Czym są choroby wrodzone i czy można z nimi żyć? Jakie choroby są dziedziczone - lista, klasyfikacja, badania genetyczne i profilaktyka.

W drodze do narodzin dziecka czyhają dwie niebezpieczne pułapki: choroby dziedziczne i wrodzone. Jaka jest różnica między nimi? Jak zła ekologia wpływa na płód? Jakie choroby matki mogą być wyrokiem śmierci dla dziecka? Czy w ciąży można brać antybiotyki? Odpowiada na te i inne pytania Michaił Iwanow, Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej Centrum Medycyny Perinatalnej.

Podstępne mutacje

– Michaił Aleksiejewicz, wrodzony – czy to znaczy, że powstał przed urodzeniem?
- Tak. Jedną z przyczyn wad są mutacje (zmiany w strukturach dziedzicznych). Mogą być dziedziczone, czyli przekazywane z pokolenia na pokolenie i mogą powstawać u płodu w okresie prenatalnym na poziomie tworzenia się zarodka. Mutacje mogą wystąpić w momencie połączenia plemnika z komórką jajową, a nawet wcześniej – przed poczęciem, czyli z winy plemnika lub komórki jajowej.
Mutacja występuje u rodzica, chociaż sam rodzic jest zdrowy. Po prostu pod wpływem czynników zewnętrznych, np. promieniowania, dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania struktury genetycznej komórki. Na przykład kiedyś mieszkał na Ukrainie lub na przykład w regionie Tula. Któregoś dnia latem 1986 roku zasłoniła je chmura radiacyjna w Czarnobylu. Ci ludzie sami pozostali zdrowi, ale ich komórki rozrodcze uległy zmianie - pod wpływem nabyli pewne mutacje promieniowanie jonizujące. W rezultacie zaczęli mieć dzieci z wadami. Co więcej, podczas skażenia radioaktywnego układ rozrodczy został w większym stopniu uszkodzony nie u kobiet, ale u dziewcząt do 10. roku życia, które osiągnęły już wiek rozrodczy. I nagle okazuje się, że większość z nich jest albo niepłodna, albo ma problemy z zajściem w ciążę. A jeśli przyjdą do mnie z niepłodność pierwotna nieznanego pochodzenia, wówczas jedno z pierwszych pytań, jakie zadaję na przyjęciu, brzmi: „Gdzie byliście ty lub twoi rodzice latem 1986 roku?”

– Czy ta nabyta mutacja może stać się w przyszłości dziedziczna?
- Tak. Ponieważ jednak powstało po raz pierwszy u danego płodu lub zarodka, uważa się je za wrodzone. Z wyjątkiem mutacja genetyczna Istnieje wiele innych przyczyn prowadzących do rozwoju wad. Istnieje taki proces, jak embriogeneza (tworzenie narządów i tkanek płodu). Główne zniesienie następuje w 8-13 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego, kiedy kosmówka już się rozwinęła, powstało ścisłe połączenie między zapłodnionym jajem a macicą, ustalono odżywianie i dopływ krwi. Mówiąc obrazowo: położono fundamenty, położono drogi i komunikację, powstała cała infrastruktura – budowę domu czas zacząć. Zarodek jest gotowy do przekształcenia się w człowieka. W tym okresie na układanie mogą wpływać zarówno czynniki genetyczne samego zarodka, jak i czynniki zewnętrzne. Im młodszy zarodek, tym wyraźniejsza patologia.

- Dlaczego?
– Faktem jest, że na etapie blastocysty ( etap początkowy rozwój zarodka) wszystkie komórki są komórkami macierzystymi, czyli takimi samymi i jeśli niektóre z nich zostaną dotknięte, są swobodnie zastępowane innymi, zdrowymi. Kiedy jednak zarodek przyczepił się już do ściany macicy (dzieje się to w 15. dniu jego rozwoju), rozpoczął się jego szybki wzrost i komórki zaczęły różnicować się w kiełki, z których następnie utworzą się narządy, wówczas rezerwa komórkowa, która może być stosowany do wymiany uszkodzonych ogniw, jest coraz mniejszy.
Na tym etapie wady są już bardziej izolowane, to znaczy, jeśli dotyczy to konkretnego zarazka, na przykład odpowiedzialnego za narządy płciowe, to w przyszłości możemy spodziewać się takich wad, jak aplazja lub hipoplazja (całkowity lub częściowy niedorozwój) macicę i pochwę. Po 5-6 tygodniach kształtuje się układ krążenia i cewa nerwowa, co może mieć wpływ na serce, otaczające naczynia i rdzeń kręgowy.

Wrogowie dookoła

– Kto jest najniebezpieczniejszym wrogiem embrionu?
- Najsławniejszy Czynnik zewnętrzny- infekcje wirusowe. A najbardziej niszczycielskim z nich jest wirus różyczki. Działa ogólnoustrojowo, w różnym stopniu wpływając na wszystkie narządy. Dlatego nie da się przewidzieć, czego dokładnie to dotyczy. Wynik uderzenia ten wirus zawsze nieprzewidywalne, ale konsekwencje są jasne.

– Jeżeli jest to nieprzewidywalne, to dlaczego zaleca się przerwanie ciąży kobiecie, która w pierwszym trymestrze zachoruje na różyczkę?
– Ponieważ główny rozwój narządów i układów następuje w pierwszym trymestrze ciąży. Ciężkie formy grypy mogą również powodować wady rozwojowe płodu. Cytomegalowirus jest również niebezpieczny, jeśli tak ostra forma. Jest obarczona wieloma wadami, które są niezgodne z życiem. W takim przypadku pacjentka znajduje się pod specjalnym nadzorem ginekologa. A jeśli USG wykaże oznaki wady, lekarz może postawić kwestię przerwania ciąży.
W postaci utajonej wirus cytomegalii nie stanowi zagrożenia. Im bardziej widoczna jest wada, tym wcześniej zostanie ona wykryta w badaniu USG i tym szybciej można zapobiec narodzinom nieuleczalnie chorego dziecka. Mimo to zgadzam się, dokonaj aborcji zgodnie z wskazania lekarskie psychicznie łatwiejsze niż urodzenie dziecka, które po krótkim czasie i tak jest skazane na śmierć. W przypadku rażących wad płód w ogóle się nie rozwinie i wszystko zakończy się poronieniem. Natura chroni naszą psychikę przed silnymi wstrząsami, dlatego lwia część wadliwych embrionów umiera.

– Czy ból gardła może również zniekształcić płód?
– Nie, sam patogen nie jest do tego zdolny, ale jeśli choroba jest ciężka, to z wysoka temperatura i ciężkie zatrucie, może to znacznie skomplikować przebieg ciąży aż do jej zakończenia.

Program edukacyjny
Wady wrodzone – są to choroby, które występują w formie oczywistej lub ukrytej już przy urodzeniu dziecka. W strukturze zachorowalności i umieralności okołoporodowej jedno z pierwszych miejsc zajmują choroby wrodzone.
Fetopatia - choroba płodu.
Istnieją dwa pojęcia: embrion i płód.
Zarodek staje się płodem, gdy tworzy się łożysko, a dokładniej, gdy kosmówka staje się łożyskiem: okres od 11 do 16 tygodni.

– Dlaczego natura to wymyśliła? Dlaczego w ciągu pierwszych 12 tygodni pozostawia zarodek całkowicie bezbronny?
– Ponieważ to właśnie w okresie tworzenia się narządów i tkanek zarodek potrzebuje maksymalnego wzrostu, maksymalnego odżywienia, maksymalnego połączenia matki z dzieckiem. Zarodek musi rozwijać się z prędkością atomową, a bariery uniemożliwiają potężny przepływ składniki odżywcze szybko dotrzeć do celu. Barierą jest celność. A gdy w państwie panuje głód, kontrola celna tymczasowo wyeliminowane, aby szybko wypełnić rynek produktami. I, jak to często bywa, zaczynają masowo importować do kraju nie tylko żywność, ale także tony wszystkiego, co szkodliwe, na przykład narkotyki. Pamiętajcie, że pod koniec lat 80. władze ogłosiły głasnost, zniosły cenzurę, a my byliśmy bombardowani zalewem informacji, zarówno potrzebnych, jak i niepotrzebnych. Potem zaczęto usprawniać ten proces, aż w końcu wprowadzono odgórną cenzurę, która dziś filtruje już wszystkie środki masowego przekazu.

– Rozumiem, to znaczy, że kosmówka to wolność bez granic, a łożysko to reżim z drutem kolczastym, do którego nie mają wstępu osoby postronne. Teraz chciałbym doprecyzować informacje dotyczące antybiotyków. Niektórzy lekarze uważają, że choć wywierają patologiczny wpływ na płód, nie powodują prawdziwych wad rozwojowych.
– Dowiedzmy się najpierw, czym jest wada rozwojowa. To jest coś, co nie jest normalne, nie takie jak wszyscy inni. Oznacza to, że 99% ludzi żyjących na ziemi nie ma takiej wady, ale 1% ma. Wada rozwojowa to dysfunkcja. Jeśli po zażyciu jakiegoś leku wyrośnie długi nos, ale dobrze oddycha i węch zostanie zachowany, to nie jest to wada rozwojowa, ale cecha indywidualna, cecha osobowości. Ale jeśli po zażyciu leku zanika węch, chociaż kształt nosa się nie zmienia, to jest to już wada rozwojowa. Przyjmowanie jakichkolwiek antybiotyków w pierwszym trymestrze ciąży powinno być przepisywane ze względów zdrowotnych, gdy zagrożenie dla zdrowia matki przewyższa ryzyko wystąpienia patologicznych skutków dla płodu.

– Okazuje się, że do tego właśnie prowadzi reklama Whiskas, która uczy nas całować koty. Czy to prawda, że ​​toksoplazmoza prowadzi do poronienia?
– Jeśli infekcja nastąpi w pierwszym trymestrze ciąży, płód zwykle umiera. W przypadku toksoplazmozy u dziecka rozwijają się głównie zmiany chorobowe system nerwowy, aż do rozwoju wodogłowia (płyn w mózgu, gdy głowa przypomina bańkę, wzdłuż wewnętrznych ścian, których rozmazana jest materia mózgowa).

Kto jest winny

– Moja 40-letnia przyjaciółka, która zdecydowała się urodzić dziecko, śmiertelnie przestraszyła się lekarza, że ​​dochodzi do nadmiernego dojrzewania komórek rozrodczych, w wyniku czego powstają zmutowane dzieci.
– Z wiekiem organizm się starzeje, procesy biologiczne stopniowo zanikają, zmienia się także cykl komórkowy, który przechodzi przez kilka etapów. A jeśli jajo młodej kobiety zawiera 46 chromosomów, to kobieta dojrzały wiek może zawierać 45, 47, 69 chromosomów. I choć może to być smutne, faktem pozostaje: u matek w starszym wieku ryzyko zakłócenia cyklu komórkowego zarodka jest znacznie wyższe niż u matek młodych. Pacjenci często nie podejrzewają, że zespół Downa jest patologią wrodzoną, a nie dziedziczną. Upadek nie spowoduje upadku.

- Co, urodzi się zdrowy?
- Nikt się w ogóle nie urodzi. Osoby z zespołem Downa są przeważnie bezpłodne. Nawiasem mówiąc, w 95% przypadków przyczyną jest wrodzona genetyka i zaburzenia chromosomalne u płodu leży właśnie w kobiecie - kiedy komórka jajowa dojrzewa, następuje nondysjunkcja chromosomów.

– Ale dlaczego zawsze winna jest kobieta?
– Ponieważ proces dojrzewania komórki jajowej jest znacznie bardziej złożony niż proces dojrzewania plemników. Im bardziej złożony jest proces, tym bardziej prawdopodobne błędy.

