ما هي الأمراض الخلقية وهل يمكن التعايش معها؟ ما هي الأمراض الموروثة - قائمة والتصنيف والاختبارات الجينية والوقاية.

في الطريق إلى ولادة طفل ، هناك شركتان خطيرتان تنتظران: الأمراض الوراثية والخلقية. ما الفرق بينهم؟ كيف تؤثر البيئة السيئة على الجنين؟ ما هي أمراض الأم التي يمكن أن تكون عقوبة الإعدام لطفل؟ هل يمكن تناول المضادات الحيوية أثناء الحمل؟ يجيب على هذه الأسئلة وغيرها ميخائيل ايفانوف، رئيس مختبر الوراثة الجزيئية في المركز الطبي للولادة.

الطفرات الخبيثة

- ميخائيل الكسيفيتش ، خلقي - هل هذا يعني أنه نشأ قبل الولادة؟
- نعم. أحد أسباب العيوب هو الطفرات (تغيرات في الهياكل الوراثية). يمكن أن تكون موروثة ، أي تنتقل من جيل إلى جيل ، ويمكن أن تحدث في الجنين في فترة ما قبل الولادة على مستوى تكوين الجنين. يمكن أن تحدث الطفرات في وقت اندماج الحيوانات المنوية والبويضة ، وحتى قبل ذلك - قبل الحمل ، أي من خلال خطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة.
تحدث الطفرة في الوالد ، على الرغم من أن الوالد يتمتع بصحة جيدة. تحت تأثير بعض العوامل الخارجية ، دعنا نقول الإشعاع ، هناك فشل في التركيب الجيني للخلية. على سبيل المثال ، عاش الناس في أوكرانيا أو ، على سبيل المثال ، في منطقة تولا. وذات يوم في صيف عام 1986 كانت مغطاة بسحابة إشعاعية تشيرنوبيل. ظل هؤلاء الأشخاص بصحة جيدة ، لكن خلاياهم الجرثومية قد تغيرت - فقد اكتسبوا طفرات معينة تحت تأثير إشعاعات أيونية. ونتيجة لذلك ، بدأوا في ولادة أطفال مصابين بعيوب. علاوة على ذلك ، أثناء التلوث الإشعاعي ، تأثر الجهاز التناسلي بدرجة أكبر ليس لدى النساء ، ولكن في الفتيات دون سن العاشرة ، اللائي بلغن الآن سن الإنجاب. وفجأة اتضح أن معظمهن إما مصابات بالعقم أو لديهن مشاكل في الحمل. وإذا جاءوا معي العقم الأوليمن أصل غير معروف ، فإن أحد الأسئلة الأولى التي أطرحها في موعد ما هو: "أين كنت أنت أو والديك في صيف عام 1986؟"

- هل يمكن أن تصبح هذه الطفرة المكتسبة وراثية في المستقبل؟
- نعم. ولكن نظرًا لأنه نشأ لأول مرة في جنين أو جنين معين ، فإنه يعتبر خلقيًا. إلا طفرة جينيةهناك العديد من الأسباب الأخرى التي تؤدي إلى تطور العيوب. هناك عملية مثل التطور الجنيني (زرع الأعضاء والأنسجة في الجنين). يحدث الوضع الرئيسي في الأسبوع الثامن إلى الأسبوع الثالث عشر من النمو داخل الرحم ، عندما يكون المشيمة قد نشأ بالفعل ، يكون هناك اتصال وثيق بين بويضة الجنين والرحم ، والتغذية وإمدادات الدم. من الناحية المجازية: تم وضع الأساس ، وتم وضع الطرق والاتصالات ، وتم إنشاء البنية التحتية بالكامل - حان الوقت لبدء بناء منزل. الجنين جاهز لتكوين انسان. وخلال هذه الفترة ، يمكن أن تؤثر العوامل الوراثية للجنين نفسه والعوامل الخارجية على الإشارة المرجعية. وكلما كان الجنين أصغر سنًا ، كان علم الأمراض أكثر وضوحًا.

- لماذا؟
- الحقيقة هي أنه في مرحلة الكيسة الأريمية ( المرحلة الأوليةتطور الجنين) جميع الخلايا عبارة عن خلايا جذعية ، أي نفسها ، وإذا تأثر بعضها ، يتم استبدالها بحرية بأخرى صحية. ولكن عندما يكون الجنين قد تعلق بالفعل بجدار الرحم (يحدث هذا في اليوم الخامس عشر من تطوره) ، بدأ نموه السريع وبدأ تمايز الخلايا في البراعم ، والتي سيتم من خلالها تكوين الأعضاء ، ثم احتياطي الخلية الذي يمكن تستخدم لاستبدال الخلايا التالفة ، تصبح أصغر وأصغر.
في هذه المرحلة ، تكون العيوب أكثر انعزالًا بالفعل ، أي إذا تأثر برعم معين ، على سبيل المثال ، المسؤول عن الأعضاء التناسلية ، فيمكننا في المستقبل أن نتوقع عيوبًا مثل عدم تنسج أو نقص تنسج (تخلف كامل أو جزئي) من الرحم والمهبل. في الأسبوع الخامس - السادس ، يتم تكوين الجهاز الدوري والأنبوب العصبي ، مما يعني أن القلب والأوعية المحيطة والحبل الشوكي يمكن أن تتأثر.

أعداء في كل مكان

- من هو أخطر عدو للجنين؟
- الأكثر شهرة عامل خارجي- العدوى الفيروسية. وأكثرها تدميرا هو فيروس الحصبة الألمانية. إنه يعمل بشكل منهجي ، ويؤثر على جميع الأعضاء بدرجات متفاوتة. هذا هو السبب في أنه من المستحيل التنبؤ بما سيتأثر بالضبط. نتيجة التأثير هذا الفيروسلا يمكن التنبؤ به دائمًا ، لكن العواقب واضحة.

- إذا كان لا يمكن التنبؤ به ، فلماذا يوصى للمرأة المصابة بالحصبة الألمانية في الأشهر الثلاثة الأولى بإنهاء الحمل؟
- لأن زرع الأعضاء والأنظمة يحدث على وجه التحديد في الأشهر الثلاثة الأولى. يمكن أن تتسبب تشوهات الجنين أيضًا في شكل حاد من الأنفلونزا. يعد الفيروس المضخم للخلايا خطيرًا أيضًا إذا كان كذلك شكل حاد. إنه محفوف بالعديد من الرذائل التي لا تتوافق مع الحياة. في هذه الحالة ، يخضع المريض لإشراف خاص من طبيب أمراض النساء. وإذا ظهرت على الموجات فوق الصوتية علامات وجود خلل ، فيجوز للطبيب أن يثير مسألة إنهاء الحمل.
في شكل كامن ، لا يشكل الفيروس المضخم للخلايا تهديدًا. كلما كان الخلل أكثر إشراقًا ، كلما تم اكتشافه مبكرًا على الموجات فوق الصوتية ويمكن منع ولادة طفل مصاب بمرض عضال في وقت مبكر. ما زلت توافق على الإجهاض المؤشرات الطبيةإنها أسهل من الناحية النفسية من ولادة طفل محكوم عليه بالموت بعد وقت قصير. مع وجود عيوب جسيمة ، لن يتطور الجنين على الإطلاق وسينتهي كل شيء بالإجهاض. تحمي الطبيعة نفسنا من الصدمات الشديدة ، لذلك يموت نصيب الأسد من الأجنة المعيبة.

- هل الذبحة الصدرية أيضا قادرة على تشويه الجنين؟
- لا ، العامل الممرض نفسه غير قادر على ذلك ، ولكن إذا كان المرض شديدًا ، فمع درجة حرارة عاليةوالتسمم الشديد ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تعقيد مسار الحمل بشكل كبير حتى نهايته.

ليكبيز
التشوهات الخلقية - هذه أمراض موجودة بشكل واضح أو كامن بالفعل عند ولادة الطفل. في هيكل المراضة والوفيات في الفترة المحيطة بالولادة ، تحتل الأمراض الخلقية المرتبة الأولى.
اعتلال الجنين - مرض يصيب الجنين.
هناك نوعان من المفاهيم: الجنين والجنين.
يصبح الجنين جنينًا عندما تتشكل المشيمة ، وبشكل أكثر دقة ، عندما تصبح المشيمة هي المشيمة: وهي الفترة من 11 إلى 16 أسبوعًا.

لماذا فعلت الطبيعة هذا؟ لماذا تترك الجنين أعزل تمامًا في أول 12 أسبوعًا؟
- لأنه أثناء زرع الأعضاء والأنسجة يحتاج الجنين إلى أقصى نمو وأقصى قدر من التغذية وأقصى قدر من الاتصال بين الأم والطفل. يجب أن يتطور الجنين بسرعة ذرية ، وستمنع الحواجز التدفق القوي العناصر الغذائيةتصل بسرعة إلى الهدف. الحاجز عادات. وعندما يكون هناك مجاعة في الدولة ، رقابه الجماركتم التخلص منه مؤقتًا من أجل ملء السوق بسرعة بالمنتجات. وكما يحدث غالبًا ، لا يتم استيراد الطعام فحسب ، بل أيضًا أطنان من الأشياء الضارة ، مثل الأدوية ، على نطاق واسع إلى البلاد. تذكر ، في أواخر الثمانينيات ، أعلنت السلطات عن الغلاسنوست ، وألغت الرقابة ، وسيل علينا طوفان من المعلومات ، الضرورية وغير الضرورية. ثم بدأت العملية في الانسيابية ، وفي النهاية ، تم إدخال الرقابة من الأعلى ، والتي تقوم اليوم بتصفية جميع الوسائط بالفعل.

- أرى أن هذا يعني أن المشيمة هي حرية بلا حدود ، والمشيمة هي نظام بأسلاك شائكة ، حيث لا يُسمح للأجانب بالدخول. الآن أود توضيح معلومات حول المضادات الحيوية. يعتقد بعض الأطباء أنه على الرغم من أن لديهم تأثيرًا مرضيًا على الجنين ، إلا أنهم لا يسببون تشوهات حقيقية.
- دعنا نكتشف بداية ما هو التشوه. هذا شيء غير طبيعي ، وليس مثل أي شخص آخر. وهذا يعني أن 99٪ من الأشخاص الذين يعيشون على الأرض ليس لديهم مثل هذا العيب ، ولكن 1٪ يعاني منه. التشوه هو خلل وظيفي. إذا نما الأنف الطويل من تناول بعض الأدوية ولكنه يتنفس بشكل جيد مع الحفاظ على حاسة الشم ، فهذا ليس تشوهًا ، ولكن خصوصية، سمة شخصية. ولكن إذا اختفت حاسة الشم بعد تناول الدواء ، على الرغم من أن شكل الأنف لا يتغير ، فهذا بالفعل تشوه. يجب وصف أي مضادات حيوية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لأسباب صحية ، عندما يكون الخطر على صحة الأم يفوق خطر التأثير المرضي على الجنين.

"اتضح أن هذا هو المكان الذي يعلمنا فيه إعلان ويسكاس كيفية تقبيل القطط. هل صحيح أن داء المقوسات يسبب الإجهاض؟
- إذا حدثت العدوى في الثلث الأول من الحمل ، فعادة ما يموت الجنين. في داء المقوسات ، يصاب الطفل بآفة في الغالب الجهاز العصبي، حتى تطور استسقاء الرأس (سائل في الدماغ ، عندما يشبه الرأس فقاعة ، على الجدران الداخلية التي يتم تلطيخ مادة الدماغ بها).

من هو المذنب

- صديقي البالغ من العمر 40 عامًا ، والذي قرر إنجاب طفل ، كان خائفًا حتى الموت من قبل الطبيب بسبب زيادة نضج الخلايا الجرثومية ، والتي بسببها يتم الحصول على أطفال متحولين.
- مع تقدم العمر ، يتقدم الجسم في العمر ، تتلاشى العمليات البيولوجية تدريجياً ، كما تتغير دورة الخلية التي تمر بعدة مراحل. وإذا كانت بويضة شابة تحتوي على 46 كروموسومًا ، فإن المرأة منتصف العمريمكن أن تحتوي على 45 ، 47 ، 69 كروموسوم. وللأسف ، تظل الحقيقة قائمة: في الأمهات الحوامل ، يكون خطر تعطل دورة الخلية للجنين أعلى بكثير منه لدى الصغار. غالبًا لا يشك المرضى في أن متلازمة داون هي أمراض خلقية وليست وراثية. من أسفل ، لن يولد إلى أسفل.

ماذا عن ولادتك بصحة جيدة؟
"لن يولد أحد أبدًا. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من العقم في الغالب. بالمناسبة ، في 95٪ من الحالات يكون السبب وراثي وراثي اضطرابات الكروموسوماتفي الجنين يقع على وجه التحديد في المرأة - أثناء نضج البويضة ، يحدث عدم انفصال الكروموسومات.

"ولكن لماذا هو دائما خطأ المرأة؟"
- لأن عملية نضج البويضة أكثر تعقيدًا بكثير من عملية نضج الحيوانات المنوية. وكلما كانت العملية أكثر تعقيدًا ، فإن ملف اكثر اعجاباأخطاء.

- اتضح أن الرجال لا يتحملون أية مسئولية عن الأمراض الخلقية لأطفالهم؟
- يفعلون ، ولكن ليس بنفس القدر مثل زوجاتهم. إذا كان الأب مرض الغدد الصماءمثل داء السكري ، يمكن أن يؤثر على دورة الخلية للجنين ويسبب تشوهات. بعد كل شيء ، يتميز مرض السكري ليس فقط بزيادة مستويات السكر في الدم ونقص الأنسولين. واحد من علامات مشرقةهذا المرض عبارة عن قدم مصابة بالسكري ، فعندما تصبح مغطاة بالقرح تتعفن الساق وتتساقط. لذا فإن مرض السكري يؤثر على الجسم كله.
إذا كانت الأم مصابة بداء السكري ، فإن تغذية الجنين تتعطل ، ونتيجة لذلك تتعطل عملية نضجه ، وهذا بدوره يؤدي إلى خلل في التغذية. دورة الخلية. نتيجة لذلك ، يحدث خطأ في التطوير. أي مرض له تأثير جهازي على جسم الجنين يؤدي إلى عيوب لا يمكن التنبؤ بها.

