Хемофилија - причини (наследен рецесивен ген), веројатност за хемофилија, видови, симптоми и знаци, дијагноза, принципи на третман и лекови. Карактеристики на хемофилија кај деца, мажи и жени

Датумот на Светскиот ден на хемофилијата - 17 април - е темпиран да се совпадне со роденденот Основачот на Светската федерација за хемофилија Франк Шнајбел.

Според груби проценки, бројот на заболени од хемофилија во светот е 400 илјади луѓе, а на територијата на Руската Федерација живеат околу 15 илјади пациенти со хемофилија. Но, никој не ја знае точната бројка, бидејќи во Русија не постои национален регистар на пациенти со хемофилија.

Референца за историја

30 години живот

Хемофилија е болест поврзана со лошо згрутчување на крвта. Причината за некоагулабилност е или недостаток или целосно отсуствоодредени фактори на коагулација. Повеќе од десетина специјални протеини се вклучени во процесот на згрутчување на крвта, означени со римски бројки од I до XIII. Недостатокот на фактор VIII се нарекува хемофилија А, недостатокот на фактор IX се нарекува Б.

Недостатокот или дефектот (во зависност од видот и подтипот) на фон Вилебрандовиот фактор се нарекува фон Вилебрандова болест. Постојат и поретки типови на хемофилија, особено недостаток на фактор VII - хипопроконвертинемија (порано наречена хемофилија Ц).

До неодамна, неколку од болните деца живееле до полнолетство, просечниот животен век не надминувал 30 години. Но, денес медицината може да се пофали со современи лекови кои можат да го подобрат квалитетот на животот на пациентите и да го зголемат неговото времетраење. На соодветен третманпациентите со хемофилија можат да водат полн живот: учат, работат, создаваат семејства.

Наследна дијагноза

Хемофилијата е наследна болест. Гените за хемофилија се наоѓаат на половиот хромозом Х, кој се пренесува од дедо на внук преку здрава ќерка која го носи дефектниот ген. Односно, мажите обично страдаат од болеста, додека жените делуваат како носители на хемофилија и можат да раѓаат болни синови или ќерки-носители. Според статистичките податоци на СЗО, приближно едно од 5000 машки доенчиња се раѓа со хемофилија А, без разлика на националноста или расата.

Сепак, хемофилија може да се појави дури и ако детето во семејството немало носители на гените за болеста.

Најпознатиот носител на хемофилија во историјата беше англиската кралица Викторија. Постои верзија дека мутацијата се случила токму во генотипот, бидејќи во семејствата на нејзините родители немало луѓе кои страдаат од хемофилија. Според друга верзија, присуството на генот за хемофилија кај Кралицата Викторијаможе да се објасни со фактот дека нејзиниот татко не бил Едвард Август, војводата од Кент, туку друг човек со хемофилија. Но, нема историски докази за поддршка на оваа верзија.

Во живо. Зошто лекарите и дадоа на кралицата Викторија хлороформ?

Англиската кралица оваа болест ја пренела на „наследството“ на кралските семејства на Германија, Шпанија и Русија. Еден од синовите на Викторија страдал од хемофилија, голем број внуци и правнуци, вклучително и еден Русин Царевич Алексеј Николаевич. Затоа болеста ги добила своите неформални имиња - „викторијанска болест“ и „кралска болест“.

Манифестации, дијагноза и третман

Првите симптоми се појавуваат во зависност од тежината на болеста. Колку е потешка хемофилијата, толку порани се појавуваат знаци на крварење.

Од првите денови на животот, детето има хематоми на главата, евентуално продолжено крварење од папочната врвца. Кога детето ги прави првите чекори, се појавуваат неизбежните падови и модринки, а неможноста да се запре крварењето на вообичаени начини станува јасен симптом.

На возраст од 1-3 години може да започнат лезии на мускулите и зглобовите, со болен оток, ограничување на движењата на рацете и нозете.

Карактеристичен знак за хемофилија е хемартроза - хеморагија во зглобовите, која се јавува спонтано и без очигледна причина.

Покрај тоа, пациентите имаат поткожни и интермускулни хематоми, назални, бубрежни, гастроинтестинално крварење, тешко крварењепо екстракција на заб. Покрај тоа, секое такво крварење може да стане смртоносно.

Точна дијагноза се поставува по мерење на нивото на соодветниот фактор на коагулација. Тест на крвта (коагулограм) се прави во специјализирани лаборатории на хематолошки центри.

Во моментов не постои лек за болеста, но хемофилијата може успешно да се контролира со инјектирање на исчезнатиот фактор на згрутчување на крвта, изолиран од донираше крвили добиени вештачки.

Митови и факти

Пациентот може да умре од мала гребнатинка. Тоа не е така, опасноста е претставена со големи повреди и хируршки операции, вадење заби, спонтани внатрешни крварења во мускулите и зглобовите.

Хемофилијата ги погодува само мажите. Ова не е сосема точно. Жените исто така страдаат од хемофилија, но тоа е исклучително ретко. Во светот се опишани околу 60 случаи на хемофилија кај девојчињата. Според една верзија, реткоста на оваа болест кај жените се должи на физиологијата. женско тело: месечна загуба на крв со слаба коагулација на крвта доведува до рана смрт.

Пациентите со хемофилија не треба да имаат операција. Така е, секакви хируршки интервенции се дозволени само од здравствени причини и доколку е можно да се организира заместителна терапија со препарати за фактор на коагулација на крв. Покрај тоа, пациентите со хемофилија не треба да се занимаваат со физичко образование и спорт, а исто така е опасно за нив да даваат лекови интрамускулно.

Жена со гени за хемофилија дефинитивно ќе роди болно дете. Всушност, тоа не е сосема точно, бидејќи носителите на генот за хемофилија не можат да планираат раѓање на пациент или здраво дете. Исклучок може да биде само процедурата за ин витро оплодување (ИВФ), но предмет на голем број услови. Дијагностицира присуство на хемофилија кај фетусот од 8-та недела од бременоста.

Хемофилија е болест при која е нарушен механизмот на згрутчување на крвта. Необичната фреквенција со која се јавува оваа болест меѓу различни генерацииод исто семејство, долго време доведе до сомневање дека хемофилијата е наследна болест на крвта. Утврдено е дека жените, без самите да се разболат, носат хемофилија од едно во друго семејство.

Типичен пример за пренесување на болеста преку крвта на жените во европската историја е семејното стебло на англиската кралица Викторија, од која болеста се проширила во многу други кралски куќи. Синот на последниот руски цар страдал од оваа болест.

Сепак, хемофилијата не ги погодува само аристократските династии. Може да се јави кај секое дете во чие семејство имало оние кои страдале од оваа крвна болест.

Хемофилијата е вродена наследна болест. Се разбира, тој е најпознат меѓу генетски детерминираните крвни болести.

Хемофилијата се изразува во зголемено крварење, без разлика дали тоа е резултат на надворешно, дури и најмало оштетување, или внатрешно крварење во ткивата, зглобните кеси итн. Повредата што предизвикува речиси непрекинато крварење може да биде исклучително мала.

Оваа крвна болест е сериозни последициза внатрешни органи и зглобови викам придружни болестии отстапувања.

Причините за хемофилија се гените

Хемофилијата ги погодила само мажите, додека женките биле одговорни за генетската компонента што ја пренеле на нивните потомци. Овој начин на наследување произлегува од фактот што генетска предиспозицијаболеста е поврзана со Х-хромозомот.

Ајде накратко да ја разгледаме структурата на половите хромозоми. Кај жените и двете се со иста должина и форма, па пар хромозоми се означуваат со буквите XX. Кај мажите, еден од нив е ист како кај жените, но вториот има различна форма и должина, поради оваа причина парот на хромозоми се нарекува XY. Секое потомство добива по еден хромозом од мајката и еден од таткото, со сите комбинациски можности што ги има оваа конформација. Ако жената има болен, т.е. поврзан со предиспозиција за крвно заболување, Х хромозом, тогаш тоа нема директни последици за носителот, бидејќи овој хромозом се компензира со вториот, здрав. Самата жена нема никакви симптоми, но предиспозицијата за болеста може да ја пренесе со наследство. И ако мажот го наследи овој заболен Х хромозом, тогаш неговиот дефект не се компензира со втор здрав хромозом. Затоа, тој има хемофилија. Ако двата Х-хромозоми на жената имаат генетски дефект, тогаш таа не би била остварлива.

