Bindevevsdysplasi hos barn og voksne: tegn, symptomer og behandling. Bindevevsdysplasi: viktigste kliniske manifestasjoner, kompleks terapi, forebygging

Hos barn med hypermobilitet av leddene involvert i profesjonell idrett, utvikles degenerative-dystrofiske endringer i brusk og leddbånd veldig tidlig.

Dette skyldes konstant traumatisering, mikroutstrømninger, som fører til kronisk aseptisk betennelse og dystrofiske prosesser.

En god effekt er gitt av terapeutisk svømming, ski, sykling, gå opp bakker og trapper, badminton, wushu-gymnastikk.

Terapeutisk massasje er en viktig komponent i rehabiliteringen av barn med CTD. Massasje av rygg og nakke-krage sone, samt lemmer utføres (kurs 15-20 økter).

I nærvær av en flat-valgus-installasjon av føttene, vises bruken av buestøtte. Hvis det er klager over smerter i leddene, vær oppmerksom på utvalget av rasjonelle sko.

Riktig fottøy skal passe foten tett og ankelleddet med borrelås, må ha minimal mengde innvendige sømmer laget av naturlige materialer. Ryggen skal være høy, hard, hæl - 1-1,5 cm.

Det er lurt å gjøre gymnastikk for føttene daglig, gjøre fotbad med havsalt 10-15 minutter, masser føttene og bena.

Det grunnleggende prinsippet for behandling av bindevevsdysplasi er diettbehandling. Ernæring bør være komplett i proteiner, fett, karbohydrater. Maten anbefales rik på protein(kjøtt, fisk, bønner, nøtter). Også i kostholdet trenger du cottage cheese og ost. Produktene skal også inneholde et stort nummer av sporstoffer og vitaminer.

Behandling av pasienter med CTD er en vanskelig, men givende oppgave dersom det oppnås gjensidig forståelse mellom foreldre og lege.

En rasjonell daglig diett, riktig ernæring, rimelig fysisk aktivitet og konstant overvåking kan raskt bli kvitt problemene forbundet med sommertid. Dysplasi er arvelig og sunn livsstil livet er nyttig for alle familiemedlemmer!

Kilder: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () 2 uker siden

Si meg, hvem sliter med smerter i leddene? Knærne mine gjør fryktelig vondt ((jeg drikker smertestillende, men jeg forstår at jeg sliter med effekten, og ikke med årsaken ...

Daria () 2 uker siden

Jeg slet med mine ømme ledd i flere år før jeg leste denne artikkelen av en kinesisk lege. Og jeg glemte lenge de "uhelbredelige" leddene. Så det går

megan92 () 13 dager siden

Daria () 12 dager siden

megan92, så jeg skrev i min første kommentar) Jeg vil duplisere den i tilfelle - lenke til professorens artikkel.

Sonya for 10 dager siden

Er ikke dette en skilsmisse? Hvorfor selge på nett?

Jul 26 (Tver) 10 dager siden

Sonya, hvilket land bor du i? .. De selger på Internett, fordi butikker og apotek setter marginene brutale. I tillegg er betaling først etter mottak, det vil si at de først har sett, sjekket og først deretter betalt. Og nå selges alt på Internett - fra klær til TV-er og møbler.

Redaksjonelt svar for 10 dager siden

Sonya, hei. Dette stoffet for behandling av ledd selges virkelig ikke gjennom apoteknettverket for å unngå høye priser. Foreløpig kan du bare bestille Offesiell nettside. Vær sunn!

Sonya for 10 dager siden

Beklager, jeg la først ikke merke til informasjonen om oppkrav. Da er alt i orden, dersom betalingen er ved mottak. Takk!!

Margo (Ulyanovsk) 8 dager siden

Har noen prøvd tradisjonelle metoder for behandling av ledd? Bestemor stoler ikke på piller, den stakkars kvinnen lider av smerte ...

Andrew for en uke siden

Hva slags folkemedisiner har jeg ikke prøvd, ingenting hjalp ...

Ekaterina for en uke siden

Prøvde å drikke et avkok av laurbærblad, nytter ikke, ødela bare magen min !! Jeg tror ikke lenger på disse folkemetodene ...

Maria 5 dager siden

Nylig så jeg et program på den første kanalen, det er også om dette Føderalt program for bekjempelse av leddsykdommer snakket. Det ledes også av en kjent kinesisk professor. De forteller at de har funnet en måte å varig kurere ledd og rygg på, og staten fullfinansierer behandlingen for hver enkelt pasient.

Bindevevsdysplasi er et brudd på dannelsen og utviklingen av bindevev, observert både på stadiet av embryonal vekst og hos mennesker etter fødselen. Generelt refererer begrepet dysplasi til ethvert brudd på dannelsen av vev eller organer, som kan oppstå både in utero og postnatalt. Patologier oppstår på grunn av genetiske faktorer, påvirker både de fibrøse strukturene og hovedstoffet som utgjør bindevevet.

Noen ganger kan du finne slike navn som bindevevsdysplasi, medfødt bindevevsinsuffisiens, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definisjonene er synonyme med hovednavnet på sykdommen.

Genetiske mutasjoner forekommer hvor som helst, ettersom bindevev er fordelt over hele kroppen. Kjedene av elastan og kollagen, som det består av, under påvirkning av feilfungerende, muterte gener, dannes med forstyrrelser og er ikke i stand til å motstå de mekaniske belastningene som påføres dem.

Denne genetiske patologien er klassifisert som følger:

Dysplasi er differensiert. Det er forårsaket av en arvelig faktor av en viss type, det er klinisk uttalt. Genfeil og biokjemiske prosesser er godt forstått. Alle sykdommer forbundet med differensiert dysplasi kalles kollagenopatier. Dette navnet skyldes det faktum at patologien er preget av brudd på dannelsen av kollagen. Denne gruppen inkluderer slike sykdommer som: slapp hudsyndrom, Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndromer (alle 10 typer).

Dysplasi er udifferensiert. En lignende diagnose stilles når tegn på en sykdom som har påvirket en person ikke kan tilskrives en differensiert patologi. Denne typen dysplasi er den vanligste. Sykdommen rammer både barn og unge.

Det er verdt å merke seg at personer med denne typen dysplasi ikke anses som syke. De har bare potensialet til å være utsatt for mange patologier. Dette fører til at de hele tiden er under medisinsk tilsyn.

Patologien manifesterer seg med mange symptomer. Deres alvorlighetsgrad kan være mild eller alvorlig.

Sykdommen manifesterer seg hos hver pasient individuelt, men det var mulig å kombinere symptomene på nedsatt bindevevsdannelse i flere store grupper av syndromer:

nevrologiske lidelser. De forekommer veldig ofte, hos nesten 80 % av pasientene. Uttrykte autonom dysfunksjon ved panikkanfall, hjertebank, svimmelhet, økt svetting, besvimelse og andre manifestasjoner.

Asthenisk syndrom, som er preget av lav ytelse, tretthet, alvorlige psyko-emosjonelle lidelser, manglende evne til å tåle økt fysisk aktivitet.

Brudd på aktiviteten til hjerteklaffene eller valvulært syndrom. Det kommer til uttrykk i myxomatøs ventildegenerasjon (en progressiv tilstand som endrer anatomien til klaffebladene og reduserer deres ytelse) og i prolaps av hjerteklaffene.

Thoracodiaphragmatic syndrom, som kommer til uttrykk i brudd på strukturen i brystet, noe som fører til dens traktformede eller kjølede deformasjon. Noen ganger er det en deformasjon av ryggraden, uttrykt i skoliose, hyperkyphose, kyphoscoliosis.

Sykdommen rammer også blodårene. Dette kommer til uttrykk i åreknuter, i muskelskade på arterier, i utseende av edderkoppårer, i skade på det indre laget av vaskulære celler (endoteldysfunksjon).

Sudden death syndrome, som er forårsaket av abnormiteter i funksjonen til ventiler og blodårer i hjertet.

Lav kroppsvekt.

Økt leddbevegelighet. For eksempel kan en pasient som lider av dysplasi bøye lillefingeren inn motsatt side 90 grader, eller forleng albuene og knærne på nytt i leddene.

Valgus deformitet av underekstremitetene, når bena, på grunn av endringer, har formen til bokstaven X.

Forstyrrelser i mage-tarmkanalen, uttrykt i forstoppelse, magesmerter eller oppblåsthet, nedsatt appetitt.

Hyppige sykdommer i ØNH-organene. Lungebetennelse og bronkitt blir konstante følgesvenner av mennesker med en lignende genetisk anomali.

Muskel svakhet.

