Hypoplasi af bindevævet. Udifferentieret bindevævsdysplasi

- sygdom forbundet med misdannelser bindevæv fosteret er stadig i livmoderen. Sygdommen er arvelig. Naturen ligger i defekten i syntesen af ​​proteinet, der er ansvarlig for produktionen af ​​kollagen, fibrillin (ekstracellulær matrix). Utilstrækkelig eller overdreven produktion af disse stoffer fører til patologi i form af bindevævsdysplasi.

Læger definerer ikke dysplasi som en separat sygdom, læsionen dækker hele organismens arbejde uden at isolere et specifikt berørt organ. 50 % af skolebørn blev diagnosticeret med bindevævsdysplasi.

Der er ingen enkelt klassifikation af sommertid. Dysplasi er klassificeret efter flere faktorer. Nedenfor er to almindelige klassifikationer - efter type og efter syndrom.

Efter type er sygdommen opdelt i:

1. Differentieret bindevævsdysplasi (DDST) er en underart af dysplasi, hvor syndromerne af organer og berørte områder, der er karakteristiske for typen, tydeligt spores. Gruppen omfatter: Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Alport syndrom, osteogenesis imperfecta. DDST er mindre almindelig i barndommen, hurtigt fastslået af en læge på grund af alvorlige symptomer.
2. Udifferentieret bindevævsdysplasi (NDCT) - påvirker et stort område af organer, bærer en defekt udvikling af bindevæv. Hvis et barn klager over en række typer smerter på én gang, og læger i hver specialisering stiller deres egne diagnoser, bør du tænke på dysplasi. Følgende er en kort liste over symptomer, der karakteriserer NDS-syndromet:

• Klager fra barnet over smerter i leddene.
• Træthed, tab af koncentration.
• Hyppige luftvejssygdomme.
• Synsændring.
• Problemer med mave-tarmkanalen (forstoppelse, dysbakteriose, oppustethed, mavesmerter).
• Diagnose af muskulær hypotension, flad-valgus fødder, klumpfod, skoliose.
• Overdreven tyndhed, dårlig appetit.

Selv med disse symptomer bliver børn med CTD mobile. Hvis du har mistanke om, at et barn har et syndrom, skal du kontakte klinikken, hvor de vil tilbyde et sæt laboratorieundersøgelser, konsultationer af de nødvendige læger, som ledet af den behandlende børnelæge vil stille en diagnose og ordinere behandling.

Hvert tilfælde af CTD er unikt og er ledsaget af en række syndromer, det blev besluttet at klassificere dysplasi i henhold til totalen af ​​symptomer:

• Arytmisk syndrom, omfatter forkert arbejde i hjertet.
• Syndromet med autonom dysfunktion manifesterer sig gennem sympatikotoni, vagotoni.
• Vaskulært syndrom: beskadigelse af arterierne.
• Syndrom af immunologiske lidelser: immundefekt, allergisk syndrom.
• Synspatologisk syndrom.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Symptomer på CTD er opdelt i fænotypisk (ekstern) og visceral (intern).

Fænotypiske symptomer:

• Konstitutionelle træk ved kropsstrukturen, ikke-standard udvikling af knogleskelettet. Store fødder.
• Krumning af rygsøjlen, skoliose.
• Forkert bid, krænkelse af symmetrien i ansigtet.
• Flade fødder, klumpfod.
• Huden er tør, tilbøjelig til overdreven strækbarhed. Epitelet er modtageligt for striae, pigmentering og kapillærer. Tendens til åreknuder.

Viscerale symptomer:

• Nederlaget for centralnervesystemet, det autonome nervesystem.
• Hyppig hovedpine, migræne.
• Problemer med det genitourinære system, enurese, nefroptose. Hos kvinder med DST-syndrom registreres ofte livmoderprolaps og hyppige aborter.
• Ophidselse, øget angst.
• Mave-tarmkanalen, luftvejene, synet er påvirket.

Ofte vildleder symptomerne læger, der ordinerer lokal behandling: kun det, der bekymrer, når det er påkrævet at blive behandlet i henhold til den korrekte diagnose.

Diagnose af bindevævsdysplasi

Hvis der er mistanke om bindevævsdysplasi, ordinerer lægen en klinisk og genealogisk undersøgelse, herunder kliniske undersøgelser, familiehistorie og genetisk analyse. En obligatorisk måling af barnet udføres for korrespondancen af ​​procentdelen af ​​lemmer i forhold til kroppen, størrelsen af ​​foden, længden af ​​armene og omkredsen af ​​hovedet måles. En almindelig "håndledstest" er, når et barn bliver bedt om at vikle deres lillefinger eller tommelfinger om deres håndled. Det er vigtigt for lægen at vurdere leddenes bevægelighed, vurderingen udføres på Beighton-skalaen.

Barnet er ordineret undersøgelser: EchoCG, EKG, ultralyd af bughulen, nyrer og lever, røntgen af ​​thorax og led.

Med resultater af forskning og analyser afholdes konsultationer med en neurolog, gastroenterolog, lungelæge, reumatolog, neurolog, øjenlæge, immunolog. En kardiolog er også opmærksom på patienter, da syndromet ofte ledsages af forstyrrelser i hjertets arbejde - konstante lyde, iskæmi, hjerterytmeforstyrrelser, hvilket fører til for tidligt forbrug af hjertemusklens adaptive reserver. Kardiologen ordinerer behandling under hensyntagen til diagnosen CTD. Barnets familie inviteres til at gennemgå en medicinsk genetisk undersøgelse.

Efter at have modtaget et billede af sygdommen stiller lægen en diagnose og bestemmer behandlingens art. En genetisk sygdom kan ikke ødelægges, det er ganske muligt at bremse eller stoppe udviklingen af ​​dysplasi. Men behandlingen formodes at være regelmæssig.

Behandling af bindevævsdysplasi

Kompleks terapi er designet specifikt med aldersspecifikke hensyn, tilpasset børn og ungdom. Med forbehold for anbefalingerne lever et barn med dysplasi et fuldt liv, ikke anderledes end resten.

Forældre til børn med bindevævsdysplasi kræver først og fremmest sammen med barnet:

Kurset omfatter lægemiddelbehandling, som går ud på at tage lægemidler, der forbedrer mineralstofskiftet, stimulerer den naturlige produktion af kollagen, forbedrer den bioenergetiske tilstand og øger immuniteten og modstanden i barnets krop. Forberedelserne er tilpasset børn.

Overholdelse af en særlig diæt er en faktor, der påvirker den positive dynamik i kampen mod bindevævsdysplasi hos børn. Barnets kost inkluderer fødevarer, der indeholder protein, da det hjælper med den naturlige produktion af kollagen. Den daglige menu omfatter: fisk, kød, bælgfrugter, nødder og tørret frugt. Det anbefales at servere retter beriget med sådanne klasser af vitaminer som A, C, E, B, PP, Omega-3 og mineraler. Obligatorisk at bruge rige bouillon, frugt og grøntsager.

Omfatter ikke fastfood, krydret, stegt og fed mad, der indeholder krydderier, samt pickles og marinader. Overspisning med slik, kager, konfekture er ikke tilladt. Voksne må ikke drikke alkohol eller ryge.

Lad os hver for sig tale om klimaet. Undgå at bo i varmt vejr klimatiske forhold og under forhold med høj stråling.

Kirurgisk behandling bliver en effektiv metode til at håndtere. Metoden bruges udelukkende til svære deformiteter i bevægeapparatet og brystet. Børn med tydelig dislokation af hofteleddet gennemgår åben operation for åben reduktion. Læger råder til at tage forventningsfulde taktikker i op til tre år. I denne alder vil det være lettere for barnet at udholde virkningerne af anæstesi.

I ungdommen og ungdommen har patienten brug for psykologisk støtte. De er ofte bekymrede for fremtiden, dette skyldes hyppige sygdomme, der dækker kroppen. Den mobile hjerne af børn tegner forfærdelige billeder i fantasien, en teenager falder ofte i depression. Han er bekymret – frygt forvandles til fobier. PÅ ungdom fikseret risikoen for at udvikle anorexia nervosa, autisme. De er svære at socialisere. Allerede hos voksne med diagnosen bindevævsdysplasi falder levestandarden, med denne type dysplasi forbliver en række erhverv forbudte. Arbejde forbundet med stor følelsesmæssig stress, hårdt fysisk arbejde, på værksteder og fabrikker, hvor vibrationer og stråling, forhøjede temperaturer er mulige, i højden og under jorden er strengt forbudt for personer med bindevævsdysplasi.

Forældre til sådanne børn skal være opmærksomme på risiciene for at fange manifestationen af ​​symptomer i tide med besøg hos en psykolog. Det er vigtigt at omgive barnet med opmærksomhed og omsorg, konstant arbejde på sit selvværd og andre psykologiske aspekter af manifestationen af ​​sygdommen.

Med bindevævsdysplasi vil det vigtigste og afgørende øjeblik i resultaterne være en aftale med en læge og korrekt behandling. Da denne type sygdom udvikler sig over årene, vil dysplasi fanget i barndommen ikke påvirke barnets normale liv.

"Dis" er et præfiks til et ord, der benægter dets positive betydning, "plasis" er udvikling eller dannelse. Følgelig er dysplasi et fænomen, der beskriver en krænkelse af dannelsen eller udviklingen i dette tilfælde af bindevæv. Dette væv er allestedsnærværende og tegner sig for halvdelen af ​​den menneskelige kropsvægt. Oftest er det ikke direkte ansvarligt for organernes arbejde, men udfører en hjælpefunktion. Men da dens masse er omkring 60%, og nogle gange 90% af organets masse, kan krænkelser af dets dannelse alvorligt påvirke arbejdet i det organ, hvis bindevæv har lidt.

Bindevævsdysplasi eller DST er et helt kompleks af systemiske sygdomme af ikke-inflammatorisk karakter. De er baseret på ændringer i kollagen, fibroblaster, elastiske fibriller, glykoproteiner (biopolymerer) og komplekse proteiner kaldet proteoglykaner.

Nogle gange bruges andre navne til at definere denne sygdom: bindevævsinsufficiens, medfødt kollagenopati. Og hvis vi taler om leddene, kan sygdommen kaldes hypermobilitetssyndrom.

Bindevæv begynder at dannes fra de første dage af embryoets liv. Alvorlige anomalier i dens dannelse kan være uforenelige med livet.

Bindevæv

Oftest er begrebet "bindevæv" (CT) hos mennesker forbundet med brusk, ledbånd eller fascia. Disse formationer tilhører virkelig hende. Men faktisk findes der flere typer bindevæv. Forbindelsen mellem dem er defineret:

1. Oprindelse (fra det mesodermale parenkym).
2. strukturel lighed.
3. Funktionalitet (udførelse af understøttende funktioner).

Bindevæv danner en støtteramme (stroma) for ethvert organ og dets ydre dæksel. For enhver ST er det sædvanligt at skelne mellem tre hovedfunktioner:

• Beskyttende.
• Trofisk (ernæring).
• reference.

Moderne anatomi i kategorien ST inkluderer:

• Brusk og ledbånd, ledposer og sener, knogler, perimysium og muskelskede, sarcolemma (muskelcellemembran/fiber).
• Sclera, iris.
• Mikroglia, blod, synovial og intercellulær væske, lymfe og andre.

Det kan både være normalt og have afvigelser:

1. I retning af øget elasticitet.
2. I retning af øget stræk.

I det første tilfælde registrerede lægepraksis ingen afvigelser i funktionen af ​​kroppen som helhed eller individuelle organer. I det andet tilfælde observeres afvigelser, og der er mange sådanne afvigelser. Derfor har medicinske forskere udpeget et kompleks af disse afvigelser i et separat syndrom med forkortelsen SDST.

De mest almindelige synlige manifestationer af dette syndrom er skelet-, muskel- og hudforandringer.

Selvom bindevævsdysplasi ikke er begrænset til disse manifestationer. Og givet så mange forskellige bindevævsstrukturer, bliver polymorfien (diversiteten) af symptomer, der viser en defekt i udviklingen af ​​disse væv, forståelig.

Information om dysplasi

Hvad menes der med bindevævsdysplasi? Dette er en gruppe af sygdomme, der er genetisk bestemt og har heterogene symptomer, samt. Krænkelse af dannelsen af ​​bindevæv forekommer i perioder med intrauterin eller postnatal udvikling. Sygdommen er multisymptomatisk, fordi den kan påvirke ikke kun leddene og ledbåndene, men også manifestere sig i form af en funktionsfejl indre organer.

I dag kendes 14 typer fibrillært protein (kollagen), som er grundlaget for opbygningen af ​​bindevæv. Processen med dens dannelse er ikke enkel, og derfor kan den med genmutationer forstyrres på ethvert trin. Som et resultat dannes "forkert" kollagen.

Med alvorlige mutationer er ændringer i organer så stærke, at de endda kan være uforenelige med livet eller forårsage alvorlig patologi. Men oftere går en eller flere i arv. patologiske tegn, For eksempel, .

Det menes officielt, at denne bindevævsdysplasi forekommer hos mindre end 10% af verdens befolkning.

Men formentlig individuelle symptomer eller små former for sygdommen med en grundig undersøgelse kan påvises hos mere end 60 % af personer, der anses for raske med hensyn til udvikling af TS.

