Bệnh bẩm sinh là gì và có khả năng sống chung với chúng không? Những bệnh nào được di truyền - danh sách, phân loại, xét nghiệm di truyền và cách phòng ngừa.

Trên con đường sinh nở của một đứa trẻ, hai cạm bẫy nguy hiểm đang chực chờ: bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh. sự khác biệt giữa chúng là gì? Hệ sinh thái xấu ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào? Những căn bệnh nào của người mẹ có thể là bản án tử hình đối với đứa con? Khi mang thai có được uống thuốc kháng sinh không? Trả lời những câu hỏi này và những câu hỏi khác Mikhail Ivanov, Trưởng phòng Xét nghiệm Di truyền Phân tử của Trung tâm Y tế Chu sinh.

Đột biến ngấm ngầm

- Mikhail Alekseevich, bẩm sinh - điều này có nghĩa là nó xuất hiện trước khi sinh?
- Đúng. Một trong những nguyên nhân gây ra các khiếm khuyết là do đột biến (thay đổi cấu trúc di truyền). Chúng có thể được di truyền, tức là được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chúng có thể xuất hiện ở bào thai ở giai đoạn trước khi sinh ở mức độ hình thành phôi thai. Các đột biến có thể xảy ra tại thời điểm kết hợp tinh trùng và trứng, và thậm chí sớm hơn - trước khi thụ thai, tức là do lỗi của tinh trùng hoặc trứng.
Đột biến xảy ra ở bố mẹ, mặc dù bố mẹ khỏe mạnh. Chỉ cần chịu tác động của một số yếu tố bên ngoài, giả sử như bức xạ, thì cấu trúc gen của tế bào đã bị hỏng. Ví dụ, những người sống ở Ukraine hoặc, chẳng hạn, ở vùng Tula. Và vào một ngày mùa hè năm 1986, chúng bị bao phủ bởi một đám mây bức xạ Chernobyl. Bản thân những người này vẫn khỏe mạnh, nhưng tế bào mầm của họ đã thay đổi - họ mắc phải một số đột biến nhất định dưới ảnh hưởng của bức xạ ion hóa. Và kết quả là họ bắt đầu sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Hơn nữa, trong quá trình ô nhiễm phóng xạ, hệ thống sinh sản bị ảnh hưởng ở mức độ lớn hơn không phải ở phụ nữ, mà ở các bé gái dưới 10 tuổi, hiện đã đến tuổi sinh sản. Và đột nhiên, hóa ra hầu hết trong số họ đều bị vô sinh hoặc có vấn đề với việc mang thai. Và nếu họ đến với tôi với vô sinh nguyên phát không rõ nguồn gốc, một trong những câu hỏi đầu tiên tôi hỏi tại cuộc hẹn là: "Bạn hoặc bố mẹ bạn đã ở đâu vào mùa hè năm 1986?"

- Đột biến mắc phải này có thể di truyền trong tương lai không?
- Đúng. Nhưng vì nó phát sinh lần đầu tiên trong một bào thai hoặc phôi thai nhất định, nó được coi là bẩm sinh. Ngoại trừ biến đổi gen Có nhiều lý do khác dẫn đến sự phát triển của các khuyết tật. Có một quá trình như hình thành phôi thai (sự hình thành các cơ quan và mô trong bào thai). Việc đẻ chính diễn ra vào tuần thứ 8 - 13 của quá trình phát triển trong tử cung, khi màng đệm đã phát triển, kết nối chặt chẽ giữa trứng của thai và tử cung đã hình thành, dinh dưỡng và cung cấp máu đã được thiết lập. Nói một cách hình tượng: nền móng đã được đặt, đường xá, thông tin liên lạc đã được xây dựng, toàn bộ cơ sở hạ tầng đã được tạo ra - đã đến lúc bắt đầu xây dựng một ngôi nhà. Phôi thai đã sẵn sàng để tạo thành một con người. Và trong giai đoạn này, cả yếu tố di truyền của bản thân phôi thai và các yếu tố bên ngoài đều có thể ảnh hưởng đến dấu trang. Và phôi thai càng trẻ thì bệnh lý càng rõ rệt.

- Tại sao?
- Thực tế là ở giai đoạn phôi nang ( giai đoạn đầu sự phát triển của phôi) tất cả các tế bào đều là tế bào gốc, nghĩa là giống nhau, và nếu một số trong số chúng bị ảnh hưởng, thì chúng sẽ được thay thế tự do bởi những tế bào khác, những tế bào khỏe mạnh. Nhưng khi phôi thai đã bám vào thành tử cung (điều này xảy ra vào ngày thứ 15 của quá trình phát triển), sự phát triển nhanh chóng của nó bắt đầu và sự phân hóa tế bào bắt đầu thành mầm, từ đó các cơ quan sẽ được hình thành, sau đó là dự trữ tế bào có thể được sử dụng để thay thế các ô bị lỗi, ngày càng nhỏ hơn.
Ở giai đoạn này, các khiếm khuyết đã được tách biệt nhiều hơn, nghĩa là, nếu một mầm cụ thể bị ảnh hưởng, chẳng hạn, chịu trách nhiệm về cơ quan sinh dục, thì trong tương lai chúng ta có thể mong đợi các khuyết tật như bất sản hoặc giảm sản (kém phát triển hoàn toàn hoặc một phần) của tử cung và âm đạo. Vào tuần thứ 5 - 6, quá trình hình thành hệ tuần hoàn và ống thần kinh diễn ra, đồng nghĩa với việc tim, các mạch xung quanh và tủy sống có thể bị ảnh hưởng.

Kẻ thù xung quanh

- Kẻ thù nguy hiểm nhất của phôi thai là ai?
- Nổi tiếng nhất yếu tố bên ngoài- Nhiễm virus. Và kẻ phá hoại chúng nhiều nhất là virus rubella. Nó hoạt động một cách hệ thống, ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan ở các mức độ khác nhau. Đó là lý do tại sao không thể dự đoán chính xác những gì sẽ bị ảnh hưởng. Kết quả tác động vi-rút này luôn khó lường, nhưng hậu quả thì rõ ràng.

- Nếu không thể đoán trước được, thì tại sao người phụ nữ bị nhiễm rubella trong ba tháng đầu nên chấm dứt thai kỳ?
- Vì sự đẻ chính của các cơ quan và hệ thống diễn ra chính xác trong tam cá nguyệt đầu tiên. Dị tật của thai nhi cũng có thể gây ra một dạng cúm nặng. Cytomegalovirus cũng nguy hiểm nếu nó dạng cấp tính. Nó đầy rẫy những tệ nạn không tương thích với cuộc sống. Trong trường hợp này, bệnh nhân dưới sự giám sát đặc biệt của bác sĩ phụ khoa. Và nếu siêu âm có dấu hiệu sót thai thì bác sĩ có thể đặt ra nghi vấn bỏ thai.
Ở dạng tiềm ẩn, cytomegalovirus không gây ra mối đe dọa. Dị tật càng sáng, càng được phát hiện sớm trên siêu âm và càng sớm có thể ngăn ngừa được việc sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh nan y. Vẫn đồng ý phá thai chỉ định y tế Về mặt tâm lý thì dễ hơn là sinh ra một đứa trẻ phải chết sau một thời gian ngắn. Với những dị tật toàn thân, thai nhi sẽ không phát triển chút nào và mọi thứ sẽ kết thúc bằng một vụ sẩy thai. Thiên nhiên bảo vệ tâm lý của chúng ta khỏi những cú sốc nghiêm trọng, vì vậy tỷ lệ phôi bị lỗi của sư tử chết.

- Đau thắt ngực cũng có khả năng làm dị dạng thai nhi?
- Không, bản thân mầm bệnh không có khả năng này, nhưng nếu bệnh nặng, với nhiệt độ cao và nhiễm độc nặng, điều này có thể làm phức tạp đáng kể quá trình mang thai cho đến khi chấm dứt.

Likbez
Dị tật bẩm sinh - đây là những bệnh đã có ở dạng rõ ràng hoặc tiềm ẩn khi trẻ mới sinh ra. Trong cơ cấu tỷ lệ mắc và tử vong chu sinh, bệnh bẩm sinh chiếm một trong những vị trí đầu tiên.
Bệnh lý bào thai - một bệnh của thai nhi.
Có hai khái niệm: phôi thai và thai nhi.
Phôi trở thành bào thai khi nhau thai được hình thành, chính xác hơn là khi màng đệm trở thành nhau thai: khoảng thời gian từ 11 đến 16 tuần.

Tại sao thiên nhiên lại làm điều này? Tại sao cô ấy để phôi thai hoàn toàn không có khả năng tự vệ trong 12 tuần đầu tiên?
- Vì chính trong quá trình đẻ các cơ quan và mô, phôi thai cần phát triển tối đa, dinh dưỡng tối đa, kết nối tối đa giữa mẹ và con. Phôi thai phải phát triển ở tốc độ nguyên tử, và các rào cản sẽ ngăn dòng chảy mạnh chất dinh dưỡng nhanh chóng đạt được mục tiêu. Rào cản là hải quan. Và khi có nạn đói trong tiểu bang, kiểm soát hải quan loại bỏ tạm thời để nhanh chóng lấp đầy thị trường với các sản phẩm. Và, như thường lệ, không chỉ thực phẩm, mà còn có hàng tấn những thứ độc hại, chẳng hạn như ma túy, đang được nhập khẩu ồ ạt vào trong nước. Hãy nhớ rằng, vào cuối những năm 80, các nhà chức trách đã công bố glasnost, bãi bỏ kiểm duyệt, và một loạt thông tin, cần thiết và không cần thiết, đổ vào chúng tôi. Sau đó, quy trình bắt đầu được sắp xếp hợp lý, và cuối cùng, kiểm duyệt đã được đưa ra từ phía trên, mà ngày nay đã lọc tất cả các phương tiện truyền thông.

- Tôi hiểu rồi, nó có nghĩa là màng đệm là tự do không biên giới, còn nhau thai là chế độ có hàng rào thép gai, nơi người ngoài không được phép vào. Bây giờ tôi xin nói rõ thông tin về thuốc kháng sinh. Một số bác sĩ cho rằng tuy có ảnh hưởng bệnh lý đến thai nhi nhưng không gây dị tật thực sự.
- Chúng ta hãy bắt đầu tìm hiểu dị tật là gì. Đây là điều không bình thường, không giống mọi người. Tức là 99% người sống trên trái đất không mắc khuyết điểm như vậy nhưng 1% thì có. Dị tật là một rối loạn chức năng. Nếu mũi dài ra do dùng một số loại thuốc, nhưng nó thở tốt và khứu giác được bảo tồn, thì đây không phải là dị tật, mà là khí chất, đặc điểm tính cách. Nhưng nếu sau khi dùng thuốc, khứu giác biến mất, mặc dù hình dạng của mũi không thay đổi, thì đây đã là một dị tật. Dùng bất kỳ loại thuốc kháng sinh nào trong ba tháng đầu của thai kỳ nên được kê đơn vì lý do sức khỏe, khi mối đe dọa đến sức khỏe của người mẹ lớn hơn nguy cơ ảnh hưởng bệnh lý đối với thai nhi.

“Hóa ra đó là nơi quảng cáo của Whiskas dạy chúng ta cách hôn mèo. Có đúng là bệnh toxoplasmosis gây sẩy thai không?
- Nếu nhiễm trùng xảy ra trong tam cá nguyệt đầu tiên, thai nhi thường chết. Trong bệnh toxoplasmosis, một đứa trẻ chủ yếu phát triển một tổn thương hệ thần kinh, cho đến sự phát triển của não úng thủy (chất lỏng trong não, khi đầu giống như bong bóng, trên các bức tường bên trong có chất của não bị bôi bẩn).

Ai có tội

- Bạn tôi 40 tuổi quyết định sinh con, bị bác sĩ dọa chết khiếp với tế bào mầm quá phát, lấy đâu ra đứa con đột biến.
- Theo tuổi tác, cơ thể già đi, các quá trình sinh học mất dần, chu kỳ tế bào trải qua nhiều giai đoạn cũng thay đổi. Và nếu trứng của một phụ nữ trẻ chứa 46 nhiễm sắc thể, thì người phụ nữ Trung niên nó có thể chứa 45, 47, 69 nhiễm sắc thể. Và thật đáng buồn, nhưng thực tế vẫn là: ở những bà mẹ mang thai già, nguy cơ chu kỳ tế bào của phôi thai bị gián đoạn cao hơn nhiều so với những bà mẹ trẻ. Người bệnh thường không nghi ngờ rằng hội chứng Down là một bệnh lý bẩm sinh, và không di truyền. Từ một xuống, một xuống sẽ không được sinh ra.

Sinh ra khỏe mạnh thì sao?
“Sẽ không có ai được sinh ra. Những người mắc hội chứng Down hầu hết đều bị vô sinh. Nhân tiện, trong 95% trường hợp nguyên nhân do di truyền bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thểở bào thai nằm chính xác ở người phụ nữ - trong quá trình trưởng thành của trứng, sự không phân ly của các nhiễm sắc thể xảy ra.

"Nhưng tại sao luôn là lỗi của người phụ nữ?"
- Vì quá trình trưởng thành của trứng phức tạp hơn rất nhiều so với quá trình thành thục của tinh trùng. Và quá trình càng phức tạp, nhiều khả năng các lỗi.

