Hemofilia - syyt (perinnöllinen resessiivinen geeni), hemofilian todennäköisyys, tyypit, oireet ja merkit, diagnoosi, hoitoperiaatteet ja lääkkeet. Hemofilian piirteet lapsilla, miehillä ja naisilla

Maailman hemofiliapäivän päivämäärä - 17. huhtikuuta - on ajoitettu samaan aikaan syntymäpäivän kanssa Hemofilian maailmanliiton perustaja Frank Schneibel.

Karkeiden arvioiden mukaan hemofiliapotilaiden määrä maailmassa on 400 tuhatta ihmistä, ja noin 15 tuhatta hemofiliapotilasta asuu Venäjän federaation alueella. Mutta kukaan ei tiedä tarkkaa määrää, koska Venäjällä ei ole kansallista hemofiliapotilaiden rekisteriä.

Historiallinen viittaus

30 vuotta elämää

Hemofilia on sairaus, joka liittyy huonoon veren hyytymiseen. Hyytymättömyyden syy on joko puutos tai täydellinen poissaolo tietyt hyytymistekijät. Veren hyytymisprosessissa on mukana yli tusina erityistä proteiinia, jotka on merkitty roomalaisilla numeroilla I - XIII. Tekijä VIII:n puutetta kutsutaan hemofilia A:ksi, tekijä IX:n puutetta kutsutaan nimellä B.

Von Willebrand -tekijän puutetta tai vikaa (tyypistä ja alatyypistä riippuen) kutsutaan von Willebrandin taudiksi. On myös harvinaisempia hemofiliatyyppejä, erityisesti tekijä VII:n puutos - hypoprokonvertinemia (aiemmin hemofilia C).

Viime aikoihin asti vain harvat sairaat lapset elivät aikuisiksi, keskimääräinen elinajanodote ei ylittänyt 30 vuotta. Mutta nykyään lääketiede tarjoaa moderneja lääkkeitä, jotka voivat parantaa potilaiden elämänlaatua ja pidentää sen kestoa. klo oikea hoito hemofiliapotilaat voivat elää täyttä elämää: opiskella, työskennellä, luoda perheitä.

Perinnöllinen diagnoosi

Hemofilia on perinnöllinen sairaus. Hemofiliageenit sijaitsevat sukupuoli-X-kromosomissa, joka siirtyy isoisältä pojanpojalle terveen tyttären kautta, joka kantaa viallista geeniä. Toisin sanoen miehet yleensä kärsivät taudista, kun taas naiset toimivat hemofilian kantajina ja voivat synnyttää sairaita poikia tai kantajia tyttäriä. WHO:n tilastojen mukaan noin yksi 5000:sta miespuolisesta lapsesta syntyy hemofilia A:lla kansallisuudesta tai rodusta riippumatta.

Hemofiliaa voi kuitenkin ilmaantua, vaikka perheen lapsella ei olisi taudin geenien kantajia.

Historian tunnetuin hemofilian kantaja oli Englannin kuningatar Victoria. On olemassa versio, että mutaatio tapahtui juuri genotyypissä, koska hänen vanhempiensa perheissä ei ollut hemofiliasta kärsiviä ihmisiä. Toisen version mukaan hemofiliageenin esiintyminen Kuningatar Victoria voidaan selittää sillä, että hänen isänsä ei ollut Edward Augustus, Kentin herttua, vaan toinen hemofiliasta kärsivä mies. Mutta tämän version tueksi ei ole olemassa historiallisia todisteita.

Elää. Miksi lääkärit antoivat kuningatar Victorialle kloroformia?

Englannin kuningatar siirsi tämän taudin Saksan, Espanjan ja Venäjän kuninkaallisten perheiden "perintöihin". Yksi Victorian pojista kärsi hemofiliasta, useita lastenlapsia ja lastenlastenlapsia, mukaan lukien venäläinen Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Tästä syystä tauti sai epäviralliset nimensä - "viktoriaaninen tauti" ja "kuninkaallinen tauti".

