Torsion dystoni. Klinik, diagnose, behandling, prognose

Torsion dystoni(latinsk torsio, torsionis rotation, vridning; græsk dys- + tomos spænding; synonymer: torsionsspasme, deformerende muskeldystoni, progressiv torsionsspasme) er en kronisk fremadskridende sygdom baseret på skader på det ekstrapyramidale system. Karakteristisk træk Etc. er en skiftende, ujævn fordeling af muskeltonus i enkelte dele af kroppen, ledsaget af en slags hyperkinese, ofte med rotationsbevægelser. Sygdommen er sjælden. Mænd bliver oftere syge.

I ætiologien af ​​etc. er hovedbetydningen arvelig faktor. Arten af ​​arv er forskellig. I nogle familier nedarves sygdommen på en autosomal dominant måde, i andre, som er mere almindelig, på en autosomal recessiv måde. Osv., arvet ifølge den første type, blev sporet over 2-3 generationer, og i nogle familier - over 4-5 generationer. Med autosomal recessiv nedarvning er tilfælde af slægtskab mellem forældre blevet rapporteret.

Patogenese er ikke blevet fastslået. Ingen primær metabolisk defekt blev identificeret. Det menes, at dysfunktion af de dopaminerge systemer i hjernen er vigtig. En patologisk undersøgelse afslører mild degenerative forandringer i hjernebarken og mere udtalt i de basale ganglier, rød kerne, Lewis krop, substantia nigra og dentate kerne i lillehjernen.

Klinisk billede. Som regel opstår de første tegn på T.D. i en alder af 5-20 år. Sygdommens forløb er normalt langsomt fremadskridende. Etc., nedarvet på en autosomal recessiv måde, begynder ofte tidligere og er mere alvorlig end hos patienter med en autosomal dominant arvetype. De første tegn på sygdommen er ufrivillige bevægelser i det ene, normalt underekstremitet. I dette tilfælde oplever patienterne en følelse af akavet gang i deres gang. Hyperkinesis spreder sig gradvist, de opstår og intensiveres, når man forsøger at ændre kroppens position, foretage enhver bevægelse, når man står, går, eller følelsesmæssig ophidselse.

Afhængig af lokaliseringen af ​​hyperkinesis skelnes lokale og generaliserede former osv. Den lokale form er mest almindelig og er karakteriseret ved hyperkinesis af musklerne i lemmer og nakke. I lemmerne (hos hvert individ) kan der forekomme forskellige, nogle gange fantasifulde, ufrivillige bevægelser - choreatiske, athetoide, hemiballus, tic-lignende, myokloniske, toniske spasmer og rysten. I de proksimale dele af ekstremiteterne er hyperkinesis mere udtalt end i de distale dele. I nogle tilfælde muskel hyperkinesi højre hånd kan vise sig som et klinisk billede af syndromet forfatterkrampe. På samme tid, i begyndelsen af ​​sygdommen, opstår spasmer ofte kun, når du skriver. Efterfølgende spreder de sig gradvist til andre muskler i hånden, der ikke er involveret i skrivehandlingen. Hyperkinesis af nakkemusklerne forårsager skarpe drejninger af hovedet tilbage, fremad og til siderne. Ved sygdommens begyndelse kan toniske spasmer i nakkemusklerne ligne spastisk syndrom torticollis. Efterfølgende opstår andre ufrivillige bevægelser, som ikke er karakteristiske for spastisk torticollis. Overgangen af ​​den lokale form til den generaliserede sker gradvist i forskellige vilkår fra sygdommens begyndelse og er karakteriseret ved udviklingen af ​​hyperkinesis af trunkmusklerne. Gradvist bliver hyperkinesis mere almindelig og udtalt. På grund af hyperkinese af de lange rygmuskler ændres rygsøjlens konfiguration - dens krumning vises,

Patienten fryser ofte kortvarigt i unormale stillinger. Gangen bliver prætentiøs, svajende ("kamelgang"). Selvomsorg for patienter er vanskelig, men de tilpasser sig bevægelsesforstyrrelser, de formår midlertidigt at reducere eller eliminere den resulterende hyperkinesi og udføre komplekse bevægelser, for eksempel at løbe, hoppe, danse. I patientens liggende stilling, i hvile og når opmærksomheden distraheres, stopper hyperkinesis eller falder væsentligt og forekommer ikke under søvn. Patienter mangler koordination, sensorisk og bækkenlidelser. Senereflekser bevares, patologiske reflekser fremkaldes ikke. Ingen intellektuelle-mnestiske lidelser observeres. Hvis forløbet er ugunstigt i de senere stadier af sygdommen, kan der udvikles leddeformiteter, muskeltorso og ekstrapyramidal stivhed af musklerne i stammen, lemmerne, ansigtet, tungen, svælget, som er ledsaget af tygge-, synke- og vejrtrækningsforstyrrelser.

Diagnose etableret på baggrund af kliniske data. Normalt er det ikke i tvivl om der allerede er tilfælde af T i familien.

