អាមីតូត្រូហ្វីតសរសៃប្រសាទរបស់ Charcot-Marie ។ ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth (ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth, តំណពូជ ជម្ងឺសរសៃប្រសាទម៉ូទ័រ-សតិអារម្មណ៍ប្រភេទ I, តំណពូជ Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT, neural amyotrophy)

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy គឺជាជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ ជំងឺតំណពូជ, រោគសញ្ញាចម្បងនៃការវិវត្ត សាច់ដុំ atrophyបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅផ្នែកចុងនៃអវយវៈ ភាគច្រើនចាប់ផ្តើមពីចុងអវយវៈទាប បន្ទាប់មករីករាលដាលដល់ អវយវៈខាងលើហើយក្នុងករណីភាគច្រើនទន់ភ្លន់ សរសៃប្រសាទ cranialនិងសាច់ដុំនៃប្រម៉ោយ។

etiology នៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទចុះមកសកម្មភាពនៃកត្តាតំណពូជលេចធ្លោមួយ; ដូច្នេះ ការឆ្លងដោយផ្ទាល់នៃជំងឺពីឪពុកម្តាយទៅកូនកើតមានជាញឹកញាប់នៅទីនេះ។ មានករណីដែលជំងឺនេះត្រូវបានឆ្លងតាមរយៈ 8 ជំនាន់។ បុរសឈឺ 1,5 ដងញឹកញាប់ជាងស្ត្រី។ ជំងឺនេះរីករាលដាលពាសពេញពិភពលោក។

រោគសញ្ញានិងសញ្ញានៃជំងឺ

ជំងឺនេះវិវឌ្ឍន៍បន្តិចម្តង ៗ ដែលភាគច្រើនចាប់ផ្តើមនៅក្នុង នៅវ័យក្មេងប៉ុន្តែពេលខ្លះនៅក្នុង កុមារភាពដំបូង. ក្នុងករណីកម្រនៅអាយុក្រោយ (បន្ទាប់ពី 40 - 50 ឆ្នាំនិងសូម្បីតែក្រោយ) ។ សញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះកំពុងកើនឡើងបន្តិចម្តង ៗ សាច់ដុំនៃចុងខាងក្រោម។ Atrophy ត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងផ្នែកចុង ហើយការសម្រកទម្ងន់ជាលំដាប់នៃជើងត្រូវបានអង្កេត។

ការចែកចាយ atrophies អាចខុសគ្នា។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ក្រុមនៃផ្នែកបន្ថែមនៃជើង និងម្រាមដៃ និងសាច់ដុំ peroneal ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ ប៉ុន្តែនៅពេលអនាគត ដំណើរការនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ក្រុមសាច់ដុំផ្សេងទៀតនៃជើងផងដែរ ដែលនៅទីបំផុតនាំទៅដល់ការខ្វិននៃជើង (dangling foot)។

Atrophy នៃសាច់ដុំតូចនៃជើងខ្លួនវាត្រូវបានសម្តែងជាញឹកញាប់នៅក្នុងការបង្កើតនៃការតម្រឹមធម្មតានៃម្រាមជើងជាចម្បងទី 2-5 ជាមួយនឹងការពង្រីកនៃមេនិងការបត់បែននៃ phalanges កណ្តាលនិងក្រចក (ដែលគេហៅថា "ជើងក្រញ៉ាំជើង។ ”) ដំណើរការនេះកម្រនឹងប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំភ្លៅ ឬត្រូវបានកំណត់ចំពោះការដាច់រលាត់នៃសាច់ដុំនៃភ្លៅ 1/3 នៃភ្លៅ។ សាច់ដុំជិតៗដែលត្រូវបានបម្រុងទុកគឺមានភាពលេចធ្លោសម្រាប់ទំហំរបស់វាប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃជម្ងឺនេះ (ដែលត្រូវបានសម្របសម្រួលមួយផ្នែកដោយការប៉ះប៉ូវនៃសាច់ដុំជិតៗ) ដោយសារតែត្រគាកទទួលបានរាងកោណដាក់បញ្ច្រាសដែលត្រូវបានប្រៀបធៀបទៅនឹង "ជើងបក្សី" ។ .

ការដកសរសៃពួរសាច់ដុំកម្រនឹងមកជាមួយទម្រង់នេះ ការលូតលាស់ឆ្អឹងក្នុងប្រវែងមិនត្រូវបានរំខានទេ។ ការដើរនៅស្ទើរតែគ្រប់ករណីទាំងអស់ ដោយគ្មានករណីលើកលែង នៅតែអាចធ្វើទៅបាន ប៉ុន្តែត្រូវបានកែប្រែយ៉ាងពិសេសនៅក្នុងទម្រង់នៃអ្វីដែលហៅថា steppage ("cock gait")។ ជារឿយៗ ការឈរនៅនឹងកន្លែងមួយ អ្នកជំងឺទាំងនេះត្រូវបង្ខំចិត្តបោះជំហានពីជើងមួយទៅជើងឥតឈប់ឈរ ឬកាន់វត្ថុខ្លះដោយដៃរបស់ពួកគេ ចាប់តាំងពីជើង dangling ធ្វើឱ្យការឈរមានស្ថេរភាពរយៈពេលវែងមិនអាចទៅរួចនោះទេ។ ក្នុងករណីជាច្រើនវាវិវត្ត រោគសញ្ញាធម្មតា។ជាមួយ​នឹង​ការ​ពត់​ជើង​យ៉ាង​មុត​ស្រួច​និង​ខ្លី​របស់​វា​។

បន្ទាប់ពីរយៈពេលជាក់លាក់មួយ (ពីមួយឆ្នាំទៅច្រើនទសវត្សរ៍) ដំណើរការស្រដៀងគ្នានេះចាប់ផ្តើមវិវឌ្ឍន៍នៅអវយវៈខាងលើ។ កម្ពស់ត្រូវបានរុញភ្ជាប់ មេដៃនិងភាពលេចធ្លោនៃសាច់ដុំ, តំបន់នៃសាច់ដុំ abductor, តំបន់នៃសាច់ដុំ interosseous លិច, ដៃយកទម្រង់នៃស្វាឬក្រញ៉ាំជើង, ការកើនឡើង paresis កើតឡើងស្របជាមួយ atrophy; ការដកថយជាធម្មតាមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅទីនេះទេ។ ដំណើរការនៅទីនេះក៏រីករាលដាលយឺតៗក្នុងទិសដៅកណ្តាល ដោយចាប់យកសាច់ដុំនៃកំភួនដៃ ប៉ុន្តែផ្នែកជិតៗនៃដៃ និងខ្សែស្មានៅតែទំនេរ។

Atrophies នៅក្នុង amyotrophy សរសៃប្រសាទនៃ Charcot-Marie-Tooth ជាធម្មតាទុកសាច់ដុំនៃប្រម៉ោយ និងសរសៃប្រសាទ cranial ។ សមត្ថភាពមុខងារអវយវៈដែលរងផលប៉ះពាល់អាចបន្តកើតមានដោយចៃដន្យ សម្រាប់រយៈពេលដ៏យូរមួយ។. ខ្វិនទាំងនេះមានសញ្ញាទាំងអស់នៃភាពខ្វិន atrophic degenerative ។ នៅក្នុងសាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់, ប្រតិកម្មផ្នែកខ្លះឬពេញលេញនៃការ degeneration ត្រូវបានរកឃើញ, រមួល fibrillary គឺញឹកញាប់។ Tendon reflexes រលត់ទៅឆ្ងាយ ហើយជារឿយៗការផុតពូជនេះ ឈានទៅមុខយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ ហើយអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងក្រុមសាច់ដុំទាំងនោះ ដែលមិនមានពិការភាពទាល់តែសោះនាពេលអនាគត។ រោគសញ្ញា spasticក្នុងករណីសុទ្ធពួកគេអវត្តមាន។ ដំណើរការនេះជាធម្មតាមានភាពស៊ីសង្វាក់គ្នាយ៉ាងតឹងរ៉ឹង ទោះបីជាអវយវៈម្ខាងអាចរងផលប៉ះពាល់យូរមុនពេលរូបរាងនៃដំណើរការស្រដៀងគ្នានៅក្នុងអវយវៈផ្ទុយក៏ដោយ។

ការរីករាលដាលជាបន្តបន្ទាប់នៃ atrophies អាចនៅក្នុងករណីខ្លះអាចមានការកែប្រែប្រភេទដែលចុងខាងលើធ្លាក់ខ្លួនឈឺក្នុងពេលដំណាលគ្នាជាមួយនឹងអវយវៈខាងក្រោម ហើយជួនកាលការ atrophy របស់ពួកគេថែមទាំងឈានមុខការ atrophy នៃចុងខាងក្រោមទៀតផង។ ការចាប់ផ្តើមដៃនេះច្រើនតែកើតមាននៅក្នុងករណីចាប់ផ្តើមយឺតនៃជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ។

រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាម៉ូតូលក្ខណៈទាំងនេះ រូបភាពគ្លីនិកនៃអាមីតូត្រូហ្វីត neurotic ក៏រួមបញ្ចូលផងដែរនូវការផ្លាស់ប្តូរធម្មតានៃភាពប្រែប្រួល។ នេះរួមបញ្ចូលទាំង, ជាដំបូងនៃការទាំងអស់, ការឈឺចាប់, ដែលត្រូវបានសង្កេតឃើញនៅក្នុងករណីមួយចំនួន។ ជួនកាលពួកវាចាប់ផ្តើមយូរមុនពេលរូបរាងនៃ atrophies និងចុះខ្សោយឬសូម្បីតែបាត់ទាំងស្រុងនៅពេលក្រោយ។ ការឈឺចាប់គឺការកាត់ ការរហែកនៅក្នុងធម្មជាតិ បានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងអវយវៈដែលរងផលប៉ះពាល់ ជារឿយៗលេចឡើងក្នុងទម្រង់នៃការវាយប្រហារដាច់ដោយឡែកពីគ្នាដោយចន្លោះពេលទំនេរ ហើយជារឿយៗកាន់តែខ្លាំងឡើងបន្ទាប់ពីអស់កម្លាំង។

បន្ថែមពីលើការឈឺចាប់ paresthesia ផ្សេងៗអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។ នៅ ការស្រាវជ្រាវគោលបំណងមានភាពរិលនៃគ្រប់ប្រភេទនៃភាពប្រែប្រួលនៃស្បែក ជារឿយៗឈានដល់កម្រិតនៃការប្រើថ្នាំសន្លប់ពេញលេញ ដោយគ្មានព្រំដែនមុតស្រួច កាន់តែខ្លាំងឆ្ពោះទៅរកផ្នែកចុង។ សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រអាចទន់ភ្លន់ទៅនឹងសម្ពាធ។ ការស្ពឹកប៉ូវកំលាំងឈឺចាប់ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់។ អវយវៈដែលរងផលប៉ះពាល់ជារឿយៗបង្ហាញពីជំងឺ vasomotor ខ្លាំងក្នុងទម្រង់ជា cyanosis ស្បែកត្រជាក់។ល។

