በልጆች ላይ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች, የተለያዩ የበሽታው ዓይነቶች ምርመራ እና ሕክምና. በልጆች ላይ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች: ምን መፈለግ እንዳለበት

በልጆች ላይ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ዋነኛ መንስኤ የ glands ንፋጭ መደበኛ ውፍረት እና viscosity መሆኑን ለማረጋገጥ ኃላፊነት ያለው ልዩ ጂን ሚውቴሽን ነው. በራስ-ሰር የሚወረስ ጉድለት ምክንያት የታመሙ ሕፃናት በጣም ዝልግልግ ይሆናሉ። ወፍራም ንፍጥከቧንቧው መወገድን የሚያስተጓጉል. በቧንቧዎች እና እጢዎች ውስጥ ያለው ወፍራም ንፋጭ መቀዛቀዝ በተመጣጣኝ እፅዋት በማይክሮቦች እንዲበከሉ አስተዋጽኦ ያደርጋል ፣ ይህም በብዙ የአካል ክፍሎች ውስጥ የእሳት ማጥፊያ ሂደቶችን ያስከትላል። ሁለቱም ወላጆች የጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ, ከፓቶሎጂ ጋር ልጅ የመውለድ አደጋ 25% ነው, የጂን ተሸካሚዎች የበሽታው ምልክቶች የላቸውም.

ምልክቶች

የበሽታው መገለጫዎች የተለያዩ እጢዎች ባላቸው ብዙ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከሰታሉ። በብሮንቶ እና በሳንባዎች በኩል ፣ viscous secretion ይመነጫል እና በብሩኖ ውስጥ ባለው lumen ውስጥ ይከማቻል። ጨምሯል መጠኖች. እንዲህ ዓይነቱ ምስጢር ሙሉ በሙሉ ሊወገድ አይችልም እና በብሩኖ ውስጥ ይከማቻል, ይህ ደግሞ የብሮንቶ ጥቃቅን ክፍሎችን መዘጋት ያስከትላል. እንዲህ ዓይነቱ ንፋጭ እንቅስቃሴ የማይንቀሳቀስ ነው; ይህ ወደ ማፍረጥ ብሮንካይተስ እና የሳንባ ምች ይመራል. በተጨማሪም የመስተጓጎል ሁኔታ, የትንሽ ብሮንካይተስ መዘጋት ተጨምሯል, ይህም ምልክቶችን ያባብሳል. ይነሳል የማያቋርጥ ሳል, በደረት ውስጥ መተንፈስ, አዘውትሮ ብሮንካይተስ እና የሳምባ ምች.

በቆሽት በኩል ህፃኑ ከመወለዱ በፊት የቧንቧው ብርሃን ይዘጋል። ይህ ወደ እውነታ ይመራል ንቁ ኢንዛይሞች ወደ አንጀት lumen ውስጥ አይገቡም, ይህም የምግብ መፈጨት ችግርን ያስከትላል. እጢው ውስጥ ያለው ኢንዛይሞች መከማቸት ወደ መቅለጥ እና በተያያዥ ቲሹ መተካትን ያመጣል፣ እና በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት እጢው ወደ ብዙ ከረጢቶች ጋር ተቀላቅሎ ወደ ቋጠሮነት ይለወጣል። የአንጀት የምግብ መፈጨት ተግባር በተዳከመ ብልሽት እና ምግብ በመምጠጥ ይሰቃያል። ይህ ወደ አካላዊ መዘግየት እና የአዕምሮ እድገት, የልጁ ከባድ ቀጭን.

ከትንሽ አንጀት ውስጥ በሰውነት ውስጥ የውሃ, የሶዲየም እና የክሎሪን ions ጥሰት አለ, ይህ ወደ መፈጠር ይመራል. የአንጀት መዘጋት(ሜኮኒየም ileus). ሰገራው በጣም ወፍራም እና ስ visግ ይሆናል እና በአንጀት ውስጥ ማለፍ አይችልም. አንዳንድ ጊዜ አንድ ሕፃን በትናንሽ አንጀት ኢንፌክሽን ሊወለድ ይችላል. ከተወለደ በኋላ, በአመጋገብ እና በሕክምና ላይ በትንሹ መቋረጥ, ብዙ ጊዜ የሆድ ህመም እና የአንጀት መዘጋት ይከሰታል.

ጉበቱ ከተጎዳ, ረዥም የጃንሲስ በሽታ ሊከሰት ይችላል, ይህም በከፍተኛ የቢሊየም ውፍረት ምክንያት ይከሰታል. በልጆች ላይ, የጉበት ፋይብሮሲስ ቀስ በቀስ በሴቲቭ ቲሹ በመተካት ያድጋል. ተግባር ተዳክሟል ላብ እጢዎችቆዳ ይሠቃያል የመራቢያ አካላት. ወንዶች ልጆች በሴት ብልት, በሴት ልጆች - በኦቭየርስ ቁስሎች ይሰቃያሉ. ምልክቶቹ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ይታያሉ, በክብደት እና በክብደት ይጨምራሉ.

ህጻናት እንደ መደበኛ ያልሆነ ሰገራ፣ ዝልግልግ፣ ቅባት እና መጥፎ ሽታ፣ ተደጋጋሚ የሆድ ድርቀት፣ የፊንጢጣ መራባት እና የማያቋርጥ ተቅማጥ የመሳሰሉ ምልክቶች አሏቸው። የትንፋሽ ማጠር, ማሳል እና የመተንፈስ ችግር ይከሰታል, የቆዳው ጣዕም በጣም ጨዋማ እና በትክክል አይሰራም, ይህም በሞቃት የአየር ጠባይ ውስጥ ወደ ድርቀት ይመራዋል. እብጠት ይቻላል, እና የልጆች እድገት በጣም ዘግይቷል. በጣቶቹ መዋቅር ላይ ለውጦች ይከሰታሉ, ጉበት እና ሆድ ይጨምራሉ.

በልጅ ውስጥ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ

የምርመራው መሠረት ነው ክሊኒካዊ መግለጫዎችዛሬ የእናቶች ሆስፒታሎች ይህንን በሽታ በማጣራት ላይ ናቸው. በልጆች ላይ የመመርመሪያው መሠረት ላብ ክሎራይድ በመወሰን የላብ ሙከራ ነው ፣ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል። እንዲሁም ያከናውኑ የጄኔቲክ ምርምር, የአራስ ምርመራ, የጣፊያ insufficiency ለ ፈተናዎች - fecal ትራይፕሲን ደረጃ, fecal elastase እና fecal microscopy.

ውስብስቦች

የታካሚዎች የህይወት ዘመን ከ 15 እስከ 30 አመት ይደርሳል, ሞት የሚከሰተው በንጽሕና ችግሮች, በፔሪቶኒስስ, በምግብ መፍጫ ሥርዓት መዛባት እና የምግብ ውህደት ምክንያት ነው. የሳንባ ምች, ብሮንካይተስ, የአንጀት መዘጋት የተለመደ ነው, እና የዕድሜ ልክ ሕክምና ያስፈልጋል.

ሕክምና

ምን ማድረግ ትችላለህ

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሊድን የማይችል ነው; ህጻናት የሚደግፉ እና የህይወት ጥራትን የሚያሻሽሉ በዶክተር የማያቋርጥ ቁጥጥር ስር ብቻ ነው. ወላጆች የልጁን አመጋገብ በጥብቅ መከተል አለባቸው, ግን ትልቅ መጠንፕሮቲን, ግማሽ የካሎሪ ይዘት እና የተለመደው የምርት ስብስብ. ተጨማሪ የተመጣጠነ ምግብ በተጨማሪ መልክ ያስፈልጋል የአመጋገብ ድብልቆችከፍተኛ የግሉኮስ ይዘት, ቫይታሚኖች እና የወተት አመጋገብ.

ዶክተር ምን ያደርጋል

መጀመሪያ ላይ ምርመራ እና ህክምና በሆስፒታል ውስጥ ይካሄዳል, ልጁን የማስተዳደር ዘዴዎች የሚወሰኑበት ልዩ አጠቃቀምን ይሾማል የመድኃኒት ድብልቆችለምግብነት, መድሃኒቶችን እና የኢንዛይም ዝግጅቶችን በመውሰድ የእጢዎችን አሠራር ለመጠበቅ. ከጊዜ ወደ ጊዜ የመፍትሄዎች መርፌዎች, የአፍ ውስጥ የውሃ ፈሳሽ መፍትሄዎችን እና የጣፊያ ኢንዛይሞችን መጠቀምም አስፈላጊ ይሆናል. ሕክምናው የዕድሜ ልክ ነው; ህጻናት መተንፈስን እና መፈጨትን ለማቃለል መድሃኒት ይሰጣቸዋል, እና ውስብስብ ችግሮች ይከላከላሉ.

መከላከል

የመከላከያ ዘዴዎች አልተዘጋጁም. ጤናማ ልጆች የመውለድ እድልን ለመወሰን በቤተሰብ ውስጥ የታመመ ልጅ ካለ የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክር መስጠት ይቻላል.

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ያለው ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ኢንዛይሞች እንዲፈጠሩ ኃላፊነት ያላቸውን አካላት የሚጎዳ የትውልድ ፓቶሎጂ ነው። እነዚህም የ mucous secretions፣ የጨጓራ ​​ጭማቂ፣ ላብ፣ ምራቅ እና ብልት የሚያመነጩ እጢዎች ናቸው። የተለቀቁት ፈሳሾች ወፍራም ወጥነት ያገኛሉ እና ሂደቱ በጣም አስቸጋሪ ይሆናል, እና ቱቦዎቹ ይዘጋሉ.

በሽታው በተፈጥሮ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ነው, እሱ የሚስጢር አካላትን አሠራር ኃላፊነት ባለው የጂኖም ለውጥ ምክንያት ነው. በየዓመቱ በሩሲያ ውስጥ አንድ ሰው በምርመራ ይያዛል ይህ የፓቶሎጂከ 600 ጊዜ በላይ.

በርካታ የፓቶሎጂ ዓይነቶች አሉ-

• meconium ileus;
• የአንጀት ቅርጽ;
• የሳንባ ቅርጽ;
• ድብልቅ ቅፅ;
• የተደመሰሱ እና ያልተለመዱ ዝርያዎች.

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ (ሳይሲስ ፋይብሮሲስ) ሕመምተኞች ለሕይወት መድኃኒት እንዲቆዩ ይገደዳሉ.በመቀጠልም በሽታው ወደ ውስብስብ ችግሮች, አካል ጉዳተኝነት እና የነርቭ መበላሸት ያመጣል, እና ያለጊዜው ሞት ብዙ ጊዜ ይከሰታል.

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች

የበሽታው መገለጫዎች በተለያዩ ቅርጾች የተለያዩ ናቸው, የትኛው አካል እንደተጎዳ, ምልክቶቹ ይወሰናል.

