Čo sú to vrodené choroby a dá sa s nimi žiť? Aké choroby sa dedia - zoznam, klasifikácia, genetické testy a prevencia.

Na ceste k narodeniu dieťaťa čakajú dve nebezpečné nástrahy: dedičné a vrodené choroby. Aký je medzi nimi rozdiel? Ako zlá ekológia ovplyvňuje plod? Aké choroby matky môžu byť pre dieťa rozsudkom smrti? Môžu sa antibiotiká užívať počas tehotenstva? Odpovedá na tieto a ďalšie otázky Michail Ivanov, vedúca Laboratória molekulárnej genetiky Centra perinatálnej medicíny.

Zákerné mutácie

- Michail Alekseevič, vrodený - znamená to, že vznikol pred narodením?
- Áno. Jednou z príčin defektov sú mutácie (zmeny dedičných štruktúr). Môžu byť dedičné, teda prenášané z generácie na generáciu, môžu sa vyskytovať u plodu v prenatálnom období na úrovni tvorby embryí. Mutácie sa môžu vyskytnúť v čase fúzie spermie a vajíčka a ešte skôr - pred počatím, to znamená vinou spermie alebo vajíčka.
Mutácia sa vyskytuje u rodiča, hoci rodič je zdravý. Práve pod vplyvom niektorých vonkajších faktorov, povedzme žiarenia, dochádza k zlyhaniu genetickej štruktúry bunky. Ľudia žili napríklad na Ukrajine alebo napríklad v regióne Tula. A jedného dňa v lete 1986 ich zakryl radiačný oblak Černobyľu. Títo ľudia sami zostali zdraví, ale ich zárodočné bunky sa zmenili - získali určité mutácie pod vplyvom ionizujúce žiarenie. A v dôsledku toho začali rodiť deti s chybami. Navyše počas rádioaktívnej kontaminácie bol reprodukčný systém vo väčšej miere ovplyvnený nie u žien, ale u dievčat do 10 rokov, ktoré už dosiahli reprodukčný vek. A zrazu sa ukáže, že väčšina z nich je buď neplodná, alebo má problémy s otehotnením. A ak prídu ku mne s primárna neplodnosť neznámeho pôvodu, jedna z prvých otázok, ktoré kladiem na stretnutí, je: „Kde ste boli vy alebo vaši rodičia v lete 1986?“

– Môže sa táto získaná mutácia v budúcnosti stať dedičnou?
- Áno. Ale keďže vznikol prvýkrát u daného plodu alebo embrya, považuje sa za vrodený. Okrem genetická mutácia Existuje mnoho ďalších dôvodov vedúcich k rozvoju defektov. Existuje taký proces ako embryogenéza (ukladanie orgánov a tkanív do plodu). Hlavná znáška nastáva v 8. - 13. týždni vnútromaternicového vývoja, keď je už chorion vyvinutý, vytvorilo sa tesné spojenie medzi plodovým vajíčkom a maternicou, nadviazala sa výživa a prekrvenie. Obrazne povedané: základ je položený, cesty, komunikácie, vybudovaná celá infraštruktúra – je čas začať stavať dom. Embryo je pripravené na vytvorenie človeka. A počas tohto obdobia môžu záložku ovplyvniť tak genetické faktory samotného embrya, ako aj vonkajšie faktory. A čím je embryo mladšie, tým výraznejšia je patológia.

- Prečo?
- Faktom je, že v štádiu blastocysty ( počiatočná fáza vývoj embrya) všetky bunky sú kmeňové bunky, teda rovnaké, a ak sú niektoré postihnuté, tak sú voľne nahradené inými, zdravými. Ale keď sa embryo už prichytí na stenu maternice (stane sa to na 15. deň jeho vývoja), začal sa jeho rýchly rast a začala sa diferenciácia buniek na klíčky, z ktorých sa potom vytvoria orgány, potom bunková rezerva. ktorý možno použiť na výmenu chybných článkov, je stále menší a menší.
V tomto štádiu sú defekty už izolovanejšie, to znamená, že ak je postihnutý konkrétny výhonok, napríklad zodpovedný za pohlavné orgány, tak v budúcnosti môžeme očakávať defekty ako aplázia alebo hypoplázia (úplné alebo čiastočné nedostatočne rozvinutie) maternica a vagína. V 5. - 6. týždni prebieha tvorba obehového systému a nervovej trubice, čiže môže byť postihnuté srdce, okolité cievy, miecha.

Nepriatelia všade naokolo

- Kto je najnebezpečnejším nepriateľom embrya?
- Najznámejší vonkajší faktor- Vírusové infekcie. A najničivejší z nich je vírus rubeoly. Pôsobí systémovo, v rôznej miere ovplyvňuje všetky orgány. Preto nie je možné predpovedať, čo presne bude ovplyvnené. Výsledok vplyvu tento vírus vždy nepredvídateľné, ale dôsledky sú jasné.

- Ak je to nepredvídateľné, prečo sa potom žene, ktorá dostane rubeolu v prvom trimestri, odporúča ukončiť tehotenstvo?
- Pretože hlavné pokladanie orgánov a systémov sa vyskytuje presne v prvom trimestri. Malformácie plodu môžu spôsobiť aj ťažkú ​​formu chrípky. Cytomegalovírus je tiež nebezpečný, ak je akútna forma. Je plná viacerých zlozvykov nezlučiteľných so životom. V tomto prípade je pacient pod osobitným dohľadom gynekológa. A ak ultrazvuk vykazuje známky defektu, potom môže lekár nastoliť otázku ukončenia tehotenstva.
V latentnej forme cytomegalovírus nepredstavuje hrozbu. Čím jasnejšia je vada, tým skôr sa zistí na ultrazvuku a tým skôr sa dá zabrániť pôrodu smrteľne chorého dieťaťa. Stále súhlas s potratom lekárske indikácie je to psychicky jednoduchsie ako porodit dieta, ktore je po kratkom case odsúdené na smrť. Pri hrubých chybách sa plod vôbec nevyvinie a všetko sa skončí potratom. Príroda chráni našu psychiku pred silnými otrasmi, takže leví podiel chybných embryí umiera.

- Je angína tiež schopná znetvorovať plod?
- Nie, samotný patogén toho nie je schopný, ale ak je ochorenie ťažké, s vysoká teplota a ťažká intoxikácia, to môže výrazne skomplikovať priebeh tehotenstva až po jeho ukončenie.

Likebez
Vrodené malformácie - ide o choroby, ktoré sú prítomné v explicitnej alebo latentnej forme už pri narodení dieťaťa. V štruktúre perinatálnej morbidity a úmrtnosti zaujímajú vrodené choroby jedno z prvých miest.
Fetopatia - ochorenie plodu.
Existujú dva pojmy: embryo a plod.
Embryo sa stáva plodom, keď sa vytvorí placenta, presnejšie, keď sa chorion stane placentou: obdobie od 11. do 16. týždňa.

Prečo to príroda urobila? Prečo nechá embryo počas prvých 12 týždňov absolútne bezbranné?
- Pretože práve pri ukladaní orgánov a tkanív potrebuje embryo maximálny rast, maximálnu výživu, maximálne spojenie medzi matkou a dieťaťom. Embryo sa musí vyvíjať atómovou rýchlosťou a bariéry budú brániť silnému toku živiny rýchlo dosiahnuť cieľ. Bariérou je colnica. A keď je v štáte hlad, colná kontrola dočasne vyradené, aby sa trh rýchlo naplnil produktmi. A ako sa často stáva, do krajiny sa masívne dovážajú nielen potraviny, ale aj tony škodlivých vecí, ako sú drogy. Pamätajte, že koncom 80. rokov úrady ohlásili glasnosť, zrušili cenzúru a na nás doľahla záplava informácií, potrebných aj nepotrebných. Potom sa začal proces zefektívňovať a nakoniec sa zaviedla cenzúra zhora, ktorá dnes už filtruje všetky médiá.

- Rozumiem, to znamená, že chorion je sloboda bez hraníc a placenta je režim s ostnatým drôtom, kam cudzinci nemajú povolený vstup. Teraz by som rád upresnil informácie o antibiotikách. Niektorí lekári sa domnievajú, že hoci majú patologický vplyv na plod, nespôsobujú skutočné malformácie.
- Poďme na začiatok zistiť, čo je to malformácia. To je niečo, čo nie je normálne, nie ako všetci ostatní. To znamená, že 99% ľudí žijúcich na Zemi takúto poruchu nemá, ale 1% áno. Malformácia je dysfunkcia. Ak po užití drogy narastie dlhý nos, ale dobre sa mu dýcha a čuch je zachovaný, nejde o malformáciu, ale idiosynkrázia, osobnostná črta. Ak však po užití lieku zmizne čuch, hoci sa tvar nosa nemení, ide už o malformáciu. Užívanie akýchkoľvek antibiotík počas prvého trimestra tehotenstva by malo byť predpísané zo zdravotných dôvodov, keď ohrozenie zdravia matky prevažuje nad rizikom patologického účinku na plod.

„Ukazuje sa, že to je miesto, kde nás reklama Whiskas učí, ako bozkávať mačky. Je pravda, že toxoplazmóza spôsobuje potrat?
- Ak sa infekcia vyskytla v prvom trimestri, potom plod zvyčajne zomrie. Pri toxoplazmóze sa u dieťaťa vyvinie prevažne lézia nervový systém, až po vývoj hydrocefalu (tekutina v mozgu, keď hlava pripomína bublinu, na vnútorných stenách ktorej je rozmazaná hmota mozgu).

Kto je vinný

- Môjho 40-ročného kamaráta, ktorý sa rozhodol mať dieťa, vystrašil lekár na smrť prezretím zárodočných buniek, kvôli ktorým sa získavajú zmutované deti.
- S vekom organizmus starne, postupne doznievajú biologické procesy, mení sa aj bunkový cyklus, ktorý prechádza viacerými štádiami. A ak vajíčko mladej ženy obsahuje 46 chromozómov, potom žena stredný vek môže obsahovať 45, 47, 69 chromozómov. A bohužiaľ, faktom zostáva: u starorodiacich matiek je riziko narušenia bunkového cyklu embrya oveľa vyššie ako u mladých. Pacienti často nemajú podozrenie, že Downov syndróm je vrodená patológia a nie dedičná. Z pátra sa páperie nezrodí.

