Sidekudoksen hypoplasia. Erilaistumaton sidekudosdysplasia

- epämuodostumaan liittyvä sairaus sidekudos sikiö on vielä kohdussa. Sairaus on perinnöllinen. Luonto piilee kollageenin, fibrilliinin (solunulkoisen matriisin) tuotannosta vastaavan proteiinin synteesin puutteessa. Näiden aineiden riittämätön tai liiallinen tuotanto johtaa patologiaan sidekudosdysplasian muodossa.

Lääkärit eivät määrittele dysplasiaa erilliseksi sairaudeksi, vaurio kattaa koko organismin työn eristämättä tiettyä sairastuvaa elintä. 50 prosentilla koululaisista diagnosoitiin sidekudosdysplasia.

DST:llä ei ole yhtä luokitusta. Dysplasia luokitellaan useiden tekijöiden mukaan. Alla on kaksi yleistä luokitusta - tyypin ja oireyhtymän mukaan.

Tyypin mukaan tauti on jaettu:

1. Differentioitunut sidekudosdysplasia (DDST) on dysplasian alalaji, jossa tyypille tyypilliset elinten ja vaurioalueiden oireyhtymät ovat selkeästi jäljitetyt. Ryhmään kuuluvat: Marfanin oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Alportin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta. DDST on harvinaisempi lapsuudessa, lääkäri määrittää sen nopeasti vakavien oireiden vuoksi.
2. Erilaistumaton sidekudosdysplasia (NDCT) - vaikuttaa laajaan alueeseen elimiä, sisältää sidekudoksen kehityshäiriöitä. Jos lapsi valittaa useasta eri kivusta kerralla ja kunkin erikoisalan lääkärit tekevät oman diagnoosinsa, kannattaa miettiä dysplasiaa. Seuraavassa on lyhyt luettelo oireista, jotka luonnehtivat NDS-oireyhtymää:

• Lapsen valitukset nivelkivuista.
• Väsymys, keskittymiskyvyn menetys.
• Usein esiintyvät hengityselinten sairaudet.
• Vision muutos.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat (ummetus, dysbakterioosi, turvotus, vatsakipu).
• Lihashypotension, litteät jalkojen, lampijalkan, skolioosin diagnoosi.
• Liiallinen laihuus, huono ruokahalu.

Näistäkin oireista huolimatta CTD:tä sairastavat lapset liikkuvat. Jos epäilet, että lapsella on oireyhtymä, ota yhteyttä klinikkaan, jossa he tarjoavat laboratoriotutkimuksia, tarvittavien lääkäreiden konsultaatioita, jotka hoitavan lastenlääkärin johdolla tekevät diagnoosin ja määräävät hoidon.

Jokainen CTD-tapaus on ainutlaatuinen ja siihen liittyy useita oireyhtymiä, joten dysplasia päätettiin luokitella oireiden kokonaisuuden mukaan:

• Rytminen oireyhtymä, sisältää sydämen virheellisen työn.
• Autonomisen toimintahäiriön oireyhtymä ilmenee sympathicotonia, vagotonia kautta.
• Vaskulaarinen oireyhtymä: valtimoiden vaurio.
• Immunologisten häiriöiden oireyhtymä: immuunipuutos, allerginen oireyhtymä.
• Vision patologinen oireyhtymä.

Sidekudosdysplasian oireet

CTD:n oireet jaetaan fenotyyppisiin (ulkopuolisiin) ja viskeraalisiin (sisäisiin).

Fenotyyppiset oireet:

• Kehon rakenteen perustuslailliset piirteet, luun luuston epätyypillinen kehitys. Isot jalat.
• Selkärangan kaarevuus, skolioosi.
• Virheellinen purenta, kasvojen symmetrian rikkominen.
• Litteät jalat, lampijalka.
• Iho on kuiva, altis liialliselle venymiselle. Epiteeli on herkkä juoville, pigmentaatiolle ja kapillaareille. Taipumus suonikohjuihin.

Viskeraaliset oireet:

• Keskushermoston, autonomisen hermoston tappio.
• Toistuva päänsärky, migreeni.
• Virtsaelinten ongelmat, enureesi, nefroptoosi. Naisilla, joilla on DST-oireyhtymä, kohdun esiinluiskahduksia ja toistuvia keskenmenoja kirjataan usein.
• Hermostuneisuus, lisääntynyt ahdistus.
• Ruoansulatuskanava, hengityselimet ja näkö kärsivät.

Usein oireet johtavat paikallista hoitoa määrääviä lääkäreitä harhaan: vain mikä huolestuttaa, kun sitä vaaditaan oikean diagnoosin mukaan.

Sidekudosdysplasian diagnoosi

Jos epäillään sidekudosdysplasiaa, lääkäri määrää kliinisen ja sukututkimuksen, joka sisältää kliiniset tutkimukset, sukuhistorian ja geneettisen analyysin. Lapselle suoritetaan pakollinen mittaus raajojen prosenttiosuuden vastaavuudesta vartaloon nähden, mitataan jalan koko, käsivarsien pituus ja pään ympärysmitta. Yleinen "rannetesti" on, kun lasta pyydetään kiedomaan pikkusormi tai peukalo ranteensa ympärille. Lääkärin on tärkeää arvioida nivelten liikkuvuutta, arviointi suoritetaan Beightonin asteikolla.

Lapselle määrätään tutkimukset: EchoCG, EKG, vatsaontelon, munuaisten ja maksan ultraääni, rintakehän röntgen ja nivelet.

Tutkimus- ja analyysitulosten perusteella neuvotellaan neurologin, gastroenterologin, keuhkolääkärin, reumatologin, neurologin, silmälääkärin, immunologin kanssa. Kardiologi kiinnittää huomiota myös potilaisiin, koska oireyhtymään liittyy usein sydämen työn häiriöitä - jatkuvaa melua, iskemiaa, sydämen rytmihäiriöitä, mikä johtaa sydänlihaksen mukautumisvarantojen ennenaikaiseen kulutukseen. Kardiologi määrää hoidon ottaen huomioon CTD-diagnoosin. Lapsen perhe kutsutaan lääketieteelliseen geneettiseen tutkimukseen.

Saatuaan kuvan sairaudesta lääkäri tekee diagnoosin ja määrittää hoidon luonteen. Geneettistä sairautta ei voida tuhota, on täysin mahdollista hidastaa tai pysäyttää dysplasian kehittyminen. Mutta hoidon pitäisi olla säännöllistä.

Sidekudosdysplasian hoito

Monimutkainen terapia on suunniteltu erityisesti ikäkohtaisia ​​näkökohtia huomioiden ja mukautettu lasten ja nuorten ikään. Suositusten mukaisesti dysplasiasta kärsivä lapsi elää täyttä elämää, joka ei eroa muista.

Sidekudosdysplasiaa sairastavien lasten vanhemmat tarvitsevat ensinnäkin yhdessä lapsen kanssa:

Kurssi sisältää lääkehoitoa, jossa otetaan lääkkeitä, jotka parantavat mineraaliaineenvaihduntaa, stimuloivat luonnollista kollageenin tuotantoa, parantavat bioenergeettistä tilaa sekä lisäävät lapsen kehon vastustuskykyä ja vastustuskykyä. Valmisteet on mukautettu lapsille.

Erityisruokavalion noudattaminen on tekijä, joka vaikuttaa positiiviseen dynamiikkaan taistelussa sidekudosdysplasiaa vastaan ​​lapsilla. Lapsen ruokavalioon kuuluu proteiinia sisältäviä ruokia, koska se edistää kollageenin luonnollista tuotantoa. Päivittäinen ruokalista sisältää: kalaa, lihaa, palkokasveja, pähkinöitä ja kuivattuja hedelmiä. On suositeltavaa tarjoilla ruokia, jotka on rikastettu sellaisilla vitamiiniluokilla kuin A, C, E, B, PP, Omega-3 ja kivennäisaineita. Pakollinen runsaiden liemien, hedelmien ja vihannesten käyttö.

Ei sisällä pikaruokaa, mausteisia, paistettuja ja rasvaisia ​​mausteita sisältävät ruoat sekä suolakurkut ja marinaadit. Ylisyöminen makeisten, leivonnaisten ja makeisten kanssa ei ole sallittua. Aikuiset eivät saa juoda alkoholia tai tupakoida.

Puhutaan erikseen ilmastosta. Vältä asumista kuumalla säällä ilmasto-olosuhteet ja korkean säteilyn olosuhteissa.

Kirurgisesta hoidosta tulee tehokas tapa käsitellä. Menetelmää käytetään yksinomaan tuki- ja liikuntaelinten ja rintakehän vakaviin epämuodostumisiin. Lapsille, joilla on ilmeinen lonkkanivelen sijoiltaanmeno, tehdään avoin leikkaus avoleikkaukseen. Lääkärit neuvovat ottamaan odottavaa taktiikkaa jopa kolmen vuoden ajan. Tässä iässä lapsen on helpompi kestää anestesian vaikutuksia.

Teini-iässä ja nuoruudessa potilas tarvitsee psykologista tukea. He ovat usein huolissaan tulevaisuudesta, tämä johtuu usein kehon peittävistä sairauksista. Lasten liikkuvat aivot piirtävät mielikuvitukseensa kauheita kuvia, teini-ikäinen vaipuu usein masennukseen. Hän on huolissaan – pelot muuttuvat fobioiksi. AT teini-iässä korjasi riskin sairastua anoreksiaan, autismiin. Heitä on vaikea kommunikoida. Jo aikuisilla, joilla on diagnosoitu sidekudosdysplasia, elintaso laskee, ja tämän tyyppisessä dysplasiassa monet ammatit ovat edelleen kiellettyjä. Kovaan emotionaaliseen stressiin liittyvä työ, kova fyysinen työ, työpajoissa ja tehtaissa, joissa tärinä ja säteily, kohonneet lämpötilat ovat mahdollisia, korkealla ja maan alla on ehdottomasti kiellettyä ihmisiltä, ​​joilla on sidekudosdysplasia.

Tällaisten lasten vanhempien on oltava tietoisia riskeistä, jotta oireiden ilmeneminen voidaan havaita ajoissa psykologin vastaanotolla. On tärkeää ympäröidä lapsi huomiolla ja huolella, työskennellä jatkuvasti hänen itsetuntonsa ja muiden taudin ilmenemismuotojen psykologisten näkökohtien parissa.

Sidekudosdysplasiassa tärkein ja ratkaiseva hetki tuloksissa on lääkärin käynti ja asianmukainen hoito. Koska tämäntyyppinen sairaus etenee vuosien mittaan, lapsuudessa havaittu dysplasia ei vaikuta lapsen normaaliin elämään.

"Dis" on sanan etuliite, joka kieltää sen positiivisen merkityksen, "plasis" on kehitystä tai muodostumista. Näin ollen dysplasia on ilmiö, joka kuvaa muodostumisen tai kehityksen rikkomista tässä sidekudoksen tapauksessa. Tämä kudos on kaikkialla ja muodostaa puolet ihmisen kehon painosta. Useimmiten se ei ole suoraan vastuussa elinten työstä, mutta suorittaa aputoimintoa. Mutta koska sen massa on noin 60% ja joskus 90% elimen massasta, sen muodostumisen rikkomukset voivat vaikuttaa vakavasti sen elimen työhön, jonka sidekudos on kärsinyt.

Sidekudosdysplasia tai DST on kokonaisuus systeemisiä sairauksia, jotka eivät ole luonteeltaan tulehduksellisia. Ne perustuvat muutoksiin kollageenissa, fibroblasteissa, elastisissa fibrilleissä, glykoproteiineissa (biopolymeereissä) ja proteoglykaaneiksi kutsutuissa kompleksisissa proteiineissa.

Joskus tämän taudin määrittelemiseen käytetään muita nimiä: sidekudoksen vajaatoiminta, synnynnäinen kollagenopatia. Mitä jos me puhumme nivelistä sairautta voidaan kutsua hypermobility-oireyhtymäksi.

Sidekudosta alkaa muodostua alkion ensimmäisistä elinpäivistä lähtien. Sen muodostumisen vakavat poikkeavuudet voivat olla yhteensopimattomia elämän kanssa.

Sidekudos

Useimmiten "sidekudoksen" (CT) käsite ihmisillä liittyy rustoon, nivelsiteisiin tai faskiaan. Nämä muodostelmat kuuluvat todella hänelle. Mutta itse asiassa sidekudosta on useita tyyppejä. Niiden välinen yhteys on määritelty:

1. Alkuperä (mesodermaalisesta parenkyymistä).
2. rakenteellinen samankaltaisuus.
3. Toiminnallisuus (tukitoimintojen suorittaminen).

Sidekudos muodostaa tukikehyksen (strooman) mille tahansa elimelle ja sen ulkokuorelle. Jokaiselle ST:lle on tapana erottaa kolme päätoimintoa:

• Suojaava.
• Trophic (ravitsemus).
• viite.

Moderni anatomia ST-kategoriassa sisältää:

• Rusto ja nivelsiteet, nivelpussit ja jänteet, luut, perimysium ja lihastuppi, sarkolemma (lihassolukalvo/kuitu).
• Kovakalvo, iiris.
• Mikroglia, veri, synoviaalinen ja solujen välinen neste, imusolmukkeet ja muut.

Se voi olla sekä normaalia että poikkeamia:

1. Lisääntyneen elastisuuden suuntaan.
2. Lisääntyneen venytyksen suuntaan.

Ensimmäisessä tapauksessa lääketieteellinen käytäntö ei kirjannut poikkeamia koko kehon tai yksittäisten elinten toiminnassa. Toisessa tapauksessa havaitaan poikkeamia ja tällaisia ​​poikkeamia on monia. Siksi lääketieteen tutkijat ovat valinneet näiden poikkeamien kompleksin erilliseksi oireyhtymäksi lyhenteellä SDST.

Tämän oireyhtymän yleisimmät näkyvät ilmentymät ovat luuston, lihasten ja ihon muutokset.

Vaikka sidekudoksen dysplasia ei rajoitu näihin ilmenemismuotoihin. Ja kun otetaan huomioon niin monenlaiset sidekudosrakenteet, oireiden monimuotoisuus (monimuotoisuus), joka osoittaa näiden kudosten kehityksen puutteen, tulee ymmärrettäväksi.

Tietoa dysplasiasta

Mitä tarkoitetaan sidekudosdysplasialla? Tämä on ryhmä sairauksia, jotka ovat geneettisesti määräytyviä ja joilla on heterogeeniset oireet sekä. Sidekudoksen muodostumisen rikkoutuminen tapahtuu kohdunsisäisen tai postnataalisen kehityksen aikana. Sairaus on monioireinen, koska se voi vaikuttaa nivelten ja nivelsiteiden lisäksi myös toimintahäiriönä sisäelimet.

Nykyään tunnetaan 14 tyyppiä säikeistä proteiinia (kollageenia), jotka muodostavat perustan sidekudoksen rakentamiselle. Sen muodostumisprosessi ei ole yksinkertainen, ja siksi geenimutaatioilla se voidaan häiritä missä tahansa vaiheessa. Tämän seurauksena muodostuu "väärää" kollageenia.

Vakavissa mutaatioissa muutokset elimissä ovat niin voimakkaita, että ne voivat jopa olla yhteensopimattomia elämän kanssa tai aiheuttaa vakavan patologian. Mutta useammin yksi tai useampi periytyy. patologisia oireita, esimerkiksi, .

Virallisesti uskotaan, että tätä sidekudosdysplasiaa esiintyy alle 10 prosentilla maailman väestöstä.

Mutta oletettavasti yksittäisiä oireita tai taudin pieniä muotoja voidaan perusteellisella tutkimuksella havaita yli 60 %:lla TS:n kehittymisen kannalta terveiksi katsotuista ihmisistä.

Syyt

Taudin pääasiallinen syy on jatkuva muutos geeneissä (mutaatio), jotka vastaavat fibrillaarisen proteiinin, tarvittavan entsyymin, hiilihydraatti-proteiinikompleksien tai koentsyymien tuotannosta. Tämän proteiinin synteesiä koodaavat useat kymmenet geenit (noin 40). Tähän mennessä on kuvattu hieman yli 1000 mahdollista mutaatiota. Uusien geneettisten hajoamisten löytämisprosessi on keskeneräinen.