Andre sygdomme i det ekstrapyramidale system, der opstår med torsion-dystoniske syndromer, adskiller sig fra T. ved, at de ikke udvikler sig og gennemgår omvendt udvikling (i varierende grad) med et fald i hyppigheden og sværhedsgraden af ​​hyperkinesis. I deres kliniske billede er der sammen med hyperkinesis andre symptomer på hjerneskade, som ikke observeres med torsionsdystoni.

Behandling konservativ og kirurgisk. Foreskriv cyclodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, små doser af L-DOPA i kombination med beroligende midler (elenium, seduxen osv.), B-vitaminer; afholde kurser terapeutiske øvelser, hydroterapi. I de senere stadier af T. med leddeformiteter og muskelkontrakturer udføres nogle gange ortopædiske operationer.

TORSION DYSTONIA(latinsk torsio, torsionis rotation, vridning; græsk dys- + tonos spænding; synonym: torsionsspasme, deformerende muskeldystoni, progressiv torsionsspasme, dysbasia lordotica progressiva) er en kronisk fremadskridende sygdom i hjernen, som er baseret på beskadigelse af det ekstrapyramidale system. Dets karakteristiske træk er den skiftende, ujævne fordeling af muskeltonus i individuelle dele af kroppen, ledsaget af ejendommelig hyperkinesis (se), ofte med rotationsbevægelser. Opkastning er sjælden. Mænd bliver oftere syge.

For første gang blev en kile, et billede af osv. beskrevet i 1907 af M. W. Schwalbe. Han observerede en familie i mange år; i to generationer var der 5 patienter, som efter hans mening led af hysterisk neurose, men i virkeligheden - torsionsdystoni. I 1911 fastslog G. Oppenheim, at T. er en organisk sygdom i hjernen forårsaget af beskadigelse af de subkortikale knuder, og beviste, at det er forkert at tilskrive det hysteri. Spørgsmål om nosologisk tilknytning mv. i lang tid forblev kontroversielt. Ifølge nogle videnskabsmænd er T. d. en uafhængig arvelig sygdom. Andre forskere tillagde ikke kun betydning for arvelighed i ætiologien af ​​osv., men mente også, at der kun er torsion-dystoniske syndromer i patologier i det ekstrapyramidale system af forskellige ætiologier - infektiøs og toksisk encephalitis, traumatisk hjerneskade, fødselstraumer, karsygdomme hjerne osv. Det er nu almindelig accepteret, at T. d. er en selvstændig nosologisk form, i ætiologien er den arvelige faktor af primær betydning. Arten af ​​arv er forskellig. I nogle familier nedarves sygdommen på en autosomal dominant måde, i andre, som er mere almindelig, på en autosomal recessiv måde. Osv., arvet efter den første type, blev sporet i 2-3 generationer, og i nogle familier i 4-5 generationer. Med autosomal recessiv nedarvning er tilfælde af slægtskab mellem forældre blevet rapporteret. Man støder ofte på sporadiske tilfælde af osv.

Patogenese er ikke blevet fastslået. Ingen primær metabolisk defekt blev identificeret. Det antages, at forstyrrelser i indholdet af katekolaminer (se), hovedsageligt dopamin, har betydning for patogenesen. Den patofysiologiske essens af T. er en krænkelse af den subkortikale regulering af muskeltonus (se). En postmortem undersøgelse afslører milde degenerative forandringer i hjernebarken og mere udtalte i basalganglierne, den røde kerne, Lewis-legemet (nucleus subthalamicus), substantia nigra og dentate nucleus i lillehjernen.

Klinisk billede. Som regel opstår de første tegn på T. d. i en alder af 5-20 år. Sygdommens forløb er normalt langsomt fremadskridende, nogle gange stationært. Etc., nedarvet på en autosomal recessiv måde, begynder ofte tidligere og er mere alvorlig end hos patienter med en autosomal dominant arvetype. De første tegn på sygdommen er ufrivillige bevægelser i én, ofte nedre lemmer. I dette tilfælde oplever patienterne en følelse af akavet gang i deres gang. Hyperkinesis spreder sig gradvist, de opstår og intensiveres, når man forsøger at ændre kroppens position, foretage enhver bevægelse, når man står, går, eller følelsesmæssig ophidselse.

Afhængigt af lokaliteten af ​​hyperkinesis skelnes lokale og generaliserede former for torsionsdystoni.

