Bindevævsdysplasi hos børn og voksne: tegn, symptomer og behandling. Bindevævsdysplasi: vigtigste kliniske manifestationer, kompleks terapi, forebyggelse

Børn med hypermobilitet af led involveret i professionel sport udvikler meget tidligt degenerative-dystrofiske ændringer i brusk og ledbånd.

Dette skyldes konstant traume, mikro-effusioner, som fører til kronisk aseptisk inflammation og degenerative processer.

Terapeutisk svømning, skiløb, cykling, gang op ad bakker og trapper, badminton og wushu-gymnastik har en god effekt.

Terapeutisk massage er en vigtig komponent i rehabiliteringen af ​​børn med CTD. En massage af ryggen og halskraveområdet samt lemmer udføres (forløb på 15-20 sessioner).

Hvis du har flat-valgus fødder, anbefales det at bære svangstøtter. Hvis du har klager over ledsmerter, så vær opmærksom på udvalget af fornuftige sko.

De rigtige sko skal passe dine fødder tæt og ankelled bruger velcro, skal have minimal mængde indvendige sømme, lavet af naturlige materialer. Baggrunden skal være høj, hård, hælen skal være 1-1,5 cm.

Det er tilrådeligt at lave fodøvelser dagligt, lave fodbade med havsalt 10-15 minutter, masser fødder og ben.

Det grundlæggende princip for behandling af bindevævsdysplasi er diætterapi. Ernæring bør være komplet i proteiner, fedtstoffer, kulhydrater. Anbefalet mad rig på protein(kød, fisk, bønner, nødder). Hytteost og ost er også nødvendig i kosten. Produkter skal også indeholde et stort antal af mikroelementer og vitaminer.

Behandling af patienter med sommertid er en vanskelig, men givende opgave, hvis der opnås gensidig forståelse mellem forældre og læge.

En rationel dagligdag, ordentlig ernæring, rimelig fysisk aktivitet og din konstante overvågning kan hurtigt slippe af med de problemer, der er forbundet med sommertid. Dysplasi er arvelig og sundt billede livet er nyttigt for alle familiemedlemmer!

Kilder: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () 2 uger siden

Fortæl mig, hvordan håndterer nogen ledsmerter? Mine knæ gør frygteligt ondt ((jeg tager smertestillende medicin, men jeg forstår, at jeg bekæmper virkningen, ikke årsagen...

Daria () 2 uger siden

Jeg kæmpede med mine smertefulde led i flere år, indtil jeg læste denne artikel af en kinesisk læge. Og jeg har glemt "uhelbredelige" led for længe siden. Sådan går det

megan92 () 13 dage siden

Daria () 12 dage siden

megan92, det var det jeg skrev i min første kommentar) Jeg duplikerer det for en sikkerheds skyld - link til professorens artikel.

Sonya for 10 dage siden

Er dette ikke et fupnummer? Hvorfor sælger de på internettet?

julek26 (Tver) 10 dage siden

Sonya, hvilket land bor du i?.. De sælger det på internettet, fordi butikker og apoteker opkræver en brutal pris. Derudover er betaling først efter modtagelse, det vil sige, at de først kiggede, tjekkede og først derefter betalte. Og nu sælger de alt på internettet – lige fra tøj til tv og møbler.

Redaktørens svar for 10 dage siden

Sonya, hej. Dette stof til behandling af led sælges nemlig ikke gennem apotekskæden for at undgå høje priser. I øjeblikket kan du kun bestille fra Officiel hjemmeside. Være sund!

Sonya for 10 dage siden

Jeg beklager, jeg lagde ikke mærke til oplysningerne om efterkrav i starten. Så er alt i orden, hvis betaling sker ved modtagelsen. Tak skal du have!!

Margo (Ulyanovsk) 8 dage siden

Har nogen prøvet traditionelle metoder til behandling af led? Bedstemor stoler ikke på piller, den stakkel har ondt...

Andrey For en uge siden

Ligegyldigt hvilke folkemedicin jeg prøvede, hjalp intet...

Ekaterina For en uge siden

Jeg prøvede at drikke et afkog af laurbærblad, det nytter ikke, jeg har bare ødelagt min mave!! Jeg tror ikke længere på disse folkelige metoder...

Maria 5 dage siden

Jeg så for nylig et program på Channel One, det handlede også om dette Føderalt program til bekæmpelse af ledsygdomme talte. Det ledes også af en berømt kinesisk professor. De fortæller, at de har fundet en måde at varigt helbrede led og ryg på, og staten finansierer behandlingen fuldt ud for hver enkelt patient.

Bindevævsdysplasi er en lidelse i dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv, observeret både under embryoets vækststadie og hos mennesker efter deres fødsel. Generelt refererer udtrykket dysplasi til enhver lidelse i dannelsen af ​​væv eller organer, som kan forekomme både in utero og postnatalt. Patologier opstår på grund af genetiske faktorer og påvirker både de fibrøse strukturer og det grundstof, der udgør bindevævet.

Nogle gange kan du finde navne som bindevævsdysplasi, medfødt bindevævsmangel, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definitioner er synonymer af sygdommens hovednavn.

Genetiske mutationer forekommer overalt, da bindevæv er fordelt i hele kroppen. Kæderne af elastan og kollagen, som det består af, under påvirkning af funktionsfejl, muterede gener, dannes med forstyrrelser og er ude af stand til at modstå de mekaniske belastninger, der påføres dem.

Denne genetiske patologi er klassificeret som følger:

Dysplasi differentieret. Det er forårsaget af en arvelig faktor af en bestemt type og er klinisk tydeligt manifesteret. Genfejl og biokemiske processer er velundersøgte. Alle sygdomme forbundet med differentieret dysplasi kaldes kollagenopatier. Dette navn skyldes det faktum, at patologien er karakteriseret ved forstyrrelser i dannelsen af ​​kollagen. Denne gruppe omfatter sygdomme som slap hudsyndrom, Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndromer (alle 10 typer).

Udifferentieret dysplasi. En sådan diagnose stilles, når tegnene på en sygdom, der har påvirket en person, ikke kan tilskrives en differentieret patologi. Denne type dysplasi er mest almindelig. Sygdommen rammer både børn og unge.

Det er værd at bemærke, at mennesker med denne type dysplasi ikke betragtes som syge. De har bare en potentiel tendens til et stort antal patologier. Dette kræver, at de konstant er under lægeligt tilsyn.

Patologi viser sig med mange symptomer. Deres sværhedsgrad kan være mild eller svær.

Sygdommen manifesterer sig individuelt hos hver patient, men det var muligt at kombinere symptomerne på nedsat bindevævsdannelse i flere store grupper af syndromer:

Neurologiske lidelser. De forekommer meget ofte hos næsten 80 % af patienterne. Gav udtryk for autonom dysfunktion ved panikanfald, hurtig hjerterytme, svimmelhed, øget svedtendens, besvimelse og andre manifestationer.

Asthenisk syndrom, som er karakteriseret ved lav ydeevne, hurtig træthed, alvorlige psyko-emotionelle lidelser og manglende evne til at tolerere intens fysisk aktivitet.

Forstyrrelser i aktiviteten af ​​hjerteklapperne eller valvulært syndrom. Det kommer til udtryk i myxomatøs klapdegeneration (en progressiv tilstand, der ændrer klapbladenes anatomi og reducerer deres ydeevne) og i prolaps af hjerteklapperne.

Thoradiaphragmatisk syndrom, som kommer til udtryk i forstyrrelser i strukturen af ​​brystet, hvilket fører til dets tragtformede eller kølede deformitet. Nogle gange er der deformation af rygsøjlen, udtrykt i skoliose, hyperkyphose, kyphoscoliosis.

Sygdommen påvirker også blodkar. Dette kommer til udtryk i åreknuder, muskelskade på arterierne, udseendet af edderkopper og beskadigelse af det indre lag af vaskulære celler (endotel dysfunktion).

Sudden death syndrome, som er forårsaget af forstyrrelser i hjertets ventiler og blodkar.

Lav kropsvægt.

Øget ledmobilitet. For eksempel kan en patient, der lider af dysplasi, bøje lillefingeren ind modsatte side 90 grader, eller hyperstræk albuer og knæ ved leddene.

Valgus deformitet af underekstremiteterne, når benene er formet som bogstavet X på grund af ændringer.

Gastrointestinale lidelser, udtrykt i forstoppelse, mavesmerter eller oppustethed og nedsat appetit.

Hyppige sygdomme i ØNH-organer. Lungebetændelse og bronkitis bliver konstante ledsagere af mennesker med en lignende genetisk anomali.

Muskelsvaghed.