Årsager

Hovedårsagen til sygdommen er en vedvarende ændring i de gener (mutation), der er ansvarlige for produktionen af ​​fibrillært protein, det nødvendige enzym, kulhydrat-proteinkomplekser eller coenzymer. Syntesen af ​​dette protein kodes af flere dusin gener (ca. 40). Lidt over 1.000 mulige mutationer er blevet beskrevet til dato. Processen med at opdage nye genetiske nedbrydninger er ufuldstændig.

Mutagene faktorer, der fører til dysplastiske fænomener omfatter:

• Komplikationer under barsel.
• Psyko-emotionel stress.
• Moderens skadelige vaner (rygning, alkoholisme, stofmisbrug).
• Økologi og industrielle farer.
• Kostfejl (spiser fastfood, underernæring, mangel på næringsstoffer, især magnesium).

Mutationer fører til tre typer proteinkædeabnormiteter:

• Forlængelse eller indsættelse.
• Afkortning, altså til en sletning.
• Punktmutation (substitution af en af ​​aminosyrerne).

Enhver af disse lidelser påvirker bindevævets evne til at modstå mekanisk stress og er årsagen til en ændring i vævets kvalitetsegenskaber.

Når mutationer først opstår, er de normalt subtile. Sygdommen er ikke diagnosticeret, ydre manifestationer forveksles normalt med fænotypiske (ydre) træk.

Men fra generation til generation akkumuleres mutationer, især når to dysplastikere mødes, og der opstår karakteristiske kliniske tegn, som ikke er begrænset til eksterne defekter. Patologi kan påvirke det artikulære-ligamentøse apparat og indre organer.

Klassifikation

Hvordan skal bindevævsdysplasi klassificeres - dette er en af ​​de mest stridsspørgsmål i medicin. Der er ingen enkelt klassifikation. Forsøg på at klassificere det kommer ned til flere måder at skelne typer af patologi på på grundlag af:

1. Differentiering.
2. Generaliseringer (generaliserede, ikke-generaliserede).
3. Tilstedeværelsen eller fraværet af syndromer (syndromiske, ikke-syndromiske).
4. Ifølge sværhedsgraden af ​​symptomerne.

Generaliserede omfatter typer af dysplastiske forandringer, der kombinerer involvering af mindst tre organer eller systemer i den patologiske proces. Hvis CTD manifesteres af fænotypiske ændringer og påvirker mindst ét ​​organ, omtales sådan dysplasi normalt som syndromisk. I henhold til sværhedsgraden er det sædvanligt at skelne mellem tre former:

1. Isolerede former.
2. Små former.
3. Faktisk arvelig sommertid.

I det første tilfælde påvirker patologiske ændringer kun et organ. I det andet diagnosticeres tre tegn.

Hvis det er muligt, er det sædvanligt at differentiere sygdommen efter fænotypiske (ydre) tegn:

1. Differentieret dysplasi (DDST).
2. Udifferentieret dysplasi (NDST).

Overvej differentieret og udifferentieret dysplasi mere detaljeret.

Differentieret

Denne type dysplasi er sjælden. Et forsøg på at klassificere det blev lavet i 2000 af en professor ved Institut for Genetik på universitetet. Mechnikov, genetiker og børnelæge Kadurina. Det er hendes klassifikation, der nu bruges, selvom den kun er begrænset til arvelige syndromer.

Differentieret dysplasi omfatter specifikt beskrevne lidelser forårsaget af kendte mutationer i visse gener. Samtidig er typen af ​​biokemiske lidelser klart defineret.

De mest typiske arvelige lidelser i DDST er:

• Beals syndrom eller arvelig deformitet af fingrene (arachnodactyly).
• Syndrom "krystalmand" (forringet osteogenese, hvilket fører til skøre knogler).
• Ehlers-Danlos syndrom (for elastisk og sårbar hud). Som en del af dette syndrom kan patienten vise hypermobilitet af leddene, oftalmiske patologier, prolaps af indre organer (ptose) og blødning.
• Hudatrofi (elastose).
• Forstyrrelser i metabolismen af ​​glycosaminoglycaner (mucopolysaccharider).
• Marfans syndrom (omfatter skelet-, myokardie- og oftalmiske patologier).
• Skoliose er dysplastisk.

udifferentieret

Udifferentieret bindevævsdysplasi er karakteriseret ved tegn, der ikke kan placeres i strukturen af ​​arvelige syndromer beskrevet ovenfor. Hyppigheden af ​​denne patologi er høj. Det antages, at dets påvisning blandt befolkningen når 80%.

Ikke-syndromisk dysplasi er normalt opdelt i flere fænotyper. De vigtigste er 3:

1. Ehlers-lignende (overdreven hudelasticitet, øget ledmobilitet, generaliseret dysplasi).
2. MASS-lignende (udtynding af huden, anomalier i skelettets struktur, øget ledmobilitet, generaliseret dysplasi).
3. Marfanoid (skade på myokardiets ventiler, oftalmopatologi, arachnodactyly, generaliseret dysplasi i kombination med øget slankhed).

Hovedtræk

Bindevævsdysplasi er karakteriseret ved en sådan variation kliniske manifestationer at det er svært kort at beskrive dem eller udvælge de ledende symptomer. Derfor har lægevidenskaben identificeret en række almindelige tegn, som omfatter svaghed, fordøjelsesbesvær, hovedpine og vejrtrækningsproblemer. Eksterne tegn, der er lette nok at diagnosticere, og symptomer, der beskriver overtrædelser af hovedsystemerne:

• Hjerte- og bronkopulmonale lidelser.
• Oftalmiske patologier.
• Anomalier i skelettets og leddenes struktur og funktion.
• Ændringer i urinsystemet.
• Sygdomme i mave-tarmkanalen.
• reproduktionsforstyrrelser.
• immunologiske ændringer.
• Blod patologier.
• Neurogene og psykiske sygdomme.

Når man undersøger patienter med diagnosen CTD, kan man se:

1. Funktioner af deres forfatning: astenisk forfatning af kroppen, vækst er normalt over gennemsnittet, smalhed i skuldrene.
2. Mikroanomalier: udstående ører, lav hårgrænse osv.
3. Eventuelle anomalier i skelettets udvikling.
4. Ændret epidermal lag (dets tyndhed, hæmangiomer, edderkopper eller teleektasier og overdreven elasticitet) osv.

Et slående eksempel på skeletanomalier kan tjene som deformiteter af brystbenet og brystet som helhed ("kyllingebryst" eller køldeformitet og ændringer i form af en tragt). Ofte lider benet eller begge dele i form af O- eller X-deformitet, forlængelse, forandringer i foden (flade fødder, forlængelse) osv.

Følgende symptomer er anerkendt som karakteristiske for bindevævsmangel: læbespalte"og" ganespalte ", krænkelse af væksten af ​​tænder og bid. CT-svaghed fører til svaghed i muskelsystemet, der understøtter de indre organer, og deres nedstigning til torticollis.

Dysplasi i hjertet

Hjertelidelser eller syndromet af bindevævsdysplasi i hjertet er en hel gruppe af syndromiske tilstande. Disse omfatter:

• Arytmier.
• Vaskulære patologier.
• Thoracodiaphragmatisk syndrom (myokardiekamre er reduceret på grund af dysplastiske ændringer i brystet).
• Krænkelse af klapapparatets arbejde og struktur (alle former for prolapser).
• Defekt i IPP (interatrial septum).

DSTS er ofte manifesteret af overdreven mobilitet af myokardieakkorder, udseendet ekstra akkord, en åben foramen ovale, udtynding af væggene i det største uparrede kar (aorta), hypertension.

Et træk ved syndromet af bindevævsdysplasi i hjertet er, at patologien, der fortsætter med betydelige ændringer i hjertets CT, ofte forårsager pludselig død hos patienten.

Hjertedysplasi er ofte kombineret med patologiske ændringer i luftvejene (bronkiektasi, emfysem, spontan pneumothorax osv.). Det er ledsaget af migræne, labilitet af nervesystemet, taleforstyrrelser og enurese.

Oftalmiske patologier, der er mest karakteristiske for CTD er:

• Krænkelse af synet.
• Subluksation af linsen.
• Astigmatisme.
• Strabismus.

Sygdomme i fordøjelsessystemet kommer oftest til udtryk i divertikler, brok og svaghed i mavesfinkterne.

Hos kvinder kan dysplastiske ændringer forårsage livmoderprolaps, selvaborter og en sjælden patologi af placenta - MDP (mesenkymal dysplasi). Mænd kan have kryptokirisme. Denne ændring i indre organer er ikke begrænset. Nogle gange er der en fordobling af nyrerne, en ændring i deres form. Patienter med CTD lider ofte af luftvejsproblemer og allergier.

Diagnostik

Diagnose af denne patologi udføres ikke altid korrekt og rettidigt på grund af det store antal forskellige symptomer. Diagnosen udifferentieret bindevævsdysplasi er særlig vanskelig, primært på grund af manglen på ensartede diagnostiske kriterier.

Kombinationer af eksterne (fænotypiske) tegn og patologi af indre organer betragtes som diagnostisk signifikante. For at identificere sidstnævnte skal du bruge:

• Ultralydsmetoder(ultralyd af bækkenorganer, nyrer og ekkokardiografi).
• Røntgenmetoder.
• Endoskopiske metoder (FGDS).
• Elektrofysiologiske metoder (EEG, EKG).
• Metoder til laboratoriediagnostik (biokemiske og immunologisk analyse blod).
• Hudbiopsi.

Hvis diagnosen afslørede overtrædelser fra flere større systemer, er dette en høj grad pålidelighed indikerer udviklingen af ​​sommertid. Personer diagnosticeret med CTD bør konsulteres af en genetiker.

Behandling

Både diagnosen af ​​denne sygdom og dens behandling er vanskelig. Til dato er der ikke fundet nogen specifik behandling for sommertid. Patienter er ofte registreret hos læger med forskellige specialer (traumatologer og gastroenterologer, øjenlæger og kardiologer, neurologer og nefrologer, lungelæger, hæmatologer og gynækologer).

Hvis sommertid er mild, er behandling ikke nødvendig. I dette tilfælde anbefaler alle læger at være opmærksomme på forebyggelse:

• Livsstilsændring.
• Rationalisering af belastninger.
• Korrekt ernæring og sikring af, at kroppen får den rette mængde af næringsstoffer og stoffer, der bruges til opbygning af bindevæv.

Kun muskelsystemet er i stand til at kompensere for utilstrækkelig ST-udvikling. Desuden bør næsten alle muskler i kroppen trænes og udvikles (ikke kun eksterne muskler, men også myokardiet, oculomotoriske muskler osv.).

Hvornår lokale ændringer og den langsomme udvikling af den patologiske proces anbefales behandling ved hjælp af foranstaltninger, der stimulerer den menneskelige krops kompenserende mekanismer:

• Fysioterapi aktiviteter.
• Zoneterapi (akupunktur og massage).

Behandling af sygdommen er syndromisk af natur og afhænger af forekomsten af ​​symptomer.

Sammen med en sådan terapi kan metabolitter (Elcarnitin, coenzym Q10) ordineres.

Behandling af børn

Med en isoleret form af sygdommen falder patientens livskvalitet normalt ikke. Hvis der opdages bindevævsdysplasi hos børn, især i en udifferentieret form, og alle foranstaltninger træffes for at forhindre udviklingen af ​​sygdommen, kan kompensationsstadiet vare indtil alderdommen. Hvis flere større systemer påvirkes, forringes patientens livskvalitet, truslen om invaliditet og endda liv øges på grund af indre blødninger, aneurismeruptur, iskæmiske anfald osv. I dette tilfælde kan terapi endda virke.

Syndromet af bindevævsdysplasi, identificeret i den tidlige barndom, bør snarere tilskrives strukturelle træk, der er arvet end til en sygdom. Men TDTS er en væsentlig faktor, der bidrager til udviklingen af ​​en bestemt sygdom. Tilstedeværelsen af ​​SDST kræver en vis tilgang til organiseringen af ​​barnets livsstil, dets ernæring og fritid. Et barn med dysplastisk syndrom skal tilpasses (om nødvendigt med hjælp fra specialister) til denne verdens realiteter. Hans selvværd bør ikke være lavt.

Ikke desto mindre, når du vælger et erhverv, skal det forstås, at karrieren for en atlet eller stillesiddende arbejde- er ikke det bedste valg. Gutta-percierede børn (med ledhypermobilitetssyndrom) bliver ofte berømte gymnastikatleter i en alder af 10 år, men i en alder af 15 har de observeret seriøs sygdom led, og de kræver seriøs behandling.

Årsager og risikofaktorer

I øjeblikket er der blandt de vigtigste årsager til CTD ændringer i hastigheden for syntese og samling af kollagen og elastin, syntesen af ​​umodent kollagen, en krænkelse af strukturen af ​​kollagen og elastinfibre på grund af deres utilstrækkelige tværbinding.

Dette indikerer, at i CTD er bindevævsdefekter i deres manifestationer meget forskellige.

Disse morfologiske lidelser er baseret på arvelige eller medfødte mutationer af gener, der direkte koder for bindevævsstrukturer, enzymer og deres cofaktorer, samt ugunstige miljøfaktorer.

I de senere år er der blevet trukket særlig opmærksomhed på den patogenetiske betydning af diselementosis, især hypomagnesæmi.

DST er med andre ord en proces på flere niveauer, fordi den kan manifestere sig på genniveau, på niveauet af ubalance af enzym- og proteinmetabolisme, såvel som på niveauet af homeostase-forstyrrelse af individuelle makro- og mikroelementer.