Huden er gjennomsiktig, tørr og treg, den trekkes smertefritt tilbake, noen ganger kan den danne en unaturlig fold på ørene eller nesetippen.

Pasienter lider av flate føtter, både tverrgående og langsgående.

Over- og underkjeven vokser sakte og samsvarer ikke i størrelse med de generelle proporsjonene til en person.

Immunologiske lidelser, allergiske reaksjoner.

Dislokasjoner og subluksasjoner av ledd.

Nærsynthet, retinal angiopati, astigmatisme, linsesubluksasjon, strabismus og netthinneløsning.

Nevrotiske lidelser, uttrykt i depresjon, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos pasienter som lider av bindevevsdysplasi

Pasienter med etablert diagnose tilhører gruppen psykologisk risiko. De undervurderer sine egne evner, har et lavt kravnivå.

Økt angst og depresjon forårsaker høy sårbarhet hos pasienter. Kosmetiske defekter i utseende gjør slike mennesker usikre, misfornøyde med livet, initiativløse, bebreider seg selv for hver minste ting. Ofte har pasienter selvmordstendenser.

På bakgrunn av disse manifestasjonene hos pasienter med dysplasi er levestandarden betydelig redusert, sosial tilpasning er vanskelig. Noen ganger er det autisme.

Årsaker

På grunnlag av forekomsten av patologiske prosesser er visse genmutasjoner. Denne sykdommen kan være arvelig.

Noen forskere er også av den oppfatning at denne typen dysplasi kan være forårsaket av magnesiummangel i kroppen.

Diagnostikk

Siden sykdommen er en konsekvens av genetiske mutasjoner, krever diagnosen klinisk og genealogisk forskning.

Men i tillegg til dette bruker leger følgende metoder for å avklare diagnosen:

Analyse av pasientklager. I de fleste tilfeller indikerer pasienter problemer med det kardiovaskulære systemet. Mitralklaffprolaps er ofte funnet, sjeldnere aortaaneurisme. Pasienter lider også av magesmerter, oppblåsthet, dysbakteriose. Det er avvik i luftveiene på grunn av svake vegger i bronkiene og alveolene. Naturligvis kan man ikke ignorere kosmetiske defekter, samt forstyrrelser i leddarbeidet.

Å ta en anamnese, som består i å studere sykdommens historie. Folk som lider slik genetisk sykdom- hyppige "gjester" av kardiologer, ortopeder, ØNH - leger, gastroenterologer.

Det er nødvendig å måle lengden på alle deler av kroppen.

Den såkalte "håndleddstesten" brukes også når pasienten helt kan gripe den med tommelen eller lillefingeren.

Leddmobilitet vurderes ved hjelp av Beighton-kriteriene. Som regel har pasientene sin hypermobilitet.

Ta en daglig urinprøve hvor hydroksyprolin og glykosaminoglykaner bestemmes som følge av kollagennedbrytning.

Generelt er diagnosen av sykdommen ikke vanskelig, og for en erfaren lege er ett blikk på pasienten nok til å forstå hva problemet hans er.

Det skal forstås at denne patologien til bindevevet ikke kan behandles, men ved hjelp av En kompleks tilnærming til behandling av sykdommen er det mulig å bremse utviklingsprosessen og i stor grad lette livet til en person.

De viktigste metodene for behandling og forebygging er som følger:

Utvalg av spesialiserte idrettskomplekser, fysioterapi.

Overholdelse av riktig kosthold.

Tar medisiner for å forbedre stoffskiftet og stimulere kollagenproduksjonen.

Kirurgisk inngrep rettet mot å korrigere brystet og muskel- og skjelettsystemet.

Terapi uten rusmidler

Først av alt er det nødvendig å gi pasienten psykologisk støtte, sette ham opp for å motstå sykdommen. Det er verdt å gi ham klare anbefalinger om å observere den riktige daglige rutinen, bestemme medisinske og kroppsøvingskomplekser og den minste nødvendige belastningen. Pasienter er pålagt å gjennomgå treningsterapi systematisk opptil flere kurs per år. Nyttig, men bare i fravær av hypermobilitet i leddene, strekk, hengende - i henhold til de strenge anbefalingene fra legen, samt svømming, spiller en rekke idretter som ikke er inkludert i listen over kontraindikasjoner.

Så, ikke-medikamentell behandling inkluderer:

Terapeutisk massasjekurs.

Utføre et sett med individuelt utvalgte øvelser.

Sport.

Fysioterapi: iført krage, UVI, saltbad, rubdowns og dusjer.

Psykoterapi med besøk hos en psykolog og en psykiater, avhengig av alvorlighetsgraden av pasientens psyko-emosjonelle tilstand.

Diett for bindevevsdysplasi

Dietten for personer med dysplasi er forskjellig fra vanlige dietter. Pasienter trenger å spise mye, siden kollagen har en tendens til å gå i oppløsning umiddelbart. Kostholdet må inneholde fisk og all sjømat (i fravær av allergier), kjøtt, belgfrukter.

Du kan og bør spise rike kjøttbuljonger, grønnsaker og frukt. Sørg for å inkludere harde oster i kostholdet til pasienten. Etter anbefaling fra lege bør aktive biologiske kosttilskudd som tilhører Omega-klassen brukes.

Tar medisiner

Legemidlene tas i kurs, avhengig av pasientens tilstand, fra 1 til 3 ganger i året. Ett kurs varer omtrent 6 til 8 uker. Alle legemidler må tas under streng tilsyn av en lege, med overvåking av vitale tegn. Det er tilrådelig å endre preparatene for å velge de optimale midlene.

For å stimulere produksjonen av kollagen brukes syntetiske B-vitaminer, Askorbinsyre, Kobbersulfat 1%, Magnesiumcitrat og andre komplekser.

For katabolisme av glykosaminoglykaner er kondrotinsulfat, kondroksid, Rumalon foreskrevet.

For å stabilisere mineralmetabolismen brukes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre midler.

For å normalisere nivået av frie aminosyrer i blodet er glysin, kaliumorotat, glutaminsyre foreskrevet.

For å normalisere den bioenergetiske tilstanden er Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, etc. foreskrevet.

Kirurgisk inngrep

Indikasjoner for Kirurgisk inngrep- dette er en prolaps av klaffene, uttalt vaskulære patologier. Operasjon er også nødvendig for åpenbare deformiteter i brystet eller ryggraden. Hvis det utgjør en trussel mot pasientens liv eller vesentlig svekker livskvaliteten hans.

Kontraindikasjoner

Personer som lider av denne patologien er kontraindisert:

Psykisk overbelastning og stress.

Vanskelige arbeidsforhold. Yrker knyttet til konstant vibrasjon, stråling og høye temperaturer.

Alle typer kontaktsport, vektløfting og isometrisk trening.

Hvis det er hypermobilitet i leddene, er henging og enhver strekking av ryggraden forbudt.

Bor i varmt klima.

Det er verdt å merke seg at hvis du nærmer deg behandling og forebygging av en genetisk anomali på en omfattende måte, vil resultatet absolutt være positivt. I terapi er det viktig ikke bare den fysiske og medisinske behandlingen av pasienten, men også etableringen av psykologisk kontakt med ham. En stor rolle i prosessen med å dempe utviklingen av sykdommen spilles av pasientens vilje til å strebe, om enn ikke helt, men å gjenopprette og forbedre kvaliteten på sitt eget liv.

Bindevevsdysplasi er en gruppe klinisk polymorfe patologiske tilstander forårsaket av arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget av nedsatt funksjon av indre organer og muskel-skjelettsystemet. Oftest er bindevevsdysplasi manifestert av en endring i kroppsproporsjoner, bendeformiteter, leddhypermobilitet, vanlige dislokasjoner, hyperelastisk hud, klaffefeil hjerte, vaskulær skjørhet, muskelsvakhet. Diagnose er basert på fenotypiske trekk, biokjemiske parametere, biopsidata. Behandling av bindevevsdysplasi inkluderer treningsterapi, massasje, kosthold, medikamentell behandling.

Bindevevsdysplasi er et konsept som kombinerer ulike sykdommer forårsaket av arvelig generalisert kollagenopati og manifestert av en reduksjon i styrken til bindevevet til alle kroppssystemer. Befolkningsfrekvensen for bindevevsdysplasi er 7-8%, men det antas at noen av dens tegn og små udifferensierte former kan forekomme hos 60-70% av befolkningen. Bindevevsdysplasi kommer til oppmerksomhet fra klinikere som arbeider innen ulike medisinske felt - pediatri, traumatologi og ortopedi, revmatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, lunge, urologi, etc.