لتشرب أو لا تشرب؟

- معظم الخلافات على الويب تدور حول الكحول. يمنع العديد من الأطباء النساء الحوامل من شرب الكحول ، بحجة أنه يمكن أن يسبب عيوبًا في القلب والكلى والأعضاء التناسلية والأطراف. ماذا عن رأيك؟
- كوب من النبيذ الأحمر الجاف الجيد مع العشاء 2-3 مرات في الأسبوع مفيد للحوامل. يحتوي النبيذ الأحمر على العديد من مضادات الأكسدة ، ويزيد من نسبة الهيموجلوبين ويحسن الدورة الدموية في قاع الدورة الدموية الدقيقة ، بما في ذلك نظام الأم والمشيمة والجنين. وإذا تناولت مشروبات كحولية قوية بشكل مفرط وبشكل مزمن ، فسيكون هناك الكثير من الكيتونات في الدم (التي تعطي متلازمة مخلفاتفي الصباح) ، والكيتونات لا تسمم جسم الأم فحسب ، بل يمكنها أيضًا اختراق الحاجز المشيمي للجنين وتسممه. وكبد الطفل ليس مستعدًا دائمًا لمقاومة مثل هذه الهدايا.

- لنفترض أن الأم شربت بشكل مزمن قبل الحمل ، ثم عادت إلى رشدها وتخلت عن الكحول. هل ماضيها المخمور لا يزال يؤثر على الطفل؟
- يمكن. إذا وضعت طوقها بإحكام ، فإن البيض الذي نضج فيها يمكن أن يحمل علم الأمراض. من المحتمل أن يكون الضرر الذي يلحق بالبويضة نفسها أمرًا محتملًا ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات خلقية في الجنين.

حياة شريرة

هل كل الأمراض الخلقية مدمرة؟
- مثل هذا الشذوذ الخلقي ، على سبيل المثال ، مشقوق الشفة، يحدث بسبب انتهاك زرع الأنبوب العصبي. بعد ولادة الطفل ، يجرون عمليات جراحية ، ثم يعيش بشكل طبيعي. أمراض خلقية لا تصيب الحالة الوظيفيةالكائن الحي ، يتم التعبير عنه عادةً في شكل عيوب تجميلية خارجية ويمكن إزالته بسهولة.

- ما هي الأمراض الأكثر شيوعًا - الخلقية أم الوراثية؟
- خلقي ، حيث توجد تغييرات جديدة أكثر من الموروثة. موروث - هذه هي النتيجة في أغلب الأحيان الانتقاء الطبيعي. نتيجة لأكثر الأمراض الوراثية خطورة ، لا يعيش الأطفال حتى سن البلوغ ، لذلك لا يمكنهم تصور نوعهم الخاص. ينقطع نسل الأسرة عند الطفل المريض ثم لا ينتشر المرض. طفل واحد مصاب بمتلازمة داون يمثل 700 مولود جديد. وتواتر ولادة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي هو 1 في 5000.

عيوب خلقية
1. عدم التنسج (عدم التكون) - الغياب الخلقي للعضو (إصبع أو أكثر ، الرحم ، المهبل).
2. نقص تنسج خلقي (نقص التنسج) - تخلف العضو الذي يتجلى في عجز في كتلته أو انخفاض في الحجم ، يتجاوز الانحراف عن متوسط ​​المؤشرات لعمر معين.
3. تضخم خلقي (تضخم) - زيادة كتلة العضو أو حجمه نتيجة زيادة عدد أو حجم الخلايا.
4. عملقة (عملقة) - زيادة في طول الجسم.
5. Heterotopia (ديستوبيا) - وجود خلايا أو أنسجة أحد الأعضاء في آخر أو في تلك المناطق من نفس العضو حيث لا ينبغي أن تكون طبيعية.
6. مغاير التنسج - انتهاك تمايز الخلايا داخل نفس النسيج.
7. خارج - موقع العضو مكان غير عادي. وجود كلية في الحوض والقلب - خارج الصدر. مضاعفة وزيادة عدد عضو أو آخر أو جزء منه ، على سبيل المثال ، مضاعفة الرحم ، قوس الأبهر المزدوج.
8. تضيق خلقي - تضيق القناة أو الفتحة.
9. أتريسيا - عدم وجود قناة طبيعية أو فتحة.
10. عدم انفصال (اندماج) الأعضاء توأمان متماثلان متماثلين أو غير متماثلين. عدم فصل الأطراف أو الأطراف مثل عدم فصل الأصابع.
11. عسر الكتابة (أرافيا) - عدم إغلاق الشقوق الجنينية (على سبيل المثال ، cheilognathopalatoschis - الشق الشفة العليا, الفك العلويوالحنك ، القحفي - عدم انسداد عظام الجمجمة والعمود الفقري ، وعادة ما يكون مصحوبًا بتطور القحف الدماغية و فتق العمود الفقري).

ما هو العيب الأكثر شيوعًا؟
- نقص تصبغ. يتم الآن اكتشاف هذه العيوب بوضوح بواسطة الموجات فوق الصوتية. تأثير كبيريحدث نقص تنسج بسبب قصور الجنين - وهو انتهاك للدورة الدموية في نظام الأم المشيمة والجنين ، مما يؤدي إلى تأخر نمو الجنين داخل الرحم ، وهذا محفوف بالمشاكل.

هل المثلية الجنسية رذيلة؟ واحد أخصائي الغدد الصماء لدى الأطفاللقد افترض أن المثلية الجنسية مرض خلقي. يشرح الأمر بهذه الطريقة: يعاني الطفل من سن البلوغ المصغر في الرحم ، أي أن مستوى هرمون التستوستيرون لديه هو نفسه مثل صبي يبلغ من العمر 18 عامًا. ارتفاع هرمون التستوستيرونيحتاج الجنين إلى زرع الأعضاء التناسلية بشكل صحيح وتشكيل توجه جنسي طبيعي في المستقبل. إذا كان هناك القليل من هرمون التستوستيرون ، فإن الاتجاه يكون مضطربًا.
- بالكاد أستطيع تصديق ذلك. إذا أخذنا رجلاً موجهًا تقليديًا وشاذًا جنسيًا ، فإنهما متطابقان من الناحية الفسيولوجية. لا أعتقد أن الاتجاه يتحدد في الأسبوع 11 - 12 من الحمل. الاتجاه يتأثر أكثر بالخارج ، عوامل اجتماعية: في أي بيئة ينمو فتى وفتاة. يبدو لي أن نظرية أخرى أقرب إلى الحقيقة. جوهرها هو أن معظم الأولاد يعانون من عقدة أوديب - حب أمهم ، أي حب بدائي للمرأة. لذا ، فإن الأولاد الذين يعانون من مثل هذا المركب لديهم توجه طبيعي. وأولئك الذين لا يقلقون ، لأنهم ، على سبيل المثال ، يرون كيف أن الأب الذي يرتكب العنف ضد الأم أو الأم يكون وقحًا ، قاسيًا ، باردًا مع الأطفال ، يصبح مثليًا.

- من المألوف اليوم شرح أسباب العديد من الأمراض عن طريق الإجهاد. أتساءل ما إذا كان يؤثر على حدوث الأمراض الخلقية؟
- التأثيرات ولكن بشكل غير مباشر. الإجهاد العاطفي هو رد فعل عام للجسم على منبه خارجي. طرد من العمل ، طلاق ، موت محبوب- يمكن أن تتغير هذه العوامل الخلفية الهرمونية. يبدو للمرأة أن لديها تأخرًا في الدورة الشهرية بسبب الإجهاد ، لكن في الحقيقة هذا ليس تأخيرًا ، بل هو الحمل. في جهل كامل ، تغرق مشاعرها بالمخدرات القوية والمهدئات ومضادات الاكتئاب ، والتي لها تأثير ضار على الجنين.

كم نحن لطيفون.
- في الواقع ، نحن أكثر تكيفًا مع الإجهاد من أسلافنا - الأسماك والطيور. الأمر يستحق تغييرًا طفيفًا في درجة الحرارة والمناخ ، حيث تموت الحيوانات هناك ، ونحن نتأقلم ونعيش في أي ظروف.

كيف يتم تشخيص العيوب الخلقية؟
- بمساعدة الموجات فوق الصوتية. إذا اكتشف الطبيب وجود عيب ، فسيصف ، إذا لزم الأمر ، تشخيصًا جائرًا - خزعة من الزغابات المشيمية ، أو بزل السلى. على سبيل المثال ، إذا تم اكتشاف تشوه في القلب (تضيق خلقي) ، فسيتم اتخاذ القرار بشكل جماعي. سيقوم طبيب أمراض النساء والتوليد بدعوة الطبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتيةمن مركز باكوليف ، وبعد فحص المرأة ، سيقول ما إذا كان يمكن تصحيح العيب أم لا.
يمكن تصحيح أي عيوب تتوافق مع الحياة (أي إذا وُلد الطفل واستطاع أن يعيش حتى وقت العملية). لا يتم علاج عيوب الدماغ: صغر الرأس (التخلف) ، استسقاء الرأس ، استسقاء الرأس (لا يوجد دماغ ، جمجمة فارغة). في هذه الحالة ، إما أن الطفل سوف يموت أو محكوم عليه بالإعاقة. التوائم السيامية ، التي لديها أعضاء مشتركة وجميع الأنظمة ، لا تخضع أيضًا للجراحة. لا يتم تصحيح بعض التشوهات حتى سن البلوغ ، مثل التشوهات نظام الهيكل العظمي. بينما ينمو الجسم ، لا جدوى من تصحيح هذا العيب.

- هل هناك وقاية من الأمراض الخلقية؟
- نعم. يهدف إلى منع ولادة طفل مريض. ولا يمكن القيام بذلك إلا بمساعدة الموجات فوق الصوتية وتشخيصات الجنين الغازية. إذا كان الطفل يعاني من عيب ، فسيتعين مراقبة المريض كثيرًا ، وفي كثير من الأحيان لإجراء الموجات فوق الصوتية. بشكل عام ، إذا كانت المرأة تعاني من أمراض ، على سبيل المثال ، أمراض الكلى والقلب والكبد ، فعليها أن تخطط للحمل من أجل الحصول على وقت للاستعداد له - ليتم فحصها من قبل المتخصصين. إذا كانت ثقيلة مرض عصبيوالمرأة تتناول أدوية من شأنها الإضرار بالجنين ، لا بد من استشارة الطبيب ليختار علاجاً آخر.

هذه المشكلة طويلة الأمد وخطيرة للغاية ، على الرغم من أن ما لا يزيد عن خمسة بالمائة من الأطفال حديثي الولادة يعانون من أمراض وراثية.

تنجم الأمراض الوراثية عن خلل في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال وهي موجودة بالفعل أثناء نمو الجنين. شكل وراثيقد يكون لديهم أمراض مثل السرطان والسكري وعيوب القلب والعديد من الأمراض الأخرى. أمراض خلقيةقد ينتج عن التطور غير الطبيعي للجينات أو الكروموسومات. في بعض الأحيان ، يكفي عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية لإصابة الشخص بمرض خبيث.

الأمراض الوراثية والخلقية عند الأطفال

أما المصطلح الطبي " أمراض وراثيةثم ينطبق على تلك الحالات. عندما تحدث لحظة تلف خلايا الجسم بالفعل في مرحلة الإخصاب. تحدث مثل هذه الأمراض ، من بين أمور أخرى ، بسبب انتهاك عدد وهيكل الكروموسومات. تحدث هذه الظاهرة المدمرة نتيجة النضج غير السليم للبويضة والحيوانات المنوية. تسمى هذه الأمراض أحيانًا بالكروموسومات. وتشمل هذه الأمراض الخطيرة مثل متلازمة داون وكلينفيلتر وإدواردز وغيرها. يعرف الطب الحديث ما يقرب من 4 آلاف مرض مختلف نشأت على أساس التشوهات الجينية. حقيقة مثيرة للاهتمام هي أن 5 في المائة من الناس لديهم جين معيب واحد على الأقل في أجسامهم ، لكنهم في نفس الوقت أشخاص أصحاء تمامًا.

المصطلحات في المقال

الجين هو الوحدة الأولية للوراثة ، وهو جزء من جزيء الحمض النووي الذي يؤثر على تكوين البروتين في الجسم ، وبالتالي علامات حالة الجسم. يتم تقديم الجينات في شكل ثنائي ، أي أن نصفها ينتقل من الأم ، والآخر من الأب.

حمض ديوكسي ريبونوكلييك (دنا) مادة موجودة في كل خلية. إنه يحمل جميع المعلومات حول حالة وتطور الكائن الحي ، سواء كان شخصًا أو حيوانًا أو حتى حشرة.

النمط الجيني - مجموعة من الجينات المكتسبة من الوالدين.

النمط الظاهري - مجموعة من السمات المميزة لحالة الكائن الحي أثناء تطوره.

الطفرات مستمرة و تغييرات لا رجوع فيهافي المعلومات الجينية للكائن الحي.

الأمراض أحادية الجين شائعة جدًا ، حيث يتلف جين واحد فقط ، مسؤوللوظيفة جسدية معينة. نظرًا لوجود العديد من هذه الأمراض ، فقد تم اعتماد تصنيف معين لها في الطب ، والذي يبدو مثل هذا.

الأمراض الصبغية السائدة.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث عند وجود نسخة واحدة فقط من الجين المعيب. أي أن المريض مريض فقط أحد الوالدين. وبالتالي ، يتضح أن نسل هذا الشخص المريض لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة المرض. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراضًا مثل متلازمة مارفان ومرض هنتنغتون وغيرها.