Хромозомот Х ги носи генетските информации кои се неопходни за развој на фетусот во утробата. нормални факторизасирување на крвта, коагулација. Кај хемофиличен, токму на ова место има дефект во генската информација. Оваа патолошка наследна предиспозиција предизвикува нарушување на крварењето што е во основата на хемофилијата.

Познато е дека кај нормален поединец, крварењето како резултат на повреда наскоро престанува поради дејството на три механизми: крвните садови се стеснуваат, тромбоцитите се таложат во повредената област и крвта се коагулира, со што се затвора. отворена рана.

Коагулацијата на крвта е сложен биохемиски процес во кој фибриногенот, протеин содржан во плазмата, ја менува својата структура. Ова се случува под влијание на различни фактори, меѓу кои ослободувањето на ткивен тромбопластин е многу важно. Формирањето на тромбопластин се јавува со помош на бројни супстанции кои се наоѓаат во мали количини во крвта. Еден од нив, фактор VIII или антихемофилен фактор (AGF), кај оние кои се погодени од хемофилија е отсутен или недоволно присутен. Терминот хемофилија се подразбира, всушност, две болести кои имаат исти симптоми, но различни причинипојава.

Видови на хемофилија

Постојат два вида на хемофилија, имено:

• Хемофилија А или класична хемофилија
• Хемофилија Б или Божиќна болест
• Хемофилија Ц е исклучително ретка и ги погодува претежно Евреите.

Вториот тип е поретко. На типот А му недостасува фактор VIII, хемофилија Б ние зборувамеза фактор IX, или плазма, тромбопластин, наречен Божиќен фактор. Важно е и за згрутчување на крвта, а во негово отсуство станува речиси невозможно.

Третиот тип се јавува како резултат на недостаток на фактор XI. Поради нестандардната клиничка слика, не толку одамна овој тип беше изолиран одделно и не е вклучен во сортите на хемофилија.

Што е стекната хемофилија?

Хемофилијата е наследна. Сепак, имало случаи кога манифестации на оваа болест биле забележани кај возрасни кои претходно не биле болни и немале пациенти во семејството. Стекнатата хемофилија е секогаш разновидна од типот А. Во половина од случаите, лекарите не биле во можност да ја разберат причината за болеста. Во други случаи, причината беше канцерогени тумори, земање одредени лекови и други причини кои не можат да се систематизираат.

Знаци, симптоми и клиничка слика на хемофилија

Клиничка сликасе карактеризира со зголемена склоност кај пациентите за загуба на крв. Во рок од неколку дена по раѓањето може да дојде до незапирливо крварење кое го загрозува животот на новороденчето. Но, во некои случаи, хемофилијата се појавува само кога детето ќе почне да трча. Тогаш родителите можат да забележат зголемена склоност кон модринки, модринки и крварење во кожата и мукозните мембрани по банални микротрауми, како што се лесни шокови, потреси и сл., што укажува на ова заболување на крвта.

На оваа возраст често се среќаваат и крварења од носот или крварење во устата (заби). Кај постарите деца, по вадење заб или тонзилектомија, тешко крварење. Ова се првите знаци на хемофилија. Крварење може да се појави и во внатрешните органи - црниот дроб, слезината, цревата, бубрезите и мозокот или, како што често се случува, во зглобовите.

Во овој случај, тие зборуваат за хемофилна артропатија или хемартроза. Како резултат на таквото интраартикуларно крварење, особено во коленото, постои опасност од уништување на коските и 'рскавицата и значително ограничување на движењата на зафатениот зглоб, до нивно целосно отсуство.

Хемофилија е болест во која симптомите може да се појават со различен интензитет. Тежината на симптомите е пропорционална со сериозноста на генетскиот дефект. Ако овој фактор на коагулација е целосно отсутен, тогаш пациентот е во екстремна опасност. Во тешки случаи, смртта се јавува внатре рано детствопоради мозочно крварење, преголема загуба на крв по повредите, па дури и поради тоа што крвта се акумулира во вратот, а тоа доведува до задушување.

Постарото дете е сè повеќе свесно дека е болно и учи да ја контролира својата активност, ако е можно, за да избегне несреќи и повреди. Ако младите пациенти доживеале рано детство, тогаш со право можат да се надеваат на долг живот. активен живот. Невозможно е попрецизно да се предвиди каков развој на крајот ќе има болеста. На пример, инфекциите може дополнително да ја зголемат тенденцијата за крварење. Понекогаш можете да го набљудувате клиничкиот тек, кој се карактеризира со присуство на неколку фази.

Има период кога повредите предизвикуваат само блага загуба на крв или дури и никакво крварење, тогаш повторно доаѓа време кога се јавува екстензивно, практично неиспровоцирано крварење. Оние. хемофилија и нејзините симптоми може да се појават во бранови.

Дијагностика

За да се дијагностицира хемофилија, едно лице ќе мора да посети одредени специјалисти, како што се педијатар, генетичар, хематолог и неонатолог. Ако болеста се манифестира во детството, тогаш дополнително треба да се консултирате со педијатриски гастроентеролог, отоларинголог, трауматолог и невролог.

Ако двојката е во ризик, тогаш најдобрата опција е целосен прегледво фазата на планирање. За да се идентификува превозот на дефектен ген, неопходно е да се изврши молекуларно генетско испитување и да се помине анализа за генеалошки податоци. Можете исто така да поставите дијагноза користејќи хорионска биопсија или амниоцентеза, како и ДНК тестирање на клеточен материјал.

По раѓањето, болестите може да се дијагностицираат со користење лабораториски истражувањахемостаза.

За да се разјасни дијагнозата, може да бидат потребни тестови:

• одредување на количината на фибриноген
• определување на протромбинскиот индекс
• определување на времето на тромбин
• мешани дефиниции

Паровите кои чекаат бебе и се изложени на ризик треба да се консултираат со специјалисти и да спроведат соодветни студии од самиот почеток и во текот на целата бременост.

Хемофилијата не може да се излечи, пациентот кој цел живот боледува од оваа крвна болест мора да се справува со предизвиканите симптоми и патологии. Односно, хемофилијата е неизлечива болест.

Би било неодговорно да не им се објаснува на родителите на дете со хемофилија колку е опасна оваа болест. Сепак, не смеат да мислат дека нивното дете е изгубено. Денес, дури и лице со хемофилија може да води речиси нормален живот.

Потребна е терапија за замена за да се контролира тенденцијата за крварење. Тоа значи дека факторот на коагулација што недостасува мора да се замени со негово воведување однадвор. Ова може да се направи со инфузија на плазма или целосна крв, или со користење на самиот фактор концентрат (VIII или IX).

Исклучително е важно факторот на коагулација да се администрира што е можно поскоро кога ќе се појави крварење. Во некои земји (САД, Скандинавија), многу пациенти со хемофилија си даваат интравенски инјекции на плазма концентрат веднаш штом забележат најмало крварење, дури и пред да се јават во најблискиот специјализиран медицински центар. Затоа што е тешко да се добие доволнофактор VIII, па последен времето течеактивно пребарување на методи на неговото генетско инженерство.

Друга можност се средствата кои директно го стимулираат формирањето на факторот VIII во телото на пациентот.

Именуван терапевтски можностида се обезбеди безбедно спроведување на мали (вадење заби, итн.) и големи хируршки операции кај луѓе кои страдаат од хемофилија. Ортопедскиот третман е исто така важен, бидејќи сите видови оштетувања на коските или делови од зглобовите се многу чести. Треба да се предупредат.

Дополнително, неопходно е соодветно физичко и ментално образование за хемофиличарите да не станат групи на отфрлени луѓе во општеството поради фактот што не можат да го издржат секојдневието.

Пациентите со хемофилија развиваат хронична артропатија поради повторувачко крварење во заедничката празнина. Ова е најважната компликација на оваа наследна болест. Почесто влијае на едно од колената, понекогаш и на двете, и на тој начин може значително да ја ограничи моторната способност на пациентот. Во иднина, овие симптоми дефинитивно може да се подобрат со систематска употреба на плазма концентрат, што значително ќе ги намали манифестациите на крварење во зглобот.