- Hóa ra đàn ông không phải chịu trách nhiệm gì về những căn bệnh bẩm sinh của con mình?
- Họ làm, nhưng không đến mức như vợ họ. Nếu cha bệnh nội tiết chẳng hạn như bệnh đái tháo đường, nó có thể ảnh hưởng đến chu kỳ tế bào của phôi và gây ra dị tật. Xét cho cùng, bệnh tiểu đường không chỉ có đặc điểm là tăng lượng đường trong máu và thiếu hụt insulin. Một trong dấu hiệu sáng sủa Bệnh này là bàn chân của người bệnh tiểu đường, khi bị loét bao phủ, chân bị thối và rụng. Vì vậy bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.
Nếu người mẹ mắc bệnh tiểu đường, thì dinh dưỡng của thai nhi bị gián đoạn và kết quả là quá trình trưởng thành của nó bị gián đoạn, và điều này, do đó, gây ra sự cố trong chu kỳ tế bào. Kết quả là, một lỗi phát triển xảy ra. Bất cứ căn bệnh nào cũng ảnh hưởng toàn thân đến cơ thể thai nhi đều dẫn đến những dị tật khó lường.

Để uống hoặc không uống?

- Hầu hết các tranh chấp trên Web là về rượu. Nhiều bác sĩ cấm phụ nữ mang thai uống rượu, cho rằng nó có thể gây dị tật tim, thận, sinh dục và tay chân. Còn ý kiến ​​của bạn thì sao?
- Một ly rượu vang đỏ khô với bữa tối 2-3 lần một tuần rất tốt cho bà bầu. Rượu vang đỏ chứa nhiều chất chống oxy hóa, làm tăng hemoglobin và cải thiện lưu thông máu trong giường vi tuần hoàn, bao gồm cả hệ thống mẹ-nhau thai-thai nhi. Và nếu tiêu thụ đồ uống có cồn mạnh một cách không điều độ và thường xuyên, thì sẽ có rất nhiều xeton trong máu (tạo ra hội chứng nôn nao vào buổi sáng), và xeton không chỉ gây ngộ độc cho cơ thể mẹ mà còn có thể thâm nhập vào hàng rào thai nhi và gây ngộ độc cho thai nhi. Và lá gan của đứa trẻ không phải lúc nào cũng sẵn sàng để chống lại những món quà như vậy.

- Giả sử người mẹ thường xuyên uống rượu trước khi mang thai, sau đó sẽ tỉnh lại và bỏ rượu. Liệu quá khứ say xỉn của cô ấy có còn ảnh hưởng đến đứa trẻ?
- Có lẽ. Nếu cô ấy nằm vững trong cổ áo của mình, thì những quả trứng đã trưởng thành trong cơ thể cô ấy có thể mang bệnh lý. Có khả năng bản thân trứng bị tổn thương, do đó sẽ sinh ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

cuộc sống luẩn quẩn

Có phải tất cả các bệnh bẩm sinh đều phá hoại không?
- Một dị tật bẩm sinh chẳng hạn, chẳng hạn như, sứt môi, xảy ra do vi phạm việc đặt ống thần kinh. Sau khi sinh con xong, họ mổ, sau đó cháu sinh hoạt bình thường. Các bệnh bẩm sinh không ảnh hưởng trạng thái chức năng sinh vật, thường được thể hiện trong các khiếm khuyết thẩm mỹ bên ngoài và dễ dàng bị loại bỏ.

- Những bệnh nào thường gặp hơn - bẩm sinh hay di truyền?
- Bẩm sinh, vì có nhiều thay đổi mới hơn là do di truyền. Được kế thừa - đây thường là kết quả chọn lọc tự nhiên. Do hầu hết các bệnh di truyền nặng nề, trẻ em không sống đến tuổi dậy thì nên không thể thụ thai cho đồng loại của mình. Dòng họ bị gián đoạn vì một đứa trẻ bị bệnh, và sau đó bệnh tật không lây lan. 1 trẻ mắc hội chứng Down chiếm 700 trẻ sơ sinh. Và tần suất sinh ra trẻ mắc bệnh xơ nang là 1 trên 5000.

dị tật bẩm sinh
1. Aplasia (tuổi già) - không có cơ quan bẩm sinh (một hoặc nhiều ngón tay, tử cung, âm đạo).
2. Giảm sản bẩm sinh (thiểu sản) - kém phát triển của một cơ quan, biểu hiện bằng sự thiếu hụt về khối lượng hoặc giảm kích thước, vượt quá độ lệch so với các chỉ số trung bình của một độ tuổi nhất định.
3. Tăng sản bẩm sinh (phì đại) - sự gia tăng khối lượng của một cơ quan hoặc kích thước của nó do sự gia tăng số lượng hoặc thể tích tế bào.
4. Macrosomia (chủ nghĩa khổng lồ) - tăng chiều dài cơ thể.
5. Heterotopia (loạn thị) - sự hiện diện của các tế bào hoặc mô của cơ quan này ở cơ quan khác hoặc ở những khu vực của cùng cơ quan mà chúng không phải là bình thường.
6. dị sản - vi phạm sự phân hóa tế bào trong cùng một mô.
7. ectopia - vị trí của cơ quan nơi bất thường. Sự hiện diện của thận trong khung chậu, tim - ngoài lồng ngực. Nhân đôi và tăng số lượng của một hoặc một cơ quan khác hoặc một phần của nó, ví dụ, nhân đôi tử cung, đôi cung động mạch chủ.
8. hẹp bẩm sinh - thu hẹp kênh hoặc lỗ.
9. Atresia - thiếu kênh tự nhiên hoặc lỗ mở.
10. Không phân tách (hợp nhất) các cơ quan hai cặp song sinh giống hệt nhau phát triển đối xứng hoặc không đối xứng. Không tách rời các chi hoặc các chi, chẳng hạn như không tách rời các ngón tay.
11. Dysraphia (araphia) - không đóng lại các khe nứt phôi (ví dụ: cheilognathopalatoschis - khe nứt môi trên, hàm trên và vòm miệng, craniorachischis - xương sọ và cột sống không đóng lại, thường đi kèm với sự phát triển của craniocerebral và thoát vị cột sống).

Khiếm khuyết phổ biến nhất là gì?
- Giảm sản. Những dị tật này hiện đã được phát hiện rõ ràng qua siêu âm. Ảnh hưởng lớn hypoplasia là do suy thai nhi - sự vi phạm lưu thông máu trong hệ thống mẹ-nhau thai-thai nhi, dẫn đến thai nhi chậm phát triển trong tử cung và điều này có rất nhiều vấn đề.

Đồng tính luyến ái có phải là một vấn đề không? Một bác sĩ nội tiết nhiÔng đưa ra giả thuyết rằng đồng tính luyến ái là một căn bệnh bẩm sinh. Ông giải thích điều đó theo cách này: đứa trẻ trải qua giai đoạn dậy thì nhỏ trong tử cung, tức là mức testosterone của nó giống như của một cậu bé 18 tuổi. testosterone cao thai nhi cần được đặt đúng cơ quan sinh dục và hình thành xu hướng tình dục bình thường trong tương lai. Nếu có ít testosterone, thì khả năng định hướng bị rối loạn.
- Tôi khó có thể tin được điều đó. Nếu chúng ta lấy một người đàn ông theo khuynh hướng truyền thống và một người đồng tính luyến ái, họ giống hệt nhau về mặt sinh lý. Tôi không nghĩ rằng định hướng được xác định ở tuần thứ 11 - 12 của thai kỳ. Định hướng bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi bên ngoài, các yếu tố xã hội: một chàng trai và một cô gái lớn lên trong môi trường nào. Đối với tôi, dường như một giả thuyết khác gần với sự thật hơn. Bản chất của nó là hầu hết các chàng trai đều trải qua sự phức tạp của Oedipus - tình yêu dành cho mẹ của họ, tức là tình yêu dành cho một người phụ nữ trước. Vì vậy, những cậu bé trải qua một sự phức tạp như vậy có một định hướng bình thường. Và những người không lo lắng, bởi chẳng hạn, họ thấy người cha bạo hành mẹ hoặc người mẹ thô bạo, tàn nhẫn, lạnh nhạt với con cái, trở thành người đồng tính luyến ái.

- Ngày nay nó là mốt để giải thích nguyên nhân của nhiều bệnh do căng thẳng. Không biết có ảnh hưởng gì đến việc mắc các bệnh bẩm sinh không ạ?
- Ảnh hưởng, nhưng gián tiếp. Căng thẳng cảm xúc là một phản ứng chung của cơ thể trước một tác nhân kích thích bên ngoài. Bị đuổi việc, ly hôn, chết người thân yêu- những yếu tố như vậy có thể thay đổi nền nội tiết tố. Với chị em phụ nữ tưởng chừng như bị chậm kinh do căng thẳng nhưng thực chất đây không phải là hiện tượng chậm kinh mà là do mang thai. Khi hoàn toàn thiếu hiểu biết, cô ấy đã đánh chìm cảm xúc của mình bằng các loại thuốc khó, thuốc an thần, thuốc chống trầm cảm, có ảnh hưởng bất lợi đến phôi thai.

Chúng ta thật nhẹ nhàng làm sao.
- Trong thực tế, chúng ta thích nghi với căng thẳng hơn tổ tiên của chúng ta - cá, chim. Nhiệt độ, khí hậu thay đổi đáng giá một chút, vì động vật chết ngay tại đó, và chúng ta thích nghi và tồn tại trong bất kỳ điều kiện nào.

Các dị tật bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
- Với sự hỗ trợ của siêu âm. Nếu bác sĩ phát hiện ra một khiếm khuyết, sau đó, nếu cần thiết, ông sẽ chỉ định chẩn đoán xâm lấn - sinh thiết nhung mao màng đệm, hoặc chọc dò màng ối. Ví dụ, nếu một dị tật của tim được phát hiện (hẹp bẩm sinh), thì quyết định sẽ được đưa ra chung. Bác sĩ sản-phụ khoa sẽ mời bác sĩ chẩn đoán siêu âm từ trung tâm Bakulev, và sau khi kiểm tra người phụ nữ, anh ta sẽ nói liệu khiếm khuyết có thể được sửa chữa hay không.
Bất kỳ khuyết tật nào tương thích với cuộc sống (nghĩa là, nếu đứa trẻ được sinh ra và có thể sống cho đến thời điểm phẫu thuật) đều có thể sửa chữa được. Các dị tật não không được điều trị: tật đầu nhỏ (kém phát triển), não úng thủy, thiểu năng (không có não, trống sọ). Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ chết hoặc bị tàn tật. Cặp song sinh người Xiêm, những người có các cơ quan chung và tất cả các hệ thống, cũng không được phẫu thuật. Một số dị tật không được sửa chữa cho đến tuổi dậy thì, chẳng hạn như dị tật hệ thống xương. Trong khi cơ thể đang phát triển, việc sửa chữa một khuyết điểm như vậy là vô nghĩa.

- Có phòng chống các bệnh bẩm sinh không?
- Đúng. Nó nhằm mục đích ngăn ngừa sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh. Và điều này chỉ có thể được thực hiện với sự hỗ trợ của siêu âm và chẩn đoán thai nhi xâm lấn. Nếu trẻ bị dị tật thì bệnh nhân sẽ phải được quan sát thường xuyên hơn, siêu âm thường xuyên hơn. Nói chung, nếu phụ nữ mắc các bệnh như thận, tim, gan thì nên lên kế hoạch mang thai để có thời gian chuẩn bị - để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám. Nếu nó nặng bệnh thần kinh và người phụ nữ đang sử dụng các loại thuốc có thể gây hại cho thai nhi thì cần phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ để bác sĩ lựa chọn liệu pháp khác.

Vấn đề này tồn tại lâu đời và rất nghiêm trọng, mặc dù không quá năm phần trăm trẻ em sơ sinh mắc các bệnh di truyền.

Các bệnh di truyền là kết quả của sự khiếm khuyết trong bộ máy di truyền của các tế bào truyền từ cha mẹ sang con cái và đã xuất hiện trong quá trình phát triển của bào thai. hình thức di truyền có thể mắc các bệnh như ung thư, tiểu đường, dị tật tim và nhiều bệnh khác. bệnh bẩm sinh có thể là kết quả của sự phát triển bất thường của gen hoặc nhiễm sắc thể. Đôi khi chỉ cần một vài tế bào bất thường cũng đủ khiến một người mắc bệnh ác tính.

Các bệnh di truyền và bẩm sinh ở trẻ em

Đối với thuật ngữ y học " bệnh di truyền thì nó áp dụng cho những trường hợp đó. Khi thời điểm tổn thương các tế bào của cơ thể xảy ra thì đã ở giai đoạn thụ tinh. Những bệnh như vậy xảy ra, trong số những thứ khác, do vi phạm số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hiện tượng phá hủy như vậy xảy ra do trứng và tinh trùng trưởng thành không đúng cách. Những bệnh này đôi khi được gọi là nhiễm sắc thể. Chúng bao gồm các bệnh nghiêm trọng như hội chứng Down, Klinefelter, Edwards và những bệnh khác. Y học hiện đại biết gần 4 nghìn căn bệnh khác nhau đã phát sinh trên cơ sở bất thường về gen. Một sự thật thú vị là 5 phần trăm số người có ít nhất một gen khiếm khuyết trong cơ thể, nhưng đồng thời họ lại là những người hoàn toàn khỏe mạnh.

Thuật ngữ trong bài báo

Gen là đơn vị di truyền ban đầu, là một phần của phân tử DNA ảnh hưởng đến sự hình thành protein trong cơ thể, và do đó là dấu hiệu của trạng thái cơ thể. Các gen được trình bày dưới dạng nhị phân, tức là một nửa được truyền từ mẹ và một nửa được truyền từ bố.

Axit deoxyribonucleic (DNA) là một chất được tìm thấy trong mọi tế bào. Nó mang tất cả thông tin về trạng thái và sự phát triển của một sinh vật sống, có thể là người, động vật hay thậm chí là côn trùng.

Kiểu gen - một tập hợp các gen có được từ cha mẹ.

Kiểu hình - một tập hợp các tính năng đặc trưng về trạng thái của sinh vật trong quá trình phát triển của nó.

Các đột biến tồn tại dai dẳng và những thay đổi không thể đảo ngược trong thông tin di truyền của một sinh vật.

