologiasta kärsivät ihmiset ovat vasta-aiheisia:

    Psykologinen ylikuormitus ja stressi.

    Vaikeat työolosuhteet. Ammatit, jotka liittyvät jatkuvaan tärinään, säteilyyn ja korkeisiin lämpötiloihin.

    Kaikenlaiset kontaktiurheilulajit, painonnosto ja isometrinen harjoittelu.

    Jos nivelissä on yliliikkuvuutta, selkärangan riippuminen ja venyttely on kielletty.

    Asuu paikoissa, joissa ilmasto on kuuma.

On syytä huomata, että jos lähestyt geneettisten poikkeavuuksien hoitoa ja ehkäisyä kokonaisvaltaisesti, tulos on varmasti positiivinen. Terapiassa on tärkeää paitsi hoitaa potilasta fyysisesti ja lääketieteellisesti, myös luoda psykologinen kontakti hänen kanssaan. Valtava rooli taudin etenemisen hillitsemisessä on potilaan halukkuudella pyrkiä, vaikkakaan ei täysin, toipumaan ja parantamaan oman elämänsä laatua.

Sidekudosdysplasia on ryhmä kliinisesti polymorfisia patologiset tilat, jotka johtuvat perinnöllisistä tai synnynnäisistä kollageenisynteesin vioista ja joihin liittyy sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten toiminnan heikkeneminen. Useimmiten sidekudosdysplasia ilmenee kehon mittasuhteiden muutoksina, luun epämuodostumana, nivelten yliliikkuvuutena, tavanomaisina sijoiltaan, ihon hyperelastisina, sydämen läppävaurioina, verisuonten haurauteen, lihas heikkous. Diagnoosi perustuu fenotyyppisiin ominaisuuksiin, biokemiallisiin parametreihin ja biopsiatietoihin. Sidekudosdysplasian hoitoon kuuluu liikuntahoitoa, hierontaa, ruokavaliota ja lääkehoitoa.

Sidekudosdysplasia on käsite, joka yhdistää erilaisia ​​sairauksia, joka johtuu perinnöllisestä yleistyneestä kollagenopatiasta ja ilmenee kaikkien kehon järjestelmien sidekudoksen vahvuuden heikkenemisenä. Sidekudosdysplasian populaatiofrekvenssi on 7-8 %, mutta oletetaan, että joitakin sen merkkejä ja pieniä erilaistumattomia muotoja voi esiintyä 60-70 %:lla väestöstä. Sidekudosdysplasia tulee eri lääketieteen aloilla työskentelevien kliinikon huomion kohteeksi - lastentautien, traumatologian ja ortopedian, reumatologian, kardiologian, oftalmologian, gastroenterologian, immunologian, pulmonologian, urologian jne.

Sidekudosdysplasian syyt

Sidekudosdysplasian kehittyminen perustuu kollageenin, proteiini-hiilihydraattikompleksien, rakenneproteiinien sekä tarvittavien entsyymien ja kofaktorien synteesin tai rakenteen puutteeseen. Tarkasteltavana olevan sidekudospatologian suora syy on erityyppiset sikiöön kohdistuvat vaikutukset, jotka johtavat geneettisesti määrättyyn muutokseen solunulkoisen matriisin fibrillogeneesissä. Tällaisia ​​mutageenisia tekijöitä ovat epäsuotuisat ekologinen tilanne, Ei hyvää ravintoa Ja huonoja tapojaäidit, stressi, raskauden paheneminen jne. Jotkut tutkijat viittaavat hypomagnesemian patogeneettiseen rooliin sidekudosdysplasian kehittymisessä, mikä perustuu magnesiumin puutteen havaitsemiseen hiusten, veren ja suun nesteen spektritutkimuksessa.

Kollageenin synteesiä kehossa koodaa yli 40 geeniä, joille on kuvattu yli 1300 tyyppistä mutaatiota. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​sidekudosdysplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ja vaikeuttaa niiden diagnoosia.

Sidekudosdysplasian luokitus

Sidekudosdysplasia jaetaan erilaistuneeseen ja erilaistumattomaan. Erilaistuneisiin dysplasioihin kuuluvat sairaudet, joilla on määritelty, vakiintunut perinnöllisyysmalli, selkeä kliininen kuva, tunnetut geenivirheet ja biokemialliset poikkeavuudet. Tämän perinnöllisten sidekudossairauksien ryhmän tyypillisimpiä edustajia ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta, mukopolysakkaridoosit, systeeminen elastoosi, dysplastinen skolioosi, Bealsin oireyhtymä (synnynnäinen kontraktuurinen arachnodactyly) jne. Erilaistumattoman dysplasisen sidekudoksen ryhmä koostuu erilaisista patologioista, joiden fenotyyppiset ominaisuudet eivät vastaa mitään erilaistetuista sairauksista.

Vakavuusasteen mukaan erotetaan seuraavat sidekudoksen dysplasiatyypit: pienet (3 tai useamman fenotyyppisen merkin läsnä ollessa), eristetty (paikallistunut yhteen elimeen) ja tosiasiallisesti perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Vallitsevista dysplastisista stigmaista riippuen erotetaan 10 sidekudosdysplasian fenotyyppistä muunnelmaa:

  1. Marfanin kaltainen ulkonäkö (sisältää 4 tai useampia luuston dysplasian fenotyyppisiä merkkejä).
  2. Marfanin kaltainen fenotyyppi (epätäydellinen joukko Marfanin oireyhtymän piirteitä).
  3. MASS-fenotyyppi (sisältää aortan, mitraaliläpän, luuston ja ihon vauriot).
  4. Primaarinen mitraaliläpän prolapsi (jolle on ominaista mitraalisen prolapsin EchoCG-merkit, muutokset ihossa, luurankossa, nivelissä).
  5. Klassinen Ehlersin kaltainen fenotyyppi (ehlers-Danlosin oireyhtymän epätäydellinen sarja).
  6. Hypermobile Ehlersin kaltainen fenotyyppi (jolle on ominaista nivelten yliliikkuvuus ja liittyvät komplikaatiot– subluksaatiot, dislokaatiot, nyrjähdykset, litteät jalat; nivelkipu, luun ja luuston osallistuminen).
  7. Nivelten yliliikkuvuus on hyvänlaatuista (sisältää lisääntyneen nivelen liikeradan ilman luuston osallistumista ja nivelkipua).
  8. Erilaistumaton sidekudosdysplasia (sisältää 6 tai useampia dysplastisia stigmoja, jotka eivät kuitenkaan riitä erilaistettujen oireyhtymien diagnosointiin).
  9. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat luu-nivel- ja luuston piirteet.
  10. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat viskeraaliset merkit (pienet sydämen tai muiden sisäelinten poikkeavuudet).