Но и денес многу пациенти со хемофилија страдаат од таканаречениот хемофиличен зглоб. За некои несреќни пациенти, единствениот начин да се излечи нивната болест е синовектомија (отстранување на синовијалната мембрана на зглобот, патолошка променакоја како резултат на крварење станува главна причина за хемофилна артропатија. Некои од хемофиличарите по ваквата интервенција успеале да се вратат во речиси нормален живот по неподвижноста.

Во детството, разумниот избор на играчки и активности може да биде исклучително важна мерка за спречување на трауматски епизоди. AT училишна возрастпациент со хемофилија може, без посебни исклучоци, да учествува во нормалниот образовен процес. Тој не треба да биде исклучен од некоја од активностите на другите деца. Многу е важно тој да не се чувствува инфериорно додека страда од својата болест, за подоцна да води независен начин на живот. Во текот на животот, хемофиличарот се прилагодува на својата болест. Тој знае какви ограничувања наметнува, ги зема предвид и соодветно ги планира своите активности. Најчесто пациентите со хемофилија имаат надпросечна интелигенција.

Хемофилија кај мажите

Во медицинската пракса, машката хемофилија нема посебни карактеристики. Ако носител на изменетиот ген е мајката, тогаш првите знаци на патологија може да се дијагностицираат во раното детство. Момчињата имаат мало крварење кое се јавува дури и со полесни повреди. Посериозните хеморагии се индицирани со модринки, што може да предизвика формирање на сериозни патологии, како што е некроза на ткивото.

Ако мажот е болен од хемофилија, тогаш пред каква било хируршка интервенција, неопходно е да му се даваат антихемофилни лекови, кои помагаат да се избегне прекумерна загуба на крв.

Најсериозни хеморагии се оние кои се јавуваат во менингите. Можат да провоцираат тешки формиОштетување на ЦНС, па дури и да доведе до смртоносен исход. Исто така, кај мажите, ретроперитонеалното крварење е класифицирано како сложено, бидејќи тие можат да станат основа за појава на акутни патологии, кои можат да се елиминираат само хируршки.

Не помалку опасни се крварењето кое се јавува во гркланот и грлото од мукозните мембрани. Тие можат да доведат до тешки нападикашлица и напнатост на гласните жици и како резултат на опструкција респираторен тракт.

Кога ќе се појават артикуларни крварења кај мажите, се појавува болка, а температурата се зголемува и до 38 степени. Ваквите отстапувања може да предизвикаат остеоартритис и мускулна атрофија на екстремитетите.

Хемофилија кај жените

Хемофилија ретко се дијагностицира кај жените. Затоа е тешко да се откријат ликот и карактеристиките.

Случаите на хемофилија кај жените најчесто се дијагностицираат доколку се раѓаат девојчиња од мајка која е препознаена како носител на генот и татко кој боледува од оваа болест. Што се однесува до сериозноста на патологијата, таа целосно одговара на степенот на дефицитарниот фактор. Кај жените, може да се откријат следниве форми на патологија:

1. Тешка - се карактеризира со коагулабилност на крвта помала од 2%. Симптомите се најизразени во детството. Болеста во овој случај може да се манифестира со систематски напади на хеморагии во мускулите, зглобовите и внатрешните органи. Крварење на непцата може да се појави за време на промената или никнувањето на забите. Во текот на зрелоста, симптомите напредуваат брзо.
2. Умерено - прогресијата на патологијата се јавува ако нивото на факторот варира од 2 до 5 проценти. Тогаш симптоматологијата е со умерена тежина и се манифестира со зглобно-мускулни хеморагии, а зачестеноста на егзацербацијата е еднаш на неколку месеци.
3. Лесно - вредноста на оскудниот фактор надминува 5 проценти. Првата симптоматологија се манифестира на училишна возраст како резултат на операција или повреда. Крварењето е со низок интензитет и се изразува релативно ретко. Во процесот на лабораториско истражување, болеста може да не се открие.
4. Избришано - не покажува никакви знаци. Лицето во таков случај можеби воопшто не е свесно за болеста. Најчесто се наоѓа само по каква било хируршка интервенција.

Кај жените, дури и кога е откриена патологија, таа продолжува во помалку тешка форма. Дека жената испаднала носител на генот и боледува од оваа болест сведочи следните знаци:

• интензивен исцедок за време на менструацијата;
• крварење од носот;
• крварење што се јавува по стоматолошки интервенции;
• недостаток на згрутчување на крвта.

Хемофилија за време на бременоста

Бидејќи хемофилијата носи можност за значителна загуба на крв, за време на раѓањето на детето, процесите можат да бидат не само неочекувани, туку понекогаш и неповратни. Бремената жена дефинитивно треба да посети многу специјалисти, како што се ортопед, терапевт, хирург и генетичар. Породувањето треба да се одвива само во специјализирана клиника под близок надзор на високо квалификувани специјалисти.

Тактиката на породување треба да биде јасно дефинирана веќе од третиот триместар. Во овој случај, мора да се земат предвид сите фактори, како што се видот на болеста, состојбата на жената. Треба внимателно да се обмислат сите нијанси и да се минимизира веројатноста за тешка загуба на крв и да се обезбеди поволна испорака.

Покрај се друго, сите можни начиниСледниве ризици мора да се исклучат:

• смрт за време на ;
• формирање на церебрални хеморагии за време на породувањето;
• веројатноста за васкуларни патологии и пенетрација на инфекции;
• артикуларен развој патолошки процеси, што може да биде предизвикано од деформација на ткивото;
• веројатноста за неподвижност на зглобовите.

О потенцијални опасностиВо моментов малку се знае за фетусот, освен дека жената може да доживее обилно крварење.

Како што покажува практиката, ако породувањето се одвива во нормален режим, тогаш во овој случај веројатноста за повреди и опасности е минимизирана, но секогаш постои можност за исклучоци, затоа, со хемофилија, сите безбедносни мерки мора да се преземат однапред, и само квалификувани лекари треба да раѓаат.

Компликации

Како последица на патологија или за време на терапијата за хемофилија, кај некоја личност може да почнат да се развиваат одредени компликации. Крварењето може да доведе до анемија различни степенигравитација. Не се исклучени и смртни случаи, ова главно се однесува на жените кои треба да направат царски рез.

Со формирање на хематом, може да се формира гангрена или да се развие парализа. Ова се случува како резултат на компресија на крвните садови или нервите. Не се исклучени некрозата и остеопорозата кои се појавуваат поради честите крварења во коскеното ткиво. Крварењето може да предизвика опструкција на дишните патишта. Повеќе не се исклучени тешки компликациикако што е хеморагија, во главата или рбетен мозок, што доведува до смрт.

Артропатијата е компликација на хронична хемофилија. Се развива ако крварењето се појави спонтано и претежно во еден зглоб. Под влијание на компонентите на крвта, се јавува воспаление на синовијалната мембрана, која со текот на времето се згуснува, на неа се формираат израстоци, продирајќи во артикуларната празнина. Во процесот на подвижност на зглобовите, се нарушуваат израстоци, што предизвикува нови крварења, но без повреди. Ова доведува до постепено уништување на ткивото. 'рскавица заедничкии изложување на коскената површина. Во некои случаи, постои можност за развој на бубрежна амилоидоза со последователна хронична бубрежна инсуфициенција.

Со овој вид на болест, инфекција со вирусен хепатитис и ХИВ инфекциино благодарение на современи условии најновите методи за чистење, ризикот од инфекција е минимизиран.

Во ретки случаи, едно лице може да биде испровоцирано од реакција имунолошки системво форма на производство на антитела кои ја запираат способноста за одржување на згрутчување на крвта. Во медицинската пракса, ова се изразува со неможноста да се запре крварењето со помош на заместителна терапија.

Прогноза

Што се однесува до прогнозата, тоа директно ќе зависи од тоа колку внимателно едно лице ќе го третира своето здравје и ќе ги следи сите препораки на специјалисти.

Прогнозата за тешка хемофилија значително се влошува ако некое лице има брзо крварење, кое е предизвикано од траума или операција. Во врска со благ степенхемофилија, тогаш животниот век останува ист и негативно влијаниепатологијата не влијае на телото.

Роднините на пациентот мора да имаат идеја за карактеристиките на болеста и, доколку е потребно, да можат да пружат прва помош.

Превенција

Главниот метод за спречување на хемофилија е консултација и комплетен лекарски преглед на паровите непосредно пред бракот. Во овој случај, се спроведува специјална генска дијагностика, чии резултати ги откриваат веројатните ризици од пренесување на патологијата со наследување. Ако паровите имаат болест, тогаш не им се препорачува да го планираат зачнувањето на децата природно.