Årsaker til bindevevsdysplasi

Utviklingen av bindevevsdysplasi er basert på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-karbohydratkomplekser, strukturelle proteiner, samt essensielle enzymer og kofaktorer. Den direkte årsaken til patologien til bindevevet som vurderes er ulike typer effekter på fosteret, noe som fører til en genetisk bestemt endring i fibrillogenesen av den ekstracellulære matrisen. Slike mutagene faktorer inkluderer ugunstige miljøforhold, underernæring og dårlige vaner mødre, stress, forverret graviditet, etc. Noen forskere peker på den patogenetiske rollen til hypomagnesemi i utviklingen av bindevevsdysplasi, basert på påvisning av magnesiummangel i spektralstudiet av hår, blod og munnvæske.

Syntesen av kollagen i kroppen er kodet av mer enn 40 gener, for hvilke mer enn 1300 typer mutasjoner er beskrevet. Dette forårsaker en rekke kliniske manifestasjoner av bindevevsdysplasi og kompliserer diagnosen deres.

Klassifisering av bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er delt inn i differensiert og udifferensiert. Differensierte dysplasier inkluderer sykdommer med et definert, etablert arvemønster, et klart klinisk bilde, kjente genfeil og biokjemiske abnormiteter. De mest typiske representantene for denne gruppen av arvelige bindevevssykdommer er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly), etc. Gruppen av udifferensierte bindevevsdysplasier ulike patologier, hvis fenotypiske trekk ikke samsvarer med noen av de differensierte sykdommene.

I henhold til alvorlighetsgraden skilles følgende typer bindevevsdysplasi: små (i nærvær av 3 eller flere fenotypiske tegn), isolerte (med lokalisering i ett organ) og faktisk arvelige sykdommer i bindevevet. Avhengig av de rådende dysplastiske stigmaene, skilles 10 fenotypiske varianter av bindevevsdysplasi:

1. Marfan-lignende utseende (inkluderer 4 eller flere fenotypiske tegn på skjelettdysplasi).
2. Marfan-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fenotype (inkluderer involvering av aorta, mitralklaff, skjelett og hud).
4. Primær mitralklaffprolaps (preget av ekkokardiografiske tegn mitral prolaps, endringer i hud, skjelett, ledd).
5. Klassisk Ehlers-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobilitet Ehlers-lignende fenotype (karakterisert av hypermobilitet i leddene og tilhørende komplikasjoner - subluksasjoner, dislokasjoner, forstuinger, flate føtter; artralgier, involvering av bein og skjelett).
7. Leddhypermobilitet er godartet (inkluderer økt bevegelsesområde i leddene uten skjelettpåvirkning og artralgi).
8. Udifferensiert bindevevsdysplasi (inkluderer 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som imidlertid ikke er nok til å diagnostisere differensierte syndromer).
9. Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende ben-artikulære og skjeletttrekk.
10. Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Siden beskrivelsen av differensierte former for bindevevsdysplasi er gitt i detalj i de tilsvarende uavhengige anmeldelsene, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferensierte varianter. I tilfelle når lokaliseringen av bindevevsdysplasi er begrenset til ett organ eller system, er det isolert. Hvis bindevevsdysplasi manifesterer seg fenotypisk og involverer minst ett av de indre organene, gitt tilstand betraktet som et syndrom av bindevevsdysplasi.

Symptomer på bindevevsdysplasi

Eksterne (fenotypiske) tegn på bindevevsdysplasi er representert av konstitusjonelle trekk, anomalier i utviklingen av bein i skjelettet, huden, etc. Pasienter med bindevevsdysplasi har en astenisk konstitusjon: høye, smale skuldre og undervektige. Utviklingsforstyrrelser aksialt skjelett kan representeres av skoliose, kyfose, traktformede eller kjølede deformiteter i brystet, juvenil osteokondrose. Kraniocefaliske stigmaer av bindevevsdysplasi inkluderer ofte dolichocephaly, malokklusjon, tannanomalier, gotisk gane og ikke-forening av overleppen og ganen. Patologien til osteoartikulærsystemet er preget av en O-formet eller X-formet deformasjon lemmer, syndaktyly, arachnodactyly, leddhypermobilitet, flate føtter, tendens til vanemessige dislokasjoner og subluksasjoner, benbrudd.

På hudens side er det økt strekkbarhet (hyperelastisitet) eller tvert imot skjørhet og tørrhet i huden. Ofte vises striae, aldersflekker eller foci av depigmentering, vaskulære defekter (telangiektasier, hemangiom) på den uten åpenbar grunn. Svakhet muskelsystemet med bindevevsdysplasi forårsaker det en tendens til prolaps og prolaps av indre organer, brokk og muskeltorticollis. Andre ytre tegn på bindevevsdysplasi kan inkludere mikroanomalier som hypo- eller hypertelorisme, utstående ører, øreasymmetri, lav hårfeste i pannen og nakken, etc.

Viscerale lesjoner oppstår med interesse for sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet, ulike indre organer. Nevrologiske lidelser assosiert med bindevevsdysplasi er preget av vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migrene, talevansker, høy angst og emosjonell ustabilitet. Bindevevsdysplastisk hjertesyndrom kan omfatte mitralklaffprolaps, åpen ovalt vindu, hypoplasi av aorta og pulmonal trunk, forlengelse og overdreven mobilitet av akkordene, aneurismer i koronararteriene eller interatrial septum. Konsekvensen av svakheten i veggene i de venøse karene er utviklingen av åreknuter i nedre ekstremiteter og bekken, hemorroider, varicocele. Pasienter med bindevevsdysplasi har en tendens til å utvikle seg arteriell hypotensjon, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokader, kardialgi, plutselig død.

Hjertemanifestasjoner er ofte ledsaget av bronkopulmonalt syndrom, preget av tilstedeværelsen av cystisk hypoplasi i lungene, bronkiektasi, bulløs emfysem, gjentatt spontan pneumothorax. Karakterisert av skade på mage-tarmkanalen i form av prolaps av indre organer, divertikler i spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatal brokk. Typiske manifestasjoner av patologien til synsorganet i bindevevsdysplasi er nærsynthet, astigmatisme, hyperopi, nystagmus, strabismus, dislokasjon og subluksasjon av linsen.

På urinsystemets side kan nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, dobling, hesteskoformet nyre) etc. noteres. blødning etter fødsel; hos menn er kryptorkisme mulig. Personer med tegn på bindevevsdysplasi er utsatt for hyppige akutte luftveisvirusinfeksjoner, allergiske reaksjoner og hemorragisk syndrom.

Diagnose av bindevevsdysplasi

Sykdommer fra gruppen av bindevevsdysplasi blir ikke alltid diagnostisert riktig og i tide. Ofte blir pasienter med visse tegn på dysplasi observert av leger av ulike spesialiteter: traumatologer, nevrologer, kardiologer, lungeleger, nefrologer, gastroenterologer, øyeleger, etc. Gjenkjennelse av udifferensierte former for bindevevsdysplasi er komplisert av diagnostikk. Identifiseringen av en kombinasjon av fenotypiske og viscerale tegn har størst diagnostisk betydning. For å oppdage sistnevnte, ultralyd (EchoCG, ultralyd av nyrene, ultralyd av abdominale organer), endoskopiske (FGDS), elektrofysiologiske (EKG, EEG), radiologiske (radiografi av lungene, leddene, ryggraden, etc.) er mye brukt. Identifisering av karakteristiske flere organlidelser, hovedsakelig fra muskel-, nerve- og kardiovaskulære systemer, med høy grad av sannsynlighet indikerer tilstedeværelsen av bindevevsdysplasi.

I tillegg biokjemiske parametere for blod, hemostasesystemet, immunstatus hudbiopsi utføres. Som en metode for screening av diagnostikk av bindevevsdysplasi, foreslås det å studere det papillære mønsteret i huden i den fremre bukveggen: identifiseringen av en uformet type papillært mønster fungerer som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfeller av bindevevsdysplasi anbefales å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose av bindevevsdysplasi

Det finnes ingen spesifikk behandling for bindevevsdysplasi. Pasienter rådes til å følge en rasjonell diett for dagen og ernæring, helseforbedrende fysisk aktivitet. For å aktivere kompenserende-adaptive evner, foreskrives kurs med treningsterapi, massasje, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I komplekset av terapeutiske tiltak, sammen med syndromisk medikamentterapi, brukes metabolske preparater (L-karnitin, koenzym Q10), kalsium- og magnesiumpreparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioksidanter og immunmodulerende midler, urtemedisin, psykoterapi.