Các bệnh đơn gen khá phổ biến, trong đó chỉ một gen bị tổn thương, có tinh thần trách nhiệm cho một chức năng cơ thể cụ thể. Thực tế là có rất nhiều bệnh như vậy, một số phân loại nhất định của chúng đã được áp dụng trong y học, trông giống như thế này.

Các bệnh trội trên NST thường.

Nhóm này bao gồm các bệnh xảy ra khi chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết. Tức là người bệnh chỉ có một mình cha và mẹ. Như vậy, rõ ràng là con của một người bị bệnh như vậy có 50% khả năng di truyền căn bệnh này. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh như hội chứng Marfan, bệnh Huntington và những bệnh khác.

Các bệnh lặn trên NST thường.

Nhóm này bao gồm các bệnh xảy ra do sự hiện diện của hai bản sao bị lỗi của gen. Trong cùng một thời điểm, họ sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, chúng có thể hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng đồng thời cũng là người mang trong mình một bản sao của gen khiếm khuyết, đột biến. Trong tình huống như vậy, nguy cơ sinh ra một đứa trẻ bị bệnh là 25%. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và các bệnh khác. Những người mang mầm bệnh như vậy thường xuất hiện trong các xã hội khép kín, cũng như trong trường hợp hôn nhân có quan hệ huyết thống.

Các bệnh trội liên kết X.

Nhóm này bao gồm các bệnh xảy ra do sự hiện diện của các gen khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể X giới tính nữ. Các bé trai thường dễ mắc các bệnh này hơn các bé gái. Mặc dù một cậu bé được sinh ra từ một người cha bị bệnh, căn bệnh này có thể không truyền sang con của anh ta. Về phần các cô gái, họ đều có không thất bại gen bị lỗi sẽ có mặt. Nếu mẹ bị bệnh thì xác suất di truyền bệnh của con trai và con gái là như nhau và là 50%.

Các bệnh lặn liên kết X.

Nhóm này bao gồm những bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Trong trường hợp này, các bé trai có nhiều nguy cơ di truyền bệnh hơn các bé gái. Ngoài ra, một cậu bé bị bệnh sau này có thể không di truyền bệnh tật cho con cái. Con gái dù sao cũng sẽ có một bản sao của gen khiếm khuyết. Nếu một người mẹ là người mang gen khiếm khuyết, thì với xác suất 50%, cô ấy có thể sinh ra con trai hoặc con gái bị bệnh sẽ trở thành người mang gen đó. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh như bệnh ưa chảy máu A, loạn dưỡng cơ bắp Duchen và những người khác.

Các bệnh di truyền đa nhân tố hoặc đa gen.

Điều này bao gồm cả những bệnh phát sinh do sự hoạt động của một số gen cùng một lúc bị trục trặc, hơn nữa, dưới tác động của các điều kiện bên ngoài. Tính di truyền của các bệnh này chỉ biểu hiện một cách tương đối, mặc dù các bệnh này thường có tính chất gia đình. Đây là bệnh tiểu đường, bệnh tim và một số bệnh khác.

Các bệnh nhiễm sắc thể.

Điều này bao gồm những bệnh xảy ra do vi phạm số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Khi có các dấu hiệu như vậy, phụ nữ thường bị sẩy thai, thai không phát triển. Những đứa con của những người phụ nữ như vậy được sinh ra với cả tinh thần và khuyết tật thể chất khỏi chuẩn mực. Những trường hợp như vậy, than ôi, xảy ra khá thường xuyên, cụ thể là ở một trong mười hai lần thụ tinh. Kết quả của những thống kê đáng buồn đó là không thể thấy được do việc chấm dứt thai kỳ ở một giai đoạn phát triển nhất định của thai nhi. Đối với những đứa trẻ được sinh ra, thống kê cho biết cứ một trăm năm mươi trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc bệnh như vậy. Đã ở giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ, một nửa số phụ nữ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, sảy thai. Điều này cho thấy việc điều trị không hiệu quả.

Trước khi nói về việc phòng chống các bệnh di truyền và bẩm sinh, chúng ta nên dành một ít thời gian cho các vấn đề liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân hoặc đa yếu tố. Những bệnh này xảy ra ở người lớn và thường là nguyên nhân gây lo ngại về khả năng sinh con và khả năng truyền bệnh từ cha mẹ sang con cái. Phổ biến nhất trong nhóm này là những bệnh như vậy.

Đái tháo đường loại thứ nhất và loại thứ hai .

Căn bệnh này có dấu hiệu di truyền một phần xuất hiện. Bệnh tiểu đường loại 1, trong số những thứ khác, có thể phát triển do nhiễm vi-rút hoặc do lâu dài rối loạn thần kinh. Các ví dụ đã được ghi nhận về nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường-1 dị ứng hung hăng môi trường bên ngoài và thậm chí cả thuốc. Một số bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường là người mang gen gây ra khả năng phát triển bệnh ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Đối với bệnh tiểu đường loại 2, bản chất di truyền của sự xuất hiện của nó được truy tìm rõ ràng ở đây. Xác suất phát triển bệnh tiểu đường loại 2 cao nhất là ở thế hệ con cháu đầu tiên của người mang mầm bệnh. Đó là, những đứa con riêng của anh ta. Xác suất này là 25%. Tuy nhiên, nếu vợ và chồng cũng là họ hàng thì con cái của họ nhất thiết sẽ bị di truyền bệnh tiểu đường từ cha mẹ. Số phận tương tự đang chờ đợi những cặp song sinh giống hệt nhau, ngay cả khi cha mẹ mắc bệnh tiểu đường của họ không có quan hệ huyết thống.

tăng huyết áp động mạch.

Bệnh này là điển hình nhất của loại bệnh đa nhân phức tạp. Trong 30% trường hợp xuất hiện của nó, có một thành phần di truyền. Khi tăng huyết áp động mạch phát triển, ít nhất năm mươi gen tham gia vào bệnh và số lượng của chúng tăng lên theo thời gian. Tác động bất thường của gen trên cơ thể xảy ra dưới ảnh hưởng của điều kiện môi trường và phản ứng hành vi của cơ thể đối với chúng. Nói cách khác, bất chấp khuynh hướng di truyền của sinh vật đối với bệnh tăng huyết áp động mạch, lối sống lành mạnh cuộc sống trong điều trị là rất quan trọng.

Sự vi phạm Sự trao đổi chất béo.

Căn bệnh này là hậu quả của sự ảnh hưởng của yếu tố di truyền kết hợp với lối sống của mỗi người. Nhiều gen chịu trách nhiệm cho sự trao đổi chất trong cơ thể, hình thành khối lượng chất béo và sức mạnh của sự thèm ăn của một người. Thất bại trong công việc của chỉ một trong số họ có thể dẫn đến sự xuất hiện của nhiều bệnh khác nhau. Bên ngoài, sự vi phạm chuyển hóa chất béo biểu hiện dưới dạng béo phì của cơ thể bệnh nhân. Trong số những người béo phì, quá trình chuyển hóa chất béo chỉ bị rối loạn ở 5% trong số họ. Hiện tượng này có thể được quan sát ồ ạt ở một số dân tộc, điều này khẳng định nguồn gốc di truyền của căn bệnh này.

U ác tính.

Các khối u ung thư không xuất hiện do di truyền mà là một cách ngẫu nhiên và thậm chí người ta có thể nói là do tình cờ. Tuy nhiên, các trường hợp cá biệt đã được ghi nhận trong y học khi các khối u ung thư phát sinh chính xác là do di truyền. Đây chủ yếu là ung thư vú, buồng trứng, trực tràng và máu. Lý do cho điều này đột biến bẩm sinh Gen BRCA1.

Vi phạm sự phát triển tinh thần.

Nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ là yếu tố di truyền. Cha mẹ của một đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ thường là người mang một số gen đột biến. Thông thường họ đã phá vỡ sự tương tác của các gen riêng lẻ hoặc quan sát thấy sự vi phạm về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Đặc trưng ở đây là hội chứng Down, hội chứng X dễ vỡ và phenylketon niệu.

Tự kỷ ám thị.

Căn bệnh này có liên quan đến sự vi phạm chức năng của não. Nó được đặc trưng bởi tư duy phân tích kém phát triển, hành vi rập khuôn của bệnh nhân và không có khả năng thích ứng với xã hội. Bệnh được phát hiện khi trẻ được ba tuổi. Các bác sĩ liên kết sự phát triển của căn bệnh này với sự tổng hợp protein không đúng cách trong não do sự hiện diện của đột biến gen trong cơ thể.

Phòng chống các bệnh bẩm sinh và di truyền

Nó là thông lệ để chia sẻ biện pháp phòng ngừa chống lại các bệnh như vậy thành hai loại. Đây là các biện pháp chính và phụ.

Loại đầu tiên bao gồm các hoạt động như xác định nguy cơ mắc bệnh ngay cả ở giai đoạn lập kế hoạch thụ thai. Nó cũng bao gồm các biện pháp chẩn đoán sự phát triển của thai nhi bằng cách kiểm tra một cách có hệ thống đối với một phụ nữ mang thai.

Khi có kế hoạch mang thai, để ngăn ngừa các bệnh di truyền, cần liên hệ với phòng khám khu vực, nơi lưu trữ dữ liệu về sức khỏe của tổ tiên vợ hoặc chồng trong cơ sở dữ liệu Hôn nhân và Gia đình. Còn việc tư vấn di truyền y học thì cần thiết nếu vợ chồng bị thay đổi nhiễm sắc thể, bệnh di truyền và tất nhiên trong trường hợp phát hiện. phát triển không phù hợp bào thai hoặc đứa trẻ đã được sinh ra. Ngoài ra, nếu vợ chồng có quan hệ vợ chồng thì nên xin những lời khuyên đó. Việc tham vấn là rất cần thiết đối với những cặp vợ chồng trước đó đã từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu. Nó cũng sẽ hữu ích cho tất cả những phụ nữ sẽ sinh con lần đầu tiên ở tuổi 35 trở lên.

Ở giai đoạn này, một nghiên cứu được thực hiện về phả hệ của cả hai vợ chồng, dựa trên dữ liệu y tế về sức khỏe của các thế hệ trước của vợ và chồng có sẵn trong kho lưu trữ. Đồng thời, có thể xác định chính xác gần như tuyệt đối khả năng mắc bệnh di truyền ở thai nhi hay không. Trước khi đi khám, vợ chồng cần hỏi cha mẹ, người thân càng chi tiết càng tốt về các bệnh đã xảy ra ở các thế hệ trước trong gia đình. Nếu tiền sử gia đình có bệnh di truyền thì cần báo cho bác sĩ biết điều này. Điều này sẽ giúp anh ta dễ dàng xác định các biện pháp phòng ngừa cần thiết.

Đôi khi ở giai đoạn phòng ngừa chính cần phải phân tích trạng thái của bộ nhiễm sắc thể. Một phân tích như vậy được thực hiện cho cả bố và mẹ, vì đứa trẻ sẽ thừa hưởng một nửa nhiễm sắc thể từ bố và mẹ. Thật không may, những người hoàn toàn khỏe mạnh có thể mang mầm bệnh của sự sắp xếp lại các nhiễm sắc thể cân bằng và đồng thời thậm chí không nhận thức được sự hiện diện của sự lệch lạc như vậy trong cơ thể họ. Nếu đứa trẻ thừa hưởng sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể từ một trong hai bố mẹ thì khả năng mắc các bệnh hiểm nghèo sẽ khá cao.

Thực tiễn cho thấy trong một gia đình như vậy, nguy cơ sinh con bị cân bằng nhiễm sắc thể sắp xếp lại là khoảng 30%. Nếu vợ chồng có sự sắp xếp lại trong bộ nhiễm sắc thể, thì khi mang thai với sự trợ giúp của PD có thể ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ không khỏe mạnh.

Là một phần của việc phòng ngừa cơ bản về sự xuất hiện của các dị tật bẩm sinh về hệ thần kinh của trẻ em, một phương pháp như bổ sung axit folic, một dung dịch vitamin trong nước, được sử dụng rộng rãi. Trước khi mang thai đầy đủ axit folic đi vào cơ thể người phụ nữ trong quá trình dinh dưỡng tốt. Nếu cô ấy tuân thủ bất kỳ chế độ ăn kiêng nào, thì tất nhiên, lượng axit nạp vào cơ thể có thể không đủ lượng mà cơ thể yêu cầu. Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu axit folic của cơ thể tăng gấp rưỡi. Không thể cung cấp mức tăng như vậy chỉ với sự trợ giúp của chế độ ăn uống.

Nhân tiện, đây là loại vitamin duy nhất khi mang thai nên đi vào cơ thể với một lượng lớn hơn trước khi mang thai. Việc đáp ứng đầy đủ nhu cầu của cơ thể phụ nữ mang thai về axit folic chỉ có thể được thực hiện thông qua việc sử dụng bổ sung. Axit folic có Tính chất độc đáo. Vì vậy, việc bổ sung loại vitamin này hai tháng trước khi thụ thai và trong hai tháng đầu của thai kỳ sẽ làm giảm khả năng mắc các dị tật bất thường trong hệ thần kinh trung ương của trẻ xuống ba lần! Thông thường bác sĩ kê toa việc uống các viên tiêu chuẩn, bốn miếng mỗi ngày. Nếu đứa con đầu lòng có một số sai lệch trong sự phát triển của hệ thần kinh trung ương và người phụ nữ quyết định sinh con lần nữa, thì trong trường hợp này, cô ấy cần tăng lượng axit folic bổ sung lên gấp hai, thậm chí gấp hai lần rưỡi.