Čo tak narodiť sa zdravý?
„Nikdy sa nikto nenarodí. Ľudia s Downovým syndrómom sú väčšinou neplodní. Mimochodom, v 95% prípadov je príčinou vrodených genetických a chromozomálne poruchy u plodu leží práve v žene - pri dozrievaní vajíčka dochádza k nedisjunkcii chromozómov.

"Ale prečo je to vždy chyba ženy?"
- Pretože proces dozrievania vajíčka je oveľa komplikovanejší ako proces dozrievania spermie. A čím je proces zložitejší, tým skôr chyby.

- Ukazuje sa, že muži nenesú žiadnu zodpovednosť za vrodené choroby svojich detí?
- Robia, ale nie v takej miere ako ich manželky. Ak otec endokrinné ochorenie ako je diabetes mellitus, môže ovplyvniť bunkový cyklus embrya a spôsobiť malformácie. Koniec koncov, cukrovka sa vyznačuje nielen zvýšením hladiny cukru v krvi a nedostatkom inzulínu. Jeden z svetlé znamenia Toto ochorenie je diabetická noha, keď sa pokryje vredmi, noha hnije a odpadáva. Takže cukrovka ovplyvňuje celé telo.
Ak má matka cukrovku, potom je narušená výživa plodu a v dôsledku toho je narušené jeho dozrievanie a to zase spôsobuje poruchu v bunkový cyklus. V dôsledku toho dôjde k vývojovej chybe. Akékoľvek ochorenie, ktoré má systémový účinok na telo plodu, vedie k nepredvídateľným defektom.

Piť či nepiť?

- Väčšina sporov na webe sa týka alkoholu. Mnohí lekári zakazujú tehotným ženám piť alkohol s odôvodnením, že môže spôsobiť poruchy srdca, obličiek, pohlavných orgánov a končatín. A čo tvoj názor?
– Pohár dobrého suchého červeného vína k večeri 2-3x do týždňa prospieva tehotným ženám. Červené víno obsahuje veľa antioxidantov, zvyšuje hemoglobín a zlepšuje krvný obeh v mikrocirkulačnom lôžku, vrátane systému matka-placenta-plod. A ak nemierne a chronicky konzumujete silné alkoholické nápoje, potom bude v krvi veľa ketónov (ktoré dávajú syndróm kocoviny ráno) a ketóny nielen otrávia telo matky, ale môžu tiež preniknúť cez fetoplacentárnu bariéru k plodu a otráviť ho. A pečeň dieťaťa nie je vždy pripravená odolať takýmto darom.

- Povedzme, že matka chronicky pila pred tehotenstvom a potom sa spamätala a vzdala sa alkoholu. Ovplyvní jej opitá minulosť ešte dieťa?
- Možno. Ak si pevne položila golier, potom by vajíčka, ktoré v nej dozreli, mohli niesť patológiu. Je pravdepodobné, že poškodenie samotného vajíčka je pravdepodobné, v dôsledku čoho dôjde u plodu k vrodeným vývojovým chybám.

zhubný život

Sú všetky vrodené choroby deštruktívne?
- Takáto vrodená anomália, ako napr. rázštep pery, dochádza v dôsledku porušenia kladenia nervovej trubice. Po narodení dieťaťa operujú a potom žije normálne. Vrodené choroby, ktoré neovplyvňujú funkčný stav organizmu, sú zvyčajne vyjadrené vo vonkajších kozmetických defektoch a sú ľahko eliminované.

- Aké choroby sú častejšie - vrodené alebo dedičné?
- Vrodené, pretože nových zmien je viac ako zdedených. Zdedené - to je najčastejšie výsledok prirodzený výber. V dôsledku väčšiny ťažkých dedičných chorôb sa deti nedožívajú puberty, a tak nemôžu počať vlastný druh. Na chorom dieťati sa preruší rodinná línia a potom sa choroba nešíri. 1 dieťa s Downovým syndrómom predstavuje 700 novorodencov. A frekvencia narodenia detí s cystickou fibrózou je 1 z 5 000.

vrodené chyby
1. Aplázia (agenéza) - vrodená absencia orgánu (jeden alebo viac prstov, maternica, vagína).
2. Vrodená hypoplázia (hypotrofia) - nedostatočný rozvoj orgánu, prejavujúci sa deficitom jeho hmotnosti alebo zmenšením veľkosti, presahujúcim odchýlku od priemerných ukazovateľov pre daný vek.
3. Vrodená hyperplázia (hypertrofia) - zväčšenie hmotnosti orgánu alebo jeho veľkosti v dôsledku zvýšenia počtu alebo objemu buniek.
4. Makrozómia (gigantizmus) - zväčšenie dĺžky tela.
5. Heterotopia (dystopia) - prítomnosť buniek alebo tkanív jedného orgánu v inom orgáne alebo v tých oblastiach toho istého orgánu, kde by nemali byť normálne.
6. heteroplázia - porušenie diferenciácie buniek v rámci toho istého tkaniva.
7. ektopia - umiestnenie orgánu nezvyčajné miesto. Prítomnosť obličky v panve, srdce - mimo hrudníka. Zdvojnásobenie a zvýšenie počtu jedného alebo druhého orgánu alebo jeho časti, napríklad zdvojnásobenie maternice, dvojitý aortálny oblúk.
8. vrodená stenóza - zúženie kanála alebo otvoru.
9. Atrézia - nedostatok prirodzeného kanála alebo otvoru.
10. Neoddelenie (fúzia) orgánov dve symetricky alebo asymetricky vyvinuté jednovaječné dvojčatá. Neoddeľovanie končatín alebo končatín, ako napríklad neoddeľovanie prstov.
11. dysraphia (araphia) - neuzavretie embryonálnych trhlín (napríklad cheilognathopalatoschis - fisúra horná pera, Horná čeľusť a podnebia, craniorachischis - neuzavretie kostí lebky a chrbtice, zvyčajne sprevádzané rozvojom kraniocerebrálnych a kýla chrbtice).

Aká je najčastejšia závada?
- Hypoplázia. Tieto defekty sú teraz jasne detekované ultrazvukom. Veľký vplyv hypoplázia je spôsobená fetoplacentárnou insuficienciou - porušením krvného obehu v systéme matka - placenta - plod, čo vedie k spomaleniu vnútromaternicového rastu plodu, čo je spojené s problémami.

Je homosexualita neresť? Jeden detský endokrinológ Predpokladal, že homosexualita je vrodená choroba. Vysvetľuje to takto: dieťa prežíva minipubertu in utero, teda hladinu testosterónu má rovnakú ako u 18-ročného chlapca. vysoký testosterón plod potrebuje pre správne uloženie pohlavných orgánov a vytvorenie normálnej sexuálnej orientácie v budúcnosti. Ak je testosterónu málo, tak je orientácia narušená.
- Nemôžem tomu uveriť. Ak si zoberieme tradične orientovaného muža a homosexuála, sú fyziologicky totožné. Nemyslím si, že orientácia sa určuje v 11. - 12. týždni tehotenstva. Orientáciu viac ovplyvňujú vonkajšie, sociálne faktory: v akom prostredí vyrastá chlapec a dievča. Zdá sa mi, že bližšie k pravde je iná teória. Jej podstatou je, že väčšina chlapcov prežíva oidipovský komplex – lásku k matke, teda a priori lásku k žene. Takže chlapci, ktorí zažijú takýto komplex, majú normálnu orientáciu. A tí, ktorí sa netrápia, lebo napríklad vidia, ako otec pácha násilie na matke alebo matka je drzá, krutá, chladná k deťom, sa stávajú homosexuálmi.

- Dnes je v móde vysvetľovať príčiny mnohých chorôb stresom. Zaujímalo by ma, či to ovplyvňuje výskyt vrodených chorôb?
– Ovplyvňuje, ale nepriamo. Emocionálny stres je všeobecná reakcia tela na vonkajší podnet. Prepustený z práce, rozvod, smrť milovaný- takéto faktory sa môžu meniť hormonálne pozadie. Žene sa zdá, že má zo stresu meškajúcu menštruáciu, no v skutočnosti nejde o meškanie, ale o tehotenstvo. V úplnej nevedomosti potláča zážitky s tvrdými drogami, sedatívami, antidepresívami, ktoré majú škodlivý vplyv na embryo.

Akí sme nežní.
- V skutočnosti sme na stres prispôsobenejší ako naši predkovia - ryby, vtáky. Stojí za to trocha zmeniť teplotu, klímu, keďže práve tam umierajú zvieratá a my sa prispôsobujeme a prežívame v akýchkoľvek podmienkach.

Ako sa diagnostikujú vrodené chyby?
- S pomocou ultrazvuku. Ak lekár zistí defekt, potom v prípade potreby predpíše invazívnu diagnostiku – biopsiu choriových klkov, prípadne amniocentézu. Napríklad, ak sa zistí malformácia srdca (vrodená stenóza), rozhodnutie sa prijme kolektívne. Pôrodník-gynekológ pozve lekára ultrazvuková diagnostika z centra Bakulev a po vyšetrení ženy povie, či sa vada dá opraviť alebo nie.
Akékoľvek chyby, ktoré sú zlučiteľné so životom (teda ak sa dieťa narodí a môže žiť do času operácie), sú opraviteľné. Neliečia sa defekty mozgu: mikrocefália (nedostatočný rozvoj), hydrocefalus, acefália (bez mozgu, prázdna lebka). V tomto prípade dieťa buď zomrie, alebo bude odsúdené na invaliditu. Neoperujú sa ani siamské dvojčatá, ktoré majú spoločné orgány a všetky systémy. Niektoré malformácie sa korigujú až v puberte, napríklad malformácie kostrový systém. Kým telo rastie, je zbytočné opravovať takýto defekt.

– Existuje prevencia vrodených chorôb?
- Áno. Je zameraná na prevenciu narodenia chorého dieťaťa. A to sa dá len pomocou ultrazvuku a invazívnej fetálnej diagnostiky. Ak má dieťa defekt, pacient bude musieť byť pozorovaný častejšie, častejšie robiť ultrazvuk. Celkovo možno povedať, že ak má žena choroby, napríklad obličiek, srdca, pečene, mala by si tehotenstvo naplánovať, aby mala čas sa naň pripraviť - na vyšetrenie odborníkmi. Ak je to ťažké neurologické ochorenie a žena užíva lieky, ktoré môžu poškodiť plod, je potrebné poradiť sa s lekárom, aby zvolil inú terapiu.

Tento problém je dlhodobý a veľmi vážny, hoci dedičnými chorobami netrpí viac ako päť percent novonarodených detí.