Prognosen for bindevevsdysplasi avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av dysplastiske lidelser. Hos pasienter med isolerte former kan det hende at livskvaliteten ikke blir svekket. Pasienter med polysystemiske lesjoner har økt risiko for tidlig og alvorlig funksjonshemming, for tidlig død, årsakene til disse kan være ventrikkelflimmer, PE, sprukket aortaaneurisme, hemorragisk slag, tungt indre blødninger og så videre.

krasotaimedicina.ru

Bindevevsdysplasi - symptomer, behandling

• 5.1.6 Medikamentell behandling

Sannsynligvis har mange lest en novelle av D. Grigorovich "Gutta-Percha-gutten" eller sett filmen med samme navn. tragisk historie den lille sirkusartisten som er beskrevet i verket, reflekterte ikke bare tidenes trender. Forfatteren, kanskje uten å være klar over det, ga en litterær beskrivelse av det smertefulle komplekset som ble studert av innenlandske forskere, inkludert T.I. Kadurina.

Ikke alle lesere tenkte på opprinnelsen til disse uvanlige egenskapene i ung helt og folk liker ham.

Likevel reflekterer kombinasjonen av symptomer, hvorav den ledende er hyperfleksibilitet, underlegenheten til bindevevet.

Hvor kommer det fantastiske talentet fra og samtidig problemet knyttet til utvikling og dannelse av barnet. Dessverre er ikke alt så klart og enkelt.

Hva er dysplasi?

Selve konseptet er oversatt fra latin som "utviklingsforstyrrelse". Her vi snakker om brudd på utviklingen av de strukturelle komponentene i bindevevet, noe som fører til flere endringer. Først og fremst til symptomene på muskel- og skjelettsystemet, hvor bindevevselementene er mest representert.

En viktig rolle i studiet av bindevevsdysplasi i det post-sovjetiske rommet ble spilt av Tamara Kadurina, forfatteren av en monumental og faktisk den eneste guiden til problemet med dens underlegenhet.

Etiologien til bindevevsdysplasi (CTD) av sykdommen er basert på et brudd på syntesen av kollagenprotein, som fungerer som et slags skjelett eller matrise for dannelsen av mer organiserte elementer. Syntese av kollagen utføres i de grunnleggende bindevevsstrukturene, hvor hver underart produserer sin egen type kollagen.

Hva er bindevevsstrukturer?

Det bør nevnes at bindevevet er den mest representerte histologiske strukturen i kroppen vår. Dens mangfoldige elementer danner grunnlaget for brusk, beinvev, celler og fibre fungerer som rammeverk i muskler, blodårer og nervesystemet.

Til og med blod, lymfe, subkutant fett, iris og sclera er alle bindevev som stammer fra den embryonale basen kalt mesenkym.

Det er lett å anta at brudd på dannelsen av celler - forfedrene til alle disse tilsynelatende forskjellige strukturene i løpet av perioden med intrauterin utvikling, senere vil ha kliniske manifestasjoner fra alle systemer og organer.

Utseendet til spesifikke endringer kan forekomme i forskjellige perioder av menneskekroppens liv.

Klassifisering

Vanskelighetene med diagnose ligger i mangfoldet av kliniske manifestasjoner, som ofte registreres av smale spesialister i form av separate diagnoser. Selve begrepet CTD er ikke en sykdom som sådan i ICD. Snarere er det en gruppe tilstander forårsaket av et brudd på den intrauterine dannelsen av vevselementer.

Til nå har det vært gjentatte forsøk på å generalisere patologien til leddene, ledsaget av flere kliniske tegn fra andre systemer.

Et forsøk på å presentere bindevevsdysplasi som en serie medfødte sykdommer med lignende trekk og en rekke fellestrekk ble gjort av T.I. Kadurina i 2000

Kadurinas klassifisering deler bindevevsdysplasisyndromet inn i fenotyper (det vil si i henhold til ytre tegn). Dette inkluderer:

• MASS-fenotype (fra engelsk - mitralventil, aorta, skjelett, hud);
• marfanoid;

Opprettelsen av denne divisjonen av Kadurina er diktert av et stort antall tilstander som ikke passer inn i diagnosene som tilsvarer ICD 10.

Syndromisk bindevevsdysplasi

Her kan vi til høyre inkludere de klassiske syndromene til Marfan og Ehlers-Danlos, som har sin plass i ICD.

Marfan syndrom

Den vanligste og mest kjente av denne gruppen er Marfans syndrom. Dette er ikke bare et problem for ortopeder. Klinikkens særegenheter tvinger ofte barnets foreldre til å henvende seg til kardiologi. Det er til ham at den beskrevne guttaperchiness tilsvarer. Den er blant annet preget av:

• Høye, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
• På den delen av synsorganet er netthinneavløsning, linsesubluksasjon, blå sklera notert, og alvorlighetsgraden av alle forandringer kan variere over et bredt spekter.

Jenter og gutter blir like ofte syke. Nesten 100 % av pasientene har funksjonelle og anatomiske endringer i hjertet og de blir pasienter innen kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestasjonen vil være mitralklaffprolaps, mitralregurgitasjon, aortadilatasjon og aneurisme med mulig dannelse av hjertesvikt.

Eilers-Danlos syndrom

Dette er en hel gruppe arvelige sykdommer, hvor de viktigste kliniske tegnene også vil være løshet i leddene. Andre, svært hyppige manifestasjoner inkluderer hudsårbarhet og dannelse av brede atrofiske arr på grunn av dekslenes utvidbarhet. Diagnostiske tegn kan være:

• tilstedeværelsen hos mennesker av subkutane bindevevsformasjoner;
• smerter i bevegelige ledd;
• hyppige dislokasjoner og subluksasjoner.

Siden dette er en hel gruppe sykdommer som kan arves, må legen i tillegg til objektive data avklare familiehistorien for å finne ut om det var lignende tilfeller i stamtavlen. Avhengig av den rådende og medfølgende tegn skille den klassiske typen:

1. hypermobil type;
2. vaskulær type;
3. kyphoscoliotic type og en rekke andre.

Følgelig vil det i tillegg til skade på det artikulære-motoriske apparatet være fenomener med vaskulær svakhet i form av aneurismerupturer, blåmerker, progressiv skoliose og dannelse av navlebrokk.

Bindevevsdysplasi i hjertet

Den viktigste objektive kliniske manifestasjonen for å diagnostisere syndromet av bindevevsdysplasi i hjertet er prolapsen (fremspringet) av mitralklaffen inn i ventrikkelhulen, ledsaget av en spesiell systolisk bilyd under auskultasjon. I en tredjedel av tilfellene er prolaps også ledsaget av:

• tegn på artikulær hypermobilitet;
• hudmanifestasjoner i form av sårbarhet og forlengbarhet på rygg og rumpe;
• fra siden av øynene er vanligvis tilstede i form av astigmatisme og nærsynthet.

Diagnosen bekreftes ved konvensjonell ekkokardioskopi og analyse av totalen av ikke-kardiale symptomer. Slike barn behandles i kardiologi.

Andre bindevevsdysplasier

Det er verdt å dvele separat ved et så bredt konsept som syndromet udifferensiert bindevevsdysplasi (NDCT)

Her dukker det opp et generelt sett av kliniske manifestasjoner som ikke passer inn i noen av de beskrevne syndromene. Eksterne manifestasjoner kommer i forgrunnen, og lar en mistenke eksistensen av slike problemer. Det ser ut som et sett med tegn på bindevevsskade, hvorav omtrent 100 er beskrevet i litteraturen.

Nøye undersøkelse og innsamling av analyser, spesielt informasjon om arvelige sykdommer, er nødvendig for en nøyaktig diagnose.

Til tross for all mangfoldet av disse tegnene, er de forent av det faktum at hovedmekanismen for utvikling vil være et brudd på kollagensyntesen, etterfulgt av dannelsen av patologi i muskel- og skjelettsystemet, synsorganer og hjertemuskelen. Totalt er mer enn 10 tegn beskrevet, noen av dem regnes som de viktigste:

Bindevevsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi (CTD) er en systemisk sykdom der det er en unormal utvikling av bindevev i kroppen, noe som fører til ulike lidelser i kroppen. Bindevev finnes i sener, brusk, leddbånd, muskler, hud og blodårer. Brudd på utviklingen begynner under embryonal utvikling, dvs. før fødselen, men symptomene på sykdommen vises hos barn og ungdom, og ikke i spedbarnsalderen. Med alderen blir symptomene mer uttalte. CTD er forårsaket av mutasjoner i genene som er ansvarlige for produksjonen av kollagen eller andre proteiner. I sjeldne tilfeller kan årsaken til dysplasi være en alvorlig graviditet og sykdom hos en gravid kvinne.