أمراض وراثية متنحية.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث بسبب وجود نسختين معيبتين من الجين. في الوقت نفسه ، أنجبوا طفلًا مريضًا ، ويمكن أن يكونوا بصحة جيدة تمامًا ، ولكن في نفس الوقت يكونون حاملين لنسخة واحدة من جين معيب ومتحول. في مثل هذه الحالة ، فإن خطر ولادة طفل مريض هو 25٪. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراضًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وأمراض أخرى. تظهر هذه الشركات عادة في المجتمعات المغلقة ، وكذلك في حالة زواج الأقارب.

الأمراض السائدة المرتبطة بالصبغي X.

تشمل هذه المجموعة الأمراض التي تحدث بسبب وجود جينات معيبة في كروموسوم الجنس الأنثوي X. الأولاد أكثر عرضة للإصابة بهذه الأمراض من الفتيات. على الرغم من أن الولد المولود من أب مريض ، إلا أن المرض قد لا ينتقل إلى نسله. أما بالنسبة للفتيات ، فجميعهن لديهن بدون فشلسيكون الجين المعيب موجودًا. إذا كانت الأم مريضة ، فإن احتمالية وراثة مرضها بالنسبة للأولاد والبنات هي نفسها وتبلغ 50٪.

الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X.

تشمل هذه المجموعة تلك الأمراض التي تسببها طفرة في الجينات الموجودة في الكروموسوم X. في هذه الحالة ، يكون الأولاد أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الفتيات. كما أن الصبي المريض قد لا ينقل المرض فيما بعد عن طريق الوراثة لأبنائه. ستحصل الفتيات أيضًا على نسخة واحدة من الجين المعيب على أي حال. إذا كانت الأم حاملة لجين معيب ، فيمكنها ، مع احتمال بنسبة 50٪ ، أن تلد ابنًا مريضًا أو ابنة ستصبح حاملة لمثل هذا الجين. تشمل هذه المجموعة من الأمراض أمراضًا مثل الهيموفيليا أ ، ضمور العضلات Duchen وآخرون.

الأمراض الوراثية متعددة العوامل أو متعددة الجينات.

وهذا يشمل تلك الأمراض التي تنشأ نتيجة خلل في عمل عدة جينات في آن واحد ، علاوة على ذلك ، تحت تأثير الظروف الخارجية. تتجلى وراثة هذه الأمراض نسبيًا فقط ، على الرغم من أن الأمراض غالبًا ما يكون لها خصائص عائلية. هذه هي مرض السكري وأمراض القلب وبعضها الآخر.

أمراض الكروموسومات.

وهذا يشمل تلك الأمراض التي تحدث بسبب انتهاك عدد وهيكل الكروموسومات. في ظل وجود مثل هذه العلامات ، غالبًا ما تتعرض النساء للإجهاض والحمل غير النامي. يولد أطفال هؤلاء النساء مع كل من العقلية و اعاقات جسديةمن القاعدة. مثل هذه الحالات ، للأسف ، تحدث في كثير من الأحيان ، وبالتحديد في أحد التسميد الاثني عشر. نتائج هذه الإحصائيات الحزينة غير مرئية بسبب إنهاء الحمل في مرحلة معينة من نمو الجنين. أما بالنسبة للأطفال المولودين ، فإن الإحصائيات تقول أن واحداً من بين مائة وخمسين مولوداً يولد بمثل هذا المرض. بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تحدث حالات إجهاض نصف النساء المصابات بأمراض الكروموسومات في الجنين. هذا يدل على أن العلاج غير فعال.

قبل الحديث عن الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية ، يجدر قضاء بعض الوقت في القضايا المتعلقة بالأمراض متعددة الجينات أو متعددة العوامل. تحدث هذه الأمراض عند البالغين وغالبًا ما تكون مدعاة للقلق بشأن استصواب الإنجاب واحتمال انتقال الأمراض من الآباء إلى الأطفال. الأكثر شيوعًا في هذه المجموعة هي مثل هذه الأمراض.

داء السكري من النوع الأول والثاني .

هذا المرض له علامات وراثية جزئية على الحدوث. يمكن أن يتطور داء السكري من النوع الأول ، من بين أمور أخرى ، بسبب عدوى فيروسية أو بسبب مرض طويل الأمد اضطرابات عصبية. وقد لوحظت أمثلة على المكان الذي نتج عنه مرض السكري 1 رد فعل تحسسيللعدوانية بيئة خارجيةوحتى الأدوية. بعض مرضى السكري يحملون الجين المسؤول عن احتمالية الإصابة بالمرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة. بالنسبة لمرض السكري من النوع 2 ، يمكن تتبع الطبيعة الوراثية لحدوثه بوضوح هنا. أعلى احتمالية للإصابة بمرض السكري من النوع 2 موجودة بالفعل في الجيل الأول من أحفاد الناقل. هذا هو ، أطفاله. هذا الاحتمال 25٪. ومع ذلك ، إذا كان الزوج والزوجة أقارب أيضًا ، فإن أطفالهما سيرثون بالضرورة مرض السكري من الوالدين. المصير نفسه ينتظر التوائم المتطابقة ، حتى لو كان والديهم المصابون بالسكري غير مرتبطين.

ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

هذا المرض هو الأكثر شيوعًا في فئة الأمراض متعددة الجينات المعقدة. في 30٪ من حالات حدوثه يوجد مكون وراثي. مع تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، يشارك ما لا يقل عن خمسين جينًا في المرض ، ويزداد عددها بمرور الوقت. يحدث التأثير غير الطبيعي للجينات على الجسم تحت تأثير الظروف البيئية وردود الفعل السلوكية للجسم عليها. بمعنى آخر ، على الرغم من الاستعداد الوراثي للكائن الحي للإصابة بالمرض ارتفاع ضغط الدم الشرياني, أسلوب حياة صحيالحياة في العلاج لها أهمية كبيرة.

انتهاك التمثيل الغذائي للدهون.

ينتج هذا المرض عن تأثير العوامل الوراثية المقترنة بنمط حياة الشخص. العديد من الجينات مسؤولة عن التمثيل الغذائي في الجسم ، وتكوين كتلة الدهون وقوة شهية الإنسان. يمكن أن يؤدي الفشل في عمل واحد منهم فقط إلى ظهور أمراض مختلفة. ظاهريًا ، يتجلى انتهاك التمثيل الغذائي للدهون في شكل سمنة جسم المريض. بين الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة ، يتم اضطراب التمثيل الغذائي للدهون فقط في 5 ٪ منهم. يمكن ملاحظة هذه الظاهرة على نطاق واسع في بعض المجموعات العرقية ، مما يؤكد الأصل الجيني لهذا المرض.

الأورام الخبيثة.

لا تظهر الأورام السرطانية نتيجة للوراثة ، بل تظهر بشكل عشوائي ، وقد يقول المرء حتى عن طريق الصدفة. ومع ذلك ، فقد تم تسجيل حالات معزولة في الطب عندما ظهرت أورام سرطانية نتيجة للوراثة على وجه التحديد. وهي بشكل رئيسي سرطانات الثدي والمبيض والمستقيم والدم. سبب ذلك الطفرة الخلقيةجين BRCA1.

انتهاك النمو العقلي.

السبب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي هو عامل وراثي. غالبًا ما يكون آباء الأطفال المتخلفين عقليًا حاملين لعدد من الجينات الطافرة. غالبًا ما تكون قد عطلت تفاعل الجينات الفردية أو لاحظت حدوث انتهاكات لعدد وهيكل الكروموسومات. السمة المميزة هنا هي متلازمة داون ومتلازمة إكس الهشة وبيلة ​​الفينيل كيتون.

الخوض.

يرتبط هذا المرض بانتهاك وظائف الدماغ. يتميز بضعف التفكير التحليلي والسلوك النمطي للمريض وعدم قدرته على التكيف في المجتمع. تم اكتشاف المرض بالفعل بحلول سن ثلاث سنوات من عمر الطفل. يربط الأطباء بين تطور هذا المرض والتخليق غير السليم للبروتين في الدماغ بسبب وجود طفرات جينية في الجسم.

الوقاية من الأمراض الخلقية والوراثية

من المعتاد أن تشارك اجراءات وقائيةضد هذه الأمراض إلى فئتين. هذه هي التدابير الأولية والثانوية.

تشمل الفئة الأولى أنشطة مثل تحديد مخاطر المرض حتى في مرحلة التخطيط للحمل. كما يتضمن تدابير لتشخيص نمو الجنين عن طريق الفحوصات المنهجية للمرأة الحامل.

عند التخطيط للحمل ، من أجل الوقاية من الأمراض الوراثية ، يجدر الاتصال بالعيادة الإقليمية ، حيث يتم تخزين بيانات أرشيفية عن صحة أسلاف الزوجين في قاعدة بيانات الأسرة والزواج. أما بالنسبة للاستشارة الطبية الوراثية فمن الضروري إذا كان للزوجين تغيرات في الكروموسومات وأمراض وراثية وطبعا في حالة الكشف عنها تطوير غير لائقالجنين أو الطفل المولود بالفعل. بالإضافة إلى ذلك ، يجب الحصول على هذه المشورة في حالة وجود صلة قرابة بين الزوج والزوجة. الاستشارة ضرورية لأولئك الأزواج الذين سبق لهم أن تعرضوا للإجهاض أو أطفال ميتين. سيكون مفيدًا أيضًا لجميع النساء اللواتي سينجبن لأول مرة في سن 35 أو أكثر.

في هذه المرحلة ، يتم إجراء دراسة عن نسب كلا الزوجين ، بناءً على البيانات الطبية الخاصة بصحة الأجيال السابقة من الزوج والزوجة المتوفرة في الأرشيف. في الوقت نفسه ، من الممكن تحديد بدقة مطلقة تقريبًا ما إذا كان هناك احتمال لمرض وراثي في ​​الطفل الذي لم يولد بعد أم لا. قبل الذهاب للاستشارة ، يجب على الأزواج أن يسألوا والديهم وأقاربهم بأكبر قدر ممكن من التفاصيل عن الأمراض التي حدثت في الأجيال السابقة من الأسرة. إذا كانت هناك أمراض وراثية في تاريخ العائلة ، فمن الضروري إخبار الطبيب بذلك. سيسهل ذلك عليه تحديد الإجراءات الوقائية اللازمة.

في بعض الأحيان على خشبة المسرح الوقاية الأوليةمن الضروري تحليل حالة مجموعة الكروموسوم. يتم إجراء مثل هذا التحليل لكلا الوالدين ، حيث سيرث الطفل نصف الكروموسوم من الأم والأب. لسوء الحظ ، يمكن للأشخاص الأصحاء تمامًا أن يكونوا حاملين لإعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة وفي نفس الوقت لا يدركون حتى وجود مثل هذا الانحراف في أجسامهم. إذا ورث الطفل إعادة ترتيب الكروموسومات من أحد الوالدين ، فإن احتمالية الإصابة بأمراض خطيرة ستكون عالية جدًا.

تظهر الممارسة أنه في مثل هذه الأسرة ، فإن خطر إنجاب طفل مع إعادة ترتيب كروموسومية متوازنة يبلغ حوالي 30 ٪. إذا كان للزوجين إعادة ترتيب في مجموعة الكروموسومات ، فعند الحمل بمساعدة PD ، من الممكن منع ولادة طفل غير صحي.

كجزء من الوقاية الأولية من حدوث التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي للطفل ، يتم استخدام طريقة مثل تعيين حمض الفوليك ، وهو محلول للفيتامينات في الماء ، على نطاق واسع. قبل الحمل كافييدخل حمض الفوليك جسد المرأة في عملية التغذية الجيدة. إذا التزمت بأي نظام غذائي ، فبالطبع ، قد لا يكون تناول الحمض بالكمية التي يحتاجها الجسم. عند النساء الحوامل ، تزداد حاجة الجسم لحمض الفوليك مرة ونصف. لا يمكن توفير مثل هذه الزيادة إلا بمساعدة النظام الغذائي.

بالمناسبة ، هذا هو الفيتامين الوحيد الذي يجب أن يدخل الجسم أثناء الحمل بكمية أكبر مما كان عليه قبل الحمل. لا يمكن تلبية الحاجة الكاملة لجسم المرأة الحامل من حمض الفوليك إلا من خلال استخدامه الإضافي. يحتوي حمض الفوليك خصائص فريدة من نوعها. لذا فإن تناول هذا الفيتامين الإضافي قبل الحمل بشهرين وخلال الشهرين الأولين من الحمل يقلل من احتمالية حدوث تشوهات غير طبيعية في الجهاز العصبي المركزي للطفل بمقدار ثلاث مرات! عادة ما يصف الطبيب تناول الأقراص المعيارية ، أربع قطع في اليوم. إذا كان لدى الطفل الأول بعض الانحراف في نمو الجهاز العصبي المركزي ، وقررت المرأة الولادة مرة أخرى ، ففي هذه الحالة تحتاج إلى زيادة كمية حمض الفوليك التي يتم تناولها بمقدار مرتين أو حتى مرتين ونصف.

الوقاية الثانوية من الأمراض الخلقية والوراثية

وهذا يشمل التدابير الوقائية التي يتم تطبيقها بالفعل عندما يكون معروفًا على وجه اليقين أن الجنين في جسم المرأة الحامل يتطور بانحرافات مرضية عن القاعدة. عند اكتشاف مثل هذا الظرف المحزن ، يقوم الطبيب بإبلاغ كلا الوالدين بهذا الأمر ويوصي بإجراءات معينة لتصحيح نمو الجنين. يجب على الطبيب أن يشرح بالضبط كيف سيولد الطفل وما الذي ينتظره عندما يكبر. بعد ذلك ، يقرر الوالدان بأنفسهم ما إذا كان الأمر يستحق ولادة طفل ، أم أنه من الأفضل والأكثر إنسانية إنهاء الحمل في الوقت المحدد.

يتم استخدام طريقتين لتشخيص حالة الجنين. هذه إجراءات غير جراحية لا تتطلب تدخلاً جسديًا وتدابير غازية يتم فيها أخذ عينة من أنسجة الجنين. يتمثل جوهر الإجراءات غير الجراحية في إجراء فحص دم للأم وإجراء تشخيص بالموجات فوق الصوتية لجسمها وجسم الجنين. في في الآونة الأخيرةأتقن الأطباء تقنية فحص الدم من الجنين. تؤخذ العينة من مشيمة الأم التي يخترق فيها دم الجنين. هذه العملية معقدة للغاية ، لكنها أيضًا فعالة جدًا.