Huden er gennemsigtig, tør og slap, trækker sig smertefrit tilbage og kan nogle gange danne en unaturlig fold på ørerne eller næsespidsen.

Patienter lider af flade fødder, både tværgående og langsgående.

Over- og underkæben vokser langsomt og i størrelse svarer ikke til de generelle proportioner af en person.

Immunologiske lidelser, allergiske reaktioner.

Dislokationer og subluksationer af led.

Nærsynethed, retinal angiopati, astigmatisme, linsesubluksation, strabismus og nethindeløsning.

Neurotiske lidelser, udtrykt i depression, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos patienter, der lider af bindevævsdysplasi

Patienter med en etableret diagnose tilhører den psykiske risikogruppe. De undervurderer deres egne evner og har et lavt niveau af forhåbninger.

Øget angst og depression gør patienterne meget sårbare. Kosmetiske defekter i udseende gør sådanne mennesker usikre, utilfredse med livet, manglende initiativ og bebrejder sig selv for hver lille ting. Patienter oplever ofte selvmordstendenser.

På baggrund af disse manifestationer har patienter med dysplasi en betydeligt reduceret levestandard, og social tilpasning er vanskelig. Nogle gange opstår autisme.

Årsager

Forekomsten af ​​patologiske processer er baseret på visse genmutationer. Denne sygdom kan være arvelig.

Nogle videnskabsmænd udtrykker også den opfattelse, at denne type dysplasi kan være forårsaget af en mangel på magnesium i kroppen.

Diagnostik

Da sygdommen er en konsekvens af genetiske mutationer, kræver dens diagnose klinisk og genealogisk forskning.

Men ud over dette bruger læger følgende metoder til at afklare diagnosen:

Analyse af patientklager. I de fleste tilfælde indikerer patienter problemer med det kardiovaskulære system. Mitralklapprolaps opdages ofte, og aortaaneurisme er mindre almindelig. Patienter lider også af mavesmerter, oppustethed og dysbiose. Der er afvigelser i åndedrætsorganerne, hvilket skyldes svage vægge i bronkierne og alveolerne. Naturligvis kan vi ikke ignorere kosmetiske fejl, samt forstyrrelser i leddenes funktion.

Anamnesesamling, som består i at studere sygehistorien. Mennesker, der lider af dette genetisk sygdom– hyppige "gæster" hos kardiologer, ortopæder, ØNH-læger, gastroenterologer.

Det er nødvendigt at måle længden af ​​alle kropssegmenter.

Den såkaldte "håndledstest" bruges også, når patienten kan spænde den helt om ved hjælp af sin tommelfinger eller lillefinger.

Ledmobilitet vurderes ud fra Beighton-kriterierne. Som regel oplever patienter hypermobilitet.

Tager en daglig urinprøve, hvor hydroxyprolin og glycosaminoglycaner bestemmes, som følge af kollagennedbrydning.

Generelt er det ikke svært at diagnosticere sygdommen, og et blik på patienten er nok for en erfaren læge til at forstå, hvad hans problem er.

Det skal forstås, at denne bindevævspatologi ikke kan behandles, men vha En kompleks tilgang til behandling af sygdommen er det muligt at bremse processen med dens udvikling og betydeligt gøre en persons liv lettere.

De vigtigste metoder til behandling og forebyggelse omfatter følgende:

Udvælgelse af specialiserede fysiske træningskomplekser, fysioterapi.

Vedligeholdelse af ordentlig kost.

Tager medicin for at forbedre stofskiftet og stimulere kollagenproduktionen.

Et kirurgisk indgreb rettet mod at korrigere brystet og bevægeapparatet.

Terapi uden brug af stoffer

Først og fremmest er det nødvendigt at give patienten psykologisk støtte for at sætte ham op til at modstå sygdommen. Det er værd at give ham klare anbefalinger om at opretholde den korrekte daglige rutine, bestemme terapeutiske og fysiske træningskomplekser og de minimale nødvendige belastninger. Patienterne skal gennemgå træningsterapi systematisk, op til flere forløb om året. Nyttigt, men kun i mangel af hypermobilitet af leddene, forstuvninger, hængende - i henhold til lægens strenge anbefalinger, såvel som svømning, dyrker forskellige sportsgrene, der ikke er inkluderet på listen over kontraindikationer.

Så, ikke-lægemiddelbehandling inkluderer:

Kurser i terapeutisk massage.

Udførelse af et sæt individuelt udvalgte øvelser.

Sportsaktiviteter.

Fysioterapi: iført krave, ultraviolet bestråling, saltbade, gnidning og udskylning.

Psykoterapi med besøg hos psykolog og psykiater, afhængig af sværhedsgraden af ​​patientens psyko-emotionelle tilstand.

Diæt til bindevævsdysplasi

Kosten til mennesker, der lider af dysplasi, er forskellig fra almindelige diæter. Patienter skal spise meget, da kollagen har en tendens til at gå i opløsning med det samme. Kosten skal omfatte fisk og alle skaldyr (i mangel af allergi), kød og bælgfrugter.

Du kan og bør spise rige kødbouillon, grøntsager og frugter. Sørg for at inkludere hårde oste i patientens kost. Efter anbefaling af en læge bør du bruge aktive biologiske tilsætningsstoffer, der tilhører Omega-klassen.

Tager medicin

Medicinen tages på kurser, afhængigt af patientens tilstand, fra 1 til 3 gange om året. Et forløb varer cirka 6 – 8 uger. Al medicin skal tages under streng overvågning af en læge, med overvågning af vitale tegn. Det er tilrådeligt at skifte medicin for at vælge de optimale lægemidler.

Syntetiske B-vitaminer bruges til at stimulere kollagenproduktionen. Ascorbinsyre, Kobbersulfat 1%, Magnesiumcitrat og andre komplekser.

Til katabolisme af glycosaminoglycaner er Chondrotinsulfat, Chondroxide, Rumalon ordineret.

For at stabilisere mineralmetabolismen anvendes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre midler.

For at normalisere niveauet af frie aminosyrer i blodet ordineres glycin, kaliumorotat og glutaminsyre.

For at normalisere den bioenergetiske tilstand ordineres Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin osv.

Kirurgisk indgreb

Indikationer for kirurgisk indgreb– dette er prolaps af ventilerne, udtalte vaskulære patologier. Kirurgi er også nødvendig for tydelige deformiteter i brystet eller rygsøjlen. Hvis det udgør en trussel mod patientens liv eller forringer hans livskvalitet væsentligt.

Kontraindikationer

Mennesker, der lider af denne patologi, er kontraindiceret:

Psykisk overbelastning og stress.

Vanskelige arbejdsforhold. Erhverv forbundet med konstante vibrationer, stråling og høje temperaturer.

Alle former for kontaktsport, vægtløftning og isometrisk træning.

Hvis der er hypermobilitet i leddene, er hængning og enhver strækning af rygsøjlen forbudt.

Bor på steder med varmt klima.

Det er værd at bemærke, at hvis du nærmer dig behandlingen og forebyggelsen af ​​genetiske abnormiteter på en omfattende måde, vil resultatet helt sikkert være positivt. I terapi er det vigtigt ikke kun at håndtere patienten fysisk og medicinsk, men også at etablere psykologisk kontakt med ham. En stor rolle i processen med at begrænse udviklingen af ​​sygdommen spilles af patientens vilje til at stræbe efter, om end ikke fuldstændigt, for at komme sig og forbedre kvaliteten af ​​sit eget liv.

Bindevævsdysplasi er en gruppe af klinisk polymorfe patologiske tilstande forårsaget af arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget af nedsat funktion af indre organer og bevægeapparatet. Oftest manifesteres bindevævsdysplasi ved ændringer i kropsproportioner, knogledeformiteter, ledhypermobilitet, sædvanlige dislokationer, hyperelastisk hud, ventil defekter hjertesygdomme, vaskulær skrøbelighed, muskelsvaghed. Diagnosen er baseret på fænotypiske karakteristika, biokemiske parametre og biopsidata. Behandling af bindevævsdysplasi omfatter træningsterapi, massage, diæt og lægemiddelbehandling.

Bindevævsdysplasi er et koncept, der forener forskellige sygdomme forårsaget af arvelig generaliseret kollagenopati og manifesteret ved et fald i styrken af ​​bindevæv i alle kropssystemer. Populationshyppigheden af ​​bindevævsdysplasi er 7-8%, men det antages, at nogle af dens tegn og små udifferentierede former kan forekomme hos 60-70% af befolkningen. Bindevævsdysplasi kommer til opmærksomhed hos klinikere, der arbejder inden for forskellige medicinske områder - pædiatri, traumatologi og ortopædi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi osv.