1. የአንጀት የፓቶሎጂ በሚከሰትበት ጊዜ ዋናው ድብደባ በቆሽት ላይ ይወድቃል - በምግብ መፍጨት ሂደት ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታል ፣ አብዛኛውምግብን ለማፍረስ የሚያስፈልጉ ኢንዛይሞች. አዲስ የተወለደ ሕፃን በሜኮኒየም ileus (የፓቶሎጂ ሌላ ስም) የሚሠቃይ ከሆነ ፣ የብረት ቱቦዎች የምስጢር መወገድን መቋቋም ባለመቻላቸው እና ወፍራም ምስጢሮችን በያዘ መሰኪያ በመዝጋታቸው ምክንያት እየሰፉ ይሄዳሉ። በዚህ ሁኔታ ኢንዛይሞች ወደ ውስጥ ሊገቡ አይችሉም ትንሹ አንጀትእና የምግብ መፈጨት ችግር አለበት. አለመኖር ወይም ዝቅተኛ ይዘትከእነዚህ ንጥረ ነገሮች ውስጥ በአካል ክፍሎች ውስጥ የምግብ መፍጫ ሥርዓት, በውስጡ የተጠመዱ ቅባቶች አለመፈጨት, ክሎሪን, ሶዲየም እና ውሃ መሳብም ይጎዳል. በዚህ ምክንያት ትንሹ አንጀት ታግዶ ሙሉ በሙሉ በወፍራም ሜኮኒየም ይዘጋል። በኋላ ላይ ብጥብጥዎቹ በቋሚነት ይታያሉ ልቅ ሰገራ, ባህሪ ያለው መጥፎ ሽታእና የሚታይ ዘይት sheen. ህፃኑ በእብጠት እና በረሃብ ይሰቃያል, ክብደት አይጨምርም, እና አካሉም ውሃ ይጠፋል. በሰው ሰራሽ አመጋገብ, ምልክቶቹ የበለጠ እየጠነከሩ ይሄዳሉ እና የቪታሚኖች እጥረት ይጨመርበታል.

አንድ ዓመት ሲሞላው የፓንጀሮው የኢንዶክሲን ቲሹ ሕዋሳት በሴሎች ተተኩ እና በስብ ይሞላሉ. ይህ ሁኔታ የ glandular insufficiency ይባላል. ወደ ውስብስብ ችግሮች ይመራል:

• የአንጀት ንክኪ መጎዳት;
• የጉበት ጉበት (cirrhosis);
• በአንዳንድ ሁኔታዎች ገዳይ ነው.

የመመርመሪያ ዘዴዎች የሰገራውን የስብ መጠን በመመርመር እና የ duodenum የምግብ መፍጫ ጭማቂን ለኤንዛይም እንቅስቃሴ በመተንተን ላይ የተመሰረተ ነው.

1. በአራስ ሕፃናት ውስጥ በጣም ከተለመዱት የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ዓይነቶች አንዱ በብሮንቶፑልሞናሪ መልክ እራሱን እንደሚከተለው ያሳያል. ከተወለዱ በኋላ ከመጀመሪያው ቀን ጀምሮ, ህጻናት ማሳል ይጀምራሉ, ፓሮክሲስማል, ጩኸት እና ደረቅ ይሆናሉ. የትንፋሽ ማጠር ወደ ምልክቱ ተጨምሯል ፣ በቆዳው ላይ ሰማያዊ ቀለም ይታያል ፣ እና ይህ በአንድ ላይ ወደ ሳንባ ውድቀት ይመራል። ከእነዚህ ምልክቶች መካከል ብዙዎቹ የሚከሰቱት ንፋጭ እጢ በማምረት ምክንያት ነው። በነዚህ ሚስጥሮች ውስጥ ተላላፊ በሽታዎች ይጀምራሉ የእሳት ማጥፊያ ሂደቶች. በዚህ የፓቶሎጂ የሚሠቃዩ ልጆች በተደጋጋሚ ጉንፋን, በብሮንካይተስ እና በሳንባ ምች ይያዛሉ.
2. የበሽታው ድብልቅ ቅርጽ በ ሕፃናትየበለጠ ተለይቶ ይታወቃል ከባድ ኮርስየምግብ መፈጨት ትራክት እና የመተንፈሻ አካላት ሁለቱንም ችግሮች መሸፈን። በተመሳሳይ ጊዜ የሕፃኑ ህይወት በጣም አስቸጋሪ ይሆናል, በከባድ ሁኔታ ይሠቃያል እና በተደጋጋሚ በሽታዎች ይጋለጣል.

የተቀላቀለ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ልጆች በዕድገት ውስጥ ከእኩዮቻቸው ወደ ኋላ ቀርተዋል፣ ክብደታቸው ደካማ እና ቀስ በቀስ ያድጋሉ። በተጨማሪም ፣ ምልክቱ ብዙ መጠን ያለው ፈሳሽ መፍሰስ ነው። መጥፎ ሽታእና ያልተፈጩ ምግቦችን የያዙ ግልጽ የሰባ እጢዎች ፣ ከነገሮች ውስጥ ማጠብ በጣም ከባድ ነው።

ይህ በኮንደንስ ምክንያት ነው የጨጓራ ጭማቂበእብጠት ውስጥ የሚከማች እና ቱቦዎችን የሚያግድ. ኢንዛይሞች ሊገቡ አይችሉም ትንሹ አንጀትእና የምግብ መፍጨት ሂደቱ ተረብሸዋል. ወደ ሰውነት ውስጥ አይገባም በቂ መጠን ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች, ስብ እና ፕሮቲኖች. የተጣበቁ ኢንዛይሞች ቆሽት እራሱን መሰባበር ይጀምራል, በዚህም ምክንያት የቲሹ መተካት ይከሰታል. ፓቶሎጂ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ተብሎም ይጠራል.

በ 5% የታመሙ ልጆች, የፊንጢጣ መራባትም ይታያል, ይህ ምልክት በልጁ ላይ ጭንቀትና ጭንቀት ያስከትላል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከተጠረጠረ በልጁ ላይ ላብ ምርመራ ይደረጋል. ይህ የሆነበት ምክንያት የላብ እጢዎች እንቅስቃሴም በመስተጓጎሉ እና ከፍተኛ መጠን ያለው ጨው በማውጣት ነው. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች, ክሪስታላይዝድ የጨው ጥራጥሬዎች አዲስ በተወለደ ሕፃን ቆዳ ላይ ሊታዩ ይችላሉ. የመጨረሻው ነጥብ በ የምርመራ እንቅስቃሴዎችየዲኤንኤ ምርመራ ያደርጋል.

ከላይ ከተጠቀሱት ሁሉ ለማጠቃለል, ማድመቅ እንችላለን ቀጣዩ ዝርዝርበሽታው እራሱን እንዴት ማሳየት እንደሚቻል. አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች:

• አዘውትሮ ሰገራ;
• የሰገራ ዕለታዊ ደንብ ብዙ ጊዜ አልፏል;
• እብጠት;
• የሆድ ህመም;
• የምግብ ፍላጎት መጨመር;
• hypovitaminosis;
• አልፎ አልፎ, meconium ileus;
• ቆዳው ደረቅ ይሆናል;
• የቆዳ ቀለም ገረጣ;
• በሆድ ላይ ያሉት መርከቦች ወደ ውጭ መውጣት ይጀምራሉ;
• ግድየለሽነት;
• ጭንቀት;
• ረዥም የጃንሲስ በሽታ;
• ጨዋማ ቆዳ.

በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ ካልታዩ ፣ ከሌሉ ወይም መለስተኛ ከሆኑ ፣ ህፃኑ ወደ ሰው ሰራሽ አመጋገብ በሚተላለፍበት ጊዜ መገለጫዎቹ ግልፅ ይሆናሉ ። በመጀመሪያ ደረጃ, የምግብ መፍጫ ሥርዓት መዛባት ይታያል.

• የሆድ መነፋት;
• ብዙ ጊዜ ልቅ, መጥፎ ሽታ ያለው ሰገራ;
• የነርቭ ሁኔታ;
• ሆዱ ትልቅ ይሆናል;
• ደረቱ ይጨምራል;
• ደካማ የጡንቻ ድምጽ;
• ደረቅ እና ሰማያዊ ቆዳ;
• paroxysmal ረዥም ሳል;
• በአካላዊ እድገት ውስጥ መዘግየት;
• የምግብ ፍላጎት መጨመር;
• በተደጋጋሚ ጉንፋን, የሳንባ ምች, ብሮንካይተስ;
• የትንፋሽ እጥረት;
• በጣም ቀጭን የስብ ሽፋን;
• ከስውር ምልክቶች አንዱ የጉበት መጠን መጨመር ነው።

ወላጆች ለሚከተሉት ምልክቶች ትኩረት መስጠት አለባቸው እና የሚከተሉትን ግምት ውስጥ ማስገባት አለባቸው.

• በቂ እጥረት የሕክምና ጣልቃገብነትህፃኑን ወደ አእምሮአዊ እና አካላዊ እድገት መዘግየት ይመራዋል;
• በቆሽት ውስጥ የሚከማቹ ኢንዛይሞች ቀስ በቀስ ሕብረ ሕዋሳቱን ማጥፋት ይጀምራሉ;
• የፓቶሎጂ ከተከሰተ በኋላ በአንድ ወር ጊዜ ውስጥ የ gland መዋቅር መለወጥ ይጀምራል, ይህም ወደ ሳይስቶፊብሮሲስ ይመራል.

የምግብ መፈጨት ችግር በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በከፍተኛ ሁኔታ እራሱን ካሳየ ፣ ስለ አንጀት ሲስቲክ ፋይብሮሲስ እየተነጋገርን ነው ፣ ግን ህመሞች ከውጭው የበለጠ የሚስተዋል ከሆነ። የመተንፈሻ ተግባር, ከዚያም ይህ የበሽታው የሳንባ ቅርጽ ነው.

በሽታውን ለይቶ ማወቅ አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት የማጣሪያ መርሃ ግብር ውስጥ ተካትቷል የጄኔቲክ በሽታዎች. በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ እያለ እያንዳንዱ የተወለደ ህጻን ከተረከዙ ይመረመራል. የፈተናው ናሙና ይመረመራል, እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ከተጠረጠረ, ለወላጆች ይነገራቸዋል.

በአራስ ሕፃናት ላይ የላብራቶሪ ምርመራ በማድረግ ትክክለኛ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። የደም ምርመራ, የላብ ምርመራ እና የጣፊያ ኢንዛይም ምርመራ መደረግ አለበት.

ምርመራውን በሚያረጋግጡበት ጊዜ መድሃኒቶችን መውሰድ የዕድሜ ልክ ስራ እንደሆነ መዘጋጀት አለብዎት. ነገር ግን ሁሉም የሕክምና ምክሮች ከተከተሉ እና ህፃኑ እንክብካቤ ከተደረገለት, ህጻኑ ጤናማ ሆኖ ያድጋል እና ከእኩዮቹ ጋር ይጣጣማል.

በሽታው ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ራሱን በጄኔቲክ ደረጃ ላይ የሚያመለክት በሽታ ነው. በሽታው በሚከሰትበት ጊዜ በሰውነት ውስጥ ያሉ ሁሉም እጢዎች ተጎድተዋል, በዚህም ምክንያት ሚስጥራዊ ተግባራትተጥሰዋል።

ትንሹ በሽተኛ ለህይወቱ መድሃኒቶችን እንዲወስድ ይገደዳል እና በተባባሰበት ጊዜ በየጊዜው ወደ ሆስፒታል ይሄዳል. ወላጆች በልጁ ህክምና ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ. ሁሉንም የሕክምና ምክሮች መከተል አለባቸው, እንዲሁም ህፃኑን ያለማቋረጥ ለሐኪሙ ያሳዩ.