Ако поради некоја причина дијагнозата не била спроведена пред почетокот на бременоста, тогаш препорачливо е да се организира дијагноза по зачнувањето. Бидејќи последователно, ако хемофилија се открие во детството, тогаш се соодветни терапевтски и превентивни мерки.

Пациентите на кои им е дијагностицирана хемофилија треба да бидат под постојана диспанзерско набљудување. Во овој случај, тие се регистрирани во раното детство. При дијагностицирање на болест кај дете, тој се ослободува од физичко образование, бидејќи постои висок ризик од повреда. Но, и покрај сите ограничувања, мора да има умерена физичка активност. Тие се неопходни, особено за растечкиот организам за нормално функционирање. Нема посебни ограничувања во исхраната. Бебето мора да се вакцинира против максималниот број на инфекции, но вакцинацијата се дава само субкутано и со голема претпазливост, бидејќи по интрамускулна инјекцијаможе да се појават екстензивни хематоми. Воведувањето живи вакцини е дозволено само по воведување на фактори за згрутчување на крвта, од чиј момент поминале најмалку еден и пол месец. Неопходно е систематски да се испита вирусен хепатитиси ХИВ инфекција.

Со цел да се минимизира ризикот од компликации, треба да се обидете да избегнете прекумерно физичка активност, разни повреди, како и да се подложат на сите процедури препорачани од лекарот и да се следат режимите за земање лекови. На вирусни заболувањана пациент со хемофилија строго му е забрането да зема Аспирин, бидејќи овој лек помага да се разреди крвта и може да предизвика крварење. Забрането е земање нестероидни антиинфламаторни лекови како Нурафен и Панадол. Сè уште не се препорачува човек да става лименки, тие можат да предизвикаат крварење во белите дробови.

За да се спречи хемофилија, на лицето му се дава крвниот фактор што недостасува во одредени временски интервали. Во некои случаи, може дури и да се инсталираат специјални венски катетри, кои го минимизираат ризикот од повреда.

Видео материјали

Хемофилија: Канал Дискавери - Болести и смртни случаи на кралевите

Хемофилија. Како го победува модерната медицина

Хемофилијата е сериозна болест со опасни последици. За да се избегнат, потребен е навремен и квалификуван надзор и соодветна грижа. Кога тоа е обезбедено, лицето со оваа дијагноза може добро да живее целосен живот и практично да не се разликува од сите други. Благодарение на современите методи во лекувањето на патологијата, постигнат е голем успех и научниците нема да застанат тука. Поради активно развивачката генска терапија, не е исклучено хемофилијата да биде поразена во блиска иднина.

Манифестациите на хемофилија се опишани во списите на лекарите и медицинските историчари од античко време. Во тие далечни векови, лекарите се соочувале со проблемот на зголемено крварење и смрт од тоа. Но, причината за оваа болест беше слабо разбрана, а третманот исто така беше неефикасен.

Оваа болест го добила своето официјално име и дефиниција во 19 век.

Етиологија

Хемофилија е наследна болест во која има нарушување на процесот на згрутчување на крвта (коагулација). Како резултат на тоа, пациентот има крварење во заедничките шуплини, мускулните ткивана сите органи на телото.

Хемофилија е патологија во која има зголемено крварење. Медицинската класификација ја однесува оваа болест во групата на хеморагична дијатеза, наследна коагулопатија, состојби во кои е нарушена коагулацијата на крвта. Во тешки случаи, пациентите стануваат инвалиди.

Претставниците на кралските династии често страдале од оваа болест, поради што хемофилијата била наречена кралска, или викторијанска болест (во чест на кралицата Викторија, единствената женска претставничка која боледувала од оваа болест).

Како да се живее со хемофилија? Одговорот на ова прашање ќе го најдете гледајќи го видео прегледот:

Причини за развој на хемофилија

Сите информации за некоја личност се чуваат во хромозомите лоцирани во јадрото на клетката. Секоја карактеристика што обезбедува сличност со родителите е кодирана од дел од хромозомот - генот.

Патолошки промени во гените (мутации) доведуваат до голем број на болести.

Луѓето имаат вкупно 23 пара хромозоми. Последниот пар се половите хромозоми, тие се означени со буквите X и Y. Кај жените, овој пар се состои од два Х хромозоми (XX), кај мажите, X и Y (XY).

Мутираниот ген одговорен за наследувањето на хемофилија лежи на Х-хромозомот. Дали тоа значи дека од родител со оваа болест ќе се роди болно дете? бр. Тука е неопходно да се разбере концептот на „доминантен“ и „рецесивен“ ген.

Шемата на пренос на наследни особини

Роденото дете добива два гени кои се одговорни за една карактеристика, да речеме, бојата на косата. Првиот ген е од мајката, вториот од таткото. Гените се доминантни (доминантни) и рецесивни (мали). Ако детето наследи два доминантни гени од неговата мајка и татко, тогаш оваа особина ќе се појави. Ако двајца се рецесивни, тогаш, исто така, тој ќе се појави. Ако доминантен ген е наследен од едниот родител, а рецесивен од вториот, тогаш кај бебето ќе се појави знакот на доминантниот ген.

Генот што ја носи хемофилија е рецесивен. Се пренесува само со Х-хромозомот. Тоа значи дека кај женско дете за да се појави оваа болест потребно е да има рецесивни гени на двата Х-хромозоми. Ако тоа се случи, тогаш детето умира по формирањето на сопствениот хематопоетски систем. Ова се случува во 4-та недела од бременоста. Ако знакот на хемофилија се наоѓа само на еден Х хромозом, а вториот носи здрав ген, тогаш болеста нема да се манифестира, бидејќи доминантниот здрав ген ќе го потисне рецесивниот. Затоа, жената може да биде носител на болеста, но да не се разболи од неа.

Сорти на хемофилија

Зголеменото крварење кај оваа болест се должи на нарушување на процесот на коагулација на крвта, со што се продолжува неговото време. Проблемот е предизвикан од промена на факторите на згрутчување на крвта, од кои има 12.

Практичната медицина се соочува со три типа на болести:

• Хемофилија А. Тоа е предизвикано од недоволна содржина на фактор VIII (антихемофилен глобулин). Овој тип на болест е главен (класичен), бидејќи околу 85% од пациентите со хемофилија страдаат од него. Оваа варијанта на болеста е придружена со најтешко крварење;
• Хемофилија Б. Се развива поради недостаток на плазма фактор IX (Божиќ). Со овој тип на патологија, формирањето на приклучок за коагулација на секундарното ниво е нарушено. Се јавува во 10% од случаите;
• Хемофилија Ц. Оваа варијанта предизвикува недостаток на фактор XI на коагулација. До денес, таа е исклучена од класификациите на хемофилија и е истакната во индивидуална болест, бидејќи се разликува по клинички знациод вистинска хемофилија. Тоа е вообичаено меѓу Ашкенази Евреите, мажите и жените се болни.

Како се манифестира хемофилијата? Поплаки и симптоми

Хемофилија се манифестира:

Кај малите деца, хематомите често се појавуваат на главата, во задникот и на лопатките. Физиолошкото никнување на забите е придружено со постојано крварење. Исто така, често се забележува крварење од мукозната мембрана на носот и устата при гризење на јазикот и образите.

Повреда на окото е особено загриженост. Крварењето во овој случај може да резултира со целосно слепило.

Со возраста, манифестациите стануваат поумерени, крварењето се измазнува, нивната опасност повеќе не е толку голема.

Во секојдневниот живот постои мит за случаи на крварење на пациенти со хемофилија од најмала исеченица или гребнатинка. Всушност не е. Опасноста е тешка операција и внатрешно крварење од непознато потекло. Најверојатно, комбинација на механизми за крварење во болеста и кршливост, пропустливост на ѕидовите на крвните садови.

Забелешка: Пациентите со хемофилија имаат повторено (повторливо) крварење по повредата. Наспроти позадината на застанувањето, по неколку часа или денови, процесот може да се повтори.

Затоа, потребно е внимателно следење на таквите пациенти. Честото крварење предизвикува анемија со текот на времето.