I den lokale form udvikles hyperkinesis af musklerne i lemmer og nakke. Forskellige, nogle gange fantasifulde ufrivillige bevægelser kan forekomme i lemmerne (hos hver enkelt) - choreatiske, athetoide, hemiballus, tic-lignende, myokloniske, toniske spasmer og rysten. Karakteristiske rotationsbevægelser noteres langs lemmens længdeakse. I de proksimale dele af ekstremiteterne er hyperkinesis mere udtalt end i de distale dele. I nogle tilfælde kan hyperkinesis af højre hånds muskler manifestere sig som en kile, et billede af forfatterens krampesyndrom (se). På samme tid, i begyndelsen af ​​sygdommen, opstår spasmer ofte kun, når du skriver. Efterfølgende spredes spasmer gradvist til andre muskler i hånden, som ikke er involveret i skrivehandlingen (se Spasmer). Hyperkinesis af nakkemusklerne forårsager skarpe drejninger af hovedet tilbage, fremad og til siderne. Ved sygdommens begyndelse kan toniske spasmer i de cervikale muskler minde om spastisk torticollis-syndrom (se). Efterfølgende opstår andre ufrivillige bevægelser, som ikke er karakteristiske for spastisk torticollis. Den lokale form er meget mere almindelig end den generaliserede; dens overgang til den generaliserede form sker gradvist på forskellige tidspunkter fra sygdommens opståen og udtrykkes ved udseendet af hyperkinesis af trunkmusklerne. Efterhånden bliver de mere almindelige og udtalte. På grund af hyperkinese af de lange rygmuskler ændres konfigurationen af ​​rygsøjlen - dens krumning vises, hyperekstension i lænden og nedre thoraxregioner med skarp lordose (se) og kyphoscoliosis (se Kyphose, Skoliose). Til tider forekommer proptrækker-lignende bevægelser af kroppen. Jeg intensiverer hyperkinese af musklerne i lemmerne, nakken, og nogle gange opstår spasmer i ansigtsmusklerne. Taleforstyrrelser kan forekomme. Under pauser mellem hyperkinesis kan muskeltonus være øget, nedsat og nogle gange normal.

Patienten fryser ofte kortvarigt i unormale stillinger. Gangen bliver prætentiøs, svajende ("kamelgang"). Selvomsorg for patienter er vanskelig, men de tilpasser sig bevægelsesforstyrrelser, de formår midlertidigt at reducere eller eliminere den resulterende hyperkinesi og udføre komplekse bevægelser, for eksempel at løbe, hoppe, danse. I patientens liggende stilling, i hvile og når opmærksomheden distraheres, stopper hyperkinesis eller falder væsentligt og forekommer ikke under søvn. Patienterne har ikke parese-, koordinations-, sensoriske eller bækkenlidelser. Senereflekser bevares, patologiske reflekser fremkaldes ikke. Ingen intellektuelle-mnestiske lidelser observeres. I et ugunstigt forløb i de senere stadier af sygdommen kan der udvikles leddeformiteter, muskelkontrakturer af stammen og ekstrapyramideformet stivhed af musklerne i stammen, lemmerne, ansigtet, tungen og svælget, som er ledsaget af tyggeforstyrrelser. , synke og trække vejret.

Diagnosen stilles på grundlag af kilen, data. Normalt er det ikke i tvivl om der er tilfælde af sygdommen i familien osv. I sporadiske tilfælde er det nødvendigt at udføre differential diagnose med torsion-dystoniske syndromer, især forårsaget af den kroniske form for epidemisk hjernebetændelse (se Economo lethargisk hjernebetændelse) og hepato-cerebral dystrofi (se). Differentialdiagnostisk betydning for epidemisk hjernebetændelse er den akutte udvikling af sygdommen, søvnforstyrrelser, diplopi (se), konvergensinsufficiens, blikkramper (se Gaze lammelse, kramper), autonome lidelser og i senere stadier, symptomer på parkinsonisme. I modsætning til T., med hepato-cerebral dystrofi, påvises en Kayser-Fleischer-ring (aflejring af et grønbrunt pigment indeholdende kobber på periferien af ​​hornhinden i øjnene), en krænkelse af udvekslingen af ​​kobber med lavt indhold i blodet af ceruloplasmin, levercirrhose.

Andre sygdomme i det ekstrapyramidale system, der forekommer med torsion-dystoniske syndromer, adskiller sig fra Etc. som ikke udvikler sig, gennemgår omvendt udvikling (i en eller anden grad) med et fald i hyppigheden og sværhedsgraden af ​​hyperkinesis. I deres kilebillede er der sammen med hyperknose andre symptomer på hjerneskade, som ikke observeres med Etc.

Behandlingen er konservativ og kirurgisk. Foreskriv cyclodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, små doser af L-DOPA i kombination med beroligende midler (elenium, seduxen osv.), B-vitaminer; gennemføre kurser med terapeutiske øvelser (se Fysioterapi), hydroterapi (se). I de senere stadier af T. med leddeformiteter og muskelkontrakturer udføres nogle gange ortopædiske operationer. For torsion-dystoniske syndromer er behandlingen rettet mod den underliggende sygdom; symptomatisk medicin anvendes i henhold til indikationer.

Kirurgisk behandling (stereotaktiske operationer) er indiceret i tilfælde, hvor sygdommen skrider frem og fratager patienten evnen til at arbejde og evnen til egenomsorg; kontraindiceret ved kakeksi, alvorlige sygdomme indre organer, blodsygdomme. Lang varighed og sværhedsgrad af etc. i de senere stadier er ikke kontraindikationer.