Dedičné ochorenia sú výsledkom defektu genetického aparátu buniek prechádzajúcich z rodičov na deti a sú prítomné už počas vnútromaternicového vývoja plodu. dedičná forma môže mať choroby, ako je rakovina, cukrovka, srdcové chyby a mnoho ďalších chorôb. vrodené choroby môže byť výsledkom abnormálneho vývoja génov alebo chromozómov. Niekedy stačí len niekoľko abnormálnych buniek na to, aby sa u človeka vyvinula zhubná choroba.

Dedičné a vrodené choroby u detí

Čo sa týka lekárskeho termínu " genetické choroby potom to platí pre tie prípady. Keď moment poškodenia buniek tela nastáva už v štádiu oplodnenia. Takéto ochorenia sa vyskytujú okrem iného v dôsledku porušenia počtu a štruktúry chromozómov. K takémuto deštruktívnemu javu dochádza v dôsledku nesprávneho dozrievania vajíčka a spermie. Tieto ochorenia sa niekedy nazývajú chromozomálne. Patria sem také závažné ochorenia ako Downov syndróm, Klinefelter, Edwards a ďalšie. Moderná medicína pozná takmer 4 tisíc rôznych chorôb, ktoré vznikli na základe genetických abnormalít. Zaujímavosťou je, že 5 percent ľudí má v tele aspoň jeden chybný gén, no zároveň sú to úplne zdraví ľudia.

Terminológia v článku

Gén je počiatočná jednotka dedičnosti, ktorá je súčasťou molekuly DNA, ktorá ovplyvňuje tvorbu proteínu v tele, a tým aj znaky stavu tela. Gény sú prezentované v binárnej forme, to znamená, že jedna polovica sa prenáša od matky a druhá od otca.

Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je látka nachádzajúca sa v každej bunke. Nesie všetky informácie o stave a vývoji živého organizmu, či už je to človek, zviera alebo aj hmyz.

Genotyp – súbor génov získaných od rodičov.

Fenotyp - súbor charakteristických znakov stavu organizmu počas jeho vývoja.

Mutácie sú perzistentné a nezvratné zmeny v genetickej informácii organizmu.

Monogénne ochorenia sú pomerne časté, pri ktorých je poškodený iba jeden gén, zodpovedný pre určitú telesnú funkciu. Vzhľadom na to, že takýchto chorôb je veľa, v medicíne sa ujala ich určitá klasifikácia, ktorá vyzerá takto.

Autozomálne dominantné ochorenia.

Táto skupina zahŕňa choroby, ktoré sa vyskytujú, keď existuje iba jedna kópia defektného génu. To znamená, že pacient je chorý iba jeden z rodičov. Ukazuje sa teda, že potomok takto chorého človeka má 50% šancu, že chorobu zdedí. Táto skupina chorôb zahŕňa také ochorenia, ako je Marfanov syndróm, Huntingtonova choroba a ďalšie.

Autozomálne recesívne ochorenia.

Táto skupina zahŕňa choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku prítomnosti dvoch defektných kópií génu. Zároveň sa im narodilo choré dieťa, môžu byť absolútne zdravé, no zároveň byť nositeľmi jednej kópie defektného, ​​zmutovaného génu. V takejto situácii je hrozba narodenia chorého dieťaťa 25%. Do tejto skupiny chorôb patria choroby ako cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a iné ochorenia. Takíto nosiči sa zvyčajne objavujú v uzavretých spoločnostiach, ako aj v prípade príbuzenských manželstiev.

X-viazané dominantné choroby.

Táto skupina zahŕňa choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku prítomnosti defektných génov v ženskom pohlavnom X chromozóme. Chlapci častejšie trpia týmito chorobami ako dievčatá. Hoci ide o chlapca, ktorý sa narodil z chorého otca, choroba nemusí prejsť na jeho potomka. Čo sa týka dievčat, všetky majú celkom určite bude prítomný defektný gén. Ak je matka chorá, pravdepodobnosť zdedenia choroby u chlapcov a dievčat je rovnaká a dosahuje 50%.

X-viazané recesívne ochorenia.

Do tejto skupiny patria tie ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciou génov lokalizovaných na X chromozóme. V tomto prípade sú chlapci viac ohrození zdedením ochorenia ako dievčatá. Tiež chorý chlapec neskôr nemusí preniesť chorobu dedením na svoje deti. Dievčatá budú mať aj tak jednu kópiu defektného génu. Ak je matka nositeľkou defektného génu, potom môže s 50% pravdepodobnosťou porodiť chorého syna alebo dcéru, ktorá sa stane nositeľkou takéhoto génu. Do tejto skupiny chorôb patria choroby ako hemofília A, svalová dystrofia Duchen a ďalší.

Multifaktoriálne alebo polygénne genetické choroby.

Patria sem tie choroby, ktoré vznikajú v dôsledku poruchy v práci niekoľkých génov naraz, navyše pod vplyvom vonkajších podmienok. Dedičnosť týchto ochorení sa prejavuje len relatívne, aj keď ochorenia majú často familiárne znaky. Ide o cukrovku, srdcové choroby a niektoré ďalšie.

Chromozomálne ochorenia.

Patria sem tie choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku porušenia počtu a štruktúry chromozómov. V prítomnosti takýchto znakov ženy často zažívajú potraty a nerozvíjajúce sa tehotenstvá. Deti takýchto žien sa rodia aj s duševnými, resp telesným postihnutím od normy. Takéto prípady sa, žiaľ, vyskytujú pomerne často, a to pri jednom z dvanástich oplodnení. Výsledky takýchto smutných štatistík nie sú viditeľné z dôvodu ukončenia tehotenstva v určitom štádiu vývoja plodu. Čo sa týka narodených detí, štatistiky hovoria, že s takýmto ochorením sa narodí jeden zo stopäťdesiatich novorodencov. Už v prvom trimestri tehotenstva u polovice žien s chromozomálnymi ochoreniami plodu dochádza k potratom. To naznačuje, že liečba je neúčinná.

Predtým, ako budeme hovoriť o prevencii dedičných a vrodených chorôb, stojí za to venovať nejaký čas otázkam súvisiacim s polygénnymi alebo multifaktoriálnymi chorobami. Tieto choroby sa vyskytujú u dospelých a často sú dôvodom na obavy o vhodnosti mať potomkov ao pravdepodobnosti prenosu chorôb rodičov na deti. Najčastejšie v tejto skupine sú takéto ochorenia.

Diabetes mellitus prvého a druhého typu .

Toto ochorenie má čiastočne dedičné znaky výskytu. Diabetes 1. typu sa okrem iného môže vyvinúť v dôsledku vírusovej infekcie alebo v dôsledku dlhodobého nervové poruchy. Boli zaznamenané príklady, z ktorých vznikol diabetes-1 Alergická reakcia až agresívne vonkajšie prostredie a dokonca aj lieky. Niektorí pacienti s cukrovkou sú nositeľmi génu, ktorý je zodpovedný za pravdepodobnosť vzniku ochorenia v detstve alebo dospievaní. Čo sa týka diabetu 2. typu, tu je jasne vysledovateľný dedičný charakter jeho výskytu. Najvyššia pravdepodobnosť vzniku cukrovky 2. typu je už u prvej generácie potomkov prenášačov. Teda jeho vlastné deti. Táto pravdepodobnosť je 25%. Ak sú však manžel a manželka tiež príbuzní, potom ich deti nevyhnutne zdedia cukrovku po rodičoch. Rovnaký osud čaká jednovaječné dvojčatá, aj keď ich diabetickí rodičia nie sú príbuzní.

arteriálnej hypertenzie.

Toto ochorenie je najtypickejšie z kategórie komplexných polygénnych ochorení. V 30% prípadov jeho výskytu existuje genetická zložka. S rozvojom arteriálnej hypertenzie sa na ochorení podieľa najmenej päťdesiat génov a ich počet časom narastá. Abnormálny účinok génov na telo sa vyskytuje pod vplyvom podmienok prostredia a behaviorálnych reakcií tela na ne. Inými slovami, napriek dedičnej predispozícii organizmu k ochoreniu arteriálnej hypertenzie, zdravý životný štýlživot v liečbe má veľký význam.

Porušenie metabolizmus tukov.

Toto ochorenie je výsledkom vplyvu genetických faktorov v spojení so životným štýlom človeka. Za metabolizmus v tele, za tvorbu tukovej hmoty a za silu apetítu človeka je zodpovedných veľa génov. Zlyhanie v práci iba jedného z nich môže viesť k vzniku rôznych chorôb. Navonok sa porušenie metabolizmu tukov prejavuje vo forme obezity tela pacienta. U obéznych ľudí je metabolizmus tukov narušený len u 5 % z nich. Tento jav možno masívne pozorovať u niektorých etnických skupín, čo potvrdzuje genetický pôvod tohto ochorenia.

Zhubné novotvary.

Rakovinové nádory nevznikajú ako dôsledok dedičnosti, ale náhodne a dalo by sa povedať, že náhodou. Napriek tomu boli v medicíne zaznamenané ojedinelé prípady, kedy rakovinové nádory vznikli práve v dôsledku dedičnosti. Ide najmä o nádorové ochorenia prsníka, vaječníkov, konečníka a krvi. Dôvodom je toto vrodená mutácia gén BRCA1.

Porušenie duševného vývoja.

Najčastejšou príčinou mentálnej retardácie je dedičný faktor. Rodičia mentálne retardovaného dieťaťa sú často nositeľmi množstva mutantných génov. Často narušili interakciu jednotlivých génov alebo pozorovali porušenie počtu a štruktúry chromozómov. Charakteristické sú tu Downov syndróm, syndróm fragilného X a fenylketonúria.

autizmus.

Toto ochorenie je spojené s porušením funkčnosti mozgu. Je charakterizovaná slabo rozvinutým analytickým myslením, stereotypným správaním pacienta a jeho neschopnosťou adaptovať sa v spoločnosti. Ochorenie sa zistí už vo veku troch rokov života dieťaťa. Lekári spájajú vývoj tohto ochorenia s nesprávnou syntézou bielkovín v mozgu v dôsledku prítomnosti génových mutácií v tele.

Prevencia vrodených a dedičných chorôb

Je zvykom zdieľať preventívne opatrenia proti takýmto chorobám do dvoch kategórií. Ide o primárne a sekundárne opatrenia.

Prvá kategória zahŕňa také činnosti, ako je identifikácia rizika ochorenia už v štádiu plánovania počatia. Zahŕňa aj opatrenia na diagnostiku vývoja plodu systematickými vyšetreniami tehotnej ženy.

