Medfødte og arvelige sykdommer.

Hvor ofte hører vi: "Min bestemor belønnet meg med allergier, hun hostet til hun nyset hele veien" eller "Hva vil du ha fra Vasya, faren hans tørket ikke ut. Dårlig arv ... "Er det sant at de fleste av de såkalte forferdelige sykdommene er arvelige? Bør du være redd for å føde hvis tanten din er schizofren? Hva er medfødte sykdommer og er det mulig å leve med dem? La oss finne ut av det sammen!

medfødte sykdommer

Med dem blir en person født. Noen ganger erklærer de seg umiddelbart, fra de første dagene av livet, noen ganger våkner de etter mange, mange år. Noen medfødte sykdommer er forårsaket av mikrober. Medfødt syfilis, AIDS, tuberkulosesyke foreldre smitter barna sine med denne møkka. Andre oppstår fra skadelige effekter til fosteret under svangerskapet. For eksempel brudd nervesystemet hos en nyfødt med en beruset unnfangelse, eller gulsott og leverskade med en Rhesus-konflikt mellom mor og barn.

Noen ganger kan ingen grunn identifiseres i det hele tatt: foreldrene er friske, drikker ikke, røyker ikke, og babyen har en medfødt hjertesykdom. Eller marerittet til kvinner som føder sent, Downs syndrom (en kombinasjon av en mental defekt og et spesifikt mongoloid utseende) er også medfødt: embryoets kromosomer ble feildelt umiddelbart etter unnfangelsen.

Medfødte sykdommer er ikke arvelige. Selv om et kromosom er "ødelagt", er dette et isolert tilfelle, og barna til en syk person vil ikke arve "bruddet".

Hva vil redde deg

Det er foreldrenes plikt å ta vare på barna sine. En måned før den påståtte unnfangelseshandlingen slutter vi å drikke, røyke, vi behandler alle våre kroniske sår, inkludert seksuelt overførbare, vi tar vitaminer. En gravid mor melder seg så tidlig som mulig og følger alle legens anvisninger.

arvelige sykdommer

Som om de er knyttet til genene og går med dem fra foreldre til barn. Å få et "sykt gen" betyr imidlertid ikke å bli syk. For manifestasjon av en arvelig sykdom kreves et møte med et par dusin defekte gener, og en slik dødelig tilfeldighet skjer ganske sjelden. Det er riktigere å si at vi ikke arver sykdommen, men kun RISIKO FOR SYKE.

Det er merkelig det diabetes oftest arvet i en rett linje: fra bestemor til mor og hennes sønn. Og schizofreni er diagonal: fra tante til nevø. Veldig tung arvelige sykdommer er ekstremt sjeldne, fordi bærerne av disse genetiske defektene, dessverre, dør før de forlater avkom.

Hvordan bli frelst

På den mest konkrete måten: hvis faren har diabetes, ikke mat barnet med semulegryn, boller og sjokolade; la ham spise sunn mat: kjøtt, grønnsaker, frukt, havregryn, rugbrød og trening for å redusere blodsukkernivået. Din datters tante og din Innfødt søster ikke forlate det psykiatriske sykehuset i flere måneder? Så ikke gi inn jenta di Barnehage, ikke inviter en barnepike, utdann henne hjemme, kjærtegn henne uten mål, ta vare på hennes skjøre psyke fra traumet ved avskjed.

Søk gjerne råd hos en genetiker, så vil han fortelle deg om sykdommen som bekymrer deg er arvelig, og også hvor sannsynlig det er at den overføres til barn.

"Ervervede" sykdommer

For utvikling trenger de en kombinasjon av flere faktorer: et svakt punkt i kroppen og skadelig påvirkning miljø. Det vil si at hvis en person lever under gunstige forhold som passer for ham, blir han ikke syk av noe. Men så snart livsstilen hans blir usunn, "tar sykdommen seg umiddelbart opp". For eksempel, for utvikling av et magesår, er det ikke nok å plukke opp spesifikke bakterier; Og så forsvarsstyrker kroppen vil avta, arbeidet er ganske svakt fra fødselen fordøyelseskanalen helt ødelagt, vil bakteriene ta opp sitt skitne arbeid og lage et sår i mageveggen.

Ervervet er de aller fleste sykdommer og bronkitt astma, og multippel sklerose, og hypertonisk sykdom og spondylose i ryggraden. Alle er ikke smittsomme og overføres ikke direkte fra foreldre til barn. Men svake punkter vi arver ofte sammen med fysikk og karakter. For eksempel, magesår personer som er punktlige, engstelige, tynne, høyere enn gjennomsnittet har noe større sannsynlighet for å bli syke; og gallesteiner er kortvarige, korte, fyldige og tette.

Hva vil redde deg

Etter å ha studert sykdommene til slektninger og sett på deg selv i speilet, "hvem ser jeg ut som?" det vil ikke være noe problem å leve på en slik måte at man ikke tar opp alt som mamma og pappa led. Les bøker om sunn livsstil liv, velg effektive måter bekjemp stress, og viktigst av alt, ikke glem å sette denne omfattende teoretiske kunnskapen ut i livet!

Hvorfor det er forvirring

Noen ganger arvelige sykdommer kalt "medfødt", som gjenspeiler det eneste faktum med dem babyen ble født. Eller de snakker om ervervede sykdommer som "arvet fra foreldre", som betyr: "Du ligner dem, lever som dem og blir syk av det samme". Når en lege snakker om genetisk sykdom”, mener han at sykdommen er forbundet med et brudd på genene, og ikke noe mer. For ikke å bli forvirret, spør alltid legen omhyggelig hvilken betydning han legger i dette eller det begrepet.