– Okazuje się, że mężczyźni nie ponoszą żadnej odpowiedzialności za choroby wrodzone swoich dzieci?
- Tak, ale nie w takim stopniu jak ich żony. Jeśli ojciec choroba endokrynologiczna takie jak cukrzyca, może to wpływać na cykl komórkowy zarodka i powodować wady rozwojowe. Przecież cukrzycę charakteryzuje nie tylko podwyższony poziom cukru we krwi i niedobór insuliny. Jeden z wyraźne znaki Chorobą tą jest stopa cukrzycowa, gdy pokryje się wrzodami, noga gnije i odpada. Zatem cukrzyca wpływa na cały organizm.
Jeśli matka choruje na cukrzycę, wówczas zostaje zakłócone odżywianie płodu, a co za tym idzie, jego dojrzewanie zostaje zakłócone, a to z kolei powoduje niepowodzenie w rozwoju płodu. cykl komórkowy. W rezultacie pojawia się błąd rozwojowy. Każda choroba ogólnoustrojowa wpływająca na organizm płodu prowadzi do nieprzewidywalnych wad.

Pić czy nie pić?

– Większość sporów w Internecie dotyczy alkoholu. Wielu lekarzy zabrania kobietom w ciąży picia alkoholu, argumentując, że może on powodować wady serca, nerek, narządów płciowych i kończyn. Jaka jest Twoja opinia?
– Kieliszek dobrego wytrawnego czerwonego wina do kolacji 2-3 razy w tygodniu jest dobry dla kobiet w ciąży. Czerwone wino zawiera wiele przeciwutleniaczy, zwiększa poziom hemoglobiny i poprawia krążenie krwi w układzie mikrokrążenia, w tym w układzie matka-łożysko-płód. A jeśli pijesz mocne napoje alkoholowe nieumiarkowanie i przewlekle, to we krwi będzie dużo ketonów (które dają syndrom kaca rano), a ketony zatruwają nie tylko organizm matki, ale mogą również przedostać się przez barierę płodowo-łożyskową do płodu, zatruwając go. A wątroba dziecka nie zawsze jest gotowa oprzeć się takim prezentom.

– Załóżmy, że matka przed ciążą piła przewlekle, a potem opamiętała się i przestała pić alkohol. Czy jej pijacka przeszłość nadal będzie miała wpływ na dziecko?
- Może. Jeśli mocno włoży go za kołnierz, wówczas dojrzewające w niej jaja mogą być nosicielami patologii. Jest prawdopodobne, że samo jajo zostanie uszkodzone, co spowoduje wady wrodzone płodu.

Okrutne życie

– Czy wszystkie choroby wrodzone są destrukcyjne?
– Taka wrodzona anomalia, np rozszczep wargi, występuje z powodu zakłócenia cewy nerwowej. Po urodzeniu dziecka wykonuje się operację, a następnie żyje normalnie. Choroby wrodzone, które nie wpływają stan funkcjonalny ciała, zwykle wyrażają się w zewnętrznych defektach kosmetycznych i są łatwo usuwalne.

– Które choroby są częstsze – wrodzone czy dziedziczne?
– Wrodzone, ponieważ więcej zmian pojawia się ponownie niż dziedziczonych. Odziedziczony - taki jest najczęściej wynik naturalna selekcja. W wyniku najcięższych chorób dziedzicznych dzieci nie dożywają wieku dojrzewania i dlatego nie mogą począć własnego rodzaju. Linia rodzinna zostaje przerwana przez chore dziecko, a choroba nie rozprzestrzenia się dalej. Na 700 urodzeń przypada 1 dziecko z zespołem Downa. A częstotliwość urodzeń dzieci chorych na mukowiscydozę wynosi 1 na 5000.

Wady wrodzone
1. Aplazja (agenezja) – wrodzony brak narządu (jeden lub więcej palców, macica, pochwa).
2. Wrodzona hipoplazja (hipotrofia) – niedorozwój narządu, objawiający się niedoborem jego masy lub zmniejszeniem wielkości przekraczającym odchylenie od średniej dla danego wieku.
3. Wrodzony przerost (przerost) – zwiększenie masy narządu lub jego wielkości w wyniku wzrostu liczby lub objętości komórek.
4. Makrosomia (gigantyzm) – wzrost długości ciała.
5. Heterotopia (dystopia) – obecność komórek lub tkanek jednego narządu w innym lub w tych obszarach tego samego narządu, gdzie normalnie nie powinny być obecne.
6. Heteroplazja – zaburzenie różnicowania komórek w obrębie tej samej tkanki.
7. Ektopia – położenie organu w niezwykłe miejsce. Obecność nerki w miednicy, serce na zewnątrz klatki piersiowej. Podwojenie i zwiększenie liczby jednego lub drugiego narządu lub jego części, na przykład podwojenie macicy, podwójny łuk aorty.
8. Wrodzone zwężenie – zwężenie kanału lub ujścia.
9. Atrezja – brak naturalnego kanału lub otworu.
10. Brak rozdzielenia (połączenia) narządów dwa symetrycznie lub asymetrycznie rozwinięte bliźnięta jednojajowe. Nierozdzielenie kończyn lub ich części, na przykład nierozdzielenie palców.
11. Dysrafia (araphia) - niezamknięcie rozszczepów embrionalnych (na przykład cheilognatopalatoschiz - rozszczep Górna warga, Górna szczęka i podniebienia, craniorachischisis - brak zamknięcia kości czaszki i kręgosłupa, któremu zwykle towarzyszy rozwój czaszki i rozszczep kręgosłupa).

– Jaka jest najczęstsza wada?
– Hipoplazja. Wady te są obecnie wyraźnie identyfikowane za pomocą ultradźwięków. Duży wpływ Na hipoplazję wpływa niewydolność płodu i łożyska - naruszenie krążenia krwi w układzie matka-łożysko-płód, co prowadzi do wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu płodu, co jest obarczone problemami.

– Czy homoseksualizm jest wadą? Jeden endokrynolog dziecięcy Postawiono hipotezę, że homoseksualizm jest chorobą wrodzoną. Tłumaczy to tak: dziecko w łonie matki doświadcza minidojrzewania, czyli jego poziom testosteronu jest taki sam jak u 18-latka. Wysoki poziom testosteronu Płód potrzebuje go do prawidłowego kształtowania się narządów płciowych i kształtowania normalnej orientacji seksualnej w przyszłości. Jeśli testosteronu jest mało, orientacja jest zaburzona.
– Trudno mi w to uwierzyć. Jeśli weźmiesz tradycyjnie zorientowanego mężczyznę i homoseksualistę, to fizjologicznie są oni identyczni. Nie sądzę, że orientacja jest ustalana w 11-12 tygodniu ciąży. Na orientację większy wpływ mają czynniki zewnętrzne, czynniki społeczne: w jakim środowisku dorastają chłopiec i dziewczynka? Wydaje mi się, że bliższa prawdy jest inna teoria. Jej istotą jest to, że większość chłopców doświadcza kompleksu Edypa – miłości do matki, czyli a priori miłości do kobiety. Zatem chłopcy, którzy doświadczają takiego kompleksu, mają normalną orientację. A ci, którzy się nie martwią, bo np. widzą, jak ojciec dopuszcza się przemocy wobec matki lub matka jest niegrzeczna, okrutna, zimna w stosunku do dzieci, stają się homoseksualistami.

– Dziś modne jest wyjaśnianie przyczyn wielu chorób stresem. Zastanawiam się, czy ma to wpływ na występowanie chorób wrodzonych?
– Wpływa, ale pośrednio. Stres emocjonalny to ogólna reakcja organizmu na bodziec zewnętrzny. Wyrzucenie z pracy, rozwód, śmierć kochany– czynniki te mogą ulec zmianie tło hormonalne. Kobieta myśli, że jej miesiączka opóźnia się ze względu na stres, ale w rzeczywistości nie jest to opóźnienie, ale ciąża. W całkowitej nieświadomości tłumi swoje uczucia za pomocą ciężkich narkotyków, środków uspokajających i przeciwdepresyjnych, które mają szkodliwy wpływ na zarodek.

- Jakże jesteśmy delikatni.
– W rzeczywistości jesteśmy bardziej przystosowani do stresu niż nasi przodkowie – ryby i ptaki. Gdy tylko temperatura lub klimat nieco się zmienią, zwierzęta natychmiast giną, ale my dostosowujemy się i przeżywamy w każdych warunkach.

– Jak diagnozuje się wady wrodzone?
- Używanie ultradźwięków. Jeśli lekarz wykryje wadę, w razie potrzeby zaleci diagnostykę inwazyjną - biopsję kosmówki lub amniopunkcję. Na przykład w przypadku wykrycia wady serca (wrodzonego zwężenia) decyzja zostanie podjęta wspólnie. Położnik-ginekolog zaprosi lekarza diagnostyka ultradźwiękowa z Centrum Bakulewskiego i po zbadaniu kobiety powie ci, czy wadę można skorygować, czy nie.
Wszelkie wady dające się pogodzić z życiem (czyli jeśli dziecko urodzi się i będzie mogło żyć do czasu operacji) są możliwe do skorygowania. Nie leczone są wady mózgu: małogłowie (niedorozwój), wodogłowie, acefalia (brak mózgu, pusta czaszka). W takim przypadku dziecko albo umrze, albo zostanie skazane na niepełnosprawność. Nie operuje się także bliźniąt syjamskich, które mają wspólne narządy i wszystkie układy. Niektóre wady koryguje się dopiero w okresie dojrzewania, np. dotyczy to wad rozwojowych układ szkieletowy. Podczas gdy ciało rośnie, korygowanie takiej wady nie ma sensu.

– Czy istnieje sposób na zapobieganie chorobom wrodzonym?
- Tak. Ma na celu zapobieganie narodzinom chorego dziecka. Można to zrobić jedynie za pomocą ultradźwięków i inwazyjnej diagnostyki płodu. Jeśli u dziecka zostanie wykryta wada, konieczne będzie częstsze monitorowanie pacjenta i częstsze wykonywanie badań USG. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli kobieta ma choroby, na przykład nerki, serce, wątrobę, musi zaplanować ciążę, aby mieć czas na przygotowanie się do niej - poddanie się badaniu przez specjalistów. Jeśli jest to trudne choroba neurologiczna a kobieta przyjmuje leki mogące zaszkodzić płodowi, wówczas należy skonsultować się z lekarzem w celu doboru innej terapii.

Problem ten jest długotrwały i bardzo poważny, chociaż na choroby dziedziczne cierpi nie więcej niż pięć procent noworodków.

Choroby dziedziczne powstają na skutek defektu w aparacie genetycznym komórek przekazywanych z rodziców na dzieci i występują już w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Forma dziedziczna może cierpieć na choroby takie jak rak, cukrzyca, wady serca i wiele innych chorób. Choroby wrodzone może wynikać z nieprawidłowego rozwoju genów lub chromosomów. Czasami wystarczy kilka nieprawidłowych komórek, aby u danej osoby rozwinęła się choroba złośliwa.

Choroby dziedziczne i wrodzone u dzieci

Jeśli chodzi o termin medyczny „ choroby genetyczne„w takim razie ma to zastosowanie do tych przypadków. Kiedy moment uszkodzenia komórek organizmu następuje już na etapie zapłodnienia. Takie choroby powstają między innymi z powodu naruszenia liczby i struktury chromosomów. To destrukcyjne zjawisko występuje w wyniku nieprawidłowego dojrzewania komórki jajowej i plemnika. Choroby te są czasami nazywane chromosomalnymi. Należą do nich tak poważne choroby, jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Edwardsa i inne. Współczesna medycyna zna prawie 4 tysiące różnych chorób, które powstają na tle nieprawidłowości genetycznych. Kolejną ciekawostką jest to, że 5 procent ludzi ma w organizmie co najmniej jeden wadliwy gen, ale są to osoby całkowicie zdrowe.