Во 70% од сите случаи, се забележува интраартикуларно крварење. Поткожното ткиво сочинува околу 20%, најчесто во областа на максимално оптоварување на мускулите. Околу 5-7% од крварењето се јавува во гастроинтестиналните и церебралните садови.

Развиените хематоми можат да траат до 2 месеци. Во случај на компликации (супурација) потребно е да се отвори и да се отстранат некротичните маси.

Крварењето во зглобовите (хемартроза) може да доведе до инвалидитет.

Компликациите на крварење од бубрежното ткиво може да бидат:

• синдром на болка;
• ренална колика (механичка иритација на уринарниот тракт со згрутчување на крвта);
• воспаление на бубрежната карлица ();
• капки на бубрезите (хидронефроза);
• уништување и склеротични промени во капиларите на бубрезите.

Како да се сомневате во хемофилија кај новороденче

Незапирливо, продолжено крварење од папочната врвца, модринки и модринки на главата, конвексни делови од телото на бебето бараат итен тест на крвта за да се открие хемофилија. Овие студии треба да се дополнат со темелно интервју со роднина со цел да се идентификуваат случаите на болеста во семејството.

Потврда на дијагнозата на хемофилија со лабораториски податоци

Дијагнозата на хемофилија се карактеризира со следниве крвни параметри:

• намалување на концентрацијата (главен симптом) и активноста на факторите на коагулација (VII во форма А, IX во форма Б) под 50%;
• зголемување на времето на згрутчување на крвта за повеќе од 10 минути;
• непроменета количина на фибриноген;
• зголемена норма на тромбинско време;
• намалување на индексот на протромбин (PTI);

Како да се лекува хемофилија и компликации

Не постојат радикални начини да се влијае на причината за болеста. Се спроведува симптоматски, олеснувачки третман со помошни лекови.

За ова, на пациентите им се дава:

• раствори на концентрати на коагулациони фактори кои недостасуваат (од 4 до 8 дози на ден со хепарин 1500 единици), лекови подготвени од донаторска крв, исто така, од хематски компоненти на животинско ткиво;
• свежи плазма препарати, криопреципитат (во зависност од тежината, од 10 до 30 единици на 1 kg тежина, 1 пат на ден), антихемофилни (од 300 до 500 ml по 8-12 часа) и донаторска плазма (10-20 ml на kg на ден). Инјекциите може да се прават секој ден, или секој втор ден;
• со тешка анемија - трансфузија на крв, еритроцитна маса;
• раствор на гликоза капе, полиглуцин, реамбирин итн.;
• плазмафереза ​​(за отстранување на антителата на факторите на коагулација), преднизолон.

Хемартрозите во комбинација со горенаведените методи се надополнуваат со пункција на артикуларната кеса за аспирација (селекција) на крвава содржина, проследена со воведување хормонски лекови. Заболениот екстремитет бара максимална неподвижност, до имобилизација. Рехабилитацијата се врши со користење вежби за физиотерапијаи методи на физиотерапија.

Комплицираните случаи со појава на контрактури, остеоартритис, патолошки фрактури може да се надополнат со хируршки третман во ортопедски одделенија.

Забелешка: назначувањето на нестероидни антиинфламаторни лекови за пациенти со хемофилија е строго контраиндицирано поради опасноста можен развојкрварење.

Превентивни дејства

Започнуваат со потреба од советување во медицинска генетска консултација, определување на генот за хемофилија на Х-хромозомот.

Со постоечка болест, неопходна е регистрација во диспанзер, со одржување на дневен режим и начин на живот што ги исклучува физичките преоптоварувања и трауми. Се препорачуваат часови по пливање Теретанасо проектили кои не предизвикуваат повреда.

Хемофилија е болест која се карактеризира со некоагулабилност на крвта (вака е преведен зборот од грчки). Болеста е наследна. Крварењето и хеморагијата кај оваа болест се долготрајни, понекогаш се јавуваат спонтано, без очигледна причина.

Фатално „наследство“

Секое спомнување на хемофилија е првенствено поврзано со ликот на Царевич Алексеј - синот на вториот руски императорНиколај II. Алексеј бил болен од хемофилија, бидејќи ја добил од неговата мајка, царицата Александра Федоровна, која ја наследила болеста од нејзината мајка, принцезата Алис, која, пак, ја примила од кралицата Викторија. Кралицата Викторија била носител на хемофилија, но од нејзините девет деца, само еден син, принцот Леополд, боледувал од хемофилија и починал кога имал триесет и една година, а нејзините ќерки, принцезите Алис и Беатрис биле носители на болеста.

Од четирите сина на принцезата Беатрис, само двајца имале хемофилија, а нејзината ќерка Викторија Евгени, сопруга на кралот на Шпанија, ја пренела болеста на два од нејзините три сина. Синот на принцезата Алис, Фредерик, едно од седумте деца кои ја наследиле хемофилија, починал на тригодишна возраст. Двајца синови на нејзината сестра Ајрин биле болни од хемофилија, но еден од нив успеал безбедно да живее до 56 години.

Родителите монарх, најдобро што можеа, се обидоа да ги заштитат своите деца од какви било повреди. На пример, шпанското кралско семејство ги облекувало своите две момчиња во обложени костуми; дури и дрвјата во паркот, каде што порано си играа децата, беа завиткани во филц. Николај Втори и неговото семејство, исто така, биле принудени да преземат мерки на претпазливост, опкружени се со тесен круг луѓе кои биле запознаени со тајната на болеста и изолирајќи се од надворешниот свет со висока железна решетка што го опкружувала паркот на палатата во Царское Село. Сепак, тоа не можеше да го спаси принцот од модринки и гребнатини, а родителите едноставно очајуваа, сфаќајќи дека постојано живеат на работ на катастрофа.

Пред многу години.

Наследната природа на болеста, пренесена преку мајчина линија, индиректно била означена во Талмудот, збир на религиозни трактати на јудаизмот, каде што буквално било напишано следново: „Ако една мајка имала две деца кои умреле од обрежување, тогаш нејзиното трето синот е ослободен од ова обрежување - не е важно дали доаѓа од истиот татко или од друг“. И тоа не е изненадувачки, бидејќи религиозниот обред на обрежување, толку важен за приврзаниците на православниот јудаизам, е поврзан со мало крварење. Следствено, Талмудот препорачал дека децата не треба да бидат изложени на таков ризик, кај кои може да се посомнева на наследно нарушување на крварењето. Пред крајот на XIXвек причината за ова чудна болестостана нејасно. Лекарите се обиделе да го објаснат или со абнормалниот развој на ѕидовите на крвните садови, кои наводно станале премногу тенки, потоа со хипертензија, потоа со дефекти во структурата на црвените крвни зрнца или со влијанието на хипофизата.

Прво посочи на вистинска причинаболести во 1861 година, професор на Универзитетот Дорпат Шмит, кој создал ензимска теорија за семејно крварење. Подоцна, неговите претпоставки беа потврдени: се покажа дека во крвната плазма на пациентите нема доволно протеини кои здрави луѓе.

Зошто и како крвта се коагулира?

Познато е дека згрутчувањето на крвта е одбранбена реакцијаорганизам. Крвта ослободена од садовите нормално треба да се згрутчи во рок од 3-4 минути. Во овој случај, крвта од течна состојба преминува во состојба слична на желе. Се формира тромб што го затнува оштетениот сад и го запира крварењето. Кај пациенти со хемофилија, овој механизам на формирање на тромби е нарушен. Главните клетки одговорни за згрутчување на крвта се тромбоцитите. На пауза крвен садќелиите што го обложуваат одвнатре се оштетени. Под поставата лежат долги влакна од главниот протеин на сврзното ткиво, колагенот, на кој тромбоцитите можат да се прилепуваат. Силното прицврстување на тромбоцитите на површината на раната доведува до неколку важни импликации. Прво, во внатрешноста на прицврстената тромбоцита, се компресира еден вид прстен од микротубули, како резултат на што се менува обликот на клетката и се појавуваат бројни израстоци на нејзината површина, што помага да се фиксира тромбоцитата во раната. Второ, на неговата површина се појавуваат протеини кои се потребни за прицврстување на нови тромбоцити. Фигуративно кажано, тромбоцитите кои навлегле во раната даваат сигнал: „Еве, кај нас! Потребно е овде итна помош!" Од тромбоцитите кои брзаат да помогнат, почнува да се истакнува биолошки активна супстанција, хормонот серотонин. Под негово влијание, поради контракција на мазните мускули, започнува васкуларна реакција - локална контракција на луменот на садовите (спазам). Конечно, тромбоцитите кои се прилепуваат на раната лачат супстанца која ја стимулира поделбата на мазните мускулни клетки. Исто така е јасно - рабовите на јазот мора да се повлечат заедно со помош на мускулите.