Pri plánovaní tehotenstva, aby sa predišlo dedičným chorobám, stojí za to kontaktovať regionálnu kliniku, kde sú v databáze Rodina a manželstvo uložené archívne údaje o zdraví predkov manželov. Čo sa týka lekárskej genetickej konzultácie, je potrebné, ak majú manželia chromozomálne zmeny, dedičné choroby a samozrejme v prípade zistenia nesprávny vývoj plod alebo už narodené dieťa. Okrem toho by sa takéto rady mali získať, ak sú manžel a manželka príbuzní. Konzultácia je nevyhnutná pre tie páry, ktoré v minulosti potratili alebo mali mŕtve deti. Poslúži aj všetkým ženám, ktoré budú prvýkrát rodiť vo veku 35 a viac rokov.

V tejto fáze sa robí štúdia rodokmeňa oboch manželov na základe medicínskych údajov o zdraví predchádzajúcich generácií manželov dostupných v archíve. Zároveň je možné takmer s absolútnou presnosťou identifikovať, či u nenarodeného dieťaťa existuje možnosť dedičného ochorenia, alebo chýba. Predtým, ako sa manželia dostanú na konzultáciu, musia sa čo najpodrobnejšie opýtať svojich rodičov a príbuzných na choroby, ktoré sa vyskytli v predchádzajúcich generáciách rodiny. Ak sú v rodinnej anamnéze dedičné choroby, potom je potrebné o tom povedať lekárovi. To mu uľahčí určenie potrebných preventívnych opatrení.

Niekedy na javisku primárna prevencia je potrebné analyzovať stav sady chromozómov. Takáto analýza sa robí obom rodičom, pretože dieťa zdedí polovicu chromozómu od mamy a otca. Žiaľ, úplne zdraví ľudia môžu byť nositeľmi vyvážených chromozomálnych prestavieb a zároveň si ani neuvedomujú prítomnosť takejto odchýlky vo svojom organizme. Ak dieťa zdedí chromozomálne preskupenie od jedného z rodičov, potom bude pravdepodobnosť vážnych ochorení dosť vysoká.

Prax ukazuje, že v takejto rodine je riziko mať dieťa s vyváženým chromozomálnym preskupením asi 30%. Ak majú manželia prestavby v chromozómovej sade, tak počas tehotenstva pomocou PD je možné zabrániť narodeniu nezdravého dieťaťa.

V rámci primárnej prevencie výskytu vrodených anomálií nervového systému dieťaťa sa široko používa taká metóda, ako je vymenovanie kyseliny listovej, ktorá je roztokom vitamínov vo vode. Pred tehotenstvom dosť kyselina listová vstupuje do tela ženy v procese správnej výživy. Ak drží nejakú diétu, tak samozrejme príjem kyseliny nemusí byť v takom množstve, aké si telo vyžaduje. U tehotných žien sa potreba kyseliny listovej v tele zvyšuje jeden a pol krát. Takéto zvýšenie nie je možné zabezpečiť len pomocou diéty.

Mimochodom, toto je jediný vitamín, ktorý by sa mal počas tehotenstva dostať do tela vo väčšom množstve ako pred tehotenstvom. Uspokojiť plnú potrebu tela tehotnej ženy v kyseline listovej je možné len jej dodatočným použitím. Kyselina listová má jedinečné vlastnosti. Takže dodatočný príjem tohto vitamínu dva mesiace pred počatím a počas prvých dvoch mesiacov tehotenstva znižuje pravdepodobnosť abnormálnych abnormalít v centrálnom nervovom systéme dieťaťa trojnásobne! Zvyčajne lekár predpisuje príjem štandardných tabliet, štyri kusy denne. Ak malo prvé dieťa nejakú odchýlku vo vývoji centrálneho nervového systému a žena sa rozhodla znovu porodiť, potom v tomto prípade musí zvýšiť množstvo kyseliny listovej dvakrát alebo dokonca dva a pol krát.

Sekundárna prevencia vrodených a dedičných chorôb

To zahŕňa preventívne opatrenia, ktoré sa už uplatňujú, keď je s istotou známe, že plod v tele tehotnej ženy sa vyvíja s patologickými odchýlkami od normy. Po zistení takejto smutnej okolnosti o tom lekár bez problémov informuje oboch rodičov a odporučí určité postupy na nápravu vývoja plodu. Lekár musí presne vysvetliť, ako sa dieťa narodí a čo ho čaká, keď vyrastie. Potom sa samotní rodičia rozhodnú, či sa im oplatí dieťa porodiť, alebo či by bolo lepšie a humánnejšie tehotenstvo včas ukončiť.

Na diagnostiku stavu plodu sa používajú dve metódy. Ide o neinvazívne opatrenia, ktoré si nevyžadujú fyzický zásah a invazívne opatrenia, pri ktorých sa odoberie vzorka tkaniva plodu. Podstatou neinvazívnych opatrení je vykonať krvný test matky a vykonať ultrazvukovú diagnostiku jej tela a tela plodu. AT nedávne časy lekári zvládli technológiu odberu krvi z plodu. Vzorka sa odoberá z materskej placenty, do ktorej preniká krv plodu. Tento proces je dosť komplikovaný, ale aj dosť efektívny.

Krvný test matky sa zvyčajne vykonáva na konci prvého alebo začiatku druhého trimestra tehotenstva. Ak sú dve alebo tri látky v krvi prítomné v abnormálnom množstve, potom to môže byť znakom prítomnosti dedičnej choroby. Navyše, na konci prvého trimestra tehotenstva je matka určená chorionický gonadotropín osoba. Ide o tehotenský hormón, ktorý je produkovaný placentou v tele ženy a následne produkuje srvátkový proteín A. V druhom trimestri tehotenstva sa robí analýza na obsah hCG, alfa-fetoproteínu, neviazaného (voľného) estriol.

Komplex takýchto opatrení vo svetovej medicíne sa nazýva „trojitý panel“ a vo všeobecnosti sa táto technika nazýva „biochemický skríning“.

Počas prvého trimestra tehotenstva sa koncentrácia hCG v krvnom sére denne zdvojnásobuje. Po úplnom vytvorení placenty sa tento indikátor stabilizuje a zostáva nezmenený až do pôrodu. HCG podporuje tvorbu hormónov vo vaječníkoch potrebných pre normálny priebeh tehotenstva. V krvi matky nie je určená celá molekula hormónu, ale iba p-podjednotka. Ak má plod chromozomálne ochorenia, najmä Downov syndróm, je obsah hormónu v krvnom sére matky výrazne nadhodnotený.

Srvátkový proteín A vzniká v tele matky v tkanive placenty. Ak má plod chromozomálne ochorenie, potom bude množstvo bielkovín podhodnotené. Treba poznamenať, že takéto zmeny možno zaznamenať iba od desiateho do štrnásteho týždňa tehotenstva. V nasledujúcom čase sa hladina bielkovín v krvnom sére matky vráti do normálu.

Alfa-fetoproteín (AFP) sa tvorí už v tkanivách embrya a pokračuje v tkanivách plodu. Až do konca nebola funkcia tejto zložky skúmaná. Stanovuje sa v krvnom sére ženy alebo plodovej vode ako marker vrodených vývojových chýb centrálneho nervového systému, obličiek alebo prednej brušnej steny. Je známe, že pri onkologické ochorenia tento proteín sa nachádza v krvnom sére dospelých aj detí. Ako sa plod vyvíja, tento proteín prechádza z obličiek plodu do krvi matky cez placentu. Povaha zmeny jeho množstva v sére matky závisí tak od prítomnosti chromozomálneho ochorenia u plodu, ako aj od niektorých znakov priebehu samotného tehotenstva. Analýza AFP bez hodnotenia funkčnosti placenty teda nemá rozhodujúci význam z hľadiska presnosti diagnózy. Napriek tomu bol AFP ako biochemický marker vrodených chorôb dobre študovaný.

AFP sa najpresnejšie určuje počas druhého trimestra tehotenstva, konkrétne medzi šestnástym a osemnástym týždňom. Do tejto doby z hľadiska presnosti diagnostiky nemá zmysel tento proteín určovať. Ak má plod vrodená vada centrálneho nervového systému alebo prednej brušnej steny, potom bude hladina AFP v krvnom sére matky výrazne vyššia ako normálne. Ak plod trpí Downovým alebo Edwardsovým syndrómom, potom bude tento indikátor naopak pod normou.

Hormón estriol je produkovaný ako materskou placentou, tak aj samotným plodom. Tento hormón zabezpečuje normálny priebeh tehotenstva. Hladina tohto hormónu v krvnom sére matky za normálnych podmienok tiež progresívne stúpa. Ak má plod chromozomálne ochorenie, potom je hladina neviazaného estriolu v tele matky oveľa nižšia ako normálne počas normálneho tehotenstva. Štúdia hladiny hormónu estriolu vám umožňuje s dostatočnou presnosťou určiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať dedičné ochorenie. Výsledky analýzy však môžu interpretovať iba skúsení špecialisti, pretože tento proces je dosť komplikovaný.

Vykonávanie biochemického skríningu je veľmi dôležitý postup. Okrem toho má táto metóda množstvo výhod. Nevyžaduje chirurgickú intervenciu v tele matky a nie je technologicky zložitý proces. Zároveň je účinnosť tejto štúdie veľmi vysoká. Táto metóda však nie je bez nevýhod. Najmä vám umožňuje určiť iba stupeň pravdepodobnosti vrodenej choroby, a nie skutočnosť jej prítomnosti. Aby bolo možné presne identifikovať túto prítomnosť, je potrebné ďalšie diagnostické testovanie. Najsmutnejšie je, že výsledky biochemického skríningu môžu byť absolútne normálne, no zároveň má plod chromozomálne ochorenie. Táto technika vyžaduje čo najpresnejšie určenie dátumu oplodnenia a nie je vhodná na štúdium viacpočetných tehotenstiev.

Ultrazvukový postup

Zariadenia na vykonávanie ultrazvukovej diagnostiky sa neustále zdokonaľujú. Moderné modely vám umožňujú zvážiť plod aj vo formáte trojrozmerného obrazu. Tieto zariadenia sa v medicíne používajú už dlho a za túto dobu sa plne preukázalo, že nemajú žiadny negatívny vplyv ani na zdravie plodu, ani na zdravie matky. Podľa lekárske štandardy pôsobiace v Ruskej federácii, ultrazvukové vyšetrenie tehotných žien sa vykonáva trikrát. Prvýkrát sa to robí v období 10 - 14 týždňov tehotenstva, druhýkrát 20 - 24 a tretí 32 - 34 týždňov. Pri prvej štúdii sa zisťuje trvanie tehotenstva, povaha jeho priebehu, počet plodov a podrobne sa opisuje stav placenty matky.