នេះគឺជារោគសញ្ញាធម្មតានៃ Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ។ គម្លាតបុគ្គលពីទម្រង់នេះគឺអាចធ្វើទៅបាន; រោគសញ្ញាមិនធម្មតារបស់បុគ្គលអាចត្រូវបានលាយបញ្ចូលគ្នាទៅក្នុងរូបភាពចម្បង ដែលភាគច្រើនដំណើរការស្របគ្នាជាមួយនឹងការបន្ថែមនៃការផ្លាស់ប្តូរដ៏ចម្លែកនៃសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ នៅក្នុងទម្រង់នៃអ្វីដែលគេហៅថា "ជំងឺសរសៃប្រសាទ hypertrophic" ។ ក្នុង​ករណី​បែប​នេះ សរសៃប្រសាទ​គ្រឿង​កុំព្យូទ័រ​មាន​សភាព​ក្រាស់ និង​ក្រាស់​ពេល​ប៉ះ។ ជួនកាលពួកវាអាចមើលឃើញដោយភ្នែកទទេក្នុងទម្រង់នៃការកើនឡើងរាងស៊ីឡាំង។ ក្នុងករណីនេះ សម្ពាធលើសរសៃប្រសាទប្រែជាគ្មានការឈឺចាប់ ហើយភាពរំជើបរំជួលអគ្គិសនីរបស់ពួកគេធ្លាក់ចុះយ៉ាងខ្លាំង សូម្បីតែនៅតំបន់ដាច់ស្រយាលពីកន្លែងដែលដំណើរការ atrophic កើតឡើង (ឧទាហរណ៍នៅក្នុង n. facialis)។ ការបាត់បង់ភាពប្រែប្រួលខ្លាំងនៃស្បែកនៅលើចុងម្រាមដៃគឺជាប្រតិកម្មស្រាលទៅនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ hypertrophic ។

កាយវិភាគសាស្ត្ររោគសាស្ត្រ

កាយវិភាគសាស្ត្រ pathological នៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទ Charcot-Marie-Tooth កើតឡើងចំពោះការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរ degenerative នៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង និងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ នៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង ជួរឈរក្រោយ និងកោសិកានៃស្នែងខាងមុខត្រូវបានប៉ះពាល់។ ជួនកាលការរកឃើញអចិន្រ្តៃយ៍នេះត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរ sclerotic តូចៗនៅក្នុងជួរឈរក្រោយ។ បានរកឃើញ ការផ្លាស់ប្តូរ degenerativeផងដែរនៅក្នុងឫសនិងនៅក្នុង ganglia ឆ្អឹងខ្នង។ ដំណើរការនេះគឺសុទ្ធសាធ degenerative មិនត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរការរលាក។

នៅក្នុងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ រូបភាពនៃជម្ងឺសរសៃប្រសាទ degenerative ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ដែលកាន់តែខ្លាំងជាមួយនឹងចម្ងាយពីកណ្តាល ហើយត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងបំផុតនៅក្នុងសាខាសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ ជាលិកាភ្ជាប់នៃប្រសាទប្រសាទលូតលាស់ដល់កម្រិតធំ ឬតិចជាង។ ពេលខ្លះ hyperplasia interstitial នេះអាចមើលឃើញនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ សូម្បីតែក្នុងករណីដែល macroscopically កម្រិតនៃសរសៃប្រសាទមិនហាក់ដូចជាត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ ពេលខ្លះដំណើរការនេះត្រូវបានអមដោយការគុណនៃស្នូល Schwann ។ នេះបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចម្តង ៗ ទៅនឹងរូបភាពនៃជម្ងឺសរសៃប្រសាទ hypertrophic ពិតប្រាកដ។

វគ្គនៃជំងឺ

ដំណើរការនេះគឺយឺតណាស់ ហើយរីកចម្រើនបន្តិចម្តងៗ។ អ្នកជំងឺរស់នៅរហូតដល់អាយុចាស់ហើយសូម្បីតែនៅក្នុងទាំងនេះ រយៈពេលក្រោយជំងឺច្រើនតែរក្សាបាននូវសមត្ថភាពក្នុងការដើរដោយដំបង និងក្នុងកម្រិតជាក់លាក់មួយ ប្រើដៃរបស់ពួកគេ។

ជំងឺនេះច្រើនតែបន្តដំណើរទៅមុខទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជួនកាលការឡើងទម្ងន់ត្រូវបានសង្កេតឃើញដោយសារតែមូលហេតុខាងក្រៅចៃដន្យ ( ការឆ្លងមេរោគស្រួចស្រាវ) បន្ទាប់មកអនុញ្ញាតឱ្យមានការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ច្រាសមួយចំនួន។

ក្នុងករណីខ្លះរូបភាពនៃ Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ត្រូវបានដាក់លើរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទបុគ្គល។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចជាការពិបាកក្នុងការបែងចែកសរសៃប្រសាទអាមីយ៉ូត្រូហ្វីពីអ្វីដែលគេហៅថា "ប្រភេទជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល" ដែលជាជំងឺតំណពូជដែលនាំទៅដល់ការវិវឌ្ឍន៍នៃដុំសាច់ដែលធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មពីចម្ងាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនេះមិនត្រូវបានអមដោយជំងឺរសើបនោះទេ វាផ្តល់នូវការវិវឌ្ឍន៍នៃការដកសាច់ដុំកាន់តែធំ ហើយក្នុងកម្រិតកាន់តែតិចត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរគុណភាពនៃថាមពលអគ្គិសនី ការឆ្លុះសរសៃពួរបាត់នៅទីនេះស្របគ្នាជាមួយនឹងកម្រិតនៃការដាច់សាច់ដុំ។ ហើយក្រោយមកទៀតមានទំនោរកាន់តែខ្លាំងក្នុងការធ្វើឱ្យមានលក្ខណៈទូទៅ និងនាំទៅរកភាពអសកម្មពេញលេញនៃអ្នកជំងឺ។

ករណីនៃជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ជួនកាលអាចបង្កើតការលំបាកយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ polyneuritis រ៉ាំរ៉ៃ។ ភាពស្រដៀងគ្នានៃរោគសញ្ញានៃទម្រង់ទាំងពីរអាចមានសារៈសំខាន់។ វគ្គសិក្សាដែលរីកចម្រើនរ៉ាំរ៉ៃនៅក្នុងករណីដ៏ចម្រូងចម្រាសដោះស្រាយបញ្ហាក្នុងការពេញចិត្តនៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលគឺជារោគសញ្ញាសុទ្ធសាធ៖ ថ្នាំ anticholinesterase, ATP, ការចាក់បញ្ចូលឈាមក្នុងក្រុមដូចគ្នា, វីតាមីន B, ការសម្រាកតាមកាលកំណត់, ការម៉ាស្សា និងថាមពលនៃសាច់ដុំ atrophying ជាដើម ដោយសារការវិវត្តន៍យឺតខ្លាំង វិធានការ orthopedic នៅលើជើង ជួនកាលត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ ដែល អាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងជាអចិន្ត្រៃយ៍។

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Charcot-Marie-Tooth amyotrophy ត្រូវបានគេណែនាំឱ្យឈប់បង្កើតកូន ព្រោះហានិភ័យនៃការវិវត្ត នៃជំងឺនេះ។កុមារនឹងមាន 50%; សមាជិកគ្រួសារដែលមានសុខភាពល្អ ប្រសិនបើពួកគេបានឆ្លងផុតអាយុដែលរោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះលេចឡើងនោះ អាចរៀបការ និងបង្កើតកូនបាន។ ហានិភ័យតិចតួចបំផុត។បញ្ជូនជំងឺទៅពួកគេ។

អាមីតូត្រូហ្វីតសរសៃប្រសាទនៃ Charcot-Marie-Toothគឺជា​ជំងឺ​ដែល​វិវត្តន៍​ទៅ​មុខ​យឺតៗ ដែល​ការ​ដាច់​រលាត់​នៃ​ផ្នែក​ចុង​នៃ​អវយវៈ​ខាង​ក្រោម​មាន​ការ​វិវត្តន៍។

ឧប្បត្តិហេតុគឺ 1 ក្នុងចំណោម 50,000 ។

រោគសាស្ត្រនៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទ Charcot-Marie-Tooth

ប្រភេទនៃការទទួលមរតកនៃជំងឺនេះគឺ autosomal dominant, មិនសូវជាញឹកញាប់ - autosomal recessive, ហើយក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ផងដែរ។

នៅ ការពិនិត្យ histological foci នៃសរសៃប្រសាទ segmental demyelination ត្រូវបានរកឃើញ។ សាច់ដុំមានសភាពទ្រុឌទ្រោម ដោយមានបណ្តុំនៃសរសៃ atrophied ។

គ្លីនិក Charcot-Marie-Tooth Neural Amyotrophy

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅអាយុ 15-30 ឆ្នាំតិចជាញឹកញាប់សញ្ញានៃជំងឺលេចឡើង អាយុមត្តេយ្យសិក្សា. លេចចេញជាដំបូង អស់កម្លាំងលឿននិងភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនៃចុងទាបបំផុត distal ។ អ្នកជំងឺត្អូញត្អែរអំពីការចាប់ផ្តើមនៃភាពទន់ខ្សោយយ៉ាងឆាប់រហ័សនៅពេលឈរនៅកន្លែងមួយក្នុងរយៈពេលយូរ ដែលបង្ខំឱ្យពួកគេងាកទៅរកការដើរនៅនឹងកន្លែង (ជារោគសញ្ញានៃការជាន់ឈ្លី)។ ជួនកាលជំងឺនេះចាប់ផ្តើមដោយរូបរាងនៃការឈឺចាប់ paresthesia អារម្មណ៍វារនៅក្នុង អវយវៈក្រោម. ដំណើរការរោគសាស្ត្រចាប់ផ្តើមដោយសាច់ដុំនៃជើងនិងជើងហើយដំណើរការដោយស៊ីមេទ្រី។ បន្ទាប់មកការខូចខាតកើតឡើងចំពោះក្រុមសាច់ដុំ peroneal និងសាច់ដុំ tibialis anterior ។

ការដាច់រលាត់ធ្ងន់ធ្ងរនាំទៅដល់ការរួមតូចនៃផ្នែកចុង ដែលបណ្តាលឱ្យជើងមានរាងជា "ដបដាក់បញ្ច្រាស" ឬ "ជើងមាន់" ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃជើងកើតឡើង ក្លោងធំឡើងខ្ពស់ ដែលផ្លាស់ប្តូរការដើររបស់អ្នកជំងឺ។ ដោយសារការដើរលើកែងជើងមិនអាចទៅរួច អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺសរសៃប្រសាទ Charcot-Marie-Tooth ដើរដោយលើកជើងឡើងខ្ពស់។

ជាច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ ដំណើរការរោគសាស្ត្រក៏ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកចុងនៃដៃផងដែរ - ការដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល អ៊ីប៉ូថេណារ និងសាច់ដុំតូចៗនៃដៃមានការរីកចម្រើន។ ការដាច់រលាត់ធ្ងន់ធ្ងរធ្វើឱ្យដៃចាប់យករូបរាង "ក្រញ៉ាំ" "ស្វា" ។