Mutageenisia tekijöitä, jotka johtavat dysplastisiin ilmiöihin, ovat:

• Komplikaatiot synnytyksen aikana.
• Psykoemotionaalinen stressi.
• Äidin haitalliset tavat (tupakointi, alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö).
• Ekologiset ja teolliset vaarat.
• Ruokavaliovirheet (pikaruoan syöminen, aliravitsemus, ravintoaineiden, erityisesti magnesiumin, puute).

Mutaatiot johtavat kolmentyyppisiin proteiiniketjun poikkeavuksiin:

• Pidentäminen tai lisäys.
• Lyhennetään, eli poistoon.
• Pistemutaatio (yhden aminohapon korvaaminen).

Mikä tahansa näistä häiriöistä vaikuttaa sidekudoksen kykyyn kestää mekaanista rasitusta ja on syynä kudoksen laatuominaisuuksien muutokseen.

Kun mutaatiot ilmaantuvat ensimmäisen kerran, ne ovat yleensä hienovaraisia. Tautia ei diagnosoida, ulkoiset ilmentymät erehtyvät yleensä fenotyyppisiin (ulkoisiin) piirteisiin.

Mutta sukupolvelta toiselle mutaatioita kertyy, varsinkin kun kaksi dysplastista kohtaa, ja ilmaantuu tyypillisiä kliinisiä oireita, jotka eivät rajoitu ulkoisiin vioihin. Patologia voi vaikuttaa nivel-ligamenttilaitteeseen ja sisäelimiin.

Luokitus

Miten sidekudoksen dysplasia pitäisi luokitella - tämä on yksi tärkeimmistä kiistanalaisia ​​asioita lääketieteessä. Ei ole olemassa yhtä luokittelua. Yritykset luokitella se jakautuvat useisiin tapoihin erottaa patologiatyypit seuraavien perusteella:

1. Erilaistuminen.
2. Yleistykset (yleistetty, ei-yleistetty).
3. Oireyhtymien esiintyminen tai puuttuminen (syndrominen, ei-syndrominen).
4. Oireiden vakavuuden mukaan.

Yleisiin kuuluvat dysplastiset muutokset, jotka yhdistävät vähintään kolmen elimen tai järjestelmän osallistumisen patologiseen prosessiin. Jos CTD ilmenee fenotyyppisinä muutoksina ja vaikuttaa ainakin yhteen elimeen, tällaista dysplasiaa kutsutaan yleensä syndroomaksi. Vakavuuden mukaan on tapana erottaa kolme muotoa:

1. Yksittäisiä muotoja.
2. Pienet muodot.
3. Itse asiassa perinnöllinen kesäaika.

Ensimmäisessä tapauksessa patologiset muutokset vaikuttavat vain yhteen elimeen. Toisessa diagnosoidaan kolme merkkiä.

Jos mahdollista, on tapana erottaa sairaus fenotyyppisten (ulkoisten) merkkien mukaan:

1. Differentioitunut dysplasia (DDST).
2. Erilaistumaton dysplasia (NDST).

Harkitse erilaista ja erilaistumatonta dysplasiaa yksityiskohtaisemmin.

Eriytetty

Tämän tyyppinen dysplasia on harvinainen. Yliopiston genetiikan laitoksen professori yritti luokitella sitä vuonna 2000. Mechnikov, geneetikko ja lastenlääkäri Kadurina. Hänen luokitteluaan käytetään nyt, vaikka se rajoittuu vain perinnöllisiin oireyhtymiin.

Erilaistuneeseen dysplasiaan kuuluvat erityisesti kuvatut häiriöt, jotka johtuvat tiettyjen geenien tunnetuista mutaatioista. Samaan aikaan biokemiallisten häiriöiden tyyppi on selkeästi määritelty.

Yleisimmät DDST:n perinnölliset häiriöt ovat:

• Bealsin oireyhtymä tai perinnöllinen sormien epämuodostuma (arachnodactyly).
• Syndrooma "kristallimies" (heikentynyt osteogeneesi, joka johtaa haurauteen).
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä (liian elastinen ja herkkä iho). Osana tätä oireyhtymää potilaalla voi esiintyä nivelten liikaliikkuvuutta, silmäsairauksia, sisäelinten esiinluiskahduksia (ptoosi) ja verenvuotoa.
• Ihon surkastuminen (elastoosi).
• Glykosaminoglykaanien (mukopolysakkaridien) aineenvaihduntahäiriöt.
• Marfanin oireyhtymä (sisältää luuston, sydänlihaksen ja silmäsairaudet).
• Skolioosi on dysplastinen.

erilaistumaton

Erilaistumattomalle sidekudosdysplasialle on ominaista merkit, joita ei voida sijoittaa edellä kuvattujen perinnöllisten oireyhtymien rakenteeseen. Tämän patologian esiintymistiheys on korkea. Uskotaan, että sen havaitseminen väestön keskuudessa saavuttaa 80%.

Ei-syndrominen dysplasia jaetaan yleensä useisiin fenotyyppeihin. Tärkeimmät ovat 3:

1. Ehlersin kaltainen (ihon liiallinen joustavuus, lisääntynyt nivelten liikkuvuus, yleistynyt dysplasia).
2. MASS-kaltainen (ihon oheneminen, luuston rakenteen poikkeavuudet, lisääntynyt nivelten liikkuvuus, yleistynyt dysplasia).
3. Marfanoidi (sydänlihaksen läppävauriot, oftalmopatologia, araknodaktyyli, yleistynyt dysplasia yhdistettynä lisääntyneeseen laihuuteen).

Pääpiirteet

Sidekudosdysplasialle on ominaista tällainen vaihtelu kliiniset ilmentymät että niitä on vaikea kuvailla lyhyesti tai valita johtavia oireita. Siksi lääketiede on tunnistanut useita yleisiä merkkejä, joita ovat heikkous, ruoansulatushäiriöt, päänsärky ja hengitysvaikeudet. Ulkoiset merkit, jotka on tarpeeksi helppo diagnosoida, ja oireet, jotka kuvaavat pääjärjestelmien rikkomuksia:

• Sydän- ja bronkopulmonaaliset häiriöt.
• Oftalmiset patologiat.
• Anomaliat luuston ja nivelten rakenteessa ja toiminnassa.
• Muutokset virtsatiejärjestelmässä.
• Ruoansulatuskanavan sairaudet.
• lisääntymishäiriöt.
• immunologiset muutokset.
• Veren patologiat.
• Neurogeeniset ja mielisairaudet.

Kun tutkitaan potilaita, joilla on CTD-diagnoosi, voidaan nähdä:

1. Niiden rakenteen piirteet: kehon asteeninen rakenne, kasvu on yleensä keskimääräistä korkeampi, hartioiden kapea.
2. Mikroanomaliat: ulkonevat korvat, matala hiusraja jne.
3. Anomaliat luuston kehityksessä, jos niitä on.
4. Muuttunut epidermaalinen kerros (sen ohuus, hemangioomat, hämähäkkisuonet tai teleektasiat ja liiallinen joustavuus) jne.

Silmiinpistävä esimerkki luuston poikkeavuuksista voi toimia rintalastan ja koko rintakehän epämuodostumina ("kananrinta" tai kölin epämuodostuma ja muutokset suppilon muodossa). Usein jalka tai molemmat kärsivät O- tai X-muodonmuutoksista, pidentymisestä, jalan muutoksista (litteät jalat, pidentyminen) jne.

Seuraavat oireet tunnustetaan tyypillisiksi sidekudoksen puutteelle: huulihalkeama"ja" suulakihalkio ", hampaiden kasvun ja pureman rikkominen. TT-heikkous johtaa sisäelimiä tukevan lihasjärjestelmän heikentymiseen ja niiden laskeutumiseen torticolliksiin.

Sydämen dysplasia

Sydänsairaudet tai sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymä on kokonainen ryhmä oireyhtymiä. Nämä sisältävät:

• Rytmihäiriöt.
• Verisuonten patologiat.
• Thoracodiaphragmatic oireyhtymä (sydänkammiot vähenevät dysplastisten muutosten vuoksi rinnassa).
• Läppälaitteen toiminnan ja rakenteen rikkominen (kaikenlaiset prolapset).
• IPP-vika (interatriaalinen väliseinä).

DSTS ilmenee usein sydänlihasten liiallisesta liikkuvuudesta, ulkonäöstä lisäsointu, avoin foramen ovale, suurimman parittoman suonen (aortan) seinämien oheneminen, verenpainetauti.

Sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymälle on ominaista, että patologia, joka etenee merkittävillä muutoksilla sydämen CT:ssä, aiheuttaa usein potilaan äkillisen kuoleman.

Sydämen dysplasia yhdistetään usein patologisiin muutoksiin hengityselimessä (keuhkoputkentulehdus, emfyseema, spontaani pneumotoraksi jne.). Siihen liittyy migreeni, hermoston labilisuus, puhehäiriöt ja enureesi.

CTD:lle tyypillisimpiä oftalmisia patologioita ovat:

• Näkökyvyn rikkominen.
• Linssin subluksaatio.
• Astigmatismi.
• Strabismus.

Ruoansulatuskanavan sairaudet ilmenevät useimmiten divertikuloissa, tyrissä ja mahalaukun sulkijalihasten heikkoudessa.

Naisilla dysplastiset muutokset voivat aiheuttaa kohdun esiinluiskahduksia, abortteja ja harvinaista istukan patologiaa - MDP:tä (mesenkymaalista dysplasiaa). Miehillä voi olla kryptokirismi. Tämä muutos sisäelimissä ei ole rajoitettu. Joskus munuaiset kaksinkertaistuvat, niiden muoto muuttuu. CTD-potilaat kärsivät usein hengitysvaikeuksista ja allergioista.

Diagnostiikka

Tämän patologian diagnoosia ei aina suoriteta oikein ja ajoissa erilaisten oireiden suuren määrän vuoksi. Erilaistumattoman sidekudosdysplasian diagnoosi on erityisen vaikeaa, mikä johtuu pääasiassa yhtenäisten diagnostisten kriteerien puutteesta.

Ulkoisten (fenotyyppisten) merkkien ja sisäelinten patologian yhdistelmiä pidetään diagnostisesti merkittävinä. Viimeksi mainitun tunnistamiseksi käytä:

• Ultraäänimenetelmät(lantion elinten, munuaisten ultraääni ja kaiku).
• Röntgenmenetelmät.
• Endoskooppiset menetelmät (FGDS).
• Elektrofysiologiset menetelmät (EEG, EKG).
• Laboratoriodiagnostiikan menetelmät (biokemialliset ja immunologinen analyysi veri).
• Ihon biopsia.

Jos diagnostiikka paljasti rikkomuksia useista suurista järjestelmistä, tämä on korkea tutkinto luotettavuus kertoo DST:n kehityksestä. CTD-diagnoosin saaneiden tulee kääntyä geneetiikan puoleen.

Hoito

Sekä tämän taudin diagnoosi että sen hoito ovat vaikeita. Tähän mennessä DST:lle ei ole löydetty erityistä hoitoa. Potilaat rekisteröidään usein eri erikoisalojen lääkäreille (traumatologit ja gastroenterologit, silmälääkärit ja kardiologit, neurologit ja nefrologit, keuhkolääkärit, hematologit ja gynekologit).

Jos kesäaika on lievä, hoitoa ei tarvita. Tässä tapauksessa kaikki lääkärit suosittelevat kiinnittämään huomiota ennaltaehkäisyyn:

• Elämäntavan muutos.
• Kuormien järkeistäminen.
• Oikea ravinto ja sen varmistaminen, että elimistö saa oikean määrän ravinteita ja sidekudoksen rakentamiseen käytettyjä aineita.

Vain lihasjärjestelmä pystyy kompensoimaan ST-kehityksen riittämättömyyttä. Lisäksi melkein kaikkia kehon lihaksia tulisi harjoittaa ja kehittää (ei vain ulkoisia lihaksia, vaan myös sydänlihasta, silmämotorisia lihaksia jne.).

Kun paikallisia muutoksia ja patologisen prosessin hidas kehitys, hoitoa suositellaan käyttämällä toimenpiteitä, jotka stimuloivat ihmiskehon kompensaatiomekanismeja:

• Fysioterapiatoiminta.
• Vyöhyketerapia (akupunktio ja hieronta).

Taudin hoito on luonteeltaan syndroomaa ja riippuu oireiden esiintyvyydestä.

Yhdessä tällaisen hoidon kanssa voidaan määrätä metaboliitteja (elkarnitiini, koentsyymi Q10).

Lasten hoito

Taudin yksittäisessä muodossa potilaan elämänlaatu ei yleensä heikkene. Jos lapsilla havaitaan sidekudoksen dysplasiaa, erityisesti erilaistumattomassa muodossa, ja kaikkiin toimenpiteisiin ryhdytään taudin kehittymisen estämiseksi, kompensaatiovaihe voi kestää vanhuuteen asti. Jos useat suuret järjestelmät kärsivät, potilaan elämänlaatu heikkenee, vamman ja jopa elämän uhka lisääntyy sisäisen verenvuodon, aneurysman repeämän, iskeemiset kohtaukset jne. Tässä tapauksessa hoito voi olla jopa operatiivista.

Varhaislapsuudessa havaittu sidekudosdysplasian oireyhtymä tulisi pikemminkin katsoa johtuvan perinnöllisistä rakenteellisista ominaisuuksista kuin sairaudesta. Mutta TDTS on merkittävä tekijä, joka edistää tietyn taudin kehittymistä. SDST: n läsnäolo vaatii tietyn lähestymistavan lapsen elämäntavan, ravinnon ja vapaa-ajan järjestämiseen. Dysplastisesta oireyhtymästä kärsivä lapsi on mukautettava (tarvittaessa asiantuntijoiden avulla) tämän maailman todellisuuteen. Hänen itsetuntonsa ei saa olla alhainen.

Ammattia valittaessa on kuitenkin ymmärrettävä, että urheilijan ura tai istuva työ- ei ole paras valinta. Guttasta kärsivistä lapsista (nivelten liikaliikkuvuusoireyhtymä) tulee usein tunnettuja voimisteluurheilijoita 10-vuotiaana, mutta 15-vuotiaana he ovat havainneet vakava sairaus nivelet ja ne vaativat vakavaa hoitoa.

Syyt ja riskitekijät

Tällä hetkellä CTD:n tärkeimpiä syitä ovat muutokset kollageenin ja elastiinin synteesin ja kokoonpanon nopeudessa, epäkypsän kollageenin synteesissä, kollageeni- ja elastiinikuitujen rakenteen rikkominen niiden riittämättömän silloittumisen vuoksi.

Tämä osoittaa, että CTD:ssä sidekudosvauriot ilmenemismuodossaan ovat hyvin erilaisia.

Nämä morfologiset häiriöt perustuvat sidekudosrakenteita, entsyymejä ja niiden kofaktoreita suoraan koodaavien geenien perinnöllisiin tai synnynnäisiin mutaatioihin sekä epäsuotuisiin ympäristötekijöihin.

Viime vuosina on kiinnitetty erityistä huomiota diselementoosin, erityisesti hypomagnesemian, patogeneettiseen merkitykseen.

Toisin sanoen DST on monitasoinen prosessi, koska se voi ilmetä geenitasolla, entsymaattisen ja proteiiniaineenvaihdunnan epätasapainon tasolla sekä yksittäisten makro- ja mikroelementtien homeostaasihäiriön tasolla.

Samanlainen kudosten muodostumisen rikkominen voi tapahtua sekä raskauden aikana että lapsen syntymän jälkeen. Tällaisten sikiön muutosten kehittymisen välittömiin syihin tutkijat sisällyttävät useita geneettisesti määritettyjä mutaatioita, jotka vaikuttavat solunulkoisen matriisin fibrillien muodostumiseen.

Yleisimmät mutageeniset tekijät nykyään ovat:

• huonoja tapoja;
• huono ekologinen tilanne;
• ravitsemusvirheet;
• raskaana olevien naisten toksikoosi;
• päihtymys;
• stressi;
• magnesiumin puutos ja paljon muuta.