Årsager til bindevævsdysplasi

Udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er baseret på en defekt i syntesen eller strukturen af ​​kollagen, protein-kulhydratkomplekser, strukturelle proteiner samt nødvendige enzymer og cofaktorer. Den direkte årsag til bindevævspatologien, der overvejes, er forskellige typer af virkninger på fosteret, hvilket fører til en genetisk bestemt ændring i fibrillogenesen af ​​den ekstracellulære matrix. Sådanne mutagene faktorer omfatter ugunstige miljøforhold, dårlig ernæring og dårlige vaner mødre, stress, kompliceret graviditet osv. Nogle forskere peger på hypomagnesæmiens patogenetiske rolle i udviklingen af ​​bindevævsdysplasi, baseret på påvisning af magnesiummangel i en spektral undersøgelse af hår, blod og oral væske.

Kollagensyntese i kroppen er kodet af mere end 40 gener, for hvilke over 1.300 typer af mutationer er blevet beskrevet. Dette forårsager en række kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi og komplicerer deres diagnose.

Klassificering af bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi er opdelt i differentieret og udifferentieret. Differentierede dysplasier omfatter sygdomme med en specifik, etableret type arv, et klart klinisk billede, kendte genfejl og biokemiske lidelser. De mest typiske repræsentanter for denne gruppe af arvelige bindevævssygdomme er Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoser, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktural arachnodactyly) osv. Gruppen af ​​bindevævsdysplasi, der består af undifferentia. af forskellige patologier, hvis fænotypiske karakteristika ikke svarer til nogen af ​​de differentierede sygdomme.

I henhold til sværhedsgraden skelnes der mellem følgende typer bindevævsdysplasi: mindre (i nærværelse af 3 eller flere fænotypiske karakteristika), isolerede (lokaliseret i et organ) og faktisk arvelige bindevævssygdomme. Afhængigt af de fremherskende dysplastiske stigmaer skelnes der mellem 10 fænotypiske varianter af bindevævsdysplasi:

1. Marfan-lignende udseende (inkluderer 4 eller flere fænotypiske tegn på skeletdysplasi).
2. Marfan-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fænotype (omfatter skade på aorta, mitralklap, skelet og hud).
4. Primær mitralklapprolaps (karakteriseret ved EchoCG-tegn mitral prolaps, ændringer i hud, skelet, led).
5. Klassisk Ehlers-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobil Ehlers-lignende fænotype (kendetegnet ved ledhypermobilitet og associerede komplikationer - subluksationer, dislokationer, forstuvninger, flade fødder; artralgi, knogle- og skeletpåvirkning).
7. Ledhypermobilitet er godartet (omfatter et øget bevægelsesområde i leddene uden involvering af bevægeapparatet og artralgi).
8. Udifferentieret bindevævsdysplasi (omfatter 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som dog ikke er nok til at diagnosticere differentierede syndromer).
9. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende osteoartikulære og skelettegn.
10. Øget dysplastisk stigma med dominerende viscerale tegn (mindre anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Da beskrivelsen af ​​differentierede former for bindevævsdysplasi er givet i detaljer i de tilsvarende uafhængige anmeldelser, vil vi i det følgende tale om dens udifferentierede varianter. I det tilfælde, hvor lokaliseringen af ​​bindevævsdysplasi er begrænset til et organ eller system, er det isoleret. Hvis bindevævsdysplasi viser sig fænotypisk og involverer mindst et af de indre organer, denne tilstand betragtes som bindevævsdysplasisyndrom.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Eksterne (fænotypiske) tegn på bindevævsdysplasi er repræsenteret af konstitutionelle træk, anomalier i udviklingen af ​​skeletknogler, hud osv. Patienter med bindevævsdysplasi har en astenisk konstitution: høj statur, smalle skuldre, undervægtige. Udviklingsforstyrrelser aksialt skelet kan være repræsenteret ved skoliose, kyfose, tragtformede eller kølede deformiteter i brystet, juvenil osteochondrose. Kraniocephalic stigmata af bindevævsdysplasi omfatter ofte dolichocephaly, malocclusion, dentale anomalier, gotisk gane og manglende forening af overlæbe og gane. Det osteoartikulære systems patologi er karakteriseret ved en O-formet eller X-formet deformation lemmer, syndaktyly, arachnodactyly, ledhypermobilitet, flade fødder, en tendens til sædvanlige dislokationer og subluksationer og knoglebrud.

På hudens side er der øget strækbarhed (hyperelasticitet) eller tværtimod skrøbelighed og tørhed af huden. Ofte vises strækmærker, pigmentpletter eller foci af depigmentering og vaskulære defekter (telangiectasia, hæmangiomer) på det uden nogen åbenbar grund. Svaghed muskelsystem med bindevævsdysplasi forårsager det en tendens til prolaps og prolaps af indre organer, brok og muskeltorticollis. Andre ydre tegn på bindevævsdysplasi kan omfatte mikroanomalier såsom hypo- eller hypertelorisme, udstående ører, øreasymmetri, lav hårgrænse på panden og halsen osv.

Viscerale læsioner opstår med involvering af centralnervesystemet og det autonome nervesystem, forskellige indre organer. Neurologiske lidelser, der ledsager bindevævsdysplasi, er karakteriseret ved vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migræne, taleforstyrrelser, høj angst og følelsesmæssig ustabilitet. Bindevævsdysplasi af hjertesyndromet kan omfatte mitralklapprolaps, åben ovalt vindue, hypoplasi af aorta og pulmonal trunk, forlængelse og overdreven mobilitet af akkorderne, aneurisme i koronararterierne eller interatrial septum. En konsekvens af svagheden af ​​væggene i venøse kar er udviklingen af ​​åreknuder i underekstremiteterne og bækkenet, hæmorider og varicoceles. Patienter med bindevævsdysplasi er tilbøjelige til at udvikle sig arteriel hypotension, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokeringer, kardialgi, pludselig død.

Hjertemanifestationer er ofte ledsaget af bronkopulmonært syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​cystisk hypoplasi i lungerne, bronkiektasi, bulløst emfysem og gentagen spontan pneumothorax. Karakteristiske læsioner i mave-tarmkanalen i form af prolaps af indre organer, divertikler i spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatal brok. Typiske manifestationer af patologi af synsorganet i bindevævsdysplasi er nærsynethed, astigmatisme, langsynethed, nystagmus, strabismus, dislokation og subluksation af linsen.

Fra urinsystemets side kan der observeres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, duplikation, hestesko-nyre) etc. Reproduktionsforstyrrelser forbundet med bindevævsdysplasi hos kvinder kan være repræsenteret ved prolaps af livmoder og vagina, metro- og menorrhagia, spontane aborter, blødning efter fødslen; Kryptorkisme er mulig hos mænd. Personer med tegn på bindevævsdysplasi er tilbøjelige til hyppige akutte luftvejsvirusinfektioner, allergiske reaktioner og hæmoragisk syndrom.

Diagnose af bindevævsdysplasi

Sygdomme fra gruppen af ​​bindevævsdysplasier diagnosticeres ikke altid korrekt og rettidigt. Ofte observeres patienter med visse tegn på dysplasi af læger af forskellige specialer: traumatologer, neurologer, kardiologer, lungelæger, nefrologer, gastroenterologer, øjenlæger osv. Anerkendelse af udifferentierede former for bindevævsdysplasi er kompliceret af ensartet dysplasi. Identifikationen af ​​et sæt fænotypiske og viscerale tegn har den største diagnostiske betydning. For at påvise sidstnævnte, ultralyd (EchoCG, ultralyd af nyrerne, ultralyd af abdominale organer), endoskopiske (FGDS), elektrofysiologiske (EKG, EEG), radiologiske (radiografi af lunger, led, rygsøjle osv.) metoder er meget brugt. Identifikation af karakteristiske multiple organlidelser, hovedsageligt fra muskuloskeletale, nerve- og kardiovaskulære systemer, med en høj grad af sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​bindevævsdysplasi.

Derudover biokemiske blodparametre, hæmostasesystemet, immunstatus, udføres en hudbiopsi. Som en screeningsdiagnostisk metode for bindevævsdysplasi er det blevet foreslået at studere det papillære mønster af huden i den forreste abdominalvæg: identifikation af en uformet type papillært mønster tjener som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfælde af bindevævsdysplasi anbefales at gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose af bindevævsdysplasi

Der findes ingen specifik behandling for bindevævsdysplasi. Patienter rådes til at overholde en rationel daglig kur, ernæring og sundhedsforbedrende fysisk aktivitet. For at aktivere kompenserende og adaptive evner ordineres kurser med træningsterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I komplekset af terapeutiske foranstaltninger anvendes sammen med syndromisk lægemiddelterapi metaboliske lægemidler (L-carnitin, coenzym Q10), calcium- og magnesiumlægemidler, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioxidanter og immunmodulerende midler, urtemedicin og psykoterapi.