ជាមួយនឹង amyodystrophy សរសៃប្រសាទនៃ Charcot-Marie-Tooth ការផ្លាស់ប្តូរមិនស្មើគ្នានៃការឆ្លុះបញ្ចាំងត្រូវបានកត់សម្គាល់ - នៅដើមដំបូងនៃជំងឺនេះការឆ្លុះ Achilles ការឆ្លុះជង្គង់ត្រូវបានកាត់បន្ថយហើយការឆ្លុះបញ្ចាំងពីសាច់ដុំ triceps និង biceps brachii នៅតែដដែលក្នុងរយៈពេលយូរ។ ជាមួយនឹងជំងឺនេះ ការចុះខ្សោយនៃសតិអារម្មណ៍កើតឡើងក្នុងលក្ខណៈ "ស្រោមដៃ និងស្រោមជើង"។ ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃជំងឺលូតលាស់ - trophic អ្នកជំងឺត្អូញត្អែរអំពី hyperhidrosis, hyperemia នៃដៃនិងជើង។

ភាពវៃឆ្លាតត្រូវបានរក្សានៅក្នុង Charcot-Marie-Tooth neural amodystrophy ។

ជំងឺនេះជាក្បួនរីកចម្រើនយឺត ៗ ហើយការព្យាករណ៍សម្រាប់ជីវិតគឺអំណោយផល។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ Charcot-Marie-Tooth neural amodystrophy

តម្លៃដ៏អស្ចារ្យនៅក្នុង ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺជាកម្មសិទ្ធិរបស់ការវិភាគពង្សាវតារ ដែលរួមជាមួយនឹងការគិតគូរពីលក្ខណៈរបស់គ្លីនិក លទ្ធផលនៃអេឡិចត្រូម៉ីយ៉ូក្រាម និងការធ្វើកោសល្យវិច័យសរសៃប្រសាទ អនុញ្ញាតឱ្យយើងធ្វើការវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

ការព្យាបាល Charcot-Marie-Tooth neural amyodystrophy

តួនាទីសំខាន់មួយនៅក្នុង ការព្យាបាលដោយ Charcot-Marie-Tooth neural amodystrophyធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវ trophism ដែលអាស៊ីត adenosine triphosphoric, cocarboxylase, Cerebrolysin និង riboxin ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ការព្យាបាលត្រូវបានបន្ថែមដោយវីតាមីន A, E, B និង C ។ សារៈសំខាន់ស្មើគ្នាត្រូវបានភ្ជាប់ ការព្យាបាលដោយរាងកាយ, ម៉ាស្សា។ វត្តមាននៃការកន្ត្រាក់គឺជាការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការព្យាបាលឆ្អឹង។

មតិយោបល់

ប្រភេទនៃ Amyotrophy

រូបភាពគ្លីនិក

រោគវិនិច្ឆ័យ

ការបង្ការ

អក្សរសិល្ប៍

Amyotrophy សរសៃប្រសាទ Charcot-Marie

Amyotrophy (amyotrophia; បុព្វបទអវិជ្ជមានក្រិក a - + mys សាច់ដុំ myos + trophe - អាហារូបត្ថម្ភ) - ការរំលោភលើសាច់ដុំ trophism ដែលទាក់ទងនឹងការខូចខាតដល់កោសិកាម៉ូទ័រនៃខួរឆ្អឹងខ្នងនិងដើមខួរក្បាលក៏ដូចជា សរសៃប្រសាទឆ្អឹងខ្នងលទ្ធផលគឺការថយចុះបរិមាណ និងចំនួន សរសៃសាច់ដុំនិងការថយចុះនៃការចុះកិច្ចសន្យារបស់ពួកគេ។ Amyotrophy ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងជំងឺមួយចំនួននៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនិងសាច់ដុំដែលបណ្តាលមកពីកត្តាតំណពូជនិងមិនមែនតំណពូជ (បញ្ហាមេតាប៉ូលីសនៃធម្មជាតិហ្សែនការឆ្លងមេរោគការស្រវឹង) ក៏ដូចជានៅក្នុងជំងឺមួយចំនួននៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធផ្សេងទៀត។ Amyotrophies ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការចូលរួមក្នុងដំណើរការរោគសាស្ត្រនៃកោសិកានៃស្នែងផ្នែកខាងមុខនៃខួរឆ្អឹងខ្នងក៏ដូចជាដំណើរការនិងសរសៃប្រសាទឆ្អឹងខ្នង។ ពួកវាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិវឌ្ឍន៍បន្តិចម្តង ៗ នៃភាពខ្វិន ប្រតិកម្មគុណភាពនៃការថយចុះនៃសាច់ដុំដែលត្រូវគ្នា និងការថយចុះនៃភាពរំភើបអគ្គិសនីរបស់ពួកគេ។ ទាំង sarcoplasm និង myofibrils ឆ្លងកាត់ការ atrophy ។ Denervation មានការរីកចម្រើន, atrophy ទីពីរសរសៃសាច់ដុំដែលជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើ innervation របស់វា ផ្ទុយទៅនឹងដំណើរការ atrophic បឋមនៅក្នុងសាច់ដុំ ដែលមុខងារនៃណឺរ៉ូនម៉ូទ័រគ្រឿងកុំព្យូទ័រមិនរងទុក្ខនោះទេ។

នៅពេលដែលស្នែងផ្នែកខាងមុខនៃខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានប៉ះពាល់ ការរមួលសរសៃត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសាច់ដុំ atrophied នៃអវយវៈ និងប្រម៉ោយជិត ហើយភាពមិនស្មើគ្នានៃដំបៅត្រូវបានកត់សម្គាល់។ atrophy និងប្រតិកម្មនៃការថយចុះនៃសាច់ដុំលេចឡើងនៅពេលសិក្សាពីភាពរំជើបរំជួលអគ្គិសនី។ នៅពេលដែលឫសម៉ូតូ ឬសរសៃនៃសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រត្រូវបានខូចខាត ជម្ងឺខ្វិន ឬខ្វិនគ្រឿងកុំព្យូទ័រកើតឡើង ជាចម្បងនៅក្នុងផ្នែកចុងនៃអវយវៈ ភាពរសើបនៃប្រភេទ polyneuritic ហើយមិនមានការរមួលសាច់ដុំទេ។

ប្រភេទនៃ Amyotrophy

Amyotrophies ត្រូវបានបែងចែកទៅជាសរសៃប្រសាទនិងឆ្អឹងខ្នង។ សរសៃប្រសាទ amyotrophies ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ, amyotrophies ឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានបង្កឡើងដោយការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទម៉ូទ័រនៃខួរឆ្អឹងខ្នងនិងដើមខួរក្បាល។ Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy គឺជាជំងឺតំណពូជដែលច្រើនកើតមានចំពោះស្ត្រី។ សញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះជាធម្មតាលេចឡើងនៅអាយុ 30-40 ឆ្នាំ។ ទម្រង់សំខាន់នៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទគឺជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ក៏ដូចជាជំងឺកម្រមួយចំនួនដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់សរសៃប្រសាទ amyotrophy មិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញពេញលេញទេ (ឧទាហរណ៍ Dejerine-Comma interstitial hypertrophic neuropathy គ្លីនិកស្រដៀងទៅនឹង Charcot-Marie - ធ្មេញអាមីយ៉ូត្រូហ្វីត) ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ Charcot-Marie-Tooth (syn. peroneal muscular atrophy) ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិវឌ្ឍន៍នៃភាពខ្វិននៅក្នុងអវយវៈចុង និងជំងឺនៃប្រភេទ polyneuritic ។ មិនមានការរមួលសាច់ដុំទេ។

លក្ខណៈ​គឺ​សាច់ដុំ​នៃ​ចុង​ចុង​បំផុត​ដែល​ខ្សោយ​ដំបូង​ជើង និង​បន្ទាប់​មក​ដៃ។ ការរំខានដល់អារម្មណ៍ ការចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗនៃការឆ្លុះសរសៃពួរ និងការរំខាន trophic (cyanosis, ហើម, ក្រហម, បែកញើស) ក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ។ ជំងឺនេះវិវត្តបន្តិចម្តង ៗ ។ Amyotrophy ភាគច្រើននៅផ្នែកចុងបំផុត ជាមួយនឹងការថយចុះនៃកម្លាំងសាច់ដុំ និងភាពប្រែប្រួលខ្សោយត្រូវបានសង្កេតឃើញជាមួយនឹងជំងឺ polyneuritis ។ ភាពធ្ងន់ ភាពមិនប្រក្រតីនៃចលនាការអភិវឌ្ឍន៍ក្នុងករណីនេះអាចខុសគ្នា។

amyotrophies ឆ្អឹងខ្នង. Spinal A. រួមមានជំងឺ Werdnig-Hoffmann ដែលជាទម្រង់រីកចម្រើន pseudomyopathic នៃ Kugelberg-Welander ជំងឺ Aran-Duchenne ក៏ដូចជាទម្រង់ដ៏កម្រដទៃទៀត។ ការបង្ហាញគ្លីនិកលក្ខណៈនៃទម្រង់ទាំងអស់នៃឆ្អឹងខ្នង A. គឺជាការអភិវឌ្ឍន៍បន្តិចម្តង ៗ ខ្វិនខ្វិននិងសាច់ដុំ atrophy, asymmetry នៃដំបៅ, អវត្តមាននៃការឆ្លុះសរសៃពួរ។ ភាពរសើបនិងមុខងារ សរីរាង្គអាងត្រគាកជាធម្មតាមិនខូច។ មានការថយចុះនៃភាពរំជើបរំជួលអគ្គិសនីនៃសាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់ និងប្រតិកម្មគុណភាពនៃការថយចុះនៅពេលដែលសិក្សាពីភាពរំជើបរំជួលអគ្គិសនី។ ដោយប្រើអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច សក្ដានុពលនៃចង្វាក់នៃការផ្សាំនៅពេលសម្រាក ("ចង្វាក់របងជ្រើសរើស") ការថយចុះនៃសកម្មភាពអគ្គិសនីអំឡុងពេលកន្ត្រាក់ដោយស្ម័គ្រចិត្ត ការកើនឡើងរយៈពេលនៃសក្តានុពល។ល។ ត្រូវបានបង្ហាញ។

អាមីតូត្រូហ្វីសឆ្អឹងខ្នងតំណពូជនៃ Werdnig-Hoffmann និង Kugelberg-Welander គឺជាជំងឺដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការខូចខាតដ៏លើសលប់ចំពោះកោសិកាម៉ូទ័រនៃស្នែងផ្នែកខាងមុខនៃខួរឆ្អឹងខ្នង។ ទីមួយចាប់ផ្តើមដំបូង កុមារភាពមានវគ្គសិក្សារីកចម្រើន និងត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរីករាលដាលនៃសាច់ដុំជាមួយនឹងការថយចុះនៃសម្លេងសាច់ដុំ និងការឆ្លុះបញ្ចាំងសរសៃពួរ។ សញ្ញាដំបូងនៃ Kugelberg-Welander amyotrophy ជារឿយៗលេចឡើងនៅវ័យក្មេង អាយុចាស់ទុំ; ជំងឺនេះរីកចម្រើនបន្តិចម្តង ៗ ។ អវយវៈជិតត្រូវបានប៉ះពាល់ជាចម្បង។ ក្នុងករណីខ្លះអ្នកជំងឺអាចបន្តធ្វើការបានយូរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជាទូទៅការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺទាំងនេះគឺមិនអំណោយផល។