يُجرى فحص دم الأم عادةً في نهاية الثلث الأول أو بداية الثلث الثاني من الحمل. في حالة وجود مادتين أو ثلاث في الدم بكميات غير طبيعية ، فقد يكون ذلك علامة على وجود مرض وراثي. بالإضافة إلى ذلك ، في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم تحديد الأم موجهة الغدد التناسلية المشيميةشخص. هذا هو هرمون الحمل الذي تنتجه المشيمة في جسم المرأة ، وبالتالي ينتج بروتين مصل اللبن أ. في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل ، يتم إجراء تحليل لمحتوى hCG ، بروتين ألفا فيتوبروتين ، غير منضم (مجاني) إستريول.

مجموعة من هذه التدابير في الطب العالمي تسمى "اللوحة الثلاثية" ، وبشكل عام ، تسمى هذه التقنية "الفحص الكيميائي الحيوي".

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتضاعف تركيز قوات حرس السواحل الهايتية في مصل الدم يوميًا. بعد التكوين الكامل للمشيمة ، يستقر هذا المؤشر ويبقى دون تغيير حتى الولادة. تدعم قوات حرس السواحل الهايتية إنتاج الهرمونات الضرورية في المبايض بالطبع عاديحمل. في دم الأم ، لا يتم تحديد جزيء الهرمون بأكمله ، ولكن يتم تحديد الوحدة الفرعية فقط. إذا كان الجنين يعاني من أمراض الكروموسومات ، وخاصة متلازمة داون ، فإن محتوى الهرمون في مصل دم الأم يكون مبالغًا فيه بشكل كبير.

يتم إنتاج بروتين مصل اللبن أ في جسم الأم في أنسجة المشيمة. إذا كان الجنين يعاني من مرض كروموسومي ، فسيتم التقليل من كمية البروتين. وتجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن تسجيل هذه التغييرات إلا من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. في وقت لاحق ، يعود مستوى البروتين في مصل دم الأم إلى طبيعته.

يتم إنتاج ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) بالفعل في أنسجة الجنين ويستمر في أنسجة الجنين. حتى النهاية ، لم يتم دراسة وظيفة هذا المكون. يتم تحديده في مصل دم المرأة أو السائل الأمنيوسي كعلامة على التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي المركزي أو الكلى أو الأمامي جدار البطن. من المعروف أن في أمراض الأوراميوجد هذا البروتين في مصل الدم لكل من البالغين والأطفال. مع نمو الجنين ، ينتقل هذا البروتين من كليتي الجنين إلى دم الأم عبر المشيمة. تعتمد طبيعة التغيير في مقدارها في مصل الأم على وجود مرض كروموسومي في الجنين وعلى بعض سمات مسار الحمل نفسه. وبالتالي ، فإن تحليل AFP دون تقييم وظيفة المشيمة ليس ذا أهمية حاسمة من حيث دقة التشخيص. ومع ذلك ، فقد تمت دراسة AFP كعلامة بيوكيميائية للأمراض الخلقية بشكل جيد.

يتم تحديد AFP بدقة أكبر خلال الثلث الثاني من الحمل ، أي بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر. حتى هذا الوقت ، من وجهة نظر دقة التشخيص ، ليس من المنطقي تحديد هذا البروتين. إذا كان للجنين عيب منذ الولادةالجهاز العصبي المركزي أو جدار البطن الأمامي ، فإن مستوى الـ AFP في مصل دم الأم سيكون أعلى بكثير من المعدل الطبيعي. إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون أو إدواردز ، فعلى العكس من ذلك ، سيكون هذا المؤشر أقل من الطبيعي.

يتم إنتاج هرمون الاستريول بواسطة كل من مشيمة الأم والجنين نفسه. يضمن هذا الهرمون المسار الطبيعي للحمل. كما أن مستوى هذا الهرمون في مصل دم الأم في ظل الظروف الطبيعية يزداد تدريجياً. إذا كان الجنين يعاني من مرض كروموسومي ، فإن مستوى الإستريول غير المرتبط في جسم الأم يكون أقل بكثير من الطبيعي أثناء الحمل الطبيعي. تسمح لك دراسة مستوى هرمون الاستريول بتحديد احتمالية إنجاب طفل بمرض وراثي بدقة كافية. ومع ذلك ، يمكن للمتخصصين المتمرسين فقط تفسير نتائج التحليل ، لأن هذه العملية معقدة للغاية.

إجراء الفرز البيوكيميائية غاية في الأهمية إجراء مهم. بالإضافة إلى ذلك ، هذه الطريقة لها عدد من المزايا. لا يتطلب تدخل جراحي في جسم الأم وليست تقنياً عملية معقدة. في الوقت نفسه ، فإن فعالية هذه الدراسة عالية جدًا. ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة لا تخلو من عيوبها. على وجه الخصوص ، يسمح لك بتحديد درجة احتمال الإصابة بمرض خلقي فقط ، وليس حقيقة وجوده. من أجل تحديد هذا الوجود بدقة ، يلزم إجراء اختبار تشخيصي إضافي. والأمر المحزن هو أن نتائج الفحص البيوكيميائي يمكن أن تكون طبيعية تمامًا ، ولكن في نفس الوقت يعاني الجنين من مرض كروموسومي. تتطلب هذه التقنية تحديد أكثر دقة لموعد الإخصاب وهي غير مناسبة لدراسة الحمل المتعدد.

إجراء الموجات فوق الصوتية

يتم تحسين الأجهزة لإجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية باستمرار. تسمح لك النماذج الحديثة بالنظر في الجنين حتى في شكل صورة ثلاثية الأبعاد. تم استخدام هذه الأجهزة في الطب لفترة طويلة وخلال هذه الفترة ثبت بشكل كامل أنه ليس لها أي تأثير سلبي سواء على صحة الجنين أو صحة الأم. بالنسبة الى المعايير الطبيةفي الاتحاد الروسي ، يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية للحوامل ثلاث مرات. في المرة الأولى التي يتم فيها ذلك خلال فترة 10-14 أسبوعًا من الحمل ، والثانية من 20 إلى 24 أسبوعًا والثالثة من 32 إلى 34 أسبوعًا. في الدراسة الأولى ، يتم تحديد مدة الحمل ، وطبيعة مساره ، وعدد الأجنة ، ووصف حالة مشيمة الأم بالتفصيل.

بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يكتشف الطبيب سماكة مساحة الياقة على طول الجزء الخلفي من عنق الجنين. إذا زاد سمك هذا الجزء من جسم الجنين بمقدار ثلاثة ملليمترات أو أكثر ، ففي هذه الحالة يكون هناك احتمال أن يصاب الطفل بأمراض صبغية ، بما في ذلك متلازمة داون. في هذه الحالة ، يتم تعيين فحص إضافي للمرأة. في هذه المرحلة من تطور الحمل ، يقوم الطبيب بفحص درجة تطور عظم الأنف لدى الجنين. إذا كان الجنين يعاني من مرض كروموسومي ، فسيكون عظم الأنف متخلفًا. مع هذا الاكتشاف ، يلزم أيضًا إجراء فحص إضافي للأم والجنين.

خلال الدراسة الثانية في الفترة من 10 إلى 24 أسبوعًا من الحمل ، يتم فحص الجنين بالتفصيل بحثًا عن وجود تشوهات في نموه وعلامات أمراض الكروموسومات. يتم أيضًا تقييم حالة المشيمة وعنق الرحم والسائل الأمنيوسي.

يمكن اكتشاف ما يقرب من نصف تشوهات الجنين أثناء ذلك الموجات فوق الصوتيةخلال فترة الحمل من 20 إلى 24 أسبوعًا. في الوقت نفسه ، قد لا يتم اكتشاف النصف المتبقي على الإطلاق بواسطة أي من التشخيصات المعروفة حاليًا. وبالتالي ، من المستحيل التأكيد على أن التشخيصات يمكن أن تحدد تمامًا وجود مرض خلقي في الجنين. ومع ذلك ، من الضروري القيام بذلك ، على الأقل من أجل ذلك نصف الحالات التي تم تحديدها بدقة.

من المفهوم أن الآباء نفد صبرهم لمعرفة من سيولد لهم ، فتاة أم ولد. يجب أن يقال أنه لا ينصح بإجراء دراسة فقط من أجل الفضول ، خاصة أنه في خمسة بالمائة من الحالات لا يمكن تحديد جنس الطفل بدقة.

في كثير من الأحيان ، يصف الطبيب الحامل فحصًا ثانيًا ، وهذا يخيف الكثيرين. ومع ذلك ، لا داعي للذعر لأن 15٪ فقط من الفحوصات المتكررة ترتبط بوجود علامات نمو غير طبيعي للجنين. بالطبع ، في هذه الحالة ، يجب على الطبيب إخبار كلا الوالدين بذلك. في حالات أخرى ، ترتبط إعادة الفحص إما بشبكة أمان أو بميزة خاصة بموقع الجنين.

في مرحلة الحمل في الأسبوع 32-34 ، تحدد الدراسة معدل نمو الجنين وتكشف عن علامات العيوب التي تميز مظاهرها المتأخرة. في حالة اكتشاف أي أمراض ، تتم دعوة المرأة الحامل لإجراء تحليل لعينة نسيج من الجنين أو المشيمة.

خزعة من المشيمة (المشيمة)يمكن إجراؤها في الأسبوع 8 إلى 12 من الحمل. يتم تنفيذ هذا الإجراء في العيادة الخارجية. لا يتم أخذ أكثر من خمسة إلى عشرة ملليجرام من الأنسجة للتحليل. هذه الكمية الضئيلة كافية لتحليل عدد الكروموسومات وهيكلها. تتيح هذه الطريقة إمكانية التحديد الدقيق لوجود أو عدم وجود مرض كروموسومي.

بزل السلى هو تقنية لأخذ السائل الأمنيوسي لتحليله. يبدأ إنتاجها في جسم المرأة الحامل بعد فترة وجيزة من الحمل. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جنينية. عند تحليلها ، يمكن عزل هذه الخلايا وفحصها. عادة ، يتم إجراء مثل هذا التحليل في عمر الحمل من 16 إلى 20 أسبوعًا. في هذه الحالة ، لا يتم تناول أكثر من 20 مليلترًا من الماء ، وهو أمر آمن تمامًا للمرأة والجنين. تُستخدم أيضًا طريقة أخرى "لبزل السلى المبكر" ، والتي يمكن إجراؤها في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في الآونة الأخيرة ، نادرا ما يتم استخدامه. هذا يرجع إلى حقيقة أن في السنوات الاخيرةأصبحت حالات تشوه الأطراف عند الجنين أكثر تكرارا.

يسمى بزل الحبل السري أيضًا ثقب الحبل السري داخل الرحم. تستخدم هذه التقنية للحصول على عينة من دم الجنين لمزيد من المعلومات البحوث المخبرية. عادة ما يتم إجراء مثل هذا التحليل بين الأسبوعين العشرين والرابع والعشرين من الحمل. كمية الدم المطلوبة لإجراء تحليل كامل حوالي ثلاثة إلى خمسة جرامات.

يجب أن يقال أن جميع الطرق المذكورة أعلاه ، إلى حد ما ، محفوفة بالمخاطر نتائج عكسية. على وجه الخصوص ، تظهر الإحصاءات أنه بعد هذه الدراسات ، يتم إنهاء الحمل بنسبة 1 إلى 2 في المائة من النساء. وبالتالي ، من الأفضل إجراء هذه الاختبارات عندما تكون فرصة إصابة الجنين بمرض خلقي عالية جدًا. في الوقت نفسه ، لا يمكن إنكار أهمية هذه الاختبارات ، لأنها تتيح الكشف عن جين واحد متغير في جسم الجنين. ومع ذلك ، أصبحت الأساليب الغازية شيئًا من الماضي تدريجياً ، وتأتي التقنيات الجديدة لتحل محلها. أنها تسمح بعزل الخلايا الجنينية من دم الأم.

بفضل تطوير طريقة مثل الإخصاب في المختبر في علاج العقم ، أصبح من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الزرع. جوهرها على النحو التالي. يتم تخصيب البويضة صناعياً في المختبر وتوضع في حاضنة لفترة معينة. هنا يحدث انقسام الخلية ، أي في الواقع ، يبدأ تكوين الجنين. في هذا الوقت يمكن أخذ خلية واحدة للبحث ويمكن إجراء تحليل كامل للحمض النووي. وبالتالي ، من الممكن معرفة بالضبط كيف سيتطور الجنين في المستقبل ، بما في ذلك من حيث احتمال الإصابة بأمراض وراثية.

في نهاية المقال ، يجب التأكيد على أن الهدف الرئيسي من كل هذه الدراسات ليس فقط تحديد وجود أو عدم وجود مرض وراثي في ​​الجنين ، ولكن أيضًا لتحذير الوالدين وأحيانًا أقارب الطفل الذي لم يولد بعد من ذلك. . غالبًا ما يحدث أنه لا يوجد أمل في تصحيح أي مرض يتم اكتشافه في جسم الجنين ، تمامًا كما لا يوجد أمل في أن يتمكن الطفل المولود من النمو بشكل طبيعي. في مثل هذه الحالة المأساوية ، يوصي الأطباء الوالدين بإنهاء الحمل بشكل مصطنع ، على الرغم من أن القرار النهائي بشأن هذا الأمر يتخذ من قبل الوالدين. لكن في نفس الوقت عليهم أن يأخذوا في الحسبان أن مأساة الإجهاض لا تتناسب مع المأساة التي ستحدث عند ولادة طفل معاق.