Koska sidekudosdysplasian erilaistettujen muotojen kuvaus on annettu yksityiskohtaisesti vastaavissa riippumattomissa katsauksissa, puhumme tulevaisuudessa sen erilaistumattomista muunnelmista. Siinä tapauksessa, että sidekudosdysplasian sijainti rajoittuu yhteen elimeen tai järjestelmään, se eristetään. Jos sidekudoksen dysplasia ilmenee fenotyyppisesti ja käsittää ainakin yhden sisäelimen, tämä tila pidetään sidekudosdysplasia-oireyhtymänä.

Sidekudosdysplasian oireet

Sidekudosdysplasian ulkoisia (fenotyyppisiä) merkkejä edustavat rakenteelliset piirteet, luuston, ihon jne. luuston kehityshäiriöt. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on asteninen rakenne: pitkät, kapeat hartiat ja alipainoiset. Aksiaalisen luuston kehityksen häiriöitä voivat edustaa skolioosi, kyfoosi, rintakehän suppilomaiset tai kielelliset epämuodostumat, juveniili osteokondroosi. Sidekudosdysplasian kraniokefaaliset leimaukset sisältävät usein dolikokefaalia, epäpuhtaudet, hampaiden poikkeavuudet, goottimainen kitalaki ja ylähuulen ja kitalaen epäyhtenäisyys. Niveljärjestelmän patologialle on ominaista raajojen O- tai X-muotoinen epämuodostuma, syndaktylia, araknodaktylia, nivelten liikaliikkuvuus, litteät jalat, taipumus tavanomaisiin sijoiltaan ja subluksaatioihin sekä luunmurtumat.

Ihon puolella on lisääntynyt venyvyys (hyperelastisuus) tai päinvastoin ihon hauraus ja kuivuus. Usein venytysmerkit näkyvät siihen ilman näkyvää syytä, tummia kohtia tai depigmentaation pesäkkeet, verisuonivauriot (telangiektasia, hemangioomat). Heikkous lihaksisto sidekudoksen dysplasiassa se aiheuttaa taipumusta sisäelinten, tyrkojen ja lihaskivun esiinluiskahduksiin ja prolapsiin. Muita sidekudosdysplasian ulkoisia merkkejä voivat olla mikroanomaaliat, kuten hypo- tai hypertelorismi, ulkonevat korvat, korvan epäsymmetria, matala hiusraja otsassa ja kaulassa jne.

Viskeraalisia vaurioita esiintyy keskushermoston ja autonomisen kiinnostuksen vuoksi hermosto, erilaisia ​​sisäelimiä. Sidekudosdysplasiaan liittyville neurologisille häiriöille on tunnusomaista vegetatiiv-vaskulaarinen dystonia, voimattomuus, enureesi, krooninen migreeni, puheen heikkeneminen, korkea ahdistuneisuus ja emotionaalinen epävakaus. Sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymään voi kuulua mitraaliläpän esiinluiskahdus, avoin aukko ovale, aortan ja keuhkojen rungon hypoplasia, suonikalvon venyminen ja liiallinen liikkuvuus, aneurysmat sepelvaltimot tai interatriaalinen väliseinä. Laskimoverisuonten seinämien heikkouden seurauksena alaraajojen ja lantion suonikohjujen kehittyminen, peräpukamat, varicocele. Potilaat, joilla on sidekudosdysplasia, ovat alttiita kehittymään valtimoiden hypotensio, rytmihäiriöt, atrioventrikulaariset ja intraventrikulaariset salpaukset, sydänsärky, äkillinen kuolema.

Sydämen ilmenemismuotoihin liittyy usein bronkopulmonaalinen oireyhtymä, jolle on ominaista keuhkojen kystinen hypoplasia, keuhkoputkentulehdus, rakkula emfyseema, toistuva spontaani ilmarinta. Ominaista maha-suolikanavan vaurioituminen sisäelinten esiinluiskahduksen, ruokatorven divertikuloiden, gastroesofageaalisen refluksin, hiatal-tyrän muodossa. Tyypillisiä näköelimen patologian ilmenemismuotoja sidekudosdysplasiassa ovat likinäköisyys, astigmatismi, hyperopia, nystagmus, karsastus, linssin dislokaatio ja subluksaatio.

Virtsateistä, nefroptoosi, virtsankarkailu, munuaisten poikkeavuudet(hypoplasia, päällekkäisyys, hevosenkenkämunuainen) jne. Lisääntymishäiriöt naisten sidekudoksen dysplasiaa voi edustaa kohdun ja emättimen esiinluiskahdus, metro- ja menorragia, spontaani abortti, synnytyksen jälkeinen verenvuoto; Kryptorchidismi on mahdollista miehillä. Henkilöt, joilla on sidekudosdysplasian merkkejä, ovat alttiita toistuvaan ARVI-tautiin, allergiset reaktiot, hemorraginen oireyhtymä.

Sidekudosdysplasian diagnoosi

Sidekudosdysplasioiden ryhmään kuuluvia sairauksia ei aina diagnosoida oikein ja ajoissa. Usein potilaita, joilla on tiettyjä dysplasian merkkejä, tarkkailevat eri erikoisalojen lääkärit: traumatologit, neurologit, kardiologit, keuhkolääkärit, nefrologit, gastroenterologit, silmälääkärit jne. Sidekudosdysplasian erilaistumattomien muotojen tunnistamista vaikeuttaa yhtenäisten diagnostisten algoritmien puute. Fenotyyppisten ja viskeraalisten merkkien joukon tunnistamisella on suurin diagnostinen merkitys. Jälkimmäisen havaitsemiseksi ultraääni (EchoCG, munuaisten ultraääni, vatsan elinten ultraääni), endoskooppinen (FGDS), sähköfysiologinen (EKG, EEG), radiologinen (keuhkojen, nivelten, selkärangan röntgenkuvaus) menetelmiä. ovat laajalti käytössä. Tunnusomaisten useiden elinten sairauksien, pääasiassa tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän, tunnistaminen suurella todennäköisyydellä viittaa sidekudosdysplasian esiintymiseen.

Lisäksi tutkitaan biokemialliset veriparametrit, hemostaasijärjestelmä ja immuunijärjestelmä sekä tehdään ihobiopsia. Sidekudosdysplasian seulontadiagnoosin menetelmänä ehdotetaan etummaisen ihon papillaarikuvion tutkimista. vatsan seinämä: muotoutumattoman papillaarisen kuvion tunnistaminen toimii dysplastisten häiriöiden merkkinä. Perheille, joilla on sidekudosdysplasiaa, suositellaan geneettistä lääketieteellistä neuvontaa.