En lignende krænkelse af vævsdannelse kan forekomme både under graviditet og efter fødslen af ​​et barn. Til de umiddelbare årsager til udviklingen af ​​sådanne ændringer i fosteret inkluderer videnskabsmænd en række genetisk bestemte mutationer, der påvirker dannelsen af ​​fibriller i den ekstracellulære matrix.

De mest almindelige mutagene faktorer i dag omfatter:

• dårlige vaner;
• dårlig økologisk situation;
• ernæringsmæssige fejl;
• toksikose hos gravide kvinder;
• forgiftning;
• stress;
• magnesiummangel med mere.

Årsagerne til sygdommen er forskellige; de kan opdeles i 2 hovedgrupper: arvelige og erhvervede.

En genetisk bestemt krænkelse af strukturen af ​​bindevævet opstår på grund af nedarvningen (ofte af en autosomal dominerende type) af mutante gener, der er ansvarlige for at kode for dannelsen og rumlig orientering af tynde fibrøse strukturer, protein-kulhydratforbindelser og enzymer.

Erhvervet bindevævsdysplasi dannes på scenen prænatal udvikling og er en konsekvens af indflydelsen af ​​sådanne faktorer under graviditeten:

• virale infektioner overført i første trimester (ARVI, influenza, røde hunde);
• svær toksikose, gestose;
• kroniske infektionssygdomme i det urogenitale område af den vordende mor;
• tager visse lægemidler under graviditeten;
• ugunstig økologisk situation;
• industrielle farer;
• udsættelse for ioniserende stråling.

Udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er baseret på en defekt i syntesen eller strukturen af ​​kollagen, protein-kulhydratkomplekser, strukturelle proteiner samt essentielle enzymer og cofaktorer.

Den direkte årsag til patologien af ​​det undersøgte bindevæv er forskellige slags virkninger på fosteret, hvilket fører til en genetisk bestemt ændring i fibrillogenesen af ​​den ekstracellulære matrix.

Sådanne mutagene faktorer omfatter ugunstige miljøforhold, underernæring og moderens dårlige vaner, stress, forværret graviditet osv.

Nogle forskere peger på den patogenetiske rolle af hypomagnesæmi i udviklingen af ​​bindevævsdysplasi, baseret på påvisning af magnesiummangel i den spektrale undersøgelse af hår, blod og oral væske.

Syntesen af ​​kollagen i kroppen er kodet af mere end 40 gener, for hvilke mere end 1300 typer mutationer er blevet beskrevet. Dette forårsager en række kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi og komplicerer deres diagnose.

Klassificering af bindevævsdysplasi

Arvelige bindevævssygdomme er opdelt i:

• Differentieret dysplasi (DD),
• Udifferentieret dysplasi (ND).

Differentieret dysplasi er karakteriseret ved en bestemt type arv, der har et udtalt klinisk billede, og ofte også etablerede og velundersøgte biokemiske eller gen-defekter.

Sygdomme af denne type dysplasi kaldes kollagenopatier, da de er arvelige sygdomme i kollagen.

Denne gruppe omfatter:

1. Marfans syndrom er det mest almindelige og mest kendte i denne gruppe. Det er ham, guttaperkaen beskrevet i fiktionen svarer (D. V. Grigorovich "Gutta-perka-dreng").

   Dette syndrom er blandt andet karakteriseret ved:

   • Høje, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
   • På synsorganets side noteres nethindeløsning, linsesubluksation, blå sclera, og sværhedsgraden af ​​alle ændringer kan variere over et bredt område.

   Piger og drenge bliver lige ofte syge. Næsten 100 % af patienterne har funktionelle og anatomiske forandringer i hjertet, og de bliver patienter i kardiologi.

   Den mest karakteristiske manifestation vil være mitralklapprolaps, mitralregurgitation, ekspansion og aortaaneurisme med mulig dannelse af hjertesvigt.

2. slap hud syndrom - sjælden sygdom bindevæv, hvor huden let strækkes og danner løse folder. Ved slap hudsyndrom påvirkes hovedsageligt elastiske fibre. Sygdommen er normalt arvelig; i sjældne tilfælde og af ukendte årsager udvikler det sig hos mennesker, der ikke har fortilfælde i familien.
3. Eilers-Danlos syndrom er en hel gruppe af arvelige sygdomme, de vigtigste kliniske tegn hvilket også vil være løshed i leddene. Andre, meget hyppige manifestationer omfatter hudsårbarhed og dannelse af brede atrofiske ar på grund af dækslernes strækbarhed.

   Diagnostiske tegn kan være:

   • tilstedeværelsen hos mennesker af subkutane bindevævsformationer;
   • smerter i bevægelige led;
   • hyppige dislokationer og subluksationer.
4. Osteogenesis imperfecta er en gruppe af genetisk bestemte sygdomme, som er baseret på en krænkelse af dannelsen af ​​knoglevæv. Som et resultat reduceres knogletætheden kraftigt, hvilket fører til hyppige brud, nedsat vækst og kropsholdning, udvikling af karakteristiske invaliderende deformiteter og relaterede problemer, herunder respiratoriske, neurologiske, hjerte-, nyrelidelser, høretab og mere.

   I nogle typer og undertyper bemærkes også ufuldkommen dentinogenese - en krænkelse af dannelsen af ​​tænder. Desuden observeres ofte misfarvning af det hvide i øjnene, den såkaldte "blå sclera".

Bindevævsdysplasi er opdelt i differentieret og udifferentieret. Differentierede dysplasier omfatter sygdomme med en bestemt, etableret type arv, en klar klinisk billede kendte genfejl og biokemiske abnormiteter.

De mest typiske repræsentanter for denne gruppe af arvelige bindevævssygdomme er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoser, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly) osv.

Gruppen af ​​udifferentierede bindevævsdysplasier består af forskellige patologier, hvis fænotypiske træk ikke svarer til nogen af ​​de differentierede sygdomme.

I henhold til graden af ​​udtryk skelnes de følgende typer bindevævsdysplasi: lille (ved tilstedeværelse af 3 eller flere fænotypiske tegn), isolerede (med lokalisering i et organ) og faktisk arvelige bindevævssygdomme. Afhængigt af de fremherskende dysplastiske stigmaer skelnes der mellem 10 fænotypiske varianter af bindevævsdysplasi:

1. Marfan-lignende udseende (inkluderer 4 eller flere fænotypiske tegn på skeletdysplasi).
2. Marfan-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fænotype (omfatter involvering af aorta, mitralklap, skelet og hud).
4. Primær mitralklapprolaps(kendetegnet ved ekkokardiografiske tegn mitral prolaps, ændringer i hud, skelet, led).
5. Klassisk Ehlers-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobilitet Ehlers-lignende fænotype (kendetegnet ved hypermobilitet af leddene og tilhørende komplikationer - subluksationer, dislokationer, forstuvninger, flade fødder; artralgier, involvering af knogler og skelet).
7. Ledhypermobilitet er godartet (omfatter øget bevægelsesområde i leddene uden skeletpåvirkning og artralgi).
8. Udifferentieret bindevævsdysplasi (omfatter 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som dog ikke er nok til at diagnosticere differentierede syndromer).
9. Øget dysplastisk stigmatisering med overvejende knogle-artikulære og skelettræk.
10. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Da beskrivelsen af ​​differentierede former for bindevævsdysplasi er givet i detaljer i de tilsvarende uafhængige anmeldelser, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferentierede varianter.

I det tilfælde, hvor lokaliseringen af ​​bindevævsdysplasi er begrænset til et organ eller system, er det isoleret. Hvis bindevævsdysplasi viser sig fænotypisk og involverer mindst et af de indre organer, betragtes denne tilstand som et syndrom af bindevævsdysplasi.

Stadier af sygdommen

Mange undersøgelser indikerer iscenesættelsen af ​​debut af symptomer på dysplasi i forskellige aldersperioder:

• i den neonatale periode er tilstedeværelsen af ​​bindevævspatologi oftest angivet ved lav vægt, utilstrækkelig kropslængde, tynde og lange lemmer, fødder, hænder, fingre;
• i den tidlige barndom (5-7 år) viser sygdommen sig ved skoliose, flade fødder, overdreven bevægelighed i leddene, køl- eller tragtformet deformation bryst;
• hos børn skolealderen bindevævsdysplasi manifesteres af ventilprolaps, nærsynethed (nærsynethed), dysplasi af tandsættet, toppen af ​​diagnosticering af sygdommen falder på denne aldersperiode.

Tegn på bindevævsdysplasi

På trods af alle de mange forskellige tegn på udifferentieret bindevævsdysplasi er de forenet af det faktum, at den vigtigste udviklingsmekanisme vil være en krænkelse af kollagensyntesen, efterfulgt af dannelsen af ​​patologi i muskuloskeletale systemet, synsorganer og hjertemuskel. .

Følgende tegn betragtes som de vigtigste:

• led hypermobilitet;
• høj hudelasticitet;
• skeletdeformiteter;
• maloklusion;
• flad fod;
• vaskulært netværk.

Små tegn omfatter for eksempel anomalier aurikler, tænder, brok osv. Som regel er der ingen klar arvelighed, men osteochondrose, flade fødder, skoliose, artrose, patologi af synsorganet osv. kan noteres i familiens historie.

Eksterne tegn er opdelt i:

• skelet,
• hud,
• artikulær,
• mindre udviklingsmæssige anomalier.

Til interne funktioner omfatter dysplastiske ændringer i nervesystemet, visuel analysator, kardiovaskulært system, åndedrætssystem, bughule.

Det bemærkes, at syndromet af vegetativ dystoni (VD) er en af ​​de første, der dannes og er en obligatorisk komponent i sommertid. Symptomer på autonom dysfunktion observeres allerede i en tidlig alder, og i ungdomsårene ses i 78% af tilfældene af UCTD.

Sværhedsgraden af ​​autonom dysregulering stiger parallelt med de kliniske manifestationer af dysplasi.

Ved dannelsen af ​​vegetative forskydninger i CTD er både genetiske faktorer, der ligger til grund for krænkelsen af ​​biokemiske processer i bindevævet, og dannelsen af ​​unormale bindevævsstrukturer vigtige, hvilket tilsammen ændrer den funktionelle tilstand af hypothalamus og fører til autonom ubalance.

Funktionerne ved CTD omfatter fraværet eller svag sværhedsgrad af fænotypiske tegn på dysplasi ved fødslen, selv i tilfælde af differentierede former. Hos børn med en genetisk bestemt tilstand optræder markører for dysplasi gradvist gennem hele livet.

I årenes løb, især under ugunstige forhold (miljøforhold, ernæring, hyppige interkurrente sygdomme, stress), stiger antallet af dysplastiske tegn og deres sværhedsgrad gradvist, fordi de indledende ændringer i homeostase forværres af disse miljøfaktorer.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Alle symptomer kan opdeles i ydre manifestationer og tegn på skade på indre organer (viscerale).

Eksterne manifestationer af bindevævsdysplasi:

• lav kropsvægt;
• tendens til at øge længden af ​​rørknogler;
• krumning af rygsøjlen i forskellige afdelinger (skoliose, hyperkyphosis, hyperlordose);
• astenisk fysik;
• ændret form af brystet;
• deformation af fingrene, krænkelse af forholdet mellem deres længde, pålæggelse af tæer;
• tommelfinger symptomer, håndleddet;
• medfødt fravær af xiphoid-processen af ​​brystbenet;
• deformation nedre ekstremiteter(X- eller O-formet krumning, flade fødder, klumpfod);
• pterygoide scapulae;
• forskellige ændringer positur;
• brok og fremspring af de intervertebrale diske, ustabilitet af hvirvlerne i forskellige afdelinger, forskydning af strukturerne i rygsøjlen i forhold til hinanden;
• udtynding, bleghed, tørhed og superelasticitet af huden, deres øgede tendens til traumatisering, positive symptomer på en tourniquet, klemning, områder med atrofi kan forekomme;
• flere modermærker, telangiektasier (edderkopper), hypertrichosis, modermærker, øget skrøbelighed af hår, negle, tydeligt visualiseret vaskulatur;
• artikulært syndrom - et overdreven bevægelsesområde i symmetriske (normalt) led, en øget tendens i det artikulære apparat til traumer.

Ud over de ovennævnte ydre manifestationer er bindevævsdysplasi karakteriseret ved små udviklingsmæssige anomalier eller de såkaldte stigmata (stigmaer) af dysembryogenese:

Eksterne (fænotypiske) tegn på bindevævsdysplasi er repræsenteret af konstitutionelle træk, anomalier i udviklingen af ​​knogler i skelettet, hud osv. Patienter med bindevævsdysplasi har en astenisk konstitution: høje, smalle skuldre og undervægtige. Udviklingsforstyrrelser aksialt skelet kan være repræsenteret ved skoliose, kyfose, tragtformede eller kølede deformiteter i brystet, juvenil osteochondrose. Kraniocephalic stigmatisering af bindevævsdysplasi omfatter ofte dolichocephaly, malocclusion, dentale anomalier, gotisk gane og manglende forening af overlæbe og gane. Det osteoartikulære systems patologi er karakteriseret ved O-formet eller X-formet deformation af lemmerne, syndaktyli, arachnodactyly, ledhypermobilitet, flade fødder, en tendens til sædvanlige dislokationer og subluksationer og knoglebrud.

Diagnose af patologi

Nøjagtig diagnose kræver omhyggelig undersøgelse og indsamling af analyser, især information om arvelige sygdomme.