ترتبط الأمراض الوراثية باضطرابات الجهاز الجيني للخلايا الجرثومية. إذا كان الحيوان المنوي والبويضة ، وأكثر من ذلك فإن كلا من هذه الخلايا بحلول الوقت التخصيبلديهم بعض العيوب ، ثم عندما يندمجون ، يتشكل جنين أدنى. سيكون لدى الطفل الذي ينمو بعد ذلك عيوب معينة حتى لو كانت الظروف المواتية لنمو الجنين. وتشمل هذه العيوب نوع مختلفالتشوهات والخرف واضطرابات التمثيل الغذائي التي يصعب علاجها وعدم تخثر الدم (الهيموفيليا) وعدد من الأمراض الأخرى.

ترتبط الأمراض الخلقية بالضرر جرثومةالتي تحدث في سياق تطورها. الأكثر خطورة على نمو الجنين هي الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. خلال هذه الفترة ، يكون الجنين حساسًا بشكل خاص العدوى الفيروسيةلأنه لا توجد مشيمة بعد. يتكون بحلول نهاية الشهر الثالث من الحمل. على سبيل المثال ، مثل هذا المرض ، شبه آمن للكبار والأطفال ، مثل الحصبة الألمانية ، يمكن أن يؤدي إلى ولادة طفل مصاب بأمراض القلب والصمم والتخلف العقلي ، إذا أصيبت والدته بهذا المرض في البداية. حمل.

تشمل الأمراض الخلقية أيضًا متلازمة الكحول الجنينية. المرأة التي تستهلك الكحول ، وخاصة أثناء الحمل ، قد يكون لديها طفل مصاب بآفات مركزية الجهاز العصبيوأجهزة مختلفة. في الحالات الشديدة من متلازمة الكحول الجنينية ، فيما بعد التأخر العقلي، في الحالات الخفيفة ، يتم ملاحظة إزالة التثبيط لدى الطفل: نقص التركيز ، وعدم القدرة على العمل بشكل منهجي ، والنشاط الحركي غير العقلاني ، مستوى منخفضالاهتمام الطوعي والذاكرة ضعيفة للغاية.

الأمراض المنقولة جنسيا. المعينات.

عُرفت أمراض هذه المجموعة لفترة طويلة جدًا (كانت تُسمى الأمراض التناسلية). وبينما تم الآن القضاء على العديد من الأمراض المعدية الأخرى ، فإن عدد الأمراض التي تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي في ازدياد. في المجموع ، أكثر من 20 منهم معروفون ، لكن الإيدز ومرض الزهري هما أخطرهم. معظم الأمراض التناسلية لا تترك حصانة. يمكن للأشخاص الذين يتم شفائهم أن يصابوا بالعدوى مرة أخرى. في هذه الحالة ، سيستمر المرض بقوة مثل المرة الأولى.

الإيدز ، أو متلازمة نقص المناعة المكتسب ، يسببه فيروس نقص المناعة البشرية (HIV). يصيب هذا الفيروس أحد أنواع الخلايا الليمفاوية ، والتي بدونها يصبح جهاز المناعة أقل شأنا. يفقد الجسم المقاومة حتى لتلك الكائنات الحية الدقيقة التي لديها صحيعادة ما يكون البشر غير قادرين على التسبب في أي مرض.

يمكن أن تحدث الإصابة بالإيدز من خلال الاتصال الجنسي ، وكذلك عن طريق الدم عند استخدام ، على سبيل المثال ، الحقن غير المعقمة بشكل جيد ، من الأم المريضة إلى المولود الجديد.

ينتقل فيروس التهاب الكبد B أيضًا عن طريق الاتصال الجنسي والدم. يسبب تلفًا حادًا في الكبد واليرقان ويمكن أن يهدد الحياة. ظهور البول الداكن وتغير لون البراز. اللون الأصفرتعمل بروتينات العين والجلد سبب جادلترى الطبيب.

مرض الزهري.

على عكس الإيدز ، ينتقل مرض الزهري ليس فقط من خلال الاتصال الجنسي ، ولكن أيضًا طريقة منزليةمن خلال العناصر المشتركة. العامل المسبب لمرض الزهري هو اللولبية الشاحبة (اللولبية). يمكن أن يدخل الجسم الشخص السليممن خلال السحجات الصغيرة للجلد ، عند استخدام الأطباق والملابس والسجائر المشتركة عند التقبيل.

تظهر أعراض المرض بعد 3-4 أسابيع من الإصابة. في موقع الإصابة المُدخلة ، يتشكل تآكل أو قرحة كثيفة بسطح أحمر سمين ولامع وقاعدة كثيفة. القرحة غير مؤلمة ولا تسبب اي احساس. لذلك ، غالبًا لا يلاحظ المصابون بمرض الزُّهري ذلك على الإطلاق.

بعد 3-4 أسابيع ، تختفي القرحة ، ويمر المرض إلى المرحلة الثانية: يظهر طفح جلدي على الجلد ، ترتفع درجة حرارة الجسم ، ينخفض ​​الأداء ، ويبدأ الصداع وآلام العظام. والسبب في ذلك هو زيادة تكاثر اللولبيات الشاحبة ، وانتشارها من موقع إدخالها في جميع أنحاء الجسم وتسمم (تسمم) منتجاتها من نشاطها الحيوي.

استجابة للعدوى في الجسم ، يتم تعزيز عمليات المناعة. تختفي اللولبيات من الدم ، ولكنها تتراكم فيها بكميات ضخمةفي أجزاء صغيرة مختلفة من الجسم تتأثر بشكل خاص. هذا يتوافق مع المرحلة الثالثة والأخيرة من المرض: المناطق المصابة أنسجة عصبيةالنخاع الشوكي ، يمكن أن "يسقط" الأنف ، وتصيب الأعضاء الداخلية ، وخاصة الكبد ، بالمرض.

في الوقت الحالي ، يمكن علاج مرض الزهري ، خاصة في مرحلتيه الأولى والثانية. لكن العلاج طويل وصعب على المريض. اضطرابات الجهاز العصبي والأعضاء الداخلية والعظام التي ظهرت في المرحلة الثالثة من المرض لا يمكن علاجها بشكل جيد.

مفاهيم "الخلقي" و "الوراثي" ليست متطابقة. ليس كل "خلقي" "وراثي". يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية خلال الفترات الحرجة من التطور الجنيني تحت تأثير العوامل البيئية المسخية (الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية وما إلى ذلك) - اعتلال الأجنة واعتلال الجنين. في هذه الحالة ، لا يوجد أي ضرر للجينوم ، وغالبًا ما تنسخ الاضطرابات الناتجة تأثير الجين الطافرة (ظاهرة ظاهرية). يمكن للمرض الوراثي الناتج عن عمل الجين الطافر أن يتجلى ليس فقط منذ الولادة ، ولكن في بعض الأحيان بعد ذلك بوقت طويل.

عوامل الخطر لولادة أطفال يعانون من تشوهات نشأة مختلفةيعتبر: عمر الحامل أكثر من 36 سنة ، الولادة السابقة لأطفال يعانون من تشوهات ، إجهاض عفوي ، زواج الأقارب ، جسدي و الأمراض النسائيةالأم ، مسار الحمل المعقد (التهديد بالإجهاض ، الخداج ، ما بعد النضج ، مقدمه، والقليل و polyhydramnios).

يمكن أن تكون الانحرافات في تطور العضو أو نظام العضو جسيمة مع قصور وظيفي شديد أو عيب تجميلي. تم اكتشافها في فترة حديثي الولادة (التشوهات الخلقية). انحرافات صغيرة في الهيكل لا تؤثر في معظم الحالات وظيفة عاديةالعضو ، تسمى الشذوذ التنموي ، أو وصمات التكوُّن الجنيني.

تجذب الوصمات الانتباه لأن السمات الدستورية في تلك الحالات عندما يكون لديها تراكم مفرط (أكثر من 7) في طفل واحد ، تؤدي إلى مثل هذا التشخيص المتلازمي مثل حالة خلل التنسج.

إن الفينو والإبادة ، والتغلغل غير الكامل والتعبير الجيني يجعل من الصعب تقييم طبيعة الميراث الشذوذ الفرديفي كل ملاحظة محددة تحدد ضرورة دراسة وصمة العار التي يتعرض لها الطفل من خلال تحليل مقارن مع خصائص والديه وأقاربه.

في الأمراض الوراثية والخلقية للجهاز العصبي ، كقاعدة عامة ، هناك زيادة كبيرة في عدد الوصمات التي تتجاوز العتبة الشرطية بمقدار 2-3 مرات أو أكثر. هناك نوع من التوازي بين زيادة مستوى الوصم وشدة المتلازمات العصبية ، وميلها للتفاعلات المتشنجة ، والاضطرابات الديناميكية السائلة والوذمة الدماغية. التقييم الصحيح لخصائص النمو خلل التنسج يجعل من الممكن تصنيف حديثي الولادة كمجموعة خطر ظروف طارئةوتأخذ ذلك في الحسبان عند مراقبته.

تخلق تعدد العوامل من السمات الدستورية لخلل التنسج في التنمية صعوبات في التقييم السريري، نظرًا لأن وصمة عار واحدة أو أكثر قد تكون:

1. البديل من القاعدة
2. من أعراض المرض.
3. متلازمة مستقلة أو حتى شكل تصنيف مستقل.

قائمة الوصمات خلل التنسج

الرقبة والجذع:طيات جناحية قصيرة ، غائبة ؛ قصير ، طويل ، قصير الترقوة ، على شكل قمع القفص الصدرى، صدر "دجاجة" ، قص قصير ، حلمات متعددة ، حلمات غير متماثلة.

الجلد والشعر:فرط الشعر ، بقع بلون القهوة ، polymastia ، الوحمات، جلد مشوه ، جلد شاجرين ؛ نمو الشعر منخفض ، نمو الشعر مرتفع ، تصبغ بؤري.

الرأس والوجه:الجمجمة الكبيرة ، داء الرأس ، برج ، أوكسي الرأس ، صرع الرأس ، داء الرأس ، القذالي المسطح ؛ الجبهة المنخفضة ، الجبهة الضيقة ، شكل الوجه المسطح ، جسر الأنف المنخفض ، تجعد الجبهة المستعرض ، الجفون المنخفضة القائمة ، الأقواس السفلية الواضحة ، جسر الأنف العريض ، الحاجز الأنفي المنحرف أو جسر الأنف ، الذقن المنقسمة ، صغر الفك ، صغر الفك ، التكهنات ، الذقن المنحدرة ، الذقن الإسفيني ، ضخامة الفك ، فرط البؤبؤ.

عيون: microphthalmos ، macrophthalmos ، قزحية كولوبوما ، macrocornea ، microcornea ، iris heterochromia ، شق العين المائل ، epicanthus.

الفم واللسان والأسنان:شفاه بها أخاديد ، تجاويف في الأسنان ، سوء إطباق ، أسنان زائدة عن العدد ، أسنان مسننة ، قواطع إبري ، نمو داخلي للأسنان ، ثلم على العملية السنخية ، قصر الحنك ، ضيق سقف ، حنك قوطي ، حنك مقبب ، أسنان متفرقة ، أسنان ملطخة ، لسان نتوء ، طرف متشعب ، لجام قصير ، لسان مطوي ، ضخامة اللسان ، صغر اللسان.

آذان:ضع عالٍ ، ضع منخفضًا ، ضع بشكل غير متماثل ، صيوان الأذن ، ماكروتيا ، ملحق ، أذني مسطح ، لحمي ، "آذان حيوان" ، شحمة الأذن المرفقة ، بدون شحمة الأذن.

العمود الفقري:الضلوع الإضافية ، الانزلاق ، التقديس L v ، الظهرية T V n ، اندماج الفقرات.

يُسلِّم:عنكبوت الأصابع ، إكلينيكيًا ، فرش عريضة قصيرة ، الكتائب الطرفية المنحنية للأصابع ، حدبة الأصابع ، قليل الأصابع ، التلم الراحي المستعرض ، إكلينيكيًا ، فجوة الصندل ، متداخلة الأصابع ، أقدام مسطحة.

البطن والأعضاء التناسلية:عدم التناسق في بنية عضلات البطن ، الموقع غير الصحيح للسرة ؛ تخلف الشفرين وكيس الصفن.

تخلق بعض السمات التنموية لخلل التنسج صعوبات نمو خطيرة مع نمو الطفل. على سبيل المثال ، الحاجز الأنفي المنحرف يجعل الأمر صعبًا التنفس الأنفيويخلق المتطلبات الأساسية لعدد من ميزات تطور الجهاز العصبي المركزي ؛ العضة الشاذة تعطل فعل المضغ وتخلق شروطًا مسبقة لخلل في الجهاز الهضمي ؛ تأخر نمو العينين والأذنين (الأطفال ضعاف البصر وضعاف السمع) بسبب ضعف التماسك يخلق ظروفًا لتأخر النضج (النخاع) للجهاز العصبي المركزي ، إلخ. وبعبارة أخرى ، قد تحدث تغيرات مورفولوجية ووظيفية ثانوية في الجسم أساس الجراثيم الدقيقة الخلقية الوراثية.

بالنسبة للعديد من التشوهات ، لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين الآفات الظاهرية والوراثية. في الوقت نفسه ، يعد تحديد دور الوراثة والبيئة في حدوث هذه الحالة المرضية ، أي "وراثة" سمة ، أمرًا مهمًا للغاية بالنسبة للمريض وعائلته.

كل هذا يؤكد الحاجة إلى جمع شامل لتاريخ الأنساب ، ومعلومات حول مسار الفترات السابقة ، وأثناء ، وما بعد الولادة ، على الرغم من أن تحديد عامل ضار معين في حالات محددة هو مهمة صعبة للغاية.

يمكن أن تحدث التغيرات الطفرية في هياكل الوراثة على مستويات الكروموسومات والجينات.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (1970) ، فإن 1 ٪ من الأطفال حديثي الولادة لديهم شذوذ الكروموسومات؛ في المتوسط ​​، 1 ٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة (بما في ذلك المواليد الموتى) لديهم علامات على تأثير الجينات الطافرة واسعة الطيف ، وفي 3-4 ٪ يتم التعرف على الحالات الشاذة المعزولة التي تحددها الأنظمة متعددة الجينات. بشكل عام ، يعاني حوالي 5٪ من الأطفال حديثي الولادة من أمراض وراثية.