Sidekudosdysplasian hoito ja ennuste

Sidekudosdysplasiaan ei ole erityistä hoitoa. Potilaita kehotetaan noudattamaan järkevä järjestelmä päivä ja ravitsemus, terveyttä parantava liikunta. Kompensoivien ja mukautuvien kykyjen aktivoimiseksi määrätään liikuntaterapia-, hieronta-, balneoterapia-, fysioterapia-, akupunktio- ja osteopatiakursseja.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksissa oireyhtymän lääkehoidon lisäksi käytetään aineenvaihduntalääkkeitä (L-karnitiini, koentsyymi Q10), kalsium- ja magnesiumlääkkeitä, kondroprotektoreita, vitamiini-mineraalikomplekseja, antioksidantteja ja immunomoduloivia aineita, yrttilääkkeitä ja psykoterapiaa.

Sidekudosdysplasian ennuste riippuu suurelta osin dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Potilaiden, joilla on yksittäisiä muotoja, elämänlaatu ei välttämättä vaikuta. Potilailla, joilla on monijärjestelmävaurioita, on lisääntynyt riski saada varhainen ja vakava vamma, ennenaikainen kuolema, jonka syitä voivat olla kammiovärinä, keuhkoembolia, aortan aneurysman repeämä, verenvuoto, vakava sisäinen verenvuoto jne.

krasotaimedicina.ru

Sidekudosdysplasia - oireet, hoito

  • 5.1.6 Lääkehoito

Luultavasti monet ovat lukeneet D. Grigorovichin novellin "Guttapercha Boy" tai katsoneet samannimisen elokuvan. Teoksessa kuvattu traaginen tarina pienestä sirkustaiteilijasta ei vain kuvastanut noiden aikojen suuntauksia. Kirjoittaja, ehkä tietämättään, antoi kirjallisen kuvauksen tuskallisesta kompleksista, jota tutkivat kotimaiset tiedemiehet, mukaan lukien T.I. Kadurina.

Kaikki lukijat eivät ole ajatelleet näiden epätavallisten ominaisuuksien alkuperää nuori sankari ja ihmiset pitävät hänestä.

Siitä huolimatta joukko oireita, joiden johtajina on ylijoustavuus, heijastaa sidekudoksen aliarvoisuutta.

Mistä ihmeellinen lahjakkuus tulee ja samalla lapsen kehitykseen ja muodostumiseen liittyvä ongelma. Valitettavasti kaikki ei ole niin selkeää ja yksinkertaista.

Mikä on dysplasia?

Itse käsite on käännetty latinasta "kehityshäiriöksi". Tässä me puhumme sidekudoksen rakenteellisten komponenttien kehityksen häiriintymisestä, mikä johtaa moniin muutoksiin. Ensinnäkin nivel-lihasjärjestelmän oireisiin, joissa sidekudoselementit ovat laajimmin edustettuina.

Tärkeä rooli sidekudosdysplasian tutkimuksessa Neuvostoliiton jälkeisessä tilassa oli Tamara Kadurinalla, monumentaalisen ja itse asiassa ainoan oppaan sen alemmuusongelmaan kirjoittajalla.

Sidekudosdysplasian (CTD) etiologia on sairaus, joka perustuu kollageeniproteiinin synteesin rikkomiseen, joka toimii eräänlaisena kehyksenä tai matriisina paremmin organisoituneiden elementtien muodostumiselle. Kollageenisynteesi tapahtuu perussidekudosrakenteissa, ja jokainen alatyyppi tuottaa oman tyyppinsä kollageenia.

Mitä ovat sidekudosrakenteet?

On syytä mainita, että sidekudos on kehomme parhaiten edustettuna oleva histologinen rakenne. Sen monipuoliset elementit muodostavat pohjan rustolle, luukudokselle, soluille ja kuiduille, jotka toimivat runko-osana lihaksissa, verisuonissa ja hermostossa.

Jopa veri, lymfa, ihonalaista rasvaa, iiris ja kovakalvo ovat kaikki sidekudosta, jotka ovat peräisin alkion pohjasta, jota kutsutaan mesenkyymiksi.

On helppo olettaa, että solujen muodostumisen rikkomisella - kaikkien näiden näennäisesti erilaisten rakenteiden esi-isillä kohdunsisäisen kehityksen aikana - on myöhemmin kliinisiä ilmenemismuotoja kaikissa järjestelmissä ja elimissä.

Erityisiä muutoksia voi esiintyä eri ajanjaksoja elämää ihmiskehon.

Luokittelu

Diagnoosin vaikeudet johtuvat erilaisista kliinisistä ilmenemismuodoista, jotka asiantuntijat kirjaavat usein erillisten diagnoosien muodossa. Itse DST-käsite ei ole sairaus sellaisenaan ICD:ssä. Pikemminkin se on ryhmä sairauksia, jotka aiheutuvat kudoselementtien kohdunsisäisen muodostumisen rikkomisesta.

Tähän asti on toistuvasti yritetty yleistää nivelten patologiaa, johon liittyy useita kliiniset oireet muista järjestelmistä.

Yritys esittää sidekudosdysplasiaa sarjana synnynnäisiä sairauksia, joilla on samanlaisia ​​piirteitä ja useita yleiset piirteet, otti T.I. Kadurina vuonna 2000

Kadurinan luokitus jakaa sidekudosdysplasia-oireyhtymän fenotyyppeihin (esim. ulkoisia merkkejä). Tämä sisältää:

  • MASS-fenotyyppi (englanniksi - mitraaliläppä, aortta, luuranko, iho);
  • marfanoidi;

Kadurinan tämän divisioonan luomisen sanelevat monet olosuhteet, jotka eivät sovi ICD 10:tä vastaaviin diagnooseihin.

Syndroomiset sidekudosdysplasiat

Tämä sisältää oikeutetusti klassiset Marfanin ja Ehlers-Danlosin oireyhtymät, joilla on paikkansa ICD:ssä.

Marfanin oireyhtymä

Yleisin ja tunnetuin tästä ryhmästä on Marfanin oireyhtymä. Tämä ei ole vain ortopedien ongelma. Klinikan erityispiirteet pakottavat usein lapsen vanhemmat ottamaan yhteyttä kardiologiaan. Tätä kuvattu guttaperkka vastaa. Sille on ominaista muun muassa:

  • Pitkät, pitkät raajat, arachnodactyly, skolioosi.
  • Näköelimen puolelta havaitaan verkkokalvon irtoamista, linssin subluksaatiota ja sinistä kovakalvoa, ja kaikkien muutosten vakavuus voi vaihdella laajalla alueella.

Tytöt ja pojat sairastuvat yhtä usein. Lähes 100 %:lla potilaista sydämessä on toiminnallisia ja anatomisia muutoksia, ja heistä tulee kardiologian potilaita.