ተገቢው ሕክምና በማይኖርበት ጊዜ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ (የሳንባው ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ተብሎም ይጠራል) የመተንፈሻ አካላት በሽታዎችን ፣ በጉበት ፣ በጉበት እና በጨጓራና ትራክት ላይ ችግር ይፈጥራል።

እንዲህ ዓይነቱ የዘር ውርስ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በጣም የተለመደ ነው የጄኔቲክ በሽታ. መንስኤው በጂን ደረጃ ላይ ያለው ሚውቴሽን ነው, ይህም በሰውነት የሚፈጠረውን የንፋጭ ውፍረት ደንብ ይረብሸዋል.

የምስጢር ምስጢራዊነት viscosity በቧንቧው ውስጥ መቆሙን ያነሳሳል ፣ እና መበስበስ ይባባሳል። ይህ ደግሞ ኢንፌክሽኑን ለማያያዝ አስተዋፅኦ ያደርጋል, ለዚህም የተጠራቀመ ንፍጥ ለህይወት በጣም ጥሩ ቦታ ነው.

ሁለቱም ወላጆች የሚውቴሽን ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ጂን ካላቸው፣ ልጃቸው በዚህ በሽታ የመያዝ እድላቸው 25% ገደማ ነው፣ የተሸካሚው ሁኔታ 50% ነው። ከዚህም በላይ እያንዳንዱ ቀጣይ እርግዝና እነዚህን አደጋዎች አይቀንስም.

ቀደም ብሎ ምርመራው የተወሳሰበ ነው ምክንያቱም ተሸካሚ ሁኔታ ለወላጆች በውጫዊ መልኩ የማይታይ ነው, ስለዚህ እነሱ የሚጠብቃቸውን አደጋ እንኳን ላያውቁ ይችላሉ.

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ዓይነቶች

በልጆች ላይ የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ምልክቶች እንደ በሽታው መልክ ይወሰናሉ. በሽታው በስርየት እና በማባባስ ደረጃዎች ውስጥ ይከሰታል, ከነዚህም ምልክቶች በተለያዩ መንገዶች ሊገለጡ ይችላሉ. በአንድ ዲግሪ ወይም በሌላ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሁሉንም ዓይነት እጢዎች ማለትም የጣፊያ፣ ምራቅ፣ ላብ፣ የብልት እጢዎች እና የብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም፣ ጉበት እና የጨጓራና ትራክት ሥራም ይስተጓጎላል።

የበሽታው ዓይነቶች:

• የሳንባ ምች;
• አንጀት;
• pulmonary-intestinal (ቅልቅል).

በእያንዳንዱ ልጅ ውስጥ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አብሮ ሊሄድ ይችላል የተለያዩ መገለጫዎች. በእነሱ ላይ በመመስረት ፣ በርካታ የጄኔቲክ በሽታዎች ዓይነቶችም ተለይተዋል-

• ያልተለመደ;
• ተደምስሷል;
• ሄፓቲክ;
• ኤሌክትሮላይት;
• የሜኮኒየም እገዳ.

በጣም የተለመደው የበሽታው ዓይነት ድብልቅ ነው. በእሱ ወቅት, ከተጎዱት የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ሁሉ መግለጫዎች ይታያሉ, ይህም የሕፃኑን ሁኔታ የማያቋርጥ ክትትል ያስፈልገዋል.

በሽታውን በተናጥል በገለፃዎቹ ለመወሰን የማይቻል ነው. ይህንን ለማድረግ የሕፃናት ሐኪም ማነጋገር እና ባለብዙ ደረጃ ምርመራ ማድረግ ያስፈልግዎታል.

በልጆች ላይ የበሽታው ምልክቶች

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች እንደ ሕፃኑ ዕድሜ ይለያያሉ. የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ሊታዩ ይችላሉ, ሌሎች ደግሞ በጨቅላነታቸው ወይም በጨቅላነታቸው እንዲሰማቸው ያደርጋሉ ጉርምስና. የእያንዳንዱ ሕፃን አናሜሲስ በክሊኒካዊው ምስል ባህሪያት እና ክብደት ይለያያል.

አዲስ የተወለደ

ብዙውን ጊዜ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የመጀመሪያ ምልክቶች ወዲያውኑ ይታያሉ የድህረ ወሊድ ጊዜ. ሊያስጠነቅቅዎት የሚገባው ዋናው ምልክት የሜኮኒየም አለመኖር ነው. ወፍራም ይሆናል እና በአንጀት ውስጥ በደንብ አይንቀሳቀስም. ተመሳሳይ ሁኔታ meconium ileus ይባላል።

ዋና ዋና ባህሪያት:

• ከባድ እብጠት;
• ፈዛዛ እና ደረቅ ቆዳ;
• ህፃኑ ግድየለሽ, ግድየለሽ ነው;
• ጡት ማጥባት በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ አለመቀበል;
• ማስታወክ;
• ረዘም ያለ አዲስ የተወለደ የጃንዲ በሽታ.

በአስጊ ሁኔታ ውስጥ, የአንጀት ግድግዳዎች ጠባብ ወይም ቀዳዳ ይስተዋላል, ይህም የድንገተኛ ቀዶ ጥገናን ያመጣል.

ይሁን እንጂ, ይህ በሽታ ሁልጊዜ አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ እንደ አንጀት መዘጋት ራሱን አያሳይም. በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ትንሽ ክብደት መጨመር ብዙውን ጊዜ ለጭንቀት መንስኤ ይሆናል.

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በ "ጥሪ ካርዱ" ሊታወቅ ይችላል. ይህንን ለማድረግ ህፃኑን መሳም አለብዎት. በሽታው በሚከሰትበት ጊዜ ቆዳው ጨዋማ መሆን ይጀምራል, ይህ በ epidermis ላይ ከመጠን በላይ የጨው ክሪስታሎች በማስቀመጥ ይገለጻል.

ሕፃን

በጨቅላ ህጻናት ውስጥ በሽታው ወደ ሰው ሰራሽ አመጋገብ ከተቀየረ በኋላ ወይም ተጨማሪ ምግቦችን በማስተዋወቅ እራሱን ማሳየት ይጀምራል. ክሊኒካዊው ምስል በጣም የተለያየ እና በክብደት ሊለያይ ይችላል. ብዙውን ጊዜ የበሽታው መጠነኛ ምልክቶች ምርመራውን ያወሳስበዋል, ይህም ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ አስቸጋሪ ያደርገዋል.

ሊያስጠነቅቁዎት የሚገቡ ምልክቶች፡-

• የባህርይ ለውጥ ሰገራ(ሽታ፣ የረጋ ደም፣ ንፍጥ);
• ሊሰማ በሚችልበት ምክንያት የጉበት መጨመር;
• ከእኩዮች በስተጀርባ ጉልህ የሆነ የእድገት መዘግየት;
• የ epidermis ምድራዊ ቀለም;
• መደበኛ ፍሬያማ ያልሆነ ሳልየመተንፈስ ችግር;
• የደረት መበላሸት;
• ጣቶች በ" መልክ ከበሮ እንጨት»;
• በህፃኑ ውስጥ ጉልህ የሆነ ዝቅተኛ ክብደት.

ብዙውን ጊዜ በልጆች ላይ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ልጅነትየማያቋርጥ ብሮንካይተስ እና የሳምባ ምች መንስኤ ይሆናል, ይህም በመጨረሻ ወደ ሥር የሰደደ የሳንባ ምች (COPD) ይመራል.

ህፃኑ የማያቋርጥ ፍሬያማ ያልሆነ ሳል ያስጨንቀዋል, ንፋቱ በተግባር አይለይም, ይህም ወደ ማስታወክ ሊያመራ ይችላል. ብዙውን ጊዜ በደረት ላይ ለውጥ አለ, እሱም በርሜል ቅርጽ ይኖረዋል.

አንድ ሕፃን ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እንዳለበት ከተረጋገጠ የአኩሪ አተር ፎርሙላ እና የላም ወተት በጥብቅ የተከለከለ ነው.

በቆሽት ሥራ ውስጥ ያሉ ውጣ ውረዶች ክብደት መቀነስ ላይ ችግር ይፈጥራሉ. የሕፃኑ የሰውነት ክብደት ይቀንሳል, ነገር ግን የምግብ ፍላጎት ሁልጊዜ አይበላሽም. ሥር የሰደደ የቫይታሚን ዲ እጥረት ይከሰታል, ይህም እንደ ሪኬትስ ያሉ በሽታዎችን ሊያስከትል ይችላል.

ታዳጊ

በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ወጣቶች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በተባባሰባቸው ወረርሽኞች እና በቀጣይ ስርየት ይገለጻል. በሁለቱ ዋና ዋና የሰውነት ስርዓቶች ላይ የሚደርስ ጉዳት (የምግብ መፍጫ እና ብሮንቶፕፑልሞናሪ) ለብዙ በሽታዎች እድገት ያነሳሳል. ህጻኑ ያለማቋረጥ በአተነፋፈስ ስርአት ችግር ይሠቃያል, ብዙ ጊዜ ይታመማል, የሶማቲክ ምልክቶችም ሊከሰቱ ይችላሉ.

በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉ ወጣቶች ላይ የበሽታው ምልክቶች;

• ትንሽ የአካል ብቃት እንቅስቃሴን እንኳን ለማከናወን ፈቃደኛ አለመሆን;
• በየጊዜው የሳንባ በሽታዎች መባባስ;
• የአካል እና የአእምሮ እድገት መዘግየት;
• የስኳር በሽታ መኖሩ;
• የጉበት ጉበት (cirrhosis);
• በጉሮሮ ውስጥ የደም ሥር ማበጥ, የውስጥ ደም መፍሰስ;
• እብጠት የምግብ መፍጫ አካላትበ mucous ሽፋን ላይ ቁስለት መፈጠር;
• ጠንካራ የጋዝ መፈጠር;
• መደበኛ የሆድ ህመም.

ብዙውን ጊዜ የእነዚህ ምልክቶች ውስብስብ ብቻ እንደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለ በሽታን ያመለክታል. ለየብቻ፣ እነዚህ መገለጫዎች የአንድ የተወሰነ አካል መታወክን ያመለክታሉ እንጂ የጂን በሽታ አይደለም።.

ሌላ ማባባስ እንዴት እንደሚታወቅ

በሽታው በስርየት ውስጥ ስለሚከሰት, በሚቀጥሉት የመባባስ በሽታዎች, ወላጆች ትኩረት ሊሰጡት የሚገባቸውን ዋና ዋና ምልክቶች ማወቅ አለባቸው. ይህም ለልጁ ወቅታዊ እርዳታ ለመስጠት ይረዳል, እንዲሁም አስከፊ መዘዞችን ያስወግዳል.

ልዩ ባለሙያተኛን መቼ እንደሚያነጋግሩ:

• ድንገተኛ የምግብ ፍላጎት ማጣት;
• የሰውነት ሙቀት መጨመር;
• የሆድ ህመም, እብጠት;
• ግድየለሽነት, ግድየለሽነት;
• የተበሳጨ ሰገራ ከቆሸሸ ሽታ ጋር;
• የማያቋርጥ ሳል;
• የተጣራ የአክታ መፍሰስ;
• ማስታወክ.

እነዚህ ምልክቶች ከታዩ ወዲያውኑ መደወል አለብዎት አምቡላንስበሆስፒታል ውስጥ ሆስፒታል መተኛት. የታመመ ሰውን በቤት ውስጥ መርዳት አይቻልም. ይህ ሁኔታ የመድሃኒት ሕክምናን ይጠይቃል.