Hva kan forårsake medfødte sykdommer? Eksperter er sikre på at det kan være flere årsaker, men de viktigste er den arvelige faktoren og føtale mutasjoner i svangerskapet.

Mutasjon av fosteret er en av de vanligste årsakene til avvik i utviklingen, noe som fører til ulike intrauterine patologier. Genmutasjoner kan arves fra generasjon til generasjon, og vises bare sporadisk. Mutasjonen kan oppstå direkte under befruktningen av egget, eller enda tidligere, hvis bæreren av mutasjonen er en sæd eller egg.

Viral infeksjon er den mest kjente ytre fienden til embryoet. Den mest forferdelige av dem for fosteret er rubellaviruset. Dersom en mor blir syk av røde hunder under svangerskapet, kan dette føre til en sykdom som da vil karakteriseres som medfødt. Sykdommen kan ramme ethvert organ eller organsystem, og konsekvensene av et slikt angrep kan være de mest beklagelige for fosteret. Derfor anbefaler leger å avslutte en graviditet hvis en gravid kvinne blir syk med røde hunder i første trimester av svangerskapet.

I løpet av denne perioden legges alle organer i embryoet ned, henholdsvis vil effekten av viruset ha størst ugunstig effekt for deres dannelse. Akkurat som negativ påvirkning har influensavirus, cytomegalovirus. Det er verdt å vurdere at jo mer alvorlig patologien til fosteret er, jo raskere og tydeligere manifesterer den seg på ultralyd, som lar deg avslutte graviditeten så tidlig som mulig og forhindre fødsel av et barn med defekter som er uforenlige med livet. Ofte er spontanaborter hos kvinner forbundet med dette. Naturen sørget for at fosteret med grove defekter sluttet å eksistere i tide på en naturlig måte.

Hofteleddsdysplasi er en sykdom som ofte refereres til som hofteleddsluksasjon. Feil utvikling av bein og bruskvev og bestanddeler hofteleddet i løpet av svangerskapet - dette er hovedårsakene til sykdommen. Medfødt dysplasi er oftere observert hos jenter, i de fleste tilfeller var i seteleie presentasjonen i livmoren. Hva kan provosere denne patologien? Dette kan også være arvelige faktorer, og virussykdommer mødre under svangerskapet, og hormonell ubalanse, og dårlig økologisk situasjon, og andre grunner.

Klumpfot er en annen medfødt sykdom forbundet med feil utvikling bein og bruskvev, denne gangen, i leddene i føttene. Inversjon av foten til innsiden, begrensning av leddmobilitet - dette er hovedtegnene på denne sykdommen. En fødselsdefekt kan rettes opp hvis du henvender deg til ortoped i tide.

Medfødt muskulær torticollis er en patologi for utvikling av sternocleidomastoidmuskelen. Barnet har en unaturlig stilling av hodet - det vippes til siden og fremover. hovedårsaken- feil presentasjon av fosteret i livmoren, når hodet var i en unaturlig stilling. Hovedsymptom sykdommer kan sees umiddelbart etter fødselen av babyen - hodet vippes konstant til siden, asymmetri i ansiktet er mulig. Hvis du umiddelbart iverksetter tiltak for å rette opp mangelen, kan torticollis kureres ved massasje, gymnastikk og babyens spesielle posisjon i barnesengen. PÅ vanskelige saker Kan være kirurgisk korreksjon mangel på utvikling av sternocleidomastoideusmuskelen.

medfødte misdannelser bryst kan bestemmes av utseende brystbenet til en nyfødt - den presses innover eller stikker for mye ut. I det første tilfellet fører avviket til forstyrrelse av aktiviteten. Indre organer, som klemmes av brystet. Kjølt bryst er en konsekvens av rakitt eller tuberkulose, og skyldes også arvelige faktorer.

Medfødte sykdommer hos barn assosiert med patologien for utvikling av bein- og bruskvev er mange - disse er klubbhånd, og høy standing av scapula, og gigantisme, og avvik i utviklingen av fingrene og tærne, som et resultat av hvilke de kan være mer eller mindre enn normalt, og mange andre . Det er også defekter i utseende som ikke påvirker den vitale aktiviteten til organismen som helhet. Til denne kategorien medfødte sykdommer relatere: leppespalte, ganespalte, ikke-lukking av munnviken, anomali i utviklingen av hodeskallen og andre.

Downs syndrom er en medfødt sykdom som ikke behandles. Patologien er forårsaket av feil deling av kromosomer, som et resultat av at Down-barnet har 27 par kromosomer i stedet for 26. Syndromet manifesteres av den spesielle strukturen til de indre organene, ytre tegn, demens. Samtidig er en person med Downs syndrom ikke farlig for samfunnet - slike mennesker er vanligvis fredelige og ikke-konfliktige.

På vei til fødselen av et barn venter to farlige feller: arvelige og medfødte sykdommer. Hva er forskjellen mellom dem? Hvor dårlig økologi påvirker fosteret? Hvilke sykdommer hos mor kan være en dødsdom for et barn? Kan antibiotika tas under graviditet? Svarer på disse og andre spørsmål Mikhail Ivanov, leder av laboratoriet for molekylær genetikk ved Perinatal Medical Center.