Siden bindevev er tilstede i mange organer i menneskekroppen, kan symptomene være varierte og mange. I tillegg har symptomene på sykdommen varierende alvorlighetsgrad og er individuelle for hver pasient. Mulige lidelser i kroppen:

• Overdreven leddfleksibilitet, hyppige dislokasjoner, flatfot eller klumpfot. Skoliose, hyperkyphose eller hyperlordose, uregelmessig form på brystet, osteokondrose, diskusprolaps, spondylolistese, slitasjegikt.
• Problemer med hjerte og blodårer. lungehjerte, forskjellige typer arytmier, klaffeprolaps, lavt blodtrykk, vaskulære aneurismer, åreknuter, edderkoppårer, hemoroider.
• Nevrologiske lidelser som f.eks panikk anfall, tretthet, asteni, lav ytelse, depresjon, anorexia nervosa, hypokondri.
• Synsforstyrrelser: astigmatisme, nærsynthet, nystagmus, strabismus, netthinneløsning, forskyvning av linsen, retinal angiopati.
• Skader på andre organer og systemer i kroppen: problemer med lungene og bronkiene, (bronkitt, lungebetennelse), spontan pneumothorax, overdreven mobilitet av nyrene (nephroptosis) og andre indre organer, gastroøsofageal reflukssykdom, hiatal brokk.

Maloklusjon, asymmetriske ansiktstrekk, tynn og lett strekkbar hud, lav kroppsvekt, langstrakte lemmer er også mulig.

Behandling av bindevevsdysplasi

En kombinasjon av flere av symptomene ovenfor er viktig for diagnosen dysplasi. I tillegg kan en EKG utføres. tosidig skanning kar, trykkmåling. Dersom pårørende hadde lignende sykdommer (for eksempel vaskulære eller hjerteproblemer, leddhypermobilitet, synsproblemer), taler dette også for diagnosen CTD.

Behandling av CTD er kompleks og består ikke bare av medikamentell behandling, men også kosthold og fysioterapi. Ikke-medikamentell terapi inkluderer også psykoterapi, treningsterapi og riktig daglig rutine.

Medikamentell behandling inkluderer å ta medikamenter som stimulerer dannelsen av kollagen, stabiliserer mineralmetabolismen og korrigerer syntesen av glykosaminoglykaner. For å stimulere dannelsen av kollagen foreskrives vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) og stoffer som sinkoksid, sinksulfat, kobbersulfat, magnesiumsitrat, kalsitrinin, karnitinklorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit tillater å stabilisere metabolismen av mineraler. For syntese av glykosaminoglykaner er chondrokid, rumalon, structum, chondroitinsulfat foreskrevet.

Det er også nødvendig å justere nivået av aminosyrer i blodet, for dette, medikamenter som glycin, metionin, glutaminsyre, retabolil.

Medikamentell behandling utføres i kurs på 2 måneder flere ganger i året (1-3 ganger) med pauser på 2-3 måneder. Behandling bør utføres under tilsyn av en lege, siden de foreskrevne legemidlene kan justeres avhengig av tilstanden. Ved hjerteproblemer bør EKG og EKHOCG gjøres årlig.

Mellom kurene med medikamentell behandling anbefales fysioterapi. Et viktig punkt i behandlingen av dysplasi er regelmessig fysioterapi. Et sett med øvelser bør velges av en lege for treningsterapi. Moderat fysisk aktivitet (gåing, ski, svømming, badminton) er også nyttig, men ikke i noe tilfelle profesjonell sport og profesjonell dans. De kan bare forverre tilstanden, fordi de gir en overdreven belastning. Kraftbelastninger er også forbudt - vektstang, boksing, løftevekter på mer enn 3 kg, lange fotturer. Unngå skader og infeksjonssykdommer, da de kan være mer alvorlige med dysplasi. Med flate føtter må du gå til ortopeden og hente spesielle innleggssåler. Hvis hypermobilitet av leddene er ledsaget av smerter i leddene, bør ortoser (bandasjer, knebeskyttere, albuebeskyttere) brukes.

Andre anbefalte prosedyrer er massasjekurs i nakkekrageregionen på 15-20 økter, UV-stråling, balneoterapi, bartrærbad. Det vil ikke være overflødig å besøke en psykoterapeut, på grunn av særegenhetene ved den emosjonelle tilstanden til pasienter med CTD. Det er viktig å følge den riktige daglige rutinen, sove minst 8 timer, ta en dusj om morgenen og trene gymnastikk.

Dietten for dysplasi inkluderer bruk av matvarer som inneholder en stor mengde protein (fisk, kjøtt, sjømat, nøtter, bønner, soya) og magnesium. Nyttige geléretter og aspics, buljonger, harde oster. Du kan bruke spesielle kosttilskudd, aminosyrekomplekser. Magnesium er nødvendig for normal struktur av bindevev. En undersøkelse hos gastroenterolog anbefales.tr er mer uttalt hos barn, og blir tydelig hos barn og ungdom i motoriske akser. kjemikalier

Pasienter med dysplasi bør velge en jobb som ikke involverer følelsesmessig stress og fysisk overbelastning, interaksjon med kjemikalier. Ved spontan pneumothorax er det forbudt å fly fly, dykke og bruke T-banen, da dette kan forårsake gjentatte tilfeller av pneumothorax. Anbefales ikke for varmt klima.

- en gruppe klinisk polymorfe patologiske tilstander forårsaket av arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget av nedsatt funksjon av indre organer og muskel- og skjelettsystemet. Oftest er bindevevsdysplasi manifestert av en endring i kroppsproporsjoner, bendeformiteter, leddhypermobilitet, vanlige dislokasjoner, hyperelastisk hud, hjerteklaffsykdom, vaskulær skjørhet og muskelsvakhet. Diagnose er basert på fenotypiske trekk, biokjemiske parametere, biopsidata. Behandling av bindevevsdysplasi inkluderer treningsterapi, massasje, kosthold, medikamentell behandling.

Årsaker til bindevevsdysplasi

Utviklingen av bindevevsdysplasi er basert på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-karbohydratkomplekser, strukturelle proteiner, samt essensielle enzymer og kofaktorer. Den direkte årsaken til patologien til bindevevet som vurderes er ulike typer effekter på fosteret, noe som fører til en genetisk bestemt endring i fibrillogenesen av den ekstracellulære matrisen. Slike mutagene faktorer inkluderer ugunstige miljøforhold, underernæring og dårlige vaner hos moren, stress, forverret graviditet osv. Noen forskere peker på den patogenetiske rollen til hypomagnesemi i utviklingen av bindevevsdysplasi, basert på påvisning av magnesiummangel i spektralen. studie av hår, blod, munnvæske.

Syntesen av kollagen i kroppen er kodet av mer enn 40 gener, for hvilke mer enn 1300 typer mutasjoner er beskrevet. Dette forårsaker en rekke kliniske manifestasjoner av bindevevsdysplasi og kompliserer diagnosen deres.

Klassifisering av bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er delt inn i differensiert og udifferensiert. Differensierte dysplasier inkluderer sykdommer med et definert, etablert arvemønster, et klart klinisk bilde, kjente genfeil og biokjemiske abnormiteter. De mest typiske representantene for denne gruppen av arvelige bindevevssykdommer er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly), etc. Gruppen av udifferensierte bindevevsdysplasiater. av ulike patologier hvis fenotypiske trekk ikke samsvarer med noen av de differensierte sykdommene.

I henhold til alvorlighetsgraden skilles følgende typer bindevevsdysplasi: små (i nærvær av 3 eller flere fenotypiske tegn), isolerte (med lokalisering i ett organ) og faktisk arvelige sykdommer i bindevevet. Avhengig av de rådende dysplastiske stigmaene, skilles 10 fenotypiske varianter av bindevevsdysplasi:

1. Marfan-lignende utseende (inkluderer 4 eller flere fenotypiske tegn på skjelettdysplasi).
2. Marfan-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fenotype (inkluderer involvering av aorta, mitralklaff, skjelett og hud).
4. Primær mitralklaffprolaps (preget av ekkokardiografiske tegn på mitralprolaps, endringer i hud, skjelett, ledd).
5. Klassisk Ehlers-lignende fenotype (ufullstendig sett med trekk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobil Ehlers-lignende fenotype (karakterisert av hypermobilitet i leddene og tilhørende komplikasjoner - subluksasjoner, dislokasjoner, forstuinger, flate føtter; artralgier, involvering av bein og skjelett).
7. Leddhypermobilitet er godartet (inkluderer økt bevegelsesområde i leddene uten skjelettpåvirkning og artralgi).
8. Udifferensiert bindevevsdysplasi (inkluderer 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som imidlertid ikke er nok til å diagnostisere differensierte syndromer).
9. Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende ben-artikulære og skjeletttrekk.
10. Økt dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Siden beskrivelsen av differensierte former for bindevevsdysplasi er gitt i detalj i de tilsvarende uavhengige anmeldelsene, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferensierte varianter. I tilfelle når lokaliseringen av bindevevsdysplasi er begrenset til ett organ eller system, er det isolert. Hvis bindevevsdysplasi manifesterer seg fenotypisk og involverer minst ett av de indre organene, anses denne tilstanden som et syndrom av bindevevsdysplasi.