تشمل التشوهات متعددة العوامل: الخلع الخلقي للورك ، حنف القدم ، قدم الخيول ، الشق الحنك الصلبوالشفة العلوية ، وانعدام الدماغ ، وعيوب القلب الخلقية ، وتضيق البواب ، والسنسنة المشقوقة ، ومرض هيرشسبرونغ ، وما إلى ذلك ، تم إثبات تأثير الزيادة في تكرار عيب معين بين الأقارب المقربين للمرض بشكل واضح ، والذي يتوافق بشكل أفضل مع فرضية الوراثة متعددة الجينات مع تأثير العتبة.

على عكس الصفات أحادية الجين (السائدة أو المتنحية) مع الاختراق الكامل ، عندما يكون خطر إنجاب الطفل المريض التالي في الأسرة هو 50٪ أو 25٪ ، على التوالي ، فإن خطر إنجاب طفل بعيب موروث متعدد الجينات متغير. يزداد مع زيادة عدد المصابين في الأسرة ، اعتمادًا على شدة الخلل. بالنسبة للعديد من التشوهات ، توجد اختلافات واضحة بين الجنسين في حدوث الآفات.

عادة ما يتم تشخيص الانحرافات الهيكلية والعددية الإجمالية للكروموسومات في فترة حديثي الولادة.

تؤثر الانحرافات الصبغية بشكل كبير على معدل وفيات الفترة المحيطة بالولادة. الاعراض المتلازمةفهي متغيرة: من الصغيرة
الشذوذ التنموي للتشوهات الجسيمة المتعددة التي لا تتوافق مع الحياة.

أكثر متلازمات الانحرافات الصبغية شيوعًا هي:

Monosomy ، CW (متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر) - رقبة قصيرة، طيات العنق الجناحية ، وذمة لمفاوية في الأطراف البعيدة ، عيوب خلقية في القلب (تضيق الشريان الأورطي ، عيب بين الحاجز البطيني) ، إلخ.

تُعرف متلازمات التثلث الصبغي التالية:

1) 13-15 (متلازمة باتو) - خلل التنسج القحفي الرأسي (صغر الرأس ، البلعوم ، عدم تكوين الحزم العظمية ؛ عدم إغلاق الشفة ، الفك السفليوالسماء الصمم الخلقي ، تشوهات الأذن. عيوب العين عيوب القلب والكلى. تغيرات مفصلي الأرجل في الأصابع ، متعددة الأصابع أو بأربعة أصابع ؛ انقسام جدران البطن. عدم تنسج عظام الأنف.

2) 18-20 (متلازمة إدواردز) ما يصل إلى 75٪ من مرضى هذه المتلازمة هم من الإناث. الأعراض: سوء التغذية داخل الرحم ، خلل التنسج القحفي الوجهي على شكل جمجمة صغيرة مضغوطة من الجانبين ، جبين صغير، آذان منخفضة وغير طبيعية الشكل ، صغيرة ، شكل مثلثيفم؛ عنق قصير ، صدر قصير ، سنام القلب. الترتيب المميز لأصابع اليدين هو أنها مثنية ، والإصبع السبابة يتداخل مع الإصبع الأوسط ، والإصبع الصغير - IV. عيوب دائمة في القلب والكلى والجهاز الهضمي.

3) 21-30 (متلازمة داون). يجتمع خيارات مختلفة: فسيفساء ، إزفاء الموقع. يتم التشخيص بالصورة السريرية النموذجية في مستشفى الولادة. الأعراض: شق مائل في العين ، جسر عريض مسطح للأنف ، قفا مسطح ، نمو شعر منخفض ، لسان بارز ، ثلم عرضي من جانب واحد أو وجهين في راحة اليد ، عيوب في القلب. متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد على دخول الأمراض المتداخلة.

يعتبر التثلث الصبغي 8+ و 9+ و 22+ أقل شيوعًا ؛ البعض الآخر ، مثل Y + و X + (متلازمة triplo-X و Klinefelter) ، يتم تشخيصها بشكل رئيسي في سن البلوغ، على أساس علامات الخصية ، وانخفاض الذكاء ، والعقم لاحقًا.

المتلازمات الناتجة عن الحذف: 4p- ، (متلازمة Wolf-Hirschhorn) ، 5p- ، (متلازمة صرخة القط) ، 9p- ، 13d- ، 18d- ، 18d- ، 21d- ، 22d- ، have السمات المشتركة(سوء التغذية قبل الولادة ، مختلف علامات خلل التنسج في الجمجمة والوجه والهيكل العظمي والأطراف) ؛ يتطور التخلف العقلي في وقت لاحق.

يعتمد تشخيص نقص ثنائي السكاريداز على مجموعة معقدة من الدراسات المختبرية والكيميائية الحيوية. تفاعل البراز حمضي (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

في بعض الحالات ، تؤدي الأمراض الوراثية لامتصاص الكربوهيدرات إلى حالة تهدد حياة الطفل.

الجالاكتوز في الدم هو مرض ذو نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة ، والذي يعتمد على غياب أو انخفاض نشاط إنزيم الجالاكتوز -1 فوسفات-يوريديل ترانسفيراز بدرجات متفاوتة. نتيجة لذلك ، يتراكم الجالاكتوز والجالاكتوز -1 الفوسفات (Ga-1-ph) ، وهو مادة سامة للجسم ، في الدم ويحدث نقص حقيقي في الجلوكوز. يتم دعم نقص السكر في الدم أيضًا من خلال التأثير المهيج للجالاكتوز على الجهاز المعزول والتأثير الساحق لـ Ga-1-f على تحلل الجلوكوجين.

من التأثير السام لـ Ga-1-f ، تلف الجهاز العصبي المركزي وكريات الدم الحمراء وعدسة العين والكبد والكلى.

في الشكل الحاد ، تظهر علامات المرض في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة. المولود متردد في تناول الحليب. يتميز بفقدان الشهية والقيء وانتفاخ البطن وعسر الهضم والخمول (مظاهر نقص السكر في الدم) واليرقان المستمر. في البداية ، يشبه اليرقان من الناحية الفيزيولوجية ، ولكن بعد اليوم الخامس والسادس ، بدلاً من أن يتناقص ، يزداد مع زيادة محتوى البيليروبين الحر في الغالب. يتضخم الكبد وتظهر علامات تليف الكبد (تناسق كثيف ، استسقاء ، تضخم الطحال ، إلخ). يكتسب الطفل وزنًا وطولًا سيئًا. أعراض عصبية نموذجية في شكل خمول ، وأديناميا أو إثارة ، قلق ، متلازمة متشنجة. هناك تورم في الدماغ. في بعض الأحيان تنضم أعراض النزيف ، حيث يؤدي تلف الكبد إلى نقص بروتينات الدم ونقص بروثرومبين الدم. في 25 ٪ من المرضى ، يمكن ملاحظة اليرقان الانحلالي ، لأن خلايا الدم الحمراء التالفة تربط 25-30 ٪ أقل من الأكسجين ، ويقصر متوسط ​​العمر المتوقع وينحل بالدم. في البول ، لوحظ بروتينية (جلوبيولين من أصل أنبوبي) ، بيلة أمينية ، وبيلة ​​دموية. قد يكون إعتام عدسة العين خلقيًا أو يظهر في الأسبوع الثالث. في الجالاكتوز في الدم ، يتم تحويل الجالاكتوز إلى جالاكتيتول (دولسيتول) بواسطة ألدولازوريدوكتاز. لا يتم استقلاب Galactitol ويلعب دورًا ممرضًا في ظهور إعتام عدسة العين. يمكن أن تتطور أعراض المرض وتؤدي إلى الغيبوبة والوفاة في غضون أسابيع قليلة. غالبًا ما يكون مسار المرض أطول. التخلف في التطور النفسي الحركي هو سمة مميزة.

في الأشكال الخفيفة من المرض ، تكون أعراض الجهاز الهضمي أقل وضوحًا ، ولكن دائمًا ما يوجد إعتام عدسة العين وتضخم الكبد والطحال. تشمل سلسلة التشخيص التفريقي للجالاكتوز في الدم جميع أنواع الالتهابات داخل الرحم ، المصحوبة باليرقان وتلف العين (داء المقوسات ، الليستريات ، الحصبة الألمانية ، الزهري) ؛ التهاب الكبد الخلقي. أنواع مختلفة من اليرقان من أصل آخر (انحلالي وغير انحلالي) ؛ تعفن الدم والتهابات الأمعاء. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري التفريق بين الجالاكتوز في الدم وداء السكري. نظرًا لوجود تشابه في بعض الأعراض السريرية ، فإن وجود بيلة دموية وزيادة في إجمالي السكر في الدم (وفقًا لما تحدده طريقة Hagedorn-Jensen). ومع ذلك ، مع الجالاكتوز في الدم ، هناك انخفاض في تركيز الجلوكوز ، مع مرض السكري - زيادته.

يعتمد التشخيص على تاريخ الأنساب والدراسات البيوكيميائية. تتميز بالجالاكتوز في الدم (أكثر من 0.2 جم / لتر) ، والبيلة الجالاكتوسية (أكثر من 0.25 جم / لتر) ، وزيادة في Ga-1-f في كتلة كرات الدم الحمراء تصل إلى 400 مجم / مل (بدلاً من 1-14 ميكروغرام / لتر) ؛ انخفاض في نشاط ترانسفيراز الجالاكتوز -1-فوسفات-يوريديل 10 مرات مقارنة بالمعيار (4.3-5.8 يو) لكل 1 جرام من الهيموجلوبين (وفقًا لطريقة كالكار). يتم استخدام اختبار جوثري الميكروبيولوجي شبه الكمي مع سلالة مساعدة من الإشريكية القولونية.

بدأ العلاج الفعال في موعد لا يتجاوز شهرين من العمر. الحليب ومنتجات الألبان مستبعدة من النظام الغذائي. المهمة صعبة ، لكنها قابلة للتنفيذ. يتم استبدال الحليب بمحللات الكازين ، وهي مخاليط محضرة من حليب الصويا واللوز. يتم تقديم الأطعمة التكميلية قبل شهر واحد من التغذية الاصطناعية: العصيدة على مرق اللحم والخضروات والخضروات والزيوت النباتية والبيض. يوصى بالالتزام الصارم بالنظام الغذائي لمدة تصل إلى 3 سنوات. حمض الأوروتيك وأملاحه ، وكذلك مشتقات التستوستيرون ، لها تأثير إيجابي على نضوج الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز.

يتم تمثيل مجموعة واسعة ، مهمة من الناحية العملية ، من خلال اعتلالات إنزيمية استقلاب الأحماض الأمينية. تسمى الانتهاكات في استقلاب الأحماض الأمينية إما aminoacidemias أو aminoaciduria ، والتي تنقسم إلى مفرط وغير عتبة وانتقال. مع زيادة الحموضة الأمينية نتيجة لكتلة التمثيل الغذائي الخلقي ، يتم إفراز الحمض الأميني ، المتراكم في الدم إلى حد معين ، في البول. وتشمل بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية (PKU) ، والتيروزين ، وبيلة ​​الكابتون ، وهستيد الدم ، وفالينيميا ، وسرطان الدم ("مرض البول برائحة شراب القيقب") ، وعيوب وراثية في دورة تخليق اليوريا ، إلخ.

في وقت مبكر جدًا عند الأطفال حديثي الولادة والرضع ، تم الكشف عن تغيرات في الجهاز العصبي المركزي وأعراض عسر الهضم بسبب التعرض للمستقلبات السامة. هذه التغييرات غير محددة في الأطفال حديثي الولادة. تشترك جميع أنواع اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية في المتلازمة المتشنجة.

يتسم بيلة الفينيل كيتون بمزيج من التخلف الحركي التدريجي مع الآفات الجلدية الأكزيمائية المستمرة والتشنجات ورائحة البول "الفأرية" ، وانخفاض تصبغ الجلد والشعر والقزحية.

تتميز الاضطرابات في استقلاب التربتوفان (الظروف المعتمدة على ب 6) بالجلد الأكزيمائي المستمر ، وفقر الدم ، وحالات الحساسية.

يتميز داء اللوسينات بحدوث متلازمة الاختلاج والقيء وضيق التنفس ورائحة البول المميزة منذ الأيام الأولى من العمر ، والتي تذكرنا بمغلي المحاصيل الجذرية. يتحدث بعض الآباء عن رائحة الملفوف. هناك تأخر في النمو العقلي والجسدي ، ترنح.

يؤدي التيروزين - وهو انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للتيروزين - إلى تطور الحثل وتليف الكبد وتغيرات تشبه الكساح في الهيكل العظمي وآفات الأنابيب الكلوية. في الأطفال من الأسابيع الأولى من الحياة ، يلاحظ القيء والإسهال وتأخر النمو البدني وتضخم الكبد والطحال وفشل الجهاز التنفسي.

في الأطفال حديثي الولادة ، وخاصة المبتسرين ، في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة ، يُلاحظ عدم النضج الوظيفي للعديد من الأجهزة والأنظمة ، كما أن اعتلال الأجنة ليس نادرًا ، والذي له سمات مماثلة مع اعتلالات الإنزيمات الوراثية. غالبًا ما يمر المرض تحت تشخيص "صدمة الولادة ، اعتلال الدماغ التالي للتأكسد". إن عدم فعالية العلاج ، وتدهور الحالة كل شهر ، ووجود أعراض محددة (رائحة بول غير عادية) بمثابة أساس لفحص الاعتلال الإنزيمي الوراثي. يتطلب عدد كبير من الظواهر التشخيصية على المستوى البيوكيميائي.

قد يُخفي خلل جاماغلوبولين الدم العابر عند الأطفال حديثي الولادة حالات نقص المناعة المحددة وراثيًا لبعض الوقت. يكون لدى الطفل بداية مبكرة ويميل إلى تكرار العدوى البكتيرية.