Pomocou ultrazvuku lekár zistí hrúbku golierového priestoru pozdĺž zadnej časti krku plodu. Ak sa hrúbka tejto časti tela plodu zvýši o tri alebo viac milimetrov, potom v tomto prípade existuje možnosť, že sa u dieťaťa vyvinú chromozomálne ochorenia vrátane Downovho syndrómu. V tomto prípade je žene pridelené ďalšie vyšetrenie. V tomto štádiu vývoja tehotenstva lekár kontroluje stupeň vývoja nosovej kosti plodu. Ak má plod chromozomálne ochorenie, nosová kosť bude nedostatočne vyvinutá. Pri tejto detekcii je potrebné aj dodatočné vyšetrenie matky a plodu.

Počas druhej štúdie v 10-24 týždni tehotenstva sa plod podrobne vyšetruje na prítomnosť malformácií vo vývoji a na príznaky chromozomálnych ochorení. Hodnotí sa aj stav placenty, krčka maternice a plodovej vody.

Takmer polovica malformácií plodu sa dá zistiť počas ultrazvuk v období 20 - 24 týždňov tehotenstva. Zvyšnú polovicu pritom v skutočnosti nemusí vôbec odhaliť žiadna zo súčasne známych diagnostik. Nie je teda možné tvrdiť, že diagnostika dokáže úplne určiť prítomnosť vrodenej choroby u plodu. Napriek tomu je potrebné to urobiť, aspoň kvôli tej polovici prípadov, ktoré sú presne určené.

Je pochopiteľné, že rodičia netrpezlivo zisťujú, kto sa im narodí, či dievča alebo chlapec. Treba povedať, že robiť štúdiu len pre zaujímavosť sa neodporúča, najmä preto, že v piatich percentách prípadov nie je možné presne určiť pohlavie dieťaťa.

Veľmi často lekár predpíše druhé vyšetrenie tehotným ženám a to mnohých vystraší. Nemali by ste však panikáriť, pretože iba 15 % opakovaných vyšetrení je spojených s prítomnosťou príznakov abnormálneho vývoja plodu. Samozrejme, v tomto prípade o tom musí lekár povedať obom rodičom. V iných prípadoch je opätovné vyšetrenie spojené buď s bezpečnostnou sieťou, alebo so znakom umiestnenia plodu.

V štádiu tehotenstva v 32-34 týždňoch štúdia určuje rýchlosť vývoja plodu a odhaľuje známky defektov, ktoré sú charakteristické pre ich neskorý prejav. Ak sa zistí akákoľvek patológia, tehotná žena je pozvaná na analýzu vzorky tkaniva plodu alebo placenty.

Biopsia chorionu (placenta) možno vykonať v 8. až 12. týždni tehotenstva. Tento postup sa vykonáva ambulantne. Na analýzu sa neodoberie viac ako päť až desať miligramov tkaniva. Takéto nevýznamné množstvo stačí na analýzu počtu a štruktúry chromozómov. Táto metóda umožňuje presne určiť prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálneho ochorenia.

Amniocentéza je technika odberu plodovej vody na analýzu. Začnú sa produkovať v tele tehotnej ženy krátko po počatí. Plodová voda obsahuje bunky plodu. Pri analýze môžu byť tieto bunky izolované a skúmané. Zvyčajne sa takáto analýza vykonáva v gestačnom veku 16 až 20 týždňov. V tomto prípade sa neodoberie viac ako 20 mililitrov vody, čo je absolútne bezpečné pre ženu a plod. Používa sa aj iná metóda „včasnej amniocentézy“, ktorú možno vykonať na konci prvého trimestra tehotenstva. V poslednej dobe sa používa len zriedka. Je to spôsobené tým, že v posledné roky prípady malformácií končatín u plodu sa stali častejšie.

Kordocentéza sa nazýva aj vnútromaternicová punkcia pupočnej šnúry. Táto technika sa používa na získanie vzorky krvi plodu na ďalšie účely laboratórny výskum. Takáto analýza sa zvyčajne vykonáva medzi 20. a 24. týždňom tehotenstva. Množstvo krvi potrebné na kompletnú analýzu je asi tri až päť gramov.

Treba povedať, že všetky vyššie uvedené metódy sú do istej miery plné zvrátiť. Najmä štatistiky ukazujú, že po takýchto štúdiách jedno až dve percentá žien majú ukončené tehotenstvo. Preto sa tieto testy najlepšie robia, keď je pravdepodobnosť, že plod bude mať vrodené ochorenie, príliš vysoká. Zároveň nemožno poprieť dôležitosť týchto testov, keďže umožňujú odhaliť čo i len jeden zmenený gén v tele plodu. Napriek tomu sa invazívne metódy postupne stávajú minulosťou a nahrádzajú ich nové technológie. Umožňujú izoláciu buniek plodu z krvi matky.

Vďaka vývoju takej metódy, ako je oplodnenie in vitro pri liečbe neplodnosti, bolo možné vykonávať predimplantačnú diagnostiku. Jeho podstata je nasledovná. Vajíčko sa v laboratóriu umelo oplodní a na určitý čas sa umiestni do inkubátora. Tu dochádza k deleniu buniek, to znamená, že v skutočnosti začína tvorba embrya. Práve v tomto čase je možné odobrať jednu bunku na výskum a vykonať kompletnú analýzu DNA. Je teda možné presne zistiť, ako sa bude plod v budúcnosti vyvíjať, a to aj z hľadiska pravdepodobnosti dedičných chorôb.

Na konci článku je potrebné zdôrazniť, že hlavným cieľom všetkých týchto štúdií je nielen identifikovať prítomnosť alebo neprítomnosť dedičnej choroby u plodu, ale aj upozorniť rodičov a niekedy aj príbuzných nenarodeného dieťaťa na túto skutočnosť. . Často sa stáva, že neexistuje žiadna nádej na nápravu akejkoľvek patológie zistenej v tele plodu, rovnako ako nie je nádej, že narodené dieťa sa bude môcť normálne vyvíjať. V takejto tragickej situácii lekári odporúčajú rodičom umelo ukončiť tehotenstvo, hoci konečné rozhodnutie v tejto veci robia rodičia. Zároveň však musia brať do úvahy, že tragédia umelého prerušenia tehotenstva nie je úmerná tragédii, ktorá sa stane pri narodení postihnutého dieťaťa.

Dedičné ochorenia sú spojené s poruchami génového aparátu zárodočných buniek. Ak spermie a vajíčko, a ešte viac obe tieto bunky v čase oplodnenie majú nejaké defekty, potom keď sa spoja, vznikne menejcenné embryo. Vtedy sa vyvíjajúce dieťa bude mať určité defekty, aj keď sú podmienky pre vývoj embrya priaznivé. Medzi takéto vady patrí iný druh deformity, demencie, ťažko liečiteľné metabolické poruchy, nezrážanlivosť krvi (hemofília) a množstvo ďalších ochorení.

Vrodené choroby sú spojené s poškodením zárodok vyskytujúce sa v priebehu jeho vývoja. Najnebezpečnejšie pre vývoj plodu sú prvé tri mesiace tehotenstva. V tomto období je plod obzvlášť citlivý na vírusové infekcie pretože ešte nie je placenta. Tvorí sa do konca tretieho mesiaca tehotenstva. Napríklad taká choroba, takmer bezpečná pre dospelých a deti, ako rubeola, môže viesť k narodeniu dieťaťa s ochorením srdca, hluchotou, mentálnou retardáciou, ak jeho matka na začiatku ochorie na túto chorobu. tehotenstva.

Medzi vrodené ochorenia patrí aj fetálny alkoholový syndróm. Žena, ktorá konzumuje alkohol, najmä počas tehotenstva, môže mať dieťa s léziami centrálnej nervový systém a rôzne orgány. V závažných prípadoch fetálneho alkoholového syndrómu následne mentálna retardácia, v miernych prípadoch sa pozoruje disinhibícia dieťaťa: nesústredenosť, neschopnosť systematicky pracovať, iracionálna motorická aktivita, nízky level dobrovoľná pozornosť a veľmi slabá pamäť.

Sexuálne prenosné choroby. AIDS.

Choroby tejto skupiny sú známe už veľmi dlho (kedysi sa im hovorilo pohlavné choroby). A zatiaľ čo mnohé iné infekčné choroby sú už vykorenené, počet pohlavne prenosných chorôb stúpa. Celkovo je ich známych viac ako 20, no AIDS a syfilis sú z nich najnebezpečnejšie. Väčšina pohlavných chorôb neopúšťa imunita. Ľudia, ktorí sú vyliečení, sa môžu znova nakaziť. V tomto prípade bude choroba pokračovať rovnako tvrdo ako prvýkrát.

AIDS alebo syndróm získanej imunodeficiencie spôsobuje vírus ľudskej imunodeficiencie (HIV). Tento vírus infikuje jeden z typov lymfocytov, bez ktorých sa imunitný systém stáva menejcenným. Telo stráca odolnosť aj voči tým mikroorganizmom, ktoré majú zdravýľudské bytosti vo všeobecnosti nie sú schopné spôsobiť žiadnu chorobu.

K infekcii AIDS môže dôjsť sexuálnym kontaktom, ako aj krvou pri použití napríklad zle sterilizovaných injekčných striekačiek, od chorej matky až po novorodenca.

Vírus hepatitídy B sa prenáša aj pohlavným stykom a krvou. Spôsobuje vážne poškodenie pečene, žltačku a môže byť život ohrozujúce. Vzhľad tmavého moču a zmenenej farby stolice, žltá farba slúžia bielkoviny očí a pokožky vážny dôvod navštíviť lekára.

syfilis.

Na rozdiel od AIDS sa syfilis prenáša nielen sexuálnym kontaktom, ale aj domácim spôsobom prostredníctvom zdieľaných položiek. Pôvodcom syfilisu je svetlá spirochéta (treponém). Môže sa dostať do tela zdravý človek cez drobné odreniny kože, pri používaní spoločného riadu, oblečenia, cigariet, pri bozkávaní.