Taudin syyt ovat erilaisia; ne voidaan jakaa kahteen pääryhmään: perinnöllisiin ja hankittuihin.

Geneettisesti määrätty sidekudoksen rakenteen rikkomus johtuu mutanttigeenien periytymisestä (usein autosomaalisesti hallitsevan tyypin mukaan), jotka ovat vastuussa ohuiden kuiturakenteiden, proteiini-hiilihydraattiyhdisteiden ja entsyymien muodostumisen ja avaruudellisen suuntautumisen koodaamisesta.

Vaiheessa muodostuu hankittu sidekudosdysplasia synnytystä edeltävä kehitys ja se on seurausta tällaisten tekijöiden vaikutuksesta raskauden aikana:

• ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana siirtyneet virusinfektiot (ARVI, influenssa, vihurirokko);
• vakava toksikoosi, gestoosi;
• odottavan äidin urogenitaalisen alueen krooniset tartuntataudit;
• tiettyjen lääkkeiden ottaminen raskauden aikana;
• epäsuotuisa ekologinen tilanne;
• teollisuuden vaarat;
• altistuminen ionisoivalle säteilylle.

Sidekudosdysplasian kehittyminen perustuu kollageenin, proteiini-hiilihydraattikompleksien, rakenneproteiinien sekä välttämättömien entsyymien ja kofaktorien synteesin tai rakenteen puutteeseen.

Tarkasteltavana olevan sidekudoksen patologian suora syy on erilaiset sikiöön kohdistuvat vaikutukset, jotka johtavat geneettisesti määrättyyn muutokseen solunulkoisen matriisin fibrillogeneesissä.

Tällaisia ​​mutageenisia tekijöitä ovat epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, aliravitsemus ja äidin huonot tavat, stressi, raskauden paheneminen jne.

Jotkut tutkijat viittaavat hypomagnesemian patogeneettiseen rooliin sidekudosdysplasian kehittymisessä, mikä perustuu magnesiumin puutteen havaitsemiseen hiusten, veren ja suun nesteen spektritutkimuksessa.

Kollageenin synteesiä kehossa koodaa yli 40 geeniä, joille on kuvattu yli 1300 tyyppistä mutaatiota. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​sidekudosdysplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ja vaikeuttaa niiden diagnoosia.

Sidekudosdysplasian luokitus

Perinnölliset sidekudossairaudet jaetaan:

• Erilaistuva dysplasia (DD),
• Erilaistumaton dysplasia (ND).

Erilaistuneelle dysplasialle on ominaista tietyntyyppinen perinnöllisyys, jolla on selvä kliininen kuva, ja usein myös vakiintuneet ja hyvin tutkitut biokemialliset tai geenivirheet.

Tämän tyyppisen dysplasian sairauksia kutsutaan kollagenopatioiksi, koska ne ovat perinnöllisiä kollageenisairauksia.

Tähän ryhmään kuuluvat:

1. Marfanin oireyhtymä on tämän ryhmän yleisin ja tunnetuin. Häntä vastaa fiktiossa kuvattu guttaperkka (D. V. Grigorovich "Guttapercha poika").

   Tälle oireyhtymälle on ominaista muun muassa:

   • Pitkät, pitkät raajat, arachnodactyly, skolioosi.
   • Näköelimen puolelta havaitaan verkkokalvon irtoaminen, linssin subluksaatio, sininen sklera, ja kaikkien muutosten vakavuus voi vaihdella laajalla alueella.

   Tytöt ja pojat sairastuvat yhtä usein. Lähes 100 %:lla potilaista sydämessä on toiminnallisia ja anatomisia muutoksia ja heistä tulee kardiologian potilaita.

   Tyypillisin ilmentymä on mitraaliläpän esiinluiskahdus, mitraalisen regurgitaatio, laajentuminen ja aortan aneurysma, johon voi liittyä sydämen vajaatoiminta.

2. veltto ihon oireyhtymä - harvinainen sairaus sidekudos, jossa iho venyy helposti ja muodostaa löysät laskokset. velttoihon oireyhtymässä kärsivät pääasiassa elastiset kuidut. Sairaus on yleensä perinnöllinen; harvinaisissa tapauksissa ja tuntemattomista syistä se kehittyy ihmisillä, joilla ei ole ennakkotapauksia suvussa.
3. Eilers-Danlosin oireyhtymä on koko joukko perinnöllisiä sairauksia, tärkein kliiniset oireet mikä on myös nivelten löysyyttä. Muita hyvin yleisiä ilmenemismuotoja ovat ihon haavoittuvuus ja leveiden atrofisten arpien muodostuminen kansien venyvyydestä johtuen.

   Diagnostiset merkit voivat olla:

   • ihonalaisten sidekudosmuodostelmien esiintyminen ihmisissä;
   • kipu liikkuvissa nivelissä;
   • toistuvia dislokaatioita ja subluksaatioita.
4. Osteogenesis imperfecta on joukko geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka perustuvat luukudoksen muodostumisen rikkomiseen. Tämän seurauksena luun tiheys vähenee jyrkästi, mikä johtaa toistuvia murtumia, heikentynyt kasvu ja asento, tyypillisten vammauttavien epämuodostumien ja niihin liittyvien ongelmien kehittyminen, mukaan lukien hengityselinten, neurologisten, sydämen, munuaisten häiriöt, kuulon heikkeneminen ja paljon muuta.

   Joissakin tyypeissä ja alatyypeissä havaitaan myös epätäydellinen dentinogeneesi - hampaiden muodostumisen rikkominen. Lisäksi usein havaitaan silmänvalkuaisten, niin sanotun "sinisen kovakalvon" värimuutoksia.

Sidekudosdysplasia jaetaan erilaistuneeseen ja erilaistumattomaan. Erilaistuneisiin dysplasioihin kuuluvat sairaudet, joilla on tietty, vakiintunut perinnöllinen tyyppi, selkeä kliininen kuva tunnetut geenivirheet ja biokemialliset poikkeavuudet.

Tämän perinnöllisten sidekudossairauksien ryhmän tyypillisimpiä edustajia ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta, mukopolysakkaridoosit, systeeminen elastoosi, dysplastinen skolioosi, Bealsin oireyhtymä (synnynnäinen kontraktuuri arachnodactyly) jne.

Erilaistumattomien sidekudosdysplasioiden ryhmä koostuu erilaisista patologioista, joiden fenotyyppiset piirteet eivät vastaa mitään erilaistuneista sairauksista.

Ilmaisuasteen mukaan ne erotetaan toisistaan seuraavat tyypit sidekudosdysplasia: pieni (3 tai useamman fenotyyppisen merkin läsnä ollessa), eristetty (paikallistunut yhteen elimeen) ja tosiasiallisesti perinnölliset sidekudossairaudet. Vallitsevista dysplastisista stigmaista riippuen erotetaan 10 sidekudosdysplasian fenotyyppistä muunnelmaa:

1. Marfanin kaltainen ulkonäkö (sisältää 4 tai useampia luuston dysplasian fenotyyppisiä merkkejä).
2. Marfanin kaltainen fenotyyppi (epätäydellinen joukko Marfanin oireyhtymän piirteitä).
3. MASS-fenotyyppi (sisältää aortan, mitraaliläpän, luuston ja ihon osallistumisen).
4. Ensisijainen mitraaliläpän prolapsi(jolle on ominaista kaikukardiografiset merkit mitraaliprolapsi muutokset ihossa, luurankossa, nivelissä).
5. Klassinen Ehlersin kaltainen fenotyyppi (ehlers-Danlosin oireyhtymän epätäydellinen sarja).
6. Hypermobility Ehlersin kaltainen fenotyyppi (jolle on ominaista nivelten liikaliikkuvuus ja siihen liittyvät komplikaatiot - subluksaatiot, sijoiltaanmeno, nyrjähdykset, litteät jalat; nivelkivut, luiden ja luuston osallistuminen).
7. Nivelten yliliikkuvuus on hyvänlaatuista (sisältää lisääntyneen liikeradan nivelissä ilman luuston osallistumista ja nivelkipua).
8. Erilaistumaton sidekudosdysplasia (sisältää 6 tai useampia dysplastisia stigmoja, jotka eivät kuitenkaan riitä erilaistettujen oireyhtymien diagnosointiin).
9. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat luu-nivel- ja luuston piirteet.
10. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat viskeraaliset merkit (pienet sydämen tai muiden sisäelinten poikkeavuudet).

Koska sidekudosdysplasian erilaistuneiden muotojen kuvaus on esitetty yksityiskohtaisesti vastaavissa riippumattomissa katsauksissa, keskitymme jatkossa sen erilaistumattomiin muunnelmiin.

Siinä tapauksessa, että sidekudosdysplasian sijainti rajoittuu yhteen elimeen tai järjestelmään, se eristetään. Jos sidekudosdysplasia ilmenee fenotyyppisesti ja käsittää ainakin yhden sisäelimen, tätä tilaa pidetään sidekudosdysplasian oireyhtymänä.

Taudin vaiheet

Monet tutkimukset osoittavat dysplasian oireiden alkamisen vaihetta eri ikäkausina:

• vastasyntyneen kaudella sidekudospatologian esiintyminen on useimmiten osoitus alhaisesta painosta, riittämättömästä kehon pituudesta, ohuista ja pitkistä raajoista, jaloista, käsistä, sormista;
• varhaislapsuudessa (5-7-vuotiaat) sairaus ilmenee skolioosina, litteänä jaloina, nivelten liiallisella liikeradalla, nivelten tai suppilon muotoinen muodonmuutos rintakehä;
• lapsilla kouluikä sidekudosdysplasia ilmenee läppäprolapsina, likinäköisyydellä (likinäköisyydellä), hampaiden dysplasialla, taudin diagnosoinnin huippu osuu tähän ikään.

Merkkejä sidekudosdysplasiasta

Huolimatta kaikista erilaistumattoman sidekudosdysplasian merkeistä, niitä yhdistää se tosiasia, että pääasiallinen kehitysmekanismi on kollageenisynteesin rikkominen, jota seuraa tuki- ja liikuntaelimistön, näköelinten ja sydänlihaksen patologian muodostuminen. .

Seuraavia merkkejä pidetään tärkeimpinä:

• nivelten yliliikkuvuus;
• korkea ihon joustavuus;
• luuston epämuodostumat;
• virheellinen purenta;
• lättäjalka;
• verisuoniverkosto.

Pieniä merkkejä ovat esimerkiksi poikkeamat korvarenkaat, hampaat, tyrä jne. Selkeää perinnöllisyyttä ei yleensä ole, mutta suvussa voidaan havaita osteokondroosi, litteät jalat, skolioosi, niveltulehdus, näköelimen patologia jne.

Ulkoiset merkit on jaettu:

• luuranko,
• iho,
• nivelletty,
• pieniä kehityshäiriöitä.

Vastaanottaja sisäisiä merkkejä dysplastiset muutokset hermostossa, visuaalinen analysaattori, sydän- ja verisuonijärjestelmä, hengitysjärjestelmä, vatsaontelo.

On huomattava, että vegetatiivisen dystonian (VD) oireyhtymä on yksi ensimmäisistä muodostuvista ja on pakollinen osa DST:tä. Autonomisen toimintahäiriön oireet havaitaan jo varhaisessa iässä, ja teini-iässä havaitaan 78 %:ssa UCTD-tapauksista.

Autonomisen säätelyhäiriön vakavuus lisääntyy samanaikaisesti dysplasian kliinisten oireiden kanssa.

CTD:n vegetatiivisten siirtymien muodostumisessa ovat tärkeitä sekä sidekudoksen biokemiallisten prosessien rikkoutumisen taustalla olevat geneettiset tekijät että epänormaalien sidekudosrakenteiden muodostuminen, jotka yhdessä muuttavat hypotalamuksen toiminnallista tilaa ja johtavat autonomiseen epätasapainoon.

CTD:n piirteitä ovat dysplasian fenotyyppisten merkkien puuttuminen tai heikko vakavuus syntymän yhteydessä, jopa erilaistettujen muotojen tapauksessa. Lapsilla, joilla on geneettisesti määrätty sairaus, dysplasian merkkiaineet ilmaantuvat vähitellen läpi elämän.

Vuosien varrella, erityisesti epäsuotuisissa olosuhteissa (ympäristöolosuhteet, ravitsemus, usein toistuvat sairaudet, stressi), dysplastisten oireiden määrä ja vakavuus lisääntyvät asteittain, koska nämä ympäristötekijät pahentavat homeostaasin alkumuutoksia.

Sidekudosdysplasian oireet

Kaikki oireet voidaan jakaa ulkoisiin ilmenemismuotoihin ja sisäelinten (viskeraalisten) vaurioiden merkkeihin.

Sidekudosdysplasian ulkoiset oireet:

• alhainen ruumiinpaino;
• taipumus lisätä putkimaisten luiden pituutta;
• selkärangan kaarevuus eri osastoissa (skolioosi, hyperkyphosis, hyperlordosis);
• asteeninen ruumiinrakenne;
• rintakehän muuttunut muoto;
• sormien muodonmuutos, niiden pituussuhteen rikkominen, varpaiden asettaminen;
• peukalon oireet, ranteen nivel;
• synnynnäinen rintalastan xiphoid-prosessin puuttuminen;
• muodonmuutos alaraajoissa(X- tai O-muotoinen kaarevuus, litteät jalat, lampijalka);
• pterygoid lapalut;
• erilaisia ​​muutoksia ryhti;
• nikamavälilevyjen tyrä ja ulkonema, nikamien epävakaus eri osastoissa, selkärangan rakenteiden siirtyminen toisiinsa nähden;
• ihon oheneminen, kalpeus, kuivuus ja superelastisuus, niiden lisääntynyt taipumus traumatisoitumiseen, kiristyssidoksen positiiviset oireet, puristus, atrofiaalueet voivat ilmaantua;
• useita luomia, telangiektasiat (hämähäkkisuonet), hypertrichosis, syntymämerkit, lisääntynyt hiusten, kynsien hauraus, näkyvästi selvästi verisuonisto;
• niveloireyhtymä - liiallinen liikerata symmetrisissä (yleensä) nivelissä, nivellaitteen lisääntynyt taipumus traumaan.

Yllä olevien ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi sidekudosdysplasialle on ominaista pienet kehityshäiriöt tai dysembryogeneesin stigmat (stigmat):

Sidekudosdysplasian ulkoisia (fenotyyppisiä) merkkejä edustavat rakenteelliset piirteet, luuston, ihon jne. kehittymisen poikkeavuudet. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on asteninen rakenne: pitkät, kapeat hartiat ja alipainoiset. Kehityshäiriöt pitkittäinen luuranko voidaan edustaa skolioosina, kyfoosina, suppilomaisena tai rintakehän muotoisena epämuodostumana, nuorten osteokondroosina. Sidekudosdysplasian kraniokefaaliset leimaukset sisältävät usein dolikokefaalia, epäpuhtaudet, hampaiden poikkeavuudet, goottimainen kitalaki ja ylähuulen ja kitalaen epäyhtenäisyys. Niveljärjestelmän patologialle on ominaista raajojen O- tai X-muotoinen muodonmuutos, syndaktylia, araknodaktylia, nivelten liikaliikkuvuus, litteät jalat, taipumus tavanomaisiin sijoiltaan ja subluksaatioihin sekä luunmurtumat.

Patologian diagnoosi

Tarkka diagnoosi edellyttää huolellista tutkimusta ja analyysien keräämistä, erityisesti tiedon perinnöllisistä sairauksista.

Dysplasiaoireyhtymän ilmenemismuodot ovat niin erilaisia, että oikea-aikainen ja oikea diagnoosi voi olla hyvin vaikeaa. Tätä varten on suoritettava useita laboratoriodiagnostisia tutkimuksia, ultraäänikaikututkimus (ultraääni), magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT), suoritettava tutkimus lihasten sähköisestä aktiivisuudesta (elektromyografia), X- luiden sädetutkimus jne.