Stereotaktiske operationer på hjernens basale ganglier (se Stereotaktisk neurokirurgi) involverer ødelæggelse af en eller to subkortikale strukturer, hvilket fører til brud på patolen. forstå, hvordan impulser cirkulerer, hvilket forårsager hyperkinese og forstyrrelser i muskeltonus. Til dette formål blev der i første omgang udført destruktion af det mediale segment af globus pallidus (se Pallidotomi), hvilket gav en positiv effekt hos cirka halvdelen af ​​patienterne. I 60'erne kirurgisk behandling af etc. begyndte at blive udført ved thalamotomi (se) - ødelæggelse af den ventrolaterale kerne af thalamus, hvortil stierne, der forbinder hovedforbindelserne i det ekstrapyramidale system, konvergerer. I skorpen udføres for at øge effektiviteten af ​​behandlingen en kombineret ødelæggelse af den ventrolaterale kerne af thalamus og den subthalamusregion (se Campotomi), hvilket gør det muligt at opnå en signifikant og varig forbedring på mere end 80 % af patienter. I den lokale form af T. udføres ødelæggelse af hjernens basale kerner på siden modsat den side af kroppen, hvor der er forstyrrelser af muskeltonus og hyperkinesis. I den generaliserede form af T. udføres normalt to operationer med et interval mellem dem på cirka 6-8 måneder. Den første operation udføres normalt på siden modsat de mere berørte lemmer. Hvis læsionen udtrykkes ligeligt på begge sider, udføres den første operation til venstre for først og fremmest at genoprette højre hånds funktioner.

Ved udtalt hyperkinese udføres operationer under bedøvelse (se), i mildere tilfælde (sjældent) anvendes lokal forstærket anæstesi (se Lokalbedøvelse).

Prognosen er ugunstig. I det sene stadie dør patienter ofte af igangværende sygdomme. Efter stereotaktiske operationer aftager eller forsvinder hyperkstese og muskelstivhed i de fleste tilfælde.

Som et resultat er patienterne i stand til at gå og tage sig af sig selv og udføre mange nødvendige handlinger. Ifølge E.I. Kandol forblev resultatet hos 66% af patienterne i mange år efter operationen godt eller blev betragtet som en væsentlig forbedring.

Forebyggelse. Familien til en patient med T. bør være under opsyn af en medicinsk genetisk konsultation (se). Forældre til et barn med Etc. rådes til at afstå fra yderligere barsel.

Se også Arvelige sygdomme, Ekstrapyramidale system.

Bibliografi: Barkhatova V.P. og Markova E.D. Problemer med patogenese og behandling af torsionsdystoni, Shurn. neuropat og psykiater., t. 78, nr. 8, s. 1121, 1978; Davidenkov S. N. Arvelige sygdomme nervesystem, M., 1932; aka, Kliniske foredrag vedr nervøse sygdomme, V. 3, s. 154, L., 1957; Kandel E. I. Funktionel og stereotaktisk neurokirurgi, M., 1981; Kandel E. I. og Voityna S. V. Deforming muscular torsion dystonia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. og Polukhin N. M., Chemopallidectomy for parkinsonism and juvenil extrapyramidal hyperkinesis, Vopr. neurokhir., nr. 3, s. 3, 1958, bibliogr.; Flerbindsguide til neurologi, red. S. N. Davidenkova, bind 7, s. 296, L., 1960; Shamova T.V. Familiær torsionsdystoni, i bogen: Essays wedge, neurol., red. G. N. Davidenkova, V. 1, s. 61, L., 1962; van B o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d’origine hepato-lenticulaire et d’ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psykiat. Neurol., t. 114, s. 331, 1948; Cooper I. S. Ufrivillige bevægelsesforstyrrelser, N., Y., 1969; H e r z E. Dystoni, historisk gennemgang, analyse af dvstoniske symptomer og involverede fysiologiske mekanismer, Arch. Neurol. Psykiat. (Chic.), v. 51, s. 305, 319, 1944; H e r z E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic torticollis, ibid., v. 61, s. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine egentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

R.A. Tkachev; E.I. Kandel (kirurg).

Nedsat muskeltonus af neurologisk karakter kaldes torsionsdystoni. Denne sygdom kan udvikle sig med lidelser og skader på hjernens kerner.

Under påvirkning af visse faktorer holder hjernen op med at fungere normalt, hvorfor der kan opstå ufrivillige og ubevidste sammentrækninger af muskelgrupper, mens en person er tvunget til ubevidst at indtage en bestemt kropsholdning.

Torsion dystoni er ganske sjælden sygdom, der er 3 personer pr. 100 personer. Oftest begynder denne sygdom i i en ung alder op til 20 år. Med processen med at vokse op, kan sygdommen udvikle sig, flytte fra et stadium til et andet.

Typer af overtrædelse

Torsionsdystoni er karakteriseret ved ujævn muskeltonus i dele af kroppen, og der forekommer ofte rotationsbevægelser. Sygdommen manifesterer sig oftest i form af spasmer af individuelle muskelgrupper - fokalformen.

Med denne form opstår ufrivillig lukning af øjenlågene på grund af spændinger i orbicularis oculi-musklen. Sammentrækning af muskler, kinder, mund og tunge forekommer også, synke er vanskeligt, og i nogle tilfælde med spastisk dystoni kan patienten ikke tale.

Torsionsdystoni, afhængigt af dens manifestationer, er opdelt i 2 typer:

Også sygdommen, afhængigt af graden af ​​skade, er opdelt i følgende typer:

1. Lokal. Ikke alle muskelgrupper er påvirket, men individuelle (bukkal eller ansigtsdystoni). Når nakkemusklerne er beskadiget, opstår spastisk torticollis.
2. Segmentelt. Spasmer af flere tilstødende muskelgrupper forekommer.
3. Generaliseret. Med denne lidelse påvirkes musklerne i bækken, ryg, krop og lemmer.