Manifestationerne af dysplasisyndrom er så forskellige, at det kan være meget vanskeligt at etablere en rettidig og korrekt diagnose. For at gøre dette er det nødvendigt at udføre en række laboratoriediagnostiske undersøgelser, ultralydsekkografi (ultralyd), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computertomografi (CT), udføre en undersøgelse af musklernes elektriske aktivitet (elektromyografi), X- stråleundersøgelse af knogler mv.

Grundlaget for den korrekte diagnose af bindevævsdysplasi er en grundig indsamling af anamnestiske data, en omfattende undersøgelse af patienten:

• påvisning i blod- og urinprøver af hydroxyprolin og glycosaminoglycaner;
• immunologisk analyse til bestemmelse af C- og N-terminale telopeptider i blod og urin;
• indirekte immunfluorescens med polyklonale antistoffer mod fibronectin, forskellige kollagenfraktioner;
• bestemmelse af aktiviteten af ​​knogleisoformen af ​​alkalisk phosphatase og osteocalcin i blodserum (vurdering af intensiteten af ​​osteogenese);
• undersøgelse af HLA-histokompatibilitetsantigener;
• Ultralyd af hjertet, kar i nakken og abdominale organer;
• bronkoskopi;
• FGDS.

Behandling

Moderne medicin bruger mange forskellige metoder til behandling af dysplasi syndrom, afhængigt af dets manifestationer, men alle af dem kommer som regel ned til symptomatisk medicinsk eller kirurgisk behandling. Det sværeste at behandle er udifferentieret bindevævsdysplasi på grund af tvetydige kliniske symptomer og mangel på klare diagnostiske kriterier.

Lægemiddelbehandling omfatter brugen af ​​magnesiumpræparater, kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootrope, vasoaktive lægemidler, betablokkere.

Lægemiddelbehandling er substituerende i naturen. Formålet med brugen af ​​stoffer i denne situation er at stimulere syntesen af ​​dit eget kollagen.

Til dette bruges glucosamin og chondroitinsulfat. For at forbedre absorptionen af ​​fosfor og calcium, der er nødvendigt for knogler og led, udpege aktive former D-vitamin.

Behandling kræver en integreret tilgang, herunder:

1. Lægemiddelmetoder baseret på brug af lægemidler, der stimulerer kollagendannelsen. Disse lægemidler omfatter: ascorbinsyre, chondroitinsulfat (et lægemiddel af mucopolysaccharid natur), vitaminer og sporstoffer.
2. Ikke-medikamentelle metoder, som omfatter hjælp fra en psykolog, individualisering af den daglige kur, fysioterapiøvelser, massage, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi og diætterapi.

Hovedopmærksomheden i behandlingen af ​​dysplasisyndrom med kinesiterapi er givet til at styrke, vedligeholde muskel tone og knoglebalance muskelsystem, forhindrer udviklingen af ​​irreversible ændringer, genopretter den normale funktion af indre organer og bevægeapparatet, forbedrer livskvaliteten.

Behandling af bindevævsdysplasi hos børn implementeres som regel, konservativ metode. Ved hjælp af B-vitaminer og ascorbinsyre kan kollagensyntesen stimuleres, hvilket vil bremse udviklingen af ​​sygdommen.

Daglig regime: nattesøvn skal være mindst 8-9 timer, nogle børn vises og søvn i dagtimerne. Du skal lave morgenøvelser hver dag.

Hvis der ikke er begrænsninger for at dyrke sport, skal du gøre det hele dit liv, men under ingen omstændigheder professionel sport. Hos børn med hypermobilitet af leddene, der er involveret i professionel sport, udvikles degenerative-dystrofiske ændringer i brusk og ledbånd meget tidligt.

Dette skyldes konstant traumatisering, mikroudstrømninger, som fører til kronisk aseptisk inflammation og dystrofiske processer.

En god effekt gives ved terapeutisk svømning, skiløb, cykling, gå op ad bakker og trapper, badminton, wushu-gymnastik. Effektiv doseret gang. Regelmæssig træning øger kroppens tilpasningsevne.

Ganske ofte er sygdommens manifestationer let udtrykt, er ret kosmetiske af natur og kræver ikke særlig medicinsk korrektion.

I dette tilfælde vises et passende, doseret regime af fysisk aktivitet, overholdelse af regimet for aktivitet og hvile, en fuldgyldig beriget, proteinrig kost.

Hvis det er nødvendigt, lægemiddelkorrektion (stimulering af kollagensyntese, bioenergetik af organer og væv, normalisering af niveauet af glycosaminoglycaner og mineralmetabolisme), lægemidler af følgende grupper er ordineret:

• vitamin- og mineralkomplekser;
• kondroprotektorer;
• stabilisatorer for mineralmetabolisme;
• aminosyrepræparater;
• stofskiftemidler.

Der findes ingen specifik behandling for bindevævsdysplasi. Patienterne rådes til at følge med rationelt regime dag og ernæring, sundhedsforbedrende fysisk aktivitet. For at aktivere kompensatorisk-adaptive evner ordineres kurser med træningsterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I kompleks medicinske foranstaltninger, sammen med syndromisk lægemiddelterapi anvendes metaboliske lægemidler (L-carnitin, coenzym Q10), calcium- og magnesiumpræparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioxidanter og immunmodulerende midler, urtemedicin, psykoterapi.

Prognosen for bindevævsdysplasi afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​dysplastiske lidelser. Hos patienter med isolerede former kan livskvaliteten ikke blive påvirket.

Patienter med polysystemiske læsioner har en øget risiko for tidlig og svær invaliditet, for tidlig død, som kan være forårsaget af ventrikelflimmer, lungeemboli, aortaaneurismeruptur, hæmoragisk slagtilfælde, alvorlig indre blødning mv.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Komplikationer af bindevævsdysplasi:

• traumatisering;
• et fald i livskvaliteten med en høj involvering af organer, en systemisk læsion;
• tilføjelse af somatisk patologi.

megan92 () 2 uger siden

Fortæl mig, hvem kæmper med smerter i leddene? Mine knæ gør frygteligt ondt ((jeg drikker smertestillende medicin, men jeg forstår, at jeg kæmper med virkningen, og ikke med årsagen ...

Daria () 2 uger siden

Jeg kæmpede med mine ømme led i flere år, indtil jeg læste denne artikel af en kinesisk læge. Og i lang tid glemte jeg de "uhelbredelige" led. Sådan går det

megan92 () 13 dage siden

Daria () 12 dage siden

megan92, så jeg skrev i min første kommentar) Jeg vil duplikere det for en sikkerheds skyld - link til professorens artikel.

Sonya for 10 dage siden

Er det ikke en skilsmisse? Hvorfor sælge online?

Jul 26 (Tver) 10 dage siden

Sonya, hvilket land bor du i? .. De sælger på internettet, fordi butikker og apoteker sætter deres avancer brutale. Derudover er betaling først efter modtagelse, det vil sige, at de først kiggede, tjekkede og først derefter betalte. Og nu sælges alt på internettet – lige fra tøj til tv og møbler.

Redaktionelt svar for 10 dage siden

Sonya, hej. Dette lægemiddel til behandling af led sælges virkelig ikke gennem apotekets netværk for at undgå for høje priser. I øjeblikket kan du kun bestille Officiel side. Være sund!

Sonya for 10 dage siden

Beklager, jeg lagde først ikke mærke til oplysningerne om efterkrav. Så er alt i orden, hvis betalingen er ved modtagelsen. Tak!!

Margo (Ulyanovsk) 8 dage siden

Har nogen prøvet traditionelle metoder til behandling af led? Bedstemor stoler ikke på piller, den stakkels kvinde lider af smerte ...

Andrew for en uge siden

Hvad kun folkemedicin Jeg prøvede ikke, intet hjalp...

Ekaterina for en uge siden

Jeg prøvede at drikke et afkog af laurbærblade, uden held, ødelagde kun min mave !! Jeg tror ikke længere på disse folkemetoder ...

Maria 5 dage siden

For nylig så jeg et program på den første kanal, der er også om dette Føderalt program til bekæmpelse af sygdomme i leddene talte. Det ledes også af en eller anden kendt kinesisk professor. De fortæller, at de har fundet en måde at helbrede led og ryg permanent på, og staten finansierer behandlingen fuldt ud for hver patient.

Bindevævsdysplasi er en krænkelse af dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv, observeret både på stadiet af embryonal vækst og hos mennesker efter deres fødsel. Generelt refererer udtrykket dysplasi til enhver krænkelse af dannelsen af ​​væv eller organer, som kan forekomme både in utero og postnatalt. Patologier opstår på grund af genetiske faktorer, påvirker både de fibrøse strukturer og hovedstoffet, der udgør bindevævet.

Nogle gange kan du finde sådanne navne som bindevævsdysplasi, medfødt bindevævsinsufficiens, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definitioner er synonyme med hovednavnet på sygdommen.

Genetiske mutationer forekommer overalt, da bindevæv er fordelt i hele kroppen. Kæderne af elastan og kollagen, som det består af, under påvirkning af ukorrekt fungerende, muterede gener, dannes med forstyrrelser og er ude af stand til at modstå de mekaniske belastninger, der påføres dem.

Denne genetiske patologi er klassificeret som følger:

Dysplasi er differentieret. Det er forårsaget af en arvelig faktor af en bestemt type, det er klinisk udtalt. Genfejl og biokemiske processer er velkendte. Alle sygdomme forbundet med differentieret dysplasi kaldes kollagenopatier. Dette navn skyldes det faktum, at patologien er karakteriseret ved krænkelser af dannelsen af ​​kollagen. Denne gruppe omfatter sådanne sygdomme som: slap hudsyndrom, Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndromer (alle 10 typer).

Dysplasi er udifferentieret. En lignende diagnose stilles, når tegnene på en sygdom, der har påvirket en person, ikke kan tilskrives en differentieret patologi. Denne type dysplasi er den mest almindelige. Sygdommen rammer både børn og unge.

Det er værd at bemærke, at mennesker med denne form for dysplasi ikke betragtes som syge. De har bare potentialet til at være tilbøjelige til en masse patologier. Dette får dem til konstant at være under lægeligt tilsyn.

Patologien manifesterer sig med mange symptomer. Deres sværhedsgrad kan være mild eller svær.

Sygdommen viser sig hos hver patient individuelt, dog var det muligt at kombinere symptomerne på nedsat bindevævsdannelse til flere store grupper syndromer:

neurologiske lidelser. De forekommer meget ofte hos næsten 80 % af patienterne. Gav udtryk for autonom dysfunktion ved panikanfald, hjertebanken, svimmelhed, øget svedtendens, besvimelse og andre manifestationer.

Asthenisk syndrom, som er karakteriseret ved lav ydeevne, træthed, alvorlige psyko-emotionelle lidelser, manglende evne til at udholde øget fysisk aktivitet.

Krænkelser i aktiviteten af ​​hjerteklapperne eller valvulært syndrom. Det kommer til udtryk i myxomatøs klapdegeneration (en progressiv tilstand, der ændrer klapbladenes anatomi og reducerer deres ydeevne) og i prolaps af hjerteklapperne.

Thoracodiaphragmatic syndrom, som er udtrykt i krænkelser af strukturen af ​​brystet, hvilket fører til dets tragtformede eller kølede deformation. Nogle gange er der en deformation af rygsøjlen, udtrykt i skoliose, hyperkyphose, kyphoscoliosis.

Sygdommen påvirker også blodkarrene. Dette kommer til udtryk i åreknuder, i muskelskader på arterier, i udseendet af edderkopper, i beskadigelse af det indre lag af vaskulære celler (endotel dysfunktion).

Pludselig dødssyndrom, som er forårsaget af abnormiteter i funktionen af ​​hjertets ventiler og blodkar.

Lav kropsvægt.

Øget ledmobilitet. For eksempel kan en patient, der lider af dysplasi, bøje lillefingeren ind modsatte side 90 grader, eller forlænge albuerne og knæene i leddene igen.

Valgus deformitet af underekstremiteterne, når benene på grund af ændringer har form af bogstavet X.

Forstyrrelser i mave-tarmkanalen, udtrykt i forstoppelse, mavesmerter eller oppustethed, nedsat appetit.

Hyppige sygdomme i ØNH-organerne. Lungebetændelse og bronkitis bliver konstante ledsagere af mennesker med en lignende genetisk anomali.

Muskelsvaghed.

Huden er gennemsigtig, tør og træg, den trækkes smertefrit tilbage, nogle gange kan den danne en unaturlig fold på ørerne eller næsespidsen.

Patienter lider af flade fødder, både tværgående og langsgående.

Over- og underkæberne vokser langsomt og svarer ikke i størrelse til en persons generelle proportioner.

Immunologiske lidelser, allergiske reaktioner.

Dislokationer og subluksationer af led.

Nærsynethed, retinal angiopati, astigmatisme, linsesubluksation, strabismus og nethindeløsning.

Neurotiske lidelser, udtrykt i depression, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos patienter, der lider af bindevævsdysplasi

Patienter med en etableret diagnose tilhører gruppen af ​​psykisk risiko. De undervurderer deres egne evner lavt niveau påstande.

Øget angst og depression forårsager høj sårbarhed hos patienter. Kosmetiske defekter i udseende gør sådanne mennesker usikre, utilfredse med livet, initiativløse, bebrejdende sig selv for hver lille ting. Ofte har patienterne selvmordstendenser.

På baggrund af disse manifestationer har patienter med dysplasi en betydeligt reduceret levestandard, social tilpasning svært. Nogle gange er der autisme.

Årsager

I bunden af ​​fremkomsten patologiske processer visse genmutationer. Denne sygdom kan være arvelig.