Sidekudosdysplasian oikean diagnoosin perusta on perusteellinen anamnestisten tietojen kokoelma, potilaan kattava tutkimus:

• hydroksiproliinin ja glykosaminoglykaanien havaitseminen veri- ja virtsakokeissa;
• Immunologiset analyysit C- ja N-terminaalisten telopeptidien määrittämiseksi verestä ja virtsasta;
• epäsuora immunofluoresenssi polyklonaalisilla vasta-aineilla fibronektiinille, erilaisille kollageenifraktioille;
• alkalisen fosfataasin ja osteokalsiinin luun isomuodon aktiivisuuden määrittäminen veren seerumissa (osteogeneesin intensiteetin arviointi);
• HLA:n htutkimus;
• Sydämen, kaulan verisuonten ja vatsan elinten ultraääni;
• bronkoskopia;
• FGDS.

Hoito

Nykyaikainen lääketiede käyttää monia erilaisia ​​​​menetelmiä dysplasia-oireyhtymän hoitoon sen ilmenemismuodoista riippuen, mutta ne kaikki päätyvät yleensä oireenmukaiseen lääketieteelliseen tai kirurgiseen hoitoon. Vaikein hoitaa on erilaistumaton sidekudosdysplasia, joka johtuu moniselitteisistä kliinisistä oireista ja selkeiden diagnostisten kriteerien puutteesta.

Lääkehoito sisältää magnesiumvalmisteiden, kardiotrofisten, rytmihäiriölääkkeiden, vegetotrooppisten, nootrooppisten, vasoaktiivisten lääkkeiden, beetasalpaajien käytön.

Lääkehoito on luonteeltaan korvaavaa. Huumeiden käytön tarkoitus tässä tilanteessa on stimuloida oman kollageenin synteesiä.

Tätä varten käytetään glukosamiinia ja kondroitiinisulfaattia. Luille ja nivelille välttämättömien fosforin ja kalsiumin imeytymisen parantamiseksi nimitetään aktiiviset muodot D-vitamiini.

Hoito vaatii integroitua lähestymistapaa, mukaan lukien:

1. Lääkemenetelmät perustuvat kollageenin muodostusta stimuloivien lääkkeiden käyttöön. Näitä lääkkeitä ovat: askorbiinihappo, kondroitiinisulfaatti (mukopolysakkaridiluonteinen lääke), vitamiinit ja hivenaineet.
2. Ei-lääkkeet menetelmät, joihin kuuluu psykologin apua, päiväohjelman yksilöllistämistä, fysioterapiaharjoituksia, hierontaa, fysioterapiaa, akupunktiota, balneoterapiaa ja ruokavaliohoitoa.

Dysplasiaoireyhtymän hoidossa kinesiterapialla päähuomio kiinnitetään vahvistamiseen, ylläpitoon lihasten sävy ja luuston tasapaino lihaksisto, estää peruuttamattomien muutosten kehittymisen, palauttaa sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten normaalin toiminnan, parantaa elämänlaatua.

Lasten sidekudosdysplasian hoitoa toteutetaan pääsääntöisesti, konservatiivinen menetelmä. B-vitamiinien ja askorbiinihapon avulla voidaan stimuloida kollageenisynteesiä, mikä hidastaa taudin kehittymistä.

Päivittäinen ohjelma: yöunet pitäisi olla vähintään 8-9 tuntia, joillekin lapsille näytetään ja päiväunet. Sinun on tehtävä aamuharjoituksia joka päivä.

Jos urheilun pelaamiselle ei ole rajoituksia, sinun on tehtävä se koko elämäsi, mutta ei missään tapauksessa ammattiurheilua. Lapsilla, joilla on ammattiurheilun nivelten liikaliikkuvuus, degeneratiivis-dystrofiset muutokset rustossa ja nivelsiteissä kehittyvät hyvin varhain.

Tämä johtuu jatkuvasta traumatisoitumisesta, mikroulosvirroista, jotka johtavat krooniseen aseptiseen tulehdukseen ja dystrofisiin prosesseihin.

Hyvän vaikutuksen antavat terapeuttinen uinti, hiihto, pyöräily, mäkiä ja portaita ylös kävely, sulkapallo, wushu-voimistelu. Tehokas annostelu kävely. Säännöllinen harjoittelu lisää kehon sopeutumiskykyä.

Melko usein taudin ilmenemismuodot ovat hieman ilmeisiä, ovat luonteeltaan melko kosmeettisia eivätkä vaadi erityistä lääketieteellistä korjausta.

Tässä tapauksessa näytetään riittävä, annosteltu fyysinen aktiivisuus, toiminta- ja lepoohjelman noudattaminen, täysipainoinen väkevöity, proteiinipitoinen ruokavalio.

Tarvittaessa määrätään lääkekorjaus (kollageenisynteesin stimulointi, elinten ja kudosten bioenergetiikka, glykosaminoglykaanien tason normalisointi ja mineraalien aineenvaihdunta), seuraavien ryhmien lääkkeitä:

• vitamiini- ja kivennäiskompleksit;
• kondroprotektorit;
• kivennäisaineenvaihdunnan stabilointiaineet;
• aminohappovalmisteet;
• metaboliset aineet.

Sidekudosdysplasiaan ei ole erityistä hoitoa. Potilaita kehotetaan noudattamaan järkevä järjestelmä päivä ja ravitsemus, terveyttä parantava liikunta. Kompensoivien ja mukautuvien kykyjen aktivoimiseksi määrätään harjoitusterapia-, hieronna-, balneoterapia-, fysioterapia-, akupunktio- ja osteopatiakursseja.

Monimutkaisessa muodossa lääketieteelliset toimenpiteet Syndroomisen lääkehoidon ohella käytetään aineenvaihduntalääkkeitä (L-karnitiini, koentsyymi Q10), kalsium- ja magnesiumvalmisteita, kondroprotektoreita, vitamiini-mineraalikomplekseja, antioksidantteja ja immunomoduloivia aineita, yrttilääkkeitä, psykoterapiaa.

Sidekudosdysplasian ennuste riippuu suurelta osin dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Potilaiden, joilla on yksittäisiä muotoja, elämänlaatu ei välttämättä heikkene.

Potilailla, joilla on polysysteemisiä vaurioita, on lisääntynyt riski saada varhainen ja vakava vamma, ennenaikainen kuolema, jonka voivat aiheuttaa kammiovärinä, keuhkoembolia, aortan aneurysman repeämä, verenvuoto, vakava sisäinen verenvuoto jne.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Sidekudosdysplasian komplikaatiot:

• traumatisoituminen;
• elämänlaadun heikkeneminen elinten suurella osallistumisella, systeeminen vaurio;
• somaattisen patologian lisääminen.

megan92 () 2 viikkoa sitten

Kerro minulle, kuka kamppailee nivelkipujen kanssa? Polviini sattuu hirveästi ((juon kipulääkkeitä, mutta ymmärrän, että kamppailen seurauksen enkä syyn kanssa ...

Daria () 2 viikkoa sitten

Taistelin kipeiden nivelteni kanssa useita vuosia, kunnes luin tämän jonkun kiinalaisen lääkärin artikkelin. Ja pitkään unohdin "parantumattomat" nivelet. Niin se menee

megan92 () 13 päivää sitten

Daria () 12 päivää sitten

megan92, joten kirjoitin ensimmäisessä kommentissani) kopioin sen varmuuden vuoksi - linkki professorin artikkeliin.

Sonya 10 päivää sitten

Eikö tämä ole avioero? Miksi myydä verkossa?

Yulek26 (Tver) 10 päivää sitten

Sonya, missä maassa asut? .. He myyvät Internetissä, koska kaupat ja apteekit asettavat marginaalinsa brutaalille. Lisäksi maksu tapahtuu vasta vastaanottamisen jälkeen, eli ensin katsottiin, tarkistettiin ja vasta sitten maksettiin. Ja nyt kaikkea myydään Internetissä - vaatteista televisioihin ja huonekaluihin.

Toimituksellinen vastaus 10 päivää sitten

Sonya, hei. Tätä nivelten hoitoon tarkoitettua lääkettä ei todellakaan myydä apteekkiverkoston kautta hintojen nousun välttämiseksi. Tällä hetkellä voit vain tilata Virallinen sivusto. Voi hyvin!

Sonya 10 päivää sitten

Anteeksi, en huomannut ensin postiennakkotietoa. Sitten kaikki on varmasti kunnossa, jos maksu on vastaanotettu. Kiitos!!

Margo (Ulyanovsk) 8 päivää sitten

Onko kukaan kokeillut perinteisiä nivelten hoitomenetelmiä? Isoäiti ei luota pillereihin, köyhä nainen kärsii kivusta ...

Andrew viikko sitten

Mitä vain kansanhoidot En yrittänyt, mikään ei auttanut...

Ekaterina viikko sitten

Yritin juoda laakerinlehtien keittoa, turhaan, vain pilasi vatsani!! En enää usko näihin kansanmenetelmiin ...

Maria 5 päivää sitten

Äskettäin katsoin ohjelman ensimmäisellä kanavalla, siellä on myös tästä Liittovaltion ohjelma nivelsairauksien torjumiseksi puhui. Sitä johtaa myös joku tunnettu kiinalainen professori. He sanovat löytäneensä tavan parantaa nivelet ja selkä pysyvästi, ja valtio rahoittaa jokaisen potilaan hoidon täysin.

Sidekudosdysplasia on sidekudoksen muodostumisen ja kehityksen rikkomus, joka havaitaan sekä alkion kasvuvaiheessa että ihmisillä syntymän jälkeen. Yleensä termillä dysplasia tarkoitetaan mitä tahansa kudosten tai elinten muodostumisen häiriötä, joka voi tapahtua sekä kohdussa että synnytyksen jälkeen. Patologiat ilmenevät geneettisten tekijöiden vuoksi, vaikuttavat sekä kuiturakenteisiin että pääaineeseen, joka muodostaa sidekudoksen.

Joskus voit löytää sellaisia ​​nimiä kuin sidekudosdysplasia, synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta, perinnöllinen kollagenopatia, hypermobility-oireyhtymä. Kaikki nämä määritelmät ovat synonyymejä taudin päänimen kanssa.

Geneettisiä mutaatioita esiintyy missä tahansa, koska sidekudos jakautuu koko kehoon. Elastaanin ja kollageenin ketjut, joista se koostuu, väärin toimivien, mutatoituneiden geenien vaikutuksesta muodostuvat häiriintyneinä eivätkä kestä niihin kohdistuvaa mekaanista kuormitusta.

Tämä geneettinen patologia luokitellaan seuraavasti:

Dysplasia on erilainen. Sen aiheuttaa tietyntyyppinen perinnöllinen tekijä, se on kliinisesti selvä. Geenivirheet ja biokemialliset prosessit ymmärretään hyvin. Kaikkia erilaistuneeseen dysplasiaan liittyviä sairauksia kutsutaan kollagenopatioiksi. Tämä nimi johtuu siitä, että patologialle on ominaista kollageenin muodostumisen rikkominen. Tähän ryhmään kuuluvat sellaiset sairaudet kuin: veltto iho-oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlosin oireyhtymät (kaikki 10 tyyppiä).

Dysplasia on erilaistumaton. Samanlainen diagnoosi tehdään, kun henkilöön vaikuttaneen taudin merkkejä ei voida katsoa johtuvan erilaistuneesta patologiasta. Tämän tyyppinen dysplasia on yleisin. Sairaus vaikuttaa sekä lapsiin että nuoriin.

On syytä huomata, että ihmisiä, joilla on tällainen dysplasia, ei pidetä sairaana. Heillä on vain mahdollisuus olla alttiita monille patologioille. Tämä saa heidät olemaan jatkuvasti lääkärin valvonnassa.

Patologia ilmenee monilla oireilla. Niiden vakavuus voi olla lievä tai vaikea.

Sairaus ilmenee jokaisella potilaalla yksilöllisesti, mutta sidekudoksen muodostumisen heikkenemisen oireet oli mahdollista yhdistää useiksi suuria ryhmiä oireyhtymät:

neurologiset häiriöt. Niitä esiintyy hyvin usein, lähes 80 %:lla potilaista. Ilmaistu autonominen toimintahäiriö paniikkikohtauksissa, sydämentykytys, huimaus, lisääntynyt hikoilu pyörtyminen ja muut ilmenemismuodot.

Asteninen oireyhtymä, jolle on ominaista alhainen suorituskyky, väsymys, vakavat psykoemotionaaliset häiriöt, kyvyttömyys kestää lisääntynyttä fyysistä aktiivisuutta.

Sydänläppien toiminnan tai läppäoireyhtymän rikkomukset. Se ilmenee myksomatoottisena läppädegeneraationa (etenevä tila, joka muuttaa läppälehtien anatomiaa ja heikentää niiden suorituskykyä) ja sydänläppäiden esiinluiskahduksissa.

Thoracodiaphragmatic oireyhtymä, joka ilmenee rintakehän rakenteen rikkoutuessa, mikä johtaa sen suppilomaiseen tai kielteiseen muodonmuutokseen. Joskus selkärangan muodonmuutos ilmenee skolioosina, hyperkyfoosina, kyphoscolioosina.

Sairaus vaikuttaa myös verisuoniin. Tämä ilmenee suonikohjuissa, valtimoiden lihasvaurioissa, hämähäkkilaskimoissa, verisuonisolujen sisäkerroksen vaurioissa (endoteelin toimintahäiriö).

Äkillisen kuoleman oireyhtymä, joka johtuu sydämen läppien ja verisuonten toiminnan poikkeavuuksista.

Matala ruumiinpaino.

Lisääntynyt nivelten liikkuvuus. Esimerkiksi dysplasiasta kärsivä potilas voi taivuttaa pikkusormen sisään kääntöpuoli 90 astetta tai ojenna kyynärpäät ja polvet uudelleen nivelissä.

Alaraajojen valon epämuodostuma, kun jalat ovat muutosten vuoksi X-kirjaimen muotoisia.

Ruoansulatuskanavan häiriöt, jotka ilmenevät ummetuksena, vatsakivuna tai turvotuksena, ruokahalun heikkenemisenä.

Usein esiintyvät ENT-elinten sairaudet. Keuhkokuumeesta ja keuhkoputkentulehduksesta tulee samankaltaisen geneettisen poikkeaman omaavien ihmisten jatkuvia kumppaneita.

Lihas heikkous.

Iho on läpinäkyvä, kuiva ja hidas, se vedetään takaisin kivuttomasti, joskus se voi muodostaa epäluonnollisen laskoksen korviin tai nenän kärkeen.

Potilaat kärsivät litteistä jaloista, sekä poikittais- että pituussuuntaisista.

Ylä- ja alaleuat kasvavat hitaasti eivätkä vastaa kooltaan ihmisen yleisiä mittasuhteita.

Immunologiset häiriöt, allergiset reaktiot.

Nivelten dislokaatiot ja subluksaatiot.

Likinäköisyys, verkkokalvon angiopatia, astigmatismi, linssin subluksaatio, karsastus ja verkkokalvon irtauma.

Neuroottiset häiriöt, jotka ilmenevät masennuksena, fobiana ja anorexia nervosana.

Sidekudosdysplasiasta kärsivien potilaiden psykologiset ongelmat

Potilaat, joilla on todettu diagnoosi, kuuluvat psykologisen riskin ryhmään. He aliarvioivat omia kykyjään matala taso väitteet.

Lisääntynyt ahdistus ja masennus aiheuttavat potilaiden suurta haavoittuvuutta. Kosmeettiset ulkonäön viat tekevät sellaisista ihmisistä epävarmoja, tyytymättömiä elämään, aloitteettomia ja moittivat itseään jokaisesta pienestä asiasta. Usein potilailla on taipumusta itsemurhaan.

Näiden ilmenemismuotojen taustalla dysplasiaa sairastavilla potilailla on merkittävästi alentunut elintaso, sosiaalinen sopeutuminen vaikea. Joskus on autismia.

Syyt

Syntymisen juurella patologiset prosessit tietyt geenimutaatiot. Tämä sairaus voi olla perinnöllinen.

Jotkut tutkijat ovat myös sitä mieltä, että tämän tyyppinen dysplasia voi johtua magnesiumin puutteesta kehossa.