Prognosen for bindevævsdysplasi afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​dysplastiske lidelser. Hos patienter med isolerede former kan livskvaliteten ikke blive påvirket. Patienter med multisystemskader har en øget risiko for tidlig og alvorlig invaliditet, for tidlig død, hvis årsager kan være ventrikulær fibrillering, lungeemboli, ruptur af aortaaneurisme, hæmoragisk slagtilfælde, tung Indre blødninger og osv.

krasotaimedicina.ru

Bindevævsdysplasi - symptomer, behandling

• 5.1.6 Lægemiddelbehandling

Sandsynligvis har mange læst D. Grigorovichs novelle "The Gutta-percha Boy" eller set filmen af ​​samme navn. Tragisk historie lille cirkusartist, beskrevet i værket, afspejlede ikke kun tidens tendenser. Forfatteren gav, måske uden at være klar over det, en litterær beskrivelse af et smertefuldt kompleks studeret af indenlandske videnskabsmænd, herunder T.I. Kadurina.

Ikke alle læsere har tænkt over oprindelsen af ​​disse usædvanlige kvaliteter i ung helt og folk kan lide ham.

Ikke desto mindre afspejler et sæt symptomer, hvoraf den førende er hyperfleksibilitet, underlegenheden af ​​bindevæv.

Hvor kommer fantastiske talenter fra og samtidig et problem forbundet med udvikling og dannelse af et barn. Desværre er ikke alt så klart og enkelt.

Hvad er dysplasi?

Begrebet i sig selv er oversat fra latin som "udviklingsforstyrrelse." Her vi taler om om forstyrrelse af udviklingen af ​​de strukturelle komponenter i bindevæv, hvilket fører til flere ændringer. Først og fremmest til symptomer fra det led-muskulære system, hvor bindevævselementer er mest repræsenteret.

En stor rolle i studiet af bindevævsdysplasi i det post-sovjetiske rum blev spillet af Tamara Kadurina, forfatteren til en monumental og faktisk den eneste guide til problemet med dets underlegenhed.

Ætiologien af ​​bindevævsdysplasi (CTD) er en sygdom, der er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​kollagenprotein, der fungerer som en slags ramme eller matrix for dannelsen af ​​mere højt organiserede elementer. Kollagensyntese forekommer i grundlæggende bindevævsstrukturer, hvor hver undertype producerer sin egen type kollagen.

Hvad er bindevævsstrukturer?

Det skal nævnes, at bindevæv er den mest repræsenterede histologiske struktur i vores krop. Dens forskelligartede elementer danner grundlaget for brusk, knoglevæv, celler og fibre fungerer som en ramme i muskler, blodkar og nervesystemet.

Selv blod, lymfe, subkutant fedt, iris og sclera er alle bindevæv, der stammer fra en embryonal base kaldet mesenchym.

Det er let at antage, at en krænkelse af dannelsen af ​​celler - forfædrene til alle disse tilsyneladende forskellige strukturer i perioden med intrauterin udvikling, efterfølgende vil have kliniske manifestationer fra alle systemer og organer.

Udseendet af specifikke ændringer kan forekomme i forskellige perioder af menneskekroppens liv.

Klassifikation

Vanskeligheder med diagnosticering ligger i de mange forskellige kliniske manifestationer, som ofte registreres af specialister i form af separate diagnoser. Selve begrebet sommertid er ikke en sygdom som sådan i ICD. Det er snarere en gruppe af tilstande forårsaget af en krænkelse af den intrauterine dannelse af vævselementer.

Indtil nu har der været gentagne forsøg på at generalisere ledpatologi, ledsaget af flere kliniske tegn fra andre systemer.

Et forsøg på at præsentere bindevævsdysplasi som en række medfødte sygdomme, der har lignende træk og en række fælles træk, blev lavet af T.I. Kadurina i 2000

Kadurinas klassifikation opdeler bindevævsdysplasisyndrom i fænotyper (det vil sige ifølge ydre tegn). Dette omfatter:

• MASS fænotype (fra engelsk - mitralventil, aorta, skelet, hud);
• marfanoid;

Kadurinas oprettelse af denne opdeling blev dikteret af et stort antal tilstande, der ikke passer ind i diagnoserne svarende til ICD 10.

Syndromiske bindevævsdysplasier

Dette inkluderer med rette de klassiske Marfan og Ehlers-Danlos syndromer, som har deres plads i ICD.

Marfan syndrom

Den mest almindelige og almindeligt kendte af denne gruppe er Marfans syndrom. Dette er ikke kun et problem for ortopæder. Klinikkens ejendommeligheder tvinger ofte barnets forældre til at kontakte kardiologi. Det svarer den beskrevne guttaperka til. Det er blandt andet kendetegnet ved:

• Høje, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
• På synsorganets side noteres nethindeløsning, subluksation af linsen og blå sclera, og sværhedsgraden af ​​alle ændringer kan variere over et bredt område.

Piger og drenge bliver lige ofte syge. Næsten 100 % af patienterne får funktionelle og anatomiske forandringer i hjertet og bliver patienter i kardiologi.

Den mest typiske manifestation vil være mitralklapprolaps, mitralregurgitation, udvidelse og aneurisme af aorta med mulig dannelse af hjertesvigt.

Eulers-Danlos syndrom

Dette er en hel gruppe af arvelige sygdomme, hvor de vigtigste kliniske tegn også vil være ledløshed. Andre meget almindelige manifestationer omfatter hudsårbarhed og dannelsen af ​​brede atrofiske ar på grund af integumentets strækbarhed. Diagnostiske tegn kan være:

• tilstedeværelsen af ​​subkutane bindevævsformationer hos mennesker;
• smerter i bevægelige led;
• hyppige dislokationer og subluksationer.

Da der er tale om en hel gruppe sygdomme, der kan arves, skal lægen ud over objektive data klarlægge familiehistorien for at finde ud af, om der er lignende tilfælde i stamtavlen. Afhængig af den herskende og ledsagende symptomer Den klassiske type skelnes:

1. hypermobil type;
2. vaskulær type;
3. kyphoscoliotic type og en række andre.

Følgelig vil der ud over skader på det ledmotoriske system være fænomener med vaskulær svaghed i form af sprængte aneurismer, blå mærker, progressiv skoliose og dannelse af navlebrok.

Bindevævsdysplasi i hjertet

Den primære objektive kliniske manifestation til diagnosticering af bindevævsdysplasisyndrom i hjertet er prolaps (fremspring) af mitralklappen ind i ventrikulærhulen, ledsaget af auskultation af en speciel systolisk mislyd. Også i en tredjedel af tilfældene er prolaps ledsaget af:

• tegn på led hypermobilitet;
• hudmanifestationer i form af sårbarhed og strækbarhed på ryggen og balderne;
• på den del af øjnene er normalt til stede i form af astigmatisme og nærsynethed.

Diagnosen bekræftes ved traditionel ekkokardioskopi og analyse af helheden af ​​ikke-kardiale symptomer. Sådanne børn behandles i kardiologi.

Andre bindevævsdysplasier

Det er værd at dvæle separat ved et så bredt begreb som udifferentieret bindevævsdysplasisyndrom (UCTD)

Her opstår et generelt sæt af kliniske manifestationer, som ikke passer ind i nogen af ​​de beskrevne syndromer. Eksterne manifestationer kommer i forgrunden, så man kan mistænke tilstedeværelsen af ​​sådanne problemer. Dette ligner et sæt tegn på bindevævsskade, hvoraf der er omkring 100 beskrevet i litteraturen.

En grundig undersøgelse og indsamling af analyser, især information om arvelige sygdomme, er nødvendig for en præcis diagnose.

På trods af mangfoldigheden af ​​disse tegn er de forenet af det faktum, at hovedmekanismen for udvikling vil være en krænkelse af kollagensyntese med den efterfølgende dannelse af patologi i muskuloskeletale systemet, synsorganer og hjertemuskel. I alt er mere end 10 tegn beskrevet, nogle af dem betragtes som de vigtigste:

Bindevævsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi (CTD) er en systemisk sygdom, hvor der sker ukorrekt udvikling af bindevæv i kroppen, hvilket fører til forskellige lidelser i kroppen. Bindevæv findes i sener, brusk, ledbånd, muskler, hud og blodkar. Afbrydelse af dens udvikling begynder under embryonal udvikling, dvs. før fødslen, men symptomer opstår hos børn og unge frem for i spædbarnsalderen. Med alderen bliver symptomerne mere alvorlige. DST er forårsaget af mutationer i gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​kollagen eller andre proteiner. I sjældne tilfælde kan dysplasi være forårsaget af alvorlig graviditet og sygdom hos den gravide.