Phòng ngừa thứ phát các bệnh bẩm sinh và di truyền

Điều này bao gồm các biện pháp phòng ngừa đã được áp dụng khi biết chắc chắn rằng thai nhi trong cơ thể phụ nữ mang thai phát triển với những sai lệch bệnh lý so với bình thường. Khi phát hiện ra một trường hợp đáng buồn như vậy, bác sĩ đã thông báo cho cả bố và mẹ biết điều này và đề nghị một số thủ tục để điều chỉnh sự phát triển của thai nhi. Bác sĩ phải giải thích chính xác đứa trẻ sẽ được sinh ra như thế nào và điều gì sẽ chờ đợi nó khi nó lớn lên. Sau đó, cha mẹ tự quyết định xem có nên sinh con hay không, hoặc chấm dứt thai kỳ đúng hạn sẽ tốt hơn và nhân đạo hơn.

Hai phương pháp được sử dụng để chẩn đoán tình trạng của thai nhi. Đây là các biện pháp không xâm lấn không cần can thiệp vật lý và các biện pháp xâm lấn trong đó lấy mẫu mô của thai nhi. Bản chất của các biện pháp không xâm lấn là tiến hành xét nghiệm máu của người mẹ và tiến hành siêu âm chẩn đoán cơ thể của mình và cơ thể của thai nhi. TẠI thời gian gần đây các bác sĩ đã làm chủ công nghệ lấy máu xét nghiệm từ thai nhi. Mẫu được lấy từ nhau thai của mẹ, qua đó máu của thai nhi sẽ thẩm thấu. Quá trình này khá phức tạp, nhưng cũng khá hiệu quả.

Xét nghiệm máu mẹ thường được thực hiện vào cuối quý I hoặc quý II của thai kỳ. Nếu hai hoặc ba chất trong máu xuất hiện với số lượng bất thường, thì đây có thể là dấu hiệu của sự hiện diện của một bệnh di truyền. Ngoài ra, ở giai đoạn cuối của thai kỳ 3 tháng đầu, mẹ bầu quyết gonadotropin màng đệm người. Đây là một loại hormone thai kỳ được sản xuất bởi nhau thai trong cơ thể phụ nữ và đến lượt nó, tạo ra whey protein A. Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, một phân tích được thực hiện để tìm hàm lượng hCG, alpha-fetoprotein, không liên kết (tự do) estriol.

Một tập hợp các biện pháp như vậy trong y học thế giới được gọi là “bảng ba”, và nói chung, kỹ thuật này được gọi là “sàng lọc sinh hóa”.

Trong ba tháng đầu của thai kỳ, nồng độ hCG trong huyết thanh tăng gấp đôi mỗi ngày. Sau khi nhau thai hình thành hoàn chỉnh, chỉ số này ổn định và không thay đổi cho đến khi sinh con. HCG hỗ trợ sản xuất các hormone trong buồng trứng cần thiết cho dòng chảy bình thường thai kỳ. Trong máu của người mẹ, không phải toàn bộ phân tử của hormone được xác định, mà chỉ có tiểu đơn vị p. Nếu thai nhi mắc các bệnh về nhiễm sắc thể, cụ thể là hội chứng Down, thì hàm lượng hormone trong huyết thanh của người mẹ được đánh giá quá cao đáng kể.

Whey protein A được sản xuất trong cơ thể mẹ trong mô của nhau thai. Nếu thai nhi mắc bệnh nhiễm sắc thể thì lượng đạm sẽ bị đánh giá thấp. Cần lưu ý rằng những thay đổi đó chỉ có thể được ghi nhận từ tuần thứ mười đến tuần thứ mười bốn của thai kỳ. Trong thời gian sau đó, mức độ protein trong huyết thanh của người mẹ trở lại bình thường.

Alpha-fetoprotein (AFP) được sản xuất sẵn trong các mô của phôi thai và tiếp tục trong các mô của thai nhi. Cho đến cuối cùng, chức năng của thành phần này vẫn chưa được nghiên cứu. Nó được xác định trong huyết thanh của phụ nữ hoặc nước ối như một dấu hiệu của dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương, thận hoặc phần trước thành bụng. Được biết, tại bệnh ung thư protein này được tìm thấy trong huyết thanh của cả người lớn và trẻ em. Khi thai nhi phát triển, protein này đi từ thận của thai nhi đến máu của mẹ qua nhau thai. Bản chất của sự thay đổi số lượng của nó trong huyết thanh của người mẹ phụ thuộc cả vào sự hiện diện của bệnh nhiễm sắc thể ở thai nhi và vào một số đặc điểm của quá trình mang thai. Do đó, việc phân tích AFP mà không đánh giá chức năng của nhau thai không có tầm quan trọng quyết định về độ chính xác của chẩn đoán. Tuy nhiên, AFP như một dấu hiệu sinh hóa của các bệnh bẩm sinh đã được nghiên cứu kỹ lưỡng.

AFP được xác định chính xác nhất trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, cụ thể là giữa tuần thứ mười sáu và mười tám. Cho đến thời điểm này, từ quan điểm về độ chính xác trong chẩn đoán, việc xác định loại protein này không có ý nghĩa gì. Nếu thai nhi có dị tật bẩm sinh hệ thần kinh trung ương hoặc thành bụng trước, khi đó nồng độ AFP trong huyết thanh của mẹ bầu sẽ cao hơn bình thường một cách đáng kể. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down hoặc Edwards thì ngược lại, chỉ số này sẽ dưới mức bình thường.

Hormone estriol được sản xuất bởi cả nhau thai của mẹ và thai nhi. Hormone này đảm bảo quá trình mang thai diễn ra bình thường. Mức độ hormone này trong huyết thanh của người mẹ trong điều kiện bình thường cũng tăng dần. Nếu thai nhi mắc bệnh nhiễm sắc thể, thì mức độ estriol không liên kết trong cơ thể mẹ sẽ thấp hơn nhiều so với bình thường khi mang thai bình thường. Một nghiên cứu về mức độ hormone estriol cho phép bạn xác định chính xác khả năng sinh con mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, chỉ những chuyên gia có kinh nghiệm mới có thể giải thích kết quả phân tích, vì quá trình này khá phức tạp.

Tiến hành sàng lọc sinh hóa rất thủ tục quan trọng. Ngoài ra, phương pháp này có một số ưu điểm. Nó không cần can thiệp phẫu thuật vào cơ thể mẹ và không phải là công nghệ quá trình phức tạp. Đồng thời, hiệu quả của nghiên cứu này rất cao. Tuy nhiên, phương pháp này không phải là không có nhược điểm của nó. Đặc biệt, nó cho phép bạn chỉ xác định mức độ xác suất của một căn bệnh bẩm sinh chứ không phải thực tế về sự hiện diện của nó. Để xác định sự hiện diện này một cách chính xác, cần phải có thêm xét nghiệm chẩn đoán. Điều đáng buồn nhất là kết quả xét nghiệm sinh hóa có thể hoàn toàn bình thường nhưng đồng thời thai nhi lại mắc bệnh về nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này yêu cầu xác định chính xác nhất ngày thụ tinh và không thích hợp để nghiên cứu các trường hợp đa thai.

Quy trình siêu âm

Các thiết bị để tiến hành chẩn đoán bằng siêu âm không ngừng được cải tiến. Các mô hình hiện đại cho phép bạn xem xét thai nhi ngay cả ở định dạng hình ảnh ba chiều. Những thiết bị này đã được sử dụng trong y học từ rất lâu và trong thời gian này, nó đã được chứng minh đầy đủ rằng chúng không có bất kỳ tác động tiêu cực nào đến sức khỏe của thai nhi và sức khỏe của người mẹ. Dựa theo tiêu chuẩn y tế hoạt động tại Liên bang Nga, siêu âm thai phụ được thực hiện ba lần. Lần thứ nhất thực hiện trong giai đoạn thai 10 - 14 tuần, lần thứ hai 20 - 24 và lần thứ ba 32 - 34 tuần. Ở nghiên cứu đầu tiên, thời gian mang thai, bản chất của quá trình của nó, số lượng thai nhi được xác định và tình trạng của nhau thai người mẹ được mô tả chi tiết.

Với sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ tìm ra độ dày của khoang cổ áo dọc theo mặt sau cổ của thai nhi. Nếu độ dày của phần này của cơ thể thai nhi tăng lên từ 3 mm trở lên, thì trong trường hợp này có khả năng trẻ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Down. Trong trường hợp này, người phụ nữ được chỉ định một cuộc kiểm tra bổ sung. Ở giai đoạn này trong quá trình phát triển của thai kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra mức độ phát triển xương mũi của thai nhi. Nếu thai nhi mắc bệnh về nhiễm sắc thể thì xương mũi sẽ kém phát triển. Với sự phát hiện này, một cuộc kiểm tra bổ sung của mẹ và thai nhi cũng được yêu cầu.

Trong lần nghiên cứu thứ hai ở tuổi thai 10-24 tuần, thai nhi được kiểm tra chi tiết để tìm các dị tật trong quá trình phát triển và các dấu hiệu của bệnh nhiễm sắc thể. Tình trạng của nhau thai, cổ tử cung và nước ối cũng được đánh giá.

Gần một nửa số dị tật thai nhi có thể được phát hiện trong siêu âm trong khoảng thời gian 20 - 24 tuần của thai kỳ. Đồng thời, một nửa còn lại có thể thực sự không được phát hiện bởi bất kỳ chẩn đoán nào hiện được biết đến. Như vậy, không thể khẳng định rằng chẩn đoán hoàn toàn có thể xác định được sự hiện diện của bệnh bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, cần phải làm điều đó, ít nhất là vì một nửa số trường hợp được xác định chính xác.

Việc cha mẹ nôn nóng muốn tìm hiểu xem ai sẽ là người sinh ra mình, là con gái hay con trai cũng là điều dễ hiểu. Cần phải nói rằng việc tiến hành một nghiên cứu chỉ vì mục đích tò mò là không được khuyến khích, đặc biệt là trong năm phần trăm trường hợp, không thể xác định chính xác giới tính của đứa trẻ.

Rất thường xuyên, bác sĩ chỉ định khám lần hai cho phụ nữ mang thai, và điều này khiến nhiều người lo sợ. Tuy nhiên, bạn không nên hoảng sợ vì chỉ có 15% trường hợp khám nhiều lần có liên quan đến dấu hiệu thai nhi phát triển bất thường. Tất nhiên, trong trường hợp này, bác sĩ phải nói với cả cha và mẹ về điều đó. Trong các trường hợp khác, việc tái khám có liên quan đến mạng lưới an toàn hoặc với đặc điểm vị trí của thai nhi.

Ở giai đoạn thai 32-34 tuần, nghiên cứu xác định tốc độ phát triển của thai nhi và phát hiện những dấu hiệu dị tật đặc trưng cho biểu hiện muộn của bé. Nếu bất kỳ bệnh lý nào được phát hiện, một phụ nữ mang thai được mời làm phân tích mẫu mô của bào thai hoặc nhau thai.

Sinh thiết màng đệm (nhau thai) có thể thực hiện khi tuổi thai từ 8 đến 12 tuần. Thủ tục này được thực hiện trên cơ sở ngoại trú. Không quá năm đến mười miligam mô được lấy để phân tích. Một số lượng không đáng kể như vậy là khá đủ để phân tích số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phương pháp này giúp xác định chính xác sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh nhiễm sắc thể.

Chọc ối là kỹ thuật lấy nước ối để phân tích. Chúng bắt đầu được sản xuất trong cơ thể của phụ nữ mang thai ngay sau khi thụ thai. Nước ối chứa các tế bào thai nhi. Khi phân tích, các tế bào này có thể được phân lập và kiểm tra. Thông thường, phân tích như vậy được thực hiện ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần. Trong trường hợp này, không uống quá 20 ml nước, tuyệt đối an toàn cho người phụ nữ và thai nhi. Một phương pháp khác là “chọc ối sớm” cũng được áp dụng, có thể thực hiện vào cuối quý đầu của thai kỳ. Gần đây, nó đã ít được sử dụng. Điều này là do thực tế là trong những năm trước các trường hợp dị tật tứ chi ở thai nhi ngày càng trở nên thường xuyên hơn.

Chọc dò dây rốn còn được gọi là chọc dò trong tử cung của dây rốn. Kỹ thuật này được sử dụng để lấy một mẫu máu của thai nhi để tiếp tục nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Việc phân tích như vậy thường được thực hiện giữa tuần thứ 20 và 24 của thai kỳ. Lượng máu cần thiết để phân tích hoàn chỉnh là khoảng 3-5 gam.

Cần phải nói rằng tất cả các phương pháp trên, ở một mức độ nhất định, đều có phản tác dụng. Đặc biệt, số liệu thống kê cho thấy sau những nghiên cứu như vậy, một đến hai phần trăm phụ nữ phải đình chỉ thai nghén. Như vậy, các xét nghiệm này tốt nhất nên thực hiện khi khả năng thai nhi mắc bệnh bẩm sinh quá cao. Đồng thời, không thể phủ nhận tầm quan trọng của các xét nghiệm này, vì chúng giúp phát hiện dù chỉ một gen bị thay đổi trong cơ thể của thai nhi. Tuy nhiên, các phương pháp xâm lấn đang dần trở thành dĩ vãng và các công nghệ mới đang dần thay thế chúng. Chúng cho phép phân lập các tế bào thai nhi từ máu của người mẹ.

Nhờ sự phát triển của phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm trong điều trị vô sinh, người ta đã có thể thực hiện chẩn đoán tiền cấy ghép. Bản chất của nó như sau. Trứng được thụ tinh nhân tạo trong phòng thí nghiệm và cho vào lồng ấp trong một thời gian nhất định. Tại đây, sự phân chia tế bào xảy ra, tức là trên thực tế, sự hình thành phôi thai bắt đầu. Tại thời điểm này, một tế bào có thể được lấy để nghiên cứu và một phân tích DNA hoàn chỉnh có thể được thực hiện. Nhờ đó, có thể biết được chính xác thai nhi sẽ phát triển như thế nào trong tương lai, bao gồm cả khả năng mắc các bệnh di truyền.