Diagnostiikka

Koska sairaus on seurausta geneettisiä mutaatioita, silloin sen diagnoosiin tarvitaan kliinistä ja sukututkimusta.

Mutta tämän lisäksi lääkärit käyttävät seuraavia menetelmiä diagnoosin selventämiseksi:

Potilaiden valitusten analysointi. Useimmissa tapauksissa potilaat osoittavat sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia. Mitraaliläpän prolapsi löytyy usein, harvemmin aortan aneurysma. Lisäksi potilaat kärsivät vatsakipusta, turvotuksesta, dysbakterioosista. Hengitysjärjestelmässä on poikkeamia, mikä johtuu keuhkoputkien ja alveolien heikoista seinistä. Tietysti ei voi sivuuttaa kosmeettisia vikoja sekä niveltoiminnan häiriöt.

Anamneesin ottaminen, joka koostuu taudin historian tutkimisesta. Ihmiset, jotka kärsivät samankaltaisesta geneettisestä sairaudesta, ovat usein kardiologien, ortopedien, ENT-lääkäreiden ja gastroenterologien "vieraita".

On tarpeen mitata kehon kaikkien osien pituus.

Käytetään myös niin sanottua "rannetestiä", kun potilas voi tarttua siihen kokonaan peukalolla tai pikkusormella.

Nivelliikkuvuutta arvioidaan Beightonin kriteereillä. Yleensä potilailla on yliliikkuvuus.

Otetaan päivittäinen virtsanäyte, jossa hydroksiproliini ja glykosaminoglykaanit määritetään kollageenin hajoamisen seurauksena.

Yleensä taudin diagnoosi ei ole vaikeaa, ja kokeneelle lääkärille riittää yksi vilkaisu potilaaseen ymmärtääkseen hänen ongelmansa.

On ymmärrettävä, että tämä sidekudoksen patologia ei ole hoidettavissa, mutta käyttämällä integroitua lähestymistapaa taudin hoitoon on mahdollista hidastaa sen kehitystä ja helpottaa suuresti ihmisen elämää.

Tärkeimmät hoito- ja ehkäisymenetelmät ovat seuraavat:

Erikoisurheilukompleksien valinta, fysioterapia.

Oikean ruokavalion noudattaminen.

Lääkkeiden ottaminen parantaa aineenvaihduntaa ja stimuloida kollageenin tuotantoa.

Kirurginen toimenpide, jonka tarkoituksena on korjata rintakehä ja tuki- ja liikuntaelimistö.

Terapiaa ilman lääkkeitä

Ensinnäkin on tarpeen tarjota potilaalle psykologista tukea, asettaa hänet vastustamaan tautia. On syytä antaa hänelle selkeät suositukset oikean päivittäisen rutiinin noudattamisesta, lääketieteellisten ja fyysisten kasvatuskompleksien sekä vaaditun vähimmäiskuormituksen määrittämisestä. Potilaiden tulee käydä systemaattisesti liikuntaterapiaa jopa useita kursseja vuodessa. Hyödyllinen, mutta vain nivelten yliliikkuvuuden puuttuessa, venyttely, roikkuminen - lääkärin tiukkojen suositusten mukaan, samoin kuin uinti, erilaisten urheilulajien pelaaminen, jotka eivät sisälly vasta-aiheiden luetteloon.

Niin, lääkkeetön hoito sisältää:

Terapeuttisen hieronnan kurssit.

Yksilöllisesti valittujen harjoitusten sarjan suorittaminen.

Urheilu.

Fysioterapia: kaulus, UVI, suolakylvyt, hieronnat ja suihkut.

Psykoterapia, johon liittyy käynti psykologin ja psykiatrin luona, riippuen potilaan psykoemotionaalisen tilan vakavuudesta.

Ruokavalio sidekudosdysplasiaan

Dysplasiaa sairastavien ihmisten ruokavalio eroaa tavallisesta ruokavaliosta. Potilaiden on syötävä paljon, koska kollageenilla on taipumus hajota välittömästi. Ruokavalion tulee sisältää kalaa ja kaikkia mereneläviä (jos ei ole allergioita), lihaa, palkokasveja.

Voit ja pitää syödä runsasta lihalientä, vihanneksia ja hedelmiä. Muista sisällyttää kovat juustot potilaan ruokavalioon. Lääkärin suosituksesta tulee käyttää Omega-luokkaan kuuluvia aktiivisia biologisia lisäravinteita.

Lääkkeiden ottaminen

Lääkkeet otetaan kurssein potilaan tilasta riippuen 1-3 kertaa vuodessa. Yksi kurssi kestää noin 6-8 viikkoa. Kaikki lääkkeet tulee ottaa lääkärin tiukassa valvonnassa ja elintoimintoja seurataan. On suositeltavaa vaihtaa valmisteita optimaalisen keinon valitsemiseksi.

Käytetään stimuloimaan kollageenin tuotantoa synteettiset vitamiinit ryhmä B, askorbiinihappo, kuparisulfaatti 1%, magnesiumsitraatti ja muut kompleksit.

Glykosaminoglykaanien kataboliaan on määrätty Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon.

Mineraaliaineenvaihdunnan stabiloimiseksi käytetään Osteogenonia, Alfacalcidolia, Calcium Upsavitia ja muita aineita.

Veren vapaiden aminohappojen tason normalisoimiseksi määrätään glysiiniä, kaliumorotaattia, glutamiinihappoa.

Bioenergeettisen tilan normalisoimiseksi määrätään Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin jne.

Kirurginen interventio

Indikaatioita kirurgiseen toimenpiteeseen ovat venttiilin prolapsi, voimakkaat verisuonipatologiat. Myös leikkaus on tarpeen rintakehän tai selkärangan ilmeisten epämuodostumien vuoksi. Jos se on uhka potilaan hengelle tai heikentää merkittävästi hänen elämänlaatuaan.

Vasta-aiheet

Tästä patologiasta kärsivät ihmiset ovat vasta-aiheisia:

Psykologinen ylikuormitus ja stressi.

Vaikeat työolosuhteet. Ammatit, jotka liittyvät jatkuvaan tärinään, säteilyyn ja korkeisiin lämpötiloihin.

Kaikenlaiset kontaktiurheilulajit, painonnosto ja isometrinen harjoittelu.

Jos nivelissä on yliliikkuvuutta, selkärangan riippuminen ja venyttely ovat kiellettyjä.

Asuminen kuumissa ilmastoissa.

On syytä huomata, että jos lähestyt geneettisen poikkeaman hoitoa ja ehkäisyä kattavasti, tulos on varmasti positiivinen. Terapiassa ei ole tärkeää vain potilaan fyysinen ja lääketieteellinen hoito, vaan myös psykologisen kontaktin luominen hänen kanssaan. Valtava rooli taudin etenemisen hillitsemisessä on potilaan halukkuudella pyrkiä, joskaan ei täysin, vaan toipua ja parantaa oman elämänsä laatua.

Sidekudosdysplasia on ryhmä kliinisesti polymorfisia patologisia tiloja, jotka johtuvat perinnöllisistä tai synnynnäisistä kollageenisynteesin häiriöistä ja joihin liittyy sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelinten toiminnan heikkeneminen. Useimmiten sidekudosdysplasia ilmenee kehon mittasuhteiden muutoksena, luun epämuodostumia, nivelten liikaliikkuvuutta, tavanomaista sijoiltaanmenoa, ihon hyperelastisuutta, läppävikoja sydän, verisuonten hauraus, lihas heikkous. Diagnoosi perustuu fenotyyppisiin ominaisuuksiin, biokemiallisiin parametreihin ja biopsiatietoihin. Sidekudosdysplasian hoitoon kuuluu liikuntahoitoa, hierontaa, ruokavaliota, lääkehoitoa.

Sidekudosdysplasia on käsite, joka yhdistää erilaisia ​​perinnöllisen yleistyneen kollagenopatian aiheuttamia sairauksia, jotka ilmenevät kaikkien kehon järjestelmien sidekudoksen lujuuden heikkenemisenä. Sidekudosdysplasian populaatiotaajuus on 7-8 %, mutta oletetaan, että joitain sen merkkejä ja pieniä erilaistumattomia muotoja voi esiintyä 60-70 %:lla väestöstä. Sidekudosdysplasia tulee eri lääketieteen aloilla työskentelevien kliinikkojen huomion - lastentautien, traumatologian ja ortopedian, reumatologian, kardiologian, silmätautien, gastroenterologian, immunologian, pulmonologian, urologian jne.

Sidekudosdysplasian syyt

Sidekudosdysplasian kehittyminen perustuu kollageenin, proteiini-hiilihydraattikompleksien, rakenneproteiinien sekä välttämättömien entsyymien ja kofaktorien synteesin tai rakenteen puutteeseen. Tarkasteltavana olevan sidekudoksen patologian suora syy on erilaiset sikiöön kohdistuvat vaikutukset, jotka johtavat geneettisesti määrättyyn muutokseen solunulkoisen matriisin fibrillogeneesissä. Tällaisia ​​mutageenisia tekijöitä ovat muun muassa epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, aliravitsemus ja äidin huonot tavat, stressi, raskauden paheneminen jne. Jotkut tutkijat viittaavat hypomagnesemian patogeneettiseen rooliin sidekudosdysplasian kehittymisessä, joka perustuu magnesiumin puutteen havaitsemiseen spektrissä. hiusten, veren, suunesteen tutkimus.

Kollageenin synteesiä kehossa koodaa yli 40 geeniä, joille on kuvattu yli 1300 tyyppistä mutaatiota. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​sidekudosdysplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ja vaikeuttaa niiden diagnoosia.

Sidekudosdysplasian luokitus

Sidekudosdysplasia jaetaan erilaistuneeseen ja erilaistumattomaan. Erilaistuneisiin dysplasioihin kuuluvat sairaudet, joilla on määritelty, vakiintunut perinnöllisyysmalli, selkeä kliininen kuva, tunnetut geenivirheet ja biokemialliset poikkeavuudet. Tämän perinnöllisten sidekudossairauksien ryhmän tyypillisimpiä edustajia ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta, mukopolysakkaridoosit, systeeminen elastoosi, dysplastinen skolioosi, Bealsin oireyhtymä (synnynnäinen kontraktuurinen arachnodactyly) jne. eivät vastaa mitään erilaistetuista sairaudet.

Vakavuusasteen mukaan erotetaan seuraavat sidekudoksen dysplasiatyypit: pieni (3 tai useamman fenotyyppisen merkin läsnä ollessa), eristetty (paikallistunut yhteen elimeen) ja tosiasiallisesti perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Vallitsevista dysplastisista stigmaista riippuen erotetaan 10 sidekudosdysplasian fenotyyppistä muunnelmaa:

1. Marfanin kaltainen ulkonäkö (sisältää 4 tai useampia luuston dysplasian fenotyyppisiä merkkejä).
2. Marfanin kaltainen fenotyyppi (epätäydellinen joukko Marfanin oireyhtymän piirteitä).
3. MASS-fenotyyppi (sisältää aortan, mitraaliläpän, luuston ja ihon osallistumisen).
4. Primaarinen mitraaliläpän prolapsi (jolle on ominaista kaikukardiografiset mitraalisen prolapsin merkit, muutokset ihossa, luurankossa, nivelissä).
5. Klassinen Ehlersin kaltainen fenotyyppi (ehlers-Danlosin oireyhtymän epätäydellinen sarja).
6. Hypermobility Ehlersin kaltainen fenotyyppi (jolle on ominaista nivelten liikaliikkuvuus ja niihin liittyvät komplikaatiot - subluksaatiot, sijoiltaanmeno, nyrjähdykset, litteät jalat; nivelkipu, luiden ja luuston osallistuminen).
7. Nivelten yliliikkuvuus on hyvänlaatuista (sisältää lisääntyneen liikeradan nivelissä ilman luuston osallistumista ja nivelkipua).
8. Erilaistumaton sidekudosdysplasia (sisältää 6 tai useampia dysplastisia stigmoja, jotka eivät kuitenkaan riitä erilaistettujen oireyhtymien diagnosointiin).
9. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat luu-nivel- ja luuston piirteet.
10. Lisääntynyt dysplastinen leimautuminen, jossa vallitsevat viskeraaliset merkit (pienet sydämen tai muiden sisäelinten poikkeavuudet).

Koska sidekudosdysplasian erilaistuneiden muotojen kuvaus on esitetty yksityiskohtaisesti vastaavissa riippumattomissa katsauksissa, keskitymme jatkossa sen erilaistumattomiin muunnelmiin. Siinä tapauksessa, että sidekudosdysplasian sijainti rajoittuu yhteen elimeen tai järjestelmään, se eristetään. Jos sidekudosdysplasia ilmenee fenotyyppisesti ja käsittää ainakin yhden sisäelimen, tätä tilaa pidetään sidekudosdysplasian oireyhtymänä.

Sidekudosdysplasian oireet

Sidekudosdysplasian ulkoisia (fenotyyppisiä) merkkejä edustavat rakenteelliset piirteet, luuston, ihon jne. kehittymisen poikkeavuudet. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on asteninen rakenne: pitkät, kapeat hartiat ja alipainoiset. Aksiaalisen luuston kehityksen häiriöitä voivat edustaa skolioosi, kyfoosi, rintakehän suppilomaiset tai kielelliset epämuodostumat, juveniili osteokondroosi. Sidekudosdysplasian kraniokefaaliset leimaukset sisältävät usein dolikokefaalia, epäpuhtaudet, hampaiden poikkeavuudet, goottimainen kitalaki ja ylähuulen ja kitalaen epäyhtenäisyys. Niveljärjestelmän patologialle on ominaista raajojen O- tai X-muotoinen muodonmuutos, syndaktylia, araknodaktylia, nivelten liikaliikkuvuus, litteät jalat, taipumus tavanomaisiin sijoiltaan ja subluksaatioihin sekä luunmurtumat.

Ihon puolella on lisääntynyt venyvyys (hyperelastisuus) tai päinvastoin ihon hauraus ja kuivuus. Usein striat ilmestyvät siihen ilman näkyvää syytä, tummia kohtia tai depigmentaation pesäkkeet, verisuonivauriot (telangiektasia, hemangioomat). Lihasjärjestelmän heikkous sidekudoksen dysplasiassa aiheuttaa taipumusta sisäelinten, tyrän ja lihaskivun esiinluiskahduksiin ja prolapsiin. Muiden sidekudosdysplasian ulkoisten merkkien joukossa voi esiintyä mikropoikkeavuuksia, kuten hypo- tai hypertelorismi, ulkonevat korvat, korvien epäsymmetria, matala hiusraja otsassa ja kaulassa jne.

Viskeraalisia vaurioita esiintyy keskushermoston ja autonomisen hermoston, erilaisten sisäelinten kiinnostuksena. Sidekudosdysplasiaan liittyville neurologisille häiriöille on tunnusomaista vegetatiiv-vaskulaarinen dystonia, voimattomuus, enureesi, krooninen migreeni, puheen heikkeneminen, korkea ahdistuneisuus ja emotionaalinen epävakaus. Sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymä voi sisältää mitraaliläpän esiinluiskahduksen, avoimen ovaalin, aortan ja keuhkon rungon hypoplasiaa, suonikalvon venymistä ja liiallista liikkuvuutta, sepelvaltimoiden aneurysmat tai eteisväliseinän. Laskimoverisuonten seinämien heikkouden seurauksena on alaraajojen ja lantion suonikohjujen, peräpukamien, varicocelen kehittyminen. Sidekudosdysplasiaa sairastavilla potilailla on taipumus kehittyä valtimoiden hypotensio, rytmihäiriöt, atrioventrikulaariset ja intraventrikulaariset salpaukset, kardialgia, äkillinen kuolema.

Sydämen ilmenemismuotoihin liittyy usein bronkopulmonaalinen oireyhtymä, jolle on ominaista keuhkojen kystinen hypoplasia, keuhkoputkentulehdus, rakkulainen emfyseema, toistuva spontaani pneumotoraksi. Ruoansulatuskanavan vauriot ovat ominaisia ​​sisäelinten prolapsin, ruokatorven divertikuloiden, gastroesofageaalisen refluksin, tyrän muodossa. ruokatorven aukko pallea. Tyypillisiä näköelimen patologian ilmenemismuotoja sidekudosdysplasiassa ovat likinäköisyys, astigmatismi, hyperopia, nystagmus, karsastus, linssin dislokaatio ja subluksaatio.