Luske mutasjoner

- Mikhail Alekseevich, medfødt - betyr dette at det oppsto før fødselen?
- Ja. En av årsakene til defekter er mutasjoner (endringer i arvelige strukturer). De kan arves, det vil si overføres fra generasjon til generasjon, de kan forekomme i fosteret i prenatal perioden på nivået av embryodannelse. Mutasjoner kan oppstå på tidspunktet for sammensmeltingen av sædcellene og egget, og enda tidligere - før unnfangelsen, det vil si på grunn av sædcellens eller eggets skyld.
Mutasjonen skjer i forelderen, selv om forelderen er frisk. Bare under påvirkning av noen eksterne faktorer, la oss si stråling, er det en svikt i den genetiske strukturen til cellen. For eksempel bodde folk i Ukraina eller for eksempel i Tula-regionen. Og en dag sommeren 1986 ble de dekket av en strålingssky fra Tsjernobyl. Disse menneskene selv forble friske, men kjønnscellene deres har endret seg - de har fått visse mutasjoner under påvirkning av ioniserende stråling. Og som et resultat begynte de å føde barn med defekter. Dessuten, under den radioaktive forurensningen, led den i større grad reproduktive system ikke hos kvinner, men hos jenter opp til 10 år, som nå har nådd reproduktiv alder. Og plutselig viser det seg at de fleste er enten infertile eller har problemer med svangerskapet. Og hvis de kommer til meg med primær infertilitet av ukjent opprinnelse, et av de første spørsmålene jeg stiller ved en avtale er: "Hvor var du eller foreldrene dine sommeren 1986?"

– Kan denne ervervede mutasjonen bli arvelig i fremtiden?
- Ja. Men siden den oppsto for første gang i et gitt foster eller embryo, regnes den som medfødt. Unntatt genetisk mutasjon Det er mange andre årsaker som fører til utvikling av defekter. Det er en slik prosess som embryogenese (legging av organer og vev i fosteret). Hovedbokmerket forekommer i 8. - 13. uke prenatal utvikling, da chorion allerede hadde utviklet seg, dannet det en tett forbindelse mellom befruktet egg og livmor, ernæring, blodtilførsel. Billedlig talt: Grunnlaget er lagt, veiene, kommunikasjonene er lagt, hele infrastrukturen er skapt - det er på tide å begynne å bygge et hus. Embryoet er klart til å danne et menneske. Og i løpet av denne perioden kan både genetiske faktorer til selve embryoet og eksterne påvirke bokmerket. Og jo yngre embryoet er, jo mer uttalt er patologien.

- Hvorfor?
- Faktum er at på stadiet av blastocysten ( det første stadiet utvikling av embryoet) alle celler er stamceller, det vil si de samme, og hvis noen av dem er påvirket, erstattes de fritt av andre, friske. Men når embryoet allerede har festet seg til livmorveggen (dette skjer på den 15. dagen av utviklingen), begynte dets raske vekst og differensieringen av celler til spirer begynte, fra hvilke organer da vil bli dannet, deretter cellereserven som kan brukes til å erstatte defekte celler, blir mindre og mindre.
På dette stadiet er defektene allerede mer isolert, det vil si at hvis en spesifikk spire er påvirket, for eksempel ansvarlig for kjønnsorganene, kan vi i fremtiden forvente slike defekter som aplasi eller hypoplasi (fullstendig eller delvis underutvikling) av livmoren og skjeden. I 5. - 6. uke skjer dannelsen av sirkulasjonssystemet og nevralrøret, noe som gjør at hjertet, de omkringliggende karene og ryggmargen kan påvirkes.

Fiender rundt omkring

– Hvem er den farligste fienden til embryoet?
- Den mest kjente ytre faktor – virusinfeksjoner. Og den mest ødeleggende av dem er rubellaviruset. Det fungerer systematisk varierende grader påvirker alle organer. Derfor er det umulig å forutsi nøyaktig hva som vil bli påvirket. Påvirkningsresultat dette viruset alltid uforutsigbare, men konsekvensene er klare.

– Hvis det er uforutsigbart, hvorfor anbefales det da for en kvinne som får røde hunder i første trimester å avbryte svangerskapet?
– Fordi hovedutleggingen av organer og systemer skjer nettopp i første trimester. Misdannelser av fosteret kan også forårsake en alvorlig form for influensa. Cytomegalovirus er også farlig hvis det akutt form. Den er full av flere laster som er uforenlige med livet. I dette tilfellet er pasienten under spesiell tilsyn av en gynekolog. Og hvis ultralyden viser tegn på en defekt, kan legen reise spørsmålet om å avslutte graviditeten.
I en latent form utgjør ikke cytomegalovirus en trussel. Jo lysere defekten er, jo tidligere oppdages den på ultralyd, og jo tidligere kan fødselen av et dødssykt barn forhindres. Fortsatt enig i å ta abort medisinske indikasjoner det er psykologisk lettere enn å føde et barn som er dømt til å dø etter kort tid. Ved grove defekter vil ikke fosteret utvikle seg i det hele tatt og alt vil ende i en spontanabort. Naturen beskytter psyken vår mot alvorlige sjokk, så brorparten av defekte embryoer dør.

– Er angina også i stand til å skjemme fosteret?
– Nei, patogenet selv er ikke i stand til dette, men hvis sykdommen er alvorlig, med høy temperatur og alvorlig forgiftning, kan dette komplisere svangerskapet betydelig frem til avslutningen.

Likbez
Medfødte misdannelser - dette er sykdommer som er tilstede i åpenlyst eller latent form allerede ved fødselen. I strukturen av perinatal sykelighet og dødelighet opptar medfødte sykdommer en av de første plassene.
Fetopati - en sykdom hos fosteret.
Det er to begreper: embryo og foster.
Embryoet blir et foster når morkaken dannes, mer presist når chorion blir til morkaken: perioden fra 11 til 16 uker.