Symptómy ochorenia sa objavia 3-4 týždne po infekcii. V mieste zavlečenej infekcie sa vytvorí hustá odrenina alebo vred s lesklým, mäsitým červeným povrchom a hustou bázou. Vred je bezbolestný a nespôsobuje žiadne pocity. Preto si to často infikovaní syfilisom vôbec nevšimnú.

Po 3-4 týždňoch vred zmizne a ochorenie prechádza do druhého štádia: na koži sa objaví vyrážka, telesná teplota stúpa, výkonnosť klesá, začínajú bolesti hlavy a kostí. Dôvodom je zvýšená reprodukcia svetlej spirochéty, jej rozšírenie z miesta zavedenia do celého tela a otrava (intoxikácia) jej produktov životnej aktivity.

V reakcii na infekciu v tele sa posilňujú procesy imunity. Spirochety miznú z krvi, ale namiesto toho sa v nej hromadia obrovské množstvá v rôznych malých častiach tela, ktoré sú obzvlášť postihnuté. To zodpovedá tretiemu, poslednému štádiu ochorenia: postihnuté sú oblasti nervové tkanivo miecha, nos môže „prepadnúť“, ochorejú vnútorné orgány, najmä pečeň.

V súčasnosti sa dá syfilis vyliečiť, najmä v jeho prvom a druhom štádiu. Ale liečba je pre pacienta dlhá a náročná. Poruchy nervového systému, vnútorných orgánov a kostí, ktoré sa objavili v treťom štádiu ochorenia, sú zle liečiteľné.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie každé „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom environmentálnych teratogénnych faktorov (fyzikálnych, chemických, biologických atď.) - embryo a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). Dedičná choroba v dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže prejaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj oveľa neskôr.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy sa považujú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce narodenie detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikovaný priebeh tehotenstva (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé s ťažkou funkčnou nedostatočnosťou resp kozmetická vada. Zisťujú sa v novorodeneckom období (vrodené malformácie). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako konštitučné znaky v prípadoch, keď sa nadmerne hromadia (viac ako 7) u jedného dieťaťa, vedú k takej syndrómovej diagnóze, ako je dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a génová expresia sťažujú posúdenie povahy dedičnosti individuálne anomálie v každom konkrétnom pozorovaní, ktoré určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa prostredníctvom komparatívnej analýzy s charakteristikami jeho rodičov a príbuzných.

Pri dedičných a vrodených ochoreniach nervového systému spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvýšením úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologických syndrómov, ich sklonom ku kŕčovitým reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných znakov vývoja spôsobuje ťažkosti v ich klinické hodnotenie, pretože jedna alebo viac stigmy môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce, pterygoidné záhyby; krátka, dlhá, krátka kľúčna kosť, lievikovitá hrudný kôš, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viac bradaviek, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávové škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, koža shagreen; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, vtlačený chrbát nosa, priečna ryha čela, nízko stojace viečka, výrazné nadočnicové oblúky, široký nosový most, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rozdvojená brada, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, šikmá brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s brázdami, jamky v zuboch, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, vnútorný rast zubov, brázda na alveolárnom výbežku, podnebie krátke, podnebie úzke, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, jazyk výbežok, rozdvojený hrot, krátka uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré z dysplastických vývinových znakov vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; anomálie uhryznutia narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálneho traktu; oneskorený vývoj očí a uší (u detí so zrakovým a sluchovým postihnutím) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. Inými slovami, sekundárne morfofunkčné zmeny v tele môžu nastať vrodené dedičné mikroanomálie.

Pri mnohých malformáciách neexistujú žiadne významné rozdiely medzi fenokópiou a dedičnými léziami. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu dôkladného zberu genealogickej anamnézy, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálneho obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého agens v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v štruktúrach dedičnosti môžu nastať na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1% všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých širokospektrálnych mutantných génov a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktoriálne malformácie zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, PEC, konskú nohu, rázštep tvrdé podnebie a hornej pery, anencefália, vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne preukázaný je efekt zvýšenia frekvencie určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénna dedičnosť s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) vlastností s úplnou penetráciou, kedy je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, je riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézií.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie významne ovplyvňujú perinatálnu úmrtnosť. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až po hrubé, mnohopočetné malformácie nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnych aberácií sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt medzi komorovým septom) atď. Následne sa objavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast a primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalické dysplázie (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; neuzavretie pery, mandibula a nebo; vrodená hluchota, malformácie ušnice; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthrogrippopodobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie stien brucha; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová podvýživa, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky vytlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkový tvarústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov rúk je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva stredný a malý prst - IV. Trvalé poruchy srdca, obličiek, tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickým klinickým obrazom sa robí v pôrodnici. Príznaky: šikmý rez očí, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast ochlpenia, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Stredná dĺžka života závisí od výskytu interkurentných chorôb.

Trizómia 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triplo-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované najmä v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr - neplodnosti.

Syndrómy v dôsledku delécií: 4p-, (Wolf-Hirshhornov syndróm), 5p-, (syndróm mačacieho plaču), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); mentálna retardácia sa vyvíja neskôr.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia výkalov je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo znížení aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy v rôznej miere. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-ph), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a ohromujúci účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxickým pôsobením Ga-1-f sa poškodzuje centrálny nervový systém, erytrocyty, očná šošovka, pečeň a obličky.

V ťažkej forme sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijímať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa spočiatku podobá fyziologickej, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) pomocou aldolazoreduktázy. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Často je priebeh ochorenia dlhší. Charakteristické je zaostávanie v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu s diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g / l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g / l), zvýšením Ga-1-f v hmotnosti erytrocytov až na 400 mg / ml (namiesto 1-14 μg / l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy 10-krát v porovnaní s normou (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa Guthrieho semikvantitatívny mikrobiologický test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. Doplnkové potraviny sa zavádzajú o 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení: kaša na mäsových a zeleninových vývaroch, zelenine, rastlinných olejoch a vajciach. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Rozsiahlu skupinu, z praktického hľadiska významnú, predstavujú enzymopatie metabolizmu aminokyselín. Porušenia metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémie alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadmerné, bezprahové a transportné. Pri nadmernej aminoacidúrii v dôsledku vrodenej metabolickej blokády sa aminokyselina, hromadiaca sa v krvi do určitej hranice, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („choroba moču s vôňou javorového sirupu“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy v dôsledku vystavenia toxickým metabolitom. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU sa vyznačuje kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Dochádza k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja, ataxia.

Tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitých zmien v kostre, lézií renálnych tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a nie sú zriedkavé ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

Hoci sa veľká väčšina detí rodí normálne, asi 1 % má nejakú formu vrodenej abnormality. Na vývoj bábätka v maternici môže mať vplyv obrovské množstvo faktorov, no mnohé abnormality sa dajú napraviť pred pôrodom alebo po ňom.

VRODENÉ CHOROBY SRDCE

Srdce je zložitý orgán, ktorého významná časť sa tvorí v 3-7 týždni po počatí. Vrodená srdcová choroba je pomerne častá a vyskytuje sa u jedného zo sto detí. Rozsah odchýlok je veľmi široký.

Matka s vrodenou srdcovou chorobou alebo matka, ktorá už porodila dieťa s takýmto ochorením, je pre ďalšie bábätko málo ohrozená. Mnohé srdcové choroby sú spojené s genetickými poruchami, ako je Downov syndróm; a ak sa zistí srdcové ochorenie, môže sa navrhnúť testovanie na hľadanie podobných problémov.

Ako sa diagnostikuje srdcové ochorenie? Väčšina chorôb sa zistí ultrazvukom v 18-22 týždni, pretože mnohé defekty sa nedajú určiť skôr. Ak sa v rodine vyskytlo ochorenie srdca, potom by sa v tehotenstve mali vykonávať pravidelné ultrazvukové vyšetrenia. Niektoré ochorenia však ultrazvuk vôbec „nechytí“ a vo všeobecnosti sa vynechá približne 40 % ochorení.

Liečba

V súčasnosti sa vyvíjajú metódy chirurgickej vnútromaternicovej liečby, preto v budúcnosti budú niektoré odchýlky eliminované ešte pred narodením. Postoj k ochoreniu po narodení bude závisieť od závažnosti diagnózy. Ak je problém menší, potom dieťa väčšinou zostáva s matkou pod dohľadom nemocničného pediatra. Závažnejšie ochorenia vedúce k nedostatku kyslíka v organizme vyžadujú odborný dozor. To znamená, že pôrod by mal nastať vtedy, keď to lekár odporučí. Mnoho srdcových ochorení sa dá liečiť chirurgickým zákrokom, aj keď existujú niektoré, ktoré zabránia dieťaťu prežiť mimo maternice.

Polyhydramnios(hydramnios) Ide o ochorenie srdca u dieťaťa, pri ultrazvukovom vyšetrení sa koža javí ako opuchnutá, tekutina sa nachádza v hrudníku a bruchu. Dôvody môžu byť rôzne, vrátane nekompatibility podľa krvnej skupiny, ktorá sa určuje počas tehotenstva.

Ako sa diagnostikuje polyhydramnión

Liečba

Liečba závisí od závažnosti stavu. V niektorých prípadoch, ako je anémia, je liečba možná, ale v iných, ktoré súvisia so závažným srdcovým ochorením, nie je. Deti s inkompatibilnou krvnou skupinou môžu byť vyliečené intrauterinnou transfúziou krvi. Či dieťa s polyhydramniónom prežije, závisí od diagnózy a

ako je chorý v čase diagnózy. Veľmi choré deti neprežijú.

Neoklúzia septa srdca

Bežne známy ako „diera v srdci“. Vyskytuje sa, keď je tkanivo oddelené medzi menšou a väčšou dutinou srdca. Malý rázštep sa nemusí odhaliť hneď, ale až v priebehu života. Neuzatváranie zistené počas tehotenstva je zvyčajne veľké alebo spojené s inými ochoreniami.

Ako sa diagnostikuje nekontrakcia?

septum srdca

S pomocou ultrazvuku.

Liečba

Malé defekty nie vždy vyžadujú chirurgický zákrok, ale v iných prípadoch je to nevyhnutnosť.

Choroby spojené s prietokom krvi zo srdca

Vyskytujú sa v dôsledku skutočnosti, že krvné cievy komunikujú nesprávne alebo v dôsledku nedostatku správnej tvorby ventilov. Ochorenia tohto druhu sú zvyčajne zložité a môžu byť spojené s neuzavretím srdcovej priehradky.

Ako sa diagnostikujú choroby spojené s prietokom krvi zo srdca? S pomocou ultrazvuku.