Symptomer på bindevevsdysplasi

Eksterne (fenotypiske) tegn på bindevevsdysplasi er representert av konstitusjonelle trekk, anomalier i utviklingen av bein i skjelettet, huden, etc. Pasienter med bindevevsdysplasi har en astenisk konstitusjon: høye, smale skuldre og undervektige. Utviklingsforstyrrelser i det aksiale skjelettet kan representeres av skoliose, kyfose, traktformede eller kjølede deformiteter i brystet, juvenil osteokondrose. Kraniocephalic stigma av bindevevsdysplasi inkluderer ofte dolichocephaly, malokklusjon, tannanomalier, gotisk gane, usammenheng av overleppen og ganen. Patologien til det osteoartikulære systemet er preget av O-formet eller X-formet deformasjon av lemmer, syndaktyly, arachnodactyly, leddhypermobilitet, flate føtter, en tendens til vanlige dislokasjoner og subluksasjoner, beinbrudd.

På hudens side er det økt strekkbarhet (hyperelastisitet) eller tvert imot skjørhet og tørrhet i huden. Ofte vises striae, aldersflekker eller foci av depigmentering, vaskulære defekter (telangiektasier, hemangiom) på den uten åpenbar grunn. Svakheten i muskelsystemet i bindevevsdysplasi forårsaker en tendens til prolaps og prolaps av indre organer, brokk og muskeltorticollis. Andre ytre tegn på bindevevsdysplasi kan inkludere mikroanomalier som hypo- eller hypertelorisme, utstående ører, øreasymmetri, lav hårfeste i pannen og nakken, etc.

Viscerale lesjoner oppstår med interesse for sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet, ulike indre organer. Nevrologiske lidelser assosiert med bindevevsdysplasi er preget av vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migrene, talevansker, høy angst og emosjonell ustabilitet. Syndromet med bindevevsdysplasi i hjertet kan omfatte mitralklaffprolaps, åpen foramen ovale, hypoplasi av aorta og lungestammen, forlengelse og overdreven mobilitet av chordae, aneurismer i koronararteriene eller interatrial septum. Konsekvensen av svakheten i veggene til de venøse karene er utviklingen av åreknuter i underekstremiteter og små bekken, hemoroider, varicocele. Pasienter med bindevevsdysplasi har en tendens til å utvikle arteriell hypotensjon, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokader, kardialgi og plutselig død.

Kardiale manifestasjoner er ofte ledsaget av bronkopulmonalt syndrom, preget av tilstedeværelsen av cystisk lungehypoplasi, bronkiektasi, bulløs emfysem, gjentatte spontane pneumotorakser. Karakterisert av skade på mage-tarmkanalen i form av prolaps av indre organer, divertikler i spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatal brokk. Typiske manifestasjoner av patologien til synsorganet i bindevevsdysplasi er nærsynthet, astigmatisme, hyperopi, nystagmus, strabismus, subluksasjon og dislokasjon av linsen.

Fra urinsystemets side kan det noteres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, dobling, hesteskoformet nyre) etc. Reproduksjonsforstyrrelser assosiert med bindevevsdysplasi hos kvinner kan representeres ved prolaps av livmor og vagina, metro- og menorrhagia, spontane aborter, postpartum blødning; hos menn er kryptorkisme mulig. Personer med tegn på bindevevsdysplasi er utsatt for hyppig ekkokardiografi, ultralyd av nyrene, ultralyd av abdominale organer), endoskopisk (EGD), elektrofysiologisk (EKG, EEG), radiologisk (radiografi av lunger, ledd, ryggrad, etc.). ) metoder. Identifisering av karakteristiske flere organlidelser, hovedsakelig fra muskel-, nerve- og kardiovaskulære systemer, med høy grad av sannsynlighet indikerer tilstedeværelsen av bindevevsdysplasi.

I tillegg undersøkes biokjemiske parametere for blod, hemostasesystemet, immunstatus, en hudbiopsi utføres. Som en metode for screening av diagnostikk av bindevevsdysplasi, foreslås det å studere det papillære mønsteret i huden i den fremre bukveggen: identifiseringen av en uformet type papillært mønster fungerer som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfeller av bindevevsdysplasi anbefales å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose av bindevevsdysplasi

Det finnes ingen spesifikk behandling for bindevevsdysplasi. Pasienter rådes til å følge en rasjonell diett for dagen og ernæring, helseforbedrende fysisk aktivitet. For å aktivere kompenserende-adaptive evner, foreskrives kurs med treningsterapi, massasje, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur, osteopati.

I komplekset av terapeutiske tiltak, sammen med syndromisk medikamentterapi, brukes metabolske preparater (L-karnitin, koenzym Q10), kalsium- og magnesiumpreparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioksidanter og immunmodulerende midler, urtemedisin, psykoterapi.

Prognosen for bindevevsdysplasi avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av dysplastiske lidelser. Hos pasienter med isolerte former kan det hende at livskvaliteten ikke blir svekket. Pasienter med polysystemiske lesjoner har økt risiko for tidlig og alvorlig funksjonshemming, for tidlig død, årsakene til disse kan være ventrikkelflimmer, lungeemboli, ruptur av aortaaneurisme, hemoragisk slag, alvorlig indre blødning, etc.

Bindevevsdysplasi, eller DST, er en genetisk bestemt (på grunn av genetikk) tilstand for 35% av hele jordens befolkning - slike data er levert av professor Alexander Vasiliev, leder av laboratoriet ved Hematological Research Center under Helsedepartementet i Den russiske føderasjonen. Offisielt kalles CTD vanligvis en systemisk sykdom i bindevevet, selv om begrepet "tilstand", på grunn av utbredelsen av fenomenet, brukes av mange forskere og leger. Noen utenlandske kilder kaller andelen dysplastikere (som lider av dysplasi i ulik grad) – 50 % av alle mennesker. Dette avviket – fra 35 % til 50 % – er assosiert med ulike internasjonale og nasjonale tilnærminger til å klassifisere en person som en sykdomsgruppe.

Bindevevsdysplasi

Tilstedeværelsen av mange tilnærminger til definisjonen av sykdommen indikerer en ufullstendig studie av problemet. De begynte å ta det på alvor ganske nylig, da de var tverrfaglige medisinske institutter og begynte å utvikle en integrert tilnærming til diagnose. Men selv nå, på et konvensjonelt sykehus, blir bindevevsdysplasi ikke alltid diagnostisert på grunn av dens flerdimensjonalitet og kompleksiteten til det kliniske bildet.

Bindevevsdysplasi: patologi, dens typer og kliniske manifestasjoner

CTD er preget av genetiske forstyrrelser i utviklingen av bindevev - mutasjonsdefekter i kollagen- og elastinfibre og grunnstoffet. Som et resultat av fibermutasjoner dannes kjedene deres enten korte i forhold til normen (delesjon) eller lange (innsetting), eller de påvirkes av en punktmutasjon som følge av inkludering av feil aminosyre osv. Mengden / kvalitet og interaksjon av mutasjoner påvirker graden av manifestasjon av CTD, som vanligvis øker fra forfedre til etterkommere.

En slik kompleks "teknologi" av sykdommen gjør hver CTD-pasient unik, men det er også stabile mutasjoner som fører til sjeldne typer dysplasi. Fordi tildele to typer sommertid - differensiert og udifferensiert.

Differensiert bindevevsdysplasi, eller DDST , er preget av en viss type arv av egenskaper, et klart klinisk bilde. Det inkluderer Alport syndrom, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos syndromer, leddhypermobilitet, epidermolysis bullosa, "crystal man disease" - osteogenesis imperfecta - og andre. DDST er sjelden og diagnostiseres ganske raskt.