Cuối bài báo, cần nhấn mạnh rằng mục tiêu chính của tất cả các nghiên cứu này không chỉ là xác định sự hiện diện hay không có bệnh di truyền ở thai nhi, mà còn để cảnh báo cha mẹ và đôi khi là người thân của thai nhi về điều này. . Thường xảy ra rằng không có hy vọng điều chỉnh bất kỳ bệnh lý nào được phát hiện trong cơ thể của thai nhi, cũng như không có hy vọng rằng đứa trẻ sinh ra sẽ có thể phát triển bình thường. Trong hoàn cảnh bi đát đó, các bác sĩ khuyến cáo cha mẹ nên chấm dứt thai kỳ một cách giả tạo, mặc dù quyết định cuối cùng về vấn đề này là của cha mẹ. Tuy nhiên, đồng thời họ cũng cần lưu ý rằng bi kịch của việc phá thai không tương xứng với bi kịch sẽ xảy ra khi sinh ra một đứa trẻ tật nguyền.

Các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn bộ máy gen của tế bào mầm. Nếu tinh trùng và trứng, và thậm chí nhiều hơn nữa cả hai tế bào này vào thời điểm thụ tinh có một số khuyết tật, sau đó khi chúng hợp nhất, một phôi kém hơn được hình thành. Đứa trẻ khi phát triển sẽ có những khiếm khuyết nhất định ngay cả khi điều kiện cho sự phát triển của phôi có thuận lợi. Những khiếm khuyết như vậy bao gồm loại khác dị tật, sa sút trí tuệ, rối loạn chuyển hóa khó điều trị, máu khó đông (bệnh máu khó đông) và một số bệnh lý khác.

Các bệnh bẩm sinh có liên quan đến tổn thương mầm xảy ra trong quá trình phát triển của nó. Nguy hiểm nhất cho sự phát triển của thai nhi là ba tháng đầu của thai kỳ. Trong giai đoạn này, thai nhi đặc biệt nhạy cảm với nhiễm virus vì chưa có nhau thai. Nó được hình thành vào cuối tháng thứ ba của thai kỳ. Ví dụ, một căn bệnh gần như an toàn cho người lớn và trẻ em, như bệnh rubella, có thể dẫn đến việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh tim, điếc, chậm phát triển trí tuệ, nếu mẹ nó mắc bệnh này ngay từ đầu. thai kỳ.

Các bệnh bẩm sinh cũng bao gồm hội chứng nghiện rượu ở thai nhi. Một phụ nữ uống rượu, đặc biệt là trong thời kỳ mang thai, có thể sinh con bị tổn thương trung tâm hệ thần kinh và các cơ quan khác nhau. Trong những trường hợp nghiêm trọng của hội chứng nghiện rượu thai nhi, sau đó thiểu năng trí tuệ, trong những trường hợp nhẹ, sự ức chế của trẻ được quan sát thấy: thiếu tập trung, không có khả năng làm việc có hệ thống, hoạt động vận động không hợp lý, cấp thấp sự chú ý tự nguyện, và trí nhớ rất kém.

Bệnh lây truyền qua đường tình dục. AIDS.

Các bệnh thuộc nhóm này đã được biết đến từ rất lâu (trước đây chúng được gọi là bệnh hoa liễu). Và trong khi nhiều bệnh truyền nhiễm khác hiện đã được xóa bỏ, thì số lượng các bệnh lây truyền qua đường tình dục đang có xu hướng gia tăng. Tổng cộng, hơn 20 người trong số họ đã được biết đến, nhưng AIDS và giang mai là những bệnh nguy hiểm nhất trong số đó. Hầu hết các bệnh hoa liễu không khỏi sự miễn nhiễm. Những người được chữa khỏi có thể bị nhiễm lại. Trong trường hợp này, bệnh sẽ tiến triển nặng như lần đầu.

AIDS, hoặc hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải, do vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV) gây ra. Virus này lây nhiễm sang một trong các loại tế bào lympho, nếu không có tế bào này, hệ thống miễn dịch sẽ trở nên kém hơn. Cơ thể mất sức đề kháng ngay cả với những vi sinh vật có mạnh khỏe con người nói chung không thể gây ra bất kỳ bệnh tật nào.

Lây nhiễm AIDS có thể xảy ra qua quan hệ tình dục, cũng như qua máu khi sử dụng, ví dụ, ống tiêm được khử trùng kém, từ người mẹ bị bệnh sang trẻ sơ sinh.

Virus viêm gan B cũng lây truyền qua đường tình dục và đường máu. Nó gây tổn thương gan nặng, vàng da và có thể nguy hiểm đến tính mạng. Sự xuất hiện của nước tiểu sẫm màu và phân bạc màu, màu vàng các protein của mắt và da phục vụ lý do nghiêm trọngđể gặp bác sĩ.

Bịnh giang mai.

Không giống như AIDS, bệnh giang mai không chỉ lây truyền qua đường tình dục mà còn cách gia đình thông qua các mục được chia sẻ. Tác nhân gây bệnh giang mai là một loại xoắn khuẩn nhạt (treponema). Nó có thể xâm nhập vào cơ thể người khỏe mạnh qua những vết xước nhỏ trên da, khi sử dụng chung bát đĩa, quần áo, thuốc lá, khi hôn nhau.

Các triệu chứng của bệnh xuất hiện 3 - 4 tuần sau khi nhiễm bệnh. Tại vị trí nhiễm trùng được giới thiệu, một vết trầy xước hoặc vết loét dày đặc được hình thành với bề mặt bóng, thịt màu đỏ và nền dày đặc. Vết loét không đau và không gây ra bất kỳ cảm giác nào. Vì vậy, thường những người bị nhiễm giang mai hoàn toàn không nhận thấy.

Sau 3-4 tuần, vết loét biến mất, và bệnh chuyển sang giai đoạn thứ hai: phát ban trên da, nhiệt độ cơ thể tăng, hiệu suất giảm, bắt đầu nhức đầu và đau nhức xương. Lý do cho điều này là sự sinh sản ngày càng nhiều của xoắn khuẩn nhạt màu, sự lây lan của nó từ vị trí xâm nhập khắp cơ thể và sự nhiễm độc (nhiễm độc) các sản phẩm của hoạt động sống của nó.

Để phản ứng với nhiễm trùng trong cơ thể, các quá trình miễn dịch được tăng cường. Xoắn khuẩn biến mất khỏi máu, nhưng thay vào đó tích tụ trong số lượng lớnở các bộ phận nhỏ khác nhau của cơ thể bị ảnh hưởng đặc biệt. Điều này tương ứng với giai đoạn thứ ba, cuối cùng của bệnh: các khu vực bị ảnh hưởng mô thần kinh tủy sống, mũi có thể “lọt qua”, các cơ quan nội tạng, đặc biệt là gan, đổ bệnh.

Hiện nay, bệnh giang mai có thể được chữa khỏi, đặc biệt là ở giai đoạn đầu và giai đoạn hai. Nhưng việc điều trị kéo dài và khó khăn cho người bệnh. Các rối loạn của hệ thần kinh, cơ quan nội tạng và xương xuất hiện ở giai đoạn thứ ba của bệnh rất khó chữa trị.

Các khái niệm "bẩm sinh" và "di truyền" không đồng nhất với nhau. Không phải cứ "bẩm sinh" là "di truyền". Bệnh lý bẩm sinh có thể xảy ra trong các giai đoạn quan trọng của quá trình hình thành phôi dưới tác động của các yếu tố gây quái thai trong môi trường (vật lý, hóa học, sinh học, v.v.) - phôi thai và bệnh thai. Trong trường hợp này, không có tổn thương nào đối với bộ gen và các rối loạn kết quả thường sao chép hoàn toàn ảnh hưởng của gen đột biến (hiện tượng hình ảnh). Bệnh di truyền do tác động của gen đột biến có thể tự biểu hiện không chỉ ngay từ khi sinh ra mà đôi khi rất lâu sau đó.

Các yếu tố nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật nguồn gốc khác nhauđược coi là: tuổi của người phụ nữ mang thai trên 36 tuổi, lần sinh trước của trẻ em bị dị tật, sẩy thai tự nhiên, kết hôn cùng huyết thống, soma và bệnh phụ khoa mẹ, quá trình mang thai phức tạp (dọa phá thai, sinh non, sinh non, trình bày ngôi mông, ít và polyhydramnios).

Sự sai lệch trong sự phát triển của một cơ quan hoặc hệ thống cơ quan có thể là nguyên nhân dẫn đến suy giảm chức năng nghiêm trọng hoặc khiếm khuyết thẩm mỹ. Chúng được phát hiện trong giai đoạn sơ sinh (dị tật bẩm sinh). Các sai lệch nhỏ trong cấu trúc, trong hầu hết các trường hợp không ảnh hưởng đến chức năng bình thường cơ quan, được gọi là dị thường phát triển, hoặc kỳ thị của quá trình phát sinh bệnh.

Kỳ thị thu hút sự chú ý như là đặc điểm cấu thành trong những trường hợp khi chúng tích tụ quá nhiều (hơn 7) ở một đứa trẻ, làm phát sinh hội chứng được chẩn đoán là tình trạng loạn sản.

Pheno- và genocopy, thâm nhập không đầy đủ và biểu hiện gen gây khó khăn cho việc đánh giá bản chất của sự di truyền dị thường cá nhân trong từng quan sát cụ thể mà xác định sự cần thiết của việc nghiên cứu sự kỳ thị của trẻ thông qua phân tích so sánh với đặc điểm của cha mẹ và người thân của trẻ.

Trong các bệnh di truyền và bẩm sinh của hệ thần kinh, như một quy luật, có sự gia tăng đáng kể số lượng các kỳ thị vượt quá ngưỡng có điều kiện từ 2-3 lần trở lên. Có một sự song song nhất định giữa sự gia tăng mức độ kỳ thị và mức độ nghiêm trọng của các hội chứng thần kinh, xu hướng phản ứng co giật, rối loạn khí động học và phù não của chúng. Việc đánh giá đúng các đặc điểm phát triển loạn sản có thể phân loại trẻ sơ sinh vào nhóm nguy cơ điều kiện khẩn cấp và hãy tính đến điều này khi quan sát anh ta.

Tính đa nguyên của các đặc điểm hiến pháp loạn sản của sự phát triển tạo ra những khó khăn trong đánh giá lâm sàng, vì một hoặc nhiều dấu hiệu có thể là:

1. biến thể của định mức;
2. một triệu chứng của một căn bệnh;
3. một hội chứng độc lập hoặc thậm chí một dạng nosological độc lập.

Danh sách kỳ thị loạn sản

Cổ và thân: các nếp gấp ngắn, không có, nếp gấp; ngắn, dài, xương đòn ngắn, hình phễu khung xương sườn, ngực "gà", xương ức ngắn, nhiều núm vú, các núm vú nằm không đối xứng.

Da và tóc: hypertrichosis, đốm màu cà phê, polymastia, vết bớt, da đổi màu, da xù xì; lông mọc ít, lông mọc nhiều, giảm sắc tố khu trú.

Đầu và mặt: sọ macrocephalic, dolichocephalic, tháp, oxycephaly, scaphocephaly, cebocephaly, chẩm phẳng; trán thấp, trán hẹp, nét mặt phẳng, sống mũi thấp, nếp gấp trán ngang, mí mắt thấp, vòm siêu nhỏ rõ rệt, sống mũi rộng, vách ngăn hoặc sống mũi lệch, cằm chẻ, u nhỏ, micrognathia, prognathism, cằm dốc, cằm hình nêm, macrognathia, hypertelorism.

Mắt: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, dị sắc thể mống mắt, rạch mắt xiên, u lồi mắt.

Miệng, lưỡi và răng: môi có rãnh, rãnh trong răng, lệch lạc, răng thừa, răng cưa, răng cửa mọc lệch, răng mọc vào trong, rãnh trong quá trình tiêu xương, vòm miệng ngắn, vòm miệng hẹp, vòm miệng kiểu gothic, vòm miệng, răng thưa, răng xỉn màu, lưỡi mỏm lồi, mỏm cụt, mỏ vịt ngắn, lưỡi gấp, macroglossia, microglossia.

Đôi tai:đặt cao, đặt thấp, đặt không đối xứng, microtia, macrotia, phụ kiện, phẳng, nhiều thịt, "tai động vật", dái tai kèm theo, không có dái tai.

Xương sống: thêm xương sườn, sự trượt, xương hoá L v, sự hoá lưng T V n, sự hợp nhất của các đốt sống.

Tay: arachnodactyly, clinodactyly, bàn chải rộng ngắn, phalanges đầu cuối cong của ngón tay, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, ngang palmar sulcus, clinodactyly, khoảng trống sandal, giao hưởng, ngón tay chồng lên nhau, bàn chân bẹt.

Bụng và bộ phận sinh dục: bất đối xứng trong cấu trúc của cơ bụng, vị trí không chính xác của rốn; sự kém phát triển của môi âm hộ và bìu.

Một số đặc điểm phát triển loạn sản tạo ra những khó khăn nghiêm trọng về phát triển khi đứa trẻ lớn lên. Ví dụ như vách ngăn mũi bị lệch gây khó khăn thở bằng mũi và tạo tiền đề cho một số đặc điểm của sự phát triển của hệ thần kinh trung ương; dị tật khớp cắn làm gián đoạn hành động nhai và tạo tiền đề cho rối loạn chức năng của đường tiêu hóa; mắt và tai chậm phát triển (trẻ khiếm thị và khiếm thính) do suy giảm khả năng tiếp xúc tạo điều kiện cho sự trưởng thành chậm (quá trình tạo myelin) của hệ thần kinh trung ương, ... Nói cách khác, những thay đổi về hình thái và chức năng thứ cấp trong cơ thể có thể xảy ra trên cơ sở của vi dị tật di truyền bẩm sinh.