Årsager til sygdommen

Indtil nu er der ikke modtaget klare svar på, hvorfor denne sygdom opstår. Kun typerne og typerne af torsionsdystoni blev undersøgt.

Den autosmoniske dominerende type viser sig ofte i mere moden alder, mens sygdomsforløbet har mild grad. De vigtigste provokerende faktorer for forekomsten af ​​torsionsdystoni omfatter:

• arvelighed;
• nervøse sygdomme centralt system inflammatorisk ætiologi;
• giardiasis, toxoplasmose;
• forstyrrelse af cerebrale kar;
• cerebral dystrofi;
• forgiftning;
• svulst;
• postpartum traume;

Hvis stofskiftet af dopamin forstyrres, kan der også udvikles dystoni. Ved diagnosticering af patienter er dopaminniveauet meget ofte forhøjet.

Klinik og symptomer på sygdommen

Typisk viser sygdommen sig i en ung alder, og udviklingen er langsom. Den autosomale recessive form for dystoni begynder at vise sig tidligere og stærkere end ved den autosomale dominante form.

De allerførste tegn kommer til udtryk i frivillige bevægelser af de øvre eller nedre lemmer - det gør gangarten akavet. Ufrivillige bevægelser øges, når man forsøger at ændre stilling, udtrykke følelser, gå eller andre bevægelser.

De vigtigste symptomer på torsionsdystoni omfatter:

• ufrivillige bevægelser af arme og ben;
• vises med ufrivillige bevægelser pludselige bevægelser nakke;
• Med videre udvikling gang bliver svajende;
• ufrivillige spasmer og øget tone muskler i nakke, arme og ben, hoved, bækken;
• kropsforlængelse;
• skælvende;
• – sammentrækninger af armmusklerne under skrivning;
• tonic spasmer;
• cirkulære bevægelser af kroppen omkring en akse;
• faste ufrivillige kropsstillinger;
• hyperkinesis.

Ifølge arten af ​​spredningen af ​​hyperkinesis skelnes generaliserede og lokale former. Den mest almindelige form er lokal. Det viser sig i form af ufrivillige sammentrækninger af musklerne i nakken, øvre og nedre ekstremiteter, mens sammentrækninger kan forekomme i hver af dem separat, hvilket gør patientens bevægelser prætentiøse.

Det er ikke ualmindeligt, at en lokal form udvikler sig til en generaliseret. Hyperkinesis af stammen udvikler sig, som kun forværres over tid, bliver mere udtalt.

Denne proces fører til krumning af rygsøjlen: patienten kan unaturligt hyperextendere i lænden og thoraxregionen. Spasmer i nakke, lemmer og ansigt kan også bemærkes, og talen er svækket. Øget hyperkinesis kan erstattes af en moderat eller endda normal tilstand.

I nogle tilfælde kan patienten under bevægelse fryse, selv i den mindste grad. behagelig stilling. Nogle gange opstår der en tilstand, hvor patienten ikke kan passe sig selv. Men over tid vænner patienten sig til det, han tilpasser sig sådanne muskellidelser: de begynder at kontrollere ufrivillige bevægelser og udfører endda mere komplekse: løb, dans og mere.

Under søvn, i liggende stilling eller blot når patientens opmærksomhed er distraheret, falder eller stopper hyperkinesis markant.

Patienter med torsionsdystoni bevarer følsomhed og refleksevne, og der er ingen bækken-, koordinations- eller intellektuelle lidelser.

I de senere stadier af sygdommen, leddeformation, stivhed af tunge, krop og ansigtsmuskler, kan svælget udvikles - hvilket fører til synke-, tygge- og vejrtrækningsforstyrrelser.

Etablering af diagnose

Når han søger hjælp fra en læge, er det første han er opmærksom på: stivhed af muskelgrupper, hvilket kan resultere i refleksivitet, nedsat følsomhed og muskelstyrke og nedsat intelligens.

Diagnosen er baseret på klinisk billede og hvis der var mennesker i familien med samme sygdom, er der ingen tvivl. De vigtigste metoder til diagnosticering af torsionsdystoni omfatter:

Rettidig diagnose vil muliggøre hurtigere diagnose korrekt diagnose og påbegynde passende behandling.

Terapi metoder

Behandling af torsionsdystoni omfatter konservative og kirurgiske muligheder. Derudover er et kursus med terapeutiske øvelser og hydroterapi ordineret.

Konservativ behandling omfatter lægemidler med forskellige virkninger:

• antipsykotiske lægemidler;
• beroligende midler;
• vitaminterapi;
• adrenerge blokkere;
• antikonvulsive lægemidler;
• antikolinergika osv.

Hvis lægemiddelbehandling ikke hjælper, ordineres operation. En undtagelse er, hvis patienten har alvorlige sygdomme i de indre organer, samt blodsygdomme. I de senere stadier er disse sygdomme ikke kontraindikationer.