على الرغم من أن الغالبية العظمى من الأطفال يولدون بشكل طبيعي ، فإن حوالي 1 ٪ لديهم شكل من أشكال التشوهات الخلقية. يمكن أن يؤثر عدد كبير من العوامل على نمو الجنين في الرحم ، ولكن يمكن تصحيح العديد من التشوهات قبل الولادة أو بعدها.

أمراض القلب الخلقية

القلب هو عضو معقد ، يتكون جزء كبير منه في الأسبوع 3-7 بعد الحمل. أمراض القلب الخلقية شائعة جدًا وتوجد عند واحد من كل مائة طفل. نطاق الانحرافات واسع جدًا.

إن الأم المصابة بمرض خلقي في القلب أو التي أنجبت بالفعل طفلًا مصابًا بمثل هذا المرض معرضة لخطر ضئيل على الطفل التالي. ترتبط العديد من أمراض القلب بالاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون. وإذا تم العثور على أمراض القلب ، فقد يُقترح إجراء اختبار للبحث عن مشاكل مماثلة.

كيف يتم تشخيص مرض القلب؟يتم الكشف عن معظم الأمراض عن طريق الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18-22 ، حيث لا يمكن تحديد العديد من العيوب في وقت مبكر. إذا تمت مصادفة مرض القلب في الأسرة ، فيجب إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية بانتظام أثناء الحمل. ومع ذلك ، فإن الموجات فوق الصوتية لا "تلتقط" بعض الأمراض على الإطلاق ، وبشكل عام ، يتم تخطي ما يقرب من 40٪ من الأمراض.

علاج او معاملة

حاليًا ، يتم تطوير طرق العلاج الجراحي داخل الرحم ، وبالتالي ، في المستقبل ، سيتم القضاء على بعض الانحرافات حتى قبل الولادة. الموقف من المرض بعد الولادة يعتمد على شدة التشخيص. إذا كانت المشكلة بسيطة ، فعادة ما يبقى الطفل مع الأم تحت إشراف طبيب الأطفال في المستشفى. الأمراض الأكثر خطورة التي تؤدي إلى نقص الأكسجين في الجسم تتطلب إشرافًا متخصصًا. وهذا يعني أن الولادة يجب أن تحدث عندما ينصح الطبيب بذلك. يمكن علاج العديد من أمراض القلب بالجراحة ، على الرغم من وجود بعضها يمنع الطفل من البقاء على قيد الحياة خارج الرحم.

كثرة السوائل(hydramnios) هو مرض قلبي يصيب الطفل ، عند الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يظهر الجلد منتفخًا ، ويوجد سائل في الصدر والبطن. قد تكون الأسباب مختلفة ، بما في ذلك عدم التوافق حسب فصيلة الدم ، والذي يتم تحديده أثناء الحمل.

كيف يتم تشخيص مَوَه السَّلَى

علاج او معاملة

العلاج يعتمد على شدة الحالة. في بعض الحالات ، مثل فقر الدم ، يكون العلاج ممكنًا ، لكن في حالات أخرى مرتبطة بأمراض القلب الخطيرة ، لا يكون كذلك. يمكن علاج الأطفال الذين لديهم فصيلة دم غير متوافقة عن طريق نقل الدم داخل الرحم. يعتمد ما إذا كان الطفل المصاب بمَوَه السَّلَى على قيد الحياة على التشخيص و

كم هو مريض وقت التشخيص. الأطفال المرضى جدا لا يبقون على قيد الحياة.

عدم انسداد حاجز القلب

المعروف باسم "ثقب في القلب". يحدث عند فصل الأنسجة بين تجاويف القلب الأصغر والأكبر. قد لا يتم اكتشاف شق صغير على الفور ، ولكن في وقت لاحق من الحياة. عادة ما تكون حالات الإغلاق غير المكتشفة أثناء الحمل كبيرة أو مرتبطة بأمراض أخرى.

كيف يتم تشخيص عدم الانقباض؟

حاجز القلب

بمساعدة الموجات فوق الصوتية.

علاج او معاملة

لا تتطلب العيوب الصغيرة دائمًا التدخل الجراحي ، لكنها ضرورية في حالات أخرى.

الأمراض المصاحبة لتدفق الدم من القلب

تحدث بسبب حقيقة أن الأوعية الدموية تتواصل بشكل غير صحيح أو بسبب نقص تكوين الصمام المناسب. عادة ما تكون الأمراض من هذا النوع معقدة وقد تترافق مع عدم انسداد حاجز القلب.

كيف يتم تشخيص الأمراض المرتبطة بتدفق الدم من القلب؟بمساعدة الموجات فوق الصوتية.

علاج او معاملة

إذا تأثرت صمامات القلب ، تكون الجراحة أكثر صعوبة ويقل احتمال نجاحها على المدى الطويل. يمثل العديد من هذه الظروف صعوبة استثنائية. في حالة وجود مثل هذه التشوهات في الطفل ، يجب على الوالدين استشارة أخصائي أثناء الحمل من أجل اختيار أفضل خيار علاجي.

عيوب الأنبوب العصبي

من أكثر الأمراض شيوعًا ، عيب الأنبوب العصبي هو عدم قدرة الدماغ والحبل الشوكي على التطور

حسب الحاجة خلال الأسابيع الأربعة الأولى من الحمل. يصيب المرض طفل واحد من بين كل 2500 طفل يعيشون في المملكة المتحدة وينتج عنه درجات متفاوتة من العيوب الخلقية. بشكل عام ، يتم تسجيله في عدد أكبر من حالات الحمل ، لكن الآباء يفضلون إنهاءه إذا تم اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة.

السنسنة المشقوقة بدون فتق في العمود الفقري هي أخف أشكال المرض ، حيث لا يوجد ضرر للحبل الشوكي أو أغشيته وتتشكل فقرة أو فقرتان بشكل غير صحيح. في هذا الشكل يكون النخاع الشوكي مغطى بالجلد ، لذلك لا توجد مشكلة عادة. في بعض الأحيان يتم اكتشاف المرض فقط أثناء فحص الأشعة السينية في عملية الحياة. في بعض الأحيان تنمو خصلة من الشعر حول موقع المرض أو يكون الجلد به دمامل.

القيلة النخاعية السحائية هي شكل أكثر شدة من السنسنة المشقوقة. في هذه الحالة ، يتلف العمود الفقري ، ويصل أحيانًا إلى حجم برتقالة ، حيث تدخل الأنسجة العصبية والعضلات والسائل النخاعي. يؤدي الخلل إلى تلف الأعصاب ، مما يؤدي إلى مشاكل في التحكم في العضلات والمثانة والأمعاء. يرتبط استسقاء الرأس بهذا.

يعد انعدام الدماغ (الغياب الخلقي للدماغ) أخطر عيب في الأنبوب العصبي. يؤدي وجود ثقب في الجزء العلوي من الأنبوب إلى نقص جزئي في تكوين الجمجمة والدماغ. بعد الولادة ، لا يعيش هؤلاء الأطفال.

كيف يتم تشخيص عيوب الأنبوب العصبي؟

يمكن الكشف عن السنسنة المشقوقة في الأسبوع 16 عن طريق فحص السائل المصلي بشكل فعال للغاية في تحديد الأطفال الذين يعانون من عيوب الأنبوب العصبي الكبيرة.

علاج او معاملة

يعتمد على نوع وحجم عيب الأنبوب العصبي وشدته ، كما تحدده الموجات فوق الصوتية والتصوير بعد الولادة. إذا كان الطفل يعاني من عيب واضح ، فسيحتاج إلى جراحة في النخاع الشوكي. على الرغم من أن العملية ستزيل الخلل ، إلا أنها لن تستعيد الأعصاب التي لا يمكن أن تتطور بشكل صحيح. يتطلب استسقاء الرأس أيضًا إجراء عملية جراحية للتخفيف من حالة الطفل بعد الولادة.

تدابير الوقاية

على الرغم من أن سبب عيوب الأنبوب العصبي غير واضح ، فهناك الآن دليل واضح على أن حمض الفوليك ، وهو فيتامين موجود في الخضار الورقية ، يجب أن يكون موجودًا في الجسم في وقت مبكر من الحمل للسماح للعمود الفقري بالانغلاق بشكل صحيح. نظرًا لأنه من الصعب تحقيق الجرعات الموصى بها عن طريق التغذية فقط ، يُنصح بتناول مستحضر حمض الفوليك لمدة ثلاثة أشهر قبل الحمل وحتى الأسبوع الثاني عشر من الحمل. يقترح الخبراء أن جميع النساء في سن الإنجاب يجب أن يستهلكن 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا. يجب أن تتلقى الأمهات اللواتي لديهن طفل سابق مصاب بالسنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ ، أو اللواتي يتناولن أدوية معينة ، مثل علاج الصرع ، جرعات متزايدة من حمض الفوليك - 5 ملغ. يمكن وصفه من الطبيب أو شراؤه من الصيدليات ومحلات السوبر ماركت.

استسقاء الرأس

هذا هو تراكم السائل النخاعي في الرأس بسبب انسداد في نظام الصرف حول الدماغ. أحيانًا يصبح رأس الطفل كبيرًا جدًا. الولادة المبكرة هي السبب الأكثر شيوعًا للاستسقاء الدماغي بسبب زيادة خطر حدوث نزيف في الدماغ ، مما قد يمنع امتصاص السائل الدماغي النخاعي. يمكن أن يحدث استسقاء الرأس أيضًا عند الأطفال المصابين بتشوهات خلقية ، مثل السنسنة المشقوقة ، وفي بعض الحالات يكون المرض وراثيًا ، وأحيانًا يحدث بسبب الالتهابات. إذا كان من المعروف أن الطفل يعاني من حالة مماثلة ، فقد يوصى بإجراء عملية قيصرية. مدى خطورة مرض الطفل يعتمد على سبب المرض. يكبر بعض الأطفال بذكاء طبيعي ، وقد يعاني البعض الآخر من انحرافات خطيرة ، لكن لا يمكن التنبؤ بذلك قبل الولادة.

376 فهرس ما بعد الولادة

كيف يتم تشخيص استسقاء الرأس؟خلال فترة الحمل ، يتم تحديد استسقاء الرأس باستخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية. بعد الولادة ، يمكن أن تظهر قياسات الرأس المأخوذة لكل مولود جديد الحالة الموجودة. يوفر التشخيص والعلاج المبكر أفضل النتائج.

علاج او معاملة

بعد ولادة الطفل ، تُجرى الجراحة عادةً لتصريف السائل الدماغي الشوكي من خلال تحويلة في مجرى الدم. تبقى التحويلة مدى الحياة. يمكن أحيانًا إجراء عملية جراحية لإدخال تحويلة مؤقتة قبل الولادة. يتم عمل تحويلة دائمة بعد الولادة. لعلاج بعض أشكال استسقاء الرأس بالتقنيات الجراحية الحديثة ، يتم عمل ثقب في الجمجمة.

الشلل الدماغي (القشري)

يشير المصطلح إلى مجموعة من الاضطرابات المتعلقة بالحركة والوضعية. يعاني واحد من كل أربعة أطفال من صعوبات التعلم المرتبطة بهذا المرض. قد يكون سبب المرض هو النمو غير الطبيعي للدماغ قبل الولادة ، أو نقص الأكسجين ، أو العدوى ، أو النزيف في الدماغ ، أو صدمة الولادة. تتراوح الأعراض الجسدية من ضعف العضلات وترهلها إلى تشنج العضلات وعدم حركتها.

كيف يتم تشخيص الشلل الدماغي؟لا يمكن عادةً إجراء تشخيص دقيق حتى يبلغ الطفل عامًا واحدًا ، حيث أن العديد من أجزاء الجهاز العصبي لم تتطور بشكل كامل بحلول هذه المرحلة. يمكن إجراء التشخيص باستخدام تخطيط كهربية الدماغ والتصوير المقطعي المحوسب واختبارات الرؤية والسمع. في بعض الحالات ، يتم إجراء فحص دم لتقييم التأثير الوراثي.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج شافٍ للشلل الدماغي ، ولكن هناك علاجات تساعد في تقليل التأثيرات وتنمية قدرات الطفل. وهي تشمل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والعلاج من تعاطي المخدرات. تُستخدم الجراحة أحيانًا لمعالجة مشاكل الأطراف المشوهة.

أمراض الجهاز البوليطرق

يحدث الانسداد عندما يتم حظر تدفق البول بين الكلى والمثانة جزئيًا أو كليًا ، مما يؤدي إلى موه الكلية (تورم الكلى) ، مما قد يتسبب في توقف الكلى عن العمل. يتم اكتشاف هذا المرض في الجنين في وقت مبكر من الأسبوع الخامس عشر. قد يتحلل موه الكلية الخفيف ، المعروف أيضًا باسم توسع الحوض الكلوي ، تلقائيًا بنهاية الحمل ولا يتطلب علاجًا.

كيف يتم تشخيص انسداد المسالك البولية؟

خلال فترة الحمل ، يتم تحديد المرض باستخدام الموجات فوق الصوتية. في حديثي الولادة ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للكلى لتحديد درجة انسداد المسالك البولية. يمكن إجراء فحوصات أخرى لتحديد أداء الكلى.

علاج او معاملة

يتم إجراء التدخل الجراحي فيما يتعلق بالجنين فقط في الحالات الشديدة للغاية ، عندما يكون المرض قد غطى الكليتين. تكون الجراحة فعالة إذا أجريت قبل أن تتضرر الكلى النامية بشدة. مباشرة بعد ولادة الطفل ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإزالة الانسداد. توصف المضادات الحيوية لمحاربة التهاب المسالك البولية.