Liečba

Ak sú postihnuté srdcové chlopne, operácia je náročnejšia a menej pravdepodobné, že bude z dlhodobého hľadiska úspešná. Mnohé z týchto stavov predstavujú mimoriadne ťažkosti. Ak sú u dieťaťa takéto abnormality, rodičia by sa mali počas tehotenstva poradiť s odborníkom, aby si vybrali najlepšiu možnosť liečby.

Poruchy neurálnej trubice

Jednou z najčastejších chorôb, defektom neurálnej trubice, je neschopnosť vyvíjať sa mozog a miecha

podľa potreby počas prvých štyroch týždňov tehotenstva. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 2 500 detí žijúcich v Spojenom kráľovstve a má za následok rôzne stupne vrodených chýb. Vo všeobecnosti sa zaznamenáva pri výrazne väčšom počte tehotenstiev, no rodičia ju radšej ukončia, ak sa ochorenie zachytí vo včasnom štádiu.

Spina bifida bez chrbtovej hernie je najľahšou formou ochorenia, pri ktorej nedochádza k poškodeniu miechy ani jej membrán a jeden alebo dva stavce sú vytvorené nesprávne. V tejto forme je miecha pokrytá kožou, takže zvyčajne nie je problém. Niekedy sa choroba zistí iba počas röntgenového vyšetrenia v procese života. Niekedy okolo miesta ochorenia vyrastie chumáč vlasov alebo má koža jamky.

Myelomeningokéla je závažnejšia forma spina bifida. V tomto prípade je chrbtica poškodená, niekedy dosahuje veľkosť pomaranča, kde vstupujú nervové tkanivá, svaly a cerebrospinálny mok. Defekt vedie k poškodeniu nervov, čo vedie k problémom s kontrolou svalov, močového mechúra a čriev. S tým je spojený hydrocefalus.

Anencefália (vrodená neprítomnosť mozgu) je najzávažnejším defektom neurálnej trubice. Diera v hornej časti trubice má za následok čiastočnú nedostatočnú formáciu lebky a mozgu. Po narodení takéto deti neprežijú.

Ako sa diagnostikujú defekty neurálnej trubice?

Spina bifida môže byť detekovaná v 16. týždni vyšetrením seróznej tekutiny veľmi účinne pri identifikácii detí s významnými defektmi neurálnej trubice.

Liečba

Závisí od typu a veľkosti defektu neurálnej trubice a jeho závažnosti, ako sa určí ultrazvukom a zobrazovaním po pôrode. Ak má dieťa zjavnú chybu, bude to vyžadovať operáciu miechy. Operácia síce odstráni defekt, ale neobnoví nervy, ktoré sa nemôžu správne vyvíjať. Hydrocefalus tiež vyžaduje operáciu na zmiernenie stavu dieťaťa po narodení.

Preventívne opatrenia

Hoci príčina defektov neurálnej trubice je nejasná, dnes už existujú jasné dôkazy o tom, že kyselina listová, vitamín nachádzajúci sa v listovej zelenine, musí byť prítomná v tele počas raných štádií tehotenstva, aby sa chrbtica mohla správne uzavrieť. Keďže je ťažké dosiahnuť odporúčané dávky iba výživou, odporúča sa užívať prípravok kyseliny listovej tri mesiace pred počatím a do 12. týždňa tehotenstva. Odborníci odporúčajú, aby všetky ženy v plodnom veku konzumovali 400 mikrogramov kyseliny listovej denne. Matky, ktoré mali predtým dieťa s rázštepom chrbtice alebo anencefáliou, alebo ktoré užívajú niektoré lieky, napríklad na liečbu epilepsie, by mali dostávať zvýšené dávky kyseliny listovej – 5 mg. Dá sa predpísať od lekára alebo zakúpiť v lekárňach a supermarketoch.

Hydrocefalus

Ide o nahromadenie mozgovomiechového moku v hlave spôsobené zablokovaním drenážneho systému okolo mozgu. Niekedy sa hlava dieťaťa stáva veľmi veľkou. Predčasný pôrod je najčastejšou príčinou hydrocefalu v dôsledku zvýšeného rizika krvácania do mozgu, ktoré môže brániť vstrebávaniu cerebrospinálnej tekutiny. Hydrocefalus sa môže vyskytnúť aj u detí s vrodenými vývojovými chybami, ako je rázštep chrbtice, v niektorých prípadoch je ochorenie dedičné, niekedy sa vyskytuje v dôsledku infekcií. Ak je známe, že dieťa má podobný stav, môže sa odporučiť cisársky rez. Ako vážne je dieťa choré, závisí od príčiny ochorenia. Niektoré deti vyrastajú s normálnou inteligenciou, iné môžu mať vážne odchýlky, ale to sa pred narodením nedá predvídať.

376 POPôRODNÝ INDEX

Ako sa diagnostikuje hydrocefalus? Počas tehotenstva sa hydrocefalus určuje pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Po narodení môžu merania hlavy každého novorodenca ukázať existujúci stav. Včasná diagnostika a liečba poskytujú najlepší výsledok.

Liečba

Po narodení dieťaťa sa zvyčajne vykonáva operácia na odtok cerebrospinálnej tekutiny cez skrat do krvného obehu. Bočník zostáva na celý život. Chirurgia na zavedenie dočasného skratu môže byť niekedy vykonaná pred narodením. Po narodení sa zavedie trvalý skrat. Na liečbu niektorých foriem hydrocefalu modernými chirurgickými technikami sa v lebke vytvorí otvor.

Mozgová (kortikálna) obrna

Termín sa vzťahuje na skupinu porúch týkajúcich sa pohybu a držania tela. Jedno zo štyroch detí má problémy s učením spojené s touto chorobou. Príčinou ochorenia môže byť abnormálny vývoj mozgu pred narodením, nedostatok kyslíka, infekcia, krvácanie do mozgu alebo pôrodná trauma. Fyzické symptómy siahajú od svalovej slabosti a ochabnutosti až po svalovú spasticitu a nehybnosť.

Ako sa diagnostikuje detská mozgová obrna? Zvyčajne nie je možné stanoviť presnú diagnózu, kým dieťa nedosiahne jeden rok, pretože mnohé časti nervového systému sa v tomto bode ešte úplne nevyvinuli. Diagnózu možno vykonať pomocou elektroencefalografie, počítačovej tomografie a testov zraku a sluchu. V niektorých prípadoch sa robí krvný test na posúdenie dedičného vplyvu.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na detskú mozgovú obrnu, ale existujú spôsoby liečby, ktoré pomáhajú minimalizovať následky a rozvíjajú schopnosti dieťaťa. Patria sem fyzioterapia, funkčná terapia a medikamentózna liečba. Chirurgia sa niekedy používa na riešenie problémov deformovaných končatín.

CHOROBY MOČOVÉHO SYSTÉMU spôsoby

K obštrukcii dochádza, keď je prietok moču medzi obličkami a močovým mechúrom čiastočne alebo úplne zablokovaný, čo vedie k hydronefróze (opuchu obličiek), čo môže spôsobiť, že obličky prestanú fungovať. Toto ochorenie sa zistí u plodu už v 15. týždni. Mierna hydronefróza, známa aj ako dilatácia obličkovej panvičky, môže spontánne ustúpiť do konca tehotenstva a nevyžaduje liečbu.

Ako sa diagnostikuje obštrukcia močových ciest?

Počas tehotenstva sa choroba určuje pomocou ultrazvuku. U novorodencov sa robí ultrazvukové vyšetrenie obličiek na určenie stupňa upchatia močových ciest. Na určenie výkonnosti obličiek je možné vykonať ďalšie vyšetrenia.

Liečba

Chirurgická intervencia vo vzťahu k plodu sa vykonáva iba vo veľmi ťažkých prípadoch, keď ochorenie pokrylo obe obličky. Operácia je účinná, ak sa vykoná pred vážnym poškodením vyvíjajúcich sa obličiek. Ihneď po narodení dieťaťa môže byť potrebná operácia na odstránenie prekážky. Na boj proti infekcii močových ciest sú predpísané antibiotiká.

Polycystické ochorenie obličiek

Keď je oblička zle napojená na vylučovací systém, môže to viesť k jej zlému fungovaniu alebo nedostatočnej účinnosti, čo sa pri ultrazvukovom vyšetrení prejaví zväčšením veľkosti a prítomnosťou cýst. Človek môže žiť s jednou funkčnou obličkou, ale dieťa obličky na vývoj v maternici vôbec nepotrebuje, keďže placenta odstraňuje produkty rozpadu. Len čo sa však bábätko narodí, potrebuje na fungovanie aspoň jednu obličku. Niekedy malformácia postihuje len jednu obličku a dieťa nebude mať neskôr žiadne vážnejšie problémy, inokedy zlé fungovanie zmizne v detstve. Ak však ochorenie postihlo obe obličky, množstvo tekutiny okolo dieťaťa sa zníži a pľúca sa nebudú môcť normálne vyvíjať. Po narodení bude pre dieťa ťažké dýchať a obličky nebudú dobre fungovať. Z tohto dôvodu je bilaterálne polycystické ochorenie obličiek smrteľné.

Tento stav, nazývaný "zrelé polycystické ochorenie obličiek" a pozorovaný u dospelých, sa vyskytuje aj u plodu. Nespôsobuje žiadne ťažkosti, kým telo nedozreje. Ochorenie sa väčšinou dedí po jednom z rodičov, hoci ten o tom nemusí vedieť.

Ako sa diagnostikuje polycystická choroba obličiek? Počas tehotenstva sa polycystická choroba určuje pomocou ultrazvuku. U novorodencov sa robí ultrazvukové vyšetrenie obličiek, na kontrolu cysty sa používa počítačový sken.

Liečba

V závislosti od závažnosti ochorenia môže byť potrebná operácia, keď je dieťa staršie. Ak je ochorenie dedičné, môžu sa vyžadovať ďalšie testy.

hypospadias

Ochorenie sa vyskytuje približne u jedného z 300 chlapcov. Otvor močovej trubice, čo je trubica, cez ktorú sa vylučuje moč z tela a ktorá sa normálne nachádza na konci penisu, ústi inde, zvyčajne na spodnej strane penisu. V dôsledku toho dochádza k problémom s močením, zatiaľ čo penis môže byť ohnutý, čo po dosiahnutí puberty môže ovplyvniť sexuálny život.

Ako je diagnostikovaná hypospadias

♦ Nemožnosť normálneho prietoku moču.

♦ Zakrivený penis.