នៅក្នុងទម្រង់កុមារភាពដំបូង សញ្ញានៃជំងឺចាប់ផ្តើមលេចឡើងជាធម្មតានៅអាយុ 6 ខែ។ រហូតដល់ 1 ឆ្នាំ។ ជារឿយៗ paresis flaccid និង diffuse សាច់ដុំ atrophy ជាមួយនឹង fasciculations និង fibrillations លេចឡើងបន្ទាប់ពីការឆ្លងនិងការ intoxication ។ ការអភិវឌ្ឍន៍ មុខងារម៉ូទ័រដំបូង​ធម្មតា ឈប់​បន្តិច​ម្តងៗ បន្ទាប់​មក​ថយក្រោយ។ នៅដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺនេះ សាច់ដុំ hypotonia ក្លាយជាទូទៅ ហើយជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលកើតឡើង។ វគ្គសិក្សារីកចម្រើនកុមាររស់នៅមិនលើសពី 14-15 ឆ្នាំ។

ទម្រង់យឺតចាប់ផ្តើមបន្តិចម្តង ៗ នៅអាយុ 1.5-2.5 ឆ្នាំ។ ចលនា និងការដើររបស់កុមារមានភាពមិនច្បាស់លាស់ ហើយជារឿយៗកុមារដួល paresis flaccid និង atrophy នៃសាច់ដុំនៃអវយវៈជិតលេចឡើង។ ការឆ្លុះបញ្ចាំង Tendon ត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ hypotonia សាច់ដុំរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយ ទ្រូង, ភាពធូររលុង។ ការឡើងរឹងនៃសាច់ដុំអណ្តាត និងការថយចុះនៃការឆ្លុះនៃ pharyngeal និង palatal គឺជារឿងធម្មតា។ បង្កើតជាបណ្តើរៗ រោគសញ្ញា bulbarជាមួយនឹង dysphagia ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃចលនារីកចម្រើន ហើយនៅអាយុ 10-12 ឆ្នាំ កុមារបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការធ្វើចលនាដោយឯករាជ្យ និងថែរក្សាខ្លួនឯង។ ជាមួយនឹងទម្រង់ A. អ្នកជំងឺរស់នៅរហូតដល់ 20-30 ឆ្នាំ។

ទម្រង់ pseudomyopathic (អនីតិជន) នៃ Kugelberg - Welander ចាប់ផ្តើមនៅក្នុងករណីភាគច្រើននៅអាយុ 4-8 ឆ្នាំ ពេលខ្លះក្រោយមក។ អស់កម្លាំង ភាពទន់ខ្សោយទូទៅ ភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងជើង (ជាពិសេសនៅពេលឡើងជណ្តើរ) និងការរមួលសាច់ដុំលេចឡើង។ សាច់ដុំ atrophy មានការរីកចម្រើនបន្តិចម្តង ៗ ដែលអាចត្រូវបានបិទបាំងដោយប្រាក់បញ្ញើ ខ្លាញ់ subcutaneous. ការផ្លាស់ប្តូរការដើរ សម្លេងសាច់ដុំថយចុះ ការឆ្លុះសរសៃពួរបាត់ ហើយជួរនៃចលនាសកម្មថយចុះ (flaccid paresis)។ នៅលើការពិនិត្យ, អ្វីដែលគេហៅថា pseudohypertrophy នៃសាច់ដុំកំភួនជើងត្រូវបានកត់សម្គាល់ (ការកើនឡើងនៃបរិមាណរបស់ពួកគេដោយសារតែការវិវត្តនៃជាលិកា adipose) ពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីការបង្ហាញនៃ A. នៅក្នុងចុងទាប, atrophy និង fascicular រមួលលេចឡើងនៅក្នុង។ ក្រុមសាច់ដុំជិតនៃចុងខាងលើ (ប្រភេទ A) ។ វគ្គសិក្សាមានការរីកចម្រើនបន្តិចម្តងៗ សកម្មភាពរាងកាយមានរយៈពេលយូរ។ អ្នកជំងឺរស់នៅរហូតដល់ 40-50 ឆ្នាំជាញឹកញាប់មានសមត្ថភាពក្នុងការថែទាំខ្លួនឯង។ នៅពេលបង្ហាញខ្លួននៅក្នុង ដំណាក់កាលចុង រោគសញ្ញា bulbarការព្យាករណ៍កាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។

ជំងឺរលាកឆ្អឹងខ្នងចំពោះមនុស្សពេញវ័យ (ជំងឺ Aran-Duchenne) ។ ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ជំងឺនេះចំពោះឆ្អឹងខ្នង A. មិនត្រូវបានទទួលស្គាល់ដោយអ្នកស្រាវជ្រាវទាំងអស់ទេ។ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 40-60 ឆ្នាំ។ ការចុះខ្សោយនៃសាច់ដុំនៃអវយវៈចុង (ជាធម្មតាដៃ) មានការរីកចម្រើនបន្តិចម្តងៗ។ ក្រោយមកទៀត សាច់ដុំនៃអវយវៈជិតៗ អាងត្រគាក និងក្រវាត់ស្មា ក៏ចូលរួមក្នុងដំណើរការនេះដែរ។ មាន fasciculations នៅក្នុងសាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់, និងការ fibrillations នៅក្នុងសាច់ដុំនៃអណ្តាត។ វគ្គសិក្សាកំពុងរីកចម្រើនបន្តិចម្តង ៗ ។ ការស្លាប់ជាធម្មតាកើតឡើងដោយសារជំងឺរលាកទងសួត។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃឆ្អឹងខ្នង A. in ការកំណត់អ្នកជំងឺក្រៅតម្រូវ​ឱ្យ​មិន​ត្រឹម​តែ​ពិនិត្យ​ព្យាបាល​យ៉ាង​ហ្មត់ចត់​លើ​អ្នក​ជំងឺ​ប៉ុណ្ណោះ​ទេ ប៉ុន្តែ​ក៏​ត្រូវ​ការ​ផង​ដែរ។ ការពិនិត្យពេញលេញសមាជិកនៃគ្រួសាររបស់គាត់ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍នៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទឬពិការភាពនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្សេងទៀត។ ឆ្អឹងខ្នង A. អាចត្រូវបានសង្ស័យថានៅក្នុងវត្តមាននៃការខ្វិន flaccid នៃការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មជាក់លាក់មួយ, សាច់ដុំ atrophy ជាមួយ fascicular រមួលនៅក្នុងពួកគេ, areflexia, ដំណើរវិវត្តនៃជំងឺ។ ល។ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកជំងឺគួរតែត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យដែលជាកន្លែងដែល ការសិក្សាជីវគីមី អេឡិចត្រូសរីរវិទ្យា និងរោគសាស្ត្រនៃការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំអាចត្រូវបានអនុវត្ត។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាទាំងនេះជួយបែងចែកឆ្អឹងខ្នង A. ពីទម្រង់ស្រដៀងគ្នាខាងក្រៅមួយចំនួននៃការវិវត្តទៅជាជំងឺសាច់ដុំបឋម។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលគួរតែត្រូវបានអនុវត្តផងដែរជាមួយនឹង neuroinfections និង amyotrophic lateral sclerosis ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ hypertrophic interstitial Dejerine-Sotta គឺកម្រណាស់។ ភាពជាកម្មសិទ្ធិនៃជំងឺទៅនឹងសរសៃប្រសាទ A. មិនត្រូវបានបញ្ជាក់ទេ។ តាមគ្លីនិក វាគឺស្រដៀងទៅនឹង Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ប៉ុន្តែជំងឺនេះចាប់ផ្តើមនៅកុមារភាព។ លក្ខណៈពិសេសប្លែកវាក៏មានការឡើងក្រាស់នៃសរសៃប្រសាទ (hypertrophic neuritis) ដែលជាលទ្ធផលនៃការរីកសាយនៃជាលិកាភ្ជាប់នៅក្នុងពួកវា និង hypertrophy នៃកោសិកា Schwann ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃសរសៃប្រសាទ A. មានភាពស្មុគស្មាញ។ មានទម្រង់កម្រជាច្រើននៃសរសៃប្រសាទ A. ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលអាចធ្វើទៅបានតែដោយមានជំនួយពីការសិក្សាពិសេសនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃសរសៃប្រសាទស្បែកការកំណត់ល្បឿននៃការរំភើបតាមសរសៃប្រសាទការបញ្ជាក់ទិន្នន័យការពិនិត្យរបស់អ្នកជំងឺ។ សមាជិកគ្រួសារជាដើម) ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានអនុវត្តជាមួយ polyneuropathies, myopathies, polyneuritis ឆ្លងជាដើម។

ខ្វិន Atrophic ក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរនៅក្នុងជំងឺ poliomyelitis ស្រួចស្រាវ និងជំងឺដូចជាជំងឺស្វិតដៃជើង។

amyotrophies តំណពូជមួយចំនួនផ្សេងទៀត។

សាច់ដុំ neurogenic atrophy សាហាវ: ចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 28-62 ឆ្នាំ, វគ្គសិក្សាសាហាវយ៉ាងឆាប់រហ័ស, ការស្លាប់ដោយសារខ្វិននៃសាច់ដុំផ្លូវដង្ហើម

Amyotrophy scapulofibular ។

Amyotrophy neurogenic scapulofibular ប្រភេទ New England) ។

សាច់ដុំ atrophy នៃ scapulofibular ឆ្អឹងខ្នង។

សម្រាប់ ជំងឺរលាកខួរក្បាលដែលកើតដោយធីកកំណត់លក្ខណៈដោយ paresis atrophic និងខ្វិននៃសាច់ដុំនៃដៃ, ក្រវ៉ាត់ស្មា, កនិង, តិចជាងធម្មតា, ចុងទាប។ សាច់ដុំ innervated ដោយសរសៃប្រសាទ cranial ក៏អាចចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនេះ; នៅក្នុងករណីទាំងនេះ ភាពខុសប្រក្រតីនៃការលេប ការដកដង្ហើម និងសកម្មភាពបេះដូងកើតឡើង ដែលបណ្តាលឱ្យមានតម្រូវការសម្រាប់វិធានការសង្គ្រោះ។

នៅក្នុងជំងឺក្រិនសរសៃឈាមអាមីយ៉ូត្រូហ្វីក (Amyotrophic lateral sclerosis) Amyotrophy មាន តួអក្សរក្នុងស្រុកជាចម្បងនៅក្នុងសាច់ដុំនៃដៃ។ ក្នុងករណីនេះការជាប់គាំង (ការរមួលនៃសរសៃសាច់ដុំ) ត្រូវបានអង្កេត។ នៅពេលដែលជំងឺរីកចម្រើន Amyotrophy កាន់តែរីករាលដាល។