Terminologia w artykule

Gen jest początkową jednostką dziedziczności, która jest częścią cząsteczki DNA, która wpływa na powstawanie białka w organizmie, a tym samym na oznaki stanu organizmu. Geny prezentowane są w formie binarnej, to znaczy jedna połowa jest przekazywana od matki, a druga od ojca.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) to substancja występująca w każdej komórce. Zawiera wszelkie informacje o stanie i rozwoju żywego organizmu, czy to człowieka, zwierzęcia, czy nawet owada.

Genotyp to zestaw genów nabytych od rodziców.

Fenotyp to zespół charakterystycznych oznak stanu organizmu w okresie jego rozwoju.

Mutacje są trwałe i nieodwracalne zmiany w informacji genetycznej organizmu.

Choroby monogenowe, w których uszkodzony jest tylko jeden gen, są dość powszechne. odpowiedzialny dla określonej funkcji organizmu. Ze względu na to, że chorób tego typu jest wiele, w medycynie przyjęto pewną klasyfikację, która wygląda następująco.

Choroby autosomalne dominujące.

Do tej grupy zaliczają się choroby, które występują, gdy występuje tylko jedna kopia wadliwego genu. Oznacza to, że tylko jeden z rodziców pacjenta jest chory. Staje się zatem jasne, że potomstwo takiej chorej osoby ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Do tej grupy chorób zaliczają się takie choroby jak zespół Marfana, choroba Huntingtona i inne.

Choroby autosomalne recesywne.

Do tej grupy zaliczają się choroby, które powstają na skutek obecności dwóch wadliwych kopii genu. W takim przypadku osoby, które urodziły chore dziecko, mogą być całkowicie zdrowe, ale jednocześnie być nosicielami jednej kopii wadliwego, zmutowanego genu. W takiej sytuacji ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Do tej grupy chorób zaliczają się takie choroby jak mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa i inne dolegliwości. Nosiciele tacy pojawiają się najczęściej w społeczeństwach zamkniętych, a także w przypadku małżeństw spokrewnionych.

Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X.

Do tej grupy zaliczają się choroby, które powstają w wyniku obecności wadliwych genów na żeńskim chromosomie X. Na tego typu choroby częściej chorują chłopcy niż dziewczęta. Chociaż chłopiec urodzony przez chorego ojca może nie przekazać choroby swojemu potomstwu. Jeśli chodzi o dziewczyny, wszystkie tak mają obowiązkowy wadliwy gen będzie obecny. Jeśli matka jest chora, prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby jest takie samo u chłopców i dziewcząt i wynosi 50%.

Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X.

Do tej grupy zaliczają się choroby wywołane mutacjami genów znajdujących się na chromosomie X. W tym przypadku ryzyko odziedziczenia choroby jest większe u chłopców niż u dziewcząt. Ponadto chory chłopiec nie może później przekazać choroby swoim dzieciom. W każdym przypadku dziewczęta będą miały także jedną kopię wadliwego genu. Jeżeli matka jest nosicielką wadliwego genu, to ma 50% szans na urodzenie chorego syna lub córki, która stanie się nosicielką takiego genu. Do tej grupy chorób zalicza się takie choroby jak hemofilia A, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i innych.

Wieloczynnikowe lub wielogenowe choroby genetyczne.

Obejmuje to choroby, które powstają w wyniku nieprawidłowego działania kilku genów jednocześnie i pod wpływem warunków zewnętrznych. Dziedziczność tych chorób objawia się jedynie względnie, chociaż choroby często mają charakter rodzinny. Są to cukrzyca, choroby serca i inne.

Choroby chromosomalne.

Obejmuje to choroby, które powstają w wyniku naruszenia liczby i struktury chromosomów. Jeśli takie objawy występują, kobiety często doświadczają poronień i nierozwiniętych ciąż. Dzieci takich kobiet rodzą się zarówno psychicznie, jak i nieprawidłowości fizyczne od normy. Takie przypadki niestety zdarzają się dość często, mianowicie w jednym na dwanaście zapłodnień. Skutki tak smutnych statystyk nie są widoczne ze względu na przerwanie ciąży na pewnym etapie rozwoju płodu. Jeśli chodzi o dzieci urodzone, statystyki mówią, że jeden na sto pięćdziesiąt noworodków rodzi się z tą chorobą. Już w pierwszym trymestrze ciąży połowa kobiet z chorobami chromosomalnymi płodu doświadcza poronień. Oznacza to, że leczenie jest nieskuteczne.

Zanim zaczniemy mówić o profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych, warto poświęcić trochę czasu zagadnieniom związanym z chorobami wielogenowymi lub wieloczynnikowymi. Choroby te występują u osób dorosłych i często budzą obawy co do możliwości posiadania potomstwa i prawdopodobieństwa przeniesienia chorób z rodziców na dzieci. Najczęstszymi chorobami w tej grupie są tego typu choroby.

Cukrzyca typu 1 i 2 .

Choroba ta ma częściowo charakter dziedziczny. Cukrzyca typu 1 może również rozwinąć się w wyniku infekcji wirusowej lub z powodu długotrwałego leczenia zaburzenia nerwowe. Odnotowano przykłady przypadków, w których cukrzyca-1 powstała w wyniku Reakcja alergiczna za agresywny otoczenie zewnętrzne a nawet na leki. Niektóre osoby chore na cukrzycę są nosicielami genu odpowiedzialnego za prawdopodobieństwo rozwoju choroby w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W przypadku cukrzycy typu 2 wyraźnie widać dziedziczny charakter jej występowania. Największe prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę typu 2 występuje już w pierwszym pokoleniu potomków nosiciela. To znaczy jego własne dzieci. Prawdopodobieństwo to wynosi 25%. Jeśli jednak mąż i żona są również krewnymi, wówczas ich dzieci z konieczności odziedziczą cukrzycę od rodziców. Ten sam los czeka bliźnięta jednojajowe, nawet jeśli ich rodzice-diabetycy nie są spokrewnieni.

Nadciśnienie tętnicze.

Choroba ta jest najbardziej typową kategorią złożonych chorób wielogenowych. W 30% przypadków jego wystąpienia występuje składnik genetyczny. W miarę rozwoju nadciśnienia tętniczego w chorobie bierze udział co najmniej pięćdziesiąt genów, a ich liczba z czasem rośnie. Nieprawidłowe działanie genów na organizm następuje pod wpływem warunków środowiskowych i reakcji behawioralnych organizmu na nie. Innymi słowy, pomimo dziedzicznej predyspozycji organizmu do choroby nadciśnienie tętnicze, zdrowy wizerunekżycie w trakcie leczenia odgrywa ogromną rolę.

Naruszenie metabolizm tłuszczów.

Choroba ta jest efektem oddziaływania czynników genetycznych i stylu życia człowieka. Za metabolizm w organizmie, tworzenie tkanki tłuszczowej i siłę apetytu odpowiada wiele genów. Niepowodzenie choćby jednego z nich może prowadzić do pojawienia się różnych chorób. Zewnętrznie zaburzenie metabolizmu tłuszczów objawia się otyłością w organizmie pacjenta. Wśród osób otyłych metabolizm tłuszczów jest zaburzony jedynie u 5% z nich. Zjawisko to można zaobserwować masowo w niektórych grupach etnicznych, co potwierdza genetyczne podłoże tej choroby.

Nowotwory złośliwe.

Guzy nowotworowe nie pojawiają się w wyniku dziedziczności, ale przypadkowo, a można nawet powiedzieć, że przez przypadek. Niemniej jednak w medycynie odnotowano pojedyncze przypadki, w których guzy nowotworowe powstały właśnie w wyniku dziedziczności. Są to głównie nowotwory piersi, jajników, jelita grubego i krwi. Powodem tego wrodzona mutacja gen VYASA1.

Zaburzenie rozwoju psychicznego.

Najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego jest czynnik dziedziczny. Rodzice dziecka upośledzonego umysłowo są często nosicielami szeregu zmutowanych genów. Często dochodzi do zakłócenia interakcji poszczególnych genów lub zaobserwowania zaburzeń w liczbie i strukturze chromosomów. Do charakterystycznych objawów zalicza się zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X i fenyloketonurię.

Autyzm.

Choroba ta jest związana z upośledzoną funkcjonalnością mózgu. Charakteryzuje się słabo rozwiniętym myśleniem analitycznym, stereotypowym zachowaniem pacjenta i jego niezdolnością do przystosowania się do społeczeństwa. Choroba jest wykrywana w wieku trzech lat życia dziecka. Lekarze kojarzą rozwój tej choroby z nieprawidłową syntezą białek w mózgu na skutek obecności mutacji genów w organizmie.

Profilaktyka chorób wrodzonych i dziedzicznych

Rozdzielanie jest zwyczajem środki zapobiegawcze przeciwko takim chorobom na dwie kategorie. Są to środki pierwotne i wtórne.

Do pierwszej kategorii zaliczają się takie działania, jak identyfikacja ryzyka choroby już na etapie planowania koncepcji. Obejmuje także metody diagnozowania rozwoju płodu na podstawie systematycznych badań kobiety ciężarnej.

Planując ciążę, aby zapobiegać chorobom dziedzicznym, warto skontaktować się z przychodnią regionalną, gdzie w bazie „Rodzina i Małżeństwo” gromadzone są archiwalne dane o stanie zdrowia przodków małżonków. Jeśli chodzi o medyczną konsultację genetyczną, jest ona konieczna, jeśli małżonkowie mają zmiany chromosomalne, choroby dziedziczne i, oczywiście, jeśli nieprawidłowy rozwój płód lub już urodzone dziecko. Ponadto taką konsultację należy uzyskać, jeśli mąż i żona są spokrewnieni. Konsultacja jest niezwykle konieczna w przypadku par, które doświadczyły wcześniej poronień lub dzieci urodziły się martwe. Przyda się także wszystkim kobietom, które będą rodzić po raz pierwszy w wieku 35 lat i więcej.

Na tym etapie dokonuje się badania rodowodów obojga małżonków, w oparciu o dostępne w archiwum dane medyczne dotyczące stanu zdrowia poprzednich pokoleń męża i żony. W tym przypadku można z niemal absolutną dokładnością określić, czy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u nienarodzonego dziecka, czy też w ogóle jej nie ma. Przed udaniem się na konsultację małżonkowie powinni jak najdokładniej zapytać rodziców i bliskich o choroby, które występowały w poprzednich pokoleniach rodziny. Jeśli w rodzinie występują choroby dziedziczne, należy o tym powiedzieć lekarzowi. Ułatwi mu to określenie niezbędnych środków zapobiegawczych.

Czasem na scenie profilaktyka pierwotna konieczna jest analiza stanu zestawu chromosomów. Analizę tę przeprowadza się u obojga rodziców, ponieważ dziecko odziedziczy połowę chromosomu od mamy i taty. Niestety, całkowicie zdrowi ludzie mogą być nosicielami zrównoważonych rearanżacji chromosomowych i nawet nie podejrzewać obecności takiego odchylenia w swoim organizmie. Jeśli dziecko odziedziczy rearanżację chromosomową od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo poważnych chorób będzie dość wysokie.