Tyypillisin ilmentymä on mitraaliläpän esiinluiskahdus, mitraalisen regurgitaatio, aortan laajentuminen ja aneurysma, joka voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan.

Eilers-Danlosin oireyhtymä

Tämä on koko joukko perinnöllisiä sairauksia, joiden tärkeimmät kliiniset oireet ovat myös nivelten löysyys. Muita hyvin yleisiä ilmenemismuotoja ovat ihon haavoittuvuus ja laajojen atrofisten arpien muodostuminen ihon venymisestä johtuen. Diagnostiset merkit voi olla:

  • ihonalaisten sidekudosmuodostelmien esiintyminen ihmisissä;
  • kipu liikkuvissa nivelissä;
  • toistuvia dislokaatioita ja subluksaatioita.

Koska kyseessä on kokonainen joukko sairauksia, jotka voivat olla periytyviä, lääkärin on objektiivisten tietojen lisäksi selvitettävä sukuhistoriaa selvittääkseen, onko sukutaulussa vastaavia tapauksia. Riippuen vallitsevasta ja mukana olevat oireet Klassinen tyyppi erotetaan:

  1. hypermobiilityyppi;
  2. verisuonityyppi;
  3. kyfoskolioottinen tyyppi ja monet muut.

Näin ollen nivel-motorisen järjestelmän vaurioiden lisäksi esiintyy verisuonten heikkoutta repeytyneiden aneurysmien, mustelmien, progressiivisen skolioosin ja napatyrän muodostumisen muodossa.

Sydämen sidekudosdysplasia

Pääasiallinen objektiivinen kliininen ilmentymä sydämen sidekudosdysplasia-oireyhtymän diagnosoinnissa on mitraaliläpän prolapsi (ulkoutuminen) kammioonteloon, johon liittyy erityisen systolisen sivuäänen kuuntelu. Myös kolmanneksessa tapauksista prolapsiin liittyy:

  • nivelten liikaliikkuvuuden merkit;
  • ihon ilmentymät haavoittuvuuden ja venymisen muodossa selässä ja pakaroissa;
  • silmät ovat yleensä läsnä muodossa astigmatismi ja likinäköisyys.

Diagnoosi vahvistetaan perinteisellä kaikukardioskopialla ja ei-sydänoireiden kokonaisanalyysillä. Tällaisia ​​lapsia hoidetaan kardiologiassa.

Muut sidekudosdysplasiat

On syytä tarkastella erikseen niin laajaa käsitettä kuin erilaistumaton sidekudosdysplasia-oireyhtymä (UCTD)

Tässä ilmenee yleinen joukko kliinisiä ilmenemismuotoja, jotka eivät sovi yhteenkään kuvatuista oireyhtymistä. Ulkoiset ilmentymät tulevat esiin, jolloin voidaan epäillä tällaisten ongelmien olemassaoloa. Tämä näyttää joukolta sidekudosvaurion merkkejä, joita kirjallisuudessa on kuvattu noin 100.

Perusteellinen tarkastelu ja analyysien kerääminen, erityisesti tiedot perinnölliset sairaudet, ovat välttämättömiä tarkka asetus diagnoosi.

Näiden merkkien monimuotoisuudesta huolimatta niitä yhdistää se tosiasia, että pääasiallinen kehitysmekanismi on kollageenisynteesin rikkominen, josta seuraa tuki- ja liikuntaelimistön, näköelinten ja sydänlihaksen patologian muodostuminen. Yhteensä kuvataan yli 10 merkkiä, joista joitain pidetään tärkeimpinä:

Sidekudosdysplasia | tvoylechebnik.ru

Sidekudoksen dysplasia

Sidekudosdysplasia (CTD) on systeeminen sairaus, jossa epänormaali kehitys elimistön sidekudosta, mikä johtaa erilaisiin häiriöihin kehossa. Sidekudosta löytyy jänteistä, rustoista, nivelsiteistä, lihaksista, ihosta ja verisuonista. Sen kehityksen häiriintyminen alkaa alkion kehityksen aikana, ts. ennen syntymää, mutta oireet ilmenevät ennemmin lapsilla ja nuorilla kuin pikkulapsella. Iän myötä oireet pahenevat. DST johtuu mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat kollageenin tai muiden proteiinien tuotannosta. Harvinaisissa tapauksissa dysplasia voi johtua vaikeasta raskaudesta ja raskaana olevan naisen sairaudesta.

Koska sidekudosta on monissa elimissä ihmiskehon, oireet voivat olla erilaisia ​​ja lukuisia. Lisäksi taudin oireet ovat vaihtelevassa määrin vakavuus ja ovat yksilöllisiä kullekin potilaalle. Mahdolliset rikkomukset elimistössä:

  • Liiallinen nivelten joustavuus, toistuva sijoiltaanmeno, litteät jalat tai mailajalat. Skolioosi, hyperkyfoosi tai hyperlordoosi, epäsäännöllinen rintakehän muoto, osteokondroosi, tyrä nikamien väliset levyt, spondylolisteesi, nivelrikko.
  • Ongelmia sydämen ja verisuonten kanssa. Keuhkojen sydän, erilaisia rytmihäiriöt, sydänläppäprolapsi, matala verenpaine, verisuonten aneurysmat, suonikohjut suonet, hämähäkkilaskimojen esiintyminen, peräpukamat.
  • Neurologiset häiriöt, kuten paniikkikohtaukset, nopea väsymys, voimattomuus, heikko suorituskyky, masennus, anorexia nervosa, luulotauti.
  • Näön heikkeneminen: hajataitteisuus, likinäköisyys, nystagmus, strabismus, verkkokalvon irtauma, linssin luksaatio, verkkokalvon angiopatia.
  • Muiden elinten ja kehon järjestelmien vauriot: keuhkojen ja keuhkoputkien ongelmat (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume), spontaani pneumotoraksi, munuaisten ja muiden sisäelinten liiallinen liikkuvuus (nefroptoosi), gastroesofageaalinen refluksitauti, hiataltyrä.

Sairaus, epäsymmetriset kasvonpiirteet, ohut ja helposti venyvä iho, alhainen ruumiinpaino, pidentyneet raajat ovat myös mahdollisia.

Sidekudosdysplasian hoito

Dysplasian diagnosoimiseksi useiden yllä olevien oireiden yhdistelmä on tärkeä. Lisäksi voidaan tehdä EKG, kaksipuolinen skannaus astiat, paineen mittaus. Jos sukulaisilla oli samanlaisia ​​sairauksia (esimerkiksi verisuonten tai sydämen ongelmat, nivelten yliliikkuvuus, näköhäiriöt), tämä puhuu myös DST:n diagnoosin puolesta.