ប្រភេទនៃជំងឺ។

ជំងឺតំណពូជ។ ប្រភេទសំខាន់នៃការបញ្ជូនគឺ autosomal លេចធ្លោ (ជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលនៃហ្សែន pathological ប្រហែល 83%), តិចជាញឹកញាប់ - autosomal recessive ។

មូលដ្ឋាន morphological នៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរ degenerative ជាចម្បងនៅក្នុងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រនិង ឫសសរសៃប្រសាទទាក់ទងនឹងទាំងស៊ីឡាំងអ័ក្ស និងស្រទាប់ myelin ។ ជួនកាលបាតុភូត hypertrophic ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងជាលិកា interstitial ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសាច់ដុំគឺភាគច្រើនជា neurogenic atrophy នៃក្រុមបុគ្គលនៃសរសៃសាច់ដុំត្រូវបានកត់សម្គាល់; នៅក្នុងសរសៃសាច់ដុំដែលមិន atrophied ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធកំពុងបាត់។ នៅពេលដែលជំងឺនេះរីកចម្រើន, hyperplasia នៃជាលិកាភ្ជាប់ interstitial, ការផ្លាស់ប្តូរនៃសរសៃសាច់ដុំលេចឡើង - hyalinization របស់ពួកគេ, ការផ្លាស់ទីលំនៅកណ្តាលនៃស្នូល sarcolemmal, hypertrophy នៃសរសៃមួយចំនួន។ នៅដំណាក់កាលក្រោយនៃជំងឺនេះ ការ degeneration hyaline និងការបំបែកនៃសរសៃសាច់ដុំត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ទន្ទឹមនឹងនេះ ករណីមួយចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ពួកវាមានកោសិការនៃស្នែងផ្នែកខាងមុខ ភាគច្រើននៅត្រង់ចង្កេះ និងផ្នែកមាត់ស្បូននៃខួរឆ្អឹងខ្នង និង កម្រិតខុសគ្នាដំបៅនៃប្រព័ន្ធ conduction លក្ខណៈនៃ ataxia របស់ Friedreich តំណពូជ។

ភាពខុសគ្នានៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទ

ជួនកាលអាមីតូត្រូហ្វីតសរសៃប្រសាទគឺពិបាកក្នុងការបែងចែកពីជំងឺ polyneuritis រ៉ាំរ៉ៃផ្សេងៗ ដែលក្នុងនោះការដាច់សាច់ដុំចុងក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ។ ធម្មជាតិតំណពូជ និងដំណើរវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះនិយាយនៅក្នុងការពេញចិត្តរបស់វា។ សរសៃប្រសាទអាមីយ៉ូត្រូហ្វីហ្វី ខុសពីជំងឺ myopathy ចុង Hoffmann ដោយការកន្ត្រាក់ fascicular នៅក្នុងសាច់ដុំ ការរំខានខាងសតិអារម្មណ៍ អវត្តមាននៃការខូចខាតដល់សាច់ដុំនៃប្រម៉ោយ និងអវយវៈជិត ក៏ដូចជាគំរូអេឡិចត្រូម៉ាញេទិក។

Hypertrophic interstitial neuritis Dejerine-Sotta ខុសពី amyotrophy សរសៃប្រសាទដោយការឡើងក្រាស់គួរឱ្យកត់សម្គាល់ (ជាញឹកញាប់ nodular) នៃសរសៃប្រសាទ, ataxia, scoliosis, ការផ្លាស់ប្តូរធ្ងន់ធ្ងរបន្ថែមទៀតនៅក្នុងអារម្មណ៍ឈឺចាប់, វត្តមានញឹកញាប់នៃជំងឺ pupillary និង nystagmus ។

រូបភាពគ្លីនិក

រោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះគឺអាមីយ៉ូត្រូហ្វីដែលចាប់ផ្តើមស៊ីមេទ្រីពីផ្នែកចុងនៃចុងទាបបំផុត។ ដំបូងបង្អស់ឧបករណ៍ពង្រីកនិងអ្នកចាប់ពង្រត់ជើងត្រូវបានប៉ះពាល់ជាលទ្ធផលដែលជើងព្យួរចុះហើយការដើរលក្ខណៈលេចឡើង - ជំហាន (ពីភាសាអង់គ្លេស steppere - សេះការងារ) ។ ជើង flexors និង adductors ត្រូវបានប៉ះពាល់នៅពេលក្រោយ។ ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​នៃ​សាច់ដុំ​ជើង​នាំ​ឱ្យ​ម្រាម​ជើង​ក្រញ៉ាំ និង​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​ជើង​ដូច​ជើង​របស់ Friedreich ។ ដំណើរការ amyotrophic រីករាលដាលបន្តិចម្តង ៗ ទៅផ្នែកជិតៗ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងករណីភាគច្រើន អវយវៈជិតនៅដដែល។ ដំណើរការនេះក៏មិនលាតសន្ធឹងដល់សាច់ដុំនៃដើម ក និងក្បាលដែរ។ ជាមួយនឹងការ atrophy នៃសាច់ដុំទាំងអស់នៃជើងទាប, dangling ជើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នៅដំណាក់កាលនៃជំងឺនេះ រោគសញ្ញានៃ "ការជាន់ឈ្លី" ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ជាញឹកញាប់ នៅពេលដែលអ្នកជំងឺនៅក្នុងទីតាំងឈរផ្លាស់ប្តូរពីជើងទៅជើងជានិច្ច។ ការដាច់សាច់ដុំអាចលាតសន្ធឹងដល់ភ្លៅខាងក្រោម។ រូបរាងនៃជើងនៅក្នុងករណីទាំងនេះប្រហាក់ប្រហែលនឹងដបដែលក្រឡាប់។ តាមក្បួនមួយបន្ទាប់ពីពីរបីឆ្នាំ atrophy រាលដាលដល់អវយវៈខាងលើ។ សាច់ដុំតូចៗនៃដៃត្រូវបានប៉ះពាល់ជាដំបូង ដែលបណ្តាលឱ្យដៃចាប់យករូបរាង "ក្រញាំរបស់ស្វា"។ បន្ទាប់មកសាច់ដុំនៃកំភួនដៃត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការ។ សាច់ដុំស្មាទទួលរងនូវកម្រិតតិចជាងច្រើន។ គួរកត់សម្គាល់ថាទោះបីជាមានការដាច់សាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយអ្នកជំងឺនៅតែអាចធ្វើការបានយូរ។ ជាមួយនឹង amyotrophy ដែលមិនមែនជា aural, ការកន្ត្រាក់ fascicular ខ្លាំងនៅក្នុងសាច់ដុំនៃអវយវៈត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់។ ការសិក្សា electromyographic បង្ហាញពីសញ្ញានៃជំងឺសរសៃប្រសាទ, anterohorn និង suprasegmental នៃសាច់ដុំ electrogenesis ។

បុរសតែងតែឈឺជាងស្ត្រី។ ជំងឺនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព - នៅពាក់កណ្តាលទីពីរនៃដំបូងឬក្នុងពាក់កណ្តាលដំបូងនៃទសវត្សរ៍ទីពីរនៃជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងចំណោមគ្រួសារ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានលទ្ធភាពនៃហ្សែនហ្សែននៃជំងឺនេះ។

ដំណើរ​ការ​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​ការ​វិវត្តន៍​យឺតៗ។ រវាងការចាប់ផ្តើមនៃ amyotrophy នៅចុងខាងលើនិងខាងក្រោមអាចឆ្លងកាត់រហូតដល់ 10 ឆ្នាំឬច្រើនជាងនេះ។ ពេលខ្លះដំណើរការនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង ដោយសារតែគ្រោះថ្នាក់ផ្សេងៗ។ ក្នុងករណីខ្លះស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺអាចនៅស្ងៀមក្នុងរយៈពេលយូរ។

សញ្ញានៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទរបស់ Charcot-Marie

លក្ខណៈនិង សញ្ញាដំបូងជំងឺនេះគឺជាអវត្តមានឬការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃការឆ្លុះសរសៃពួរ។ ជាដំបូងការឆ្លុះរបស់ Achilles បាត់ទៅវិញ ហើយបន្ទាប់មកការឆ្លុះជង្គង់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ការឆ្លុះសរសៃពួរកើនឡើង ដែលជាសញ្ញារោគសាស្ត្រ Babinski អាចកើតឡើង។ សញ្ញាទាំងនេះដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការខូចខាតដល់ជួរឈរក្រោយនៃខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញតែនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងឬក្នុងទម្រង់ជាមូលដ្ឋាននៃជំងឺ។ សាច់ដុំលើសឈាមអាចកើតឡើងនៅអវយវៈជិតៗ។

Charcot-Marie neural amyotrophy ក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរំខានខាងសតិអារម្មណ៍ផងដែរ។ នៅក្នុងផ្នែកដាច់ស្រយាលនៃអវយវៈ ការ hypoesthesia ត្រូវបានកំណត់ ហើយប្រភេទនៃភាពរសើបនៃអារម្មណ៍ ភាគច្រើនជាការឈឺចាប់ និងសីតុណ្ហភាព ទទួលរងនូវវិសាលភាពកាន់តែច្រើន។ អាចមានការឈឺចាប់នៅអវយវៈ បង្កើនភាពរសើបដើម្បីដាក់សម្ពាធលើសរសៃប្រសាទ។

ក្នុងករណីខ្លះជំងឺ trophic កើតឡើង - edema និង cyanosis ស្បែកអវយវៈ។

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជំងឺនេះអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងចំណោមគ្រួសារ។ ក្រុមគ្រួសារត្រូវបានពិពណ៌នាអំពីកន្លែងដែល រួមជាមួយនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទធម្មតា មានករណីនៃជំងឺ polyneuritis hypertrophic ។ ក្នុងន័យនេះ អ្នកនិពន្ធខ្លះផ្សំជំងឺទាំងនេះទៅជាទម្រង់ nosological តែមួយ។

ការតភ្ជាប់រវាងសរសៃប្រសាទសរសៃប្រសាទ និង ataxia របស់ Friedreich តំណពូជត្រូវបានសង្កត់ធ្ងន់ម្តងហើយម្តងទៀត។ ក្រុមគ្រួសារត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ សមាជិកមួយចំនួនដែលមានជំងឺសរសៃប្រសាទ ខ្លះទៀតមាន ataxia របស់ Friedreich ។ ទម្រង់កម្រិតមធ្យមរវាងជំងឺទាំងនេះត្រូវបានពិពណ៌នា; នៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួន, ធម្មតា។ រូបភាពគ្លីនិក ataxia របស់ Friedreich បន្ទាប់ពីជាច្រើនឆ្នាំត្រូវបានជំនួសដោយរូបភាពនៃសរសៃប្រសាទ amyotrophy ដែលអ្នកនិពន្ធខ្លះចាត់ទុកថាជាទម្រង់មធ្យមរវាង Friedreich's ataxia និង neurofibromatoses ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

នៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ amyotrophy តួនាទីសំខាន់មួយត្រូវបានលេងដោយលក្ខណៈគ្លីនិកនៃវគ្គនៃជំងឺនេះ ការសម្ភាសគ្រួសារ ក៏ដូចជាវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវ electrophysiological និង morphological ពិសេស។ amyotrophies ឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចខាតដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៃខួរឆ្អឹងខ្នង។ Atrophy និងប្រតិកម្មនៃការថយចុះនៃសាច់ដុំក្នុងការសិក្សាអំពីភាពរំជើបរំជួលអគ្គិសនី ការរមួល និង asymmetry នៃដំបៅគឺជាតួយ៉ាងសម្រាប់ពួកគេ។ គួរតែត្រូវបានបែងចែកពីវឌ្ឍនភាព dystrophies សាច់ដុំ, neuroinfections (poliomyelitis) និង amyotrophic lateral sclerosis ។ អាមីតូត្រូហ្វីសសរសៃប្រសាទកើតឡើងនៅពេលដែលសរសៃម៉ូទ័រ ឬឫសសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រត្រូវបានខូចខាត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺពិបាកណាស់។ មានទម្រង់ដ៏កម្រជាច្រើននៃ amyotrophy សរសៃប្រសាទ ដែលអាចសម្គាល់បានតែដោយប្រើការសិក្សាពិសេស (ការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃសរសៃប្រសាទស្បែក ការកំណត់អត្រានៃការបញ្ជូនរំភើបតាមសរសៃប្រសាទ។

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលនៃអាមីតូត្រូហ្វីតណឺរ៉ូហ្សិច គឺជារោគសញ្ញា ស្មុគស្មាញ និងពេញមួយជីវិត។ ការព្យាបាល និងការការពារអាមីតូហ្វីហ្វី ពាក់ព័ន្ធនឹងការព្យាបាលជំងឺមូលដ្ឋាន។ ប្រើវីតាមីន B, វីតាមីន E, អាស៊ីត glutamic, aminalon, proserin, dibazol, biostimulants, ភ្នាក់ងារ anticholinesterase, អរម៉ូន anabolic ។ ចំពោះអាមីតូត្រូហ្វីសដែលបង្កឡើងដោយជំងឺដែលងាយនឹងកើតមានការតំរែតំរង់ រួមជាមួយនឹងឱសថខាងលើ ការរំញោចអគ្គិសនីនៃសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ ការងូតទឹក និងការព្យាបាលដោយភក់ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ជាទៀងទាត់ វគ្គសិក្សានៃថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីត anabolic និងការព្យាបាលដោយឱសថត្រូវបានអនុវត្ត។ ជាមួយនឹងការចុះខ្សោយនៃការចល័តក្នុងសន្លាក់ និងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង អ្នកជំងឺត្រូវការការកែតម្រូវឆ្អឹង...

ការបង្ការ

ការបងា្ករជំងឺអាមីតូហ្វីសតំណពូជពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រឹក្សាផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ និងហ្សែន។ វ៉ាក់សាំងជាក់លាក់ត្រូវបានប្រើប្រឆាំងនឹងជំងឺស្វិតដៃជើង និងជំងឺរលាកខួរក្បាលដែលកើតដោយធីក។ ការការពារជំងឺផ្សេងទៀតដែលកើតឡើងជាមួយ amyotrophy មិនត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ។

អក្សរសិល្ប៍

1.I. Sychkova: "NEURAL AMYOTROPHY CHARCOAT-MARIE" ។

2. Elmanova N.S., Savicheva E.M.: "វចនានុក្រមសព្វវចនាធិប្បាយរបស់អត្តពលិកវ័យក្មេង"។

3.I.A. Zavalishin: "សព្វវចនាធិប្បាយវេជ្ជសាស្ត្រសង្ខេប" ។

4. Badalyan L.O. និង Skvortsov I.A. electroneuromyography គ្លីនិក។ ឆ្នាំ ១៩៨៦។

5. ជំងឺ ប្រព័ន្ធ​ប្រសាទ, ed ។ P.V. មែលនីឈុក។ ឆ្នាំ ១៩៨២។

6. Gusev E.I., Grechko V.E. និង Burd G.S. ជំងឺសរសៃប្រសាទ. 1988.

ជំងឺតំណពូជ។ ប្រភេទសំខាន់នៃការបញ្ជូនគឺ autosomal លេចធ្លោ (ជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលនៃហ្សែន pathological ប្រហែល 83%), តិចជាញឹកញាប់ - autosomal recessive ។

មូលដ្ឋាន morphological នៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរ degenerative ជាចម្បងនៅក្នុងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រនិងឫសសរសៃប្រសាទដែលប៉ះពាល់ដល់ទាំងស៊ីឡាំងអ័ក្សនិងស្រទាប់ myelin ។ ជួនកាលបាតុភូត hypertrophic ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងជាលិកា interstitial ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសាច់ដុំគឺភាគច្រើនជា neurogenic atrophy នៃក្រុមបុគ្គលនៃសរសៃសាច់ដុំត្រូវបានកត់សម្គាល់; មិនមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងសរសៃសាច់ដុំដែលមិន atrophied ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះរីកចម្រើន, hyperplasia នៃជាលិកាភ្ជាប់ interstitial, ការផ្លាស់ប្តូរនៃសរសៃសាច់ដុំលេចឡើង - hyalinization របស់ពួកគេ, ការផ្លាស់ទីលំនៅកណ្តាលនៃស្នូល sarcolemmal, hypertrophy នៃសរសៃមួយចំនួន។ នៅដំណាក់កាលក្រោយនៃជំងឺនេះ ការ degeneration hyaline និងការបំបែកនៃសរសៃសាច់ដុំត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ទន្ទឹមនឹងនេះ ករណីមួយចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ពួកវាមានសភាពទ្រុឌទ្រោមនៃកោសិកានៃស្នែងផ្នែកខាងមុខ ជាចម្បងនៅក្នុងផ្នែកចង្កេះ និងផ្នែកមាត់ស្បូននៃខួរឆ្អឹងខ្នង និងកម្រិតនៃការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធដំណើរការ លក្ខណៈនៃ ataxia របស់ Friedreich តំណពូជ។

រូបភាពគ្លីនិក

រោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះគឺអាមីយ៉ូត្រូហ្វីដែលចាប់ផ្តើមស៊ីមេទ្រីពីផ្នែកចុងនៃចុងទាបបំផុត។ ដំបូងបង្អស់ឧបករណ៍ពង្រីកនិងអ្នកចាប់ពង្រត់ជើងត្រូវបានប៉ះពាល់ជាលទ្ធផលដែលជើងព្យួរចុះហើយការដើរលក្ខណៈលេចឡើង - ជំហាន (ពីភាសាអង់គ្លេស steppere - សេះការងារ) ។ ជើង flexors និង adductors ត្រូវបានប៉ះពាល់នៅពេលក្រោយ។ ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​នៃ​សាច់ដុំ​ជើង​នាំ​ឱ្យ​ម្រាម​ជើង​ក្រញ៉ាំ និង​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​ជើង​ដូច​ជើង​របស់ Friedreich ។ ដំណើរការ amyotrophic រីករាលដាលបន្តិចម្តង ៗ ទៅផ្នែកជិតៗ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងករណីភាគច្រើន អវយវៈជិតនៅដដែល។ ដំណើរការនេះក៏មិនលាតសន្ធឹងដល់សាច់ដុំនៃដើម ក និងក្បាលដែរ។ ជាមួយនឹងការ atrophy នៃសាច់ដុំទាំងអស់នៃជើងទាប, dangling ជើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នៅដំណាក់កាលនៃជំងឺនេះ រោគសញ្ញានៃ "ការជាន់ឈ្លី" ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ជាញឹកញាប់ នៅពេលដែលអ្នកជំងឺនៅក្នុងទីតាំងឈរផ្លាស់ប្តូរពីជើងទៅជើងជានិច្ច។ ការដាច់សាច់ដុំអាចលាតសន្ធឹងដល់ភ្លៅខាងក្រោម។ រូបរាងនៃជើងនៅក្នុងករណីទាំងនេះប្រហាក់ប្រហែលនឹងដបដែលក្រឡាប់។ តាមក្បួនមួយបន្ទាប់ពីពីរបីឆ្នាំ atrophy រាលដាលដល់អវយវៈខាងលើ។ សាច់ដុំតូចៗនៃដៃត្រូវបានប៉ះពាល់ជាដំបូង ដែលបណ្តាលឱ្យដៃចាប់យករូបរាង "ក្រញាំរបស់ស្វា"។ បន្ទាប់មកសាច់ដុំនៃកំភួនដៃត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការ។ សាច់ដុំស្មាទទួលរងនូវកម្រិតតិចជាងច្រើន។ គួរកត់សម្គាល់ថាទោះបីជាមានការដាច់សាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយអ្នកជំងឺនៅតែអាចធ្វើការបានយូរ។ ជាមួយនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ amyotrophy ការរមួល fascicular ស្រាលនៅក្នុងសាច់ដុំនៃអវយវៈត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់។ ការសិក្សា electromyographic បង្ហាញពីសញ្ញានៃជំងឺសរសៃប្រសាទ, anterohorn និង suprasegmental នៃសាច់ដុំ electrogenesis ។

សញ្ញានៃ amyotrophy neural Charcot-Marie

លក្ខណៈ និងសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះគឺអវត្តមាន ឬការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃការឆ្លុះសរសៃពួរ។ ជាដំបូងការឆ្លុះរបស់ Achilles បាត់ទៅវិញ ហើយបន្ទាប់មកការឆ្លុះជង្គង់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ការឆ្លុះសរសៃពួរកើនឡើង ដែលជាសញ្ញារោគសាស្ត្រ Babinski អាចកើតឡើង។ សញ្ញាទាំងនេះដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការខូចខាតដល់ជួរឈរក្រោយនៃខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញតែនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងឬក្នុងទម្រង់ជាមូលដ្ឋាននៃជំងឺ។ ជំងឺលើសឈាមសាច់ដុំសំណងអាចកើតមានឡើងនៅអវយវៈជិតៗ។

សរសៃប្រសាទ amyotrophy ក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរំខានដល់អារម្មណ៍ផងដែរ។ នៅក្នុងផ្នែកដាច់ស្រយាលនៃអវយវៈ ការ hypoesthesia ត្រូវបានកំណត់ ហើយប្រភេទនៃភាពរសើបនៃអារម្មណ៍ ភាគច្រើនជាការឈឺចាប់ និងសីតុណ្ហភាព ទទួលរងនូវវិសាលភាពកាន់តែច្រើន។ វាអាចមានការឈឺចាប់នៅក្នុងចុង និងបង្កើនភាពប្រែប្រួលទៅនឹងសម្ពាធនៅក្នុងប្រសាទ។

ក្នុងករណីខ្លះជំងឺ trophic កើតឡើង - ហើមនិង cyanosis នៃស្បែកនៃចុងបំផុត។

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជំងឺនេះអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងចំណោមគ្រួសារ។ ក្រុមគ្រួសារត្រូវបានពិពណ៌នាអំពីកន្លែងដែល រួមជាមួយនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទធម្មតា មានករណីនៃជំងឺ polyneuritis hypertrophic ។ ក្នុងន័យនេះ អ្នកនិពន្ធខ្លះផ្សំជំងឺទាំងនេះទៅជាទម្រង់ nosological តែមួយ។