Praktyka pokazuje, że w takiej rodzinie ryzyko urodzenia dziecka ze zrównoważoną rearanżacją chromosomową wynosi około 30%. Jeśli małżonkowie mają rearanżacje w zestawie chromosomów, wówczas w czasie ciąży za pomocą PD można zapobiec narodzinom niezdrowego dziecka.

W ramach profilaktyki pierwotnej wrodzonych wad układu nerwowego dziecka powszechnie stosowaną metodą jest podawanie kwasu foliowego, czyli wodnego roztworu witamin. Przed ciążą Wystarczającą ilość kwas foliowy dostaje się do organizmu kobiety w procesie prawidłowego odżywiania. Jeśli przestrzega jakiejkolwiek diety, to oczywiście podaż kwasu może nie być w ilości wymaganej przez organizm. U kobiet w ciąży zapotrzebowanie organizmu na kwas foliowy wzrasta półtorakrotnie. Nie da się zapewnić takiego wzrostu samą dietą.

Nawiasem mówiąc, jest to jedyna witamina, która w czasie ciąży powinna dostać się do organizmu w większych ilościach niż przed ciążą. Zaspokojenie zapotrzebowania organizmu kobiety ciężarnej na kwas foliowy możliwe jest jedynie poprzez jego dodatkowe stosowanie. Kwas foliowy ma unikalne właściwości. Zatem dodatkowe spożycie tej witaminy na dwa miesiące przed poczęciem i przez pierwsze dwa miesiące ciąży zmniejsza aż trzykrotnie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym dziecka! Zwykle lekarz przepisuje cztery standardowe tabletki dziennie. Jeśli pierwsze dziecko miało jakieś odchylenie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, a kobieta zdecydowała się urodzić ponownie, wówczas w tym przypadku musi zwiększyć ilość przyjmowanego kwasu foliowego o dwa, a nawet dwa i pół czasy.

Profilaktyka wtórna chorób wrodzonych i dziedzicznych

Obejmuje to środki zapobiegawcze, które stosuje się nawet w przypadku, gdy wiadomo na pewno, że płód w ciele kobiety w ciąży rozwija się z patologicznymi odchyleniami od normy. W przypadku odkrycia tak smutnej okoliczności lekarz musi poinformować o tym oboje rodziców i zalecić pewne procedury korygujące rozwój płodu. Lekarz musi dokładnie wyjaśnić, w jaki sposób dziecko się urodzi i co go czeka, gdy dorośnie. Następnie rodzice sami decydują, czy warto urodzić dziecko, czy też lepiej i bardziej humanitarnie byłoby zakończyć ciążę na czas.

Do diagnozowania stanu płodu stosuje się dwie metody. Są to metody nieinwazyjne, niewymagające interwencji fizycznej oraz metody inwazyjne, podczas których pobierana jest próbka tkanki płodu. Istotą metod nieinwazyjnych jest wykonanie badania krwi matki oraz diagnostyka ultrasonograficzna jej ciała i płodu. W Ostatnio Lekarze opanowali technologię pobierania badań krwi płodu. Próbkę pobiera się z łożyska matki, do którego przenika krew płodu. Proces ten jest dość skomplikowany, ale także dość skuteczny.

Badanie krwi matki wykonuje się zwykle pod koniec pierwszego – na początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli we krwi występują dwie lub trzy substancje w nieprawidłowych ilościach, może to świadczyć o chorobie dziedzicznej. Ponadto pod koniec pierwszego trymestru ciąży ustala się matkę ludzka gonadotropina kosmówkowa osoba. Jest to hormon ciążowy, który w organizmie kobiety wytwarzany jest przez łożysko i z kolei wytwarza białko osocza A. W drugim trymestrze ciąży przeprowadza się analizę na zawartość hCG, alfa-fetoproteiny oraz niezwiązanej (wolnej) estriol.

Zestaw takich środków w medycynie światowej nazywany jest „potrójnym panelem”, a ogólna technika nazywana jest „biochemicznym badaniem przesiewowym”.

W pierwszym trymestrze ciąży stężenie hCG w surowicy krwi podwaja się codziennie. Po całkowitym utworzeniu łożyska wskaźnik ten stabilizuje się i pozostaje niezmieniony aż do porodu. HCG wspomaga produkcję w jajnikach niezbędnych hormonów normalny kurs ciąża. We krwi matki nie oznacza się całej cząsteczki hormonu, a jedynie podjednostkę p. Jeśli u płodu występują choroby chromosomalne, w szczególności zespół Downa, zawartość hormonu w surowicy krwi matki znacznie wzrasta.

Białko serwatkowe A produkowane jest w organizmie matki w tkance łożyska. Jeśli płód ma chorobę chromosomalną, ilość białka będzie niedoszacowana. Należy zaznaczyć, że takie zmiany można odnotować dopiero od dziesiątego do czternastego tygodnia ciąży. Następnie poziom białka w surowicy krwi matki wraca do normy.

Alfa fetoproteina (AFP) jest wytwarzana już w tkankach zarodka i kontynuowana jest w tkankach płodu. Funkcja tego komponentu nie jest w pełni poznana. Oznacza się go w surowicy krwi lub płynie owodniowym kobiety jako marker wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego, nerek lub przedniego odcinka układu ściana jamy brzusznej. Wiadomo kiedy choroby onkologiczne białko to występuje w surowicy krwi zarówno dorosłych, jak i dzieci. W miarę rozwoju płodu białko to przechodzi z nerek płodu do krwi matki przez łożysko. Charakter zmiany jego ilości w surowicy matki zależy zarówno od obecności choroby chromosomalnej u płodu, jak i od niektórych cech przebiegu samej ciąży. Tym samym analiza AFP bez oceny funkcjonalności łożyska nie ma decydującego znaczenia z punktu widzenia trafności diagnostycznej. Niemniej jednak AFP jako biochemiczny marker chorób wrodzonych został dobrze zbadany.

AFP najdokładniej określa się w drugim trymestrze ciąży, czyli pomiędzy szesnastym a osiemnastym tygodniem ciąży. Do tego czasu z punktu widzenia trafności diagnostycznej oznaczanie tego białka nie ma sensu. Jeśli płód ma wada wrodzona centralny układ nerwowy lub przednia ściana brzucha, wówczas poziom AFP w surowicy krwi matki będzie znacznie wyższy niż normalnie. Jeśli płód cierpi na zespół Downa lub Edwardsa, wręcz przeciwnie, wskaźnik ten będzie niższy niż normalnie.

Hormon estriol jest wytwarzany zarówno przez łożysko matki, jak i sam płód. Hormon ten zapewnia prawidłowy przebieg ciąży. Poziom tego hormonu w surowicy krwi matki w normalnych warunkach również stopniowo wzrasta. Jeśli płód ma chorobę chromosomalną, wówczas poziom niezwiązanego estriolu w organizmie matki jest znacznie niższy niż norma podczas normalnej ciąży. Badanie poziomu hormonu estriolu pozwala z wystarczającą dokładnością określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Jednak tylko doświadczeni specjaliści mogą zinterpretować wyniki analizy, ponieważ proces ten jest dość złożony.

Przeprowadzanie badań biochemicznych jest bardzo trudne ważna procedura. Ponadto metoda ta ma wiele zalet. Nie wymaga ingerencji chirurgicznej w organizm matki i nie jest technologicznie Złożony proces. Jednocześnie skuteczność tego badania jest bardzo wysoka. Jednak metoda ta nie jest pozbawiona wad. W szczególności pozwala określić jedynie stopień prawdopodobieństwa wystąpienia choroby wrodzonej, a nie fakt jej obecności. Aby dokładnie zidentyfikować tę obecność, wymagane są dodatkowe badania diagnostyczne. Najsmutniejsze jest to, że wyniki badań biochemicznych mogą być całkowicie normalne, ale płód ma zaburzenie chromosomalne. Technika ta wymaga jak najdokładniejszego określenia daty zapłodnienia i nie nadaje się do badania ciąż mnogich.

USG

Urządzenia do diagnostyki ultradźwiękowej są stale udoskonalane. Nowoczesne modele umożliwiają oglądanie płodu nawet w trójwymiarowym formacie obrazu. Urządzenia te są stosowane w medycynie już od dawna i w tym czasie w pełni udowodniono, że nie mają one negatywnego wpływu ani na zdrowie płodu, ani na zdrowie matki. Według standardy medyczne, działająca na terenie Federacji Rosyjskiej, badania USG kobiet w ciąży przeprowadza się trzykrotnie. Pierwszy raz robi się to w okresie 10 – 14 tygodni ciąży, drugi 20 – 24 i trzeci 32 – 34 tydzień. W pierwszym badaniu określa się czas trwania ciąży, charakter jej przebiegu, liczbę płodów oraz szczegółowo opisuje stan łożyska matki.

Za pomocą ultradźwięków lekarz określa grubość przestrzeni kołnierza wzdłuż tylnej powierzchni szyi płodu. Jeśli grubość tej części ciała płodu zostanie zwiększona o trzy lub więcej milimetrów, wówczas w tym przypadku istnieje możliwość, że u dziecka rozwiną się choroby chromosomalne, w tym zespół Downa. W takim przypadku kobiecie przepisuje się dodatkowe badanie. Na tym etapie ciąży lekarz sprawdza stopień rozwoju kości nosowej płodu. Jeśli u płodu występuje choroba chromosomalna, kość nosowa będzie słabo rozwinięta. W przypadku tego wykrycia wymagane jest również dodatkowe badanie matki i płodu.

Podczas drugiego badania, w 10-24 tygodniu ciąży, płód jest szczegółowo badany pod kątem obecności wad rozwojowych i oznak chorób chromosomalnych. Ocenia się także stan łożyska, szyjki macicy i płynu owodniowego.

Prawie połowę wad rozwojowych płodu można wykryć w trakcie badanie USG w okresie 20 – 24 tygodnia ciąży. Co więcej, pozostała połowa może w ogóle nie zostać wykryta przez jakąkolwiek znaną obecnie diagnostykę. Nie można więc powiedzieć, że diagnostyka może w stu procentach określić obecność choroby wrodzonej u płodu. Niemniej jednak trzeba to zrobić, przynajmniej ze względu na tę połowę przypadków, które są określone z dokładnością.

Zrozumiałe jest, że rodzice nie mogą się doczekać, aby dowiedzieć się, kto im się urodzi, dziewczynka czy chłopiec. Należy stwierdzić, że nie zaleca się przeprowadzania badań tylko dla ciekawości, zwłaszcza że w pięciu procentach przypadków nie jest możliwe dokładne określenie płci dziecka.

Bardzo często lekarz przepisuje wielokrotne badania kobietom w ciąży, co wielu przeraża. Nie ma jednak powodu do paniki, gdyż zaledwie 15% powtórnych badań wiąże się z obecnością cech nieprawidłowego rozwoju płodu. Oczywiście w tym przypadku lekarz musi powiedzieć o tym obojgu rodzicom. W innych przypadkach powtórne badanie wiąże się albo z siatką zabezpieczającą, albo ze specyfiką lokalizacji płodu.

Na etapie ciąży w 32-34 tygodniu proces badawczy określa tempo rozwoju płodu i identyfikuje oznaki wad charakterystyczne dla późnej manifestacji. W przypadku wykrycia jakiejkolwiek patologii kobieta w ciąży proszona jest o wykonanie analizy tkanki płodu lub łożyska.

Biopsja kosmka kosmówkowego (łożyska). można wykonać pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Zabieg ten wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych. Do analizy pobiera się nie więcej niż pięć do dziesięciu miligramów tkanki. Tak niewielka ilość wystarczy, aby przeanalizować liczbę i strukturę chromosomów. Metoda ta umożliwia dokładne określenie obecności lub braku choroby chromosomalnej.