I de senere stadier af udviklingen af ​​torsionsdystoni er prognosen ikke trøstende, da sådanne patienter ofte dør af interkurrente sygdomme. Efter kirurgisk behandling muskeldystrofi og hyperkinesis falder eller forsvinder helt.

Med rettidig og tilstrækkelig behandling patienter kommer sig delvist: de kan gå, udføre nødvendige handlinger og passe på sig selv. I 70 % af tilfældene oplever patienterne bedring efter operationen.

Hvis sekundær torsionsdystoni opstår, giver kirurgisk behandling positivt resultat mens regression af hyperkinese og spasmer observeres.

Efter lægemiddel- eller kirurgisk behandling skal patienten altid overholde medicinstøtte. Pårørende til en sådan patient bør overvåges. Forældre med et barn med dystoni rådes til at nægte yderligere barsel.

Torsion dystoni - neurologisk sygdom Med høj grad progression er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ukontrollerede toniske sammentrækninger af forskellige muskelgrupper, hvilket fører til udvikling af patologiske stillinger. Denne sygdom kan fremkalde krumning af rygsøjlen og ledkontrakturer. Det viser sig ligeligt hos voksne og børn, uanset køn.

Patologien diagnosticeres efter lægeundersøgelse og udelukkelse af andre sygdomme. Bruges til differentiering instrumentelle studier: REG, Doppler ultralyd af blodkar hoved, EEG, EchoEG, CT og MR af hovedet.

Terapeutiske foranstaltninger vil afhænge af årsagen til sygdommen og sværhedsgraden af ​​patientens tilstand. Konservativ behandling anvendes oftest, i tilfælde af invaliditet anvendes kirurgisk indgreb.

Moderne neurologi bruger metoder til at stabilisere patientens tilstand og genoprette evnen til egenomsorg. Den terapeutiske prognose afhænger af typen af ​​muskelafvigelse.

Ætiologi

Torsion dystoni (TD) - kronisk patologi nervesystemet, som forårsager ufrivillige toniske muskelsammentrækninger. Hos 65% manifesterer sygdommen sig før ungdomsårene, gennemsnit for en vis befolkning er der omkring 40 patienter pr. 100 tusinde befolkning.

Årsagerne og patogenesen af ​​patologi i dette øjeblik lidt studeret. De vigtigste faktorer, der kan udløse muskeltorsion er:

• arvelig disposition;
• abnormiteter i centralnervesystemets funktion på grund af betændelse;
• problemer med funktionen af ​​cerebrale kar;
• blødning;
• cerebral;
• ondartet el godartede neoplasmer hjerne;
• kranieskader efter fødslen.

Alle patienter havde stofskifteforstyrrelser med højt niveau dopamin (er neurotransmittere og udfører vigtig rolle i hjerneaktivitet). Dopamin udfører ikke kun funktionen som et mellemled i transmissionen af ​​neuroner til centralnervesystemet, men også funktionen af ​​et hormon, der beskytter mave-tarmkanalen mod beskadigelse af fordøjelsesenzymer.

Symptomatiske manifestationer af TD observeres i følgende sygdomme:

• (cerebral parese) - en gruppe af kroniske symptomkomplekser af motoriske lidelser sekundært til skader eller abnormiteter i hjernen;
• - genetisk sygdom nervesystemet, mere almindeligt i 30-50 år;
• - arvelig patologi, forbundet med en genmutation, forårsager akkumulering af kobber i forskellige organer og stoffer;
• - degenerativ lidelse i det motoriske system, skrider langsomt frem og forårsager neuronernes død, manifesterer sig efter 50 år;
• epidemi - betændelse i hjernestoffet.

Muskelvridning kan også ses som en reaktion på langvarig brug af antipsykotiske lægemidler. Det er vigtigt at følge medicinske anbefalinger og ikke overskride dosis af lægemidlet.

Klassifikation

Torsionsdystoni er en almindelig sygdom, som afspejles i World Classification of Diseases, ifølge ICD-10 har den koden G20-G26.

I moderne medicin Det er sædvanligt at skelne gradueringen af ​​sygdommen efter forskellige principper.

Efter alderskarakteristika:

• spædbarnsgruppe - op til 2 år;
• børnegruppe - 3-12 år;
• teenage - 13-20 år;
• dystoni tidlig alder- 21-40 år gammel;
• dystoni af ældre alder - efter 40 år.

Ifølge den anatomiske fordeling skelnes følgende typer af dystoni:

• fokal - et bestemt område af kroppen er fanget (hoved, nakke, ansigtsmuskler, torso, øvre og nedre lemmer, stemmebånd);
• segmentel form - karakteriseret ved involvering af to eller flere tilstødende dele af kroppen (hoved og nakke, nakke og arm);
• multifokal - mere end to ikke-tilstødende dele af kroppen er involveret (ansigt og ben, arm og ben);
• generaliseret - manifesteret ved involvering af begge ben eller torso, en underekstremitet og torso;
• hemidystoni - musklerne i halvdelen af ​​torsoen, ansigtet og halsen er involveret i processen, hvilket ofte indikerer en sekundær tilstand.

Ifølge det patoanatomiske princip:

• med degeneration, når der er en forsvinden af ​​visse funktionelle funktioner muskelsystem og muskelgrupper;
• uden degeneration - skaden er statisk.