ការតភ្ជាប់រវាងសរសៃប្រសាទសរសៃប្រសាទ និង ataxia របស់ Friedreich តំណពូជត្រូវបានសង្កត់ធ្ងន់ម្តងហើយម្តងទៀត។ ក្រុមគ្រួសារត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ សមាជិកខ្លះមានអាមីតូត្រូហ្វីតសរសៃប្រសាទ ខ្លះទៀតមាន ataxia របស់ Friedreich ។ ទម្រង់កម្រិតមធ្យមរវាងជំងឺទាំងនេះត្រូវបានពិពណ៌នា; នៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួន រូបភាពគ្លីនិកធម្មតានៃ ataxia របស់ Friedreich បន្ទាប់ពីជាច្រើនឆ្នាំត្រូវបានជំនួសដោយរូបភាពនៃសរសៃប្រសាទ amyotrophy ដែលអ្នកនិពន្ធខ្លះចាត់ទុកថាជាទម្រង់មធ្យមរវាង ataxia របស់ Friedreich និង neurofibromatoses ។

ជួនកាលការរួមផ្សំនៃសរសៃប្រសាទសរសៃប្រសាទ និងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលត្រូវបានអង្កេត។

បុរសតែងតែឈឺជាងស្ត្រី។ ជំងឺនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព - នៅពាក់កណ្តាលទីពីរនៃដំបូងឬក្នុងពាក់កណ្តាលដំបូងនៃទសវត្សរ៍ទីពីរនៃជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងចំណោមគ្រួសារ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានលទ្ធភាពនៃហ្សែនហ្សែននៃជំងឺនេះ។

វគ្គនៃជំងឺ- រីកចម្រើនបន្តិចម្តង ៗ ។ រវាងការចាប់ផ្តើមនៃ amyotrophy នៅចុងខាងលើនិងខាងក្រោមអាចឆ្លងកាត់រហូតដល់ 10 ឆ្នាំឬច្រើនជាងនេះ។ ពេលខ្លះដំណើរការនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង ដោយសារតែគ្រោះថ្នាក់ផ្សេងៗ។ ក្នុងករណីខ្លះស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺអាចនៅស្ងៀមក្នុងរយៈពេលយូរ។

ជួនកាលអាមីតូត្រូហ្វីតសរសៃប្រសាទគឺពិបាកក្នុងការបែងចែកពីជំងឺ polyneuritis រ៉ាំរ៉ៃផ្សេងៗ ដែលក្នុងនោះការដាច់សាច់ដុំចុងក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ។ ធម្មជាតិតំណពូជ និងដំណើរវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះនិយាយនៅក្នុងការពេញចិត្តរបស់វា។ សរសៃប្រសាទអាមីយ៉ូត្រូហ្វីហ្វី ខុសពីជំងឺ myopathy ចុង Hoffmann ដោយការកន្ត្រាក់ fascicular នៅក្នុងសាច់ដុំ ការរំខានខាងសតិអារម្មណ៍ អវត្តមាននៃការខូចខាតដល់សាច់ដុំនៃប្រម៉ោយ និងអវយវៈជិត ក៏ដូចជាគំរូអេឡិចត្រូម៉ាញេទិក។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ interstitial Hypertrophic Dejerine - Sottaខុសពី amyotrophy សរសៃប្រសាទដោយការឡើងក្រាស់គួរឱ្យកត់សម្គាល់ (ជាញឹកញាប់ nodular) នៃប្រសាទ ataxia, scoliosis, ការផ្លាស់ប្តូរធ្ងន់ធ្ងរបន្ថែមទៀតនៅក្នុងអារម្មណ៍ឈឺចាប់, វត្តមានញឹកញាប់នៃជំងឺ pupillary និង nystagmus ។

ការព្យាបាលជម្ងឺសរសៃប្រសាទ Charcot-Marie

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា។ ថ្នាំ Anticholinesterase, វីតាមីន B, ATP, ការចាក់បញ្ចូលឈាមក្រុមដូចគ្នាម្តងហើយម្តងទៀត, នីតិវិធីព្យាបាលដោយចលនា, ម៉ាស្សា, និងលំហាត់ស្រាលត្រូវបានប្រើ។ ការព្យាបាលគួរតែត្រូវបានអនុវត្តក្នុងវគ្គសិក្សាម្តងហើយម្តងទៀត។ ចំពោះការធ្លាក់ជើង ការថែទាំឆ្អឹងត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ (ស្បែកជើងពិសេសក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ - តេណូតូមី) ។

ជម្រើសត្រឹមត្រូវនៃវិជ្ជាជីវៈដែលមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការអស់កម្លាំងរាងកាយដ៏អស្ចារ្យដើរតួនាទីសំខាន់។

អ្នកជំងឺគួរតែបដិសេធមិនបង្កើតកូន ព្រោះហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺគឺ 50%។

ជម្ងឺ Charcot អាចសំដៅទៅលើជំងឺជាច្រើនដែលមានឈ្មោះតាម Jean-Martin Charcot ឧទាហរណ៍៖

• ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមអាមីតូត្រូហ្វីក, ខូចទ្រង់ទ្រាយ ជំងឺសាច់ដុំត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺ Lou Gehrig;
• រោគសញ្ញា Charcot-Marie-Tooth ដែលជាជំងឺ demyelinating តំណពូជនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ;
• ជំងឺរលាកសន្លាក់ neuropathic, ការចុះខ្សោយនៃសន្លាក់ដែលមានទម្ងន់, ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺ Charcot ឬ Charcot arthropathy ។

Neural amyotrophy Charcot Marie Tooth (CMT) គឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ ឬសរសៃប្រសាទត្រូវបានប៉ះពាល់។ នេះ​នាំ​ឱ្យ​មាន​ភាព​ទន់​ខ្សោយ​នៃ​សាច់ដុំ ការ​ដាច់​សរសៃឈាម​ខួរក្បាល និង​ការ​បាត់បង់​អារម្មណ៍។ រោគសញ្ញាដំបូងកើតឡើងនៅលើជើង បន្ទាប់មកនៅលើដៃ។

កោសិកាសរសៃប្រសាទអ្នកដែលមានបញ្ហានេះមិនអាចបញ្ជូនសញ្ញាអគ្គិសនីបានត្រឹមត្រូវទេ ដោយសារភាពមិនប្រក្រតីនៃសរសៃប្រសាទ ឬស្រទាប់ myelin របស់វា។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់គឺទទួលខុសត្រូវចំពោះមុខងារសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រមិនប្រក្រតី។ ទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked.

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Charcot Marie ចាប់ផ្តើមបន្តិចម្តងៗ វ័យជំទង់ប៉ុន្តែអាចចាប់ផ្តើមមុន ឬក្រោយ។ ស្ទើរតែគ្រប់ករណីទាំងអស់គឺវែងបំផុត។ សរសៃសរសៃប្រសាទត្រូវបានប៉ះពាល់ជាមុន។ យូរ ៗ ទៅមនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់បាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការប្រើជើងនិងដៃជាធម្មតា។

សញ្ញាទូទៅរួម​មាន៖

• ការថយចុះភាពប្រែប្រួលទៅនឹងកំដៅ, ការប៉ះ, ការឈឺចាប់;
• ខ្សោយសាច់ដុំនៃអវយវៈ;
• បញ្ហាជាមួយនឹងជំនាញម៉ូតូល្អ;
• ដំណើរមិនស្ថិតស្ថេរ;
• ការបាត់បង់ម៉ាសសាច់ដុំនៅជើងទាប;
• ការធ្លាក់ញឹកញាប់;
• ជើងកោងខ្ពស់ឬជើងរាបស្មើ។

ការឆ្លុះបញ្ចាំងអាចបាត់បង់។ ជំងឺនេះវិវត្តបន្តិចម្តង ៗ ។ អ្នក​ដែល​ទទួល​រង​ផល​ប៉ះពាល់​អាច​នៅ​មាន​សកម្មភាព​ច្រើន​ឆ្នាំ និង​មាន​ជីវិត​ធម្មតា។ ក្នុង​ករណី​ធ្ងន់ធ្ងរ​បំផុត ការ​ពិបាក​ដក​ដង្ហើម​ឆាប់​ស្លាប់។

មូលហេតុ

ជំងឺហ្សែនត្រូវបានកំណត់ដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែនសម្រាប់លក្ខណៈជាក់លាក់មួយដែលត្រូវបានរកឃើញនៅលើក្រូម៉ូសូមដែលទទួលបានពីឪពុកនិងម្តាយ។

មនុស្សម្នាក់ដែលទទួលហ្សែនធម្មតាមួយ និងហ្សែនមួយសម្រាប់ជំងឺគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ប៉ុន្តែជាធម្មតាមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។

• ហានិភ័យ​សម្រាប់​ឪពុក​ម្តាយ​ជា​អ្នក​ផ្ទុក​មេរោគ​ពីរ​នាក់​ក្នុង​ការ​បញ្ជូន​ហ្សែន​ដែល​មាន​បញ្ហា​ដល់​កូន​របស់​ពួកគេ​គឺ 25% ។
• មានកូនជាអ្នកដឹកជញ្ជូន -50% ។
• ឱកាសដែលកុមារទទួលបានហ្សែនធម្មតាគឺ 25% ។

ហានិភ័យគឺដូចគ្នាចំពោះបុរស និងស្ត្រី។

ជំងឺហ្សែនលេចធ្លោកើតឡើងនៅពេលដែលត្រូវការចម្លងហ្សែនមិនធម្មតាតែមួយគត់ដើម្បីបង្កជំងឺនេះ។ ហ្សែនមិនធម្មតាអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយឬជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរថ្មី (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) ។

• ហានិភ័យនៃការឆ្លងហ្សែនមិនធម្មតាពីឪពុកម្តាយដែលរងផលប៉ះពាល់ទៅកូនចៅគឺ 50% សម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ ដោយមិនគិតពីភេទរបស់កុមារ។

X-linked លេចធ្លោ ជំងឺហ្សែនបណ្តាលមកពីហ្សែនមិនធម្មតានៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ បុរស​ដែល​មាន​ហ្សែន​ខុស​ប្រក្រតី​ត្រូវ​បាន​ប៉ះពាល់​ខ្លាំង​ជាង​ស្ត្រី។

ជំងឺសរសៃប្រសាទតំណពូជត្រូវបានបែងចែកទៅជាប្រភេទជាច្រើនហៅថា CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 និង CMTX ។

CMT1

វាគឺជាទម្រង់លេចធ្លោនៃជំងឺដែលល្បឿនបញ្ជូនសរសៃប្រសាទមានភាពយឺតយ៉ាវ។ ធម្មតាជាង CMT2 ។ បណ្តាលមកពីហ្សែនមិនប្រក្រតីដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងាររបស់ myelin ។ បែងចែកបន្តទៅជា CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X ដោយផ្អែកលើភាពមិនប្រក្រតីជាក់លាក់។