Udifferensiert bindevevsdysplasi, eller UCTD , manifesterer seg veldig mangfoldig, lesjonene er multi-organ i naturen: flere organer og systemer påvirkes. Det kliniske bildet av UCTD kan inkludere individuelle små og store grupper av tegn fra listen:

• Skjelett: astenisk bygning; uforholdsmessig forlengelse av lemmer, fingre; en rekke vertebrale deformiteter og traktformede/kjølede deformiteter i brystet, forskjellige typer flate føtter, klumpfot, hulfot; X / O-formede lemmer.
• Ledd: hypermobilitet, hoftedysplasi, økt risiko for dislokasjoner og subluksasjoner.
• Muskelsystem: mangel på masse, spesielt oculomotorisk, hjerte.
• Hud: integumentene er tynne, hyperelastiske, har økt traume med dannelse av arr med et "tissue paper"-mønster og keloid arr.
• Kardiovaskulært system: endret anatomi av hjerteklaffene; thoracodiaphragmatic syndrom forårsaket av vertebrale patologier og patologier i brystet (thoracodiaphragmatic hjerte); skade på arterier og vener, inkludert - varicose lesjoner i ung alder; arytmisk syndrom, etc.
• Bronkier og lunger: bronkiektasi, spontan pneumothorax, ventilasjonsforstyrrelser, trakeobronkial dyskinesi, trakeobronchomalacia, etc.
• Mage-tarmkanalen: brudd (kompresjon) av blodstrømmen som forsyner bukorganene med blod - dysplastisk er mislykket, i lang tid, noen ganger for en levetid, behandles av en gastroenterolog, mens årsaken til symptomene er bindevevsdysplasi.
• Syn: nærsynthet av varierende grad, forlengelse av øyeeplet, forskyvning av linsen, blå sklera syndrom, strabismus, astigmatisme, flat hornhinne, netthinneløsning.
• Nyrer: renovaskulære endringer, nefroptose.
• Tenner: karies i tidlig barndom, generalisert periodontal sykdom.
• Ansikt: malocclusion, uttalt ansiktsasymmetri, gotisk gane, hår som vokser lavt på pannen og nakken, store ører eller "krøllete" aurikler, etc.
• Immunsystem: allergisk, autoimmune syndromer, immunsviktsyndrom.
• Psykisk sfære: økt angst, depresjon, hypokondri, nevrotiske lidelser.

Dette er langt fra en fullstendig liste over konsekvenser, men karakteristisk: dette er hvordan bindevevsdysplasi manifesterer seg hos barn og voksne. Listen gir en ide om kompleksiteten til problemet og behovet for en grundig studie for å stille en korrekt diagnose.

hofteleddsdysplasi

hofteleddsdysplasi- avvik, brudd eller patologi i utviklingen av artikulære strukturer i pre- og postnatale perioder, hvis resultat er en feil romlig og dimensjonal konfigurasjon av leddet (korrelasjon og sidestilling av acetabulum og lårbenshodet). Årsakene til sykdommen er varierte, inkludert kan skyldes genetiske faktorer, som bindevevsdysplasi.

I medisin er det vanlig å skille mellom tre former for utvikling av DTS - predislokasjon (eller stadiet av et umodent ledd), subluksasjon (stadiet med innledende morfologiske endringer i leddet) og dislokasjon (uttalte morfologiske endringer i strukturen).

Leddet på pre-dislokasjonsstadiet har en strukket, svak kapsel, og lårbenshodet dislokerer fritt og går tilbake til sin plass (glidsyndrom). Et slikt ledd regnes som umodent - dannet riktig, men ikke fikset. Prognosen for barn med denne diagnosen er den mest positive hvis defekten blir lagt merke til i tide, og den terapeutiske intervensjonen startet i tide og ble utført effektivt.

Leddet med subluksasjon har et forskjøvet lårbenshode: dets forskyvning i forhold til acetabulum kan skje til siden eller oppover. Samtidig er det generelle arrangementet av hulrommet og hodet bevart, sistnevnte bryter ikke grensene til limbus - bruskplaten i hulrommet. Kompetent og rettidig terapi innebærer en høy sannsynlighet for dannelsen av et sunt, fullverdig ledd.

Leddet i dislokasjonsstadiet er på alle måter et forskjøvet lårbenshode, kontakten mellom det og hulrommet er helt tapt. Denne patologien kan være både medfødt og et resultat av feil/ineffektiv behandling for flere tidlige stadier dysplasi.

Eksterne tegn for å stille en foreløpig diagnose av DTS hos spedbarn:

• kvantitativ begrensning i hofteabduksjon;
• forkortet lår - med samme stilling av bena, bøyd i knærne og hofteleddene, er kneet på den berørte siden plassert lavere;
• asymmetri av gluteal, under knærne og inguinale folder på bena til barnet;
• Marx-Ortolani-symptom (også kalt klikk- eller slip-symptomet).

Hvis en ekstern undersøkelse gir positive resultater for diagnostisering av DTS, stilles en nøyaktig diagnose basert på resultatene av ultralyd og røntgenundersøkelse(etter 3 måneder).

Bekreftet hofteleddsdysplasi behandles, avhengig av den generelle formen og sekundære trekk, ved hjelp av Pavliks stigbøyler, gipsstrømpebånd, andre funksjonelle enheter og fysioterapi, ved alvorlige patologier - med kirurgiske metoder.

Bindevevsdysplasi hos barn

Bindevevsdysplasi hos barn kan "erklære" seg selv uansett alder på barnet. Ofte blir de kliniske tegnene mer uttalt med alderen ("effekten av manifestasjonen av fotografiets negative"), og derfor presis definisjon sykdommer i barne- og ungdomsårene er vanskelig: slike barn er mer sannsynlig enn andre for å få problemer først til en spesialist, deretter til en annen.

Hvis barnet er diagnostisert med bindevevsdysplasi, og det er autoritativt bekreftet, så fortvil ikke - det er mange metoder for støttende, korrigerende og gjenopprettende terapi. I 2009 ble det for første gang i Russland definert et grunnleggende legemiddelprogram for rehabilitering av pasienter med CTD.

I tillegg har dysplastikk sine egne beviste fordeler fremfor relativt friske mennesker. Som professor Alexander Vasiliev sier, har de fleste dysplastikere et høyere (i forhold til gjennomsnittlig) nivå av intelligens - mange vellykkede mennesker hadde sommertid. Svært ofte ser pasienter med dysplasi mer attraktive ut enn "hovedpopulasjonen", på grunn av de langstrakte lemmene og artens generelle sofistikering. De er i 90 % av tilfellene ytre sett yngre enn deres biologiske alder. Det er en annen viktig fordel med dysplastikk, bekreftet av innenlandske og utenlandske observasjoner: pasienter med CTD har i gjennomsnitt 2 ganger mindre sannsynlighet for å oppleve onkologiske lesjoner.

Når bør foreldre være på vakt og starte en omfattende undersøkelse av barnet i anerkjente klinikker? Hvis du fra listen ovenfor over patologier og tilstander merker minst 3-5 hos et barn, bør du kontakte en spesialist. Det er ikke nødvendig å trekke konklusjoner på egen hånd: selv tilstedeværelsen av flere treff betyr ikke en diagnose av CTD i det hele tatt. Leger må fastslå at alle er et resultat av én årsak og er sammenkoblet av patologi i bindevevet.

Bindevevsdysplasi er en alvorlig patologi som kan utvikle seg i alle ledd. Sen behandling kan føre til uførhet. Derfor, ved de første symptomene på sykdommen, bør du konsultere en lege.

Hva det er

Bindevevsdysplasi er en sykdom som rammer alle organer og systemer der bindevev er tilstede. Sykdommen er genetisk betinget, har et bredt spekter av symptomer og er forårsaket av nedsatt kollagenproduksjon.

Siden bindevevet spiller den største rollen i muskel- og skjelettsystemet, et større antall kliniske tegn konsentrert i dette området. På grunn av kollagen er formbevaring mulig, og elastin gir riktig sammentrekning og avslapning.

Bindevevsdysplasi er genetisk bestemt. Etter å ha identifisert sykdommen, er det mulig å forutsi på forhånd hvordan mutasjonen vil oppstå. På grunn av dem oppstår unormale strukturer som ikke er i stand til å utføre standardbelastninger.

Sykdomsklassifisering

I ICD-10 er bindevevsdysplasi tildelt nummeret M35.7. Patologi er delt inn i to store grupper:

• udifferensiert dysplasi;
• Differensiert dysplasi.

Den udifferensierte formen forekommer i 80% av tilfellene. Symptomene som vises kan ikke korreleres med noen eksisterende sykdom. Tegnene er spredt, selv om de kan antyde tilstedeværelsen av en utviklende patologi.

Differensiert bindevevsdysplasi har en veldefinert form for arv, et karakteristisk sett med kliniske symptomer og en gruppe defekter. Det er 4 hovedformer:

• Marfan syndrom;
• Slapp hud syndrom;
• Eilers-Danlos syndrom;
• Ufullkommen osteogenese.