Nogle forskere er også af den opfattelse, at denne type dysplasi kan være forårsaget af magnesiummangel i kroppen.

Diagnostik

Fordi sygdom er resultatet genetiske mutationer, så kræves klinisk og genealogisk forskning til diagnosen.

Men ud over dette bruger læger følgende metoder til at afklare diagnosen:

Analyse af patientklager. I de fleste tilfælde indikerer patienter problemer med det kardiovaskulære system. Mitralklapprolaps findes ofte, sjældnere aortaaneurisme. Også patienter lider af mavesmerter, oppustethed, dysbakteriose. Der er afvigelser i åndedrætssystemet, hvilket skyldes de svage vægge i bronkierne og alveolerne. Naturligvis kan man ikke ignorere kosmetiske fejl, samt forstyrrelser i leddenes arbejde.

At tage en anamnese, som består i at studere sygdommens historie. Mennesker, der lider af en lignende genetisk sygdom, er hyppige "gæster" hos kardiologer, ortopæder, ØNH-læger, gastroenterologer.

Det er nødvendigt at måle længden af ​​alle dele af kroppen.

Den såkaldte "håndledstest" bruges også, når patienten helt kan tage fat i den med tommelfingeren eller lillefingeren.

Ledmobilitet vurderes ud fra Beighton-kriterierne. Som regel har patienterne deres hypermobilitet.

Tager en daglig urinprøve, hvor hydroxyprolin og glycosaminoglycaner bestemmes som følge af kollagennedbrydning.

Generelt er diagnosen af ​​sygdommen ikke vanskelig, og for en erfaren læge er et blik på patienten nok til at forstå, hvad hans problem er.

Det skal forstås, at denne patologi af bindevævet ikke kan behandles, men ved hjælp af en integreret tilgang til behandling af sygdommen er det muligt at bremse processen med dens udvikling og i høj grad lette en persons liv.

De vigtigste metoder til behandling og forebyggelse er som følger:

Udvælgelse af specialiserede sportskomplekser, fysioterapi.

Overholdelse af den korrekte kost.

Tager medicin for at forbedre stofskiftet og stimulere kollagenproduktionen.

Kirurgisk indgreb rettet mod at korrigere brystet og bevægeapparatet.

Terapi uden medicin

Først og fremmest er det nødvendigt at give patienten psykologisk støtte, sætte ham op til at modstå sygdommen. Det er værd at give ham klare anbefalinger om at observere den korrekte daglige rutine, bestemme medicinske og fysiske uddannelseskomplekser og den mindst nødvendige belastning. Patienterne skal gennemgå træningsterapi systematisk op til flere forløb om året. Nyttigt, men kun i mangel af hypermobilitet af leddene, strækker, hænger - i henhold til lægens strenge anbefalinger, såvel som svømning, spiller en række sportsgrene, der ikke er inkluderet i listen over kontraindikationer.

Så, ikke-medicinsk behandling omfatter:

Kurser i terapeutisk massage.

Udførelse af et sæt individuelt udvalgte øvelser.

Sport.

Fysioterapi: iført krave, UVI, saltbade, rubdowns og douches.

Psykoterapi med besøg hos en psykolog og en psykiater, afhængig af sværhedsgraden af ​​patientens psyko-emotionelle tilstand.

Diæt til bindevævsdysplasi

Kosten til mennesker med dysplasi er anderledes end almindelige diæter. Patienter skal spise meget, da kollagen har en tendens til øjeblikkeligt at gå i opløsning. Kosten skal omfatte fisk og alle skaldyr (i mangel af allergier), kød, bælgfrugter.

Du kan og bør spise rige kødbouillon, grøntsager og frugter. Sørg for at inkludere hårde oste i patientens kost. Efter anbefaling af en læge bør aktive biologiske kosttilskud, der tilhører Omega-klassen, anvendes.

Tager medicin

Lægemidlerne tages i forløb, afhængig af patientens tilstand, fra 1 til 3 gange om året. Et kursus varer cirka 6 til 8 uger. Alle lægemidler skal tages under streng overvågning af en læge, med overvågning af vitale tegn. Det er tilrådeligt at ændre præparaterne for at vælge det optimale middel.

Bruges til at stimulere kollagenproduktionen syntetiske vitaminer gruppe B, Ascorbinsyre, Kobbersulfat 1%, Magnesiumcitrat og andre komplekser.

Til katabolisme af glycosaminoglycaner er Chondrotinsulfat, Chondroxide, Rumalon ordineret.

For at stabilisere mineralmetabolismen anvendes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre midler.

For at normalisere niveauet af frie aminosyrer i blodet ordineres Glycin, Kaliumorotat, Glutaminsyre.

For at normalisere den bioenergetiske tilstand ordineres Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin osv.

Kirurgisk indgreb

Indikationer for kirurgisk indgreb er klapprolaps, udtalte vaskulære patologier. Operation er også nødvendig for tydelige deformiteter i brystet eller rygsøjlen. Hvis det udgør en trussel mod patientens liv eller væsentligt forringer hans livskvalitet.

Kontraindikationer

Mennesker, der lider af denne patologi, er kontraindiceret:

Psykisk overbelastning og stress.

Vanskelige arbejdsforhold. Erhverv forbundet med konstante vibrationer, stråling og høje temperaturer.

Alle former for kontaktsport, vægtløftning og isometrisk træning.

Hvis der er hypermobilitet i leddene, er hængning og enhver strækning af rygsøjlen forbudt.

Bor i varme klimaer.

Det er værd at bemærke, at hvis du nærmer dig behandlingen og forebyggelsen af ​​en genetisk anomali på en omfattende måde, vil resultatet helt sikkert være positivt. I terapi er det vigtigt ikke kun den fysiske og medicinske håndtering af patienten, men også etableringen af ​​psykologisk kontakt med ham. En enorm rolle i processen med at bremse sygdommens progression spilles af patientens vilje til at stræbe, omend ikke fuldstændigt, men at komme sig og forbedre kvaliteten af ​​sit eget liv.

Bindevævsdysplasi er en gruppe af klinisk polymorfe patologiske tilstande forårsaget af arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget af nedsat funktion af indre organer og bevægeapparatet. Oftest manifesteres bindevævsdysplasi ved en ændring i kropsproportioner, knogledeformiteter, ledhypermobilitet, sædvanlige dislokationer, hyperelastisk hud, valvulære defekter hjerte, vaskulær skrøbelighed, muskelsvaghed. Diagnose er baseret på fænotypiske træk, biokemiske parametre, biopsidata. Behandling af bindevævsdysplasi omfatter træningsterapi, massage, diæt, lægemiddelterapi.

Bindevævsdysplasi er et koncept, der kombinerer forskellige sygdomme forårsaget af arvelig generaliseret kollagenopati og manifesteret ved et fald i styrken af ​​bindevævet i alle kropssystemer. Populationshyppigheden af ​​bindevævsdysplasi er 7-8%, dog antages det, at nogle af dens tegn og små udifferentierede former kan forekomme hos 60-70% af befolkningen. Bindevævsdysplasi kommer til klinikere, der arbejder inden for forskellige medicinske områder - pædiatri, traumatologi og ortopædi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi osv.

Årsager til bindevævsdysplasi

Udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er baseret på en defekt i syntesen eller strukturen af ​​kollagen, protein-kulhydratkomplekser, strukturelle proteiner samt essentielle enzymer og cofaktorer. Den direkte årsag til patologien af ​​det undersøgte bindevæv er forskellige slags virkninger på fosteret, hvilket fører til en genetisk bestemt ændring i fibrillogenesen af ​​den ekstracellulære matrix. Sådanne mutagene faktorer omfatter ugunstige miljøforhold, underernæring og dårlige vaner hos moderen, stress, forværret graviditet osv. Nogle forskere peger på den patogenetiske rolle af hypomagnesiæmi i udviklingen af ​​bindevævsdysplasi, baseret på påvisning af magnesiummangel i spektralen. undersøgelse af hår, blod, oral væske.

Syntesen af ​​kollagen i kroppen er kodet af mere end 40 gener, for hvilke mere end 1300 typer mutationer er blevet beskrevet. Dette forårsager en række kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi og komplicerer deres diagnose.

Klassificering af bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi er opdelt i differentieret og udifferentieret. Differentierede dysplasier omfatter sygdomme med et defineret, etableret arvemønster, et klart klinisk billede, kendte gendefekter og biokemiske abnormiteter. De mest typiske repræsentanter for denne gruppe af arvelige bindevævssygdomme er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoser, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly), etc. svarer ikke til nogen af ​​de forskellige. sygdomme.

I henhold til sværhedsgraden skelnes følgende typer af bindevævsdysplasi: små (i nærværelse af 3 eller flere fænotypiske tegn), isolerede (med lokalisering i et organ) og faktisk arvelige sygdomme i bindevævet. Afhængigt af de fremherskende dysplastiske stigmaer skelnes der mellem 10 fænotypiske varianter af bindevævsdysplasi:

1. Marfan-lignende udseende (inkluderer 4 eller flere fænotypiske tegn på skeletdysplasi).
2. Marfan-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fænotype (omfatter involvering af aorta, mitralklap, skelet og hud).
4. Primær mitralklapprolaps (kendetegnet ved ekkokardiografiske tegn på mitralprolaps, ændringer i hud, skelet, led).
5. Klassisk Ehlers-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobilitet Ehlers-lignende fænotype (kendetegnet ved hypermobilitet af leddene og tilhørende komplikationer - subluksationer, dislokationer, forstuvninger, flade fødder; artralgi, involvering af knogler og skelet).
7. Ledhypermobilitet er godartet (omfatter øget bevægelsesområde i leddene uden skeletpåvirkning og artralgi).
8. Udifferentieret bindevævsdysplasi (omfatter 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som dog ikke er nok til at diagnosticere differentierede syndromer).
9. Øget dysplastisk stigmatisering med overvejende knogle-artikulære og skelettræk.
10. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Da beskrivelsen af ​​differentierede former for bindevævsdysplasi er givet i detaljer i de tilsvarende uafhængige anmeldelser, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferentierede varianter. I det tilfælde, hvor lokaliseringen af ​​bindevævsdysplasi er begrænset til et organ eller system, er det isoleret. Hvis bindevævsdysplasi viser sig fænotypisk og involverer mindst et af de indre organer, betragtes denne tilstand som et syndrom af bindevævsdysplasi.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Eksterne (fænotypiske) tegn på bindevævsdysplasi er repræsenteret af konstitutionelle træk, anomalier i udviklingen af ​​knogler i skelettet, hud osv. Patienter med bindevævsdysplasi har en astenisk konstitution: høje, smalle skuldre og undervægtige. Forstyrrelser i udviklingen af ​​det aksiale skelet kan være repræsenteret af skoliose, kyfose, tragtformede eller kølede deformiteter i brystet, juvenil osteochondrose. Kraniocephalic stigmatisering af bindevævsdysplasi omfatter ofte dolichocephaly, malocclusion, dentale anomalier, gotisk gane og manglende forening af overlæbe og gane. Det osteoartikulære systems patologi er karakteriseret ved O-formet eller X-formet deformation af lemmerne, syndaktyli, arachnodactyly, ledhypermobilitet, flade fødder, en tendens til sædvanlige dislokationer og subluksationer og knoglebrud.

På hudens side er der øget strækbarhed (hyperelasticitet) eller omvendt skrøbelighed og tørhed af huden. Ofte optræder striae på den uden nogen åbenbar grund, mørke pletter eller foci af depigmentering, vaskulære defekter (telangiektasi, hæmangiomer). Svagheden af ​​muskelsystemet i bindevævsdysplasi forårsager en tendens til prolaps og prolaps af indre organer, brok og muskeltorticollis. Blandt andre ydre tegn på bindevævsdysplasi kan der opstå mikroanomalier som hypo- eller hypertelorisme, udstående ører, asymmetri i ørerne, lav hårgrænse på pande og hals osv.

Viscerale læsioner opstår med interesse for centralnervesystemet og det autonome nervesystem, forskellige indre organer. Neurologiske lidelser forbundet med bindevævsdysplasi er karakteriseret ved vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migræne, taleforstyrrelser, høj angst og følelsesmæssig ustabilitet. Syndromet med bindevævsdysplasi i hjertet kan omfatte mitralklapprolaps, åben foramen ovale, hypoplasi af aorta og pulmonal trunk, forlængelse og overdreven mobilitet af chordae, aneurismer i koronararterierne eller interatrial septum. Konsekvensen af ​​svagheden af ​​væggene i de venøse kar er udviklingen af ​​åreknuder i underekstremiteterne og små bækken, hæmorider, varicocele. Patienter med bindevævsdysplasi har tendens til at udvikle sig arteriel hypotension, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokader, kardialgi, pludselig død.

Hjertemanifestationer er ofte ledsaget af bronkopulmonært syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​cystisk hypoplasi i lungerne, bronkiektasi, bulløs emfysem, gentagen spontan pneumothorax. Gastrointestinale læsioner er karakteristiske i form af prolaps af indre organer, esophageal diverticula, gastroøsofageal refluks, brok. esophageal åbning mellemgulv. Typiske manifestationer af synsorganets patologi i bindevævsdysplasi er nærsynethed, astigmatisme, hypermetropi, nystagmus, strabismus, dislokation og subluksation af linsen.

Fra urinsystemets side kan noteres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, fordobling, hesteskoformet nyre) etc. Reproduktionsforstyrrelser forbundet med bindevævsdysplasi hos kvinder kan være repræsenteret ved prolaps af livmoderen og skede, metro- og menorragi, spontane aborter, postpartum blødning; hos mænd er kryptorkisme muligt. Personer med tegn på bindevævsdysplasi er tilbøjelige til hyppige akutte luftvejsvirusinfektioner, allergiske reaktioner og hæmoragisk syndrom.