Ако се испостави дека капиларот е оштетен, честопати куп тромбоцити кои се „натрупаат“ на местото на оштетување е сосема доволно за да се затвори местото на руптура. Ако е оштетен поголем сад, се активира механизмот на формирање на фибрински приклучок. Се случува вака. Тромбоцитите прикачени на раната лачат посебна супстанција - факторот на контакт, кој предизвикува цела каскада на интеракции на различни протеини вклучени во формирањето на згрутчување на крвта.

Главниот протеин неопходен за формирање на згрутчување на крвта е фибриноген. Мономерите на фибрин личат на блокови од Лего, од кои лесно можете да изградите долг зрак. Фибриногенот е растворлив плазма протеин кој припаѓа на групата глобулини, еден од факторите за коагулација на крвта. Под дејство на ензимот тромбин, тој може да се претвори во фибрин.

Добиените фибрински полимерни филаменти се стабилизираат со специјална протеинска фибриназа.Така, во раната се појавува вистинска фластера од густо испреплетени фибрински нишки кои го неутрализираат тромбинот. Ако тоа не се случи, тромбинот може да ја згрутчи целата крв во телото.

Јасно е дека фибринскиот приклучок не може да постои бесконечно. Наскоро, ендотелијални клетки (единствен слој на рамни клетки поставата внатрешна површинакрв и лимфните садови) и мазните мускули ја затвораат празнината во ѕидот на садот, а потоа згрутчувањето почнува да се меша со обновениот проток на крв. Затоа, мора да се отстрани, а тоа го прави друг учесник во процесот - ензимот фибринолизин. Под негово влијание, фибринскиот тромб почнува да се распаѓа и наскоро целосно исчезнува.

Кој добива хемофилија?

Хемофилијата се пренесува од родителите на децата. Но, таа има еден интересна карактеристика: само мажите страдаат од хемофилија, а само жените ја наследуваат. На пример, болен татко пренесува хемофилија на ќерка која нема да има надворешни знациболест, но ќе му ја пренесе на синот кој во целост ќе има хемофилија. Сепак, оние што мислат грешат: немаше таква несреќа во семејството - и никогаш нема да има. За жал, ова не е секогаш случај. Неволја може да дојде во секое семејство. Докажано е дека некои пациенти примиле хемофилија не со наследство, туку како резултат на таканаречената спорадична генска мутација - на пример, кога странските генетски информации од вирусна природа се внесуваат во наследниот материјал на телото. Во Русија има официјално регистрирани 6,5 илјади пациенти со хемофилија, но всушност, според лекарите, може да има 1,5-2 пати повеќе.

Тешката хемофилија обично може да се појави уште во првата година од животот со големи модринки и необични долго крварење. Благите и умерените форми најчесто се појавуваат за време на хируршки операции, дури и како вадење заби, во форма на продолжено крварење.

Дури и модринка, која кај здрава личност ќе се манифестира во најлош случај како модринка, кај пациент со хемофилија може да има тешки последици. Под кожата, внатре во кожата, помеѓу мускулите, може да се формираат цели „езера“ од крв. А ако коленото е набиено, може да тече крв во заедничката празнина, што доведува до ограничување, па дури и до целосно губење на подвижноста, деформитет, болка, па затоа личноста со хемофилија треба да биде особено внимателна во секојдневниот живот.

Дијагностика

Раната идентификација на носител на хемофилија се базира првенствено на анализа на семејната историја. семејно дрво, мерење на односот на коагулантната активност на факторите Крв VIIIи IX, фон Вилебранд фактор, како и на ДНК анализа. ДНК дијагнозата е најточна, но не секогаш информативна. Можно пренатална дијагнозапри изведување на биопсија на хорионски ресички во 9-11-та недела од бременоста или пункција на феталниот меур во 12-15-та недела од развојот на фетусот, како и изолација на ДНК од феталните клетки за нејзина соодветна анализа. Дијагнозата на хемофилија А веднаш по породувањето се заснова на неуспехот да се открие нормалната коагулантна активност на фактор VIII кај претпоставено новороденче кое било искрварено од вена. Дијагнозата на хемофилија Б или недостаток на фактор IX е потешка бидејќи секое новороденче има ниско ниво на активност на факторот IX. Ниско нивофактор IX може да се открие кај новороденче до 6 месеци, дури и ако детето нема хемофилија. Пункцијата на артериите, југуларните, феморалните и кубиталните вени, како и обрежувањето се контраиндицирани додека пациентот не добие соодветно ниво на фактор.

За да се разјасни дијагнозата на хемофилија, лабораториска дијагностика. За време на прегледот, се вршат низа тестови на крвта, чии резултати се користат за да се процени состојбата на системот за коагулација.

Манифестации на болеста

Најчесто, првите манифестации на крварење кај пациенти со хемофилија се развиваат во време кога детето почнува да оди и е изложено на повреди во домаќинството. За некои, првите знаци на хемофилија се појавуваат веќе во неонаталниот период, на пример, во форма на модринки на телото ( поткожни хематоми). За време на доењеопасно по живот крварење обично не се јавува. Ова може да се објасни со фактот дека во човечко млекосодржи супстанции кои засега не дозволуваат болеста да се манифестира. Генерално, децата со хемофилија се карактеризираат со кревкост, бледа кожа и слабо развиено поткожно масно ткиво.

Кај новороденчињата со хемофилија, исто така лесно може да се формираат екстензивни цефалохематоми (хематоми на главата), поткожни и интрадермални хеморагии во задникот и перинеумот, доцно крварењеод преврзаната папочна врвца во првите 24 часа по раѓањето, а малку подоцна (по 5-7 месеци) - крварење при никнување на забите.

Кај болните деца на возраст од 1,5-2 години, дури и малите повреди се придружени со модринки на челото, екстремитетите, задникот и никнување на забите, гризење на јазикот и мукозната мембрана на образите, инјекции - долготрајни, понекогаш многу денови (до 2-3 недели) крварење. Често се забележуваат хеморагии во зглобовите. Поткожните, меѓумускулни хематоми се екстензивни, имаат тенденција да се шират, по изглед наликуваат на тумори, придружени со „цветање“ (сина - сино-виолетова - кафеава - златна). Тие исто така се раствораат многу долго - во рок од 2 месеци.

Третман и превенција

Хемофилијата не може целосно да се елиминира, но квалитетот на животот на пациентот кој постојано се лекува не страда. Без третман, хемофилијата доведува до траен инвалидитет и доста често до прерана смрт. Дури и на почетокот на 20 век, очекуваниот животен век на пациент со хемофилија бил мал. Денес, наспроти позадината на специјалниот третман, пациентот со хемофилија може да живее колку што е здрав маж. Третманот на пациенти со хемофилија го врши хематолог. Во моментов, се произведуваат голем број на лекови кои можат да го вратат згрутчувањето на крвта кај пациенти со хемофилија. Повеќето од овие препарати се сушени крвни концентрати од здрави луѓе. Третманот со концентрати на фактори помага да се одржи посакуваното ниво на згрутчување на крвта. Руската индустрија за лекови користи домашна донаторска плазма и криопреципитат, кој е полупроизвод за производство на концентрати за згрутчување на крвта. Тие се администрираат интравенски. Во моментов, се прават обиди да се воспостави производство на лекови против хемофилија со методи генетскиот инженерингкористење на матични клетки.

Третманот на хемофилија, исто така, вклучува инјектирање на дефицитарниот фактор на коагулација на пациентот директно во вената на пациентот. Терапијата може или да го спречи крварењето или да ги намали неговите последици, обидете се да спречите развој на компликации. Крварењето престанува кога доволно коагулационен фактор ќе стигне до повреденото место. Доколку третманот бил рана фаза, веројатноста за продолжено крварење е нагло намалена. Ако третманот е одложен, крварењето продолжува и се шири, предизвикувајќи посериозно оштетување на ткивото, што пак ја зголемува веројатноста за последователно крварење. Фреквенцијата на употреба е индивидуална и зависи од тежината на болеста и зачестеноста на егзацербациите.