Virtsaelinten puolelta voidaan havaita nefroptoosia, virtsankarkailua, munuaisten poikkeavuuksia (hypoplasia, kaksinkertaistuminen, hevosenkengän muotoinen munuainen) jne. Naisten sidekudosdysplasiaan liittyviä lisääntymishäiriöitä voi edustaa kohdun prolapsi ja vagina, metro- ja menorragia, spontaanit abortit, synnytyksen jälkeinen verenvuoto; miehillä kryptorchidismi on mahdollista. Henkilöt, joilla on sidekudosdysplasian merkkejä, ovat alttiita toistuville akuuteille hengitystieinfektioille, allergisille reaktioille ja verenvuoto-oireyhtymälle.

Sidekudosdysplasian diagnoosi

Sidekudosdysplasian ryhmään kuuluvia sairauksia ei aina diagnosoida oikein ja ajoissa. Usein potilaita, joilla on tiettyjä dysplasian merkkejä, tarkkailevat eri erikoisalojen lääkärit: traumatologit, neurologit, kardiologit, keuhkolääkärit, nefrologit, gastroenterologit, silmälääkärit jne. Sidekudosdysplasian erilaistumattomien muotojen tunnistamista vaikeuttaa yhtenäisten diagnostisten algoritmien puute. Fenotyyppisten ja viskeraalisten merkkien yhdistelmän tunnistamisella on suurin diagnostinen merkitys. Jälkimmäisen havaitsemiseksi ultraäänimenetelmillä (EchoCG, munuaisten ultraääni, vatsan elinten ultraääni), endoskooppisella (FGDS), sähköfysiologisella (EKG, EEG), radiologisella (keuhkojen, nivelten, selkärangan röntgenkuvaus jne.) menetelmillä. ovat laajalti käytössä. Tyypillisten useiden elinten sairauksien, pääasiassa tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän, tunnistaminen suurella todennäköisyydellä viittaa sidekudosdysplasian esiintymiseen.

Lisäksi tutkitaan biokemialliset veriparametrit, hemostaasijärjestelmä, immuunijärjestelmä ja tehdään ihobiopsia. Sidekudosdysplasian seulontadiagnostiikan seulontamenetelmänä ehdotetaan etummaisen vatsaontelon ihon papillaarikuvion tutkimista: muotoutumattoman papillaarikuvion tunnistaminen toimii dysplastisten häiriöiden markkerina. Perheitä, joilla on sidekudosdysplasiaa, kehotetaan käymään lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa.

Sidekudosdysplasian hoito ja ennuste

Sidekudosdysplasiaan ei ole erityistä hoitoa. Potilaita kehotetaan noudattamaan järkevää päivä- ja ravitsemusohjelmaa, terveyttä parantavaa fyysistä aktiivisuutta. Kompensoivien ja mukautuvien kykyjen aktivoimiseksi määrätään harjoitusterapia-, hieronna-, balneoterapia-, fysioterapia-, akupunktio- ja osteopatiakursseja.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksissa oireyhtymän lääkehoidon ohella käytetään aineenvaihduntavalmisteita (L-karnitiini, koentsyymi Q10), kalsium- ja magnesiumvalmisteita, kondroprotektoreita, vitamiini-mineraalikomplekseja, antioksidantteja ja immunomoduloivia aineita, yrttilääkkeitä, psykoterapiaa.

Sidekudosdysplasian ennuste riippuu suurelta osin dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Potilaiden, joilla on yksittäisiä muotoja, elämänlaatu ei välttämättä heikkene. Potilailla, joilla on polysysteemisiä vaurioita, on lisääntynyt riski saada varhainen ja vakava vamma, ennenaikainen kuolema, jonka voivat aiheuttaa kammiovärinä, keuhkoembolia, aortan aneurysman repeämä, verenvuoto, vakava sisäinen verenvuoto jne.

krasotaimedicina.ru

Sidekudosdysplasia - oireet, hoito

• 5.1.6 Lääkehoito

Luultavasti monet ovat lukeneet D. Grigorovichin novellin "Guttapercha Boy" tai katsoneet samannimisen elokuvan. Teoksessa kuvattu traaginen tarina pienestä sirkustaiteilijasta ei vain kuvastanut noiden aikojen suuntauksia. Kirjoittaja, ehkä ymmärtämättään, antoi kirjallinen kuvaus tuskallinen kompleksi, jota tutkivat kotimaiset tiedemiehet, mukaan lukien T.I. Kadurina.

Kaikki lukijat eivät ajatelleet näiden epätavallisten ominaisuuksien alkuperää nuori sankari ja ihmiset pitävät hänestä.

Silti oireiden yhdistelmä, jonka johtajina on ylijoustavuus, heijastaa sidekudoksen huonoutta.

Mistä ihmeellinen lahjakkuus tulee ja samalla lapsen kehitykseen ja muodostumiseen liittyvä ongelma. Valitettavasti kaikki ei ole niin selkeää ja yksinkertaista.

Mikä on dysplasia?

Itse käsite on käännetty latinasta "kehityshäiriöksi". Tässä puhutaan sidekudoksen rakenteellisten komponenttien kehityksen rikkomisesta, mikä johtaa useisiin muutoksiin. Ensinnäkin tuki- ja liikuntaelimistön oireisiin, joissa sidekudoselementit ovat laajimmin edustettuina.

Tärkeää roolia sidekudosdysplasian tutkimuksessa Neuvostoliiton jälkeisessä tilassa näytteli Tamara Kadurina, monumentaalisen ja itse asiassa ainoan oppaan sen alemmuusongelmaan kirjoittaja.

Taudin sidekudosdysplasian (CTD) etiologia perustuu kollageeniproteiinin synteesin rikkomiseen, joka toimii eräänlaisena luurankona tai matriisina paremmin organisoituneiden elementtien muodostumiselle. Kollageenin synteesi tapahtuu sidekudoksen perusrakenteissa, ja jokainen alalaji tuottaa oman tyyppistä kollageenia.

Mitä ovat sidekudosrakenteet?

On syytä mainita, että sidekudos on kehomme parhaiten edustettuna oleva histologinen rakenne. Sen monipuoliset elementit muodostavat pohjan rustolle, luukudokselle, soluille ja kuiduille, jotka toimivat runko-osana lihaksissa, verisuonissa ja hermostossa.

Jopa veri, lymfa, ihonalaista rasvaa iiris ja kovakalvo ovat kaikki sidekudosta, joka on peräisin alkion pohjasta, jota kutsutaan mesenkyymiksi.

On helppo olettaa, että solujen muodostumisen rikkomisella - kaikkien näiden näennäisesti erilaisten rakenteiden esi-isillä kohdunsisäisen kehityksen aikana - on myöhemmin kliinisiä ilmenemismuotoja kaikissa järjestelmissä ja elimissä.

Erityisten muutosten esiintyminen voi tapahtua ihmiskehon eri elämänjaksoissa.

Luokitus

Diagnoosin vaikeudet johtuvat erilaisista kliinisistä ilmenemismuodoista, jotka kapeat asiantuntijat kirjaavat usein erillisinä diagnooseina. Itse CTD:n käsite ei ole sairaus sellaisenaan ICD:ssä. Pikemminkin se on ryhmä sairauksia, jotka aiheutuvat kudoselementtien kohdunsisäisen muodostumisen rikkomisesta.

Tähän asti on toistuvasti yritetty yleistää nivelten patologiaa, johon on liittynyt useita kliinisiä oireita muista järjestelmistä.

T.I. yritti esittää sidekudosdysplasiaa sarjana synnynnäisiä sairauksia, joilla on samanlaisia ​​piirteitä ja useita yhteisiä piirteitä. Kadurina vuonna 2000

Kadurinan luokitus jakaa sidekudosdysplasia-oireyhtymän fenotyyppeihin (eli ulkoisten merkkien mukaan). Tämä sisältää:

• MASS-fenotyyppi (englanniksi - mitraaliläppä, aortta, luuranko, iho);
• marfanoidi;

Kadurinan tämän divisioonan luomisen sanelee suuri numero sairaudet, jotka eivät sovi ICD 10:tä vastaaviin diagnooseihin.

Syndroominen sidekudoksen dysplasia

Tässä, oikeassa, voimme sisällyttää klassiset Marfanin ja Ehlers-Danlosin oireyhtymät, joilla on paikkansa ICD:ssä.

Marfanin oireyhtymä

Yleisin ja tunnetuin tästä ryhmästä on Marfanin oireyhtymä. Tämä ei ole vain ortopedien ongelma. Klinikan erityispiirteet pakottavat usein lapsen vanhemmat kääntymään kardiologian puoleen. Häntä vastaa kuvattu guttaperchiness. Sille on ominaista muun muassa:

• Pitkät, pitkät raajat, arachnodactyly, skolioosi.
• Näköelimen puolelta havaitaan verkkokalvon irtoaminen, linssin subluksaatio, sininen sklera, ja kaikkien muutosten vakavuus voi vaihdella laajalla alueella.

Tytöt ja pojat sairastuvat yhtä usein. Lähes 100 %:lla potilaista sydämessä on toiminnallisia ja anatomisia muutoksia ja heistä tulee kardiologian potilaita.

Tyypillisin ilmentymä on mitraaliläpän esiinluiskahdus, mitraalipula, aortan laajentuma ja aneurysma, joka voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan.

Eilers-Danlosin oireyhtymä

Tämä on koko joukko perinnöllisiä sairauksia, joiden tärkeimmät kliiniset oireet ovat myös nivelten löysyys. Muita hyvin yleisiä ilmenemismuotoja ovat ihon haavoittuvuus ja leveiden atrofisten arpien muodostuminen kansien venyvyydestä johtuen. Diagnostiset merkit voivat olla:

• ihonalaisten sidekudosmuodostelmien esiintyminen ihmisissä;
• kipu liikkuvissa nivelissä;
• toistuvia dislokaatioita ja subluksaatioita.

Koska kyseessä on kokonainen joukko sairauksia, jotka voivat olla periytyviä, lääkärin on objektiivisten tietojen lisäksi selvitettävä sukuhistoriaa selvittääkseen, oliko sukutaulussa vastaavia tapauksia. Vallitsevista ja niihin liittyvistä ominaisuuksista riippuen erotetaan klassinen tyyppi:

1. hypermobiilityyppi;
2. verisuonityyppi;
3. kyfoskolioottinen tyyppi ja monet muut.

Näin ollen nivel-motorisen laitteen vaurioiden lisäksi esiintyy verisuonten heikkoutta aneurysman repeämien, mustelmien, progressiivisen skolioosin ja napatyrän muodostumisen muodossa.

Sydämen sidekudosdysplasia

Pääasiallinen objektiivinen kliininen ilmentymä sydämen sidekudosdysplasian oireyhtymän diagnosoinnissa on mitraaliläpän prolapsi (ulkoutuminen) kammioonteloon, johon liittyy erityinen systolinen sivuääni auskultaation aikana. Lisäksi kolmanneksessa tapauksista prolapsiin liittyy:

• nivelten hyperliikkuvuuden merkit;
• ihon ilmentymät haavoittuvuuden ja venymisen muodossa selässä ja pakaroissa;
• silmien puolelta ovat yleensä läsnä astigmatismin ja likinäköisyyden muodossa.

Diagnoosi vahvistetaan tavanomaisella kaikukardioskopialla ja ei-sydänoireiden kokonaisanalyysillä. Tällaisia ​​lapsia hoidetaan kardiologiassa.

Muut sidekudosdysplasiat

On syytä tarkastella erikseen niin laajaa käsitettä kuin erilaistumattoman sidekudosdysplasian oireyhtymä (NDCT)

Tässä tulee esiin yleinen joukko kliinisiä ilmenemismuotoja, jotka eivät sovi mihinkään kuvatuista oireyhtymistä. Ulkoiset ilmentymät tulevat esiin, mikä mahdollistaa läsnäolon epäilyn vastaavia ongelmia. Se näyttää joukolta sidekudosvaurion merkkejä, joista noin 100 on kuvattu kirjallisuudessa.

Tarkkaa diagnoosia varten tarvitaan huolellinen tutkimus ja analyysien kerääminen, erityisesti perinnöllisiä sairauksia koskevien tietojen kerääminen.

Kaikista näiden merkkien moninaisuudesta huolimatta niitä yhdistää se tosiasia, että pääasiallinen kehitysmekanismi on kollageenisynteesin rikkominen, jota seuraa tuki- ja liikuntaelimistön, näköelinten ja sydänlihaksen patologian muodostuminen. Yhteensä kuvataan yli 10 merkkiä, joista joitain pidetään tärkeimpinä:

Sidekudosdysplasia | tvoylechebnik.ru

Sidekudoksen dysplasia

Sidekudosdysplasia (CTD) on systeeminen sairaus, jossa tapahtuu väärä kehitys elimistön sidekudosta, mikä johtaa erilaisiin häiriöihin kehossa. Sidekudosta löytyy jänteistä, rustoista, nivelsiteistä, lihaksista, ihosta ja verisuonista. Sen kehityksen rikkoutuminen alkaa alkion kehityksen aikana, ts. ennen syntymää, mutta taudin oireet ilmenevät lapsilla ja nuorilla, eivät lapsenkengissä. Iän myötä oireet korostuvat. CTD johtuu mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat kollageenin tai muiden proteiinien tuotannosta. Harvinaisissa tapauksissa dysplasian syy voi olla raskaana olevan naisen vakava raskaus ja sairaus.

Koska sidekudosta on monissa ihmiskehon elimissä, oireet voivat olla erilaisia ​​ja lukuisia. Lisäksi taudin oireet ovat eriasteisia ja ne ovat yksilöllisiä kullekin potilaalle. Mahdolliset häiriöt kehossa:

• Liiallinen nivelten joustavuus, toistuva sijoiltaanmeno, litteät jalat tai lampijalka. Skolioosi, hyperkyphosis tai hyperlordosis, rintakehän epäsäännöllinen muoto, osteokondroosi, välilevytyrä, spondylolisteesi, nivelrikko.
• Ongelmia sydämen ja verisuonten kanssa. Cor pulmonale, erilaiset rytmihäiriöt, sydänläppäprolapsi, matala verenpaine, verisuonten aneurysmat, suonikohjut, hämähäkkilaskimot, peräpukamat.
• Neurologiset häiriöt, kuten paniikkikohtaukset, nopea väsymys, astenia, alhainen työkyky, masennus, anoreksia, luulotauti.
• Näköhäiriöt: astigmatismi, likinäköisyys, nystagmus, karsastus, verkkokalvon irtauma, linssin sijoiltaanmeno, verkkokalvon angiopatia.
• Kehon muiden elinten ja järjestelmien vauriot: keuhkojen ja keuhkoputkien ongelmat (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume), spontaani pneumotoraksi, munuaisten ja muiden sisäelinten liiallinen liikkuvuus (nephroptoosi), gastroesofageaalinen refluksitauti, hiataltyrä.

Myös mahdollista epäkohta, epäsymmetriset kasvonpiirteet, ohut ja helposti venyvä iho, alhainen paino, pidentyneet raajat.

Sidekudosdysplasian hoito

Useiden yllä olevien oireiden yhdistelmä on tärkeä dysplasian diagnosoinnissa. Lisäksi voidaan tehdä EKG. kaksipuolinen skannaus astiat, paineen mittaus. Jos sukulaisilla oli samanlaisia ​​sairauksia (esimerkiksi verisuoni- tai sydänvaivoja, nivelten liikaliikkuvuutta, näköhäiriöitä), tämä puhuu myös CTD-diagnoosin puolesta.

CTD:n hoito on monimutkaista ja koostuu lääkehoidon lisäksi myös ruokavaliosta ja fysioterapiasta. Lääkehoitoon kuuluu myös psykoterapia, liikuntaterapia ja oikea päivärytmi.