Hvorfor gjorde naturen dette? Hvorfor forlater hun embryoet helt forsvarsløst de første 12 ukene?
– For det er under legging av organer og vev at embryoet trenger maksimal vekst, maksimal næring, maksimal forbindelse mellom mor og barn. Embryoet må utvikle seg med atomhastighet, og barrierer vil hindre en kraftig flyt næringsstoffer raskt nå målet. Barrieren er toll. Og når det er hungersnød i staten, tollkontroll midlertidig eliminert for raskt å fylle markedet med produkter. Og, som ofte skjer, blir ikke bare mat, men også tonnevis av skadelige ting, som narkotika, massivt importert til landet. Husk at på slutten av 80-tallet kunngjorde myndighetene glasnost, avskaffet sensur, og en flom av informasjon, nødvendig og unødvendig, falt over oss. Så begynte prosessen å bli strømlinjeformet, og til slutt ble sensur introdusert ovenfra, som i dag allerede filtrerer alle mediene.

– Jeg skjønner, det betyr at chorion er frihet uten grenser, og morkaken er et regime med piggtråd, der utenforstående ikke får komme inn. Nå ønsker jeg å avklare informasjon om antibiotika. Noen leger mener at selv om de har en patologisk effekt på fosteret, forårsaker de ikke ekte misdannelser.
– La oss først finne ut hva en misdannelse er. Dette er noe som ikke er normalt, ikke som alle andre. Det vil si at 99 % av menneskene som bor på jorden ikke har en slik defekt, men 1 % har det. En misdannelse er en dysfunksjon. Hvis en lang nese vokser av å ta noe medikament, men den puster godt og luktesansen er bevart, så er ikke dette en misdannelse, men idiosynkrasi, personlighetstrekk. Men hvis etter å ha tatt stoffet luktesansen vil forsvinne, selv om formen på nesen ikke vil endre seg, så er dette allerede en misdannelse. Å ta antibiotika i løpet av første trimester av svangerskapet bør foreskrives av helsemessige årsaker, når trusselen mot morens helse oppveier risikoen for en patologisk effekt på fosteret.

"Det viser seg at det er der Whiskas-reklamen lærer oss å kysse katter. Er det sant at toksoplasmose forårsaker spontanabort?
- Hvis infeksjonen oppsto i første trimester, så dør fosteret vanligvis. Med toksoplasmose utvikler barnet overveiende skade på nervesystemet, opp til utviklingen av hydrocephalus (væske i hjernen, når hodet ligner en boble, på de indre veggene som hjernens substans er smurt på).

Hvem er skyldig

– Min 40 år gamle venn, som bestemte seg for å få en baby, ble livredd av legen med overmodning av kjønnsceller, på grunn av hvilke mutante barn oppnås.
- Med alderen eldes kroppen, biologiske prosesser gradvis falmer, cellesyklusen, som går gjennom flere stadier, endres også. Og hvis egget til en ung kvinne inneholder 46 kromosomer, så er kvinnen middelalder den kan inneholde 45, 47, 69 kromosomer. Og dessverre, men faktum gjenstår: Hos gamle mødre er risikoen for at cellesyklusen til embryoet forstyrres mye høyere enn hos unge. Pasienter er ofte uvitende om at Downs syndrom er medfødt patologi og ikke arvelig. Fra en dun vil ikke en dun bli født.

Hva med å bli født frisk?
«Ingen vil noen gang bli født. Personer med Downs syndrom er stort sett infertile. Forresten, i 95% av tilfellene årsaken til medfødt genetisk og kromosomforstyrrelser i fosteret ligger nettopp i kvinnen - under modningen av egget oppstår ikke-disjunksjon av kromosomer.

"Men hvorfor er det alltid kvinnens feil?"
- Fordi prosessen med modning av egget er mye mer komplisert enn prosessen med modning av sædcellene. Og jo mer kompleks prosessen er mer sannsynlig feil.

– Det viser seg at menn ikke bærer noe ansvar for medfødte sykdommer til barna sine?
– Det gjør de, men ikke i samme grad som konene deres. Hvis faren endokrin sykdom slik som diabetes mellitus, kan det påvirke cellesyklusen til embryoet og forårsake misdannelser. Tross alt er diabetes ikke bare preget av en økning i blodsukkernivået og insulinmangel. En av lyse tegn av denne sykdommen diabetisk fot når det blir dekket av sår, råtner benet og faller av. Så diabetes påvirker hele kroppen.
Hvis moren har diabetes, blir ernæringen til fosteret forstyrret, og som et resultat blir modningen forstyrret, og dette forårsaker igjen funksjonsfeil i cellesyklus. Som et resultat oppstår det en utviklingsfeil. Enhver sykdom som har en systemisk effekt på fosterkroppen fører til uforutsigbare defekter.

Å drikke eller ikke drikke?

– De fleste tvister på nettet handler om alkohol. Mange leger forbyr gravide kvinner å drikke alkohol, og hevder at det kan forårsake hjerte-, nyre-, kjønns- og lemmerfeil. Hva med din mening?
– Et glass god tørr rødvin til middag 2-3 ganger i uken er bra for gravide. Rødvin inneholder mange antioksidanter, øker hemoglobin og forbedrer blodsirkulasjonen i mikrosirkulasjonssengen, inkludert i mor-morkake-foster-systemet. Og hvis man umåtelig og kronisk inntar sterke alkoholholdige drikker, vil det være mye ketoner i blodet (som gir bakrus syndrom om morgenen), og ketoner forgifter ikke bare morens kropp, men kan også trenge inn i fosterets føtoplacentale barriere og forgifte det. Og barnets lever er ikke alltid klar til å motstå slike gaver.

– La oss si at moren drakk kronisk før graviditeten, og så kom til fornuft og ga opp alkohol. Vil hennes berusede fortid fortsatt påvirke barnet?
- Kan være. Hvis hun la kragen fast, kunne eggene som modnet i henne bære en patologi. Det er sannsynlig at skade på selve egget er sannsynlig, som et resultat av at fosteret vil oppleve fødselsskader.

ondskapsfullt liv

Er alle medfødte sykdommer ødeleggende?
- Sånn medfødt anomali, for eksempel leppespalte, oppstår på grunn av et brudd på leggingen av nevralrøret. Etter fødselen av barnet opererer de, og da lever han normalt. Medfødte sykdommer som ikke påvirker funksjonell tilstand organisme, uttrykkes vanligvis i ytre kosmetiske defekter og enkelt fjernes.