Da bindevæv er til stede i mange organer i den menneskelige krop, kan symptomerne være forskellige og talrige. Derudover varierer symptomerne på sygdommen i sværhedsgrad og er individuelle for hver patient. Mulige lidelser i kroppen:

• Overdreven fleksibilitet i leddene, hyppige dislokationer, flade fødder eller køllefødder. Skoliose, hyperkyphosis eller hyperlordose, uregelmæssig brystform, osteochondrose, diskusprolaps, spondylolistese, slidgigt.
• Problemer med hjerte og blodkar. lungehjerte, forskellige slags arytmier, hjerteklapprolaps, lavt blodtryk, vaskulære aneurismer, åreknuder, edderkopper, hæmorider.
• Neurologiske lidelser som f.eks Angstanfald, træthed, asteni, lav ydeevne, depression, anorexia nervosa, hypokondri.
• Synsforstyrrelser: astigmatisme, nærsynethed, nystagmus, strabismus, nethindeløsning, linseluksation, retinal angiopati.
• Læsioner af andre organer og systemer i kroppen: problemer med lunger og bronkier (bronkitis, lungebetændelse), spontan pneumothorax, overdreven mobilitet af nyrerne (nephroptosis) og andre indre organer, gastroøsofageal reflukssygdom, hiatal brok.

Det er også muligt at have et forkert bid, asymmetriske ansigtstræk, tynd og let strækbar hud, lav kropsvægt og aflange lemmer.

Behandling af bindevævsdysplasi

For at diagnosticere dysplasi er en kombination af flere af ovenstående symptomer vigtig. Derudover kan der udføres et EKG, duplex scanning kar, trykmåling. Hvis pårørende havde lignende sygdomme (f.eks. problemer med blodkar eller hjerte, ledhypermobilitet, synsproblemer), taler det også for diagnosen sommertid.

Behandling af sommertid er kompleks og består ikke kun af lægemiddelbehandling, men også af diæt og fysioterapeutiske procedurer. Ikke-medicinsk terapi omfatter også psykoterapi, træningsterapi og en ordentlig daglig rutine.

Lægemiddelbehandling omfatter at tage lægemidler, der stimulerer kollagendannelsen, stabiliserer mineralmetabolismen og korrigerer syntesen af ​​glycosaminoglycaner. For at stimulere dannelsen af ​​kollagen ordineres vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) og stoffer som zinkoxid, zinksulfat, kobbersulfat, magnesiumcitrat, calcitrin, carnitinchlorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol og oxidevit hjælper med at stabilisere mineralmetabolismen. Til syntesen af ​​glycosaminoglycaner er chondrokid, rumalon, structum, chondroitinsulfat ordineret.

Det er også nødvendigt at justere niveauet af aminosyrer i blodet; til dette kan lægemidler som glycin, methionin, glutaminsyre, retabolil.

Lægemiddelbehandling udføres i forløb på 2 måneder flere gange om året (1-3 gange) med pauser på 2-3 måneder. Behandlingen bør udføres under tilsyn af en læge, da der afhængigt af tilstanden kan foretages justeringer af de ordinerede lægemidler. Hvis du har hjerteproblemer, skal du lave et EKG og ekkokardiogram hvert år.

Fysioterapeutisk behandling anbefales mellem behandlingsforløbene. Et vigtigt punkt i behandlingen af ​​dysplasi er regelmæssig fysioterapi. Et sæt øvelser bør vælges af en fysioterapeutlæge. Moderat fysisk aktivitet (gåture, skiløb, svømning, badminton) er også nyttigt, men ikke professionel sport eller professionel dans. De kan kun forværre tilstanden, fordi de sætter overdreven stress. Styrkebelastninger er også forbudt - vægtstænger, boksning, løft af vægte over 3 kg, lange vandreture. Undgå skader og infektionssygdomme, da de med dysplasi kan være mere alvorlige. Hvis du har flade fødder, skal du til ortopæd og få specielle indlægssåler. Hvis ledhypermobilitet ledsages af ledsmerter, skal ortoser (bandager, knæbeskyttere, albuebeskyttere) bæres.

Andre anbefalede procedurer er massagekurser for cervikalkraveområdet i 15-20 sessioner, ultraviolet bestråling, balneoterapi og fyrbade. Det ville ikke være en dårlig idé at besøge en psykoterapeut på grund af de særlige forhold ved den følelsesmæssige tilstand hos patienter med sommertid. Det er vigtigt at opretholde den korrekte daglige rutine, sove mindst 8 timer, gå i bad om morgenen og dyrke gymnastik.

Diæten for dysplasi inkluderer at spise fødevarer, der indeholder store mængder protein (fisk, kød, skaldyr, nødder, bønner, soja) og magnesium. Geléretter og gelékød, bouillon og hårde oste er sunde. Du kan bruge specielle kosttilskud og aminosyrekomplekser. Magnesium er nødvendigt for den normale struktur af bindevæv. En undersøgelse hos en gastroenterolog anbefales.I mere alvorlige tilfælde bliver motorisk thorax tydelig hos børn og unge. kemiske ting

Patienter med dysplasi bør vælge et job, der ikke involverer følelsesmæssig stress, fysisk overbelastning eller interaktion med kemikalier. I tilfælde af spontan pneumothorax er det forbudt at flyve, dykke eller benytte metroen, da det kan forårsage gentagne tilfælde af pneumothorax. Det anbefales ikke at opholde sig i varme klimaer.

– en gruppe af klinisk polymorfe patologiske tilstande forårsaget af arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget af nedsat funktion af indre organer og bevægeapparatet. Oftest er bindevævsdysplasi manifesteret ved ændringer i kropsproportioner, knogledeformiteter, ledhypermobilitet, sædvanlige dislokationer, hyperelastisk hud, hjerteklapfejl, vaskulær skrøbelighed og muskelsvaghed. Diagnosen er baseret på fænotypiske karakteristika, biokemiske parametre og biopsidata. Behandling af bindevævsdysplasi omfatter træningsterapi, massage, diæt og lægemiddelbehandling.

Årsager til bindevævsdysplasi

Udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er baseret på en defekt i syntesen eller strukturen af ​​kollagen, protein-kulhydratkomplekser, strukturelle proteiner samt nødvendige enzymer og cofaktorer. Den direkte årsag til bindevævspatologien, der overvejes, er forskellige typer af virkninger på fosteret, hvilket fører til en genetisk bestemt ændring i fibrillogenesen af ​​den ekstracellulære matrix. Sådanne mutagene faktorer omfatter ugunstige miljøforhold, dårlig ernæring og dårlige vaner hos moderen, stress, kompliceret graviditet osv. Nogle forskere peger på den patogenetiske rolle af hypomagnesiæmi i udviklingen af ​​bindevævsdysplasi, baseret på påvisning af magnesiummangel i en spektral undersøgelse af hår, blod og oral væske.

Kollagensyntese i kroppen er kodet af mere end 40 gener, for hvilke over 1.300 typer af mutationer er blevet beskrevet. Dette forårsager en række kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi og komplicerer deres diagnose.

Klassificering af bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi er opdelt i differentieret og udifferentieret. Differentierede dysplasier omfatter sygdomme med en specifik, etableret type arv, et klart klinisk billede, kendte genfejl og biokemiske lidelser. De mest typiske repræsentanter for denne gruppe af arvelige bindevævssygdomme er Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoser, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktural arachnodactyly) osv. Gruppen af ​​bindevævsdysplasi, der består af undifferentia. af forskellige patologier, hvis fænotypiske karakteristika ikke svarer til nogen af ​​de differentierede sygdomme.