DST:n hoito on monimutkaista ja se koostuu lääkehoidon lisäksi myös ruokavaliosta ja fysioterapeuttisista toimenpiteistä. Lääkehoitoon kuuluu myös psykoterapia, liikuntaterapia ja kunnollinen päivärytmi.

Lääkehoitoon kuuluu kollageenin muodostusta stimuloivien, mineraaliaineenvaihduntaa stabiloivien ja glykosaminoglykaanien synteesiä korjaavien lääkkeiden ottaminen. Kollageenin muodostumisen stimuloimiseksi määrätään vitamiineja (B1-, B2-, B6-, C-, P-, E-vitamiini) ja aineita, kuten sinkkioksidi, sinkkisulfaatti, kuparisulfaatti, magnesiumsitraatti, kalsitriini, karnitiinikloridi, solkoseryyli. Alfakalsidoli, osteogenoni, ergokalsiferoli ja oksidevit auttavat stabiloimaan mineraaliaineenvaihduntaa. Glykosaminoglykaanien synteesiä varten on määrätty chondrokid, rumalon, structum, kondroitiinisulfaatti.

On myös tarpeen säätää aminohappojen tasoa veressä, tähän käytetään lääkkeitä, kuten glysiiniä, metioniinia, glutamiinihappoa ja retaboliilia.

Lääkehoito suoritetaan 2 kuukauden kursseilla useita kertoja vuodessa (1-3 kertaa) 2-3 kuukauden tauoilla. Hoito tulee suorittaa lääkärin valvonnassa, koska tilasta riippuen määrättyihin lääkkeisiin voidaan tehdä muutoksia. Jos sinulla on sydänongelmia, sinun on tehtävä EKG ja kaikukuvaus joka vuosi.

Fysioterapeuttista hoitoa suositellaan lääkehoitojaksojen välillä. Tärkeä kohta dysplasian hoidossa on säännöllinen fysioterapia. Fysioterapialääkärin tulee valita sarja harjoituksia. Kohtuullinen fyysinen aktiivisuus (kävely, hiihto, uinti, sulkapallo) on myös hyödyllistä, mutta ei missään tapauksessa ammattiurheiluun eikä ammattitanssia. Ne voivat vain pahentaa tilaa, koska ne aiheuttavat liiallista stressiä. Myös voimakuormitukset ovat kiellettyjä - tangot, nyrkkeily, yli 3 kg painojen nosto, pitkät vaellukset. Vältä loukkaantumisia ja tarttuvat taudit, koska dysplasian yhteydessä ne voivat esiintyä vakavammassa muodossa. Jos sinulla on litteät jalat, sinun on mentävä ortopedille ja hankittava erityisiä pohjallisia. Jos nivelten yliliikkuvuuteen liittyy nivelkipuja, tulee käyttää ortooseja (sidoksia, polvisuojat, kyynärsuojat).

Muita suositeltavia toimenpiteitä ovat kohdunkaulan-kaulusalueen hierontakurssit 15-20 kertaa, ultraviolettisäteilytys, balneoterapia ja mäntykylvyt. Ei olisi huono idea käydä psykoterapeutilla DST-potilaiden emotionaalisen tilan erityispiirteiden vuoksi. On tärkeää ylläpitää oikeaa päivittäistä rutiinia, nukkua vähintään 8 tuntia, käydä aamulla suihkussa ja tehdä voimistelua.

Dysplasian ruokavalioon kuuluu sellaisten ruokien kulutus, jotka sisältävät suuri määrä proteiinit (kala, liha, äyriäiset, pähkinät, pavut, soija) ja magnesium. Hyyteloidut ruoat ja hyytelöidyt lihat, liemet ja kovat juustot ovat terveellisiä. Voit käyttää erityisiä ravintolisiä ja aminohappokomplekseja. Magnesiumia tarvitaan sidekudoksen normaalille rakenteelle. Gastroenterologin tutkimusta suositellaan.Vaikeimmissa tapauksissa motorinen rintakehä ilmenee lapsilla ja nuorilla. kemiallisia asioita

Dysplasiapotilaiden tulee valita työ, jossa ei ole henkistä stressiä ja fyysistä ylikuormitusta, vuorovaikutusta kemikaalit. Spontaani ilmarinta on kiellettyä lentää, sukeltaa tai käyttää metroa, koska tämä voi aiheuttaa toistuvia ilmarintatapauksia. Ei ole suositeltavaa jäädä kuumaan ilmastoon.

Lapsipotilaiden joukossa on yhä enemmän lapsia, joilla on vähän tutkittu sairaus – sidekudosdysplasia. Joidenkin raporttien mukaan 30–50 prosenttia koululaisista kärsii tästä oireesta, ja heidän määränsä kasvaa. Mikä tämä oireyhtymä on ja miten sitä hoidetaan, harkitsemme artikkelissamme.

Mikä tämä on

Useimmat lääkärit katsovat, että sidekudosdysplasia ei ole itsenäinen sairaus, vaan pikemminkin kokoelma oireita ja ongelmia, jotka ilmenivät aikana alkion kehitys lapsi. Kuinka hoitaa tätä oireyhtymää - lisää artikkelista.

Sidekudosta on monissa ihmiskehon elimissä. Sen pitoisuus on erityisen korkea tuki- ja liikuntaelimistössä, jossa se varmistaa nivelten normaalin toiminnan. Sidekudos koostuu kuiduista, soluista ja solujen välisestä aineesta. Itse kudos voi olla löysää tai tiheää elimestä riippuen. Tärkein rooli kollageeni (vastaa muodon ylläpitämisestä) ja elastiini (vastuussa supistuksesta ja rentoutumisesta) leikkivät sidekudoksessa.

On todettu, että sidekudosdysplasia ilmenee, kun kuidusynteesistä vastaavat geenit mutatoituvat. Eli tämä sairaus on geneettisesti ennalta määrätty. Mutaatiot ovat erilaisia ​​ja vaikuttavat eri geeneihin. Tämän seurauksena elastiini- ja kollageeniketjut muodostuvat väärin, eikä sidekudos kestä normaalia mekaanista rasitusta. Kollageeni- ja elastiiniketjut voivat olla joko liian pitkiä (insertio) tai liian lyhyitä (poisto). Samalla ne voivat mutaatioiden vuoksi sisältää väärän aminohapon.

Yleensä ensimmäisissä sukupolvissa viallisten sidekuitujen määrä on pieni. Kliininen kuva ei välttämättä edes näy. Perinnölliset sairaudet kuitenkin kerääntyvät, perheenjäsenillä voi olla joitain dysplasian merkkejä. Kun niitä on vähän, niitä tuskin huomaa. Sairauden oireet eivät kuitenkaan ole vain tyypillinen ulkonäkö, vaan myös vakavia muutoksia elimissä ja tuki- ja liikuntaelimessä.