مرض الكلية متعددة الكيسات

عندما تكون الكلى موصولة بشكل ضعيف بجهاز الإخراج ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى ضعف أدائها أو عدم كفاءتها ، والذي يتجلى من خلال زيادة حجم ووجود الخراجات في الفحص بالموجات فوق الصوتية. يمكن لأي شخص أن يعيش مع كلية واحدة عاملة ، لكن الطفل لا يحتاج إلى الكلى على الإطلاق للنمو في الرحم ، لأن المشيمة تزيل نواتج التسوس. ومع ذلك ، بمجرد ولادة الطفل ، يحتاج إلى كلية واحدة على الأقل للعمل. أحيانًا يؤثر التشوه على كلية واحدة فقط ولن يعاني الطفل من أي مشاكل خطيرة لاحقًا ، بينما يختفي أحيانًا ضعف الأداء في مرحلة الطفولة. ولكن إذا كان المرض قد أصاب الكليتين ، فإن كمية السوائل حول الطفل ستنخفض ، ولن تتمكن الرئتان من النمو بشكل طبيعي. بعد الولادة ، سيصعب على الطفل التنفس ، ولن تعمل الكلى بشكل جيد. لهذا السبب ، يكون مرض الكلى المتعدد الكيسات الثنائي قاتلاً.

الحالة ، التي تسمى "مرض الكلى المتعدد الكيسات الناضج" والتي تظهر عند البالغين ، تحدث أيضًا في الجنين. ولا يسبب أي صعوبات حتى ينضج الجسم. عادة ما يكون المرض وراثيًا من أحد الوالدين ، على الرغم من أن هذا الأخير قد لا يكون على علم به.

كيف يتم تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات؟خلال فترة الحمل ، يتم تحديد مرض تكيس الكيسات باستخدام الموجات فوق الصوتية. في الأطفال حديثي الولادة ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للكلى ، ويتم استخدام فحص الكمبيوتر للتحقق من وجود التكيسات.

علاج او معاملة

اعتمادًا على شدة المرض ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية عندما يكبر الطفل. إذا كان المرض وراثيًا ، فقد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات إضافية.

إحليل تحتي

تم العثور على المرض في حوالي واحد من كل 300 ولد. يفتح مجرى البول ، وهو الأنبوب الذي يتم من خلاله إخراج البول من الجسم ويوجد عادةً في نهاية القضيب ، في مكان آخر ، عادةً في الجانب السفلي من القضيب. وبالتالي ، هناك مشاكل في التبول ، بينما قد ينحني القضيب ، مما قد يؤثر على الحياة الجنسية عند بلوغه سن البلوغ.

كيف يتم تشخيص إحلیل تحتي

♦ استحالة جريان البول الطبيعي.

♦ قضيب منحني.

♦ القلفة المغلقة.

علاج او معاملة

في الحالات الخفيفة جدًا ، لا ينبغي اتخاذ أي إجراء. في الحالات الأكثر خطورة ، يلزم إجراء جراحة لتوسيع مجرى البول. لا ينبغي ختان الأطفال المصابين بإحليل تحتي ، حيث يمكن استخدام القلفة لأغراض جراحية أثناء العملية.

الخصية المعلقة

أثناء النمو الطبيعي للجنين ، تنزل الخصيتان عبر القناة من البطن إلى كيس الصفن. في بعض الحالات لا يحدث هذا قبل الولادة ، لماذا لا يعرف بالضبط. هذا المرض شائع نسبيًا عند الأطفال المبتسرين ، وهو أقل شيوعًا عند الأطفال الناضجين. تنزل الخصيتان عادةً بحلول الأسبوع الثامن والعشرين من الحمل ، لذلك إذا وُلد الطفل قبل هذا الوقت ، فقد لا يكون لدى الخصيتين وقت للنزول. في بعض الأحيان تنزل خصية واحدة فقط ، وأحيانًا لا يحدث النزول تمامًا.

على ال ماذا او مايجب الانتباه

♦ يظهر كيس الصفن صغيراً أو أن الخصيتين متفاوتتان في الشكل.

♦ لا تشعر الخصيتين في كيس الصفن.

علاج او معاملة

تنزل الخصيتان عادة من تلقاء نفسها خلال السنة الأولى. في بعض الأحيان ، يمكن أن تقع الخصية الموجودة في القناة الأربية وغير المنحدرة بالكامل في مكانها تلقائيًا. إذا لم تنزل الخصية ، فقد تكون هناك حاجة إلى العلاج الهرموني لمساعدتها على ذلك ، أو يلزم إجراء جراحة.

إذا لم يتم علاج المرض ، فإن الطفل لديه فرصة كبيرة للبقاء عقيمًا والإصابة بسرطان الخصية في مرحلة البلوغ.

أمراض الجهاز الهضمي

جر

انسداد الأمعاء

يمكن أن يحدث الانسداد في أي مكان في الأمعاء ، من المريء إلى فتحة الشرج. يمكن أن يؤدي الانسداد في الجزء العلوي إلى تراكم السائل الأمنيوسي ، والذي يتم تشخيصه عادةً أثناء الحمل. يسمى الانسداد بعد المعدة مباشرة رتق الاثني عشر. عادة ما يوجد هذا النوع من الانسداد عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لذلك ستكون هناك حاجة لإجراء اختبار. لم يتم تحديد الانسداد في الأمعاء السفلية قبل الولادة.

كيف يتم تشخيص الانسداد

أمعاء

لتحديد سبب الانسداد

يستخدم الفحص بالموجات فوق الصوتية.

علاج او معاملة

في حالة حدوث انسداد ، سيحتاج الطفل لعملية جراحية بعد الولادة لتجاوز الانسداد والسماح للطفل بالرضاعة.

عيوب جدار البطن

تحدث العيوب عندما يظل جزء من جدار البطن متخلفًا ويحدث ثقب فيه. تسقط محتويات التجويف البطني. في بعض الحالات ، يوجد غلاف يحتوي على المحتوى. يسمى هذا المرض القيلة السارية (الفتق الجنيني) أو الفتق السري ، وقد يترافق مع مشاكل وراثية أخرى عند الطفل ؛ في هذه الحالة ، يُقترح إجراء مسح. إذا لم يتم إغلاق الأمعاء ، فإن الحالة تسمى انشقاق المعدة (عيب عضلي خلقي في جدار البطن ، عادة مع بروز الأعضاء الداخلية ، ولكن ليس في الحلقة السرية). لا يرتبط الخلل بأي مشاكل في النمو لدى الطفل. إذا ظل الطفل بصحة جيدة ، فمن الممكن الولادة المهبلية. في بعض الأحيان ، إذا كان الطفل يعاني من تشوهات أخرى أو كان الفتق السري كبيرًا جدًا ، يُقترح إجراء عملية قيصرية.

كيف يتم تشخيص عيوب جدار البطن؟

من المحتمل أن يولد الطفل المصاب بمثل هذا العيب صغيرًا ، لذا يلزم المراقبة الدقيقة أثناء الحمل. عادة ما يتم الكشف عن عيوب جدار البطن عن طريق الموجات فوق الصوتية.

علاج او معاملة

لإزالة الخلل يحتاج الطفل لعملية جراحية. عادة واحد يكفي. في بعض الأحيان يحتاج جزء من الأمعاء إلى الإزالة في حالة تلفه أو انسداده. يجب تقديم التغذية تدريجياً ، وسيحتاج الطفل إلى وقت طويل إلى حد ما (من أسبوعين إلى أربعة أسابيع) قبل أن يصبح ذلك ممكنًا.

تضيق البواب

يحدث المرض عندما يضيق البواب (حلقة العضلات التي تربط الاثني عشر بالمعدة) إلى النقطة التي لا يمكن أن يمر بها الطعام. تظهر الأعراض عادة ما بين 3-12 أسبوعًا.

هذا المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد ويعتقد أنه وراثي.

كيف يتم تشخيص تضيق البواب؟

لتأكيد التشخيص ، يتم إجراء فحوصات جسدية وفحوصات بالموجات فوق الصوتية.

علاج او معاملة

يتم القضاء على المرض عن طريق عملية جراحية بسيطة ، حيث يتم إجراء شق صغير في بواب المعدة. بعد العملية ، يمكن للطفل أن يأكل بشكل طبيعي ويزداد وزنه بسرعة.

فتق الحجاب الحاجز

الحجاب الحاجز هو عضلة تفصل أعضاء البطن عن أعضاء الصدر. في وقت مبكر من نمو الجنين في الرحم ، يوجد ثقب في الحجاب الحاجز ينغلق عادة بحلول نهاية الشهر الثالث. إذا تركت الفتحة مفتوحة ، فقد تنتهي محتويات التجويف البطني ، مثل الأمعاء ، في تجويف الصدر ، وتتعارض مع التطور الطبيعي للرئتين والقلب.

كيف يتم تشخيص الفتق الحجابي؟

بمساعدة الموجات فوق الصوتية. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من مشاكل في التنفس بعد الولادة.

علاج او معاملة

قد يتطلب الفتق الحجابي جراحة لإغلاق الخلل في الحجاب الحاجز. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، يجعل صغر حجم الرئتين من المستحيل على الطفل البقاء على قيد الحياة. لا تتوفر بعد طرق تنبؤية موثوقة تحدد حجم الرئة الكافي قبل الولادة.

بعد إجراء عملية جراحية ناجحة لإصلاح الفتق ، يُعتقد أن الطفل سيعيش حياة طبيعية. في بعض الأحيان يرتبط الفتق الحجابي باضطرابات وراثية ، وفي هذه الحالات يُقترح إجراء اختبار لإزالة الأسباب.

أمراض الجهاز الحركي

الأنظمة

الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق

في كثير من الأحيان ، يمكن أن تظهر العيوب عند الرضع بشكل منفصل ومجتمعي. يحدث الخلل عندما لا تلتقي الشفة العليا للجنين و / أو الحنك بشكل صحيح قبل الولادة. في كثير من الحالات ، يكون سبب المرض غير معروف ، على الرغم من أن العيب قد يكون وراثيًا في بعض الأحيان. إذا كان الخلل معقدًا ، فهناك صعوبات في التغذية.

كيف يتم تشخيص الشفة الأرنبية أو الشق الحلقي؟

في معظم المؤسسات الطبية المزودة بأجهزة خاصة بالموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد هذه الأمراض قبل الولادة في الثلث الثاني من الحمل أثناء الفحص. خلاف ذلك ، يتم اكتشاف الخلل بعد الولادة.

علاج او معاملة

يتم استئصال الشفة الأرنبية جراحياً عند الطفل في سن ثلاثة أشهر. يتم علاج الحنك المشقوق في سن 6-15 شهرًا. حتى هذه النقطة ، يتم إدخال صفيحة في سقف حلق الطفل إذا كانت هناك مشاكل في الرضاعة. تعطي الجراحة التجميلية نتائج جيدة وتضمن التطور الطبيعي للكلام.

مشوه قدم

يعاني بعض الأطفال من حالة تسمى حنف القدم. يحدث المرض في حوالي طفل واحد من بين كل ألف. في هذه الحالة ، تنحرف إحدى القدمين أو كلاهما عن الوضع الطبيعي. أحيانًا يكون المرض ناتجًا عن أسباب وراثية ، ولكن غالبًا ما يظهر بسبب حقيقة أن القدم كانت مثبتة في الرحم ، أو لأن عظام القدم لم تتطور بشكل طبيعي.

كيف يتم تشخيص القدم المشوهة؟

عادة ما يعكس الفحص بالموجات فوق الصوتية القياسي أي عيوب في الأطراف. أثناء عمليات الفحص الإضافية ، يتم تحديد الحالة.

علاج او معاملة

إذا كان السبب هو مساحة الرحم المحدودة ، فإن الشيء الوحيد المطلوب بعد الولادة هو تمارين العلاج الطبيعي لتقويم القدم. في حالة تخلف العظام في مرحلة الطفولة ، سيتعين على الطفل الخضوع لعملية جراحية.

أمراض العمود الفقري

أحيانًا يكون جزء من الفقرة مشوهًا أو مفقودًا ، مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري. يحدث هذا في بعض الأحيان بسبب أسباب وراثية أو مشاكل صبغية. في مثل هذه الحالات ، من الصعب للغاية التنبؤ بما سيحدث على المدى الطويل.

كيف يتم تشخيص الأمراض العمود الفقري

بمساعدة الموجات فوق الصوتية.

علاج او معاملة

العلاج يعتمد على شدة الحالة. يعاني بعض الأطفال من الجنف (انحناء العمود الفقري) ، والذي يمكن تصحيحه جراحيًا.

خلقيالخلع الفخذين

يحدث غالبًا نسبيًا ، نظرًا لحقيقة أن المفصل الفخذي الذي تم تكوينه بشكل غير صحيح يسمح لرأس الفخذ بالخروج من تجويف عظم الحوض. سبب خلع الورك غير معروف وقد يكون وراثيًا. هذا المرض أكثر شيوعًا عند الفتيات بعشر مرات ومن المرجح أن يصيب الأطفال عند الولادة الأولى وفي عرض المؤخرة. غالبًا ما يحدث في التوائم ويمكن أن يرتبط أيضًا بحالات خلقية مثل السنسنة المشقوقة أو متلازمة داون. الخلع الأكثر شيوعًا في الورك الأيسر ، ولكن في 25٪ يحدث خلع في كلا الوركين.

كيف تشخيص خلع الوركأثناء الفحص الروتيني لحديثي الولادة ، يقوم طبيب الأطفال بثني ساقي الطفل بطرق مختلفة. يمكن أن يكون النقر علامة على خلع خلقي في الورك ، ثم في عمر 6 أسابيع يتم إجراء فحص أكثر شمولاً للتحقق من التشخيص. تشمل الأعراض الأخرى ثنيات الجلد غير المتكافئة في الجزء العلوي من الساقين وعدم قدرة الطفل على شدهما بعيدًا ، على سبيل المثال ، عند تغيير الحفاضات.

علاج او معاملة

العلاج المبكر بجهاز التثبيت يحسن فرص نمو الورك الطبيعي. عند تغيير الحفاضات يتم نزع الجهاز بسهولة ولا يتداخل مع الرضاعة والاستحمام والنوم. إذا كان العلاج مطلوبًا بعد 6 أشهر ، فيمكن استخدام قالب. نادرًا ما يلزم إجراء جراحة لتوسيع التجويف في عظم الحوض. يتم إجراؤه عادة قبل أن يبدأ الطفل في المشي.