I henhold til sværhedsgraden skelnes der mellem følgende typer bindevævsdysplasi: mindre (i nærværelse af 3 eller flere fænotypiske karakteristika), isolerede (lokaliseret i et organ) og faktisk arvelige bindevævssygdomme. Afhængigt af de fremherskende dysplastiske stigmaer skelnes der mellem 10 fænotypiske varianter af bindevævsdysplasi:

1. Marfan-lignende udseende (inkluderer 4 eller flere fænotypiske tegn på skeletdysplasi).
2. Marfan-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fænotype (omfatter skade på aorta, mitralklap, skelet og hud).
4. Primær mitralklapprolaps (kendetegnet ved EchoCG-tegn på mitralprolaps, ændringer i hud, skelet, led).
5. Klassisk Ehlers-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobil Ehlers-lignende fænotype (kendetegnet ved ledhypermobilitet og associerede komplikationer - subluksationer, dislokationer, forstuvninger, flade fødder; artralgi, knogle- og skeletpåvirkning).
7. Ledhypermobilitet er godartet (omfatter et øget bevægelsesområde i leddene uden involvering af bevægeapparatet og artralgi).
8. Udifferentieret bindevævsdysplasi (omfatter 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som dog ikke er nok til at diagnosticere differentierede syndromer).
9. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende osteoartikulære og skelettegn.
10. Øget dysplastisk stigma med dominerende viscerale tegn (mindre anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Da beskrivelsen af ​​differentierede former for bindevævsdysplasi er givet i detaljer i de tilsvarende uafhængige anmeldelser, vil vi i det følgende tale om dens udifferentierede varianter. I det tilfælde, hvor lokaliseringen af ​​bindevævsdysplasi er begrænset til et organ eller system, er det isoleret. Hvis bindevævsdysplasi viser sig fænotypisk og involverer mindst et af de indre organer, betragtes denne tilstand som bindevævsdysplasisyndrom.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Eksterne (fænotypiske) tegn på bindevævsdysplasi er repræsenteret af konstitutionelle træk, anomalier i udviklingen af ​​skeletknogler, hud osv. Patienter med bindevævsdysplasi har en astenisk konstitution: høj statur, smalle skuldre, undervægtige. Forstyrrelser i udviklingen af ​​det aksiale skelet kan være repræsenteret af skoliose, kyfose, tragtformede eller kølede deformiteter i brystet, juvenil osteochondrose. Kraniocephalic stigmata af bindevævsdysplasi omfatter ofte dolichocephaly, malocclusion, dentale anomalier, gotisk gane, manglende forening af overlæbe og gane. Det osteoartikulære systems patologi er karakteriseret ved O-formet eller X-formet deformation af lemmerne, syndaktyli, arachnodactyly, ledhypermobilitet, flade fødder, en tendens til sædvanlige dislokationer og subluksationer og knoglebrud.

På hudens side er der øget strækbarhed (hyperelasticitet) eller tværtimod skrøbelighed og tørhed af huden. Ofte vises strækmærker, pigmentpletter eller foci af depigmentering og vaskulære defekter (telangiectasia, hæmangiomer) på det uden nogen åbenbar grund. Svagheden i muskelsystemet med bindevævsdysplasi forårsager en tendens til prolaps og prolaps af indre organer, brok og muskeltorticollis. Andre ydre tegn på bindevævsdysplasi kan omfatte mikroanomalier såsom hypo- eller hypertelorisme, udstående ører, øreasymmetri, lav hårgrænse på panden og halsen osv.

Viscerale læsioner opstår med involvering af centralnervesystemet og det autonome nervesystem, forskellige indre organer. Neurologiske lidelser, der ledsager bindevævsdysplasi, er karakteriseret ved vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migræne, taleforstyrrelser, høj angst og følelsesmæssig ustabilitet. Bindevævsdysplasi af hjertesyndromet kan omfatte mitralklapprolaps, patenteret foramen ovale, hypoplasi af aorta og pulmonal trunk, forlængelse og overdreven mobilitet af chordae, aneurismer i koronararterierne eller interatrial septum. En konsekvens af svagheden af ​​væggene i venøse kar er udviklingen af ​​åreknuder i underekstremiteterne og bækkenet, hæmorider, varicoceles. Patienter med bindevævsdysplasi er tilbøjelige til arteriel hypotension, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokeringer, kardialgi og pludselig død.

Hjertemanifestationer er ofte ledsaget af bronkopulmonært syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​cystisk pulmonal hypoplasi, bronkiektasi, bulløst emfysem og gentagen spontan pneumothorax. Karakteristisk skade på mave-tarmkanalen i form af prolaps af indre organer, divertikler i spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatal brok. Typiske manifestationer af patologi af synsorganet i bindevævsdysplasi er nærsynethed, astigmatisme, langsynethed, nystagmus, strabismus, subluksation og dislokation af linsen.

Fra urinsystemet kan der observeres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, duplikation, hestesko-nyre) etc. Reproduktionsforstyrrelser forbundet med bindevævsdysplasi hos kvinder kan være repræsenteret ved prolaps af livmoder og vagina, metro- og menorrhagia, spontane aborter, postpartum blødning; Kryptorkisme er mulig hos mænd. Personer med tegn på bindevævsdysplasi er tilbøjelige til hyppig ekkokardiografi, ultralyd af nyrerne, ultralyd af abdominale organer), endoskopisk (FGDS), elektrofysiologisk (EKG, EEG), radiologisk (radiografi af lunger, led, rygsøjle mv. ) metoder. Identifikation af karakteristiske multiple organlidelser, hovedsageligt fra muskuloskeletale, nerve- og kardiovaskulære systemer, med en høj grad af sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​bindevævsdysplasi.

Derudover undersøges biokemiske blodparametre, det hæmostatiske system, immunstatus, og der udføres en hudbiopsi. Som en screeningsdiagnostisk metode for bindevævsdysplasi er det blevet foreslået at studere det papillære mønster af huden i den forreste abdominalvæg: identifikation af en uformet type papillært mønster tjener som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfælde af bindevævsdysplasi anbefales at gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose af bindevævsdysplasi

Der findes ingen specifik behandling for bindevævsdysplasi. Patienter rådes til at overholde en rationel daglig kur, ernæring og sundhedsforbedrende fysisk aktivitet. For at aktivere kompenserende og adaptive evner ordineres kurser med træningsterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I komplekset af terapeutiske foranstaltninger anvendes sammen med syndromisk lægemiddelterapi metaboliske lægemidler (L-carnitin, coenzym Q10), calcium- og magnesiumlægemidler, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioxidanter og immunmodulerende midler, urtemedicin og psykoterapi.

Prognosen for bindevævsdysplasi afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​dysplastiske lidelser. Hos patienter med isolerede former kan livskvaliteten ikke blive påvirket. Patienter med multisystemskader har øget risiko for tidlig og svær invaliditet, for tidlig død, hvis årsager kan være ventrikelflimmer, lungeemboli, ruptur af aortaaneurisme, hæmoragisk slagtilfælde, alvorlig indre blødning mv.

Bindevævsdysplasi, eller DST, er en genetisk bestemt (forårsaget af genetik) tilstand på 35% af jordens samlede befolkning - sådanne data er leveret af professor Alexander Vasiliev, leder af laboratoriet for hæmatologisk forskningscenter under sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation. Officielt kaldes sommertid normalt en systemisk bindevævssygdom, selvom udtrykket "tilstand", på grund af fænomenets udbredelse, bruges af mange forskere og læger. Nogle udenlandske kilder kalder andelen af ​​dysplastikere (dem, der lider af dysplasi i varierende grad) - 50% af alle mennesker. Denne uoverensstemmelse - fra 35 % til 50 % - er forbundet med forskellige internationale og nationale tilgange til at klassificere en person i en sygdomsgruppe.

Bindevævsdysplasi

Tilstedeværelsen af ​​mange tilgange til at definere sygdommen indikerer, at problemet ikke er blevet fuldt ud undersøgt. De begyndte at studere det seriøst for ganske nylig, da de var tværfaglige medicinske institutter og en integreret tilgang til diagnostik begyndte at udvikle sig. Men selv nu, på et almindeligt hospital, stilles en diagnose af bindevævsdysplasi ikke altid på grund af dets mangefacetterede natur og kompleksiteten af ​​det kliniske billede.

Bindevævsdysplasi: patologi, dens typer og kliniske manifestationer

DST er karakteriseret ved genetiske lidelser i udviklingen af ​​bindevæv - mutationsdefekter i kollagen- og elastinfibre og grundstoffet. Som følge af mutationer i fibre dannes deres kæder enten korte i forhold til normen (deletion), eller lange (insertion), eller de påvirkes af en punktmutation som følge af inklusion af den forkerte aminosyre osv. Mængden/kvaliteten og interaktionen af ​​mutationer påvirker graden af ​​manifestation af DST, som normalt stiger fra forfædre til efterkommere.

En sådan kompleks "teknologi" af sygdommen gør hver patient med DST unik, men der er også stabile mutationer, der fører til sjældne typer dysplasi. Derfor fremhæver de to typer sommertid - differentieret og udifferentieret.

Differentieret bindevævsdysplasi eller DDCT , er kendetegnet ved en bestemt type nedarvning af karakteristika og et klart klinisk billede. Det omfatter Alport syndrom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos syndromer, ledhypermobilitet, epidermolysis bullosa, "krystalmandssygdom" - osteogenesis imperfecta - og andre. DDST er sjælden og diagnosticeres ret hurtigt.