ምርመራዎች

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የመጀመሪያ ጥርጣሬ በሚታይበት ጊዜ ህፃኑ በሆስፒታል ውስጥ ይመረመራል. እንደ አንድ ደንብ, ለሙሉ የተሟላ ጥናት, ለመውሰድ በቂ ነው ባዮሎጂካል ፈሳሾችለተለያዩ ምርመራዎች ታካሚ.

በዚህ በሽታ ምርመራ ውስጥ ምን ይካተታል-

1. ላብ ፈተና. ምርመራ ለማድረግ ሦስት ጊዜ ነው, ይህም ሦስት ጊዜ አዎንታዊ መሆን አለበት. ከ 100 mmol / l በላይ ክሎራይድ መኖሩ በእርግጠኝነት በሽታውን ያመለክታል. ምርመራው የማያቋርጥ ሳል በሚጨነቁ ሕፃናት ሁሉ ላይ መደረግ አለበት.
2. በሰገራ ውስጥ ለ chymotrypsin ይሞክሩ።
3. ለመገኘት የሰገራ ምርመራ ቅባት አሲዶች. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የጣፊያ ተግባርን ከ 75% በላይ በመቀነስ እራሱን እንዲሰማው ያደርጋል.
4. የዲኤንኤ ምርመራዎች. ከ 100% ዋስትና ጋር ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ይረዳል ።

የአሞኒቲክ ፈሳሽ የዲ ኤን ኤ ምርመራዎች በወሊድ ጊዜ ውስጥ እንኳን ይቻላል. በአንድ አቅጣጫ ወይም በሌላ አቅጣጫ የውሸት ውጤት ከ 100 ውስጥ በ 5% ብቻ ይታያል, ይህ በትክክል አስተማማኝ ዘዴ ነው. በልዩ ባለሙያ ምስክርነት መሠረት በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ ውስጥ ይከናወናል.

የዚህ ዓይነቱ የጂን መታወክ ከብዙ ምልክቶች ጋር አብሮ ስለሚሄድ እና ተጓዳኝ በሽታዎች, ምርመራዎች በበርካታ ደረጃዎች ይከናወናሉ. ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ 4 ዋና ዋና መመዘኛዎች መከበር አለባቸው.

ምርመራ ለማድረግ አንድ ሐኪም ማወቅ ያለበት ነገር:

1. በአንዱ ወይም በሁለቱም ወላጆች ውስጥ በሽታዎች መኖራቸው.
2. ሥር የሰደደ የሳንባ በሽታዎች ታሪክ አለዎት?
3. የአንጀት መገለጫዎች አሉ?
4. አዎንታዊ ላብ የፈተና ውጤቶች.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ የተደረገው በእነዚህ መረጃዎች ላይ ነው. እንደ አንድ ደንብ, ከጄኔቲክ ምርምር በኋላ, ያካሂዱ ልዩነት ምርመራትርጉም የለውም።

ሕክምና

በልጆች ላይ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና አጠቃላይ እና የዕድሜ ልክ መሆን አለበት. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ብቻ ህፃኑን መርዳት, ሁኔታውን በከፍተኛ ሁኔታ ማቃለል, ከባድ የጤና ችግሮችን ማስወገድ ይችላሉ.

በሽታው በሐኪሙ የታዘዙ መድሃኒቶችን አዘውትሮ መጠቀምን እንዲሁም የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ይጠይቃል የመተንፈስ እንቅስቃሴዎችእና የተለየ አመጋገብ መከተል.

የሲስቲክ ፋይብሮሲስን ማባባስ በሆስፒታል ውስጥ ሆስፒታል መተኛት እና በሆስፒታል ውስጥ መታከም ያስፈልገዋል የመከላከያ ህክምናበቤት ውስጥ ተከናውኗል, ነገር ግን በሃኪም ቁጥጥር ስር.

መድሃኒቶች

ለመመደብ መድሃኒቶች, የመጀመሪያ ደረጃ ጥልቅ ምርመራዎች ይከናወናሉ. የአንድ የተወሰነ አካል ብልሽትን ለይተው እንዲያውቁ እና በመድኃኒቶች እርዳታ ሥራውን በወቅቱ እንዲያርሙ ያስችልዎታል.

ሐኪሙ የሚከተሉትን ምርመራዎች ይመክራል.

• የልጁን አንትሮፖሜትሪክ መረጃ መገምገም;
• የተግባር ጥናት የውጭ መተንፈስ(ኤፍ.ቪ.ዲ);
• ስለ ደም, ሽንት እና ሰገራ, እንዲሁም የአክታ አጠቃላይ ትንታኔ;
• የአንቲባዮቲክ ስሜታዊነት ምርመራ.

አንዳንድ ጊዜ አንድ ስፔሻሊስት ኤክስሬይ, የጉበት እና የልብ የአልትራሳውንድ ምርመራን ያዝዛል, አስፈላጊ ከሆነም ምልክቶችን ያስወግዳል እና ኢንፌክሽኑን የሚዋጋ በጣም ትክክለኛው የመድሃኒት ሕክምና ይመረጣል.

በሚባባስበት ጊዜ ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚጠቁሙ መድኃኒቶች ስብስብ-

1. አንቲባዮቲክስ. የምግብ መፈጨት ትራክት ወይም ብሮንቶፑልሞናሪ ሥርዓት ብግነት ካለ የታዘዘ.
2. ሙኮሊቲክ. ለአፍ ወይም ለመተንፈስ ጥቅም ላይ የሚውል ቀጭን አክታን የሚያመለክቱ መድሃኒቶች.
3. Corticosteroids. የእሳት ማጥፊያ ሂደቱን በፍጥነት እንዲያቆሙ ይፈቅድልዎታል.
4. ሄፓቶፕሮቴክተሮች. ይህ የመድኃኒት ቡድን ለጉበት ሥራ መበላሸት ይመከራል.

በመደበኛነት ፣ በአጭር እረፍቶች ፣ የተጠናከረ ውስብስቦችን እና የኢንዛይም ዝግጅቶችን (ለምሳሌ ፣ Creon ወይም Pancreatin) መውሰድ ይጠቁማል።

በልጅ ውስጥ የመተንፈሻ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የግዴታ የአተነፋፈስ ልምምድ (kinesitherapy) ያስፈልገዋል. የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ከብሮንቺ ውስጥ የሚገኘውን ንፍጥ ለማፋጠን ይረዳል፣ ይህም እብጠትን ይከላከላል።.

ሂደቶቹ በየቀኑ, በማለዳ እና በማታ መከናወን አለባቸው, በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ጊዜ በተወሰነ መንገድ መተንፈስ ያስፈልግዎታል, ይህም ሳንባዎችን ከተጠራቀመ ንፍጥ ለማጽዳት ያስችላል.

ለእያንዳንዱ ታካሚ ጂምናስቲክ መዘጋጀቱ መታወስ አለበት። በተናጠል. የልጁን ዕድሜ, ደህንነት እና አካላዊ ችሎታዎች ግምት ውስጥ ማስገባት ያስፈልጋል.

መደበኛ ኪኒዮቴራፒን ማካሄድ የታካሚውን የኑሮ ደረጃ በእጅጉ ያሻሽላል, በመተንፈሻ አካላት ውስጥ ካሉ ችግሮች ማስታገስ.

የአመጋገብ ማስተካከያ

የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመዋጋት አመጋገብ ትልቅ ሚና ይጫወታል. ልጁን ወደ አንድ የተወሰነ ምናሌ ማዛወር ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚጠብቁትን አንዳንድ ችግሮች ለመቋቋም ይረዳል.

የሕክምናው ዋና ዓላማዎች-

• በተለመደው ገደብ ውስጥ የሰውነት ምጣኔን ማቆየት;
• የህይወት ጥራትን ማሻሻል;
• ከምግብ መፍጫ ቱቦ ውስጥ ምልክቶችን ማስወገድ.

በሽታው ማንኛውንም ምርት መውሰድ ያስፈልገዋል, ነገር ግን በጥብቅ መከተል አለብዎት አንዳንድ ደንቦችአመጋገብ. የችግሮቹን ስጋት ለመቀነስ ይረዳሉ.

ወላጆች ማወቅ ያለባቸው ነገር፡-

• የሕፃኑ አመጋገብ የተሟላ መሆን አለበት

ህፃኑ በመደበኛነት እንዲመገብ እና በቀን ቢያንስ 6 ጊዜ እንዲመገብ ማድረግ ያስፈልጋል. ቁርስ ፣ ምሳ ወይም እራት ጣፋጭ እና ጥሩውን የፕሮቲን ፣ የቅባት እና የካርቦሃይድሬትስ መጠን መያዝ አለባቸው።

• ስለ መክሰስ አይርሱ

ተጨማሪ ምግቦች መዘጋጀት አለባቸው. በየቀኑ, አመጋገቢው ወደ 2 ከሰዓት በኋላ መክሰስ ማካተት አለበት, ይህም ፍራፍሬዎችን ወይም ጣፋጭ ያልሆኑ መጋገሪያዎችን ያካትታል.

• የጨው ጥቅሞች

• ግን ስብ እና ስኳር ጠላቶች ናቸው!

የሰባ እና ከመጠን በላይ ጣፋጭ ምግቦችን አላግባብ መጠቀም አያስፈልግም. ይህ ለጉበት ሲሮሲስ ወይም ለስኳር በሽታ እድገት አስተዋጽኦ ሊያደርግ ይችላል.

የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት

ክዋኔዎች በተገኙ ምልክቶች መሰረት ይከናወናሉ. የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነትየሕፃኑን ሕይወት አደጋ ላይ ለሚጥሉ በሽታዎች የታዘዙ ፣ ለምሳሌ-

• የጉበት አለመሳካት;
• ከባድ የሳንባ ጉዳት;
• የአንጀት ንክኪ, የሉሚን ወይም የቮልቮሉስ ጠባብ.

መርምር ተመሳሳይ ችግሮችየሕፃኑ ሁኔታ በከፍተኛ ሁኔታ ከተበላሸ በሆስፒታል ሁኔታ ውስጥ ይቻላል.

መከላከል እና ትንበያ

በእርግጠኝነት በልጁ ላይ የወደፊት ችግሮችን መተንበይ የሚቻለው የሕክምና ታሪኩን በመመልከት ብቻ ነው. በጣም አደገኛ መልክዎች ብሮንቶፑልሞናሪ ችግሮች . ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ከባድ ነው። የጄኔቲክ መዛባትሙሉ በሙሉ ሊታከም የማይችል.

የበለጠ በለጋ እድሜበሽታው እራሱን እንዲሰማው አድርጓል, የሚቀጥለው ትንበያ እየባሰ ይሄዳል. ብዙ የተመካው በዋና ባለሙያው ማንበብና መጻፍ ነው። የችግሩን ቅድመ ሁኔታ መለየት በሽታውን በወቅቱ ለመዋጋት ይረዳል.

ዘመናዊው መድሃኒት ባለፉት ጥቂት አሥርተ ዓመታት ውስጥ በዚህ ምርመራ ታካሚዎችን በማስተዳደር ረገድ ብዙ መሻሻል ማድረጉ ልብ ሊባል የሚገባው ነው. የሞኖኑክሊየስ ሞት ከ 80% ወደ 30% ቀንሷል.

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ላይ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች ከታዩ ለበለጠ ምርመራ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ይላካሉ. ይህንን በሽታ የመከላከል ብቸኛው ዘዴ በሁለተኛው የእርግዝና ወር ውስጥ አንድ ወይም ሁለቱም ወላጆች የተለወጠው ጂን ተሸካሚዎች ሲሆኑ የዲኤንኤ ምርመራ ማድረግ ነው.