Diagnose af bindevævsdysplasi

Sygdomme fra gruppen af ​​bindevævsdysplasi diagnosticeres ikke altid korrekt og rettidigt. Ofte observeres patienter med visse tegn på dysplasi af læger af forskellige specialiteter: traumatologer, neurologer, kardiologer, lungelæger, nefrologer, gastroenterologer, øjenlæger osv. Anerkendelse af udifferentierede former for bindevævsdysplasi er kompliceret af den manglende diagnose. Identifikationen af ​​en kombination af fænotypiske og viscerale tegn har den største diagnostiske betydning. For at detektere sidstnævnte, ultralyd (EchoCG, ultralyd af nyrerne, ultralyd af abdominale organer), endoskopiske (FGDS), elektrofysiologiske (EKG, EEG), radiologiske (radiografi af lunger, led, rygsøjle osv.) er meget brugt. Identifikation af karakteristiske multiple organlidelser, hovedsageligt fra muskuloskeletale, nerve- og kardiovaskulære systemer, med en høj grad af sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​bindevævsdysplasi.

Desuden undersøges biokemiske blodparametre, hæmostasesystemet, immunstatus, og der udføres en hudbiopsi. Som en metode til screening af diagnostik af bindevævsdysplasi foreslås det at studere det papillære mønster af huden på den forreste abdominalvæg: identifikation af en uformet type papillært mønster tjener som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfælde af bindevævsdysplasi rådes til at gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose af bindevævsdysplasi

Der findes ingen specifik behandling for bindevævsdysplasi. Patienter rådes til at overholde et rationelt regime for dagen og ernæring, sundhedsforbedrende fysisk aktivitet. For at aktivere kompensatorisk-adaptive evner ordineres kurser med træningsterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I komplekset af terapeutiske foranstaltninger anvendes sammen med syndromisk lægemiddelterapi metaboliske præparater (L-carnitin, coenzym Q10), calcium- og magnesiumpræparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioxidanter og immunmodulerende midler, urtemedicin, psykoterapi.

Prognosen for bindevævsdysplasi afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​dysplastiske lidelser. Hos patienter med isolerede former kan livskvaliteten ikke blive påvirket. Patienter med polysystemiske læsioner har en øget risiko for tidlig og svær invaliditet, for tidlig død, som kan være forårsaget af ventrikelflimmer, lungeemboli, aortaaneurismeruptur, hæmoragisk slagtilfælde, alvorlig indre blødning mv.

krasotaimedicina.ru

Bindevævsdysplasi - symptomer, behandling

• 5.1.6 Lægemiddelbehandling

Sandsynligvis har mange læst en novelle af D. Grigorovich "The Gutta-Percha Boy" eller set filmen af ​​samme navn. Den tragiske historie om en lille cirkusartist, beskrevet i værket, afspejlede ikke kun tidens tendenser. Forfatteren gav, måske uden at være klar over det litterær beskrivelse smertefuldt kompleks, studeret af indenlandske videnskabsmænd, herunder T.I. Kadurina.

Ikke alle læsere tænkte på oprindelsen af ​​disse usædvanlige kvaliteter i ung helt og folk kan lide ham.

Ikke desto mindre afspejler kombinationen af ​​symptomer, hvoraf den førende er hyperfleksibilitet, bindevævets underlegenhed.

Hvor kommer det fantastiske talent fra og samtidig problemet forbundet med barnets udvikling og dannelse. Desværre er ikke alt så klart og enkelt.

Hvad er dysplasi?

Selve begrebet er oversat fra latin til "udviklingsforstyrrelse". Her taler vi om en krænkelse af udviklingen af ​​de strukturelle komponenter i bindevævet, hvilket fører til flere ændringer. Først og fremmest til symptomerne på bevægeapparatet, hvor bindevævselementerne er mest repræsenteret.

En vigtig rolle i studiet af bindevævsdysplasi i det post-sovjetiske rum blev spillet af Tamara Kadurina, forfatteren til en monumental og faktisk den eneste guide til problemet med dets underlegenhed.

Ætiologien af ​​bindevævsdysplasi (CTD) af sygdommen er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​kollagenprotein, der fungerer som en slags skelet eller matrix til dannelsen af ​​mere højt organiserede elementer. Syntese af kollagen udføres i de grundlæggende bindevævsstrukturer, hvor hver underart producerer sin egen type kollagen.

Hvad er bindevævsstrukturer?

Det skal nævnes, at bindevævet er den mest repræsenterede histologiske struktur i vores krop. Dens forskelligartede elementer danner grundlaget for brusk, knoglevæv, celler og fibre fungerer som en ramme i muskler, blodkar og nervesystemet.

Selv blod, lymfe, subkutant fedt, iris og sclera er alle bindevæv, der stammer fra en embryonal base kaldet mesenchyme.

Det er let at antage, at krænkelsen af ​​dannelsen af ​​celler - forfædrene til alle disse tilsyneladende forskellige strukturer i perioden med intrauterin udvikling, efterfølgende vil have kliniske manifestationer fra alle systemer og organer.

Udseendet af specifikke ændringer kan forekomme i forskellige perioder af menneskekroppens liv.

Klassifikation

Vanskelighederne ved diagnosen ligger i de mange forskellige kliniske manifestationer, som ofte registreres af snævre specialister i form af separate diagnoser. Selve begrebet CTD er ikke en sygdom som sådan i ICD. Det er snarere en gruppe af tilstande forårsaget af en krænkelse af den intrauterine dannelse af vævselementer.

Indtil nu har der været gentagne forsøg på at generalisere leddenes patologi, ledsaget af flere kliniske tegn fra andre systemer.

Et forsøg på at præsentere bindevævsdysplasi som en række medfødte sygdomme med lignende træk og en række fælles træk blev lavet af T.I. Kadurina i 2000

Kadurinas klassifikation opdeler bindevævsdysplasisyndromet i fænotyper (det vil sige ifølge ydre tegn). Dette omfatter:

• MASS-fænotype (fra engelsk - mitralklap, aorta, skelet, hud);
• marfanoid;

Kadurinas skabelse af denne opdeling er dikteret af et stort antal tilstande, der ikke passer ind i diagnoserne svarende til ICD 10.

Syndromisk bindevævsdysplasi

Her kan vi med højre inkludere de klassiske syndromer hos Marfan og Ehlers-Danlos, som har deres plads i ICD.

Marfan syndrom

Den mest almindelige og almindeligt kendte af denne gruppe er Marfans syndrom. Dette er ikke kun et problem for ortopæder. Klinikkens ejendommeligheder tvinger ofte barnets forældre til at henvende sig til kardiologi. Det er ham, at den beskrevne gutta-perchiness svarer. Det er blandt andet kendetegnet ved:

• Høje, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
• På synsorganets side noteres nethindeløsning, linsesubluksation, blå sclera, og sværhedsgraden af ​​alle ændringer kan variere over et bredt område.

Piger og drenge bliver lige ofte syge. Næsten 100 % af patienterne har funktionelle og anatomiske forandringer i hjertet, og de bliver patienter i kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestation vil være mitralklapprolaps, mitralregurgitation, aortadilatation og aneurisme med mulig dannelse af hjertesvigt.

Eilers-Danlos syndrom

Dette er en hel gruppe af arvelige sygdomme, hvis vigtigste kliniske tegn også vil være løshed i leddene. Andre, meget hyppige manifestationer omfatter hudsårbarhed og dannelse af brede atrofiske ar på grund af dækslernes strækbarhed. Diagnostiske tegn kan være:

• tilstedeværelsen hos mennesker af subkutane bindevævsformationer;
• smerter i bevægelige led;
• hyppige dislokationer og subluksationer.

Da dette er en hel gruppe af sygdomme, der kan arves, skal lægen ud over objektive data klarlægge familiens historie for at finde ud af, om der var nogen lignende tilfælde i stamtavlen. Afhængigt af de fremherskende og ledsagende funktioner skelnes den klassiske type:

1. hypermobil type;
2. vaskulær type;
3. kyphoscoliotic type og en række andre.

Følgelig vil der ud over beskadigelse af det artikulære-motoriske apparat være fænomener med vaskulær svaghed i form af aneurismesprængninger, blå mærker, progressiv skoliose og dannelse af navlebrok.

Bindevævsdysplasi i hjertet

Den primære objektive kliniske manifestation til diagnosticering af syndromet af bindevævsdysplasi i hjertet er prolapsen (fremspringet) af mitralklappen ind i ventrikulærhulen, ledsaget af en speciel systolisk mislyd under auskultation. Også i en tredjedel af tilfældene er prolaps ledsaget af:

• tegn på artikulær hypermobilitet;
• hudmanifestationer i form af sårbarhed og strækbarhed på ryggen og balderne;
• fra siden af ​​øjnene er normalt til stede i form af astigmatisme og nærsynethed.

Diagnosen bekræftes ved konventionel ekkokardioskopi og analyse af helheden af ​​ikke-kardiale symptomer. Sådanne børn behandles i kardiologi.

Andre bindevævsdysplasier

Det er værd at dvæle separat ved et så bredt begreb som syndromet af udifferentieret bindevævsdysplasi (NDCT)

Her fremkommer et generelt sæt af kliniske manifestationer, som ikke passer ind i nogen af ​​de beskrevne syndromer. Eksterne manifestationer kommer i forgrunden, hvilket gør det muligt at mistænke tilstedeværelsen lignende problemer. Det ligner et sæt tegn på bindevævsskade, hvoraf omkring 100 er beskrevet i litteraturen.

Omhyggelig undersøgelse og indsamling af analyser, især oplysninger om arvelige sygdomme, er nødvendige for en præcis diagnose.

På trods af al mangfoldigheden af ​​disse tegn er de forenet af det faktum, at den vigtigste udviklingsmekanisme vil være en krænkelse af kollagensyntesen, efterfulgt af dannelsen af ​​patologi i muskuloskeletale systemet, synsorganer og hjertemusklen. I alt er mere end 10 tegn beskrevet, nogle af dem betragtes som de vigtigste:

Bindevævsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi (CTD) er systemisk sygdom, hvor det sker fejludvikling bindevæv i kroppen, hvilket fører til forskellige lidelser i kroppen. Bindevæv findes i sener, brusk, ledbånd, muskler, hud og blodkar. Krænkelse af dets udvikling begynder under embryonal udvikling, dvs. før fødslen, men symptomerne på sygdommen viser sig hos børn og unge, og ikke i spædbarnsalderen. Med alderen bliver symptomerne mere udtalte. CTD er forårsaget af mutationer i de gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​kollagen eller andre proteiner. I sjældne tilfælde kan årsagen til dysplasi være en alvorlig graviditet og sygdom hos en gravid kvinde.

Da bindevæv er til stede i mange organer i den menneskelige krop, kan symptomerne være forskellige og talrige. Derudover har sygdommens symptomer varierende sværhedsgrader og er individuelle for hver patient. Mulige lidelser i kroppen:

• Overdreven ledfleksibilitet, hyppige dislokationer, flade fødder eller klumpfod. Skoliose, hyperkyphosis eller hyperlordose, uregelmæssig form af brystet, osteochondrose, diskusprolaps, spondylolistese, slidgigt.
• Problemer med hjerte og blodkar. Cor pulmonale, forskellige typer arytmier, hjerteklapprolaps, lavt blodtryk, vaskulære aneurismer, åreknuder, edderkopper, hæmorider.
• Neurologiske lidelser såsom panikanfald, hurtig udmattelse, asteni, lav arbejdsevne, depression, Anoreksi, hypokondri.
• Synsforstyrrelser: astigmatisme, nærsynethed, nystagmus, strabismus, nethindeløsning, dislokation af linsen, retinal angiopati.
• Skader på andre organer og systemer i kroppen: problemer med lunger og bronkier, (bronkitis, lungebetændelse), spontan pneumothorax, overdreven mobilitet af nyrerne (nephroptosis) og andre indre organer, gastroøsofageal reflukssygdom, hiatal brok.

Også muligt maloklusion, asymmetriske ansigtstræk, tynd og let strækbar hud, lav kropsvægt, aflange lemmer.

Behandling af bindevævsdysplasi

En kombination af flere af ovenstående symptomer er vigtig for diagnosticering af dysplasi. Derudover kan der udføres en EKG. duplex scanning kar, trykmåling. Hvis pårørende havde lignende sygdomme (f.eks. kar- eller hjerteproblemer, ledhypermobilitet, synsproblemer), taler det også for diagnosen CTD.

Behandling af CTD er kompleks og består ikke kun af lægemiddelterapi, men også diæt og fysioterapi. Ikke-medicinsk terapi omfatter også psykoterapi, træningsterapi og den korrekte daglige rutine.

Lægemiddelbehandling omfatter at tage medicin, der stimulerer dannelsen af ​​kollagen, stabiliserer mineralmetabolismen og korrigerer syntesen af ​​glycosaminoglycaner. For at stimulere dannelsen af ​​kollagen ordineres vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) og stoffer som zinkoxid, zinksulfat, kobbersulfat, magnesiumcitrat, calcitrinin, carnitinchlorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit tillader at stabilisere metabolismen af ​​mineraler. Til syntesen af ​​glycosaminoglycaner er chondrokid, rumalon, structum, chondroitinsulfat ordineret.