– Hvilke sykdommer er vanligst – medfødt eller arvelig?
– Medfødt, siden det er flere nye endringer enn arvelige. Arvet - dette er oftest resultatet naturlig utvalg. Som et resultat av de fleste alvorlige arvelige sykdommer, lever ikke barn før de når puberteten, så de kan ikke bli gravide av sin egen type. Familielinjen blir avbrutt på et sykt barn, og da sprer ikke sykdommen seg. 1 barn med Downs syndrom utgjør 700 nyfødte. Og frekvensen av fødsel av barn med cystisk fibrose er 1 av 5000.

fødselsskader
1. Aplasi (agenese) - medfødt fravær av et organ (en eller flere fingre, livmor, vagina).
2. Medfødt hypoplasi (hypotrofi) - underutvikling av et organ, manifestert av et underskudd i dets masse eller en reduksjon i størrelse, som overstiger avviket fra gjennomsnittsindikatorene for en gitt alder.
3. Medfødt hyperplasi (hypertrofi) - en økning i massen til et organ eller dets størrelse på grunn av en økning i antall eller volum av celler.
4. Makrosomi (gigantisme) - en økning i kroppslengde.
5. Heterotopia (dystopi) - tilstedeværelsen av celler eller vev fra ett organ i et annet eller i de områdene av samme organ hvor de ikke burde være normale.
6. heteroplasi - brudd på celledifferensiering i samme vev.
7. ektopi - plassering av orgelet uvanlig sted. Tilstedeværelsen av en nyre i bekkenet, hjertet - utenfor brystet. Dobling og økning i antall av ett eller annet organ eller del av det, for eksempel dobling av livmoren, dobbel aortabue.
8. medfødt stenose - innsnevring av kanalen eller hullet.
9. Atresia - mangel på en naturlig kanal eller åpning.
10. Ikke-separasjon (fusjon) av organer to symmetrisk eller asymmetrisk utviklet identiske tvillinger. Ikke-separasjon av lemmer eller lemmer, for eksempel ikke-separasjon av fingre.
11. Dysraphia (araphia) - ikke-lukking av embryonale sprekker (for eksempel cheilognatopalatoschis - en spalte i overleppen, overkjeven og ganen, craniorachischis - ikke-lukking av beinene i hodeskallen og ryggraden, vanligvis ledsaget av utvikling av craniocerebral og ryggmargsbrokk).

Hva er den vanligste feilen?
- Hypoplasi. Disse defektene er nå tydelig oppdaget ved ultralyd. Stor innflytelse hypoplasi er forårsaket av føtoplacental insuffisiens - et brudd på blodsirkulasjonen i mor-placenta-foster-systemet, noe som fører til intrauterin vekstretardasjon av fosteret, og dette er full av problemer.

Er homofili en last? En pediatrisk endokrinolog Han antok at homofili er en medfødt sykdom. Han forklarer det slik: barnet opplever minipubertet i livmoren, det vil si at testosteronnivået hans er det samme som for en 18 år gammel gutt. høyt testosteron fosteret trenger for riktig legging av kjønnsorganene og dannelsen av en normal seksuell legning i fremtiden. Hvis det er lite testosteron, er orienteringen forstyrret.
– Jeg kan nesten ikke tro det. Hvis vi tar en tradisjonelt orientert mann og en homofil, er de fysiologisk identiske. Jeg tror ikke at orienteringen er bestemt ved 11 - 12 uker av svangerskapet. Orientering er mer påvirket av ytre, sosiale faktorer: i hvilket miljø vokser en gutt og en jente opp. Det virker for meg som om en annen teori er nærmere sannheten. Dens essens er at de fleste gutter opplever et ødipuskompleks - kjærlighet til moren sin, det vil si a priori kjærlighet til en kvinne. Så guttene som opplever et slikt kompleks har en normal legning. Og de som ikke bekymrer seg, fordi de for eksempel ser hvordan en far utøver vold mot en mor eller en mor er frekk, grusom, kald med barn, blir homofile.

– I dag er det mote å forklare årsakene til mange sykdommer med stress. Jeg lurer på om det påvirker forekomsten av medfødte sykdommer?
– Påvirkninger, men indirekte. Følelsesmessig stress er generell reaksjon kroppen til en ekstern stimulans. Oppsagt fra jobb, skilsmisse, død kjære– slike faktorer kan endre seg hormonell bakgrunn. Det virker for en kvinne at hun har en forsinkelse i menstruasjonen på grunn av stress, men faktisk er dette ikke en forsinkelse, men graviditet. I fullstendig uvitenhet overdøver hun følelser med harde stoffer, beroligende midler, antidepressiva, som har en skadelig effekt på embryoet.

Hvor milde vi er.
– I virkeligheten er vi mer tilpasset stress enn våre forfedre – fisk, fugler. Det er verdt en liten endring i temperatur, klima, ettersom dyr dør akkurat der, og vi tilpasser oss og overlever under alle forhold.