Udifferentieret bindevævsdysplasi eller UCTD , manifesterer sig på en meget forskellig måde, læsionerne er multi-organ i naturen: flere organer og systemer er påvirket. Det kliniske billede af UCTD kan omfatte separate små og store grupper af tegn fra listen:

• Skelet: astenisk bygning; uforholdsmæssig forlængelse af lemmer og fingre; forskellige vertebrale deformiteter og tragtformede/køllede deformiteter i brystet, forskellige typer flade fødder, klumpfod, cavusfod; X/O-formede lemmer.
• Led: hypermobilitet, hoftedysplasi, øget risiko for dislokationer og subluksationer.
• Muskelsystem: mangel på masse, især oculomotorisk og hjerte.
• Hud: Integumentet er fortyndet, hyperelastisk og er meget traumatisk med dannelsen af ​​ar med et "tissuepapir"-mønster og keloid-ar.
• Kardiovaskulært system: ændret anatomi af hjerteklapperne; thoracodiaphragmatisk syndrom forårsaget af vertebrale patologier og patologier i brystet (thoracodiaphragmatisk hjerte); skade på arterier og vener, herunder åreknuder i en ung alder; arytmisk syndrom osv.
• Bronkier og lunger: bronkiektasi, spontan pneumothorax, ventilationsforstyrrelser, tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomalaci mv.
• Mave-tarmkanalen: forstyrrelse (kompression) af blodgennemstrømningen, der forsyner abdominale organer med blod - dysplastisk sygdom behandles uden held i lang tid, nogle gange i hele livet, af en gastroenterolog, mens årsagen til symptomerne er bindevævsdysplasi.
• Syn: varierende grader af nærsynethed, forlængelse af øjeæblet, linseluksation, blåt sklera syndrom, strabismus, astigmatisme, flad hornhinde, nethindeløsning.
• Nyrer: renovaskulær forandring, nefroptose.
• Tænder: caries i den tidlige barndom, generaliseret paradentose.
• Ansigt: malokklusioner, udtalte ansigtsasymmetrier, gotisk gane, lavtvoksende hår på panden og halsen, store ører eller "krøllede" ører osv.
• Immunsystem: allergisk, autoimmune syndromer, immundefektsyndrom.
• Psykisk sfære: øget angst, depression, hypokondri, neurotiske lidelser.

Dette er ikke en komplet liste over konsekvenser, men det er typisk: det er sådan bindevævsdysplasi manifesterer sig hos børn og voksne. Listen giver en ide om problemets kompleksitet og behovet for omhyggelig forskning for at stille den korrekte diagnose.

Hoftedysplasi

Hoftedysplasi- afvigelse, forstyrrelse eller patologi i udviklingen af ​​artikulære strukturer i de præ- og postnatale perioder, hvis resultat er en ukorrekt rumlig-dimensionel konfiguration af leddet (forholdet og positionen af ​​acetabulum og lårbenshovedet). Årsagerne til sygdommen er forskellige, og kan også skyldes genetiske faktorer, såsom bindevævsdysplasi.

I medicin er det sædvanligt at skelne mellem tre former for udvikling af DTS - præluksation (eller stadiet af et umodent led), subluksation (stadiet med indledende morfologiske ændringer i leddet) og dislokation (udtalte morfologiske ændringer i strukturen).

Leddet på præ-luksationsstadiet har en strakt, svag kapsel, og lårbenshovedet dislokerer frit og vender tilbage til sin plads (glidningssyndrom). Et sådant led anses for umodent - dannet korrekt, men ikke sikret. Prognosen for børn med denne diagnose er mest positiv, hvis defekten bemærkes i tide, og terapeutisk intervention begynder til tiden og udføres effektivt.

Et led med subluksation har et forskudt lårbenshoved: dets forskydning i forhold til acetabulum kan ske til siden eller opad. I dette tilfælde er den generelle position af hulrummet og hovedet bevaret, sidstnævnte overtræder ikke grænserne for limbus - hulrummets bruskplade. Kompetent og rettidig terapi indebærer en høj sandsynlighed for dannelsen af ​​et sundt, fuldgyldigt led.

Leddet i dislokationsstadiet er i alle henseender et forskudt lårbenshoved, kontakten mellem det og soklen er helt tabt. Denne patologi kan enten være medfødt eller resultatet af forkert/ineffektiv behandling af flere tidlige stadier dysplasi.

Eksterne tegn på at stille en foreløbig diagnose af DTS hos spædbørn:

• kvantitativ begrænsning i hofteabduktion;
• forkortet lår - med samme position af benene, bøjet i knæ og hofteled, er knæet på den berørte side placeret lavere;
• asymmetri af balden, under knæene og lyskefolderne på barnets ben;
• Marx-Ortolani-symptom (også kaldet klikke- eller glidende symptom).

Hvis en ekstern undersøgelse giver positive resultater for diagnosticering af DTS, stilles en nøjagtig diagnose baseret på resultaterne af ultralyd og røntgenundersøgelse(efter 3 måneder).

Bekræftet dysplasi i hofteleddene behandles, afhængigt af den generelle form og sekundære funktioner, ved hjælp af Pavlik stigbøjler, gipsstrømpebånd, andre funktionelle enheder og fysioterapi, i tilfælde af alvorlige patologier - med kirurgiske metoder.

Bindevævsdysplasi hos børn

Bindevævsdysplasi hos børn kan "erklære" sig selv i enhver alder af barnet. Ofte bliver kliniske tegn mere tydelige, når de bliver ældre ("effekten af ​​at udvikle et negativt fotografi"), og derfor præcis definition sygdomme i barndommen og ungdommen er vanskelige: sådanne børn er simpelthen mere tilbøjelige end andre til at ende med problemer fra en specialist og derefter til en anden.

Hvis et barn er diagnosticeret med bindevævsdysplasi, og det er autoritativt bekræftet, så fortvivl ikke - der er mange metoder til understøttende, korrigerende og genoprettende terapi. I 2009 blev der for første gang i Rusland defineret et grundlæggende lægemiddelprogram til rehabilitering af patienter med CTD.

Derudover har dysplastiske patienter deres egne beviste fordele i forhold til relativt raske mennesker. Som professor Alexander Vasiliev siger, har de fleste dysplastiske mennesker et højere (i forhold til gennemsnittet) intelligensniveau - mange succesfulde mennesker led af sommertid. Meget ofte ser patienter med dysplasi mere attraktive ud end "hovedbefolkningen" på grund af deres aflange lemmer og generelle sofistikerede udseende. I 90% af tilfældene er de udadtil yngre end deres biologiske alder. Der er en anden vigtig fordel ved dysplastik, bekræftet af indenlandske og udenlandske observationer: Patienter med DST er i gennemsnit 2 gange mindre tilbøjelige til at blive udsat for kræft.

Hvornår skal forældre være på vagt og begynde en omfattende undersøgelse af deres barn på velrenommerede klinikker? Hvis du bemærker mindst 3-5 af ovenstående liste over patologier og tilstande hos dit barn, bør du kontakte en specialist. Der er ingen grund til at drage konklusioner på egen hånd: Selv tilstedeværelsen af ​​flere kampe betyder ikke en diagnose af sommertid. Læger skal fastslå, at de alle er en konsekvens af én årsag og er forbundet med bindevævspatologi.

Bindevævsdysplasi er en alvorlig patologi, der kan udvikle sig i ethvert led. Forsinket behandling kan forårsage invaliditet. Derfor bør du konsultere en læge ved de første symptomer på sygdommen.

Hvad er det

Bindevævsdysplasi er en sygdom, der rammer alle organer og systemer, hvori bindevæv er til stede. Sygdommen er genetisk bestemt, har en lang række symptomer og skyldes nedsat kollagenproduktion.

Da bindevæv spiller den største rolle i bevægeapparatet, er et større antal kliniske tegn koncentreret i dette område. På grund af kollagen er det muligt at bevare formen, og elastin sikrer ordentlig sammentrækning og afspænding.

Bindevævsdysplasi er genetisk bestemt. Når du har identificeret sygdommen, kan du på forhånd forudsige, hvordan mutationen vil opstå. På grund af dem opstår der unormale strukturer, der ikke er i stand til at udføre standardbelastninger.

Klassificering af sygdommen

I ICD-10 tildeles bindevævsdysplasi nummeret M35.7. Patologi er opdelt i to store grupper:

• Udifferentieret dysplasi;
• Differentieret dysplasi.

Den udifferentierede form forekommer i 80% af tilfældene. Symptomerne, der opstår, kan ikke korreleres med nogen eksisterende sygdom. Tegn er spredt, selvom de kan tyde på tilstedeværelsen af ​​en udviklende patologi.

Differentieret bindevævsdysplasi har en klart defineret form for arv, et karakteristisk sæt af kliniske symptomer og en gruppe af defekter. Der er 4 hovedformer:

• Marfan syndrom;
• Løs hud syndrom;
• Eulers-Danlos syndrom;
• Osteogenesis imperfecta.