Amniopunkcja to technika pobierania płynu owodniowego do analizy. Zaczynają być wytwarzane w organizmie kobiety ciężarnej wkrótce po zapłodnieniu. Płyn owodniowy zawiera komórki płodowe. Podczas analizy komórki te można izolować i badać. Zazwyczaj badanie to przeprowadza się pomiędzy 16 a 20 tygodniem ciąży. W takim przypadku pobiera się nie więcej niż 20 mililitrów wody, co jest całkowicie bezpieczne dla kobiety i płodu. Stosuje się również inną metodę „wczesnej amniopunkcji”, którą można wykonać pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Ostatnio był rzadko używany. Wynika to z faktu, że w ostatnie lata Coraz częstsze są przypadki wad kończyn płodu.

Kordocenteza to inna nazwa wewnątrzmacicznego nakłucia pępowiny. Technikę tę stosuje się w celu uzyskania próbki krwi płodu do dalszego badania badania laboratoryjne. Badanie to przeprowadza się zwykle pomiędzy 20. a 24. tygodniem ciąży. Ilość krwi wymagana do pełnej analizy wynosi około trzech do pięciu gramów.

Należy powiedzieć, że wszystkie powyższe metody są w pewnym stopniu obarczone nieprzyjemne konsekwencje. W szczególności statystyki pokazują, że po takich badaniach od jednego do dwóch procent kobiet przerywa ciążę. Dlatego badania te najlepiej wykonywać, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia chorób wrodzonych u płodu jest zbyt duże. Jednocześnie nie można zaprzeczyć znaczeniu tych testów, ponieważ pozwalają one zidentyfikować nawet jeden zmieniony gen w ciele płodu. Jednak metody inwazyjne stopniowo odchodzą w przeszłość, a ich miejsce zajmują nowe technologie. Umożliwiają izolację komórek płodu z krwi matki.

Dzięki rozwojowi metody, jaką jest zapłodnienie in vitro w leczeniu niepłodności, możliwe stało się prowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej. Jego istota jest następująca. Jajo zostaje sztucznie zapłodnione w laboratorium i umieszczone na pewien czas w inkubatorze. Tutaj następuje podział komórek, to znaczy zasadniczo rozpoczyna się tworzenie zarodka. To właśnie w tym momencie można pobrać jedną komórkę do badań i przeprowadzić pełną analizę DNA. W ten sposób można dokładnie dowiedzieć się, jak będzie się później rozwijał płód, m.in. pod kątem prawdopodobieństwa wystąpienia chorób dziedzicznych.

Na koniec artykułu należy podkreślić, że głównym celem wszystkich tych badań jest nie tylko stwierdzenie obecności lub braku choroby dziedzicznej u płodu, ale także szybkie ostrzeżenie rodziców, a czasem bliskich nienarodzonego dziecka o Ten. Często zdarza się, że nie ma już nadziei na skorygowanie stwierdzonej w organizmie płodu patologii, tak jak nie ma nadziei na to, że urodzone dziecko będzie mogło normalnie się rozwijać. W tak tragicznej sytuacji lekarze zalecają rodzicom sztuczne przerwanie ciąży, choć ostateczną decyzję w tej sprawie podejmują rodzice. Muszą jednak wziąć pod uwagę, że tragedia przerwania ciąży nie jest współmierna z tragedią, która wydarzy się w momencie narodzin wadliwego dziecka.

Choroby dziedziczne są związane z zaburzeniami aparatu genowego komórek rozrodczych. Jeśli plemnik i komórka jajowa, a zwłaszcza obie te komórki, do czasu nawożenie mają pewne wady, a kiedy się połączą, powstaje gorszy zarodek. Dziecko, które się wtedy rozwinie, będzie miało pewne wady, nawet jeśli warunki rozwoju zarodka będą sprzyjające. Do takich wad należą m.in różnego rodzaju deformacje, otępienie, trudne w leczeniu zaburzenia metaboliczne, niekrzepliwość krwi (hemofilia) i szereg innych chorób.

Choroby wrodzone wiążą się z uszkodzeniami zarodek, zachodzących w procesie jego rozwoju. Najbardziej niebezpieczne dla rozwoju zarodka są pierwsze trzy miesiące ciąży. W tym okresie płód jest szczególnie wrażliwy infekcje wirusowe, ponieważ nie ma jeszcze łożyska. Powstaje pod koniec trzeciego miesiąca ciąży. Na przykład choroba taka jak różyczka, która jest prawie bezpieczna dla dorosłych i dzieci, może doprowadzić do urodzenia dziecka z wadą serca, głuchotą, upośledzeniem umysłowym, jeśli jego matka zachoruje na tę chorobę na początku ciąża.

Płodowy zespół alkoholowy jest również chorobą wrodzoną. U kobiety spożywającej alkohol, szczególnie w okresie ciąży, u dziecka mogą wystąpić zmiany ośrodkowego układu nerwowego system nerwowy i różne narządy. W ciężkich przypadkach płodowego zespołu alkoholowego zostaje on następnie wykryty upośledzenie umysłowe w łagodnych przypadkach dziecko jest rozhamowane: brak opanowania, niezdolność do systematycznej pracy, nieracjonalna aktywność ruchowa, niski poziom dobrowolna uwaga, a także bardzo słaba pamięć.

Choroby przenoszone drogą płciową. AIDS.

Choroby z tej grupy są znane od bardzo dawna (wcześniej nazywano je chorobami wenerycznymi). A choć wiele innych chorób zakaźnych zostało już pokonanych, liczba chorób przenoszonych drogą płciową rośnie. W sumie znanych jest ponad 20 z nich, ale najniebezpieczniejsze z nich to AIDS i kiła. Większość chorób przenoszonych drogą płciową nie ustępuje odporność. Osoby, które wyzdrowiały, mogą zarazić się ponownie. W takim przypadku choroba będzie tak samo ciężka jak za pierwszym razem.

AIDS, czyli zespół nabytego niedoboru odporności, wywoływany jest przez ludzki wirus niedoboru odporności (HIV). Wirus ten infekuje jeden z typów limfocytów, bez których układ odpornościowy staje się niekompletny. Organizm traci odporność nawet na te mikroorganizmy, które zdrowy ludzie w ogóle nie są w stanie wywołać żadnej choroby.

Zakażenie AIDS może nastąpić poprzez kontakt seksualny, a także przez krew podczas używania na przykład źle wysterylizowanych strzykawek, od chorej matki do noworodka.

Wirus zapalenia wątroby typu B jest również przenoszony przez kontakt seksualny i krew. Powoduje poważne uszkodzenie wątroby, żółtaczkę i może zagrażać życiu. pojawienie się ciemnego moczu i przebarwionego kału, żółty kolor służą białka oczu i skóry poważny powód zobaczyć doktora.

Syfilis.

W przeciwieństwie do AIDS, kiła jest przenoszona nie tylko poprzez kontakt seksualny, ale także codziennymi środkami- poprzez udostępnione elementy. Czynnikiem sprawczym kiły jest krętek blady (krętek). Może przedostać się do organizmu zdrowa osoba przez drobne otarcia skóry, podczas dzielenia się przyborami kuchennymi, ubraniami, papierosami lub podczas całowania.

Objawy choroby pojawiają się 3-4 tygodnie po zakażeniu. W miejscu ustalonej infekcji tworzy się gęste otarcie lub wrzód o błyszczącej, mięsisto-czerwonej powierzchni i gęstej podstawie. Owrzodzenie jest bezbolesne i nie powoduje żadnych wrażeń. Dlatego często osoby zakażone kiłą w ogóle tego nie zauważają.

Po 3-4 tygodniach wrzód znika, a choroba wchodzi w drugi etap: na skórze pojawia się wysypka, wzrasta temperatura ciała, spada wydajność, zaczynają się bóle głowy i kości. Powodem tego jest wzmożona reprodukcja bladego krętka, jego rozprzestrzenianie się z miejsca wprowadzenia po całym organizmie i zatrucie (zatrucie) jego produktami przemiany materii.

W odpowiedzi na infekcję wzmacniają się procesy odpornościowe organizmu. Krętki znikają z krwi, ale gromadzą się ogromne ilości w różnych małych obszarach ciała, które są szczególnie dotknięte. Odpowiada to trzeciemu, końcowemu etapowi choroby: dotknięte są obszary Tkanka nerwowa rdzeń kręgowy, nos może się zapaść, a narządy wewnętrzne, zwłaszcza wątroba, mogą zachorować.

Obecnie kiłę można wyleczyć, szczególnie w jej pierwszym i drugim stadium. Ale leczenie jest długie i trudne dla pacjenta. Schorzenia układu nerwowego, narządów wewnętrznych i kości pojawiające się w trzeciej fazie choroby są trudne do wyleczenia.

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są tożsame. Nie wszystko „wrodzone” jest „dziedziczne”. Wrodzona patologia może wystąpić w krytycznych okresach embriogenezy pod wpływem zewnętrznych czynników teratogennych środowiska (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embriopatii i fetopatii. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a powstałe zaburzenia często całkowicie kopiują efekt zmutowanego genu (fenokopia). Choroba dziedziczna w wyniku działania zmutowanego genu może objawiać się nie tylko od urodzenia, ale czasem nawet po długim czasie.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z wadami rozwojowymi różnego pochodzenia uwzględnia się: wiek kobiety ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwa pokrewne, choroby somatyczne i choroby ginekologiczne matka, ciąża powikłana (zagrożenie poronieniem, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z poważnym niedoborem funkcjonalnym lub defekt kosmetyczny. Wykrywane są w okresie noworodkowym (wady wrodzone). Małe odchylenia w konstrukcji, które w większości przypadków nie mają wpływu normalna funkcja narządy nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty zwracają uwagę jako cechy konstytucyjne w przypadkach, gdy mają nadmierną kumulację (więcej niż 7) u jednego dziecka, co powoduje taką diagnozę syndromologiczną, jak stan dysplastyczny.

Feno- i genokopiowanie, niepełna penetracja i ekspresja genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia indywidualne anomalie w każdej konkretnej obserwacji, która przesądza o konieczności zbadania stygmatyzacji dziecka poprzez analizę porównawczą z cechami jego rodziców i bliskich.

W dziedzicznych i wrodzonych chorobach układu nerwowego z reguły następuje znaczny wzrost liczby znamion, przekraczający próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewna paralelizm pomiędzy narastającym poziomem stygmatyzacji a nasileniem zespołów neurologicznych, ich skłonnością do reakcji drgawkowych, zaburzeniami płynodynamicznymi i obrzękiem mózgu. Prawidłowa ocena cech rozwoju dysplastycznego pozwala na zakwalifikowanie noworodka do grupy ryzyka warunki awaryjne i weź to pod uwagę obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucjonalnych cech rozwojowych stwarza trudności w ich rozpoznawaniu ocena kliniczna, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista znamion dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy w kształcie skrzydeł; krótkie, długie, krótkie obojczyki, w kształcie lejka klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurza”, krótki mostek, liczne sutki, asymetrycznie rozmieszczone sutki.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, przebarwiona skóra, skóra shagreen; wzrost włosów jest niski, wzrost włosów jest wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka makrocefaliczna, dolichocefaliczna, wieżowa, oksycefalia, skafocefalia, cebocefalia, potylica płaska; niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, wklęsły grzbiet nosa, poprzeczna fałda czoła, nisko stojące powieki, wydatne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skrzywiona przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozszczep podbródka, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, opadający podbródek, podbródek klinowaty, makrognacja, hiperteloryzm.

Oczy: małoocze, makroftale, coloboma tęczówki, makrorogówka, mikrorogówka, heterochromia tęczówki, ukośne nacięcie oka, nakąt.