За жал, болеста сè уште не е победена. Третманот за хемофилија моментално е достапен главно за пациенти кои живеат во развиените земји, каде што се користат високо ефикасни и безбедни за вирусни концентрати на коагулационен фактор. AT Руска ФедерацијаВо моментов, не постои технологија која овозможува производство на крвни продукти кои одговараат на увезените аналози. Во Русија, со проблемите со хемофилија се занимава Хематолошкиот истражувачки центар на Руската академија на медицински науки, кој има посебен оддел за амбулантска нега на пациенти со хемофилија, со деноноќни теренски тимови. Ако ви требаат повеќе информации во врска со достапните дијагностички опции, ве молиме контактирајте со најблискиот центар за третман на хемофилија или јавна организацијапациенти со хемофилија, каде што има релевантни специјалисти. Концептот на сеопфатна грижа во центрите за третман на хемофилија е уметнички пристап кон лекувањето на оваа болест, каде состојбата на пациентот се проценува од мултидисциплинарен тим, кој обично се состои од хематолог, ортопед, нутриционист, специјалист за инфективни болести, социјален работник, физиотерапевт, стоматолог, специјалист за рехабилитација, психолог и консултант за генетика. Оваа држава развива координиран план за грижа за пациентот и очекува овој план да биде прифатен од педијатарот во заедницата на пациентот.

Хемофилијата се смета за една од најскапите болести во светот, бидејќи препаратите направени од плазма од човечки донор се користат за превенција, третман и хируршки операции. Важно е пациентите со хемофилија да знаат и да запомнат дека лековите како АЦЕТИЛСАЛИЦИЛНА КИСЕЛИНА (АСПИРИН), Бруфен, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидини, АНАЛГИН се категорично контраиндицирани за нив. Таквите лекови имаат способност да ја разредуваат крвта и дополнително да ја зголемат веројатноста за крварење. За исекотини и повреди, на пациентот со хемофилија му е потребна итна прва помош, раните треба да се исчистат од згрутчување и да се измијат со антибиотски раствор. Потоа нанесете газа натопена во едно од хемостатичките средства (адреналин, водород пероксид) и хемостатички сунѓери. Исто така е можно да се користи мајчиното млеко и крвниот серум од луѓе и животни. Раната што крвари треба да биде добро приклучена, односно затворена, прицврстена. И, се разбира, во такви случаи, мора веднаш да одите во болница! Следната фаза од третманот е трансфузија на крв. Мали дози обично се доволни за да се запре крварењето. Со значителна загуба на крв, дозата на трансфузирана крв се зголемува. Бидејќи интрамускулно и поткожни инјекцииформираат хематоми, пациентите со хемофилија лекови се администрираат интравенски.

Ако вашето дете има хемофилија...

• Веднаш кажете му на вашиот лекар ако вашето дете е повредено, дури и ако е мало. Повредите на главата, вратот или стомакот се особено опасни. Ако вашето дете треба да операцијаили екстракција на заб, разговарајте со вашиот лекар за тоа што треба да се направи.
• Внимателно следете го вашето дете за знаци на екстензивно внатрешно крварење како на пр силна болка(вклучително и во абдоменот), оток на зглоб или мускул, ограничено движење во зглобовите, крв во урината, катран столица и тешка главоболка.
• Бидејќи на детето му се даваат инфузии од крвни компоненти, постои ризик од заразување со хепатитис. Првите знаци на инфекција може да се појават помеѓу 3 недели и 6 месеци откако детето ќе прими крвни компоненти. Симптоми на болеста: главоболка, треска, слаб апетит, гадење, повраќање, абдоминална болка и болка во црниот дроб (во хипохондриумот и во центарот на абдоменот, промена на бојата на потемнувањето на урината) и измет (светло сива), жолтило на кожата и склерата.
• Никогаш не му давајте на вашето дете АСПИРИН, бидејќи може да предизвика крварење, и лекови како БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидини, АНАЛГИН. Во секој случај, пред да му дадете на вашето дете нов лек, проверете кај вашиот лекар!
• Ако имате ќерки, обратете се во специјализиран медицински центар за да проверите дали се носители на хемофилија. На болните машки членови на семејството им е потребна психолошка помош.
• Погрижете се детето секогаш да носи нараквица за медицинска идентификација - ова се информации за болеста и крвната група, кои можат да ни се најдат во секој момент. Тоа треба да биде кај такви пациенти, за во итни случаи, секое лице кое прв му помага на таков пациент полесно да се движи низ ситуацијата. Оваа информација треба да биде достапна за секој пациент со хемофилија.
• Научете го вашето дете редовно и темелно да ги мие забите со меки четки. Избегнувајте екстракција на заби.
• Заштитете го детето од повреди, но не практикувајте непотребни ограничувања кои би го забавиле неговиот развој. Зашијте ги обложените влошки за колената и лактите во неговата облека за да ги заштитите неговите зглобови во случај на пад. На постарите деца не треба да им се дозволува да играат контактни и трауматски спортови (како фудбал), но можат, на пример, да пливаат или да играат голф.
• Нанесете ладни облоги и мраз на местото на лезијата и лесно притискајте завои на областите што крварат. За да спречите враќање на крварењето, ограничете го движењето на вашето дете 48 часа откако ќе престане. Дајте му на повредениот дел од телото подигната положба.
• За да избегнете чести хоспитализација, треба да научите како да давате компоненти на крвта со фактор на коагулација. Не двоумете се да дадете концентрат на фактор на коагулација ако се појави крварење. Чувајте го концентратот секогаш подготвен, дури и на одмор.
• Погрижете се вашето дете да има редовни контроли кај хематолог.
• Ако започне крварењето, веднаш побарајте лекарска помош!

Хемофилијата е една од најчестите опасни болести. Сè уште води до висока смртност. Затоа, најважното превентивна мерка- медицинско генетско советување за оние кои стапуваат во брак. Кога пациент со хемофилија е во брак со жена со хемофилија, децата не се препорачуваат. Кај здрава мажена жена

со пациент со хемофилија, во 14-16-та недела од бременоста посебен методтрансабдоминална амниоцентеза (пункција на феталниот мочен меур преку предниот абдоминален ѕид и ѕидот на матката со цел да се добие плодова вода за истражување), се одредува полот на фетусот. Ако се открие болест, се препорачува прекин на бременоста за да се избегне раѓање на болно дете.

V. L. IZHEVSKAYA, кандидат за медицински науки

Англиската кралица Викторија не се сомневала дека е носител на хемофилија се додека не го родила своето осмо дете - синот на Леополд.

Со неговото раѓање, стана јасно дека заканата од ужасна, неизлечива болест во тоа време висела над англиската кралска куќа.

И не само преку англискиот јазик: оттука хемофилијата ги даваше своите „метастази“ во оние куќи каде што дојдоа децата и внуците на Викторија.

Оваа судбина не помина и долготрпелива Русија. Родната внука на кралицата Александра Федоровна стана сопруга на рускиот монарх Николај Втори. Тие имале син Царевич Алексеј, кој боледувал од тешка форма на хемофилија.

Фактот дека хемофилијата е семејна наследна болест е познат многу, многу долго време. Дури и во Талмудот (2 век од нашата ера), е опишано смртоносното крварење кај момчињата по обредот на обрежување.

И пропишано е да не се обрежуваат сите машки роднини од женска линија, кои потоа се раѓаат во такви семејства. Забелешка: на женска линија. Неверојатно! Немаше ниту трага од никаква генетика, а веќе знаеја дека болеста се пренесува само преку мајката, ќерката, внуката ...

Но, што е работата, како се случува, генетиката во нашиот век беше таа што можеше да објасни. Не беше лесно да се најдат генетски клучеви за хемофилија: таму сè е болно извртено.

Видете: само момчињата страдаат од хемофилија. Но, во исто време нивните деца - момчиња и девојчиња - се секогаш здрави. Меѓутоа, овие навидум совршено здрави девојчиња последователно раѓаат болни момчиња. Зошто?

Поимот лежеше во Х-хромозомот. Можеби се сеќавате од претходните написи за генетиката дека жената има два идентични полови хромозоми - XX, а мажите имаат различни полови хромозоми - XY.

Така на самиот крај долго рамоХ-хромозомите ги лоцираат гените за два од познатите тринаесет фактори на коагулација. Тие ќе ни бидат од интерес: тоа се VIII и IX фактори.