አንድ ልጅ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ እንዳለበት ሲታወቅ ወላጆች ሁሉንም ተዛማጅ በሽታዎች ለመከላከል ተገቢውን ትኩረት መስጠት አለባቸው. ለችግሩ ሁሉን አቀፍ አቀራረብ ብቻ ህጻኑ በዚህ አስቸጋሪ የጄኔቲክ በሽታዎች ትግል ውስጥ ሊረዳው ይችላል.

በጣም አስቸጋሪ ከሆኑት አንዱ ሥር የሰደዱ በሽታዎችልጆች ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አላቸው. የእሱ መገለጫዎች የህይወት ጥራት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ, ወጣት ታካሚዎችን ብቻ ሳይሆን መውሰድ ደስተኛ የልጅነት ጊዜ, ግን ደግሞ ህልም ያለው ወጣት. ምንም እንኳን ከ 1989 ጀምሮ የበርካታ አገሮች ሳይንቲስቶች በሽታውን በጥልቀት ሲያጠኑ ቢቆዩም, በአንዱም ውስጥ ልጅን ሙሉ በሙሉ ማዳን አይቻልም. በልጆች ላይ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች በየጊዜው እየጨመሩ ይሄዳሉ, ይህም ማለቂያው የማይቀር ነው ገዳይ. ይሁን እንጂ በሽታው በመጀመሪያዎቹ የእድገት ደረጃዎች ውስጥ መገንዘቡ ህፃኑ ንቁ, አጭር ቢሆንም, ህይወት እንዲኖረው እድል ይሰጣል.

በልጆች ላይ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሥር የሰደደ በሽታ ነው በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂሁሉም ሰው የሚጎዳበት የውስጥ እጢዎችከሂደቱ ከባድ እድገት ጋር bronchopulmonary ሥርዓት. የበሽታው ስርጭት ዝቅተኛ ነው, ነገር ግን በአለም ውስጥ ቢያንስ አንድ የበሽታው ጉዳይ ያልተመዘገበባቸው ከተሞች በተግባር የሉም. የተለመደው ክስተት በ 2000 ጤናማ ልጆች ውስጥ 1 ልጅ ነው.

ከ 70% ከሚሆኑት ጉዳዮች, በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ የፓቶሎጂ ምልክቶች ተገኝተዋል.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ዋነኛ መንስኤ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ከጂን ለውጥ ጋር የተያያዘ ነው። ረጅም ትከሻሰባተኛው ክሮሞሶም. በሽታው የሚተላለፈው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ነው. ይህ ማለት ወላጆቹ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች አይታዩም, ነገር ግን እያንዳንዳቸው የተበላሸ ክሮሞሶም ተሸካሚ ናቸው. ጀነቲክስ ማለት ቀደም ባሉት ትውልዶች ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ የተያዙ በሽተኞች ነበሩ.

በጂን ሚውቴሽን ምክንያት አንድ ልጅ የትራንስፖርት ፕሮቲን ጉድለት አለበት. ወደሚከተሉት ክስተቶች ይመራል:

• የእጢዎች ምስጢር አወቃቀር ይለወጣል - ስ vis እና ወፍራም ይሆናል;
• በእጢ ቱቦዎች በኩል መልቀቅ ተሰብሯል;
• የ endocrine ዕጢዎች የሚሰሩባቸው ሁሉም የአካል ክፍሎች ይሰቃያሉ ።
• የመጀመሪያዎቹ ለውጦች ይከሰታሉ የማህፀን ውስጥ እድገትፅንስ;
• ዋናው ውጤት በሳንባዎች ላይ የሚደርስ ጉዳት እና የጨጓራና ትራክት.

ከተወለደ በኋላ በልጁ አካል ውስጥ የሚከሰቱ ተጨማሪ የስነ-ሕመም ሂደቶች በተፈጥሮ ውስጥ ብቻ ናቸው, ማለትም, በትራንስፖርት ፕሮቲን ውስጥ ካለው ጉድለት ጋር የተያያዙ ችግሮች ይጠናከራሉ.

በልጁ አካል ውስጥ ምን ለውጦች ይከሰታሉ

በጣም የተለመደው ጉዳት የሚከተሉት አካላትሕፃን:

• ብሮንካይተስ እና ሳንባዎች;
• የአንጀት ሽፋን;
• ጉበት;
• ቆሽት.

በሰውነት ውስጥ ያለው የፊዚዮሎጂ ግንኙነት መቋረጥ ምክንያት ቀሪዎቹ የአካል ክፍሎች ከጊዜ በኋላ ይጎዳሉ. ሥር የሰደደ እብጠት በብሮንካይተስ ግድግዳዎች ላይ ይታያል, ይህም ከባድ በሆኑ ሁኔታዎች አጥፊ ይሆናል. ውጤቱም ብሮንካይተስ (ብሮንካይተስ) ተብሎ የሚጠራው sacular dilation ነው.

ዳራ ላይ ከፍተኛ ውድቀትየአካባቢያዊ የበሽታ መከላከያ መከላከያ, ባክቴሪያዎች በውስጣቸው ይከማቻሉ እና ባዶ ማድረግ በተፈጥሮአስቸጋሪ ሆኖ ያገኘዋል። ይህ በ ብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም ውስጥ የማያቋርጥ ኢንፌክሽን መኖሩን ያመጣል, ይህም በየጊዜው እየባሰ ይሄዳል, የበሽታውን አስከፊነት ያስከትላል. ከዚያም የሳንባ ቲሹ ተጎድቷል, ነገር ግን ፈውሱ አሁንም ይከናወናል የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምናምን አልባት. ይሁን እንጂ በተደጋጋሚ እብጠት በሚከሰትባቸው ቦታዎች ላይ ጠባሳዎች ይፈጠራሉ, ይህም የሳንባ ምች (pneumosclerosis) እድገትን የሚቀሰቅስ እና የመተንፈስ ችግርን ይጨምራል.

በጉበት እና በቆሽት ውስጥ የዲስትሮፊክ ሂደቶች ይስተዋላሉ, በዚህም ምክንያት የእነዚህ የአካል ክፍሎች ተግባር በእጅጉ ይጎዳል. በሂደቱ ውስጥ የአንጀት ንክኪው ይሳተፋል, ይህም ወደ ኤትሮፊክ ለውጦች ይመራል. በውጤቱም, በምግብ መፍጫ ስርዓቱ ውስጥ ያለው የይዘት መተላለፊያ በከፍተኛ ሁኔታ ይለወጣል. በአንድ የተወሰነ አካል ላይ በሚደርሰው ከፍተኛ ጉዳት ላይ በመመስረት, በርካታ ናቸው ክሊኒካዊ ቅርጾችበሽታዎች;

• የሳንባ ምች;
• አንጀት;
• የተደባለቀ ስሪት, በሳንባዎች እና በአንጀት ላይ የሚደርስ ጉዳት ምልክቶችን ያጣምራል;
• የመጀመሪያውን ሰገራ መከልከል;
• የማይታዩ ተለዋጮች: የደም ማነስ, edematous, cirrhotic.

የበሽታው ምልክቶች እና ትንበያዎች ህጻኑ ምን ዓይነት በሽታ እንዳለበት ይወሰናል.

ከሳንባ ውጭ ያሉ የበሽታው ዓይነቶች እንዴት ይታያሉ?

አስቀድሞ ገብቷል። ልጅነትብዙውን ጊዜ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ሜኮኒየም ileus ይታያል. በተለምዶ, ኦሪጅናል ሰገራ በማህፀን ውስጥ ወይም በሕፃኑ ህይወት ውስጥ ቢበዛ በሁለት ቀናት ውስጥ ይለቀቃል. ይሁን እንጂ ለሜኮኒየም በአንጀት ውስጥ ፈሳሽ እንዲፈጠር እና እንዲያልፍ ምክንያት የሆነው ትራይፕሲን የተባለው ኢንዛይም ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ባለባቸው ታካሚዎች ላይ አይገኝም. በውጤቱም, ሰገራው በጣም ጥቅጥቅ ያለ ይሆናል, እና የአንጀት ብርሃን ሙሉ በሙሉ መዘጋት አለ. ክሊኒካዊ ምልክቶችበልጆች ላይ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ከሁለተኛው ወይም ከሦስተኛው የህይወት ቀን ጀምሮ በጣም በፍጥነት ይጨምራል።

• ህፃኑ ደካማ እና ያለማቋረጥ ይጮኻል;
• ምግብን አለመቀበል;
• ማስታወክ እና ማስታወክ ይስተዋላል;
• ሆዱ በድምጽ መጠን ይጨምራል, ጥቅጥቅ ያለ, ግልጽ የሆነ የደም ቧንቧ ንድፍ በቆዳው ላይ ይታያል;
• የሙቀት መጠኑ ይጨምራል.

የመርዛማ ምልክቶች በየሰዓቱ ይጨምራሉ, ህፃኑ እንቅስቃሴ-አልባ ይሆናል, አተነፋፈስ ይጮኻል, እና የልብ እንቅስቃሴ ቀስ በቀስ ይጠፋል. ከፊንጢጣ ውስጥ ምንም ፈሳሽ የለም; እርዳታ ካልተደረገ, ከዚያም በ 4 ኛው ቀን የሳንባ ምች ያድጋል, እና ህጻኑ በድንጋጤ እና በመተንፈሻ አካላት ምክንያት ይሞታል.

በአንጀት መዘጋት, በየደቂቃው ይቆጠራል - በተቀመጠው ሰገራ ላይ ያለ ማንኛውም ጥርጣሬ ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ወዲያውኑ መመርመር አለበት.

የፓቶሎጂ የአንጀት ቅርፅ በተወሰነ ደረጃ በትንሹ በትንሹ በኃይል ይከሰታል። ፖሊፊካሊያ ከተወለደ ጀምሮ ታይቷል. የሰገራ መጠን ብዙውን ጊዜ ከተለመደው ከአምስት እጥፍ በላይ ይበልጣል. እና ምንም እንኳን የልጁ የምግብ ፍላጎት ቢጠበቅም ፣ በአንጀት ውስጥ ያሉ ንጥረ ምግቦችን በመመገብ ምክንያት የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ይጨምራል ፣ እና ከዚያ ይቀላቀላል። ህመም ሲንድሮም. የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የአንጀት ቅርፅ የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው ።

• ፖሊፊካል;
• የሆድ መነፋት;
• በ epigastrium እና በቀኝ hypochondrium ላይ ህመም;
• በአእምሮ እና በአካላዊ እድገት ውስጥ የሰውነት ክብደት መቀነስ እና መዘግየት;
• የጡንቻ ህመም, በተለይም ተጓዳኝ ሳል ዳራ ላይ;
• ጥማት።

በተደጋጋሚ ሰገራ በመውሰዱ፣ በሁለት ዓመት ጊዜ ውስጥ፣ ፊንጢጣው ይራወጣል፣ ጉበት ይጨምራል፣ አሲትስ ይታያል፣ እና የስኳር በሽታ ይከሰታል። ከዚያም በሳንባዎች ውስጥ ያለው መጨናነቅ ይጨምራል, የሳንባ ምች ይከሰታል, ይህም ብዙውን ጊዜ የልጆችን ሞት ያስከትላል.

የሳንባ ቅርጽ እንዴት ይታያል?