Hvordan diagnostiseres fødselsskader?
– Ved hjelp av ultralyd. Hvis legen oppdager en defekt, vil han om nødvendig foreskrive en invasiv diagnose - en biopsi av chorionvilli, eller fostervannsprøve. For eksempel, hvis en misdannelse av hjertet (medfødt stenose) oppdages, vil avgjørelsen bli tatt kollektivt. Fødselslege-gynekolog vil invitere en lege ultralyddiagnostikk fra Bakulev-senteret, og etter å ha undersøkt kvinnen vil han si om feilen kan rettes opp eller ikke.
Eventuelle defekter som er forenlige med livet (det vil si hvis barnet er født og kan leve til operasjonstidspunktet) kan korrigeres. Hjernefeil behandles ikke: mikrocefali (underutvikling), hydrocephalus, acefali (ingen hjerne, tom hodeskalle). I dette tilfellet vil barnet enten dø eller være dømt til uførhet. Siamesiske tvillinger, som har vanlige organer og alle systemer. Noen misdannelser korrigeres ikke før i puberteten, for eksempel misdannelser skjelettsystemet. Mens kroppen vokser, er det meningsløst å rette opp en slik defekt.

– Er det en forebygging av medfødte sykdommer?
- Ja. Det er rettet mot å forhindre fødsel av et sykt barn. Og dette kan bare gjøres ved hjelp av ultralyd og invasiv fosterdiagnostikk. Hvis barnet har en defekt, må pasienten observeres oftere, oftere for å gjøre en ultralyd. I det store og hele, hvis en kvinne har sykdommer, for eksempel nyrer, hjerte, lever, bør hun planlegge en graviditet for å ha tid til å forberede seg på det - for å bli undersøkt av spesialister. Hvis det er tungt nevrologisk sykdom og kvinnen tar medisiner som kan skade fosteret, er det nødvendig å konsultere en lege slik at han velger en annen terapi.

På begynnelsen av det 21. århundre er det allerede mer enn 6 tusen typer arvelige sykdommer. Nå i mange institutter i verden blir en person studert, listen over dem er enorm.

Den mannlige befolkningen har flere og flere genetiske defekter og har mindre sannsynlighet for å bli gravide sunt barn. Selv om alle årsakene til mønstrene for utvikling av defekter er uklare, kan det imidlertid antas at vitenskapen i løpet av de neste 100-200 årene vil takle løsningen av disse problemene.

Hva er genetiske sykdommer? Klassifisering

Genetikk som vitenskap begynte sin forskningsvei i 1900. genetiske sykdommer kalt de som er assosiert med avvik i den menneskelige genstrukturen. Avvik kan forekomme både i 1 gen og i flere.

Arvelige sykdommer:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recessiv.
3. Hektet til gulvet.
4. Kromosomsykdommer.

Sannsynligheten for et autosomalt dominant avvik er 50 %. Med autosomal recessiv - 25%. Kjønnsbundne sykdommer er de som er forårsaket av et skadet X-kromosom.

arvelige sykdommer

Her er noen eksempler på sykdommer, i henhold til klassifiseringen ovenfor. Så dominant-recessive sykdommer inkluderer:

• Marfan syndrom.
• Paroksysmal myoplegi.
• Thalassemi.
• Otosklerose.

Recessiv:

• Fenylketonuri.
• Iktyose.
• Annen.

Kjønnsrelaterte sykdommer:

• Hemofili.
• Muskeldystrofi.
• Farby sykdom.

Også på hørsel menneskelige kromosomale arvelige sykdommer. Listen over kromosomavvik er som følger:

• Shereshevsky-Turner syndrom.
• Downs syndrom.

Polygene sykdommer inkluderer:

• Dislokasjon av hoften (medfødt).
• Hjertefeil.
• Schizofreni.
• Leppe- og ganespalte.

Den vanligste genanomalien er syndaktyli. Det vil si sammensmelting av fingre. Syndaktyli er den mest ufarlige lidelsen og behandles med kirurgi. Imidlertid følger dette avviket med andre mer alvorlige syndromer.

Hvilke sykdommer er de farligste

Av de listede sykdommene kan de farligste arvelige menneskelige sykdommene skilles ut. Listen deres består av de typene avvik, hvor i kromosomsett trisomi eller polysomi oppstår, det vil si når i stedet for et par kromosomer, observeres tilstedeværelsen av 3, 4, 5 eller flere. Det er også 1 kromosom i stedet for 2. Alle disse avvikene oppstår på grunn av brudd på celledeling.

De farligste menneskelige arvelige sykdommene:

• Edwards syndrom.
• Spinal muskulær amyotrofi.
• Patau syndrom.
• Hemofili.
• Andre sykdommer.

Som følge av slike krenkelser lever barnet i et år eller to. I noen tilfeller er avvikene ikke så alvorlige, og barnet kan leve opptil 7, 8 eller til og med 14 år.

Downs syndrom

Downs syndrom er arvelig hvis en eller begge foreldrene er bærere av defekte kromosomer. Mer spesifikt er syndromet knyttet til et kromosom (dvs. kromosom 21 er 3, ikke 2). Barn med Downs syndrom har skjeling, rynker på nakken, unormalt formede ører, hjerteproblemer og mental retardasjon. Men for livet til nyfødte utgjør en kromosomavvik ikke en fare.

Nå sier statistikken at av 700-800 barn er 1 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å få en baby etter 35 år har større sannsynlighet for å få en slik baby. Sannsynligheten er et sted rundt 1 av 375. Men en kvinne som bestemmer seg for å få en baby ved 45 år har en sannsynlighet på 1 av 30.

akrokraniodysfalangi

Type arv av anomalien er autosomal dominant. Årsaken til syndromet er et brudd på kromosom 10. I vitenskapen kalles denne sykdommen acrocraniodysphalangia, hvis det er enklere, så Aperts syndrom. Det er preget av slike strukturelle trekk ved kroppen som:

• brachycephaly (brudd på forholdet mellom hodeskallens bredde og lengde);
• fusjon av koronale suturer av skallen, som et resultat av at hypertensjon observeres (økt blodtrykk inne i skallen);
• syndaktyli;
• konveks panne;
• ofte mental retardasjon på bakgrunn av det faktum at hodeskallen klemmer hjernen og ikke lar nerveceller vokse.