Usta, język i zęby: bruzdowane wargi, oczodoły na zębach, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłowane, siekacze w kształcie szydła, wyrost zębów do wewnątrz, bruzda na wyrostku zębodołowym, podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, zęby rzadkie, zęby przebarwione , wysunięcie języka, rozwidlony czubek, skrócone wędzidełko, złożony język, makroglossia, mikroglossia.

Uszy: położone wysoko, położone nisko, położone asymetrycznie, mikrocja, makrocja, uszy dodatkowe, płaskie, mięsiste, „uszy zwierzęce”, płaty przyczepione, brak płatków.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skol^z, sakralizacja Lv, grzbietowość TVn, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia, klinodaktylia, krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylia, oligodaktylia, brachydaktylia, poprzeczna bruzda dłoniowa, klinodaktylia, szczelina sandałowa, symfalangia, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre z dysplastycznych cech rozwojowych powodują poważne trudności rozwojowe w miarę dorastania dziecka. Utrudnia to na przykład skrzywiona przegroda nosowa oddychanie przez nos i stwarza warunki wstępne dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; wady zgryzu zakłócają czynność żucia i stwarzają warunki do dysfunkcji przewodu pokarmowego; opóźniony rozwój oczu i uszu (dzieci z wadą wzroku i słuchu) na skutek upośledzonej aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) centralnego układu nerwowego itp. Innymi słowy, na tej podstawie mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne w organizmie wrodzonych dziedzicznych mikroanomalii.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma wiarygodnych różnic między fenokopią a zmianą dziedziczną. Jednocześnie określenie roli dziedziczności i środowiska w występowaniu tej patologii, czyli „odziedziczalności” cechy, jest niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny.

Wszystko to podkreśla potrzebę starannego gromadzenia historii genealogicznej, informacji o przebiegu okresów przed-, wewnątrz- i poporodowych, choć identyfikacja konkretnego czynnika uszkadzającego w konkretnych przypadkach jest zadaniem bardzo trudnym.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą wystąpić na poziomie chromosomów i genów.

Według WHO (1970) stwierdza się tę wadę u 1% noworodków nieprawidłowości chromosomalne; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym urodzonych martwych) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów o szerokim spektrum, a u 3-4% rozpoznaje się izolowane anomalie określone przez układy wielogenowe. Ogólnie rzecz biorąc, około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Do wad wieloczynnikowych zalicza się: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopę końsko-szpotawą, ogon koński, brak zrostu podniebienia twardego i wargi górnej, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono wpływ wzrostu częstości występowania określonej wady wśród bliskich krewnych probanda, co najlepiej odpowiada hipotezie dziedziczenia wielogenowego z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenowych (dominujących lub recesywnych) z pełną penetracją, gdy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczoną wielogenowo jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby osób chorych w rodzinie, w zależności od ciężkości wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice w częstości występowania zmian ze względu na płeć.

W okresie noworodkowym zwykle diagnozuje się duże nieprawidłowości strukturalne i liczbowe chromosomów.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na śmiertelność okołoporodową. Objawy kliniczne są zmienne: od małych
anomalie rozwojowe aż do rażących, mnogich wad nie do pogodzenia z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, XO (zespół Szereszewskiego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęk limfatyczny dystalnych kończyn, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, ubytek przegrody międzykomorowej) itp. Następnie pojawia się infantylizm seksualny, niski wzrost i pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (małogłowie, arynencefalia, agenezja wiązek kostnych; rozszczep wargi, żuchwa i niebo; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowiny usznej; wady wzroku; wady serca i nerek; zmiany artroglupodobne w palcach, palcach polidaktylicznych lub czteropalczastych; rozszczepienie ścian brzucha; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) do 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: hipotrofia wewnątrzmaciczna, dysostoza twarzoczaszki w postaci małej czaszki ściśniętej z boków, małe czoło, nisko osadzone i nienormalnie ukształtowane uszy, małe, trójkątny kształt usta; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb w sercu. Charakterystyczne ułożenie palców jest takie, że są one zgięte, palec wskazujący zachodzi na palec środkowy, a palec mały na IV. Ciągłe wady serca, nerek i przewodu pokarmowego;

3) 21-30 (zespół Downa). Poznać różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnozę o typowym obrazie klinicznym stawia się w szpitalu położniczym. Objawy: skośny kształt oczu, szeroki, płaski grzbiet nosa, płaski kark, niski wzrost włosów, wystający język, jedno- lub dwustronny poprzeczny rowek dłoni, wady serca. Oczekiwana długość życia zależy od dodania chorób współistniejących.

Trisomie 8+, 9+, 22+ są mniej powszechne; inne, takie jak Y+, X+ (potrójne X, zespoły Klinefeltera), diagnozowane są głównie w okresie przed- i dojrzewanie, w oparciu o oznaki eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później niepłodności.

Zespoły spowodowane delecjami: 4p-, (zespół Wolfa-Hirschhorna), 5p-, (zespół płaczącego kota), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mają wspólne cechy(niedożywienie w okresie prenatalnym, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); później rozwija się upośledzenie umysłowe.

Rozpoznanie niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksowych badaniach laboratoryjnych i biochemicznych. Reakcja stolca jest kwaśna (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, polegającym na braku lub różnym stopniu zmniejszonej aktywności enzymu galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy. W efekcie we krwi gromadzą się galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-fosforan), który jest toksyczny dla organizmu i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemii sprzyja także drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz hamujący wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

Toksyczne działanie Ga-1-f uszkadza centralny układ nerwowy, czerwone krwinki, soczewkę oka, wątrobę i nerki.

W ciężkich przypadkach objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakterystyczne są anoreksja, wymioty, wzdęcia, niestrawność, letarg (objawy hipoglikemii) i uporczywa żółtaczka. Żółtaczka początkowo przypomina żółtaczkę fizjologiczną, jednak po 5-6 dobie zamiast się zmniejszać, nasila się wraz ze wzrostem zawartości głównie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się objawy marskości wątroby (gęsta konsystencja, wodobrzusze, powiększenie śledziony itp.). Dziecko nie przybiera dobrze na wadze i wzroście. Typowymi objawami neurologicznymi są letarg, adynamia lub pobudzenie, lęk i zespół konwulsyjny. Występuje obrzęk mózgu. Czasami dodaje się objawy krwawienia, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zaobserwować żółtaczkę hemolityczną, gdyż uszkodzone krwinki czerwone wiążą o 25-30% mniej tlenu, mają krótszą długość życia i ulegają hemolizie. W moczu stwierdza się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3. tygodniu. W galaktozemii galaktoza pod wpływem reduktazy aldolazy przekształca się w galaktitol (dulcytol). Galaktitol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w pojawianiu się zaćmy. Objawy choroby mogą postępować i prowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Częściej przebieg choroby jest dłuższy. Charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy ze strony przewodu pokarmowego są mniej nasilone, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Zakres diagnostyki różnicowej galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje zakażeń wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenie oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczne i niehemolityczne); sepsa i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest odróżnienie galaktozemii od cukrzycy. Ponieważ istnieją podobieństwa w niektórych objawach klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego poziomu cukru we krwi (określony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak w przypadku galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, a w przypadku cukrzycy wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (powyżej 0,2 g/l), galaktozurią (powyżej 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; zmniejszenie aktywności galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy 10-krotnie w porównaniu do normy (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (wg metody Kalkara). Stosuje się półilościowy mikrobiologiczny test Guthriego z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Leczenie jest skuteczne, jeśli zostanie rozpoczęte nie później niż w 2. miesiącu życia. Z diety wyłączone jest mleko i jego przetwory. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępuje się hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. 1 miesiąc wcześniej niż przy sztucznym karmieniu wprowadza się pokarmy uzupełniające: owsiankę z bulionem mięsno-warzywnym, warzywa, oleje roślinne i jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3. roku życia. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu wpływają pozytywnie na dojrzewanie galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy.

Enzymopatie metabolizmu aminokwasów stanowią dużą grupę o znaczeniu praktycznym. Zaburzenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są aminoacidemią lub aminoacydurią i dzielą się na nadmiarowe, bezprogowe i transportowe. Przy nadmiarze aminoacydurii w wyniku wrodzonego bloku metabolicznego, aminokwas gromadzący się we krwi do pewnego limitu jest wydalany z moczem. Należą do nich klasyczna fenyloketonuria (PKU), tyrozynoza, alkaptonuria, histydynemia, walinemia, leucynoza („choroba syropu klonowego”), dziedziczne defekty cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywa się zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane działaniem toksycznych metabolitów. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólnym dla wszystkich typów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół konwulsyjny.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychomotorycznego z utrzymującymi się wypryskowymi zmianami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od witaminy B6) charakteryzują się utrzymującą się wypryskową dermatozą, anemią i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotami, niewydolnością oddechową i charakterystycznym zapachem moczu, przypominającym wywar z warzyw korzeniowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Odnotowuje się opóźnienia w rozwoju psychicznym i fizycznym oraz ataksję.

Tyrozynoza – zaburzenie metabolizmu tyrozyny – prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, zmian w kośćcu przypominających krzywicę i uszkodzenia kanalików nerkowych. Od pierwszych tygodni życia u dzieci występują wymioty, biegunka, opóźnienie rozwoju fizycznego, powiększenie wątroby i śledziony oraz niewydolność oddechowa.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia obserwuje się niedojrzałość funkcjonalną wielu narządów i układów, często spotykane są także embriopatie o cechach podobnych do enzymopatii dziedzicznych. Często chorobę diagnozuje się jako „trauma porodowa, encefalopatia po niedotlenieniu”. Nieskuteczność terapii, pogorszenie stanu z każdym miesiącem, obecność specyficznych objawów (niezwykły zapach moczu) stanowią podstawę do badania w kierunku enzymopatii dziedzicznej. Duża liczba fenokopii wymaga diagnozy na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może na pewien czas maskować uwarunkowane genetycznie stany niedoboru odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.

Chociaż zdecydowana większość dzieci rodzi się normalnie, u około 1% dzieci występuje jakaś forma wrodzonych nieprawidłowości. Ogromna liczba czynników może mieć wpływ na rozwój dziecka w łonie matki, ale wiele nieprawidłowości można skorygować przed lub po urodzeniu.

WRODONE CHOROBY SERCA

Serce jest złożonym narządem, którego znaczna część powstaje w 3-7 tygodniu po zapłodnieniu. Wrodzone wady serca są dość powszechne i występują u jednego na sto dzieci. Zakres odchyleń jest bardzo szeroki.

W przypadku matki z wrodzoną wadą serca lub matki, która urodziła już dziecko z taką chorobą, ryzyko wystąpienia kolejnego dziecka jest niewielkie. Wiele chorób serca wiąże się z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Downa; w przypadku wykrycia choroby serca można zalecić wykonanie badań w celu zidentyfikowania takich problemów.

Jak diagnozuje się choroby serca? Większość chorób wykrywa się za pomocą badania USG w 18-22 tygodniu ciąży, ponieważ wielu wad nie można wykryć wcześniej. Jeśli w rodzinie występowały choroby serca, w czasie ciąży należy wykonywać regularne badania USG. Jednak USG w ogóle nie „łapie” niektórych chorób i ogólnie około 40% chorób zostaje przeoczonych.