በሽታው በዶክተሮች ብቻ ሳይሆን በተለመደው ዜጎችም የሚታወቀው በዚህ የፓቶሎጂ ልዩነት ምክንያት በትክክል ነው. የሳንባ ምልክቶችበአብዛኛው በሽታው በልጆች ላይ ይከሰታል. ብዙውን ጊዜ የበሽታውን መጥፎ ውጤት መንስኤዎች ናቸው. ይሁን እንጂ ብዙውን ጊዜ የ pulmonary ቅርጽ በሳል አይጀምርም. በመጀመሪያ ደረጃ, ወላጆች በአካላዊ እድገት ውስጥ የልጁን ኋላ ቀርነት ማስተዋል ይጀምራሉ. ምንም እንኳን የምግብ ፍላጎት በጣም ጥሩ ቢሆንም, በሰገራ ላይ ምንም አይነት ከባድ ችግሮች የሉም, ህጻናት መደበኛ ክብደታቸው አይጨምርም, በተጨማሪም, ግድየለሽነት እና እንቅስቃሴ-አልባነት ይጨምራል. ህጻኑ ያለምክንያት አለቀሰ እና የበለጠ መተኛት ይፈልጋል. ሆኖም ግን, በሦስት ዓመቱ ክሊኒካዊ ምስልየባህሪ ባህሪያትን ያገኛል-

• በጣም viscous አክታ ያለው ሳል ይታያል;
• የትንፋሽ እጥረት ይጨምራል;
• የ nasolabial ትሪያንግል ሳይያኖቲክ ይሆናል;
• የሳንባ ምች ይከሰታል, በሳንባዎች ውስጥ የሆድ ድርቀት መፈጠር የተጋለጠ;
• የደረት ቅርጽ ይለወጣል, በርሜል ቅርጽ ይኖረዋል;
• ህጻኑ የበለጠ ክብደት ይቀንሳል.

ቀስ በቀስ, ሂደቱ ሥርዓታዊ ይሆናል, በዚህም ምክንያት, የታመመ ልጅ በእጆቹ ላይ ለውጦች ይከሰታሉ. ጥፍሮቹ የተጠጋጉ ይሆናሉ፣ የሰዓት መነፅርን ይመስላሉ።የጣቶቹ ፊላንጅ ደግሞ ቀጭን ስለሚሆን የከበሮ እንጨት ይመስላቸዋል። አክታ በጣም በደንብ ያልተለቀቀ ሲሆን ይህም ብሮንካይተስ እንዲስፋፋ ያደርጋል. የቪስኮስ አክታ እንኳን ማፍረጥ በአፍ ውስጥ ሊወጣ ይችላል።

የአክታ መጠን መጨመር ሁልጊዜ የ ብሮንቶፑልሞናሪ ዛፍ ሁኔታ መሻሻልን አያመለክትም.በዚህ መንገድ ብሮንካይተስ እራሱን ማሳየት ይችላል, ይህም የህጻናትን የሕክምና እድል ያባብሳል.

የሚያሠቃየው ሂደት ቀስ በቀስ ወደ የላይኛው የመተንፈሻ ቱቦ ውስጥ ይስፋፋል. የአድኖይድ እና የአፍንጫ ፖሊፕ እድገት ይጨምራል, ይህም የ sinusitis እድገትን ያነሳሳል. ኢንፌክሽኑ አንዳንድ ጊዜ ወደ አንጎል ይሰራጫል, ይህም የማጅራት ገትር በሽታ ያስከትላል. ይህ ችግር ብዙውን ጊዜ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ልጆች ገዳይ ነው። ለረጅም ጊዜ በተደጋጋሚ በሳንባ ምች ምክንያት, ፋይበርማ ቦታዎች ይፈጠራሉ የሳንባ ቲሹ. ቀስ በቀስ ይህ ወደ ከፍተኛ የትንፋሽ እጥረት መጨመር ያመጣል.

ብዙውን ጊዜ በሽታው ከ pulmonary form ጋር ይዛመዳል. እንደሚከተለው ሊሆኑ ይችላሉ።

• ከመተንፈሻ ቱቦ ውስጥ ደም መፍሰስ;
• pneumothorax;
• በ pleural አቅልጠው ውስጥ መግል ማከማቸት;
• ተላላፊ-መርዛማ ድንጋጤ.

ማፍረጥ ችግሮች ሂደት ውስጥ bronhyalnыh ዛፍ bakteryalnoy florы ለውጦች. Pseudomonas aeruginosa ይባዛል, ይህም እጅግ በጣም ጥሩ ያልሆነ ትንበያ ምልክት ነው.

በሽታውን እንዴት መለየት እንደሚቻል

በሽታው ካለ ሊጠራጠር ይችላል ክሊኒካዊ ምልክቶችቀድሞውኑ ከተወለደ ጀምሮ. ሆኖም ፣ ብቻ የተለመዱ መገለጫዎችበሽታው ለትክክለኛው ማረጋገጫ በቂ አይደለም. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በተጠረጠሩ ሁሉም ልጆች ላይ የሚደረጉ በርካታ የላብራቶሪ ምርመራዎች አሉ።

በሽታው በ 18 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ሊታወቅ ይችላል. የኢንዛይም ትኩረትን ለመወሰን Amniotic ፈሳሽ ለሙከራ ይወሰዳል አልካላይን phosphatase. ምርመራው አዎንታዊ ከሆነ ሴትየዋ የታመመ ልጅ ላለመውለድ ከወሰነ አሁንም ፅንስ ማስወረድ ይቻላል. በተለይም በአንደኛው ዘመዶች ውስጥ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ በሽታ መኖሩን በተመለከተ ትክክለኛ መረጃ በሚኖርበት ጊዜ ጥናቱ በጣም አስፈላጊ ነው.

በሽታውን እንዴት ማከም እንደሚቻል

ምርመራው እንደተደረገ ወዲያውኑ ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና ለመጀመር ይመከራል. ሕፃኑን ከበሽታው ሙሉ በሙሉ ለማስወገድ የሚያስችል ሥር ነቀል የሕክምና ዘዴዎች የሉም. የሕክምና እርምጃዎችየበሽታውን ምልክቶች ለማስታገስ, እንዲሁም የታካሚውን ህይወት ለማራዘም የታለሙ ናቸው. መሰረታዊ የሕክምና መርሆዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አመጋገብ;
• ኢንዛይሞች ውስጥ;
• ሙኮሊቲክስ;
• አንቲባዮቲክስ;
• ፊዚዮቴራፒ, ማሸት, የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና, ሳናቶሪየም.

አመጋገብ በልጁ ህይወት ውስጥ ወሳኝ ሚና ይጫወታል. አመጋገቢው ከጤናማ እኩዮች ከ 25% በላይ የካሎሪ ይዘት ሊኖረው ይገባል. ሆኖም ግን, በደካማነት ምክንያት ኢንዛይም እንቅስቃሴየጨጓራና ትራክት ቅባቶችን መገደብ አስፈላጊ ነው, እና በምትኩ የፕሮቲን መጠን ይጨምራል.

የማይጠፋ ጥማት እና ደረቅ አፍ ካለብዎ ከምግብ በኋላ የግሉኮስ መጠንዎን መከታተል ያስፈልግዎታል።ይህ ብዙውን ጊዜ ከሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ጋር አብሮ የሚመጣውን የስኳር በሽታ በጊዜ ውስጥ ለማወቅ ይረዳል.

የስኳርዎ መጠን ከፍ ካለ, በቀላሉ ሊፈጩ የሚችሉ ካርቦሃይድሬትን ማስወገድ ይኖርብዎታል, ይህም የሜኑ ማስተካከያ ያስፈልገዋል. ከእያንዳንዱ ምግብ በኋላ የኢንዛይም ታብሌቶች ይታከላሉ. ተራ ፓንክሬቲን መጠቀም ይችላሉ, ወይም የተዋሃዱ ወኪሎችእንደ የሕፃናት ሐኪም ውሳኔ. ይህ ሰገራን መደበኛ እንዲሆን እና የምግብ መፈጨትን ለማመቻቸት ይረዳል።

ወፍራም አክታ በማከማቸት ምክንያት ወሳኝ ጠቀሜታፈሳሽነት አለው. ለዚህም አሴቲልሲስቴይን እና አናሎግ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላሉ ፣ እነሱ በአፍ ብቻ ሳይሆን በመተንፈስም የታዘዙ ናቸው። የሙቀት መጨመር ወይም የአክታ ተፈጥሮ ላይ ለውጥ ጋር ሂደት ማንኛውም ንዲባባሱና አንቲባዮቲክ የታዘዙ ናቸው. መጀመሪያ ላይ ልዩ ያልሆኑ መድሃኒቶች ረጅም ርቀትለምሳሌ, macrolides, የተጠበቁ ፔኒሲሊን ወይም ሴፋሎሲፎኖች. ነገር ግን Pseudomonas aeruginosa ሲያያዝ, ብቻ ቶብራሚሲን በመተንፈስ. ያለ እርዳታ የመንግስት ፕሮግራሞችብዙ የምርት አምፖሎች ዋጋ ከ 100 ሺህ ሩብልስ በላይ ስለሆነ ወላጆች ብዙውን ጊዜ ያለሱ ማድረግ አይችሉም።

የበሽታውን ትንበያ እና መከላከል

የበለጠ የተሟላ እና ከፍተኛ ጥራት ያለው ህክምና ይከናወናል, ህጻኑ ረዘም ላለ ጊዜ ይኖራል. በሚያሳዝን ሁኔታ, የመድሃኒት እድገት ቢኖርም, አብዛኛዎቹ ልጆች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ላይ አይኖሩም. በምርመራው ላይ ያለው ትንበያ ሁልጊዜ ጥሩ አይደለም.

የፓቶሎጂ እንዳይከሰት ለመከላከል, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን መከላከል ሁልጊዜ ወሳኝ ሚና ይጫወታል. የዘረመል ምክር ለወደፊት ወላጆች እርዳታ ይመጣል። ገንዘቦች ካሉ, ዲ ኤን ኤ ሊታወቅ እና የተበላሸውን ጂን መለየት ይቻላል. ፊት ለፊት ሪሴሲቭ ጂንሁለቱም ወላጆች ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ልጅ የመውለድ እድላቸው 25% ነው። በዚህ ሁኔታ ከ 18 ኛው ሳምንት እርግዝና በኋላ የአማኒዮቲክ ፈሳሹን ትራይፕሲን ትኩረትን ለመመርመር ይመከራል. በተግባራዊ ሁኔታ ፣ በልጅ ላይ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በሽታ መከሰቱን በጥቂት አጋጣሚዎች መተንበይ ይቻላል ፣ ምክንያቱም የጄኔቲክ ምርምር ብዙ ጊዜ ውድ ስለሆነ ነው።

አንድ ልጅ ከተወለደ በኋላ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እንዳለበት ከተረጋገጠ, ወላጆች, በመንግስት ፕሮግራሞች እርዳታ, በጣም ረጅም ባይሆንም, ጥሩ ህይወት ሊሰጡት ይችላሉ.

አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ ያለው ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ለመጀመሪያ ጊዜ በ Landsteiner በ 1905 ተገልጿል. በቆሽት ላይ ጉዳት የደረሰባቸው እና የሜኮኒየም መዘጋት (meconium ileus) ያለባቸው ህጻናት ክሊኒካዊ ሁኔታ ዝርዝር ባህሪያት ቀርበዋል.

"ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ" የሚለው ስም በ 1944 ብቻ በፋርበር ተሰጥቷል. ከዚያን ጊዜ ጀምሮ በዓለም አቀፍ የበሽታዎች ምደባ ውስጥ ሥር ሰድዶ ዛሬም ጥቅም ላይ ይውላል.

የፓቶሎጂ ስርጭት በ የአውሮፓ አገሮችአዲስ ከተወለዱ ሕፃናት መካከል በአማካይ 0.05% በሩሲያ ዝቅተኛ ነው - 0.01%. ከፍተኛው መጠንበዴንማርክ እና በታላቋ ብሪታንያ የተመዘገቡ በሽታዎች ይስተዋላሉ. በወንዶች እና በሴቶች መካከል ያለው ድግግሞሽ ተመሳሳይ ነው.

የዴንማርክ ዶክተሮች ረጅሙን የህይወት ተስፋ ማሳካት ችለዋል. በዚህ አገር ውስጥ 40 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ነው. ሩስያ ውስጥ አማካይ ቆይታሕይወት - 25 ዓመታት.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ነው በዘር የሚተላለፍ በሽታበአንድ ጂን ውስጥ ብቻ በሚፈጠር ሚውቴሽን ምክንያት የሚፈጠር። ፓቶሎጂው የሚተላለፈው በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዘዴ ነው, ማለትም. በእያንዳንዱ የፓቶሎጂ ጂን ተሸካሚ ውስጥ አይታይም.

ከዚህም በላይ አንድ ሰው በዚህ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካለው በእያንዳንዱ እርግዝና ውስጥ የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ 25% ነው.

ጋር ክሊኒካዊ ነጥብተሸካሚዎችን እና የታመሙ ሰዎችን መለየት የተለመደ ነው. የበሽታው ዋነኛ መገለጫ በ exocrine glands ላይ የሚደርሰው ጉዳት እና የአተነፋፈስ ተግባራት መበላሸቱ ነው.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በበርካታ የአካል ክፍሎች ተለይቶ ይታወቃል (የቁስሎች ብዛት); ይሁን እንጂ, የኋለኛው ጉልህ የሆነ ትንበያ ሚና አይጫወትም. የእነሱ ተሳትፎ በክሎሪን እና በሶዲየም ionዎች መጨመር ይታወቃል.

በሽታው መጀመሪያ ላይ በከባድ ኮርስ ይገለጻል. ምንም ውጤታማ ሕክምናዎች የሉም በዚህ ቅጽበት, ይህም ለሕይወት ደካማ ትንበያ ያስከትላል.

ቢሆንም ቀደም ብሎ ማወቅለታመሙ ህፃናት, ከመጀመሪያው የህይወት ቀን ጀምሮ በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ የተካሄደው, ምልክታዊ እና በሽታ አምጪ ህክምናን በጊዜ ለመጀመር ይረዳል. ይህም የህይወትን ጥራት እና ርዝመት በእጅጉ ያሻሽላል.

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ እድገት መንስኤዎች እና ዘዴዎች

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ መንስኤ በመጨረሻ በ 1979 የተመሰረተ ሲሆን ከበሽታው እድገት ጋር የተያያዘው የፓኦሎጂካል ጂን ሲታወቅ. በክሮሞሶም 7 ላይ የተተረጎመ ነው.

ጂን በኤፒተልየል ሴሎች ሽፋን ላይ ለሚገኝ ፕሮቲን መፈጠር ተጠያቂ ነው. የዚህ ፕሮቲን ዋና ተግባር የክሎሪን ions ትራንስሜምብራን ማጓጓዝን ማረጋገጥ እንዲሁም ሌሎች የ ion ፍሰቶችን መቆጣጠር ነው.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እድገት ዘዴ እርስ በእርስ ለመተካት ይወርዳል-

• ጉድለት ያለው ፕሮቲን እንደ ክሎሪን ሰርጥ አይሰራም;
• ከፍተኛ መጠን ያለው ክሎሪን ionዎች በኤፒተልየል ሴሎች ውስጥ ይከማቻሉ (ኤፒተልየል ሴሎች), በሴሉላር አካባቢ ውስጥ የኤሌክትሪክ ክፍያ ለውጥን ያመጣል;
• የኤሌክትሪክ ተገላቢጦሽ ወደ ኤፒተልየል ሴል ውስጥ ወደ ሶዲየም መግባትን ይጨምራል;
• ሶዲየም ውሃን ከመሃል ክፍተት ይስባል;
• በፔሪሴሉላር አካባቢ ውስጥ ያለው የውሃ መጠን በከፍተኛ ሁኔታ በመቀነሱ ምክንያት የ glands ምስጢር የበለጠ ይሰበስባል ።
• የ glandular secretions መውጣት ተረብሸዋል እና የፍሳሽ ማስወገጃ ቱቦዎች መዘጋት ይፈጠራል።

ይህ ወደ ተለያዩ ይመራል ተግባራዊ እክሎችየአካል ክፍሎች.

የትንሽ ብሮንካይተስ ብርሃን ሙሉ በሙሉ መዘጋት አለ. እነዚህ ለውጦች ለልማት ዳራ ይፈጥራሉ ሥር የሰደደ እብጠትበመተንፈሻ አካላት ውስጥ, የብሮንቶውን የመለጠጥ ማዕቀፍ የሚፈጥሩ ተያያዥ ቲሹ አወቃቀሮችን ወደ ጥፋት ያመራል.

በዚህ ምክንያት ብሮንካይተስ ይታያል (የብሮንካይተስ ዛፍ ሳኩላር ማስፋፊያዎች, በዚህ ውስጥ ኢንፌክሽን ብዙውን ጊዜ ያድጋል). በዚህ ዳራ ውስጥ, ሳንባዎች መሰረታዊ ተግባራትን ማከናወን አይችሉም, እናም hypoxia ያድጋል.

የዚህ ዓይነቱ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የመጨረሻ ውጤት የልብ እና የሳንባ ምች እድገት ነው, ይህም ማስተካከያ የህይወት ትንበያዎችን ይወስናል.

የጣፊያ ጉዳትበቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ያድጋል. በዚህ መልክ, የጣፊያ ኢንዛይሞች መፈጠር እንደተለመደው ይከሰታል, ግን duodenumአይችሉም። ይህ የቋጠሩ ምስረታ እና soedynytelnoy ቲሹ መስፋፋት ጋር autolysis (ራስን መፈጨት) ቆሽት አግብር.

በ 20% አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ሜኮኒየም ኢሊየስ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ መገለጫ ነው. ይህ ሁኔታ ትንሹ አንጀት ውስጥ የመጨረሻ ክፍሎች blockage ጋር viscous meconium ምስረታ ባሕርይ ነው.

ይህ ሁኔታ በ ion ትራንስፖርት (ሶዲየም, ክሎሪን እና ውሃ) ጥሰት ላይ የተመሰረተ ነው, ይህም ወደ መጀመሪያው ሰገራ ውፍረት ይመራል.

የበሽታው ቅርጾች

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ክሊኒካዊ ዓይነቶች በምርመራው ላይ አንዳንድ ችግሮች ያስከትላሉ።

በጣም የተለመዱት 3 ዋና ዋናዎቹ:

• ሳንባ (15-20%);
• አንጀት (10%);
• ድብልቅ - በሳንባዎች እና አንጀት ላይ የተጣመረ ጉዳት ይታያል (ከሁሉም ከተረጋገጡ ጉዳዮች እስከ 70%).

በአዋቂዎች ውስጥ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች ቀላል ሊሆኑ ይችላሉ. ስለዚህ, ይበልጥ የተደመሰሰው የበሽታው ቅርጽ ተለይቷል, ይህም በ "ጭምብሎች" ስር ይከሰታል. የተለያዩ የፓቶሎጂ.

የአንጀት ቅርጽለመጀመሪያ ጊዜ በልጅነት ይጀምራል, እንደ አንድ ደንብ, ህጻኑ ወደ ሰው ሰራሽ አመጋገብ ከተላለፈ በኋላ. የእናቶች ወተት አቅርቦት ከተቋረጠ በኋላ, የልጆች የጣፊያ ኢንዛይሞች እጥረት አለ.

ይህ ወደ በርካታ ክሊኒካዊ ምልክቶች መታየት ያስከትላል-

• የመበስበስ ሂደቶችን በማግበር ምክንያት የአንጀት እብጠት;
• በተደጋጋሚ የመጸዳዳት ድርጊቶች. ፈካ ያለ ቀለም ያለው ሰገራ ከፍተኛ መጠን ያለው ስብ ይዟል, እሱም መጥፎ ሽታ ይሰጠዋል (ይህ ምልክት ስቴቶርሄ ይባላል);
• ልጁን በድስት ላይ ማስቀመጥ ከጀመረ በኋላ;
• የምራቅ viscosity በመጨመሩ ደረቅ አፍ;
• ደረቅ ምግብ ማኘክ ችግር (በተመሳሳይ ምክንያት) እና በሚመገቡበት ጊዜ ያለማቋረጥ ውሃ መጠጣት አስፈላጊነት;
• በአንጀት ውስጥ በተዳከመ የመምጠጥ ሂደቶች ምክንያት የተመጣጠነ ምግብ እጥረት (የእድገት ዝግመት) እና hypovitaminosis ቀደምት እድገት።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እንደ የሳንባ በሽታ በርካታ ክሊኒካዊ ምልክቶችን ያጠቃልላል።

• እንቅፋት (የተዳከመ የአየር መተንፈሻ አካል);
• የሁለተኛ ደረጃ ኢንፌክሽን መጨመር;
• ብሮንካይተስ የአካባቢ ቅጥያብሩሽ);
• ኤምፊዚማቲስ (የሳንባ አየር መጨመር);
• pneumosclerotic (በሳንባ ውስጥ ያሉ ተያያዥ ቲሹዎች ከመጠን በላይ መጨመር);
• የልብ ድካም.

እንደ አንድ ደንብ, ሌሎች የልጁን ያልተለመደ ሁኔታ ያስተውላሉ. የእነሱ ትኩረት ወደ እንደዚህ ያሉ ምልክቶች ይሳባል-

1. ከመሬት ጋር ቀለም ያለው ቆዳ;
2. የጣት እና የአፍንጫ ሳይያኖሲስ;
3. የትንፋሽ እጥረት, በእረፍት ጊዜ እንኳን ሳይቀር ይታያል;
4. በርሜል ደረትን ከሳንባ ኤምፊዚማቲክ መስፋፋት ጋር የተያያዘ;
5. የጣቶቹ ተርሚናል አንጓዎች ሥር የሰደደ hypoxia ዳራ ላይ “ከበሮ እንጨቶች” ይታያሉ ።
6. ደካማ የምግብ ፍላጎት እና ከባድ ቀጭን.

ከተወለዱ ጀምሮ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች ላብ ከፍተኛ መጠን ያለው ክሎሪን እና ሶዲየም ይዟል. እነዚህ ቁጥሮች 5 ጊዜ ወይም ከዚያ በላይ ጨምረዋል።

የአካባቢ ሙቀት መጨመር የበለጠ የጨው ኪሳራ ያስከትላል። የኤሌክትሮላይት እና የሜታቦሊክ መዛባቶች (የደም አልካላይዜሽን) በማደግ ላይ ያሉ የሙቀት ስትሮክ እድገትን ያስከትላል።

በአዋቂዎች ላይ ምልክቶች እና ምልክቶች

የተሰረዙ የበሽታው ዓይነቶችብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ ምርመራ ወቅት በአዋቂዎች ውስጥ ተገኝቷል። በኤፒተልየል ሴሎች ላይ አነስተኛ ጉዳት በሚደርስባቸው የፓኦሎጂካል ጂን ውስጥ ከሚውቴሽን ልዩ ልዩነቶች ጋር የተያያዙ ናቸው.