Marfans syndrom er karakteriseret ved følgende kliniske træk:

• Skoliose;
• Nethindeløsning;
• Overdreven høj vækst;
• Unormalt lange lemmer;
• Blå sclera i øjnene;
• Subluksationer af linsen.

Sammen med disse symptomer på bindevævsdysplasi påvirkes hjertet også. Patienter diagnosticeres med mitralklapprolaps, aortaaneurisme og mulig efterfølgende hjertesvigt.

Ved lax skin syndrome udtrykkes bindevævsdysplasi ved beskadigelse af elastiske fibre. Huden er let at strække og kan danne løse folder.

Eulers-Danlos syndrom er karakteriseret ved unormal ledmobilitet. Dette fører til hyppige dislokationer, subluksationer og konstante smerter ved bevægelse.

I osteogenesis imperfecta er patologien baseret på en krænkelse af strukturen af ​​knoglevæv. Dens tæthed bliver lav, hvilket fører til særlig skrøbelighed, hyppige brud og langsom vækst. Børn har ujævn kropsholdning.

Årsager til sygdommen

Årsagerne til udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er forbundet med følgende faktorer:

• Nedarvning af et muteret gen;
• Påvirkningen af ​​eksterne ugunstige faktorer.

På en note!

En udviklingsmæssig anomali kan opstå på baggrund af nedsat proteinmetabolisme og mangel på vitamin- og mineralforbindelser.

Eksterne negative faktorer, der kan øge sandsynligheden for at udvikle bindevævsdysplasi, omfatter følgende:

• At have dårlige vaner;
• Ubalanceret kost;
• Bor i et område med dårlig økologi;
• Tidligere toksikose under graviditet;
• Hyppige stressende situationer;
• Anamnese med alvorlig forgiftning;
• Mangel på magnesium i kroppen.

Alt dette kan øge risikoen for at udvikle bindevævsdysplasi. DST opstår ofte på grund af genetik, men i mangel af patogene faktorer opstår det lettere.

Symptomer på sygdommen

Bindevævsdysplasi kan bestemmes af en række forskellige karakteristiske symptomer. Patologi dækker muskuloskeletale, kardiovaskulære, fordøjelsessystemer og andre systemer.

For at forstå, hvad bindevævsdysplasi er, kan du forvente følgende symptomer:

• Hurtig træthed;
• Svaghed;
• Nedsat ydeevne;
• Hovedpine;
• Flatulens;
• Mavepine;
• Lavt tryk;
• Hyppige patologier i luftvejene;
• Lav appetit;
• Får det værre efter let anstrengelse.

Nogle patienter oplevede muskeldysplasi. De følte alvorlig svaghed i deres muskler.

På en note!

Mennesker med bindevævsdysplasi kan identificeres ved unormalt stor vækst eller forlængelse af visse dele af kroppen, unormal skrøbelighed og smertefuld tyndhed.

Bindevævsdysplasi hos børn og voksne kan manifestere sig:

• Hypermobilitet;
• Kontraktur;
• Dværgvækst;
• Skrøbelighed.

Ekstern kliniske symptomer omfatte:

• Tab af kropsvægt;
• Sygdomme i rygsøjlen;
• Ændring af brystets form;
• Deformation af kropsdele;
• Unormal evne til at bøje fingrene 90 grader mod håndleddet eller bøje albueleddene i den modsatte retning;
• Mangel på hudens elasticitet og øget strækbarhed;
• Flade fødder;
• Bremse og accelerere kæbevækst;
• Vaskulære patologier.

På en note!

Alle disse lidelser indikerer tilstedeværelsen af ​​bindevævsdysplasi. En patient kan opleve flere symptomer eller en hel gruppe. Det hele afhænger af, hvor alvorligt patologien har påvirket, og hvilken type det er.

Komplikationer

Bindevævsdysplasi kan føre til følgende konsekvenser:

• Tendens til skade - dislokationer, subluksationer og frakturer;
• Systemiske patologier;
• Sygdomme i fod, knæ og hofteled;
• Somatiske patologier;
• Alvorlig hjertesygdom;
• Psykiske lidelser;
• Øjenpatologier.

Ingen læge kan garantere en kur mod systemisk patologi, uanset hvilken metode der bruges. Men kompetent terapi kan reducere risikoen for komplikationer og forbedre patientens livskvalitet.

Diagnostiske foranstaltninger

Diagnose af bindevævsdysplasi udføres i en medicinsk institution. Først undersøger lægen patienten, indsamler oplysninger om genetisk disposition til denne patologi og stiller en formodet diagnose.

For at bekræfte sygdommen skal du gennemgå følgende tests:

• Elektromyografi;
• Røntgen af ​​knoglevæv.

Det er umuligt at stille en diagnose med kun én metode. Hvis der er mistanke om en sygdom, kan genetisk testning ordineres for at identificere mutationer.

For at bestemme, hvor slemt sygdommen har påvirket de indre organer, skal du besøge forskellige specialister. Kan være påkrævet kompleks behandling flere systemer på samme tid.

Behandling

Behandling af bindevævsdysplasi hos voksne patienter udføres ved hjælp af flere metoder. Lægemiddel- og ikke-medicinsk terapi anvendes. På grund af de mange forskellige symptomer, endda erfarne læger Det kan være svært at vælge effektive behandlingsmetoder og den rigtige medicin.

Lægemiddelterapi

Lægemiddelbehandling omfatter erstatningsterapi. Formål med ansøgning lægemidler– stimulere produktionen af ​​kollagen i kroppen. Disse kan være lægemidler fra følgende grupper:

• Chondroprotectors (chondroitin og glucosamin);
• Vitaminer (især gruppe D);
• Mikronæringsstofkomplekser;
• Magnesium præparater.

Magnesiumbehandling er en vigtig del i kampen mod muskeldysplasi. Dette mikroelement udfører mange funktioner og er uundværligt for at opretholde følgende strukturer:

• Hjertemuskel;
• Åndedrætsorganer;
• Blodårer.

Mangel på magnesium fører til forstyrrelser i hjernens funktion. Patienter lider meget af svimmelhed, hovedpine og migræne. Kramper og forstyrrelser i nattesøvnen er mulige. Konsekvenserne af mesenkymal dysplasi kan reduceres med veltilrettelagt lægemiddelbehandling.

Ikke-medicinsk behandling

Ud over at tage medicin ordineret af en læge, for bindevævssygdomme, er det vigtigt at styrke muskler og knogler ved hjælp af andre metoder. Kun en integreret tilgang vil give dig mulighed for at opretholde en normal livskvalitet på trods af sygdommen. Det er værd at overveje flere metoder, der er nødvendige for patienten.

Daglig regime

Alle patienter med medfødte patologier bindevæv skal korrekt formulere en daglig rutine. Det er vigtigt at veksle nattehvile med rimelig aktivitet i dagtimerne. For at få nok søvn er det vigtigt at få mindst 8-9 timer.

Ved behandling af børn bør de have tilstrækkelig søvn i løbet af dagen. En aktiv dag bør altid begynde med træning.

Sportsaktiviteter

Efter at have rådført dig med din læge, kan du dyrke sport. Træningen skal fortsætte hele dit liv. Regelmæssighed er vigtig.

Sport bør ikke være professionel, da det vil bidrage til hyppige skader, hvilket er kontraindiceret i tilfælde af bindevævssygdom. Blid sportstræning vil styrke muskler og sener uden at provokere udviklingen af ​​inflammatoriske og dystrofiske processer.

• Svømning;
• Cykel;
• Badminton;
• Går op ad trappen;
• Hyppige gåture.

Regelmæssige doserede øvelser kan styrke kroppen. Forsvaret øges, og personen føler sig stærkere.

Massage

Massagen skal udføres af en læge. Procedureforløbet består af 20 sessioner. Særlig opmærksomhed skal gives til ryggen, kraveområdet og lemmerleddene.

Kost

Patientens kost skal være rig på følgende proteinfødevarer:

• Fisk;
• Kød;
• bælgfrugter;
• Fisk og skaldyr.

Der skal være balance mellem alle vigtige vitaminer og mikroelementer. Særligt høje niveauer af C- og E-vitamin er nødvendige.

Kirurgi

Et sådant indgreb udføres yderst sjældent når alvorligt forløb patologi. Det kan udføres, hvis dysplasi har forårsaget livstruende lidelser eller indtræden af ​​fuldstændig invaliditet.

Behandlingen er ordineret af en læge. Jo hurtigere du starter terapien, jo større er chancerne for en fuld bedring. Derfor er det vigtigt at konsultere en specialist ved de første symptomer.