Ensinnäkin muutokset vaikuttavat luukudosta. Lapsilla voi olla liian pitkät sormet, pidentyneet raajat, skolioosi, litteät jalat ja huonosti kehittynyt rintakehä. Myös iho muuttuu, tulee liian elastiseksi, ohueksi, mikä aiheuttaa suurta traumaa. Lihakset ohenevat, ei vain suuria, vaan myös pieniä (sydän- ja silmämotorisissa järjestelmissä).

Sidekudosdysplasiaa sairastavien lasten nivelet ovat epänormaalin liikkuvia heikkojen nivelsiteiden vuoksi ja ovat taipuvaisia ​​sijoiltaan. Myös näköelimet muuttuvat (likinäköisyys, litteä sarveiskalvo, linssin sijoiltaanmeno, pitkänomainen silmämuna). Sydän- ja verisuonijärjestelmä kärsii valtimoiden ja aortan laajenemisesta, muutoksista sydämen läppäissä. Suonet pyrkivät laajenemaan, ja jaloissa havaitaan usein suonikohjuja. Sairaus vaikuttaa munuaisiin (nefroptoosi) ja keuhkoputken puuhun.

Sidekudoksen synnynnäiset patologiat ovat: erilaistuneita ja erilaistumattomia.

Eriytetty

Erilaistuneen luonteen dysplasia ilmenee tietyntyyppisestä perinnöstä. Tällä oireyhtymällä on tyypillinen ja ilmeinen kliininen kuva. Geneettisiä ja biokemiallisia vikoja on tutkittu melko hyvin.

Useimmiten erilaistuneesta dysplasiasta kärsivät lapset kärsivät velttoihon oireyhtymästä, osteogenesis imperfectasta (alias "kristallimiehen" sairaudesta), Marfanin, Alportin, Sjogrenin, Ehlers-Danlosin oireyhtymästä (10 tyyppiä). Esiintyy myös epidermolyysin rakkulamuotoa ja nivelten yliliikkuvuutta. Nämä sairaudet kuuluvat kollagenopatioihin – kollageenin geneettisiin vaurioihin.

Erilaistuva dysplasia on melko harvinainen ja geneetikko tunnistaa sen nopeasti. Patologia keskittyy yhteen tai useampaan elimeen. Oireyhtymä on melko vaarallinen, koska sisäelimet voivat muuttua peruuttamattomasti. Vaikeissa tapauksissa se on mahdollista kuolema. Onneksi erilaistuneesta dysplasiasta kärsiviä lapsia on vähän, patologia on tyypillisesti paikallinen (ihoon ja niveliin, selkärangaan, aorttaan).

Video "Dysplasian diagnostiikka"

Erottamaton

Yleensä lapsilla esiintyy erilaistumatonta dysplasian muotoa, josta on syytä puhua yksityiskohtaisesti. Tämä diagnoosi tehdään, kun sairauden merkkejä ei voida selittää paikallisten sairauksien aiheuttamana ja koko kehon sidekudos on vaurioitunut. Joidenkin tietojen mukaan se havaitaan lapsilla ja nuorilla 80 prosentissa tapauksista.

Taudin oireita on monia. Potilaat voivat valittaa:

  • heikkous, uneliaisuus, huono ruokahalu;
  • migreeni, vatsakipu ja turvotus, ummetus;
  • lihasten hypotensio;
  • valtimoiden hypotensio;
  • toistuva keuhkokuume ja krooninen keuhkoputkentulehdus;
  • kyvyttömyys nostaa painoja.

Syndroomaa on kuitenkin vaikea tunnistaa valitusten perusteella, koska vastaavia ongelmia voi esiintyä monien muiden hankittujen sairauksien yhteydessä. On tärkeää huomata tyypilliset oireet:

  • asteeninen ruumiinrakenne;
  • rintakehän epämuodostumat;
  • hyperkyphosis, hyperlordosis, skolioosi, "suora selkä";
  • nivelten yliliikkuvuus (esimerkiksi kyky pidentää kahta polvi- tai kyynärniveltä, taivuttaa pikkusormea ​​90 astetta);
  • pitkänomaiset jalat, kädet tai raajat;
  • muutokset ihossa ja pehmytkudoksissa: liian elastinen ja ohut iho, jossa näkyy näkyvä verisuoniverkosto;
  • lättäjalka;
  • silmäsairaudet: sininen sklera, likinäköisyys, verkkokalvon angiopatia;
  • aikaisin suonikohjut, herkät ja läpäisevät astiat;
  • hidas leuan kasvu.

Jos lapsilla on vähintään 2-3 oireita, on syytä mennä lääkäriin vahvistamaan tai kumoamaan sidekudosdysplasia. Diagnoosi on yksinkertainen, vaikka se sisältää kliinisen ja sukututkimuksen. Niiden lisäksi lääkäri analysoi lapsen valitukset, tarkastelee sairaushistoriaa (dysplasiaoireyhtymää sairastavat lapset ovat usein ENT-lääkäreiden, kardiologien, ortopedien, gastroenterologien potilaita).

Vartalon osien pituus on mitattava. "Rannetesti" tehdään, kun lapsi pystyy tarttumaan siihen täysin pikkusormen tai peukalon avulla. Lääkäri arvioi nivelten liikkuvuuden Beighton-asteikolla varmistaakseen hyperliikkuvuuden. Virtsakoe tehdään myös glykosaminoglykaanien ja hydroksiproliinin (kollageenin hajoamistuotteet) tunnistamiseksi. Yleensä koko yllä olevaa diagnostiikkasykliä ei suoriteta. Usein riittää, että kokeneet lääkärit tutkivat lapsen ymmärtääkseen ongelman.

Miten hoitaa

Vanhempien on tärkeää ymmärtää, että sidekudosdysplasia on geneettinen ominaisuus, ja täysi hoito ei kuulu. On kuitenkin mahdollista hidastaa oireyhtymän kehittymistä ja jopa pysäyttää se, jos monimutkainen hoito aloitetaan ajoissa.

Tärkeimmät hoito- ja ehkäisymenetelmät:

  1. oikeanlaisen ruokavalion ylläpitäminen;
  2. erityiset voimistelukompleksit, fysioterapia;
  3. lääkkeiden käyttö;
  4. kirurginen hoito tuki- ja liikuntaelinten ja rintakehän korjaamiseksi.

On tärkeää tarjota lapselle henkistä tukea. Usein käy ilmi, että diagnoosin saatuaan vanhemmat hengittävät helpotuksesta. Loppujen lopuksi lukuisat lääkärikäynnit eri sairauksien ja oireiden vuoksi tapahtuivat vain yhden sairauden, ei kaikkein vakavimman, seurauksena.