Marfans syndrom er preget av følgende kliniske trekk:

• skoliose;
• Løsning av netthinnen;
• For høy vekst;
• Unormalt lange lemmer;
• Blå sklera i øynene;
• Subluksasjoner av linsen.

Sammen med disse symptomene på bindevevsdysplasi, påvirkes hjertet. Pasienter får diagnosen mitralklaffprolaps, aortaaneurisme og mulig påfølgende hjertesvikt.

Ved slapp hudsyndrom uttrykkes bindevevsdysplasi ved skade på elastisitetsfibrene. Huden er lett å strekke, den er i stand til å danne løse folder.

Eilers-Danlos syndrom er preget av unormal leddmobilitet. Dette fører til hyppige dislokasjoner, subluksasjoner og konstante smerter ved bevegelse.

I ufullkommen osteogenese er patologien basert på et brudd på strukturen til beinvev. Dens tetthet blir lav, noe som fører til spesiell sprøhet, hyppige brudd og langsom vekst. Barn har ujevn holdning.

Årsaker til utviklingen av sykdommen

Årsakene til utviklingen av bindevevsdysplasi er assosiert med følgende faktorer:

• Arv av et mutert gen;
• Påvirkning av eksterne ugunstige faktorer.

På en lapp!

En anomali av utvikling kan oppstå på bakgrunn av brudd på proteinmetabolismen og mangel på vitamin- og mineralforbindelser.

Eksterne negative faktorer som kan øke sannsynligheten for å utvikle bindevevsdysplasi inkluderer følgende:

• Tilstedeværelsen av dårlige vaner;
• ubalansert kosthold;
• Å leve i et territorium med dårlig økologi;
• Overført toksikose under graviditet;
• Hyppige stressende situasjoner;
• Alvorlig rus i historien;
• Mangel på magnesium i kroppen.

Alt dette kan øke risikoen for å utvikle bindevevsdysplasi. CTD oppstår ofte på grunn av genetikk, men i fravær av patogene faktorer er det lettere.

Symptomer på sykdommen

Bindevevsdysplasi kan bestemmes av en rekke karakteristiske symptomer. Patologi dekker muskel- og skjelettsystemet, kardiovaskulærsystemet, fordøyelsessystemet og andre systemer.

For å forstå hva bindevevsdysplasi er, kan du forvente følgende symptomer:

• Rask tretthet;
• Svakhet;
• Redusert ytelse;
• Hodepine;
• Flatulens;
• Mageknip;
• Lavtrykk;
• Hyppige patologier i luftveiene;
• lav appetitt;
• Forringelse av velvære etter små belastninger.

Noen pasienter har opplevd muskeldysplasi. De kjente en sterk svakhet i musklene.

På en lapp!

Personer med bindevevsdysplasi kan identifiseres ved unormalt stor vekst eller forlengelse av visse deler av kroppen, ved unormal skjørhet og smertefull tynnhet.

Bindevevsdysplasi hos barn og voksne kan manifestere seg:

• hypermobilitet;
• kontraktur;
• Dvergvekst;
• Skjørhet.

Utvendig kliniske symptomer inkludere:

• Nedgang i kroppsvekt;
• Sykdommer i ryggraden;
• Endring i formen på brystet;
• Deformasjon av kroppsdeler;
• Unormal evne til å bøye fingrene 90 grader mot håndleddet eller bøye albueleddene i motsatt retning;
• Mangel på hudens elastisitet og dens økte strekkbarhet;
• flate føtter;
• Decelerasjon og akselerasjon av kjevevekst;
• Vaskulære patologier.

På en lapp!

Alle disse lidelsene indikerer tilstedeværelsen av bindevevsdysplasi. En pasient kan ha flere symptomer eller en hel gruppe. Alt avhenger av hvor ille patologien har rammet og hvilken type det er.

Komplikasjoner

Bindevevsdysplasi kan føre til følgende konsekvenser:

• Tendens til skade - dislokasjoner, subluksasjoner og brudd;
• Systemiske patologier;
• Sykdommer i foten, kneet og hofteleddet;
• Somatiske patologier;
• alvorlig hjertesykdom;
• Psykiske lidelser;
• Øyepatologi.

Ingen lege kan garantere en kur for systemisk patologi, uansett hvilken metode som brukes. Imidlertid kan kompetent terapi redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet.

Diagnostiske tiltak

Diagnose av bindevevsdysplasi utføres i en medisinsk institusjon. Først undersøker legen pasienten, samler informasjon om genetisk predisposisjon til denne patologien og stiller en presumptiv diagnose.

For å bekrefte sykdommen, må du gjennomgå følgende studier:

• Elektromyografi;
• Røntgen av beinvev.

Det er umulig å stille en diagnose med bare én metode. Ved mistanke om en sykdom kan det beordres en genetisk undersøkelse for å identifisere mutasjoner.

For å bestemme hvor dårlig sykdommen påvirket de indre organene, må du besøke forskjellige spesialister. Kan være nødvendig kompleks behandling flere systemer samtidig.

Behandling

Behandling av bindevevsdysplasi hos voksne pasienter utføres ved flere metoder. Både medikamentelle og ikke-medikamentelle terapier brukes. På grunn av mangfoldet av symptomer, til og med erfarne leger det kan være vanskelig å finne effektive behandlingsmetoder og riktige legemidler.

Medikamentell behandling

Medikamentell behandling inkluderer substitusjonsterapi. Formål med søknad medisiner- stimulere produksjonen av kollagen i kroppen. Dette kan være legemidler av følgende grupper:

• Kondrobeskyttere (kondroitin og glukosamin);
• Vitaminer (spesielt gruppe D);
• Mikroelementkomplekser;
• Magnesiumpreparater.

Magnesiumbehandling er en viktig del av kampen mot muskeldysplasi. Dette sporelementet utfører mange funksjoner og er uunnværlig for å opprettholde følgende strukturer:

• hjertemuskelen;
• Luftveisorganer;
• Blodårer.

Mangel på magnesium fører til forstyrrelser i hjernen. Pasienter lider sterkt av svimmelhet, hodepine og migrene. Anfall og søvnforstyrrelser er mulig. Konsekvensene av mesenkymal dysplasi kan reduseres med godt tilrettelagt medisinsk behandling.

Ikke-medikamentell behandling

I tillegg til å ta medisiner foreskrevet av en lege, ved sykdommer i bindevevet, er det viktig å styrke muskler og bein med andre metoder. Bare en integrert tilnærming vil tillate deg å opprettholde en normal livskvalitet, til tross for sykdommen. Det er verdt å vurdere flere måter som er nødvendige for pasienten.

Daglig regime

Alle pasienter med medfødte patologier bindevev bør komponere den daglige kuren riktig. Det er viktig å veksle natt hvile med rimelig aktivitet i dagslys. For å sove er det viktig å bruke minst 8-9 timer.

Ved behandling av barn bør de få en hel dags søvn. En aktiv dag bør alltid starte med trening.

Sport aktiviteter

Etter å ha konsultert legen din, kan du gå inn for sport. Treningen må fortsette hele livet. Regelmessighet er viktig.

Sport bør ikke være profesjonell, da det vil bidra til hyppige skader, noe som er kontraindisert ved bindevevssykdom. Skånsom sportstrening vil styrke muskler og sener uten å provosere utviklingen av inflammatoriske og dystrofiske prosesser.

• Svømming;
• sykkel;
• Badminton;
• Å gå opp trappene;
• Hyppige turer.

Regelmessige doserte øvelser kan styrke kroppen. Beskyttelseskrefter øker, en person føler seg sterkere.

Massasje

Massasje bør utføres av en lege. Prosedyreforløpet består av 20 økter. Spesiell oppmerksomhet bør gis til ryggen, krageområdet og leddene i lemmene.

Kosthold

Pasientens kosthold bør være rikt på følgende proteinmat:

• Fisk;
• Kjøtt;
• belgfrukter;
• Sjømat.

Det må være en balanse mellom alle viktige vitaminer og mikronæringsstoffer. Et høyt innhold av vitamin C og E er spesielt nødvendig.

Kirurgi

Denne typen inngrep er ekstremt sjelden. alvorlig kurs patologi. Det kan utføres hvis dysplasi har forårsaket brudd som er livstruende eller utbruddet av fullstendig funksjonshemming.

Behandling er foreskrevet av lege. Jo raskere behandlingen startes, jo større er sjansen for full bedring. Derfor er det viktig å konsultere en spesialist ved de første symptomene.