Đối với nhiều dị tật, không có sự khác biệt đáng kể giữa nội soi và tổn thương di truyền. Đồng thời, việc xác định vai trò của di truyền và môi trường đối với sự xuất hiện của bệnh lý này, tức là “khả năng di truyền” của một đặc điểm, là vô cùng quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình.

Tất cả điều này nhấn mạnh sự cần thiết phải thu thập kỹ lưỡng lịch sử gia phả, thông tin về quá trình trước, trong và sau khi sinh, mặc dù việc xác định tác nhân gây hại cụ thể trong các trường hợp cụ thể là một nhiệm vụ rất khó khăn.

Những thay đổi đột biến trong cấu trúc di truyền có thể xảy ra ở cấp độ nhiễm sắc thể và gen.

Theo WHO (1970), 1% trẻ sơ sinh có bất thường nhiễm sắc thể; trung bình, 1% tổng số trẻ sơ sinh (bao gồm cả trẻ sơ sinh) có dấu hiệu ảnh hưởng của các gen đột biến đơn lẻ phổ rộng, và trong 3-4% các trường hợp dị thường được xác định bởi các hệ thống đa gen được công nhận. Nhìn chung, khoảng 5% trẻ sơ sinh có bệnh lý di truyền.

Dị tật đa yếu tố bao gồm: trật khớp háng bẩm sinh, bàn chân khoèo, bàn chân ngựa, sứt môi Vòm họng cứng và môi trên, thiếu não, dị tật tim bẩm sinh, hẹp môn vị, nứt đốt sống, bệnh Hirschsprung, v.v. di truyền đa gen với hiệu ứng ngưỡng.

Không giống như các tính trạng đơn gen (trội hoặc lặn) có khả năng xâm nhập hoàn toàn, khi nguy cơ sinh con tiếp theo bị bệnh trong gia đình tương ứng là 50% hoặc 25%, nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền đa gen là thay đổi. Nó tăng lên khi số lượng người bị ảnh hưởng trong gia đình tăng lên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Đối với nhiều dị tật, có sự khác biệt rõ rệt về giới tính về tỷ lệ tổn thương.

Các bất thường về cấu trúc và số lượng tổng thể của nhiễm sắc thể thường được chẩn đoán ở thời kỳ sơ sinh.

Sự sai lệch nhiễm sắc thể ảnh hưởng đáng kể đến tỷ lệ tử vong chu sinh. Biểu hiện lâm sàng chúng có thể thay đổi: từ nhỏ
dị tật phát triển thành toàn bộ, nhiều dị tật không tương thích với cuộc sống.

Các hội chứng phổ biến nhất của sai lệch nhiễm sắc thể là:

Monosomy, CW (hội chứng Shereshevsky-Turner) - cổ ngắn, các nếp gấp ở cổ, phù bạch huyết ở các chi xa, dị tật tim bẩm sinh (hẹp động mạch chủ, khiếm khuyết giữa vách ngăn tâm thất), v.v.

Các hội chứng tam nhiễm sau được biết đến:

1) 13-15 (hội chứng Patau) - loạn sản sọ não (tật đầu nhỏ, chứng loạn sản não, hình thành các chùm xương; không khép môi, hàm dưới và bầu trời; điếc bẩm sinh, dị tật mỏm cụt; khuyết tật về mắt; khuyết tật tim và thận; những thay đổi về arthrogrippopodobny ở các ngón tay, nhiều ngón hoặc bốn ngón; tách các bức tường của ổ bụng; bất sản xương mũi;

2) 18-20 (hội chứng Edwards) có tới 75% bệnh nhân mắc hội chứng này là nữ. Các triệu chứng: suy dinh dưỡng trong tử cung, loạn sản sọ dưới dạng một hộp sọ nhỏ ép từ hai bên, trán nhỏ, tai thấp và có hình dạng bất thường, nhỏ, hình tam giác mồm; cổ ngắn, ngực ngắn, tim có bướu. Sự sắp xếp đặc trưng của các ngón tay là cong lại, ngón trỏ chồng lên ngón giữa và ngón út - IV. Các khuyết tật vĩnh viễn của tim, thận, đường tiêu hóa;

3) 21-30 (hội chứng Down). Gặp Các tùy chọn khác nhau: khảm, chuyển vị. Chẩn đoán bằng hình ảnh lâm sàng điển hình được thực hiện ở bệnh viện phụ sản. Triệu chứng: mắt rạch xiên, sống mũi rộng bằng phẳng, chẩm bằng phẳng, ít lông, lưỡi lồi, lòng bàn tay nhăn ngang một hoặc hai bên, khuyết tật tim. Tuổi thọ phụ thuộc vào sự gia nhập của các bệnh xen kẽ.

Tam bội 8+, 9+, 22+ ít phổ biến hơn; những người khác, chẳng hạn như Y +, X + (hội chứng triplo-X, Klinefelter), được chẩn đoán chủ yếu ở tiền và dậy thì, trên cơ sở các dấu hiệu của chứng eunuchoidism, giảm trí thông minh, và sau đó - vô sinh.

Các hội chứng do xóa: 4p-, (hội chứng Wolf-Hirschhorn), 5p-, (hội chứng tiếng mèo kêu), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, có những đặc điểm chung(suy dinh dưỡng trước khi sinh, các dấu hiệu loạn sản khác nhau của hộp sọ, mặt, bộ xương, các chi); chậm phát triển trí tuệ sau này.

Chẩn đoán sự thiếu hụt disaccharidase dựa trên sự phức hợp của các nghiên cứu hóa sinh và phòng thí nghiệm. Phản ứng của phân có tính axit (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Trong một số trường hợp, bệnh lý di truyền về hấp thụ carbohydrate dẫn đến tình trạng đe dọa tính mạng của trẻ.

Bệnh Galactosemia là một bệnh có kiểu di truyền lặn trên NST thường, căn bệnh này dựa trên sự vắng mặt hoặc giảm hoạt động của enzym galactose-1-phosphate-uridyltransferase ở các mức độ khác nhau. Kết quả là, galactose và galactose-1-phosphate (Ga-1-ph), chất độc đối với cơ thể, tích tụ trong máu và xảy ra tình trạng thiếu hụt glucose thực sự. Hạ đường huyết cũng được hỗ trợ bởi tác dụng gây khó chịu của galactose đối với bộ máy thể tích và tác động áp đảo của Ga-1-f lên quá trình phân giải glucogenoge.

Từ tác động độc hại của Ga-1-f, hệ thống thần kinh trung ương, hồng cầu, thủy tinh thể của mắt, gan và thận bị tổn thương.

Ở thể nặng, các dấu hiệu của bệnh xuất hiện trong những ngày và tuần đầu tiên của cuộc đời. Trẻ sơ sinh ngại bú sữa. Đặc trưng bởi chán ăn, nôn mửa, chướng bụng, khó tiêu, ngủ lịm (biểu hiện hạ đường huyết) và vàng da dai dẳng. Lúc đầu, vàng da giống sinh lý, nhưng sau ngày thứ 5-6, thay vì giảm, nó tăng lên với sự gia tăng hàm lượng chủ yếu là bilirubin tự do. Gan to ra và xuất hiện các dấu hiệu xơ gan (đặc quánh, cổ chướng, lách to, v.v.). Trẻ tăng cân và chiều cao kém. Các triệu chứng thần kinh điển hình ở dạng hôn mê, tăng động hoặc kích động, lo lắng, hội chứng co giật. Có sưng não. Đôi khi có triệu chứng chảy máu do tổn thương gan dẫn đến giảm protein huyết và giảm prothrombin huyết. Ở 25% bệnh nhân, vàng da tan máu có thể được ghi nhận, do các tế bào hồng cầu bị tổn thương liên kết với oxy ít hơn 25-30%, tuổi thọ bị rút ngắn và tan máu. Trong nước tiểu, protein niệu (globulin niệu có nguồn gốc từ ống thận), aminoacid niệu và đái ra máu được ghi nhận. Đục thủy tinh thể có thể là bẩm sinh hoặc xuất hiện vào tuần thứ 3. Trong bệnh galactosemia, galactose được aldolazoreductase chuyển thành galactitol (dulcitol). Galactitol không được chuyển hóa và có vai trò di truyền bệnh trong sự xuất hiện của bệnh đục thủy tinh thể. Các triệu chứng của bệnh có thể tiến triển và dẫn đến hôn mê và tử vong trong vài tuần. Thường thì diễn biến của bệnh kéo dài hơn. Tụt hậu trong sự phát triển tâm lý vận động là đặc điểm.

Ở thể nhẹ của bệnh, các triệu chứng đường tiêu hóa ít rõ ràng hơn, nhưng luôn có đục thủy tinh thể và gan lách to. Loạt chẩn đoán phân biệt cho bệnh galactosemia bao gồm tất cả các loại nhiễm trùng trong tử cung, kèm theo vàng da và tổn thương mắt (bệnh toxoplasma, bệnh listeriosis, bệnh rubella, bệnh giang mai); viêm gan bẩm sinh; các loại vàng da có nguồn gốc khác (tan máu và không tan máu); nhiễm trùng huyết và nhiễm trùng đường ruột. Ngoài ra, cần phân biệt bệnh galactosemia với bệnh đái tháo đường. Vì có sự giống nhau về một số triệu chứng lâm sàng, sự hiện diện của đái ra máu và tăng tổng lượng đường trong máu (được xác định bằng phương pháp Hagedorn-Jensen). Tuy nhiên, với bệnh galactosemia, có sự giảm nồng độ glucose, với bệnh tiểu đường - sự gia tăng của nó.

Chẩn đoán dựa trên lịch sử phả hệ và các nghiên cứu sinh hóa. Đặc trưng bởi galactosemia (hơn 0,2 g / l), galactos niệu (hơn 0,25 g / l), tăng Ga-1-f trong khối lượng hồng cầu lên đến 400 mg / ml (thay vì 1-14 μg / l) ; giảm hoạt tính của galactose-1-phosphate-uridyltransferase 10 lần so với định mức (4,3-5,8 U) trên 1 g Hb (theo phương pháp Kalkar). Một thử nghiệm vi sinh bán định lượng Guthrie với một chủng Escherichia coli phụ trợ được sử dụng.

Bắt đầu điều trị hiệu quả không muộn hơn 2 tháng tuổi. Sữa và các sản phẩm từ sữa được loại trừ khỏi chế độ ăn uống. Nhiệm vụ là khó khăn, nhưng có thể làm được. Sữa được thay thế bằng các sản phẩm thủy phân casein, hỗn hợp được chế biến từ đậu nành và sữa hạnh nhân. Thức ăn bổ sung được đưa vào sớm hơn 1 tháng so với cho ăn nhân tạo: cháo thịt và nước luộc rau, rau, dầu thực vật và trứng. Tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn kiêng được khuyến cáo lên đến 3 năm. Axit orotic và muối của nó, cũng như các dẫn xuất của testosterone, có ảnh hưởng tích cực đến sự trưởng thành của galactose-1-phosphate-uridyltransferase.

Một nhóm mở rộng, quan trọng về mặt thực tế, được biểu thị bằng các enzym chuyển hóa axit amin. Các vi phạm trong chuyển hóa axit amin được gọi là aminoacidemias hoặc aminoaciduria, được chia thành quá mức, không vượt ngưỡng và vận chuyển. Với quá nhiều axit amin niệu do kết quả của một khối chuyển hóa bẩm sinh, axit amin, tích tụ trong máu đến một giới hạn nhất định, sẽ được bài tiết qua nước tiểu. Chúng bao gồm phenylketon niệu cổ điển (PKU), tyrosinosis, alkaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinosis (“bệnh nước tiểu có mùi xirô cây phong”), các khiếm khuyết di truyền trong chu trình tổng hợp urê, v.v.

Khá sớm ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, những thay đổi trong hệ thần kinh trung ương và các triệu chứng khó tiêu do tiếp xúc với các chất chuyển hóa độc hại được phát hiện. Ở trẻ sơ sinh, những thay đổi này không đặc hiệu. Chung cho tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa axit amin là hội chứng co giật.

PKU được đặc trưng bởi sự kết hợp của chậm phát triển tâm thần vận động với các tổn thương da nổi mề đay dai dẳng, co giật và nước tiểu có mùi "chuột", giảm sắc tố da, tóc và mống mắt.

Rối loạn chuyển hóa tryptophan (điều kiện phụ thuộc B 6) được đặc trưng bởi bệnh da liễu xuất huyết dai dẳng, thiếu máu và các tình trạng dị ứng.

Leucinosis được đặc trưng bởi sự xuất hiện từ những ngày đầu tiên của cuộc đời với hội chứng co giật, nôn mửa, suy hô hấp và có mùi đặc trưng của nước tiểu, gợi nhớ đến nước sắc của các loại cây ăn củ. Một số phụ huynh nói về mùi bắp cải. Có sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất, mất điều hòa.

Tyrosinosis - vi phạm sự chuyển hóa của tyrosine - dẫn đến sự phát triển của chứng loạn dưỡng, xơ gan, những thay đổi giống như còi xương trong khung xương, tổn thương ống thận. Ở trẻ em từ những tuần đầu tiên của cuộc đời, nôn mửa, tiêu chảy, chậm phát triển thể chất, gan lách to và suy hô hấp được ghi nhận.

Ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sinh non, trong những ngày và tuần đầu tiên của cuộc đời, sự chưa trưởng thành về chức năng của nhiều cơ quan và hệ thống được ghi nhận, và các bệnh lý phôi thai không phải là hiếm gặp, có các đặc điểm tương tự với các enzym di truyền. Thường thì căn bệnh này được chẩn đoán là "chấn thương bẩm sinh, bệnh não sau nhiễm độc". Việc điều trị không hiệu quả, tình trạng xấu đi hàng tháng, xuất hiện các triệu chứng cụ thể (mùi nước tiểu bất thường) là cơ sở để kiểm tra bệnh lý enzym di truyền. Một số lượng lớn phenocopies yêu cầu chẩn đoán ở cấp độ sinh hóa.