Leczenie

Obecnie rozwijane są metody chirurgicznego leczenia wewnątrzmacicznego, dzięki czemu w przyszłości niektóre nieprawidłowości zostaną wyeliminowane jeszcze przed porodem. Postawa wobec choroby po urodzeniu będzie zależeć od ciężkości diagnozy. Jeśli problem jest niewielki, dziecko zwykle pozostaje przy matce pod nadzorem pediatry szpitalnego. Poważniejsze choroby prowadzące do niedoboru tlenu w organizmie wymagają specjalistycznego nadzoru. Oznacza to, że poród powinien nastąpić zgodnie z zaleceniem lekarza. Wiele chorób serca można leczyć chirurgicznie, choć są takie, które uniemożliwiają dziecku przeżycie poza macicą.

Wielowodzie(wodzie) Jest to choroba serca występująca u dziecka; w badaniu USG skóra wydaje się opuchnięta, a w klatce piersiowej i brzuchu stwierdza się płyn. Przyczyny mogą być różne, w tym niezgodność grup krwi, którą określa się w czasie ciąży.

Jak diagnozuje się wielowodzie?

Leczenie

Leczenie zależy od ciężkości stanu. W niektórych przypadkach, takich jak anemia, leczenie jest możliwe, ale w innych, związanych z poważną chorobą serca, nie jest to możliwe. Dzieci z niezgodnymi grupami krwi można leczyć za pomocą wewnątrzmacicznej transfuzji krwi. To, czy dziecko z wielowodziem przeżyje, zależy od diagnozy i

jak chory jest w momencie diagnozy. Bardzo chore dzieci nie przeżywają.

Przegroda naczyniowa serca

Powszechnie znany jako „dziura w sercu”. Występuje, gdy tkanka dzieli się na mniejszą i większą jamę serca. Niewielka szczelina może nie zostać wykryta natychmiast, ale w późniejszym okresie życia. Brak zrostów wykryty w czasie ciąży jest zwykle duży lub wiąże się z innymi chorobami.

Jak diagnozuje się brak zrostu?

przegroda serca

Korzystanie z badania USG.

Leczenie

Drobne wady nie zawsze wymagają interwencji chirurgicznej, jednak w innych przypadkach jest to konieczność.

Choroby związane z przepływem krwi z serca

Występują, ponieważ naczynia krwionośne nie komunikują się prawidłowo lub ponieważ zastawki nie tworzą się prawidłowo. Choroby tego rodzaju są zwykle złożone i mogą wiązać się z niezamykaniem przegrody serca.

Jak diagnozuje się choroby związane z przepływem krwi z serca? Korzystanie z badania USG.

Leczenie

Jeśli zastawki serca są zajęte, operacja jest trudniejsza i ma mniejsze szanse na długotrwały sukces. Wiele takich warunków stwarza wyjątkowe trudności. Jeśli u dziecka występują takie nieprawidłowości, rodzice powinni w czasie ciąży skonsultować się ze specjalistą, aby wybrać najlepszą opcję leczenia.

Wady cewy nerwowej

Jedną z najczęstszych chorób, wadą cewy nerwowej, jest zaburzenie rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego

odpowiednio przez pierwsze cztery tygodnie ciąży. Schorzenie to dotyka jedno na 2500 dzieci mieszkających w Wielkiej Brytanii i powoduje wady wrodzone o różnym stopniu nasilenia. Generalnie rejestruje się ją w znacznie większej liczbie ciąż, jednak rodzice wolą ją przerywać, jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium.

Rozszczep kręgosłupa bez rozszczepu kręgosłupa jest najłagodniejszą postacią choroby, w której nie dochodzi do uszkodzenia rdzenia kręgowego lub jego błon, a jeden lub dwa kręgi nie są prawidłowo ukształtowane. W tej postaci rdzeń kręgowy jest pokryty skórą, więc problemy zwykle nie występują. Czasami choroba jest wykrywana tylko podczas badania rentgenowskiego w ciągu życia. Czasami wokół miejsca choroby wyrasta kępka włosów lub na skórze pojawiają się dołeczki.

Przepuklina oponowo-rdzeniowych jest cięższą postacią rozszczepu kręgosłupa. W tym przypadku kręgosłup ulega uszkodzeniu, czasami osiągającemu wielkość pomarańczy, w którym uwięziona jest tkanka nerwowa, mięśnie i płyn mózgowo-rdzeniowy. Wada powoduje uszkodzenie nerwów, co skutkuje problemami z kontrolą mięśni, pęcherza i jelit. Wiąże się z tym wodogłowie.

Bezmózgowie (wrodzony brak mózgu) jest najpoważniejszą wadą cewy nerwowej. Otwór w górnej części rurki powoduje częściowy brak ukształtowania czaszki i mózgu. Po urodzeniu takie dzieci nie przeżywają.

Jak diagnozuje się wady cewy nerwowej?

Rozszczep kręgosłupa można wykryć w 16. tygodniu ciąży na podstawie badania płynu surowiczego, co jest bardzo skuteczne w identyfikacji dzieci ze znacznymi wadami cewy nerwowej.

Leczenie

Zależy od rodzaju i wielkości wady cewy nerwowej oraz jej nasilenia, stwierdzanego po porodzie w badaniu USG i tomografii. Jeżeli u dziecka występuje wyraźna wada, konieczna będzie operacja rdzenia kręgowego. Chociaż operacja naprawi wadę, nie naprawi nerwów, które mogą nie rozwijać się prawidłowo. Wodogłowie wymaga również operacji, aby ulżyć dziecku po urodzeniu.

Środki zapobiegawcze

Chociaż przyczyna wad cewy nerwowej jest niejasna, istnieją obecnie wyraźne dowody na to, że kwas foliowy, witamina występująca w warzywach liściastych, musi być obecny w organizmie na początku ciąży, aby kręgosłup mógł się prawidłowo zamknąć. Ponieważ osiągnięcie zalecanych dawek wyłącznie poprzez odżywianie jest trudne, zaleca się przyjmowanie suplementu kwasu foliowego przez trzy miesiące przed poczęciem i do 12. tygodnia ciąży. Eksperci sugerują, że wszystkie kobiety w wieku rozrodczym powinny spożywać 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie. Matki, które urodziły poprzednie dziecko z rozszczepem kręgosłupa lub bezmózgowie, lub które przyjmują niektóre leki, np. na padaczkę, powinny otrzymywać większe dawki kwasu foliowego – 5 mg. Może być przepisany przez lekarza lub zakupiony w aptekach i supermarketach.

Wodogłowie

Jest to nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w głowie spowodowane zablokowaniem układu drenażowego wokół mózgu. Czasami głowa dziecka staje się bardzo duża. Przedwczesny poród jest najczęstszą przyczyną wodogłowia ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia do mózgu, które może uniemożliwić wchłanianie płynu mózgowo-rdzeniowego. Wodogłowie może wystąpić również u dzieci z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa, w niektórych przypadkach jest dziedziczone, a czasami jest spowodowane infekcjami. Jeśli wiadomo, że u dziecka występuje takie schorzenie, może zalecić cesarskie cięcie. Stopień ciężkości choroby dziecka zależy od przyczyny choroby. Niektóre dzieci dorastają z normalną inteligencją, inne mogą być poważnie upośledzone, ale nie można tego przewidzieć przed urodzeniem.

376 INDEKS POPORODOWY

Jak diagnozuje się wodogłowie? Wodogłowie w czasie ciąży określa się za pomocą badania ultrasonograficznego. Po urodzeniu pomiary głowy każdego noworodka mogą ujawnić istniejący stan. Wczesna diagnoza i leczenie dają lepsze rezultaty.

Leczenie

Po urodzeniu dziecka zwykle wykonuje się operację mającą na celu odprowadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego przez bocznik do krwioobiegu. Bocznik pozostaje na całe życie. Czasami przed porodem można wykonać operację polegającą na założeniu tymczasowego zastawki. Po urodzeniu zakładany jest stały bocznik. Aby leczyć niektóre formy wodogłowia przy użyciu nowoczesnych technik chirurgicznych, w czaszce wykonuje się otwór.

Porażenie mózgowe (korowe).

Termin ten odnosi się do grupy zaburzeń wpływających na ruch i postawę. Co czwarte dziecko ma trudności w nauce związane z chorobą. Choroba może być spowodowana nieprawidłowym rozwojem mózgu przed urodzeniem, niedoborem tlenu, infekcją, krwawieniem do mózgu lub urazem porodowym. Objawy fizyczne obejmują osłabienie i wiotkość mięśni, spastyczność i bezruch mięśni.

Jak diagnozuje się porażenie mózgowe? Zwykle nie jest możliwe postawienie ostatecznej diagnozy przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia, ponieważ wiele części układu nerwowego nie jest jeszcze w pełni rozwiniętych. Diagnozę można postawić za pomocą elektroencefalografii, tomografii komputerowej oraz badań wzroku i słuchu. W niektórych przypadkach wykonuje się badanie krwi w celu oceny wpływów dziedzicznych.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na porażenie mózgowe, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc zminimalizować skutki i rozwinąć zdolności dziecka. Należą do nich fizjoterapia, terapia funkcjonalna i leki. Czasami w celu rozwiązania problemów ze zdeformowanymi kończynami stosuje się operację.

CHOROBY UKŁADU GNOROGENITALNEGO Niedrożność dróg moczowych sposoby

Niedrożność występuje, gdy przepływ moczu między nerkami a pęcherzem jest częściowo lub całkowicie zablokowany, co prowadzi do wodonercza (obrzęku nerek), co może spowodować zatrzymanie pracy nerek. Choroba ta jest wykrywana u płodu już w 15. tygodniu. Łagodne wodonercze, zwane także poszerzeniem miednicy mniejszej, może samoistnie ustąpić pod koniec ciąży i nie wymaga leczenia.

Jak diagnozuje się niedrożność dróg moczowych?

W czasie ciąży chorobę określa się za pomocą ultradźwięków. U noworodków wykonuje się badanie ultrasonograficzne nerek w celu określenia stopnia zablokowania dróg moczowych. Można wykonać inne badania w celu określenia czynności nerek.

Leczenie

Interwencję chirurgiczną na płód przeprowadza się tylko w bardzo ciężkich przypadkach, gdy choroba dotyczy obu nerek. Operacja jest skuteczna, jeśli zostanie wykonana przed poważnym uszkodzeniem rozwijających się nerek. Natychmiast po urodzeniu dziecka może być konieczna operacja w celu usunięcia niedrożności. Aby zwalczyć infekcję dróg moczowych, dziecku przepisuje się antybiotyki.

Wielotorbielowatość nerek

Kiedy nerka jest słabo połączona z układem wydalniczym, może to prowadzić do złego funkcjonowania lub braku wydajności, co objawia się wzrostem rozmiaru i obecnością cyst w badaniu USG. Osoba może żyć z jedną funkcjonalną nerką, ale dziecko w ogóle nie potrzebuje nerek do rozwoju w macicy, ponieważ łożysko usuwa produkty rozkładu. Jednak po urodzeniu dziecko potrzebuje do pracy co najmniej jednej nerki. Czasem wada dotyczy tylko jednej nerki i dziecko nie będzie miało później żadnych poważnych problemów, a czasem złe funkcjonowanie ustępuje w dzieciństwie. Ale jeśli choroba dotyczy obu nerek, ilość płynu wokół dziecka zmniejszy się, a płuca nie będą mogły normalnie się rozwijać. Po urodzeniu dziecko będzie miało trudności z oddychaniem, a nerki również będą słabo funkcjonować. Z tego powodu obustronna wielotorbielowatość nerek jest śmiertelna.

Stan zwany dojrzałą wielotorbielowatością nerek, który występuje u dorosłych, występuje również u płodów. Nie sprawia żadnych trudności, dopóki organizm nie dojrzeje. Choroba jest zwykle dziedziczona od jednego z rodziców, choć ten drugi może nie być tego świadomy.