Lääkkeetön hoito koostuu:

terapeuttinen hieronta;

urheilu (sulkapallo, Pöytätennis, uinti);

yksittäiset harjoitukset;

fysioterapia (suolakylvyt, suihkut, ultraviolettisäteily).

Dysplasiaoireyhtymän ruokavalio eroaa tavallisesta. Lasten täytyy syödä paljon, koska kollageeni hajoaa nopeasti. On tärkeää kiinnittää huomiota kalaan, lihaan ja äyriäisiin sekä palkokasveihin ruokavaliossa. Rasvaiset liemet, hedelmät ja vihannekset sekä suuri määrä juustoa ovat hyödyllisiä. Lääkärin kanssa neuvoteltuaan voit käyttää ravintolisiä.

Lääkäri valitsee lapselle optimaalisen lääkesarjan. Lääkkeet otetaan kursseilla. Yhden hoitojakson kesto on noin 2 kuukautta. Käyttää:

  • Rumalon, kondrotiinisulfaatti (glykosaminoglykaanien kataboliaan);
  • askorbiinihappo, magnesiumsitraatti (kollageenin tuotannon stimuloimiseksi);
  • osteogenoni, alfakalsidoli (parantaa mineraaliaineenvaihdunta);
  • glysiini, glutamiinihappo (aminohappotasojen normalisoimiseksi);
  • lesitiini, riboksiini (lapsen bioenergeettisen tilan parantamiseksi).

Leikkausaiheet ovat ilmeiset verisuonipatologiat, rintakehän tai selkärangan vakavat epämuodostumat. Leikkausta käytetään, jos oireyhtymästä johtuvat ongelmat uhkaavat lapsen henkeä tai häiritsevät vakavasti hänen elämäänsä.

Lopuksi toteamme, että lapset ovat vasta-aiheisia:

  • raskas tai kontaktiurheilu;
  • psyykkinen stressi;
  • selkärangan venyttely.

Video "Epäkypsä sidekudos lapsilla"

Videolta opit, miksi sellainen asia kuin sidekudosdysplasia esiintyy esikoulu- ja teini-ikäisillä lapsilla.




Kun sanot potilaalle tietävästi hymyillen: "Mikä on yllättävää, sinulla on sidekudosdysplasia", olet jo hoitamassa häntä. Loppujen lopuksi lääkärit sanoivat, että hän voi hyvin, eikä hänellä ollut mitään syytä tuntea oloaan huonoksi. Ajattele vain - astenia, skolioosi, litteät jalat... Ja sitten he lopulta tekevät diagnoosin, eivät pidä häntä hermosteena ja luettelevat valituksia ennen kuin potilas itse muistaa ne. Älä vain liioittele, dysplasia ei ole sairaus, se on sairaus altistava tila, joka huonontaa elämänlaatua. Potilaalle on selitettävä saavutettavalla tasolla, että hän on epäonninen sidekudoksen kanssa, mutta tiedät tämän sairauden ja tiedät kuinka käsitellä sitä.

Toistan vielä kerran: potilaan perusteellinen tutkimus on pakollinen! Vaikka näkisitkin valitukset viittaavan taudin toiminnalliseen luonteeseen, on parempi olla turvassa. Siihen liittyvä patologia on hoidettava ensisijaisesti, kuntoutus on parempi aloittaa akuutin prosessin puuttuessa, muuten joudut sekaisin resepteissä.

On toivottavaa, jopa välttämätöntä, että sidekudosdysplasian hoito tapahtuu tähän erikoistuneissa laitoksissa. Meillä on kaksi suurta kuntoutuskeskusta - yksi niistä sijaitsee sydänklinikalla. Jos tällaista laitosta ei ole, potilaat on siirrettävä klinikoille, joilla on kuuden kuukauden jonotus lasten ilmaiseen hierontaan, fysioterapialääkäriä ei ole tai hän ei tiedä sidekudosdysplasiasta ja hoidosta. on epäsysteeminen ja siksi merkityksetön.

Olemme jo sanoneet, että sidekudosdysplasiaa varten ei ole erityisiä tabletteja. Dysplasiasta on mahdotonta päästä eroon aikuisella, voit vain hidastaa prosessia ja parantaa elämänlaatua, tämä on myös paljon. Mitä itsevarmempi, sitkeämpi ja johdonmukaisempi olet, sitä suuremman vaikutuksen saat yksinkertaisimmista toiminnoista.

    Monimutkainen hoito ja sidekudosdysplasian ehkäisyyn kuuluvat:
  1. Ei-lääkehoito (sopivan hoito-ohjelman valinta, fysioterapia, fysio- ja psykoterapia).
  2. Ruokavalioterapia (ravinto, joka on rikastettu aminohappojen, lipidien ja muiden ravintolisien yhdistelmillä).
  3. Lääkehoito (korjaus aineenvaihduntahäiriöt, jonka tarkoituksena on stimuloida kollageenin muodostumista, stabiloida glykosaminoglykaanin aineenvaihduntaa, parantaa kehon bioenergeettistä tilaa jne.).
  4. Tuki- ja liikuntaelimistön ja rintakehän sekä sisäelinten epämuodostumien kirurginen korjaus.

Sidekudosdysplasian ei-lääkehoito.