Chứng khó thở thoáng qua ở trẻ sơ sinh có thể che dấu tình trạng suy giảm miễn dịch được xác định về mặt di truyền trong một thời gian. Trẻ có biểu hiện sớm và có xu hướng tái phát nhiễm khuẩn.

Mặc dù đại đa số trẻ em sinh ra đều bình thường, nhưng khoảng 1% có một số dạng bất thường bẩm sinh. Rất nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé trong tử cung, nhưng nhiều bất thường có thể được khắc phục trước hoặc sau khi sinh.

BỆNH TIM MẠCH HỌC

Tim là một cơ quan phức tạp, một phần quan trọng được hình thành vào tuần thứ 3-7 sau khi thụ thai. Bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến và cứ một trăm trẻ thì có một trẻ mắc bệnh. Phạm vi sai lệch rất rộng.

Người mẹ bị bệnh tim bẩm sinh hoặc đã từng sinh ra một đứa con mắc bệnh như vậy thì ít có nguy cơ cho đứa con tiếp theo. Nhiều bệnh tim có liên quan đến rối loạn di truyền như hội chứng Down; và nếu bệnh tim được phát hiện, xét nghiệm có thể được đề xuất để tìm các vấn đề tương tự.

Bệnh tim được chẩn đoán như thế nào? Hầu hết các bệnh được phát hiện qua siêu âm khi 18-22 tuần, vì nhiều dị tật không thể xác định sớm hơn. Nếu trong gia đình đã từng mắc bệnh tim thì khi mang thai nên siêu âm định kỳ. Tuy nhiên, siêu âm hoàn toàn không “bắt được” một số bệnh, và nói chung, khoảng 40% bệnh được bỏ qua.

Sự đối xử

Hiện nay, các phương pháp điều trị tử cung bằng phẫu thuật đang được phát triển, do đó, trong tương lai, một số sai lệch sẽ được loại bỏ ngay cả trước khi sinh. Thái độ đối với bệnh sau khi sinh sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán. Nếu vấn đề nhỏ, thì trẻ thường ở với mẹ dưới sự giám sát của bác sĩ nhi bệnh viện. Các bệnh nghiêm trọng hơn dẫn đến cơ thể bị thiếu oxy cần có sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa. Điều này có nghĩa là việc sinh con nên xảy ra khi bác sĩ tư vấn. Nhiều bệnh tim có thể được điều trị bằng phẫu thuật, mặc dù có một số bệnh sẽ khiến em bé không thể sống sót bên ngoài bụng mẹ.

Polyhydramnios(hydramnios) Đây là bệnh tim ở trẻ em, khi siêu âm khám thấy da sưng tấy, có dịch ở ngực và bụng. Các lý do có thể khác nhau, bao gồm cả sự không tương thích theo nhóm máu, được xác định trong thời kỳ mang thai.

Cách chẩn đoán polyhydramnios

Sự đối xử

Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Trong một số trường hợp, như thiếu máu, có thể điều trị được, nhưng ở những trường hợp khác có liên quan đến bệnh tim nghiêm trọng thì không. Trẻ có nhóm máu không tương thích có thể được chữa khỏi bằng cách truyền máu trong tử cung. Một đứa trẻ mắc chứng đa ối có sống sót hay không phụ thuộc vào chẩn đoán và

anh ta bị bệnh như thế nào tại thời điểm chẩn đoán. Trẻ em bị bệnh rất nặng không qua khỏi.

Không tắc vách ngăn của tim

Thường được gọi là "lỗ trong tim". Xảy ra khi mô bị ngăn cách giữa các khoang nhỏ hơn và lớn hơn của tim. Một khe hở nhỏ có thể không được phát hiện ngay lập tức, nhưng sau này trong cuộc sống. Vùng kín được phát hiện trong thời kỳ mang thai thường lớn hoặc kết hợp với các bệnh khác.

Chẩn đoán không co bóp như thế nào?

vách ngăn của trái tim

Với sự trợ giúp của siêu âm.

Sự đối xử

Những khiếm khuyết nhỏ không phải lúc nào cũng cần đến sự can thiệp của phẫu thuật, nhưng trong những trường hợp khác thì đó là một điều cần thiết.

Các bệnh liên quan đến dòng chảy của máu từ tim

Chúng xảy ra do thực tế là các mạch máu giao tiếp không chính xác hoặc do thiếu sự hình thành van thích hợp. Các bệnh loại này thường phức tạp và có thể liên quan đến việc không đóng được vách ngăn của tim.

Các bệnh liên quan đến dòng máu chảy từ tim được chẩn đoán như thế nào? Với sự trợ giúp của siêu âm.

Sự đối xử

Nếu van tim bị ảnh hưởng, ca phẫu thuật khó khăn hơn và ít khả năng thành công về lâu dài. Nhiều điều kiện trong số này gây ra một khó khăn đặc biệt. Nếu có những biểu hiện bất thường đó ở trẻ, cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa khi mang thai để lựa chọn phương án điều trị tốt nhất.

Các khuyết tật ống thần kinh

Một trong những căn bệnh phổ biến, khuyết tật ống thần kinh là não và tủy sống không có khả năng phát triển

khi cần thiết trong bốn tuần đầu của thai kỳ. Căn bệnh này xảy ra ở một trong 2500 trẻ em sống ở Anh và dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Nhìn chung, nó được ghi nhận trong một số lượng lớn hơn đáng kể các trường hợp mang thai, nhưng các bậc cha mẹ muốn chấm dứt nó nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu.

Nứt đốt sống không có thoát vị cột sống là dạng nhẹ nhất của bệnh, không có tổn thương ở tủy sống hoặc màng của nó và một hoặc hai đốt sống được hình thành không chính xác. Ở dạng này, tủy sống được bao phủ bởi da nên thường không có vấn đề gì. Đôi khi bệnh chỉ được phát hiện khi kiểm tra X quang trong quá trình sống. Đôi khi có một búi lông mọc xung quanh vị trí bệnh hoặc vùng da có vết lõm.

Myelomeningocele là một dạng nghiêm trọng hơn của tật nứt đốt sống. Trong trường hợp này, cột sống bị tổn thương, đôi khi có kích thước bằng quả cam, nơi các mô thần kinh, cơ và dịch não tủy đi vào. Khiếm khuyết dẫn đến tổn thương dây thần kinh, dẫn đến các vấn đề về kiểm soát cơ, kiểm soát bàng quang và ruột. Não úng thủy có liên quan đến điều này.

Thiếu não (thiếu não bẩm sinh) là khuyết tật ống thần kinh nghiêm trọng nhất. Một lỗ trên đầu ống dẫn đến thiếu một phần sự hình thành của hộp sọ và não. Sau khi sinh, những đứa trẻ như vậy không sống sót.

Các khuyết tật ống thần kinh được chẩn đoán như thế nào?

Nứt đốt sống có thể được phát hiện ở tuần thứ 16 bằng cách xét nghiệm dịch huyết thanh rất hiệu quả trong việc xác định trẻ bị dị tật ống thần kinh đáng kể.

Sự đối xử

Phụ thuộc vào loại và kích thước của khuyết tật ống thần kinh và mức độ nghiêm trọng của nó, được xác định bằng siêu âm và hình ảnh sau khi sinh. Nếu trẻ bị khiếm khuyết rõ ràng thì sẽ phải phẫu thuật tủy sống. Mặc dù hoạt động sẽ loại bỏ khiếm khuyết, nhưng nó sẽ không phục hồi các dây thần kinh không thể phát triển đúng cách. Não úng thủy cũng cần phải phẫu thuật để giảm bớt tình trạng của em bé sau khi sinh.

Các biện pháp phòng ngừa

Mặc dù nguyên nhân của dị tật ống thần kinh vẫn chưa rõ ràng, nhưng hiện nay đã có bằng chứng rõ ràng rằng axit folic, một loại vitamin có trong lá rau, phải có trong cơ thể sớm trong thời kỳ mang thai để cho phép cột sống đóng lại đúng cách. Vì rất khó để đạt được liều lượng khuyến nghị nếu chỉ tính theo chế độ dinh dưỡng, nên bổ sung axit folic ba tháng trước khi thụ thai và cho đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Các chuyên gia khuyến nghị rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên tiêu thụ 400 microgam axit folic mỗi ngày. Những bà mẹ đã từng có con bị nứt đốt sống hoặc mắc bệnh não, hoặc đang dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như để điều trị bệnh động kinh, nên được tăng liều axit folic - 5 mg. Nó có thể được kê đơn từ bác sĩ hoặc mua tại các hiệu thuốc và siêu thị.

Não úng thủy

Đây là tình trạng tích tụ dịch não tủy trong đầu do tắc nghẽn hệ thống dẫn lưu quanh não. Đôi khi đầu của em bé trở nên rất lớn. Sinh non là nguyên nhân phổ biến nhất của não úng thủy do tăng nguy cơ chảy máu vào não, có thể ngăn cản sự hấp thu dịch não tủy. Não úng thủy cũng có thể xảy ra ở trẻ em bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, một số trường hợp bệnh do di truyền, đôi khi nó xảy ra do nhiễm trùng. Nếu trẻ được biết là có tình trạng tương tự, có thể khuyến nghị sinh mổ. Trẻ bị bệnh nặng như thế nào là tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Một số trẻ lớn lên với trí thông minh bình thường, một số khác có thể bị lệch lạc nghiêm trọng, nhưng điều này không thể đoán trước được trước khi sinh ra.

376 CHỈ SỐ POSTPARTUM

Bệnh não úng thủy được chẩn đoán như thế nào? Khi mang thai, não úng thủy được xác định bằng cách kiểm tra siêu âm. Sau khi sinh, các phép đo vòng đầu được thực hiện trên mỗi trẻ sơ sinh có thể cho thấy tình trạng hiện có. Chẩn đoán và điều trị sớm mang lại kết quả tốt nhất.

Sự đối xử

Sau khi trẻ được sinh ra, phẫu thuật thường được thực hiện để dẫn lưu dịch não tủy qua ống dẫn lưu vào máu. Shunt vẫn tồn tại cho cuộc sống. Đôi khi có thể tiến hành phẫu thuật để chèn một ống dẫn lưu tạm thời trước khi sinh. Một shunt vĩnh viễn được đặt sau khi sinh. Để điều trị một số dạng não úng thủy bằng kỹ thuật phẫu thuật hiện đại, một lỗ được tạo ra trong hộp sọ.

Bại não (vỏ não)

Thuật ngữ này đề cập đến một nhóm các rối loạn liên quan đến chuyển động và tư thế. Cứ bốn trẻ thì có một trẻ gặp khó khăn trong học tập liên quan đến căn bệnh này. Nguyên nhân của bệnh có thể là sự phát triển bất thường của não trước khi sinh, thiếu oxy, nhiễm trùng, chảy máu trong não, hoặc chấn thương khi sinh. Các triệu chứng về thể chất bao gồm từ yếu và mềm cơ đến co cứng và bất động cơ.

Bại não được chẩn đoán như thế nào? Thông thường không thể chẩn đoán chính xác cho đến khi trẻ được một tuổi, vì thời điểm này nhiều bộ phận của hệ thần kinh vẫn chưa phát triển hoàn thiện. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng ghi điện não, chụp cắt lớp vi tính, và kiểm tra thị lực và thính giác. Trong một số trường hợp, xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá ảnh hưởng di truyền.

Sự đối xử

Không có cách chữa khỏi bại não, nhưng có những phương pháp điều trị giúp giảm thiểu ảnh hưởng và phát triển khả năng của trẻ. Chúng bao gồm vật lý trị liệu, liệu pháp chức năng và điều trị bằng thuốc. Phẫu thuật đôi khi được sử dụng để giải quyết các vấn đề của các chi bị biến dạng.

CÁC BỆNH CỦA HỆ TIỂU ĐƯỜNG cách

Tắc nghẽn xảy ra khi dòng chảy của nước tiểu giữa thận và bàng quang bị tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn, dẫn đến thận ứ nước (sưng thận), có thể khiến thận ngừng hoạt động. Bệnh này được phát hiện ở bào thai sớm nhất là vào tuần thứ 15. Thận ứ nước nhẹ, còn được gọi là giãn bể thận-bể thận, có thể tự khỏi vào cuối thai kỳ và không cần điều trị.

Làm thế nào để chẩn đoán tắc nghẽn đường tiết niệu?

Trong thời kỳ mang thai, bệnh được xác định bằng siêu âm. Ở trẻ sơ sinh, siêu âm kiểm tra thận được thực hiện để xác định mức độ tắc nghẽn của đường tiết niệu. Có thể tiến hành các cuộc kiểm tra khác để xác định hoạt động của thận.

Sự đối xử

Việc can thiệp phẫu thuật liên quan đến thai nhi chỉ được thực hiện trong những trường hợp rất nặng, khi bệnh đã bao phủ cả hai thận. Phẫu thuật có hiệu quả nếu được thực hiện trước khi thận đang phát triển bị tổn thương nghiêm trọng. Ngay sau khi sinh đứa trẻ, có thể phải phẫu thuật để loại bỏ tắc nghẽn. Thuốc kháng sinh được kê đơn để chống nhiễm trùng đường tiết niệu.