Lääkehoitoon kuuluu lääkkeiden ottaminen, jotka stimuloivat kollageenin muodostumista, stabiloivat mineraaliaineenvaihduntaa ja korjaavat glykosaminoglykaanien synteesiä. Kollageenin muodostumisen stimuloimiseksi määrätään vitamiineja (B1-, B2-, B6-, C-, P-, E-vitamiini) ja aineita, kuten sinkkioksidi, sinkkisulfaatti, kuparisulfaatti, magnesiumsitraatti, kalsitriniini, karnitiinikloridi, solkoseryyli. Alfakalsidoli, osteogenoni, ergokalsiferoli, oksidevit auttavat vakauttamaan mineraalien aineenvaihduntaa. Glykosaminoglykaanien synteesiä varten on määrätty chondrokid, rumalon, structum, kondroitiinisulfaatti.

On myös tarpeen säätää aminohappojen tasoa veressä, tätä varten käytetään lääkkeitä, kuten glysiiniä, metioniinia, glutamiinihappoa, retaboliilia.

Lääkehoito suoritetaan 2 kuukauden kursseilla useita kertoja vuodessa (1-3 kertaa) 2-3 kuukauden tauoilla. Hoito tulee suorittaa lääkärin valvonnassa, koska tilasta riippuen määrättyjä lääkkeitä voidaan säätää. Sydänongelmissa EKG ja EKG on tehtävä vuosittain.

Lääkehoitojaksojen välillä suositellaan fysioterapiaa. Tärkeä kohta dysplasian hoidossa on säännöllinen harjoitushoito. Liikuntaterapialääkärin tulee valita sarja harjoituksia. Kohtuullinen fyysinen aktiivisuus (kävely, hiihto, uinti, sulkapallo) on myös hyödyllistä, mutta ei missään tapauksessa ammattiurheilua ja ei-ammattimainen tanssi. Ne voivat vain pahentaa tilaa, koska ne antavat liiallisen kuorman. Myös voimakuormat ovat kiellettyjä - tanko, nyrkkeily, yli 3 kg painojen nosto, pitkät vaellukset. Vältä vammoja ja tartuntatauteja, koska ne voivat olla vakavampia dysplasian yhteydessä. Litteällä jalolla sinun on mentävä ortopedille ja otettava erityiset pohjalliset. Jos nivelten yliliikkuvuuteen liittyy nivelkipua, tulee käyttää ortooseja (sidoksia, polvisuojat, kyynärsuojat).

Muita suositeltavia toimenpiteitä ovat niska-kaulusalueen hierontakurssit 15-20 kertaa, UV-säteily, balneoterapia, havupuukylvyt. Ei ole tarpeetonta käydä psykoterapeutilla CTD-potilaiden tunnetilan erityispiirteiden vuoksi. On tärkeää noudattaa oikeaa päivittäistä rutiinia, nukkua vähintään 8 tuntia, käydä aamulla suihkussa ja tehdä voimistelua.

Dysplasian ruokavalio sisältää runsaasti proteiinia (kala, liha, äyriäiset, pähkinät, pavut, soija) ja magnesiumia sisältävien elintarvikkeiden käytön. Hyödyllisiä hyytelöityjä ruokia ja lihahyytelöitä, liemiä, kovia juustoja. Voit käyttää erityisiä ravintolisiä, aminohappokomplekseja. Magnesiumia tarvitaan sidekudoksen normaalille rakenteelle. Gastroenterologin tarkastusta suositellaan.tr on voimakkaampi lapsilla ja ilmenee lapsilla ja nuorilla motorisissa akseleissa. kemikaalit

Dysplasiapotilaiden tulee valita työ, johon ei liity henkistä stressiä ja fyysistä ylikuormitusta, vuorovaikutusta kemikaalien kanssa. Spontaani ilmarinta on kiellettyä lentokoneella lentäminen, sukeltaminen ja metron käyttö, koska tämä voi aiheuttaa toistuvia ilmarintatapauksia. Ei suositella kuumaan ilmastoon.

Viime vuosina määrä on ollut kasvussa syntymävikoja kehitys ja perinnölliset sairaudet sekä erityyppisten sidekudosdysplasioiden yleisyyden lisääntyminen heikkenemisen vuoksi ympäristötilanne. Nykyaikaisten käsitteiden mukaan sidekudosdysplasian oireyhtymä määritellään itsenäiseksi monigeeniseksi monitekijäiseksi oireyhtymäksi, joka ilmenee ulkoisista fenotyyppisistä merkeistä yhdistettynä dysplastisiin muutoksiin sidekudoksessa ja kliinisesti merkittävään yhden tai useamman sisäelimen toimintahäiriöön (V. A. Gavrilova). , 2002).

Termi "sydämen sidekudoksen dysplasia" (DHTS) tarkoittaa kudosrakenteen poikkeavuutta, joka perustuu geneettisesti määrättyyn kollageenisynteesin puutteeseen. DSTS-oireyhtymä valittiin itsenäiseksi nosologiseksi muodoksi symposiumissa Omskissa (1990), joka omistettiin synnynnäisen sidekudosdysplasian ongelmalle. DSTS-oireyhtymän ongelma herättää huomiota, koska on suuri riski kehittää komplikaatioita, kuten rytmi- ja johtumishäiriöitä, tarttuvaa endokardiittia, erilaisten verisuonten tromboemboliaa ja äkillistä sydänkuolemaa.

DSTS-oireyhtymän korkea esiintymistiheys erilaisissa sairauksissa viittaa systeemiseen vaurioon, joka liittyy kaikkien elinten ja kudosten strooman muodostavan sidekudoksen "kaikki läsnäoloon".

Dysplastinen sydän on yhdistelmä sydämen rakenteellisia, topografisia, anatomisia ja toiminnallisia ominaisuuksia henkilöllä, jolla on sidekudosdysplasia (CTD). Länsimaisessa kirjallisuudessa käytetään termiä "myksoidinen sydänsairaus" (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), mutta tätä formulaatiota käyttävät pääasiassa ulkomaiset kirjoittajat.

Dysplastisen sydämen esiintymistiheys on 86 % henkilöistä, joilla on primaarinen erilaistumaton CTD (G. N. Vereshchagina, 2008).

Nykyaikaisten käsitteiden mukaan DSTS-oireyhtymä sisältää sydänläppien esiinluiskahduksia, Valsalvan interatrial väliseinän ja poskionteloiden aneurysmat, ektooppisesti kiinnitetyt mitraaliläpän sointeet ja monet muut.

Patologia perustuu solunulkoisen matriisin, sen kollageenirakenteiden, huonompaan asemaan.

Dysplastinen sydämen muoto:

I. Perustuslailliset piirteet - "tippaus", "riippuva" sydän, sen pyöriminen sagitaali- ja pituusakselin ympäri.

II. Luu-nikamadysplasia ja epämuodostumat, joihin liittyy puristus, pyöriminen, sydämen siirtyminen ja suurten verisuonten vääntyminen: Urmonas V. K. et al.:n (1983) mukaan. Rintakehän ja selkärangan epämuodostumat johtavat thoraco-diafragmaattisen oireyhtymän kehittymiseen, mikä rajoittaa kaikkien rintakehän elinten toimintaa.

III. Sydämen ja verisuonten rakenteen ominaisuudet:

Ylimääräinen kudos mitraali-, kolmikulma- ja aorttaläpäiden lehtisissä;

Mitraaliläpän lehtisten (MVK) prolapsi ja regurgitaatio;

Myxomatous degeneraatio cusps, jänteet, venttiilin rengas;

Läppä-kammio dissosiaatio;

Bicuspid aorttaläppä;

Venymä, sointujen liiallinen liikkuvuus;

Ulkopuolisesti kiinnitetyt soinnut;

Vasemman kammion (LV) lisääntynyt trabekulaarisuus;

Avaa soikea ikkuna;

Eteisen väliseinän aneurysma (pieni);

Valsalvan poskionteloiden laajentuminen;

Vasemman kammion kammio-väliseinän piirteet: kammionvälisen väliseinän (IVS) ylemmän kolmanneksen ohimenevä systolinen harjanne, IVS:n S-muotoinen mutka;

Sepelvaltimoiden kiertymä, hypoplasia, aplasia, fibromuskulaarinen dysplasia;

Sepelvaltimoiden aneurysmat;

sydänlihassillat;

Johtavat järjestelmähäiriöt;

Aortan proksimaalisen osan laajeneminen, keuhkojen runko;

Aortan hypoplasia, rajallinen kapea aorttajuuri, keuhkon rungon hypoplasia;

Laskimoseinämän systeeminen vajaatoiminta - ylä- ja alaraajojen suonikohjut, pieni lantio, häpy, suonikohju.

IV. Hengityselinten patologia keuhkojen kapasiteetin vähenemisellä:

diffuusi ja rakkula emfyseema;

Useita fisteleitä;

Toistuvat spontaanit pneumotoraksit;

bronkiektaasi;

Keuhkojen kystinen hypoplasia.

Kynsien, jänteiden ja subvalvulaaristen rakenteiden myksomatoottinen rappeutuminen on geneettisesti määrätty prosessi, jossa kollageenin ja sidekudoksen elastisten rakenteiden arkkitehtoninen rakenne tuhoutuu ja katoaa happamien mukopolysakkaridien kerääntyessä löysään kuitukerrokseen. Tulehduksen merkkejä ei ole. Se perustuu tyypin III kollageenin synteesin virheeseen, joka johtaa kuitukerroksen ohenemiseen, venttiilit ovat laajentuneet, löysät, ylimääräiset, reunat ovat kiertyneet, joskus hapsut määräytyvät. Autosomaalisen hallitsevan myksomatoosin ensisijainen lokus MVP:ssä on paikantunut kromosomiin 16. Morales A. B. (1992) tunnistaa myksoidisen sydänsairauden.

Väestötutkimuksissa MVP-ilmiö havaittiin 22,5 %:lla alle 12-vuotiaista lapsista. Lapsilla, joilla on DST, MVP löytyy paljon useammin - 45-68%.

MVP:n kliiniset ilmenemismuodot lapsilla vaihtelevat minimaalisista merkittäviin, ja ne määräytyvät sydämen sidekudosdysplasian, vegetatiivisten ja neuropsykiatristen poikkeavuuksien mukaan.

Useimmat vanhemmat lapset valittavat lyhytaikaisesta rintakipusta, sydämentykytystä, hengenahdistusta, sydämen katkeamisen tunnetta, huimausta, heikkoutta, päänsärkyä. Lapset luonnehtivat sydämen kivut puukottaviksi, puristaviksi, kipeiksi ja tunteiksi rintakehän vasemmassa puoliskossa ilman säteilytystä. Ne syntyvät emotionaalisen stressin yhteydessä ja niihin liittyy yleensä vegetatiivisia häiriöitä: epävakaa mieliala, kylmät raajat, sydämentykytys, hikoilu, häviävät spontaanisti tai ottamisen jälkeen rauhoittavat aineet. Puuttuminen useimmissa tapauksissa iskeemisiä muutoksia sydänlihakseen mukaan kattava tutkimus antaa meille mahdollisuuden pitää cardialgiaa sympathalgian ilmentymänä, joka liittyy MVP-lasten psykoemotionaalisiin ominaisuuksiin. Cardialgia MVP:ssä voi liittyä papillaarilihasten alueelliseen iskemiaan niiden liiallisella jännityksellä. Sydämen syke, sydämen työn "katkosten" tunne, sydämen "pistely", "häipyminen" liittyvät myös neurovegetatiivisiin häiriöihin. Päänsärkyä esiintyy usein ylityöstä, huolista, aamutunnit ennen oppituntien alkua koulussa, ja niihin liittyy ärtyneisyys, unihäiriöt, ahdistus, huimaus.

Auskultaatiossa ominaispiirteet mitraaliläpän prolapsi ovat yksittäisiä napsautuksia (napsautuksia), napsautusten yhdistelmää myöhäisen systolisen sivuäänen kanssa, eristettyä myöhäistä systolista sivuääniä, holosystolista sivuääniä.

Melun alkuperä liittyy turbulenttiin verenvirtaukseen, joka liittyy venttiilien pullistumiseen ja venyneiden jänteiden tärinään. Myöhäinen systolinen sivuääni kuuluu paremmin makuuasennossa vasemmalla puolella, lisääntyy Valsalva-testin aikana. Melun luonne voi muuttua syvään hengittäessä. Uloshengityksessä melu voimistuu ja saa joskus musiikillisen sävyn. Melko usein systolisten napsautusten ja myöhäisen melun yhdistelmä tulee selvimmin esiin pystyasennossa rasituksen jälkeen. Joskus systolisten napsautusten ja myöhäisen kohinan yhdistelmässä pystyasennossa voidaan rekisteröidä holosystolista kohinaa.

Holosystolinen sivuääni primaarisella mitraaliläpän esiinluiskahduksella on harvinainen ja osoittaa mitraalisen regurgitaatiota. Tämä melu vie koko systolin eikä käytännössä muuta voimakkuutta kehon asennon muutoksella, se kulkee kainaloalueelle ja lisääntyy Valsalva-testin aikana.

Tärkeimmät menetelmät MVP:n diagnosoimiseksi ovat kaksiulotteinen Echo-KG ja Dopplerografia. MVP:llä diagnosoidaan mitraaliläpän lehtisten maksimaalinen systolinen siirtymä mitraaliläpän renkaan linjan ulkopuolelle parasternaalisen pitkittäisasennossa 3 mm tai enemmän. Anteriorisen lehtisen eristetty siirtymä mitraaliläpän renkaan linjan yli nelikammioisessa apikaalisessa asennossa ei riitä MVP:n diagnosoimiseen, tämä on tärkein syy sen ylidiagnoosille.

Myksomatoottisen degeneraation (MD) Echo-KG-luokitus (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - ei oireita.

MD I - minimaalisesti korostunut: venttiilien paksuuntuminen 3-5 mm, mitraaliaukon kaareva muodonmuutos 1-2 segmentin sisällä. Venttiilien sulkeutuminen säilyy.

MD II - kohtalaisen voimakas: venttiilien paksuuntuminen 5-8 mm, venttiilien venyminen, mitraaliaukon muodon muodonmuutos, sen venyminen, venttiilien sulkemisen rikkominen. mitraalisen regurgitaatio.

MD III - selvä: venttiilien paksuuntuminen on yli 8 mm, venttiilit ovat pitkänomaisia, jänteiden useita repeämiä, mitraalirenkaan merkittävä laajeneminen, venttiilien sulkemista ei ole. Monivalvulaarinen vaurio. aorttajuuren laajentuminen. mitraalisen regurgitaatio.

Regurgitaation aste MVP:ssä riippuu myksomatoottisen rappeuman esiintymisestä ja vakavuudesta, prolapsoituneiden lehtisten määrästä ja prolapsin syvyydestä.

Regurgitaatioasteet:

0 - regurgitaatiota ei ole rekisteröity.

I - minimaalinen - regurgitaatiosuihku tunkeutuu vasemman eteisen onteloon enintään kolmannekseen eteisestä.

II - keskitaso - regurgitaatiosuihku saavuttaa eteisen keskiosan.

III - vakava - regurgitaatio koko vasemmassa eteisessä.

Lepotilassa ensimmäisen asteen mitraalipula (MR) diagnosoidaan 16-20 prosentilla, toinen aste - 7-10 prosentilla ja kolmas aste - 3-5 prosentilla lapsista, joilla on MVP.

MVP-potilaan ennuste määrittää mitraalisen regurgitaation asteen. Samanaikaisesti mikä tahansa prolapsi johtaa muutoksiin sydänlihaksen perfuusiossa, muuttuu useammin vasemman kammion etuseinän ja kammioiden väliseinämän alueella (Nechaeva G. I., Viktorova I. A., 2007)).

MVP:n vakavat komplikaatiot lapsilla ovat harvinaisia. Ne ovat: hengenvaaralliset rytmihäiriöt, tarttuva endokardiitti, tromboembolia, akuutti tai krooninen mitraalisen vajaatoiminta ja jopa äkillinen kuolema.