I dag foreskrives barn med Apert syndrom kirurgisk operasjonå øke hodeskallen for å gjenopprette blodtrykket. Og mental underutvikling behandles med sentralstimulerende midler.

Hvis det er et barn i familien som har fått diagnosen syndromet, er sannsynligheten for at et barn nummer to blir født med samme abnormitet svært høy.

Happy Doll Syndrome og Canavan-Van Bogart-Bertrands sykdom

La oss se nærmere på disse sykdommene. Du kan gjenkjenne Engelmans syndrom et sted fra 3-7 år. Barn har anfall dårlig fordøyelse, problemer med koordinering av bevegelser. De fleste av dem har skjeling og problemer med musklene i ansiktet, på grunn av dette er smilet veldig ofte i ansiktet. Bevegelsene til barnet er svært begrenset. For leger er dette forståelig når et barn prøver å gå. Foreldre vet i de fleste tilfeller ikke hva som skjer og enda mer med hva det henger sammen. Litt senere merkes det også at de ikke kan snakke, de prøver bare å mumle noe uartikulert.

Grunnen til at et barn utvikler et syndrom er et problem i det 15. kromosomet. Sykdommen er ekstremt sjelden - 1 tilfelle per 15 tusen fødsler.

En annen sykdom - Canavan sykdom - er preget av at barnet har en svak Muskelform Han har problemer med å svelge mat. Sykdommen er forårsaket av skade på sentralnervesystemet. Årsaken er nederlaget til ett gen på det 17. kromosomet. Derved nerveceller av hjernen blir ødelagt i en progressiv hastighet.

Tegn på sykdommen kan sees ved 3 måneders alder. Canavan sykdom manifesterer seg som følger:

1. Makrokefali.
2. Anfall dukker opp i en måneds alder.
3. Barnet klarer ikke å holde hodet oppreist.
4. Etter 3 måneder øker senerefleksene.
5. Mange barn blir blinde når de er 2 år.

Som du kan se, er menneskelige arvelige sykdommer svært forskjellige. Denne listen er bare for eksempel og er langt fra komplett.

Jeg vil merke meg at hvis begge foreldrene har et brudd i 1 og samme gen, så er sjansene for å føde et sykt barn høye, men hvis det er anomalier i forskjellige gener, er det ingen grunn til å være redd. Det er kjent at i 60% av tilfellene kromosomavvik i fosteret føre til spontanabort. Men fortsatt blir 40 % av slike barn født og kjemper for livet.

Medfødte sykdommer er en gruppe sykdommer og patologisk tilstand, hvis forekomst er forbundet med et brudd på kroppens utviklingsprosesser på forskjellige stadier av dannelsen i prenatalperioden. Medfødte sykdommer er delt inn i to grupper:

arvelige sykdommer.

Dette er sykdommer som overføres til avkom, forårsaket av endringer i arvelig informasjon - gen-, kromosomale og genomiske mutasjoner. Begrepene "arvelige sykdommer" og "medfødte sykdommer" er ikke synonyme. Medfødt kalles sykdommer som oppdages fra fødselen; de kan være assosiert med både arvelige og eksogene faktorer. For eksempel kan misdannelser oppstå ikke bare med genetiske lidelser, men også som et resultat av virkningen på embryoet av informasjonsfaktorer, ioniserende stråling, kjemisk. forbindelser, medisiner. Arvelige sykdommer er ikke alltid medfødte, siden mange av dem ikke vises umiddelbart etter fødselen, men etter flere år, noen ganger tiår (for eksempel utvikler Huntingtons chorea over 40 år).

Kjent ca. 3 tusen arvelige sykdommer og syndromer som bestemmer en ganske betydelig "genetisk belastning" av menneskeheten. Arvelige sykdommer er delt inn i tre hovedgrupper:

monogen, forårsaket av en defekt i ett gen;

polygen (multifaktoriell) assosiert med et brudd på samspillet mellom flere gener og faktorer miljø;

kromosomalt, som følge av en endring i antall eller struktur av kromosomer.

Monogene sykdommer er oftest forårsaket av mutasjoner i strukturelle gener; etiol, er rollen til mutasjoner av gener-regulatorer ved noen sykdommer bevist bare indirekte. I henhold til type arv deles monogene sykdommer inn i: autosomal dominant, autosomal recessiv og kjønnsbundet. Med en autosomal dominant type arv manifesteres effekten av mutantgenet nesten alltid. Sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos avkommet er 50%. Syke gutter og jenter fødes med samme frekvens. En av foreldrene til et sykt barn er nødvendigvis syk. I henhold til den autosomale dominerende typen er hovedsakelig sykdommer arvet, som er basert på brudd på syntesen av strukturelle proteiner eller proteiner som utfører spesifikke funksjoner (for eksempel hemoglobin). Disse inkluderer noen arvelige nyresykdommer, Marfans syndrom, hemokromatose, noen typer gulsott, nevrofibromatose, familiær myoplegi, talassemi, etc.

Med en autosomal recessiv type arv, vises mutantgenet bare i homozygot tilstand, når man recessivt gen barnet mottar fra faren, og det andre - fra moren. Sannsynligheten for å få et sykt barn er 25 %. Syke gutter og jenter fødes med samme frekvens. Foreldre til syke barn kan være ytre friske, men er heterozygote bærere av mutantgenet. Autosomal recessiv arv er mest karakteristisk for metabolske sykdommer der funksjonen til ett eller flere enzymer er svekket.