Bệnh thận đa nang

Khi thận kết nối kém với hệ bài tiết, nó có thể dẫn đến hoạt động kém hoặc kém hiệu quả, biểu hiện bằng sự gia tăng kích thước và sự hiện diện của các u nang khi khám siêu âm. Một người có thể sống với một quả thận đang hoạt động, nhưng một đứa trẻ không cần thận để phát triển trong tử cung, vì nhau thai loại bỏ các sản phẩm thối rữa. Tuy nhiên, ngay khi em bé chào đời, bé cần ít nhất một quả thận để hoạt động. Đôi khi dị tật chỉ ảnh hưởng đến một quả thận và đứa trẻ sẽ không gặp vấn đề gì nghiêm trọng sau này, trong khi đôi khi chức năng kém sẽ biến mất trong thời thơ ấu. Nhưng nếu bệnh đã ảnh hưởng đến cả hai thận, lượng chất lỏng xung quanh trẻ sẽ giảm, và phổi sẽ không thể phát triển bình thường. Sau khi sinh, bé sẽ trở nên khó thở và thận hoạt động không tốt. Vì lý do này, bệnh thận đa nang hai bên gây tử vong.

Tình trạng này, được gọi là "bệnh thận đa nang trưởng thành" và gặp ở người lớn, cũng xảy ra ở thai nhi. Nó không gây ra bất kỳ khó khăn nào cho đến khi cơ thể trưởng thành. Căn bệnh này thường được di truyền từ một trong các bậc cha mẹ, mặc dù người sau này có thể không biết về nó.

Bệnh thận đa nang được chẩn đoán như thế nào? Trong thời kỳ mang thai, bệnh đa nang được xác định bằng siêu âm. Ở trẻ sơ sinh, siêu âm kiểm tra thận được thực hiện và quét máy tính được sử dụng để kiểm tra sự hiện diện của u nang.

Sự đối xử

Tùy theo mức độ bệnh mà có thể phải phẫu thuật khi trẻ lớn hơn. Nếu bệnh có tính di truyền, có thể phải làm thêm các xét nghiệm khác.

hypospadias

Căn bệnh này gặp ở khoảng một trong số 300 trẻ em trai. Việc mở niệu đạo, là ống dẫn nước tiểu được tống ra khỏi cơ thể và thường nằm ở phần cuối của dương vật, sẽ mở ra ở nơi khác, thường là ở mặt dưới của dương vật. Hậu quả là gặp các vấn đề về tiểu tiện, dương vật có thể bị cong xuống, khi đến tuổi dậy thì có thể ảnh hưởng đến đời sống tình dục.

thế nào hypospadias được chẩn đoán

♦ Không thể lưu thông nước tiểu bình thường.

♦ Dương vật bị cong.

♦ Hẹp bao quy đầu.

Sự đối xử

Trong trường hợp rất nhẹ, không nên thực hiện bất kỳ hành động nào. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, cần phải phẫu thuật để kéo dài niệu đạo. Trẻ em bị hẹp bao quy đầu không nên cắt bao quy đầu, vì bao quy đầu có thể được sử dụng cho mục đích phẫu thuật trong quá trình phẫu thuật.

Tinh hoàn ẩn

Trong quá trình phát triển bình thường của bào thai, tinh hoàn đi xuống qua ống từ ổ bụng đến bìu. Trong một số trường hợp, điều này không xảy ra trước khi sinh, tại sao, nó không được biết chính xác. Bệnh này tương đối phổ biến ở trẻ sinh non, ở trẻ trưởng thành thì ít gặp hơn. Tinh hoàn thường sa xuống vào tuần thứ 28 của thai kỳ, vì vậy nếu sinh con trước thời điểm này, tinh hoàn có thể không có thời gian để hạ xuống. Đôi khi chỉ có một tinh hoàn đi xuống, đôi khi sự sa xuống không diễn ra hoàn toàn.

Trên Cái gì nên chú ý

♦ Bìu có biểu hiện nhỏ hoặc tinh hoàn có hình dạng không đều nhau.

♦ Không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

Sự đối xử

Tinh hoàn thường tự sa xuống trong năm đầu tiên. Đôi khi một tinh hoàn nằm trong ống bẹn và không hoàn toàn sa xuống có thể tự nhiên rơi vào đúng vị trí. Nếu tinh hoàn không hạ xuống, có thể cần điều trị bằng hormone để giúp nó làm như vậy hoặc cần phải phẫu thuật.

Nếu bệnh không được điều trị, trẻ có khả năng cao bị vô sinh và ung thư tinh hoàn khi trưởng thành.

CÁC BỆNH VỀ TIÊU HÓA

KÉO DÀI

Tắc ruột

Sự tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong ruột, từ thực quản đến hậu môn. Sự tắc nghẽn ở phần trên có thể dẫn đến sự tích tụ của nước ối, điều này thường được chẩn đoán trong thai kỳ. Sự tắc nghẽn ngay sau dạ dày được gọi là chứng tắc tá tràng. Loại tắc nghẽn này thường được tìm thấy ở trẻ em mắc hội chứng Down, vì vậy sẽ cần xét nghiệm. Sự tắc nghẽn ở ruột dưới trước khi sinh không được xác định.

thế nào tắc nghẽn được chẩn đoán

ruột

Để xác định nguyên nhân của tắc nghẽn

kiểm tra siêu âm được sử dụng.

Sự đối xử

Nếu xảy ra tắc nghẽn, em bé sẽ cần được phẫu thuật sau khi sinh để thông tắc nghẽn và cho em bé bú.

Khuyết tật thành bụng

Dị tật xảy ra khi một phần của thành bụng vẫn chưa phát triển và xuất hiện một lỗ trên đó. Các chất trong khoang bụng rơi ra ngoài. Trong một số trường hợp, có một trình bao bọc chứa nội dung. Bệnh này được gọi là omphalocele (thoát vị phôi) hoặc thoát vị rốn, nó có thể liên quan đến các vấn đề di truyền khác ở trẻ; trong trường hợp này, một cuộc khảo sát được đề xuất. Nếu ruột không đóng lại, tình trạng này được gọi là chứng liệt dạ dày (một khuyết tật cơ bẩm sinh ở thành bụng, thường có phần lồi của các cơ quan nội tạng, nhưng không ở vòng rốn). Khiếm khuyết không liên quan đến bất kỳ vấn đề phát triển nào của trẻ. Nếu em bé vẫn khỏe mạnh, có thể sinh ngả âm đạo. Đôi khi, nếu đứa trẻ có những bất thường khác hoặc khối thoát vị rốn quá lớn, người ta đề nghị sinh mổ.

Các dị tật thành bụng được chẩn đoán như thế nào?

Một đứa trẻ bị dị tật như vậy có khả năng sinh ra nhỏ, vì vậy cần phải theo dõi cẩn thận trong thời kỳ mang thai. Dị tật thành bụng thường được phát hiện bằng siêu âm.

Sự đối xử

Để loại bỏ khiếm khuyết, trẻ cần được phẫu thuật. Thường thì một cái là đủ. Đôi khi cần phải cắt bỏ một phần ruột nếu nó bị hỏng hoặc bị tắc. Việc cho ăn phải được giới thiệu dần dần và trẻ sẽ cần một thời gian khá dài (hai đến bốn tuần) trước khi có thể.

hẹp môn vị

Bệnh xảy ra khi môn vị (vòng cơ nối tá tràng với dạ dày) bị thu hẹp đến mức thức ăn không thể đi qua. Các triệu chứng thường xuất hiện từ 3-12 tuần.

Căn bệnh này phổ biến hơn ở các bé trai và được cho là do di truyền.

Hẹp môn vị được chẩn đoán như thế nào?

Để xác định chẩn đoán, khám sức khỏe và siêu âm được thực hiện.

Sự đối xử

Căn bệnh này được loại bỏ bằng một cuộc phẫu thuật đơn giản, trong đó một vết rạch nhỏ được tạo ra ở môn vị. Sau khi mổ, trẻ có thể ăn uống bình thường và sẽ nhanh chóng tăng cân.

Thoát vị hoành

Cơ hoành là cơ ngăn cách các cơ quan trong ổ bụng với các cơ quan ở ngực. Trong quá trình phát triển sớm của bào thai trong tử cung, có một lỗ trên cơ hoành và thường đóng lại vào cuối tháng thứ ba. Nếu lỗ mở bị bỏ ngỏ, các chất chứa trong khoang bụng, chẳng hạn như ruột, có thể dồn vào khoang ngực, và diễn ra ở đó, cản trở sự phát triển bình thường của phổi và tim.

Làm thế nào để chẩn đoán thoát vị hoành?

Với sự trợ giúp của siêu âm. Những em bé mắc chứng này thường gặp vấn đề về hô hấp sau khi sinh.

Sự đối xử

Thoát vị cơ hoành có thể phải phẫu thuật để đóng phần khuyết ở cơ hoành. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng, kích thước phổi nhỏ khiến trẻ không thể sống sót. Các phương pháp dự đoán đáng tin cậy để xác định đủ kích thước phổi trước khi sinh vẫn chưa có sẵn.

Sau một ca phẫu thuật thành công để sửa chữa khối thoát vị, người ta tin rằng đứa trẻ sẽ có một cuộc sống bình thường. Đôi khi thoát vị hoành có liên quan đến rối loạn di truyền, trong những trường hợp này, xét nghiệm được đề nghị để loại trừ nguyên nhân.

CÁC BỆNH VỀ cơ xương khớp

HỆ THỐNG

Sứt môi hoặc hở hàm ếch

Thông thường, các khuyết tật ở trẻ sơ sinh có thể xuất hiện riêng lẻ và cùng nhau. Dị tật xảy ra khi môi trên và / hoặc vòm miệng của thai nhi không gặp nhau đúng cách trước khi sinh. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân của bệnh không được xác định, mặc dù đôi khi khiếm khuyết có thể do di truyền. Nếu khuyết tật phức tạp, sẽ gây khó khăn cho việc cho ăn.

Sứt môi hoặc hở hàm ếch được chẩn đoán như thế nào?

Ở hầu hết các cơ sở y tế có thiết bị siêu âm đặc biệt, những bệnh này được xác định trước khi sinh con trong tam cá nguyệt thứ hai khi khám. Nếu không, khiếm khuyết được phát hiện sau khi sinh.

Sự đối xử

Một đứa trẻ sứt môi được phẫu thuật cắt bỏ khi ba tháng tuổi. Sứt môi được điều trị khi trẻ 6-15 tháng tuổi. Cho đến thời điểm này, một chiếc đĩa được đưa vào vòm miệng của trẻ nếu có vấn đề trong việc bú. Phẫu thuật tạo hình cho kết quả tốt và đảm bảo sự phát triển bình thường của giọng nói.

biến dạng Bàn Chân

Một số trẻ em có một tình trạng gọi là bàn chân khoèo. Căn bệnh này xảy ra ở khoảng một trong số một nghìn trẻ em. Trong trường hợp này, một hoặc cả hai bàn chân lệch khỏi vị trí bình thường. Đôi khi bệnh do nguyên nhân di truyền nhưng thường xuất hiện nhiều hơn do chân bị kẹp trong tử cung, hoặc do xương bàn chân không phát triển bình thường.

Làm thế nào một bàn chân bị biến dạng được chẩn đoán?

Kiểm tra siêu âm tiêu chuẩn thường phản ánh bất kỳ khuyết tật chi. Trong khi kiểm tra thêm, trạng thái được chỉ định.

Sự đối xử

Nếu nguyên nhân là do không gian tử cung hạn chế, thì điều cần thiết duy nhất sau khi sinh là các bài tập vật lý trị liệu để giữ thẳng bàn chân. Trường hợp xương kém phát triển khi còn nhỏ, trẻ sẽ phải tiến hành phẫu thuật.

Các bệnh về cột sống

Đôi khi một phần của đốt sống bị dị dạng hoặc bị thiếu, dẫn đến cong vẹo cột sống. Đôi khi điều này xảy ra do nguyên nhân di truyền hoặc các vấn đề về nhiễm sắc thể. Trong những trường hợp như vậy, rất khó dự đoán điều gì sẽ xảy ra trong dài hạn.

Cách chẩn đoán bệnh xương sống

Với sự trợ giúp của siêu âm.

Sự đối xử

Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số trẻ em bị cong vẹo cột sống (độ cong của cột sống), có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật.

Bẩm sinh trật khớp hông

Nó xảy ra tương đối thường xuyên, do thực tế là khớp xương đùi được hình thành không đúng cách cho phép đầu xương đùi bật ra khỏi khoang của xương chậu. Nguyên nhân của trật khớp háng vẫn chưa được biết rõ và có thể do di truyền. Căn bệnh này phổ biến hơn gấp 10 lần ở trẻ em gái và có nhiều khả năng ảnh hưởng đến trẻ em khi sinh lần đầu và sinh ngôi mông. Nó thường xảy ra ở các cặp song sinh và cũng có thể liên quan đến các tình trạng bẩm sinh như nứt đốt sống hoặc hội chứng Down. Trật khớp hông trái phổ biến nhất, nhưng trong 25% có trật khớp cả hai hông.

thế nào trật khớp hông được chẩn đoán Trong quá trình khám định kỳ cho trẻ sơ sinh, bác sĩ nhi khoa sẽ uốn cong chân của trẻ theo nhiều cách khác nhau. Nháy chuột có thể là dấu hiệu của trật khớp háng bẩm sinh, sau đó khi trẻ được 6 tuần tuổi sẽ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng hơn để xác minh chẩn đoán. Các triệu chứng khác bao gồm các nếp gấp không đối xứng của da ở đầu chân và trẻ không có khả năng duỗi chúng ra, chẳng hạn như khi thay tã.

Sự đối xử

Điều trị sớm bằng thiết bị cố định giúp cải thiện cơ hội phát triển bình thường của khớp háng. Khi thay tã, thiết bị được tháo ra dễ dàng, không gây trở ngại cho việc bú, tắm và ngủ. Nếu cần điều trị sau 6 tháng, có thể bó bột. Rất hiếm khi phải phẫu thuật để mở rộng ổ trong xương chậu. Nó thường được tiến hành trước khi trẻ bắt đầu tập đi.