Зголеменото крварење, односно хемофилија, е предизвикано од нивниот недостаток во телото. Кога нема фактор VIII во крвта - се развива антихемофилен глобулин - хемофилија А. Не постои фактор IX - плазматска компонента на тромбобластин - хемофилија Б.

Но, прашањето е: зошто ги нема, од каде е недостигот? Виновникот е мутација (види Genetic Misprints, Health, No. 7, 1991) на гените одговорни за синтезата на овие фактори.

Се случува генот VIU (IX) на факторот целосно да испадне. Во овој случај, антихемофилниот глобулин (или плазматската компонента на тромбобластин) практично не се произведува: се развива исклучително тешка форма на хемофилија.

Може да има мали грешки во гените, печатни грешки - тогаш се произведуваат фактори за коагулација на крвта, но тие работат лошо, нивната активност е намалена.

Формата на болеста зависи од тоа колку е ниска во споредба со нормата, која се движи од 50 до 200% кај населението. Значи, бројот помал од 50, толку поакутни и потешки се манифестациите на хемофилија.

Бидејќи генот за мутантна хемофилија е локализиран само на Х-хромозомот и со него се пренесува од генерација на генерација, се вели дека болеста се наследува на начин поврзан со полот.

Оваа локализација на генот објаснува многу. Станува јасно зошто здрави деца се раѓаат кај пациент со хемофилија. Тој го пренесува Y-хромозомот на својот син, кој не го содржи и не може да го содржи генот за хемофилија. Затоа, сите негови синови ќе бидат здрави.

Но, ќерката дефинитивно ќе добие Х-хромозом со мутантен ген. Но... Од нејзината мајка ќе го добие и Х-хромозомот и со него нормалниот ген VIII (IX) на факторот на коагулација на крвта, кој ќе обезбеди негова доволна синтеза.

И сè ќе биде во ред додека носителот на генот за хемофилија не го пренесе дефектниот Х хромозом на нејзиниот син. Во овој случај, момчето дефинитивно ќе се разболи.

Хемофилијата може да биде тешка, умерена или блага. Како што веќе споменавме, тоа зависи од тоа каква мутација претрпел генот на факторот за коагулација на крвта.

За тешка форма на болеста, кога се произведува 3% од факторот од нормата, тоа е карактеристично рана манифестацијакрварење. Хемофилијата може да се почувствува со обилно крварење веќе за време на раѓањето на детето, обрежување на папочната врвца. И подоцна на никнувањето на забите.

Кај тешките хемофиличари, најмалата повреда е придружена со обилно - внатрешно или надворешно - крварење. Почесто се пролева крв меките ткива, во шуплината на зглобовите.

Како по правило, пациентите со тешка или умерена форма (5-10% од факторот од нормата) на хемофилија спаѓаат во видното поле на лекарите. Оние кои имаат активност на фактори на коагулација на крвта е 20-30%, можат да живеат безбедно цел живот и не ни знаат дека страдаат од лесна форма на хемофилија.

Морам да кажам дека хемофилијата се карактеризира со една карактеристика: ако некој во семејството има тешка форма на хемофилија, тогаш во иднина треба да очекуваме појава на тешка форма кај потомците. Слично на тоа, со блага форма на болеста.

Но, хемофилијата по неколку генерации генерално може да го напушти семејството. Погледнете го јазичето особено на левата гранка на нашето хипотетичко семејство.

Како што можете да видите, во 6-та генерација и здрав маж и пациент со хемофилија имаат здрави синови. Сите! Можеме да кажеме дека болеста ја нема. Точно, не се знае дали засекогаш или не.

И покрај фактот дека генот на факторот VIII, мутациите во кои доведуваат до хемофилија, во минатата деценијауспеа да научи доста, останува нејасно како и од кои причини се јавува мутација.

Сега кога тој е познат по видување, специјалистите се надеваат дека ќе создадат поефикасни против хемофилија. ефективни методитретмани од оние што ги имаат лекарите денес.

Иако мора да се каже дека заместителна терапијаАко се спроведува правилно и систематски, дава добри резултати. Она што толку остро недостасува во телото на пациентот, она што неговите сопствени клетки не го произведуваат, се внесува во телото на пациентот - лекови кои содржат фактори на коагулација.

Главната работа е да се администрираат овие лекови на време, да се спречат егзацербации на болеста, да се спречат можните хеморагии во меките ткива, зглобовите и сродните компликации - хемартрози, контрактури.

Но, можеби најважно е да се спречи раѓање на болно дете. Овие цели се пренатална дијагноза на полот и болестите на фетусот. Ако фетусот е девојче, нема проблем. Жената може безбедно да се породи.

Кога докторот ќе види дека се развива момче, предлага да се прекине бременоста - ризикот од болно дете е преголем. Иако, според законите на генетиката, само 50% од момчињата од потомството на жена носител се изложени на ризик да добијат ген за хемофилија. Но, ова е теоретски.

До неодамна беше невозможно да се одреди кој хромозом го примил детето. И имаше еден излез - да се прекине бременоста.

Не толку одамна, благодарение на напредокот во генетиката, молекуларната биологија и биоинженерството, стана возможно да се види кој Х хромозом момчето го наследил од својата мајка - нормален или со мутантен ген.

Оваа дијагноза се спроведува на раните датумибременост (8-10 недели) по должината на феталната мембрана на фетусот - хорион. Се прави таканаречена хорионска биопсија, а потоа се врши хромозомска и молекуларна анализа на клетките на феталната мембрана.

Овие клетки се идентични со клетките на плодот, а од нив експертите можат да проценат кој се развива - момче или девојче. И, исто така, каков хромозом го наследил момчето од неговата мајка. Ако е нормално - хемофилијата не му се заканува, нема потреба да ја прекинете бременоста.

Ги предвидувам прашањата на читателите и сакам веднаш да кажам: досега овој метод не бил широко користен кај нас. Таквото испитување на жени од група со висок ризик може да се одржи во Москва во Сојузниот научно-медицински генетски центар на Академијата за медицински науки на СССР, во Центарот за хематолошки истражувања на Сојузот, во Центарот за истражување на сите сојузи за Здравје на мајки и деца.

Таков преглед се спроведува и во Санкт Петербург, на Институтот за акушерство и гинекологија на Академијата за медицински науки на СССР.

И запомнете: анкетата бара време. Затоа, неопходно е да се побара совет кога планирате дете, а не во доцна бременост.

На дијаграмот е прикажано семејство каде во првата генерација пациент со хемофилија (сина фигура) се ожени со здрава жена (розова фигура). Имаат деца (II генерација): здрав син (розова фигурина) и ќерка носител на хемофилија (сино-розова фигурина), која добила неисправен Х-хромозом од нејзиниот татко.

Оваа ќерка раѓа болен син, здрава ќерка и ќерка носител (III генерација).

Сега погледнете ја левата гранка што доаѓа од синот со хемофилија. Како што можете да видите, тука сè завршува среќно: во 6-та генерација болеста го напушта ова семејство - се раѓаат два здрави синови.

Во десната гранка, која започнува од ќерката носител (III генерација), хемофилијата останува во семејството: претставник на VII генерација страда од неа.

Никој не е безбеден

„Отсекогаш верував дека хемофилијата е машка болест, а жените се осигурани од тоа. Зарем не е така?"

Навистина, хемофилија почесто ги погодува мажите и има добри причини за тоа. генетски причини. Но, медицината знае случаи кога и жените се разболуваат. За среќа, тоа е исклучително ретко.

Навистина, за да добие хемофилија, девојчето мора да добие два Х-хромозома со мутантни гени. Оваа ситуација е можна ако пациент со хемофилија се ожени со жена носител. Нивната ќерка добива два неисправни Х-хромозома, еден од татко и еден од мајка и и неминовно добива хемофилија.

Колку и да е слепа љубовта, веројатноста дека хемофиличар и носител на мутантен ген ќе се сретнат и ќе се заљубат еден во друг е неверојатно мала.

Сепак, нагло се зголемува ако пациентот се ожени со својот роднина (без разлика дали е далечен или близок) на мајчинска страна.

Во овој случај, потребно е, како што велат, да се измери сто пати. И бидете сигурни (дури и пред свадбата!) Посетете медицинска генетска консултација.

В. Л. КРАВЧЕНКО, доктор