  • Kaikki sidekudosdysplasian hoitomenetelmät ovat tiiviisti sidoksissa psykoterapiaan. Potilas on valloitettava, vedettävä pois taudista ja asetettava aktiiviseen taisteluun. Suositusten tulee olla selkeitä ja täsmällisiä, epäröimättä, mieluiten kirjallisia. Oikea päivärytmi! Älä makaa sohvalla! Kävele tunti kahdesti päivässä! Kävellä töihin! Energisempi, energisempi! Nuku yöllä, avaa ikkuna, juo kuumaa maitoa! Hän itse tietää kaiken tämän, mutta on liian laiska elämään oikeaa elämäntapaa. Olet myös laiska, mutta nyt emme kohtele sinua. Ainoat poikkeukset ovat potilaat, joilla on osteogenesis imperfecta.
  • Harjoittelukuormitukset ja fysioterapia. Tärkein suunta dysplastisen kanssa työskennellessä. Fysioterapialääkärin tulee määrittää tietyt liikuntaterapiatekniikat, tämä on monimutkaista ja yksilöllistä työtä. Joka tapauksessa tämä ei ole kertaluonteinen tapahtuma, vaan hoitojakso - useita kertoja vuodessa. On ihanteellista, jos voit suunnitella tietyt määräajat. Yleensä määrätään harjoitussarjoja, jotka suoritetaan selällään ja vatsalla. Staattinen-dynaaminen tila. Riippuminen, venyttely ja venyttely ovat täysin yksilöllisiä. Uintia, hiihtoa, mitattua kävelyä, vaellusta (ei äärimmäistä), sulkapalloa, pöytätennistä ja kuntopyörää suositellaan. Työntökuormat painoilla ovat kiellettyjä - tangot, painot sekä nyrkkeily, paini ja yleensä ammattiurheilu ja ammattitanssi. Kaikki kuntoutusohjelmat perustuvat annosteltuun fyysiseen aktiivisuuteen, minkä vuoksi tarvitaan erikoiskeskuksia.
  • Terapeuttinen hieronta on pakollinen. Vähintään 3 kurssia, joiden kuukausiväli on 15-20 istuntoa. Keskity kohdunkaulan ja kauluksen alueelle.
  • Fysioterapeuttinen hoito indikaatioiden mukaan, mutta yleisesti ottaen tervetullut. Yleinen UV-hoito 15-20 käyttökertaa alkaen? jopa 2 bioannosta. Aeroionoterapia. Shcherbak kaulus. Balneoterapia, mielellään sauna noin 100 asteen lämpötilassa, kosteus 10 % enintään 30 minuuttia kerran viikossa. Kaataminen, hankaus, suola-mäntykylvyt kotona. Et suosittele niitä, sinä määräät ne! Älä unohda psykoterapiaa.
  • Jos et itse onnistu psykoterapeuttina, vakuuta potilas erikoiskonsultoinnin tarpeesta. Tämä ei kuitenkaan koske vain dysplastisia. Hyvä psykoterapeutti on perhelääkärin paras ystävä.

Ruokavalio sidekudosdysplasiaan.

Yleensä suositukset perustuvat siihen, mitä tarvitaan. Patologiset kollageenit hajoavat välittömästi, joten sinun täytyy syödä paljon. Liha. Kalastaa. Meren antimet. Soijapavut ja palkokasvit yleensä. Vahvat liemet ja hyytelöidyt astiat ovat hyödyllisiä. Monityydyttymättömiä rasvahappoja sisältävät biolisäaineet ovat terveysministeriön hyväksymiä rasvahapot luokka "Omega" ("Omega-3", "Suprema Oil", "Flex Seed Oil" ja vastaavat). Niitä suositellaan mahdollisille jättiläisille, koska... vähentää somatotropiinin eritystä, eikä dysplastista koripalloilijaa tarvitse kasvattaa. Tuotteet, joissa on C-, E- ja muita vitamiineja listalla. Kalsiumpitoisia ruokia ovat parhaita kovat juustot, kala ja liha. Pestä sitruunamehua laimennettu 1:4 imeytymistä varten. Annamme jäljellä olevat mikroelementit ja vitamiinit osana lääkehoitoa.

Sidekudosdysplasian lääkehoito.

Patogeneettinen lääkehoito on luonteeltaan korvaavaa ja sitä suoritetaan seuraavilla alueilla:

  1. Kollageenin muodostumisen stimulointi
  2. Glykosaminoglykaanien synteesin ja katabolian heikkenemisen korjaaminen
  3. Mineraaliaineenvaihdunnan vakauttaminen
  4. Veren vapaiden aminohappojen tason korjaus
  5. Kehon bioenergeettisen tilan parantaminen

Listataanpa lyhyesti lääkkeet kuhunkin suuntaan.

  1. Kollageenin muodostumisen stimulointi: Askorbiinihappo, B1-, B2-, B6-vitamiinit, Nikotiinihappo, Kuparisulfaatti 1%, sinkkioksidi, sinkkisulfaatti, sinkkikelaatti, Magnerot, Magne B6, Magnesiumsitraatti, Lasimainen runko, kalsitriniini, L-karnitiini, karnitiinikloridi, solkoseryyli.
  2. Vaikutus glykosaminoglykaanin aineenvaihduntaan: Kondroitiinisulfaatti, Structum, Chondroxide, DONA, Rumalon.
  3. Mineraaliaineenvaihdunnan stabilointi: Ergokalsiferoli, Alfacalcidol, Oksidevit, Calcium D3-nycomed, Osteogenon, Calcium Upsavit.
  4. Veren vapaiden aminohappojen tason korjaus: Metioniini, Glutamiinihappo, Glysiini, Acti-5-siirappi, ravintolisät (Nutraminot, Meal-in-a-Glass jne.). Kaliumorotaattia ja Retabolilia käytetään erikseen aminohappojen imeytymiseen.
  5. Kehon bioenergeettisen tilan korjaus: Fosfaden, Riboxin, Acti-5-siirappi, Mildronaatti, Lesitiini, Limontar, Amber Elixir jne.

Kuntoutuslääkehoitoa suoritetaan 1-3 kertaa vuodessa potilaan tilasta riippuen; kurssin kesto on 1,5-2 kuukautta kliinisten ja mieluiten biokemiallisten parametrien valvonnassa. Kurssien välinen tauko on vähintään 2-2,5 kuukautta. Hoito-ohjelmassa käytetään yhtä lääkettä joka suunnasta, toistuvilla kursseilla lääkkeitä vaihdetaan.

Huumekuntoutuskurssien välissä on tarkoituksenmukaisempaa käyttää lääkkeitä sisältämättömiä toimenpiteitä, kuten fysioterapiaa.

Likimääräinen lääkehoito-ohjelma:

    1 kurssi:
  • Askorbiinihappo (jos oksaluriaa ja suvussa ei ole esiintynyt ICD:tä) cocktailien muodossa (maidolla, jogurtilla, hyytelöllä, kompottilla) annoksella 1-4 g päivässä, iästä riippuen, 3 viikon ajan.
  • DONA 1,5 g päivässä aterioiden yhteydessä, huuhdeltu runsaalla vedellä, annon kesto - 1,5 kuukautta.
  • Meripihkahappo, 1-2 kapselia 2 kertaa päivässä 3 viikon ajan.
    2. vuosi
  • Karnitiinikloridi, 20 % liuos, 1 tl. 3 kertaa päivässä (aikuiset) 4 viikon ajan.
  • Structum, kondroitiinisulfaatti 1,5-2,0 g aterioiden yhteydessä 8 viikon ajan.
  • Vitamiini- ja mineraalikompleksit, kuten "Vitrum", "Centrum" 1 kuukauden ajan.
    3. vuosi
  • Acti-5 tai muu aminohappokompleksi 6 viikon ajan.
  • E-vitamiini 400-800 IU 3 viikon ajan.
  • Vitamiini- ja kivennäiskompleksit 3 viikon ajan.

Kirurginen korjaus Se suoritetaan rintakehän ja selkärangan vakavien muodonmuutosten ja vähäisemmässä määrin - venttiileiden ja verisuonipatologian tapauksessa.