♦ Uzavretá predkožka.

Liečba

Vo veľmi miernych prípadoch by sa nemali podnikať žiadne opatrenia. Vo vážnejších prípadoch je potrebná operácia na rozšírenie močovej trubice. Deti s hypospádiou by nemali byť obrezané, pretože predkožka môže byť počas operácie použitá na chirurgické účely.

Nezostúpený semenník

Počas normálneho vývoja plodu semenníky zostupujú cez kanál z brucha do miešku. V niektorých prípadoch sa to nestane pred narodením, prečo, nie je presne známe. Toto ochorenie je pomerne časté u predčasne narodených detí, u zrelých detí je oveľa menej časté. Semenníky zvyčajne zostupujú okolo 28. týždňa tehotenstva, takže ak sa bábätko narodí pred týmto časom, semenníky nemusia zostúpiť. Niekedy zostupuje len jeden semenník, niekedy k zostupu nedôjde úplne.

Na čo treba venovať pozornosť

♦ Miešok sa zdá byť malý alebo semenníky sú nerovnomerne tvarované.

♦ V miešku nie sú nahmatané semenníky.

Liečba

Semenníky zvyčajne zostúpia samy počas prvého roka. Niekedy môže semenník, ktorý sa nachádza v inguinálnom kanáli a nie je úplne zostúpený, spontánne zapadnúť na svoje miesto. Ak semenník nezostúpi, môže byť potrebná hormonálna liečba, ktorá mu pomôže, alebo chirurgický zákrok.

Ak sa ochorenie nelieči, dieťa má veľkú šancu zostať neplodné a v dospelosti sa u neho rozvinie rakovina semenníkov.

CHOROBY TRÁVANIA

TRACT

Obštrukcia čriev

Obštrukcia sa môže vyskytnúť kdekoľvek v čreve, od pažeráka po konečník. Blokáda v hornej časti môže viesť k nahromadeniu plodovej vody, ktorá je zvyčajne diagnostikovaná počas tehotenstva. Blokáda bezprostredne po žalúdku sa nazýva duodenálna atrézia. Tento typ obštrukcie sa zvyčajne vyskytuje u detí s Downovým syndrómom, takže bude potrebné testovanie. Blokáda v dolnom čreve pred narodením nie je definovaná.

Ako je diagnostikovaná obštrukcia

črevá

Na určenie príčiny obštrukcie

používa sa ultrazvukové vyšetrenie.

Liečba

Ak dôjde k prekážke, dieťa po narodení bude potrebovať operáciu, aby sa obišlo zablokovanie a umožnilo dieťaťu kŕmiť sa.

Chyby brušnej steny

Defekty vznikajú vtedy, keď časť brušnej steny zostane nedostatočne vyvinutá a vznikne v nej diera. Obsah brušnej dutiny vypadne. V niektorých prípadoch existuje obal, ktorý obsahuje obsah. Toto ochorenie sa nazýva omfalokéla (embryonálna hernia) alebo pupočná prietrž, môže byť spojená s inými genetickými problémami dieťaťa; v tomto prípade sa navrhuje prieskum. Ak črevo nie je uzavreté, stav sa nazýva gastroschíza (vrodená svalová chyba v brušnej stene, zvyčajne s vyčnievaním vnútorných orgánov, nie však v pupočnom prstenci). Vada nie je spojená so žiadnymi vývinovými problémami dieťaťa. Ak je dieťa zdravé, je možný vaginálny pôrod. Niekedy, ak má dieťa iné abnormality alebo je pupočná kýla príliš veľká, navrhuje sa cisársky rez.

Ako sa diagnostikujú defekty brušnej steny?

Dieťa s takýmto defektom sa pravdepodobne narodí malé, preto je počas tehotenstva potrebné starostlivé sledovanie. Defekty brušnej steny sa zvyčajne zisťujú ultrazvukom.

Liečba

Na odstránenie defektu potrebuje dieťa operáciu. Zvyčajne stačí jeden. Niekedy je potrebné odstrániť časť čreva, ak je poškodená alebo zablokovaná. Kŕmenie sa musí zavádzať postupne a dieťa bude potrebovať pomerne dlhý čas (dva až štyri týždne), kým to bude možné.

pylorická stenóza

Ochorenie sa vyskytuje, keď sa pylorus (prstenec svalov, ktorý spája dvanástnik so žalúdkom) zúži do tej miery, že cez neho nemôže prejsť potrava. Symptómy sa zvyčajne objavia medzi 3-12 týždňami.

Choroba je bežnejšia u chlapcov a predpokladá sa, že je dedičná.

Ako sa diagnostikuje pylorická stenóza?

Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú fyzikálne a ultrazvukové vyšetrenia.

Liečba

Ochorenie sa eliminuje jednoduchým chirurgickým zákrokom, pri ktorom sa v pyloru urobí malý rez. Po operácii môže dieťa normálne jesť a rýchlo priberie.

Diafragmatická hernia

Bránica je sval, ktorý oddeľuje brušné orgány od orgánov hrudníka. Na začiatku vývoja plodu v maternici je v bránici otvor, ktorý sa zvyčajne uzavrie do konca tretieho mesiaca. Ak otvor zostane otvorený, obsah brušnej dutiny, ako sú črevá, môže skončiť v hrudnej dutine a tým, že tam zaberie miesto, naruší normálny vývoj pľúc a srdca.

Ako sa diagnostikuje diafragmatická hernia?

S pomocou ultrazvuku. Deti s týmto stavom majú po narodení často problémy s dýchaním.

Liečba

Diafragmatická hernia môže vyžadovať chirurgický zákrok na uzavretie defektu v bránici. V závažných prípadoch však malá veľkosť pľúc znemožňuje dieťaťu prežiť. Spoľahlivé prediktívne metódy, ktoré by určili dostatočnú veľkosť pľúc ešte pred narodením, zatiaľ nie sú dostupné.

Po úspešnej operácii na opravu hernie sa verí, že dieťa bude viesť normálny život. Niekedy je bránicová hernia spojená s genetickými poruchami, v týchto prípadoch sa navrhuje testovanie na odstránenie príčin.

CHOROBY pohybového aparátu

SYSTÉMY

Rázštep pery alebo rázštepu podnebia

Pomerne často sa chyby u dojčiat môžu objaviť oddelene aj spoločne. K defektu dochádza, keď sa horná pera a/alebo podnebie plodu pred pôrodom správne nestretnú. V mnohých prípadoch je príčina ochorenia neznáma, hoci niekedy môže byť vada dedičná. Ak je defekt zložitý, dochádza k ťažkostiam s kŕmením.

Ako sa diagnostikuje rázštep pery alebo podnebia?

Vo väčšine zdravotníckych zariadení so špeciálnym ultrazvukovým vybavením sa tieto ochorenia určujú pred pôrodom v druhom trimestri počas vyšetrenia. V opačnom prípade sa vada zistí až po narodení.

Liečba

Rázštep pery sa chirurgicky odstraňuje u dieťaťa vo veku troch mesiacov. Rázštep podnebia sa lieči vo veku 6-15 mesiacov. Až do tohto bodu sa do podnebia dieťaťa vloží tanier, ak sa vyskytnú problémy s kŕmením. Plastická chirurgia dáva dobré výsledky a zabezpečuje normálny vývoj reči.

deformované chodidlo

Niektoré deti majú stav nazývaný PEC. Ochorenie sa vyskytuje asi u jedného dieťaťa z tisíc. V tomto prípade sa jedna alebo obe nohy odchyľujú od normálnej polohy. Niekedy je ochorenie spôsobené genetickými príčinami, ale častejšie sa objavuje kvôli tomu, že noha bola upnutá v maternici, alebo preto, že kosti nohy sa nevyvinuli normálne.

Ako sa diagnostikuje deformovaná noha?

Štandardné ultrazvukové vyšetrenie zvyčajne odráža akékoľvek chyby končatín. Pri ďalších kontrolách sa stav špecifikuje.

Liečba

Ak je príčinou obmedzený priestor v maternici, potom jedinou vecou, ​​ktorá sa vyžaduje po narodení, sú fyzikálne terapeutické cvičenia na narovnanie chodidla. V prípade nedostatočného rozvoja kostí v detstve bude musieť dieťa podstúpiť chirurgický zákrok.

Choroby chrbtice

Niekedy je časť stavca deformovaná alebo chýba, čo vedie k zakriveniu chrbtice. Niekedy sa to stane v dôsledku genetických príčin alebo chromozomálnych problémov. V takýchto prípadoch je veľmi ťažké predpovedať, čo sa stane z dlhodobého hľadiska.

Ako sa diagnostikujú choroby chrbtice

S pomocou ultrazvuku.

Liečba

Liečba závisí od závažnosti stavu. Niektoré deti majú výraznú skoliózu (vykrivenie chrbtice), ktorá sa dá chirurgicky upraviť.

Vrodené dislokácia boky

Vyskytuje sa pomerne často, a to z toho dôvodu, že nevhodne vytvorený stehenný kĺb umožňuje vyskočenie hlavice stehennej kosti z dutiny panvovej kosti. Príčina vykĺbenia bedra nie je známa a môže byť dedičná. Ochorenie je desaťkrát bežnejšie u dievčat a častejšie postihuje deti pri prvom pôrode a pri prezentácii panvou. Často sa vyskytuje u dvojčiat a môže súvisieť aj s vrodenými stavmi, ako je spina bifida alebo Downov syndróm. Najčastejšia dislokácia ľavého bedra, ale v 25 % je vykĺbenie oboch bedier.

Ako diagnostikovaná dislokácia bedrového kĺbu Pri bežnom vyšetrení novorodenca pediater rôzne ohýba nožičky bábätka. Cvaknutie môže byť príznakom vrodenej luxácie bedra, potom sa v 6. týždni života robí dôkladnejšie vyšetrenie na overenie diagnózy. Ďalšími príznakmi sú asymetrické kožné záhyby na vrchu nôh a neschopnosť dieťaťa ich roztiahnuť, napríklad pri prebaľovaní.

Liečba

Včasná liečba fixačným zariadením zlepšuje šance na normálny vývoj bedrového kĺbu. Pri výmene plienky sa zariadenie ľahko odstráni, neprekáža pri kŕmení, kúpaní a spánku. Ak je liečba potrebná po 6 mesiacoch, môže sa použiť sadra. Veľmi zriedkavo je potrebný chirurgický zákrok na zväčšenie jamky v panvovej kosti. Zvyčajne sa vykonáva predtým, ako dieťa začne chodiť.