1. CMT1A កើតឡើងដោយសារតែការចម្លងនៃហ្សែន PMP22 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 17 នៅ 17p11.2 ។ គឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត។
2. CMT1B បណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន MPZ នៅលើក្រូម៉ូសូម 1 នៅ 1q22 ។
3. CMT1C កើតឡើងពីភាពមិនប្រក្រតីនៃ SIMPLE ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 16 នៅ 16p13.1-p12.3។
4. ភាពមិនប្រក្រតី CMT1D នៃ EGR2 ដែលមានទីតាំងនៅ 10 នៅ 10q21.1-q22.1 ។
5. CMT1X កើតឡើងពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង GJB1 (Xq13.1) វាអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនប្រសព្វ connexin32 ។

ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែម ជំងឺនៃការលូតលាស់ឆ្អឹងនៅក្នុងរោគសញ្ញា Larsen

CMT2

គឺជាទម្រង់លេចធ្លោ autosomal នៃជំងឺដែលល្បឿនបញ្ជូនសរសៃប្រសាទជាធម្មតាធម្មតា ឬយឺតជាងធម្មតា។ បង្កឡើងដោយហ្សែនមិនប្រក្រតីពាក់ព័ន្ធនឹងរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងាររបស់អ័ក្ស។ ត្រូវបានបែងចែកទៅជា CMT2A-2L ដោយផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរ។

1. CMT2A គឺជារឿងធម្មតាបំផុត ហើយត្រូវបានបង្កឡើងដោយកំហុសនៅក្នុង MFN2 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 1 នៅ 1p36.2។
2. CMT2B ពីការផ្លាស់ប្តូរ RAB7 នៅលើក្រូម៉ូសូម 3 នៅ 3q21 ។
3. CMT2C ត្រូវបានបង្កឡើងដោយហ្សែនមិនស្គាល់មួយនៅលើ 12 – 12q23-34 ។
4. កំហុស CMT2D GARS នៅ 7 - 7p15 ។
5. CMT2E ពី NEFL ដែលមានទីតាំងនៅ 8 - 8p21 ។
6. កំហុសហ្សែន CMT2F HSPB1 ។
7. ការផ្លាស់ប្តូរ CMT2L នៃ HSPB8 ។

កម្រិតមធ្យម DI-CMT លេចធ្លោ។ វាត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះដូច្នេះដោយសារតែល្បឿនបញ្ជូន "កម្រិតមធ្យម" ភាពមិនច្បាស់លាស់ថាតើជំងឺសរសៃប្រសាទគឺ axonal ឬ demyelinating ។ ការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោនៅក្នុង DMN2 និង YARS ត្រូវបានគេស្គាល់ថាបណ្តាលឱ្យមាន phenotype នេះ។

CMT3

ត្រូវបានគេហៅផងដែរថាជំងឺ Dejerine-Sottas បុគ្គលដែលមានជំងឺនេះមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 ។

CMT4

ទម្រង់ autosomal recessive នៃស្ថានភាព។ វាត្រូវបានបែងចែកទៅជា CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F ។

1. CMT4A បណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃ GDAP1។ ហ្សែនមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 8 នៅ 8q13-q21 ។
2. CMT4B1 គឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃ MTMR2 នៅថ្ងៃទី 11 - 11q22 ។
3. CMT4B2 ពីភាពមិនប្រក្រតី SBF2/MTMR13 នៅម៉ោង 11 វេលាម៉ោង 11 រសៀល។
4. កំហុស CMT4C KIAA1985 នៅលើក្រូម៉ូសូម 5 - 5q32 ។
5. ការផ្លាស់ប្តូរ CMT4D NDRG1 នៅលើក្រូម៉ូសូម 8 - 8q24.3 ។
6. CMT4E ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺសរសៃប្រសាទ hypomyelinic ពីកំណើត។ កើតឡើងពីភាពមិនប្រក្រតី EGR2 នៅថ្ងៃទី 10 – 10q21.1-q22.1។
7. ភាពមិនប្រក្រតីនៃ CMT4F PRX នៅលើក្រូម៉ូសូម 19 – 19q13.1-q13.2 ។
8. កំហុស CMT4H FDG4 ។
9. ការផ្លាស់ប្តូរ CMT4J FIG4.

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ករណីភាគច្រើននៃ CMT2 មិនត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះទេ។ ហេតុផលហ្សែនមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយទេ។

CMTX

វា​គឺ​ជា​ទម្រង់​លេច​ធ្លោ​នៃ​ជំងឺ​ដែល​ភ្ជាប់​ដោយ X។ CMT1X មានប្រហែល 90% នៃករណី។ ប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ 10% ដែលនៅសល់នៃ CMTX មិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅឡើយទេ។

Autosomal recessive CMT2 កើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង LMNA, GDAP1 ។

ប្រជាជនដែលរងផលប៉ះពាល់

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Charcot Marie Tooth ចាប់ផ្តើមបន្តិចម្តងៗក្នុងវ័យជំទង់ វ័យពេញវ័យ ឬវ័យកណ្តាល។ ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់បុរសនិងស្ត្រីស្មើៗគ្នា។ ជំងឺសរសៃប្រសាទតំណពូជ គឺជាជំងឺសរសៃប្រសាទតំណពូជទូទៅបំផុត។ ដោយសារតែវាជារឿយៗមិនត្រូវបានទទួលស្គាល់ ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុស ឬធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយឺតយ៉ាវ នោះចំនួនពិតនៃមនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់គឺមិនច្បាស់លាស់។

ការបំពានដែលពាក់ព័ន្ធ

នៅក្នុងជំងឺសរសៃប្រសាទតំណពូជ និងជំងឺស្វយ័តក្នុងជំងឺ Charcot-Marie Tooth សរសៃប្រសាទ និង axons នៃអារម្មណ៍ (ប្រហែលជាស្វ័យភាព) ត្រូវបានប៉ះពាល់។ ការផ្លាស់ប្តូរ​ដែល​លេច​ធ្លោ និង​មិន​ប្រក្រតី​បង្ក​ឱ្យ​មាន​ជំងឺ​តំណពូជ។

ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែម The Elephant Man លក្ខណៈពិសេស និងការព្យាបាលជម្ងឺ Proteus

ជំងឺសរសៃប្រសាទម៉ូតូតំណពូជគឺមានលក្ខណៈលេចធ្លោ ឬទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈមិនអំណោយផល។ ជារឿយៗសរសៃវិញ្ញាណនៅតែនៅដដែល។ ប្រភេទខ្លះត្រូវបានអមដោយជំងឺ myelopathy ។

អាមីតូត្រូហ្វីតសរសៃប្រសាទតំណពូជ

ជំងឺសរសៃប្រសាទ brachial plexus តំណពូជគឺ autosomal លេចធ្លោ ជំងឺហ្សែន. បុគ្គល​ដែល​ទទួល​រង​ផល​ប៉ះពាល់​មាន​ការ​ចាប់​ផ្តើម​ឈឺ​ស្មា ឬ​ខ្សោយ​ភ្លាមៗ។ រោគសញ្ញាជារឿយៗចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព ប៉ុន្តែអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ។

ជួនកាលការបាត់បង់អារម្មណ៍មានវត្តមាន។ ការងើបឡើងវិញដោយផ្នែក ឬពេញលេញគឺជារឿងធម្មតា។ រោគសញ្ញាអាចកើតមានឡើងវិញនៅអវយវៈដដែល ឬទល់មុខ។ លក្ខណៈរូបវន្តដែលត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅក្នុងគ្រួសារមួយចំនួន រួមមានកម្ពស់ខ្លី និងភ្នែកបិទជិត។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ hypomyelinic ពីកំណើត (CHN)

ជំងឺសរសៃប្រសាទដែលកើតមានពីកំណើត។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗ៖

• បញ្ហាដកដង្ហើម;
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនិងភាពមិនស៊ីសង្វាក់នៃចលនា;
• អាក្រក់ សម្លេងសាច់ដុំ;
• កង្វះនៃការឆ្លុះបញ្ចាំង;
• ការលំបាកក្នុងការដើរ;
• ការថយចុះសមត្ថភាពក្នុងការមានអារម្មណ៍ ឬផ្លាស់ទីផ្នែកនៃរាងកាយ។

រោគសញ្ញា Refsum

ជំងឺផ្ទុកអាស៊ីត Phytanic ។ វា​ជា​ជំងឺ​តំណពូជ​កម្រ​មួយ​នៃ​ការ​បំប្លែង​ជាតិ​ខ្លាញ់ (lipid)។ កំណត់​លក្ខណៈ​ដោយ:

• ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ;
• ការសម្របសម្រួលសាច់ដុំខ្សោយ (ataxia);
• រីទីណា pigmentosa (RP); ថ្លង់;
• ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹងនិងស្បែក។

ជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយការប្រមូលផ្តុំអាស៊ីត phytanic គួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅក្នុងប្លាស្មាឈាមនិងជាលិកា។ ជំងឺនេះកើតឡើងដោយសារអវត្តមាននៃអាស៊ីត phytanic hydroxylase ដែលជាអង់ស៊ីមដែលចាំបាច់សម្រាប់ការរំលាយអាហារ។ ព្យាបាលដោយរបបអាហាររយៈពេលវែងដោយគ្មានអាស៊ីត phytanic ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ amyloid គ្រួសារ

ទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal លេចធ្លោ។ លក្ខណៈដោយការប្រមូលផ្តុំ amyloid មិនធម្មតានៅក្នុងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ ករណីភាគច្រើនកើតឡើងពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន TTR ។ វាបំប្លែងប្រូតេអ៊ីន transthyrotin នៅក្នុងសេរ៉ូម។ ការផ្លាស់ប្តូរ APOA1 លេចធ្លោគឺជាមូលហេតុដ៏កម្រមួយ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទតំណពូជជាមួយនឹងសម្ពាធឈាម (HNPP)

ជំងឺដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal លេចធ្លោ។ HNPP ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយជំងឺសរសៃប្រសាទប្រសព្វនៅកន្លែងនៃការបង្ហាប់ (ជំងឺសរសៃប្រសាទ peroneal នៅ fibula, ulnar នៅកែងដៃ, មធ្យមនៅកដៃ) ។ HNPP កើតឡើងពីភាពមិនប្រក្រតីនៃច្បាប់ចម្លងមួយក្នុងចំណោមច្បាប់ចម្លងពីរនៃ PMP22 នៅលើក្រូម៉ូសូម 17 - 17p11.2 ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ

វាគឺជាផ្នែកមួយនៃរោគសញ្ញាដែលទទួលមរតកចំនួន 100 ទោះបីជាជាធម្មតាវាត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ដោយការបង្ហាញផ្សេងទៀតក៏ដោយ។ De-dysmyelination នៃ axons គ្រឿងកុំព្យូទ័រគឺជាលក្ខណៈពិសេសមួយ។ រោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ axonal គឺជារឿងធម្មតាជាង។

ប្រភេទមួយចំនួននៃ paraglegia spastic តំណពូជមានជម្ងឺសរសៃប្រសាទ axonal ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងទាំងម៉ូទ័រនិង axons អារម្មណ៍ឬ axons ម៉ូទ័រ។ ជម្ងឺសរសៃប្រសាទ Axonal គឺជាលក្ខណៈនៃ ataxia តំណពូជជាច្រើន។