Det er også nødvendigt at justere niveauet af aminosyrer i blodet, til dette bruges lægemidler som glycin, methionin, glutaminsyre, retabolil.

Lægemiddelbehandling udføres i forløb på 2 måneder flere gange om året (1-3 gange) med pauser på 2-3 måneder. Behandling bør udføres under tilsyn af en læge, da de ordinerede lægemidler kan justeres afhængigt af tilstanden. Ved hjerteproblemer bør der laves EKG og EKHOCG årligt.

Mellem forløbene med lægemiddelbehandling anbefales fysioterapi. Et vigtigt punkt i behandlingen af ​​dysplasi er regelmæssig træningsterapi. Et sæt øvelser bør vælges af en træningsterapilæge. Moderat fysisk aktivitet (gåture, skiløb, svømning, badminton) er også nyttig, men under ingen omstændigheder professionel sport og ikke-professionel dans. De kan kun forværre tilstanden, fordi de giver en overdreven belastning. Kraftbelastninger er også forbudt - vægtstang, boksning, løft af vægte på mere end 3 kg, lange vandreture. Undgå skader og infektionssygdomme, da de kan være mere alvorlige med dysplasi. Med flade fødder skal du gå til ortopæden og hente specielle indlægssåler. Hvis hypermobilitet af leddene er ledsaget af smerter i leddene, skal ortoser (bandager, knæbeskyttere, albuebeskyttere) bæres.

Andre anbefalede procedurer er massagekurser i nakke-kraveområdet på 15-20 sessioner, UV-stråling, balneoterapi, nåletræbade. Det vil ikke være overflødigt at besøge en psykoterapeut på grund af ejendommelighederne ved den følelsesmæssige tilstand af patienter med CTD. Det er vigtigt at overholde den korrekte daglige rutine, sove mindst 8 timer, gå i bad om morgenen og dyrke gymnastik.

Diæten til dysplasi omfatter brugen af ​​fødevarer, der indeholder en stor mængde protein (fisk, kød, skaldyr, nødder, bønner, soja) og magnesium. Nyttige geléretter og skygge, bouillon, hårde oste. Du kan bruge specielle kosttilskud, aminosyrekomplekser. Magnesium er nødvendigt for den normale struktur af bindevæv. En undersøgelse hos en gastroenterolog anbefales.tr er mere udtalt hos børn, og bliver tydeligt hos børn og unge i motoriske akser. kemikalier

Patienter med dysplasi bør vælge et job, der ikke involverer følelsesmæssig stress og fysisk overbelastning, interaktion med kemikalier. I tilfælde af spontan pneumothorax er det forbudt at flyve med fly, dykke og benytte metroen, da det kan forårsage gentagne tilfælde af pneumothorax. Anbefales ikke til varme klimaer.

I de senere år er der sket en stigning i antallet fødselsdefekt udvikling og arvelige sygdomme, samt en stigning i forekomsten af ​​forskellige typer bindevævsdysplasi på grund af forværring miljøsituationen. Ifølge moderne koncepter er bindevævsdysplasi-syndromet defineret som et uafhængigt syndrom af polygen multifaktoriel karakter, manifesteret af eksterne fænotypiske tegn i kombination med dysplastiske ændringer i bindevævet og klinisk signifikant dysfunktion af et eller flere indre organer (V. A. Gavrilova , 2002).

Udtrykket "dysplasi af hjertets bindevæv" (DHTS) betyder en anomali af vævsstrukturen, som er baseret på en genetisk bestemt defekt i kollagensyntesen. DSTS-syndrom blev udpeget som en uafhængig nosologisk form på et symposium i Omsk (1990) dedikeret til problemet med medfødt bindevævsdysplasi. Problemet med DSTS-syndrom tiltrækker opmærksomhed på grund af den høje risiko for at udvikle komplikationer såsom rytme- og ledningsforstyrrelser, infektiøs endocarditis, tromboemboli i forskellige kar og pludselig hjertedød.

Den høje frekvens af DSTS-syndrom i forskellige sygdomme indikerer en systemisk læsion, som er forbundet med "allestedsnærværelsen" af det bindevæv, der udgør stroma af alle organer og væv.

Dysplastisk hjerte er en kombination af konstitutionelle, topografiske, anatomiske og funktionelle træk ved hjertet hos en person med bindevævsdysplasi (CTD). I vestlig litteratur bruges udtrykket "myxoid hjertesygdom" (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), men denne formulering bruges hovedsageligt af udenlandske forfattere.

Hyppigheden af ​​dysplastisk hjerte er 86 % blandt personer med primær udifferentieret CTD (G.N. Vereshchagina, 2008).

Ifølge moderne koncepter omfatter DSTS-syndrom prolapser af hjerteklapperne, aneurismer i den interatriale septum og bihuler i Valsalva, ektopisk vedhæftede akkorder i mitralklappen og mange andre.

Patologien er baseret på underlegenheden af ​​den ekstracellulære matrix, dens kollagenstrukturer.

Dysplastisk hjerteform:

I. Konstitutionelle træk - "dryp", "hængende" hjerte, dets rotation omkring den sagittale og langsgående akse.

II. Knogle-vertebral dysplasi og deformiteter med kompression, rotation, forskydning af hjertet og torsion af store kar: ifølge Urmonas V.K. et al. (1983). Deformiteter i brystet og rygsøjlen fører til udviklingen af ​​thoraco-diafragmatisk syndrom, som begrænser arbejdet i alle organer i brystet.

III. Funktioner af strukturen af ​​hjertet og blodkarrene:

Overskydende væv af folderne i mitral-, trikuspidal- og aortaklapperne;

Prolaps af mitralklapbladene (MVK) med regurgitation;

Myxomatøs degeneration af spidser, akkorder, ventilring;

Valvulær-ventrikulær dissociation;

Bikuspidal aortaklap;

Forlængelse, overdreven mobilitet af akkorder;

Ektopisk vedhæftede akkorder;

Øget trabekulæritet af venstre ventrikel (LV);

Åbn ovalt vindue;

Atrial septal aneurisme (lille);

Dilatation af bihulerne i Valsalva;

Ventrikuloseptale træk i venstre ventrikel: forbigående systolisk højderyg af den øvre tredjedel af interventrikulær septum (IVS), S-formet bøjning af IVS;

Tortuositet, hypoplasi, aplasi, fibromuskulær dysplasi i koronararterierne;

Aneurismer i kranspulsårerne;

myokardiebroer;

Ledende systemanomalier;

Udvidelse af den proksimale del af aorta, pulmonal trunk;

Hypoplasi af aorta, grænseoverskridende smal aortarod, hypoplasi af lungestammen;

Systemisk svigt af venevæggen - åreknuder i de øvre og nedre ekstremiteter, lille bækken, vulva, varicocele.

IV. Åndedrætssystemets patologi med et fald i lungekapaciteten:

Diffus og bulløs emfysem;

flere fistler;

Gentagne spontane pneumothoraxes;

bronkiektasi;

Cystisk hypoplasi i lungerne.

Myxomatøs degeneration af spidser, akkorder og subvalvulære strukturer er en genetisk bestemt proces med ødelæggelse og tab af arkitekturen af ​​kollagen og elastiske strukturer i bindevævet med ophobning af sure mucopolysaccharider i det løse fibrøse lag. Der er ingen tegn på betændelse. Det er baseret på en defekt i syntesen af ​​type III kollagen, som fører til en udtynding af det fibrøse lag, ventilerne er forstørrede, løse, overflødige, kanterne er snoede, nogle gange bestemmes en frynser. Det primære locus for autosomal dominant myxomatose i MVP er lokaliseret på kromosom 16. Morales A. B. (1992) identificerer myxoid hjertesygdom.

I befolkningsundersøgelser blev fænomenet MVP påvist hos 22,5 % af børn under 12 år. Hos børn med sommertid findes MVP meget oftere - hos 45-68 %.

Kliniske manifestationer af MVP hos børn varierer fra minimal til signifikant og bestemmes af graden af ​​bindevævsdysplasi i hjertet, vegetative og neuropsykiatriske abnormiteter.

De fleste ældre børn klager over kortvarige brystsmerter, hjertebanken, åndenød, en følelse af afbrydelse i hjertet, svimmelhed, svaghed, hovedpine. Børn karakteriserer smerter i hjertet som stikkende, trykke, ømme og føle i venstre halvdel af brystet uden nogen bestråling. De opstår i forbindelse med følelsesmæssig stress og er normalt ledsaget af vegetative lidelser: ustabilt humør, kolde ekstremiteter, hjertebanken, svedtendens, forsvinder spontant eller efter indtagelse beroligende midler. Fravær i de fleste tilfælde af iskæmiske forandringer i myokardiet iflg omfattende undersøgelse giver os mulighed for at betragte kardialgi som en manifestation af sympatalgi forbundet med de psyko-emotionelle karakteristika hos børn med MVP. Kardialgi i MVP kan være forbundet med regional iskæmi i papillærmusklerne med deres overdrevne spændinger. Hjerteslag, følelse af "afbrydelser" i hjertets arbejde, "prikken", "fading" af hjertet er også forbundet med neurovegetative lidelser. Hovedpine opstår ofte ved overanstrengelse, bekymringer, morgentimer før undervisningsstart i skole og kombineres med irritabilitet, søvnforstyrrelser, angst, svimmelhed.

Om auskultation karakteristiske træk mitralklapprolaps er isolerede klik (klik), en kombination af klik med sen systolisk mislyd, isoleret sen systolisk mislyd, holosystolisk mislyd.

Oprindelsen af ​​støjen er forbundet med turbulent blodgennemstrømning forbundet med udbuling af ventilerne og vibrationer af de strakte akkorder. Sen systolisk mislyd høres bedre i liggende stilling på venstre side, øges under Valsalva-testen. Støjens karakter kan ændre sig ved dyb vejrtrækning. Ved udånding forstærkes støjen og får nogle gange en musikalsk tone. Ganske ofte kommer kombinationen af ​​systoliske klik og sen støj tydeligst frem i lodret position efter en træningsstress. Nogle gange kan der ved en kombination af systoliske klik med sen støj i lodret position registreres holosystolisk støj.

Holosystolisk mislyd med primær mitralklapprolaps er sjælden og indikerer tilstedeværelsen af ​​mitral regurgitation. Denne støj optager hele systolen og ændrer sig praktisk talt ikke i intensitet med en ændring i kropsposition, udføres til aksillærområdet og øges under Valsalva-testen.

De vigtigste metoder til diagnosticering af MVP er todimensionel Echo-KG og Dopplerografi. MVP er diagnosticeret med en maksimal systolisk forskydning af mitralklapbladene ud over mitralklapringens linje i den parasternale longitudinale position med 3 mm eller mere. Tilstedeværelsen af ​​en isoleret forskydning af den forreste folder ud over mitralventilringens linje i den fire-kammer apikale position er ikke nok til at diagnosticere MVP, dette er hovedårsagen til dens overdiagnose.

Ekko-KG klassificering af myxomatøs degeneration (MD) (G.I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - ingen symptomer.

MD I - minimalt udtalt: fortykkelse af ventilerne 3-5 mm, bueformet deformation af mitralåbningen inden for 1-2 segmenter. Lukningen af ​​ventilerne er bevaret.

MD II - moderat udtalt: fortykkelse af ventilerne 5-8 mm, forlængelse af ventilerne, deformation af konturen af ​​mitralåbningen, dens strækning, krænkelse af ventilernes lukning. mitral regurgitation.

MD III - udtalt: fortykkelse af ventilerne er mere end 8 mm, ventilerne er aflange, flere brud på akkorderne, en betydelig udvidelse af mitralringen, der er ingen lukning af ventilerne. Multivalvulær læsion. udvidelse af aortaroden. mitral regurgitation.

Graden af ​​regurgitation i MVP afhænger af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​myxomatøs degeneration, antallet af prolapsende foldere og dybden af ​​prolaps.

Grader af regurgitation:

0 - regurgitation er ikke registreret.

I - minimal - strålen af ​​regurgitation trænger ind i hulrummet i venstre atrium ikke mere end en tredjedel af atriumet.

II - medium - regurgitationsstrålen når midten af ​​atriumet.

III - svær - regurgitation i hele venstre atrium.

I hvile diagnosticeres mitral regurgitation (MR) af første grad hos 16-20%, anden grad - hos 7-10% og tredje grad - hos 3-5% af børn med MVP.

Prognosen for en patient med MVP bestemmer graden af ​​mitral regurgitation. Samtidig fører enhver grad af prolaps til ændringer i myokardieperfusion, ændringer oftere i området af den forreste væg af venstre ventrikel og den interventrikulære septum (Nechaeva G. I., Viktorova I. A., 2007)).

Alvorlige komplikationer fra MVP hos børn er sjældne. De er: livstruende arytmier, infektiøs endocarditis, tromboembolisme, akut eller kronisk mitralinsufficiens og endda pludselig død.

Akut mitralinsufficiens opstår på grund af løsrivelse af senefilamenterne fra mitralklapspidserne (dinglende ventilsyndrom - loppet mitralklap), i barndommen observeres det kasuistisk sjældent og er hovedsageligt forbundet med brysttraume hos patienter med myxomatøs degeneration af akkorderne. Den vigtigste patogenetiske mekanisme for akut mitralinsufficiens er pulmonal venøs hypertension, som opstår på grund af et stort volumen af ​​regurgitation i utilstrækkeligt strækbar venstre atrium. Kliniske symptomer manifesteres af den pludselige udvikling af lungeødem.