Jak diagnozuje się policystyczną chorobę nerek? W czasie ciąży chorobę policystyczną określa się za pomocą ultradźwięków. U noworodków wykonuje się badanie ultrasonograficzne nerek oraz badanie komputerowe w celu sprawdzenia obecności cyst.

Leczenie

W zależności od ciężkości choroby, gdy dziecko jest starsze, może być konieczna operacja. Jeśli choroba jest dziedziczna, mogą być wymagane dodatkowe badania.

Spodziectwo

Choroba dotyka około jednego na 300 chłopców. Otwór cewki moczowej, czyli rurki, przez którą mocz wypływa z organizmu i zwykle znajduje się na końcu prącia, otwiera się w innym miejscu, zwykle na spodniej powierzchni prącia. W rezultacie pojawiają się problemy z oddawaniem moczu, a penis może być zakrzywiony w dół, co może mieć wpływ na życie seksualne po osiągnięciu dojrzałości płciowej.

Jak rozpoznaje się spodziectwo

♦ Niemożność normalnego oddawania moczu.

♦ Zakrzywiony penis.

♦ Zamknięty napletek.

Leczenie

W bardzo łagodnych przypadkach nie należy podejmować żadnych działań. W poważniejszych przypadkach konieczna jest operacja w celu przedłużenia cewki moczowej. Dzieci ze spodziectwem nie powinny być obrzezane, ponieważ napletek może zostać wykorzystany do celów chirurgicznych podczas operacji.

Niezstąpione jądro

Podczas prawidłowego rozwoju płodu jądra schodzą kanałem z jamy brzusznej do moszny. W niektórych przypadkach nie dzieje się to przed urodzeniem; dlaczego nie jest dokładnie znane. Choroba ta występuje stosunkowo często u wcześniaków, a znacznie rzadziej u dzieci donoszonych. Jądra zwykle schodzą w 28. tygodniu ciąży, więc jeśli dziecko urodzi się przed tym czasem, jądra mogą nie mieć czasu na zejście. Czasami zstępuje tylko jedno jądro, czasami zejście nie następuje całkowicie.

NA Co należy zwrócić uwagę

♦ Moszna wydaje się mała lub jądra mają inny kształt.

♦ Jądra nie są wyczuwalne w mosznie.

Leczenie

Zazwyczaj jądra opadają samoistnie w ciągu pierwszego roku. Czasami jądro, które znajduje się w kanale pachwinowym i nie opadło całkowicie, może samoistnie powrócić na swoje miejsce. Jeśli jądro nie zejdzie, można je leczyć hormonami, aby mu w tym pomóc, lub może być konieczna operacja.

Jeśli choroba nie będzie leczona, istnieje duże ryzyko, że dziecko pozostanie bezpłodne i rozwinie się w wieku dorosłym rak jąder.

CHOROBY TRAWIENIOWE

TRAKTAT

Niedrożność jelit

Niedrożność może wystąpić w dowolnym miejscu jelit, od przełyku po odbyt. Zablokowanie u góry może prowadzić do gromadzenia się płynu owodniowego, co zwykle diagnozuje się w czasie ciąży. Blokada bezpośrednio za żołądkiem nazywana jest atrezją dwunastnicy. Ten typ niedrożności często występuje u dzieci z zespołem Downa i wymaga badania. Blokady w jelicie dolnym nie są identyfikowane przed porodem.

Jak stwierdza się niedrożność

jelita

Aby ustalić przyczynę niedrożności

Stosowane jest badanie USG.

Leczenie

Jeśli wystąpi blokada, po urodzeniu dziecko będzie wymagało operacji, aby ominąć blokadę i umożliwić dziecku karmienie.

Wady ściany brzucha

Wady powstają, gdy część ściany brzucha pozostaje słabo rozwinięta i pojawia się w niej dziura. Zawartość jamy brzusznej wypada. W niektórych przypadkach istnieje powłoka zawierająca zawartość. Stan ten nazywany jest przepukliną pępkową (przepukliną płodową) lub przepukliną pępkową i może być powiązany z innymi problemami genetycznymi u dziecka. w takim przypadku sugeruje się badanie. Jeśli jelita nie są zamknięte, stan ten nazywa się wytrzewieniem (wrodzony defekt mięśniowy ściany jamy brzusznej, zwykle z wysunięciem narządów wewnętrznych, ale nie w okolicy pępowiny). Wada nie wiąże się z problemami rozwojowymi dziecka. Jeśli dziecko pozostaje zdrowe, możliwy jest poród drogą pochwową. Czasami, jeśli u dziecka występują inne nieprawidłowości lub przepuklina pępkowa jest zbyt duża, sugeruje się cesarskie cięcie.

Jak diagnozuje się wady ściany brzucha?

Dziecko z tą wadą najprawdopodobniej urodzi się małe, dlatego w czasie ciąży konieczna jest uważna obserwacja. Wady ściany jamy brzusznej najczęściej wykrywa się w badaniu USG.

Leczenie

Dziecko wymaga operacji w celu skorygowania wady. Zwykle wystarczy jeden. Czasami część jelita musi zostać usunięta, jeśli jest uszkodzona lub zablokowana. Karmienie należy wprowadzać stopniowo i dziecko będzie potrzebować dość długiego czasu (od dwóch do czterech tygodni), zanim stanie się to możliwe.

Zwężenie odźwiernika

Choroba występuje, gdy odźwiernik (pierścień mięśniowy łączący dwunastnicę z żołądkiem) zwęża się do tego stopnia, że ​​pokarm nie może przejść. Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 3-12 tygodniem.

Choroba występuje częściej u chłopców i uważa się, że jest dziedziczna.

Jak diagnozuje się zwężenie odźwiernika?

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania fizykalne i USG.

Leczenie

Chorobę eliminuje się poprzez prostą operację, podczas której wykonuje się małe nacięcie w odźwierniku. Po zabiegu dziecko może normalnie jeść i szybko przybiera na wadze.

Przepuklina przeponowa

Przepona to mięsień oddzielający narządy jamy brzusznej od narządów klatki piersiowej. We wczesnych stadiach rozwoju płodu w macicy znajduje się dziura w przeponie, która zwykle zamyka się pod koniec trzeciego miesiąca. Jeśli otwór pozostanie otwarty, zawartość jamy brzusznej, np. jelita, może przedostać się do jamy klatki piersiowej i zająć tam miejsce, uniemożliwiając prawidłowy rozwój płuc i serca.

Jak diagnozuje się przepuklinę przeponową?

Korzystanie z badania USG. Dzieci z tą chorobą często mają problemy z oddychaniem po urodzeniu.

Leczenie

Leczenie przepukliny przeponowej może wymagać operacji w celu zamknięcia ubytku przepony. Jednak w ciężkich przypadkach mały rozmiar płuc nie pozwala dziecku przeżyć. Wiarygodne metody przewidywania, które określałyby wystarczającą wielkość płuc przed urodzeniem, nie są jeszcze dostępne.

Oczekuje się, że po udanej operacji naprawy przepukliny dziecko będzie mogło prowadzić normalne życie. Czasami przepuklina przeponowa wiąże się z chorobami genetycznymi, w takich przypadkach sugeruje się wykonanie badań w celu wyeliminowania przyczyn.

CHOROBY UKŁADU MIĘŚNIOWEGO

SYSTEMY

Rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia

Wady, które są dość częste u niemowląt, mogą pojawiać się pojedynczo lub łącznie. Wada pojawia się, gdy przed urodzeniem górna warga i/lub podniebienie płodu nie stykają się prawidłowo. W wielu przypadkach przyczyna choroby jest nieznana, chociaż czasami wada może być dziedziczna. Jeśli wada jest złożona, pojawiają się trudności z karmieniem.

Jak diagnozuje się rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia?

W większości placówek medycznych wyposażonych w specjalny sprzęt ultradźwiękowy choroby te są określane przed urodzeniem w drugim trymestrze ciąży podczas badania. W przeciwnym razie wada zostanie wykryta po urodzeniu.

Leczenie

Rozszczep wargi można zoperować chirurgicznie u dziecka w wieku trzech miesięcy. Rozszczep podniebienia leczy się między 6. a 15. miesiącem życia. Do tego momentu do podniebienia dziecka wprowadza się płytkę, jeśli pojawiają się problemy z karmieniem. Chirurgia plastyczna daje dobre rezultaty i zapewnia prawidłowy rozwój mowy.

Zdeformowany stopa

U niektórych dzieci rozwija się schorzenie zwane stopą końsko-szpotawą. Choroba występuje u około jednego dziecka na tysiąc. W takim przypadku jedna lub obie stopy odbiegają od normalnej pozycji. Czasami choroba ma podłoże genetyczne, częściej jednak pojawia się na skutek uwięzienia stopy w macicy lub nieprawidłowego rozwoju kości.

Jak diagnozuje się zdeformowaną stopę?

Standardowe badanie ultrasonograficzne zwykle pozwala wykazać wszelkie wady kończyn. Dalsze kontrole pozwolą wyjaśnić sytuację.

Leczenie

Jeżeli przyczyną jest ograniczona przestrzeń macicy, to po porodzie jedyne, czego potrzeba, to ćwiczenia fizjoterapeutyczne mające na celu wyprostowanie stopy. Jeśli kości są słabo rozwinięte w dzieciństwie, dziecko będzie musiało zostać poddane operacji.

Choroby kręgosłupa

Czasami część kręgu jest zniekształcona lub jej brakuje, co powoduje skrzywienie kręgosłupa. Czasami dzieje się tak z przyczyn genetycznych lub problemów chromosomalnych. W takich przypadkach bardzo trudno jest przewidzieć, co będzie się działo w dłuższej perspektywie.

Jak diagnozuje się choroby? kręgosłup

Korzystanie z badania USG.

Leczenie

Leczenie zależy od ciężkości stanu. U niektórych dzieci rozwija się ciężka skolioza (skrzywienie kręgosłupa), którą można skorygować chirurgicznie.

Wrodzony przemieszczenie biodra

Występuje stosunkowo często i wiąże się z faktem, że nieprawidłowo ukształtowany staw udowy powoduje, że głowa kości udowej wyskakuje z panewki kości miednicy. Przyczyna zwichnięcia stawu biodrowego jest nieznana i może być dziedziczna. Choroba występuje dziesięciokrotnie częściej u dziewcząt i częściej dotyka dzieci w czasie pierwszego porodu i z prezentacją zamka. Często u bliźniąt i może być również związane z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa lub zespół Downa. Najczęstszym zwichnięciem jest lewe biodro, ale u 25% zwichnięć ulegają oba biodra.

Jak zdiagnozowano zwichnięcie stawu biodrowego Podczas rutynowego badania noworodka pediatra zgina nóżki dziecka na różne sposoby. Klikanie może być oznaką wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego i dokładniejsze badanie przeprowadza się w wieku 6 tygodni w celu ustalenia diagnozy. Inne objawy to asymetryczne fałdy skóry na górze nóg i niezdolność dziecka do ich rozciągnięcia, np. podczas zmiany pieluchy.

Leczenie

Wczesne leczenie urządzeniem stabilizującym zwiększa szanse na prawidłowy rozwój stawu biodrowego. Przy zmianie pieluszki urządzenie można łatwo zdjąć, nie przeszkadza to w karmieniu, kąpieli i spaniu. Jeżeli po 6 miesiącach wymagane jest leczenie, można zastosować opatrunek gipsowy. Bardzo rzadko konieczna jest operacja w celu powiększenia panewki w kości miednicy. Zwykle przeprowadza się ją zanim dziecko zacznie chodzić.