Recessiv arv knyttet til X-kromosomet betyr at effekten av mutantgenet bare manifesteres med XY-settet av kjønnskromosomer, dvs. hos gutter (jenter har sexsett XX). Foreldrene til et berørt barn kan være friske, men hvis moren er bærer av mutantgenet, er sannsynligheten for å få en berørt gutt 50 %; jenter i dette tilfellet er født friske, men halvparten av dem er bærere av mutantgenet (de såkalte lederne). Ofte er sykdommen funnet i sønnene til søstrene til pasienten eller hans søskenbarn på morssiden. En syk far overfører ikke sykdommen til sønnene sine, men døtre kan bare bli syke dersom moren også er bærer av mutantgenet. Denne typen arv er karakteristisk for progressiv muskeldystrofi Duchenne type, hemofili A og B, Gunters sykdom, etc.

Dominant arv, knyttet til X-kromosomet, er at virkningen av det dominerende mutante genet manifesteres i ethvert sett med kjønnskromosomer (XX, XY, XO, etc.), dvs. uavhengig av kjønn. Sykdommen er mer alvorlig hos gutter. En av foreldrene til et sykt barn er nødvendigvis syk. Blant barna til en syk mann er alle sønnene friske, og døtrene er syke. Berørte kvinner overfører det endrede genet til halvparten av sine sønner og døtre. Denne typen arv kan spores i en rakittlignende sykdom - fosfat-diabetes.

I henhold til den fenotypiske manifestasjonen er monogene arvelige sykdommer delt inn i metabolske sykdommer forårsaket av fravær eller reduksjon i aktiviteten til ett eller flere enzymer; sykdommer assosiert med nedsatt syntese av strukturelle proteiner; immunopatologi; sykdommer forårsaket av nedsatt syntese av transportproteiner; patologi av blodkoagulasjonssystemet, overføring av stoffer gjennom cellemembraner, hormonsyntese, DNA-reparasjon. Den mest omfattende og studerte gruppen av monogene arvelige sykdommer er metabolske sykdommer (enzymopatier). Den primære defekten til enzymet har blitt dechiffrert i omtrent 150 enzymopatier. Brudd på syntesen av strukturelle proteiner (proteiner som utfører plastiske funksjoner) - sannsynlig grunn sykdommer som osteodysplasi og osteogenesis imperfecta. Det er bevis på en viss rolle av disse lidelsene i patogenesen av arvelige nefrittlignende sykdommer - Alports syndrom (karakterisert av hematuri, hørselstap) og familiær hematuri. Genmutasjon kan føre til patologi immunforsvar; agammaglobulinemi er den mest alvorlige, spesielt i kombinasjon med aplasi thymus. Brudd på syntesen av hemoglobin, et blodtransportprotein, pga genmutasjon, ligger til grunn for utviklingen av sigdcelleanemi. En rekke mutasjoner i gener som kontrollerer syntesen av blodkoagulasjonsfaktorer er kjent. Genetisk bestemte forstyrrelser i syntesen av VIII, IX eller XI koagulasjonsfaktorer fører til utvikling av henholdsvis hemofili A, B eller C. membrantransport cystin og diaminokarboksylsyrer (arginin, lysin og ornitin) i nyrene og tarmene. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte og manifesteres ved økt urinutskillelse av cystin, utvikling av nefrolithiasis og interstitiell nefritt. Sykdommer assosiert med en genetisk defekt i syntesen av hormoner inkluderer arvelig hypotyreose, forårsaket av et brudd på syntesen av skjoldbruskhormoner. I studiestadiet er sykdommer, som er basert på mangel på DNA-reparasjonsmekanismer (gjenoppretting av dets endrede molekyl). Brudd på DNA-reparasjon er etablert ved xeroderma pigmentosa, Fanocopia anemi, systemisk lupus erythematosus og noen andre sykdommer medisinsk leksikon. Yu.E. Veltishchev..

ikke-arvelige sykdommer.

Medfødte sykdommer av ikke-arvelig etiologi er assosiert med påvirkning av ugunstige interne og miljømessige faktorer - fysisk (ioniserende stråling), kjemisk, biologisk (ulike infeksjonssykdommer forårsaket av virus, bakterier, protozoer) som virker under graviditet. Deres innflytelse er mest uttalt i spesielle perioder, som kalles kritiske. Disse inkluderer implantasjonsperioden (7-12. dag av svangerskapet), perioden for dannelsen av organer (3-6. uke), dannelsen av morkaken (3. måned av svangerskapet). Under påvirkning av skadelige faktorer blir stoffskiftets natur og retning, typisk for en gitt kritisk utviklingsperiode, lett forstyrret. Avhengig av tidspunktet for forekomsten, skilles gametopatier, blastopatier, embryopatier, tidlig og sen fetopati. Gametopatier, blastopatier, embryopatier og tidlig fetopati opptrer hos nyfødte i form av misdannelser ulike organer og systemer. Sen fetopatier ligner på inflammatorisk reaksjon modent vev på virkningen av et skadelig middel (for eksempel et smittestoff) og manifesterer seg i en nyfødt i form av encefalitt, meningitt, føtal hepatitt, etc. De mest alvorlige embryopatiene er forårsaket av røde hunder, herpes, hepatitt B-virus og protozoer (toksoplasma, listeria). kjemikalier, inkludert noen medisiner. Alkohol (føtalt alkoholsyndrom), nikotin (føtalt tobakkssyndrom) og rusmidler (føtalt narkotisk syndrom) har en betydelig skadelig effekt på fosteret.

Forebygging av fødsel av et barn medfødte sykdommer inkluderer eliminering av virkningen av ugunstige faktorer som kan forårsake dem, gjennomføring av medisinsk genetisk rådgivning. Trenger mer full eksamen alle nyfødte til formålet tidlig oppdagelse og retting av brudd Kort medisinsk leksikon. V. A. Tabolin..