Hos børn er mitralinsufficiens med MVP oftest asymptomatisk og diagnosticeres ved Doppler-ekkokardiografi. Efterfølgende, med progressionen af ​​regurgitation, vises klager over åndenød under fysisk anstrengelse, et fald i fysisk ydeevne, svaghed og et forsinkelse i den fysiske udvikling.

Risikofaktorer for udvikling af "ren" (ikke-inflammatorisk) mitralinsufficiens ved prolapssyndrom ifølge todimensionel ekkokardiografi er:

Dilatation af venstre atrioventrikulær åbning.

Prolaps overvejende af den bageste mitralblad.

Fortykkelse af den bageste mitralblad.

MVP er en højrisikofaktor for infektiøs endocarditis. Den absolutte risiko for at udvikle sygdommen er 4,4 gange højere end i befolkningen.

Diagnose af infektiøs endocarditis i MVP giver visse vanskeligheder. Da brochurerne med prolaps er overdrevent scalloped, tillader dette os ikke at opdage begyndelsen af ​​dannelsen af ​​bakterielle vegetationer ifølge ekkokardiografi. Derfor spilles hovedbetydningen i diagnosticeringen af ​​endocarditis af: 1) kliniske symptomer infektiøs proces (feber, kulderystelser, udslæt og andre symptomer), 2) udseendet af mitral regurgitationsstøj og det faktum, at patogenet påvises under gentagne blodkulturer.

Hyppigheden af ​​pludselig død i MVP syndrom afhænger af mange faktorer, hvoraf de vigtigste er myokardie elektrisk ustabilitet i nærværelse af lang QT syndrom, ventrikulære arytmier, samtidig mitral insufficiens og neurohumoral ubalance.

Risikoen for pludselig død i fravær af mitralregurgitation er lav og overstiger ikke 2:10.000 om året, mens den ved samtidig mitralregurgitation stiger 50-100 gange.

I de fleste tilfælde er pludselig død hos patienter med MVP af arytmogen oprindelse og skyldes den pludselige indtræden af ​​idiopatisk ventrikulær takykardi (flimmer) eller på baggrund af langt QT-intervalsyndrom.

I sjældne tilfælde kan pludselig hjertedød hos patienter med MVP være baseret på en medfødt anomali i kranspulsårerne (unormal oprindelse af højre eller venstre koronararterie), hvilket fører til akut myokardieiskæmi og nekrose.

De vigtigste risikofaktorer for pludselig død hos børn med MVP-syndrom er således: ventrikulære arytmier med III-V-graduering ifølge Lown; forlængelse af det korrigerede QT-interval over 440 ms; udseendet af iskæmiske ændringer på EKG'et under træning; kardiogent besvimelse i historien.

DSTS er en af ​​de ugunstige faktorer, der disponerer for udviklingen af ​​arytmiske komplikationer i barndommen og ungdommen, herunder hæmodynamisk signifikante. I strukturen af ​​rytmeforstyrrelser hos børn med DSTS, over ventrikulær ekstrasystol i en patologisk mængde og ventrikulær ekstrasystol, forbundet med graden af ​​hjertedysplasi (Gnusaev S.F., et al., 2006).

Morfologiske manifestationer af DSTS-syndrom hos børn med samtidig nyrepatologi er ifølge T. M. Domnitskaya, V. A. Gavrilova (2000): sfæriske eller trekantet form hjerte, afrunding af hjertets apex, en stigning i hjertemassen med 1,4-2,5 gange, fortykkelse og forkortelse af mitralklappens akkorder, udledning af akkorderne i form af en vifte, hypertrofi af papillære muskler, tragt -formet mitralklap, åbent ovalt vindue. Myxomatøs degeneration af de atrioventrikulære klapblade blev observeret hos de fleste patienter med DSTS-syndrom og sygdomme i urinvejene (hyppigheden varierede fra 66,7 % til 77 %). Endokardiefibroelastose blev påvist hos 10 børn i den analyserede gruppe.

I en population af børn blev forskydning af septalfolderen oftest påvist. trikuspidalklap ind i ventrikulærhulen inden for 10 mm, nedsat fordeling af korderne i mitralklappens forreste blad, dilatation af bihulerne i Valsalva, forstørret eustachiusklap mere end 1 cm, trunkdilatation lungepulsåren, MVP, diagonalt placerede trabekler i hulrummet i venstre ventrikel.

Taktikken til at håndtere børn med primær MVP varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​folderprolaps, arten af ​​vegetative og kardiovaskulære ændringer. Hovedprincipperne for behandling er: 1) kompleksitet; 2) varighed; 3) under hensyntagen til retningen af ​​det autonome nervesystems funktion.

Obligatorisk er normalisering af arbejde, hvile, daglig rutine, overholdelse af den korrekte kur med tilstrækkelig søvn.

Spørgsmålet om idræt og sport afgøres individuelt, efter at lægen har evalueret indikatorerne for fysisk ydeevne og tilpasningsevne til fysisk aktivitet. De fleste børn i fravær af mitral regurgitation, alvorlige krænkelser af repolariseringsprocessen og ventrikulære arytmier tolererer tilfredsstillende fysisk aktivitet. Med lægeligt tilsyn kan de føre en aktiv livsstil uden begrænsninger i fysisk aktivitet. Børn kan anbefales svømning, skiløb, skøjteløb, cykling. Sportsaktiviteter forbundet med bevægelsernes rykkende karakter (spring, karatebrydning osv.) anbefales ikke. Påvisningen af ​​mitral regurgitation, ventrikulære arytmier, ændringer i metaboliske processer i myokardiet, forlængelse af QT-intervallet hos et barn dikterer behovet for at begrænse fysisk aktivitet og sport. Disse børn har lov til at deltage i fysioterapiøvelser under opsyn af en læge.

Behandlingen er baseret på princippet om genoprettende og vegetotropisk terapi. Hele komplekset af terapeutiske foranstaltninger bør bygges under hensyntagen til de individuelle egenskaber ved patientens personlighed og den funktionelle tilstand af det autonome nervesystem.

En vigtig del kompleks behandling for børn med DSTS er ikke-medikamentel terapi: psykoterapi, auto-træning, fysioterapi (elektroforese med magnesium, brom i regionen af ​​den øvre cervikale rygsøjle), vand procedurer, akupunktur, spinal massage. Lægens opmærksomhed skal rettes mod rehabilitering af kroniske infektionsfoci, ifølge indikationer udføres en tonsillektomi.

Lægemiddelbehandling bør være rettet mod: 1) behandling af vegetativ-vaskulær dystoni; 2) forebyggelse af myokardie neurodystrofi; 3) psykoterapi; 4) antibakteriel profylakse infektiøs endokarditis.

Med moderate manifestationer af sympatikotoni er phytoterapi ordineret beroligende urter, tinktur af baldrian, moderurt, samling af urter (salvie, ledum, perikon, moderurt, baldrian, hvidtjørn), som samtidig har en let dehydreringseffekt. Hvis der er ændringer i repolariseringsprocessen på EKG, udføres rytmeforstyrrelser, behandlingsforløb med lægemidler, der forbedrer metaboliske processer i myokardiet (panangin, carnitin, Kudesan, vitaminer). Carnitin er ordineret i en dosis på 50 mg / kg per dag i 2-3 måneder. Carnitin spiller en central rolle i lipid- og energimetabolismen.

Da det er en cofaktor for beta-oxidation af fedtsyrer, overfører det acylforbindelser (fedtsyrer) gennem mitokondriemembraner, forhindrer udviklingen af ​​myokardie neurodystrofi og forbedrer dets energimetabolisme. I vores undersøgelser inkluderede 35 børn med ekstrasystoli (mere end 15 pr. minut) carnitin i den komplekse terapi. Ved afslutningen af ​​behandlingen hos 25 børn faldt ekstrasystoli signifikant, hos 10 børn blev det ikke påvist.

En gunstig effekt blev noteret fra brugen af ​​Coenzym Q10®, som væsentligt forbedrer bioenergetiske processer i myokardiet og er især effektiv ved sekundær mitokondrie insufficiens.

Tidlig diagnosticering af CTD hos børn giver mulighed for passende rehabiliteringsterapi og forebyggelse af sygdomsprogression. Et af de mest slående terapeutiske resultater er den effektive behandling af børn med CTD (hovedsageligt med MVP) ved hjælp af et magnesiumholdigt præparat af magnesiumorotat - Magnerot®. Valget af lægemidlet skyldtes magnesiumionens kendte egenskaber, observeret i klasse I og IV antiarytmika (membranstabiliserende og calciumantagonister), samt fraværet bivirkninger der kan forekomme ved brug af traditionel antiarytmisk terapi. Det blev også taget i betragtning, at det aktive stof i lægemidlet er magnesiumorotat, som ved at inducere proteinsyntese deltager i metabolismen af ​​fosfolipider, som er en integreret del af cellemembraner, er nødvendig for fiksering af intracellulært magnesium (Gromova O. A., 2007).

Magnerot® blev brugt som monoterapi i en dosis på 40 mg/kg pr. dag i de første 7 dage af administrationen, derefter ved 20 mg/kg pr. dag i 6 måneder. Resultatet af behandlingen var et fald på 20-25% i dybden af ​​prolaps af mitralklapbladene og et fald i graden af ​​regurgitation med 15-17%. Behandling med Magnerot® påvirkede ikke størrelsen af ​​venstre hjerte og myokardiets kontraktilitet, hvis parametre lå inden for normalområdet før behandling.

I undersøgelser udført af E. N. Basargina (2008) blev en antiarytmisk effekt af lægemidlet Magnerot® afsløret. Under daglig EKG-monitorering hos børn i 2. og 3. gruppe blev der observeret et fald i antallet af ventrikulære komplekser med 50 % eller mere hos 18 (27,7 %) patienter. Desuden blev forsvinden af ​​ventrikulær arytmi eller et fald i antallet af ventrikulære komplekser til 30-312 om dagen bemærket hos 6 børn. Hos 14 (21,5%) børn faldt antallet af ventrikulære komplekser med mindst 30%. To patienter viste en stigning i antallet af ventrikulære ekstrasystoler op til 30 % af det oprindelige niveau. Således var den antiarytmiske virkning af Magnerot® 27,7%. Lignende resultater blev tidligere opnået i andre undersøgelser (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Samtidig kræver sjældne supraventrikulære og ventrikulære ekstrasystoler, hvis de ikke kombineres med langt QT-syndrom, som regel ikke udnævnelse af antiarytmiske lægemidler.

Børn med DSTS-syndrom har således brug for rettidig diagnose ved hjælp af Doppler-ekkokardiografi, elektrokardiografi, i nogle tilfælde daglig EKG-overvågning, individuel terapi og observation af en pædiatrisk kardiolog.

Behandling med Magnerot® hos børn med DSTS-syndrom fører til et fald i tegn på klapprolaps, hyppigheden af ​​påvisning af mitralregurgitation, et fald i sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer af autonom dysfunktion, hyppigheden af ​​ventrikulære arytmier og er ledsaget af en stigning i niveauet af intraerythrocyt magnesium.

Litteratur

Zemtsovsky E. V. Dysplastiske syndromer og fænotyper. Dysplastisk hjerte. SPb: "Olga". 2007. 80 s.

Gavrilova VA Syndrom af dysplasi i hjertets bindevæv hos børn med sygdomme i urinvejene. Abstrakt diss. MD M., 2002.

Morales A.B., Romanelli B., Boucek R.J. et al. Myxoid hjertesygdom: en vurdering af ekstravalvulær hjertepatologi ved alvorlig mitraeklapprolaps // Hum.Pathol. 1992, v. 23, nr. 2, s. 129-137.

Vereshchagina G. N. Systemisk bindevævsdysplasi. Kliniske syndromer, diagnose, tilgange til behandling. Metodisk manual for læger. Novosibirsk, 2008, 37 s.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Tragtkiste. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 s.

Gnusaev S. F. Betydning af mindre hjerteanomalier hos raske børn og i kardiovaskulær patologi. Abstrakt diss. Doctor of Medical Sciences, M., 1996.

Belozerov Yu. M., Gnusaev S. F. Mitralklapprolaps hos børn. M.: Martis, 1995. 120 s.

Storozhakov G. I., Vereshchagina G. S., Malysheva N. V. Vurdering af individuel prognose ved mitralklapprolaps // Cardiology, 2004, 4, s. 14-18.

Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Bindevævsdysplasi: terminologi, diagnostik, ledelsestaktik. Omsk: Forlaget "Typography Blank", 2007. 188 s.

Gnusaev S. F., Belozerov Yu. M., Vinogradov A. F. Klinisk betydning små anomalier i hjertet hos børn // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2006, nr. 4. S. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Syndrom af dysplasi i hjertets bindevæv hos børn med sygdomme i urinvejene / Proceedings of the Second Congress of Pediatric Nephrologists of Russia. M., 2000. S. 159.

Gromova O. A, Gogoleva I. V. Brugen af ​​magnesium i spejlet evidensbaseret medicin og grundforskning i terapi // Farmateka. 2007, v. 146, nr. 12, s. 3-6.

Basargina E. N. Syndrom af dysplasi i hjertets bindevæv hos børn // Spørgsmål om moderne pædiatri. 2008, bind 7, nr. 1, 129-133.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Klinisk evaluering af brugen af ​​magnesiumorotat i unge gader med dysplasi i hjertets bindevæv // Kardiologi. 2005; 45(3):76-81.

S. F. Gnusaev, doktor i lægevidenskab, professor

GOU VPO Tver State Medical Academy of Roszdrav, Tver