Ifølge ætiologiske kriterier:

1. Primær. Diagnosticeret når muskelvridning er det eneste symptom. De opstår af en genetisk årsag. Der er to former: lokal og generaliseret (ukontrollerede toniske sammentrækninger af hele kroppens muskler).
2. Dystoni-plus. Denne gruppe omfatter tilfælde med alvorligt dystonisk syndrom, som suppleres associerede symptomer(paroxysme eller myoklonus), men uden degeneration.
3. Neurodegenerativ. Arvelige sygdomme (Wilsons sygdom og andre) med en progressiv degenerationsproces.
4. Sekundær. Karakteriseret ved en pludselig indtræden af etableret årsag, er der ingen degeneration af funktioner.

Genetisk klassificering omfatter et stort antal af genmutationer og er arvelig, overført på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måde. Denne form har et andet navn - idiopatisk torsionsdystoni og er karakteriseret ved langsom progression.

På det diagnostiske stadium differentierer lægen sygdommen, bestemmer dens type og sværhedsgrad.

Symptomer

Symptomer på torsionsdystoni observeres i de fleste tilfælde, når der er en belastning på de muskler, der gennemgår sammentrækning.

Hovedtræk:

• ufrivillig vridning af en muskelgruppe;
• rotationsbevægelser af torso eller lemmer;
• proptrækker-lignende bevægelse af kroppen;
• hyperkinesis af lemmerne under et forsøg på at udføre målrettet handling;
• der er søvnforstyrrelser;
• Under fuldstændig hvile (nattesøvn) er der ingen symptomer.

Yderligere tegn vil fremkomme, hvis sygdomsformen ikke er primær. Sygdommen opdages måske ikke med det samme, men efter et år eller endda fem år, når symptomerne er tydeligt synlige.

Diagnostik

Diagnose af torsionsdystoni finder sted i flere faser:

• lægeundersøgelse, lytte til patientklager og studere sygehistorie;
• udføre differentiering fra sekundære symptomatiske manifestationer;
• instrumentelle undersøgelser.

Hardwarediagnostik omfatter:

• Doppler ultralyd af cerebrale kar;
• EchoEG;
• MR af hovedet.

På baggrund af undersøgelsesresultaterne stiller speciallægen en endelig diagnose og ordinerer individuel terapi.

Behandling

Behandling af torsionsdystoni er konservativ. Patienten ordineres følgende medicin:

• antikolinergika - lægemidler bredt udvalg handlinger, der er gældende for alle former for patologi;
• muskelafslappende midler - hjælper med at reducere tonus skeletmuskler og reducere motorisk aktivitet;
• benzodiazepiner - lægemidler i denne gruppe har hypnotiske, beroligende, anxiolytiske og antikonvulsive virkninger;
• botulinum toksin injektioner - bruges til lokale sorter af sygdommen;
• intratekal administration af Baclofen - anvendelig til svær generaliseret dystoni af sekundær karakter;
• kronisk hjernestimulering - bruges til primære former med generalisering.

I obligatorisk Terapeutiske øvelser og hydroterapi introduceres. Terapi for sekundære former er rettet mod at eliminere årsagen til sygdommen.

Muskeldystoni kan føre til handicap - i dette tilfælde er det ordineret kirurgi. Neurokirurgen udfører stereotaktisk kombineret ødelæggelse af de basale subkortikale strukturer. Hos 80 % af patienterne efter kirurgiske indgreb ses betydelig forbedring, hvoraf forbedringen hos 66 % har lang varighed.

Mulige komplikationer

Torsionsdystoni kan føre til muskelhypertrofi: de mister fleksibilitet og strækbarhed, hvilket fører til deres afkortning. Med langvarig vridning af muskelstrukturer under påvirkning af spasmer forekommer degenerative processer i leddene.

Vigtigste konsekvenser:

• rachiocampsis;
• lænden;
• luftvejslidelser;
• handicap.

Det er vigtigt at foretage en kvalitativ undersøgelse ved den første ukarakteristiske trækninger eller vridning af muskler hos et barn. Jo hurtigere behandlingen påbegyndes, jo større er chancen for at forebygge invaliditet.

Er alt korrekt i artiklen? medicinsk punkt vision?

Svar kun, hvis du har dokumenteret medicinsk viden

Torsionsdystoni hører til arvelige sygdomme nervesystemet og er karakteriseret ved ejendommelig rotationshyperkinesis, ændringer i muskeltonus og dannelsen af ​​patologiske stillinger. Torsionsdystoni blev først beskrevet af W. Schwalbe i 1908. Der er 2 kliniske former sygdomme: dystonisk-hyperkinetisk, dofase-uafhængig og rigid, dofase-afhængig. Genet for den præfase-uafhængige form er lokaliseret på det 9. kromosom, og genet for den præfase-afhængige form er lokaliseret på det 14. kromosom.

Ætiologi, patogenese. Til dato er det ikke helt afklaret. Hovedrollen hører til ubalancen af ​​neurotransmittere, især dopamin, acetylcholin, nordadrenalin, serotonin, GABA i de nigrostriatale og striopalidære systemer. I stive (dofase-afhængige) former for torsionsdystoni blev et udtalt fald i dopaminerg aktivitet og en stigning i cholinerg aktivitet afsløret, og i den hyperkinetiske form blev de modsatte fænomener etableret.