Akuutti mitraalivajaus johtuu jännefilamenttien irtoamisesta mitraaliläpän päistä (roikkuvan läpän oireyhtymä - löysä mitraaliläppä), lapsuudessa sitä havaitaan casuistisesti harvoin ja se liittyy pääasiassa rintakehän traumaan potilailla, joilla on myksomatoottinen jännerappeuma. Akuutin mitraalisen vajaatoiminnan tärkein patogeneettinen mekanismi on keuhkolaskimohypertensio, joka johtuu runsaasta regurgitaatiosta riittämättömästi venyvässä vasen atrium. Kliiniset oireet ilmenevät äkillisenä keuhkopöhön kehittymisenä.

Lapsilla mitraalisen vajaatoiminta MVP:llä on useimmiten oireeton ja diagnosoidaan Doppler-kaikukardiografialla. Myöhemmin regurgitaation edetessä ilmaantuu valituksia hengenahdistusta fyysisen rasituksen aikana, fyysisen suorituskyvyn heikkenemistä, heikkoutta ja fyysisen kehityksen viivettä.

Riskitekijät "puhtaan" (ei-inflammatorisen) mitraalisen vajaatoiminnan kehittymiselle prolapsioireyhtymässä kaksiulotteisen kaikukardiografian mukaan ovat:

Vasemman atrioventrikulaarisen aukon laajentuminen.

Prolapsi pääasiassa takaosan mitraalisen lehtisen.

Takaosan mitraalisen lehtisen paksuuntuminen.

MVP on suuri riskitekijä tarttuvan endokardiitin kehittymiselle. Absoluuttinen riski sairastua tautiin on 4,4 kertaa suurempi kuin väestössä.

Infektoivan endokardiitin diagnosointi MVP:ssä aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia. Koska esitteet, joissa on esiinluiskahdus, ovat liian hilseileviä, tämä ei salli bakteerikasvillisuuden muodostumisen alkamista havaita kaikukardiografian perusteella. Siksi pääasiallinen merkitys endokardiitin diagnosoinnissa on: 1) kliiniset oireet tarttuva prosessi (kuume, vilunväristykset, ihottuma ja muut oireet), 2) mitraalisen regurgitaatioäänen esiintyminen ja taudinaiheuttajan havaitseminen toistuvien veriviljelyjen aikana.

Äkillisen kuoleman esiintymistiheys MVP-oireyhtymässä riippuu monista tekijöistä, joista tärkeimmät ovat sydänlihaksen sähköinen epävakaus pitkän QT-oireyhtymän esiintyessä, kammioiden rytmihäiriöt, samanaikainen mitraalisen vajaatoiminta ja neurohumoraalinen epätasapaino.

Äkillisen kuoleman riski ilman mitraalista regurgitaatiota on alhainen eikä ylitä 2:10 000 vuodessa, kun taas samanaikaisen mitraalisen regurgitaation yhteydessä se kasvaa 50-100-kertaiseksi.

Useimmissa tapauksissa MVP-potilaiden äkillinen kuolema on arytmogeenistä alkuperää ja johtuu äkillisestä idiopaattisen kammiotakykardian (värinä) puhkeamisesta tai pitkän QT-oireyhtymän taustasta.

Harvinaisissa tapauksissa äkillinen sydänkuolema potilailla, joilla on MVP, voi perustua sepelvaltimoiden synnynnäiseen epämuodostukseen (oikean tai vasemman valtimoiden epänormaali alkuperä sepelvaltimo), mikä johtaa akuuttiin sydänlihaksen iskemiaan ja nekroosiin.

Täten tärkeimmät riskitekijät äkilliseen kuolemaan lapsilla, joilla on MVP-oireyhtymä, ovat: III-V-asteittaiset kammiorytmiat Lownin mukaan; korjatun QT-ajan pidentyminen yli 440 ms; iskeemisten muutosten esiintyminen EKG:ssä harjoituksen aikana; kardiogeeninen pyörtyminen historiassa.

DSTS on yksi epäsuotuisista tekijöistä, jotka altistavat rytmihäiriöiden kehittymiselle lapsuudessa ja nuoruudessa, mukaan lukien hemodynaamisesti merkittävät. DSTS-lasten rytmihäiriöiden rakenteessa yli kammion ekstrasystolia patologinen määrä ja kammion ekstrasystolia, jotka liittyvät sydämen dysplasian asteeseen (Gnusaev S.F., et al., 2006).

DSTS-oireyhtymän morfologiset ilmenemismuodot lapsilla, joilla on samanaikainen munuaispatologia, T. M. Domnitskayan, V. A. Gavrilovan (2000) mukaan ovat: pallomaisia ​​tai kolmion muotoinen sydän, sydämen kärjen pyöristyminen, sydämen massan kasvu 1,4-2,5-kertaisesti, mitraaliläpän jänteiden paksuuntuminen ja lyheneminen, jänteiden purkautuminen viuhkan muodossa, papillaarilihasten hypertrofia, suppilo -muotoinen mitraaliläppä, avoin soikea ikkuna. Atrioventrikulaaristen läppälehtien myksomatoottista rappeutumista havaittiin useimmilla potilailla, joilla oli DSTS-oireyhtymä ja virtsateiden sairauksia (sen esiintymistiheys vaihteli 66,7 %:sta 77 %:iin). Endokardiaalinen fibroelastoosi todettiin analysoidun ryhmän 10 lapsella.

Lapsipopulaatiossa väliseinän lehtisen siirtyminen havaittiin useimmiten. kolmikulmainen venttiili kammion onteloon 10 mm:n sisällä, mitraaliläpän etulevyn jänteiden jakautumisen heikkeneminen, Valsalvan poskionteloiden laajentuminen, Eustachian läppä suurentunut yli 1 cm, rungon laajentuminen keuhkovaltimo, MVP, diagonaalisesti sijaitsevat trabeculat vasemman kammion ontelossa.

Ensisijaisen MVP:n omaavien lasten hoitotaktiikat vaihtelevat esitteen prolapsin vakavuudesta sekä vegetatiivisten ja kardiovaskulaaristen muutosten luonteesta riippuen. Hoidon pääperiaatteet ovat: 1) monimutkaisuus; 2) kesto; 3) ottaen huomioon autonomisen hermoston toiminnan suunta.

Pakollinen on työn, levon, päivittäisen rutiinin normalisointi, oikean hoito-ohjelman noudattaminen riittävän unen kanssa.

Liikuntakasvatukseen ja urheiluun liittyvistä asioista päätetään yksilöllisesti, kun lääkäri on arvioinut fyysisen suorituskyvyn ja fyysiseen aktiivisuuteen sopeutuvuuden indikaattorit. Useimmat lapset, joilla ei ole mitraalista regurgitaatiota, vakavia repolarisaatioprosessin häiriöitä ja kammiorytmihäiriöitä, sietävät tyydyttävästi liikunta. Lääkärin valvonnassa he voivat elää aktiivista elämäntapaa ilman fyysisen toiminnan rajoituksia. Lapsille voidaan suositella uintia, hiihtoa, luistelua, pyöräilyä. Liikkeiden nykivään luonteeseen liittyvää urheilutoimintaa (hyppy, karatepaini jne.) ei suositella. Mitraalisen regurgitaation, kammion rytmihäiriöiden, sydänlihaksen aineenvaihduntaprosessien muutosten, QT-ajan pidentymisen havaitseminen lapsella sanelee tarpeen rajoittaa fyysistä aktiivisuutta ja urheilua. Nämä lapset saavat osallistua fysioterapiaan lääkärin valvonnassa.

Hoito perustuu korjaavan ja vegetotrooppisen hoidon periaatteeseen. Koko terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi tulee rakentaa ottaen huomioon potilaan persoonallisuuden yksilölliset ominaisuudet ja autonomisen hermoston toimintatila.

Tärkeä osa monimutkainen hoito DSTS-lapsille on ei-lääkehoitoa: psykoterapia, autokoulutus, fysioterapia (elektroforeesi magnesiumilla, bromi ylemmän kohdunkaulan selkärangan alueella), vesitoimenpiteet, akupunktio, selkärangan hieronta. Lääkärin huomio tulee suunnata kroonisten infektiopesäkkeiden kuntoutukseen, indikaatioiden mukaan tehdään nielurisaleikkaus.

Lääkehoidon tulee suunnata: 1) vegetatiivisen vaskulaarisen dystonian hoitoon; 2) sydänlihaksen neurodystrofian ehkäisy; 3) psykoterapia; neljä) antibakteerinen profylaksi tarttuva endokardiitti.

Kohtalaisten sympathicotonia-ilmiöiden yhteydessä määrätään fytoterapiaa rauhoittavia yrttejä, valeriaanin tinktuura, emojuuri, yrttikokoelma (salvia, ledum, mäkikuisma, emäkuisma, valeriaana, orapihlaja), jolla on samalla lievä nestehukkaa. Jos EKG:ssä tapahtuu muutoksia repolarisaatioprosessissa, suoritetaan rytmihäiriöitä, hoitokursseja lääkkeillä, jotka parantavat sydänlihaksen aineenvaihduntaprosesseja (panangiini, karnitiini, Kudesan, vitamiinit). Karnitiinia määrätään annoksella 50 mg / kg päivässä 2-3 kuukauden ajan. Karnitiinilla on keskeinen rooli rasva- ja energia-aineenvaihdunnassa.

Rasvahappojen beetahapetuksen kofaktorina se siirtää asyyliyhdisteitä (rasvahappoja) mitokondrioiden kalvojen läpi, estää sydänlihaksen neurodystrofian kehittymistä ja parantaa sen energia-aineenvaihduntaa. Tutkimuksissamme 35 lasta, joilla oli ekstrasystolia (yli 15 tapausta minuutissa), sisällytti karnitiinin monimutkaiseen hoitoon. Hoidon lopussa 25 lapsella ekstrasystolia väheni merkittävästi, 10 lapsella sitä ei havaittu.

Suotuisa vaikutus havaittiin koentsyymi Q10®:n käytöstä, joka parantaa merkittävästi sydänlihaksen bioenergeettisiä prosesseja ja on erityisen tehokas sekundaarisessa mitokondrioiden vajaatoiminnassa.

Lasten CTD:n varhainen diagnoosi mahdollistaa asianmukaisen kuntoutushoidon ja taudin etenemisen ehkäisyn. Yksi silmiinpistävimmistä terapeuttisista tuloksista on CTD-lasten tehokas hoito (pääasiassa MVP:llä) magnesiumia sisältävän magnesiumorotaattivalmisteen - Magnerot® - avulla. Lääkkeen valinta johtui magnesiumionin tunnetuista ominaisuuksista, joita havaittiin luokkien I ja IV rytmihäiriölääkkeissä (kalvoa stabiloivat ja kalsiumantagonistit), sekä sen puuttumisesta. sivuvaikutukset jotka voivat ilmetä perinteisen rytmihäiriöhoidon yhteydessä. Lisäksi otettiin huomioon, että lääkkeen vaikuttava aine on magnesiumorotaatti, joka indusoimalla proteiinisynteesiä osallistuu fosfolipidien aineenvaihduntaan, jotka ovat olennainen osa solukalvot, on välttämätön solunsisäisen magnesiumin kiinnittymiselle (Gromova O. A., 2007).

Magnerot®:a käytettiin monoterapiana annoksella 40 mg/kg päivässä ensimmäisten 7 antopäivän ajan, sitten annoksella 20 mg/kg päivässä 6 kuukauden ajan. Hoidon tuloksena mitraaliläpän lehtisten prolapsin syvyys väheni 20-25 % ja regurgitaatioasteen lasku 15-17 %. Magnerot®-hoito ei vaikuttanut vasemman sydämen kokoon ja sydänlihaksen supistumiskykyyn, joiden parametrit olivat normaalilla alueella ennen hoitoa.

E. N. Basarginan (2008) suorittamissa tutkimuksissa paljastettiin lääkkeen Magnerot® rytmihäiriötä estävä vaikutus. Päivittäisen EKG-seurannan aikana 2. ja 3. ryhmän lapsilla kammiokompleksien lukumäärässä havaittiin 50 % tai enemmän vähenemistä 18 (27,7 %) potilaalla. Lisäksi 6 lapsella havaittiin kammiorytmioiden häviäminen tai kammiokompleksien määrän väheneminen 30-312:een päivässä. 14 lapsella (21,5 %) kammiokompleksien määrä väheni vähintään 30 %. Kahdella potilaalla kammioiden ekstrasystolien määrä lisääntyi jopa 30 % alkuperäisestä tasosta. Magnerot®:n antiarytminen teho oli siis 27,7 %. Samanlaisia ​​tuloksia on saatu aiemmin muissa tutkimuksissa (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Samanaikaisesti harvinaiset supraventrikulaariset ja ventrikulaariset ekstrasystolit, elleivät niitä yhdistetä pitkän QT-oireyhtymän kanssa, eivät yleensä vaadi rytmihäiriölääkkeiden määräämistä.

Siksi DSTS-oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat oikea-aikaisen diagnoosin käyttämällä Doppler-kaikukardiografiaa, elektrokardiografiaa, joissakin tapauksissa päivittäistä EKG-seurantaa, yksilöllistä hoitoa ja lasten kardiologin tarkkailua.

Magnerot®-hoito lapsilla, joilla on DSTS-oireyhtymä, johtaa läppäprolapsin merkkien vähenemiseen, mitraalisen regurgitaation havaitsemistiheyteen, autonomisen toimintahäiriön kliinisten ilmentymien vakavuuden vähenemiseen, kammioiden rytmihäiriöiden esiintymistiheyteen, johon liittyy lisääntyminen erytrosyyttisen magnesiumin tasolla.

Kirjallisuus

Zemtsovsky E. V. Dysplastiset oireyhtymät ja fenotyypit. Dysplastinen sydän. SPb: "Olga". 2007. 80 s.

Gavrilova VA Sydämen sidekudoksen dysplasian oireyhtymä lapsilla, joilla on virtsateiden sairauksia. Abstrakti diss. MD M., 2002.

Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. et ai. Myxoid sydänsairaus: ekstravalvulaarisen sydämen patologian arviointi vaikeassa mitrae-läpän prolapsissa // Hum.Pathol. 1992, v. 23, nro 2, s. 129-137.

Vereshchagina G. N. Systeeminen sidekudosdysplasia. Kliiniset oireyhtymät, diagnoosit, lähestymistavat hoitoon. Menetelmäopas lääkäreille. Novosibirsk, 2008, 37 s.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Suppiloarkku. Vilna: Mokslas, 1983, 115 s.

Gnusaev S.F. Pienten sydänhäiriöiden merkitys terveillä lapsilla ja sydän- ja verisuonipatologiassa. Abstrakti diss. Lääketieteen tohtori, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev S. F. Mitraaliläpän prolapsi lapsilla. M.: Martis, 1995. 120 s.

Storozhakov G. I., Vereshchagina G. S., Malysheva N. V. Yksilöllisen ennusteen arviointi mitraaliläpän prolapsissa // Cardiology, 2004, 4, s. 14-18.

Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Sidekudosdysplasia: terminologia, diagnostiikka, hallintataktiikka. Omsk: Kustantaja "Typography Blank", 2007. 188 s.

Gnusaev S.F., Belozerov Yu.M., Vinogradov A.F. Lääketieteellinen merkitys pienet sydämen poikkeavuudet lapsilla // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2006, nro 4. S. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Sydämen sidekudoksen dysplasian oireyhtymä lapsilla, joilla on virtsateiden sairauksia / Venäjän lasten nefrologien toisen kongressin julkaisu. M., 2000. S. 159.

Gromova O.A, Gogoleva I.V. Magnesiumin käyttö peilissä näyttöön perustuva lääketiede ja perustutkimusta terapiassa // Farmateka. 2007, v. 146, nro 12, s. 3-6.

Basargina E. N. Lasten sydämen sidekudoksen dysplasian oireyhtymä // Nykyaikaisen pediatrian kysymyksiä. 2008, osa 7, nro 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Kliininen arviointi magnesiumorotaatin käytöstä nuorilla kaduilla, joilla on sydämen sidekudoksen dysplasia // Kardiologia. 2005; 45(3):76-81.

S. F. Gnusaev, lääketieteen tohtori, professori

GOU VPO Tverin osavaltion lääketieteellinen akatemia, Roszdrav, Tver