በሽታው በሌሎች "ጭምብል" ስር ይከሰታል ከተወሰደ ሂደቶችጥልቅ ምርመራ ስለሚጀመርበት

• የ paranasal sinuses እብጠት;
• ተደጋጋሚ ብሮንካይተስ;
• የጉበት ጉበት (cirrhosis);
• የወንድ መሃንነት - ከእንቅፋት ጋር የተያያዘ ስፐርማቲክ ገመድወይም እየመነመነ, በዚህ ምክንያት የወንድ የዘር ፍሬ ወደ ስፐርም መግባት አይችልም;
• - ጋር የተያያዘ viscosity ጨምሯልየወንድ የዘር ፍሬን ወደ ማህፀን ውስጥ የሚያጓጉዝ, በሴት ብልት ውስጥ እንዲቆዩ የሚያደርገውን የማኅጸን ህዋስ ፈሳሽ.

ስለዚህ, መሃንነት የሚሠቃዩ ሁሉም ታካሚዎች, መንስኤው መደበኛ ዘዴዎችምርመራዎችን መለየት አልቻሉም, ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ማዞር አስፈላጊ ነው. የጄኔቲክ ቁሳቁስ ትንተና እና ተጨማሪ ባዮኬሚካላዊ ሙከራዎችየተሰረዘውን የሳይስቲክ ፋይብሮሲስን ቅርፅ ለመለየት ያስችለናል።

በጨቅላ ህጻናት ውስጥ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች እና ኮርስ

በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ በልጆች ላይ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች እንደ ረዥም የአራስ ጃንዲስ ሊገለጡ ይችላሉ. በተለምዶ አዲስ የተወለደ የጃንዲስ በሽታ ከተወለደ በኋላ በአንድ ወር ጊዜ ውስጥ መጥፋት አለበት, ነገር ግን በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አማካኝነት ለብዙ ወራት ይቆያል.

እድገቱ ከቢሊ ውፍረት ጋር የተያያዘ ነው. ይህ ሁኔታ በጉበት ውስጥ ፋይብሮፎርሜሽን በማግበር አብሮ ይመጣል። ከ 5 እስከ 10% ድግግሞሽ እንደዚህ ያሉ ህጻናት biliary cirrhosis ያዳብራሉ, ይህም እጅግ በጣም ጥሩ ያልሆነ አካሄድ ያለው እና የጉበት መተካት ያስፈልገዋል.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ መገለጫዎች የሜኩኒካል ileus ምልክቶች በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ እንኳን ሊታወቁ ይችላሉ - በሁለተኛው ወይም በሦስተኛው ጊዜ የአልትራሳውንድ ምርመራ. ይሁን እንጂ የመለየታቸው ድግግሞሽ ዝቅተኛ ነው - 10% ብቻ.

አብዛኛውን ጊዜ የመጀመሪያው ክሊኒካዊ ምልክቶችሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይታያል, በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ያለማቋረጥ ያድጋል. እነሱ በአንጀት መዘጋት (syndrome) ውስጥ ኢንቬስት ያደርጋሉ. የታመሙ ልጆች ፊዚዮሎጂያዊ ሰገራ የላቸውም.

በ 2 ኛው ቀን ህፃኑ እረፍት የሌለው, የሆድ እብጠት, አዘውትሮ ማገገም እና ማስታወክ ይታያል, ይህም የቢንዛን ይይዛል. በ 2 ቀናት ውስጥ ፣ ሁኔታው ​​​​በሂደት እየባሰ ይሄዳል-

1. ቆዳው ደረቅ እና ይገረጣል.
2. ጭንቀት ወደ ድብርት እና ድክመት ይለወጣል.
3. የሰውነት መሟጠጥ እና መመረዝ እየጨመረ ነው.

ምርመራዎች እና ምርመራዎች

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የላቦራቶሪ ምርመራ በባህሪያዊ ክሊኒካዊ እና አናሜስቲክ ምልክቶች ፊት መከናወን አለበት።

እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የተሸከመ የቤተሰብ ታሪክ (በተለይ በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ የአንድ ልጅ መሞትን የሚያመለክት, በዘመዶች ውስጥ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ የተረጋገጠ ምርመራ);
• በልጅነት በሽታው መጀመሪያ ላይ;
• ያለማቋረጥ እድገት ኮርስ;
• በብሮንቶፑልሞናሪ እና በምግብ መፍጫ ስርዓቶች ላይ ከፍተኛ ጉዳት (በኋለኛው ላይ የሚደርሰው ጉዳት በማህፀን ውስጥ ይጀምራል);
• በአዋቂዎች ውስጥ መሃንነት ወይም የመራባት መቀነስ.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን ለመመርመር የላቦራቶሪ ዘዴዎች የሚከተሉት ናቸው-

1) የበሽታ መከላከያ ትራይፕሲን ምርመራ ያድርጉ, በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ ለህጻናት ብቻ ይካሄዳል. የምርመራ መስፈርትትርፍ ነው መደበኛ አመልካቾች 5-10 ጊዜ ወይም ከዚያ በላይ.

ይሁን እንጂ በወሊድ ጊዜ በሚደርስበት hypoxia ምክንያት የውሸት አወንታዊ ውጤት ሊገኝ ይችላል. ይህ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ የሚከናወነው በ ውስጥ ነው። የወሊድ ሆስፒታልበህይወት 4-5 ኛ ቀን (የምርምር ደም የሚገኘው ከተረከዙ ነው).

2) "ላብ" ፈተና- በጣም የተለመደ. በላብ ውስጥ ያለውን የሶዲየም እና የክሎሪን ክምችት በመወሰን ላይ የተመሰረተ ነው, ይህም ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከሚሰጡት ደረጃዎች ከፍ ያለ ነው.

ቁሱ ማንኛውም የሰው አካል ሕዋስ ሊሆን ይችላል, ስለዚህ ዘዴው በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ እንኳን ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.

ለጥናቱ የሚያገለግለው ቁሳቁስ ከእምብርት (ኮርዶሴንትሲስ) የተገኘ ደም ነው. ይህ ምርመራ ከፍተኛ ተጋላጭነት ላለባቸው ጥንዶች የዘረመል ምርመራን ይመክራል።

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በተጠረጠሩ ጉዳዮች ላይ የተካሄዱ የመሣሪያ ጥናቶች ለመለየት የታለሙ ናቸው። ቀጥተኛ ያልሆኑ ምልክቶችየዚህ በሽታ.

• የሳንባዎች ኤክስሬይ;
• ብሮንቶግራፊ;
• ስፒሮግራፊ;
• የሆድ ዕቃን የአልትራሳውንድ ቅኝት.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና በአጠቃላይ ፋርማኮሎጂካል እና የፊዚዮቴራፒ ዘዴዎችን በመጠቀም በተመሳሳይ ጊዜ የአኗኗር ዘይቤን ይለውጣል።

ዋና አላማዎቹ፡-

1. የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን መከላከል.
2. የተመጣጠነ ምግብን ማረጋገጥ.

ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አስገዳጅ የሕክምና ቦታዎች የሚከተሉት ናቸው:

• በአንጀት ውስጥ የተዳከመ መሳብን የሚያስወግድ የጣፊያ ኢንዛይም ዝግጅቶችን መጠቀም;
• mucolytics ወደ ቀጭን viscous አክታ እና ውጤታማ ማጽዳትብሮንካይያል ዛፍ;
• ፀረ-ባክቴሪያ ሕክምና (መከላከያ እና ቴራፒዩቲክ) በኔቡላሪተር በኩል መድኃኒቶችን በማስተዳደር ዋና የመተንፈስ መንገድ;
• ፀረ-ብግነት መድኃኒቶችን መውሰድ;
• ቫይታሚኖችን መውሰድ;
• የአመጋገብ አመጋገብ;
• የአካል ብቃት ፈውስ።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ልጆች እና ጎልማሶች ፣ የሕክምና ዓላማዎችእንቅስቃሴ ይመከራል የተወሰኑ ዓይነቶችስፖርት፡

• ባድሚንተን;
• ቴኒስ;
• ፈረስ ግልቢያ;
• ጎልፍ;
• ቮሊቦል;
• ብስክሌት መንዳት;
• ዮጋ;
• መዋኘት;
• ስኪዎች

የተከለከሉ ስፖርቶች፡-

• ቦክስ እና ሌሎች የትግል ዓይነቶች;
• የቅርጫት ኳስ;
• የበረዶ መንሸራተቻዎች;
• ሞተርሳይክል መንዳት;
• ዳይቪንግ;
• ክብደት ማንሳት;
• ሆኪ;
• እግር ኳስ.

የአመጋገብ ምግብየምግብ መፈጨትን መደበኛ ለማድረግ እና የልጁን ክብደት ለማሻሻል የሚረዱ የተወሰኑ መርሆዎች ላይ የተመሠረተ ነው-

1. በአመጋገብ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፕሮቲን;
2. ምንም ስብ የለም;
3. የካሎሪዎች ብዛት ወደ 130-150% የእድሜ መደበኛነት ይጨምራል;
4. በየቀኑ መጨመር ስብ-የሚሟሟ ቫይታሚኖችወደ ምግብ (በቀን ሁለት ጊዜ ፍላጎት ይመከራል).

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ችግር

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ችግሮች ቀደም ብለው ይከሰታሉ, ምክንያቱም ... ኤቲዮሮፒክ ሕክምናን ማካሄድ የዚህ በሽታበዚህ የሕክምና እድገት ደረጃ ላይ የማይቻል. Symptomatic therapy የፓቶሎጂ ሂደት እድገት ዘዴዎች ላይ ተጽዕኖ አይችልም.

ስለዚህ እንደሚከተሉት ያሉ ውስብስቦች ይከሰታሉ.

• ብሮንካይተስ ሲንድሮም;
• የልብ ድካም (በመጀመሪያ የቀኝ ventricular አይነት, እና ከዚያ የግራ ventricular አይነት ይቀላቀላል);
• የመተንፈስ ችግር;
• biliary cirrhosis;
• ለሙቀት መጨመር የተጋለጠ;
• የፔሪቶኒተስ እድገት ጋር የአንጀት ቀዳዳ;
• በልጅነት ውስጥ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት.

የታመመ ሰው ትንበያ በዋነኝነት የሚወሰነው በ ብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም ተግባራዊ ደህንነት ነው.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ - ICD ኮድ 10

በአለም አቀፍ የበሽታዎች ምደባ ውስጥ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ የሚከተለው ነው-

ICD-10: IV ክፍል

E00-E90 - በሽታዎች የኢንዶክሲን ስርዓት, የአመጋገብ ችግሮች እና የሜታቦሊክ ችግሮች

E70-E90 - የሜታቦሊክ ችግሮች

• E84 ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ (ያጠቃልላል፡ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ)
• E84.0 ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከሳንባ ምልክቶች ጋር
• E84.1 ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከ ጋር የአንጀት መገለጫዎች Meconium ileus (P75)
• E84.8 ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከሌሎች ምልክቶች ጋር. ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ከተዋሃዱ መገለጫዎች ጋር
• E84.9 ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ, አልተገለጸም