Klinik. Manifestationen af ​​de første symptomer på sygdommen observeres i barndommen og ungdom(fra 5 til 20 år).

Stiv form. Muskel tone hæver sig ujævnt, som et resultat af hvilket kroppen enten vrider sig langs aksen eller bøjer til siden, fremad, bagud, hovedet drejer også ind forskellige sider. Faste patologiske stillinger observeres.

Diaponisk-hyperkinetisk form. Det begynder oftest med fokal hyperkinesi i ekstremiteterne. Afhængigt af lokaliseringen af ​​dystoniske manifestationer skelnes fokale og generaliserede former for torsionsdystoni. Når musklerne i ansigtet og nakken er påvirket, manifesterer fokale former sig i form af blefarospasme, trismus, oromandibulær dystoni, ansigtshemispasme, spastisk torticollis, spastisk dystoni. Den mest almindelige type er spastisk torticollis. Det manifesterer sig i form af en langvarig tonisk asymmetrisk sammentrækning af nakkemusklerne med en betydelig hældning af hovedet, oftest til siden, nogle gange bagud. Patienten kan ikke vende sit hoved tilbage til sin oprindelige normale stilling. På grund af konstant kontraktion kan der forekomme betydelig hypertrofi dybe muskler. Hvis lemmerne er involveret i processen, udvikler forfatterens krampe eller dystoni i foden. Sygdommen kan blive generaliseret og har derefter et alvorligt progressivt forløb. Pyramidetegn er ikke typiske for sygdommen.

Diagnostik, differentialdiagnose.De vigtigste kriterier for diagnosticering af torsionsdystoni er: start af sygdommen i barndommen og ungdommen, arvelig historie, udseendet af ændringer i tonus og karakteristisk hyperkinese, oftest i benet, nogle gange i armen, med langsom generalisering af symptomer , fravær patologiske ændringer ifølge CT- og MR-data; DNA-diagnostik, positiv farmakologisk test med levodopa for en rigid, dofase-afhængig form for torsionsdystoni.

Torsionsdystoni skal adskilles fra hepatocerebral dystrofi, som er karakteriseret ved mentale ændringer, specifikke forstyrrelser i kobbermetabolismen (nedsat ceruloplasminkoncentration, hypocupremi, hypercupuri) og tilstedeværelsen af ​​en Kayser-Fleischer ring. En CT-scanning af hjernen med hepatocerebral dystrofi afslører et fokus på reduceret tæthed i området af lentikulære kerner, globus pallidus og thalamus.

Rigide former for torsionsdystoni bør adskilles fra den stive form af Huntingtons chorea, som er karakteriseret ved tidlig indtræden af ​​demens; CT eller MR af hjernen afslører atrofi. I modsætning til torsionsdystoni er den juvenile form for Parkinsons sygdom karakteriseret ved karakteristisk muskelstivhed, overvejende udtrykt i benene, hurtig udvikling bradykinesi, tilstedeværelse af rystelser.

Torsionsdystoni skal differentieres fra en særlig gruppe af dystoniske syndromer af iatrogen oprindelse forårsaget af at tage antipsykotika, levodopa i store doser. Denne gruppe af dystoniske manifestationer opstår i begyndelsen af ​​behandlingen i form af ansigtshemispasme og spastisk torticollis. For differentialdiagnose er patientens historie om brugen af ​​antipsykotika, levodopa såvel som forsvinden af ​​dystoniske manifestationer efter seponering af lægemidlet vigtig.

Behandling for dystoni bør sigte primært på at normalisere ubalancen af ​​neurotransmittere. Til stive former anvendes lægemidler, der indeholder L-dopa (Nakom, Sinemet, Madopar). Der er en positiv effekt af kontinuerlig behandling med små doser L-dopa hos patienter med stive former for torsionsdystoni i 20-25 år. I nogle tilfælde er det tilrådeligt at kombinere L-dopa med dopaminagonister (bromocriptin, parlodel) eller med en selektiv MAO-hæmmer type B-umex, som hjælper med at forhindre forekomsten af ​​dyskinesier.

For den dystoniske-hyperkinetiske form af torsionsdystoni er antidopaminerge lægemidler indiceret: lægemidler af phenothiazin-oprindelse (haloperidol), diazepin (clonazepam) og nogle gange antikonvulsiva (carbamazepin). I nogle tilfælde observeres en positiv effekt ved brug af muskelafslappende midler (baclofen, sirdalud). For den fokale form for torsionsdystoni er den mest effektive behandling administration af botulinumtoksin (Dysport). Hans intramuskulære injektioner ind i de tilsvarende zoner giver de en positiv effekt i 3-4 måneder, i fremtiden kræver de gentagen administration. Med utilstrækkelig effektiv lægemiddelbehandling Neurokirurgisk indgreb er indiceret: stereotaktiske operationer i området af den ventrolaterale kerne af thalamus, nogle gange i kombination med ødelæggelse af det subthalamus område.