Ilmestymiset, diagnoosi ja hoito

Ensimmäiset oireet ilmenevät taudin vakavuudesta riippuen. Mitä vakavampi hemofilia, sitä varhaisemmat verenvuodon merkit ilmaantuvat.

Lapsella on ensimmäisistä elinpäivistä lähtien hematoomaa päässä, mahdollisesti pitkittynyttä verenvuotoa napanuorasta. Kun lapsi ottaa ensimmäiset askeleet, syntyy väistämättömiä kaatumisia ja mustelmia, ja kyvyttömyys pysäyttää verenvuoto tavanomaisilla tavoilla tulee selväksi oireeksi.

1-3-vuotiaana voi alkaa lihas- ja nivelvauriot, joihin liittyy tuskallista turvotusta, käsivarsien ja jalkojen liikkeiden rajoittumista.

Hemartroosi on hemofilian tyypillinen merkki - verenvuoto nivelissä, joka tapahtuu spontaanisti ja ilman näkyvää syytä.

Lisäksi potilailla on ihonalaisia ​​ja lihaksenvälisiä hematoomaa, nenän, munuaisten, maha-suolikanavan verenvuoto, vakava verenvuoto hampaan poiston jälkeen. Lisäksi jokainen tällainen verenvuoto voi tulla tappavaksi.

Tarkka diagnoosi tehdään vastaavan hyytymistekijän tason mittaamisen jälkeen. Verikoe (koagulogrammi) tehdään hematologisten keskusten erikoislaboratorioissa.

Tällä hetkellä sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta hemofiliaa voidaan hallita onnistuneesti injektoimalla puuttuva veren hyytymistekijä, joka on eristetty luovuttanut verta tai saatu keinotekoisesti.

Myyttejä ja faktoja

Potilas voi kuolla pienestä naarmasta. Näin ei ole, vaaraa edustavat suuret vammat ja kirurgiset leikkaukset, hampaan poisto, spontaanit sisäiset verenvuodot lihaksissa ja nivelissä.

Hemofilia vaikuttaa vain miehiin. Tämä ei ole täysin totta. Naiset kärsivät myös hemofiliasta, mutta se on erittäin harvinaista. Maailmassa on kuvattu noin 60 tyttöjen hemofiliatapausta. Yhden version mukaan tämän taudin harvinaisuus naisten keskuudessa johtuu fysiologiasta. naisen vartalo: kuukausittainen verenhukka huonolla veren hyytymisellä johtaa varhaiseen kuolemaan.

Hemofiliapotilaille ei pidä tehdä leikkausta. Niinpä, kaikki kirurgiset toimenpiteet ovat sallittuja vain terveydellisistä syistä ja jos on mahdollista järjestää korvaushoito veren hyytymistekijävalmisteilla. Lisäksi hemofiliapotilaiden ei tulisi harjoittaa liikuntaa ja urheilua, ja heille on myös vaarallista antaa lääkkeitä lihakseen.

Nainen, jolla on hemofiliageenejä, synnyttää varmasti sairaan lapsen. Itse asiassa tämä ei ole täysin totta, koska hemofiliageenin kantajat eivät voi suunnitella potilaan syntymää tai terve lapsi. Poikkeuksena voi olla vain koeputkihedelmöitys (IVF), mutta sillä on useita ehtoja. Diagnosoi hemofilian esiintyminen sikiössä 8. raskausviikon jälkeen.

Hemofilia on sairaus, jossa veren hyytymismekanismi on häiriintynyt. Tämän taudin epätavallinen esiintymistiheys eri sukupolvia samasta perheestä, on pitkään johtanut epäilyihin, että hemofilia on perinnöllinen verisairaus. On todettu, että naiset kantavat hemofiliaa perheestä toiseen sairastumatta itse.

Tyypillinen esimerkki taudin leviämisestä naisten veren välityksellä Euroopan historiassa on Englannin kuningatar Victorian sukupuu, josta tauti levisi moniin muihin kuninkaallisiin taloihin. Venäjän viimeisen tsaarin poika kärsi tästä taudista.

Hemofilia ei kuitenkaan koske vain aristokraattisia dynastioita. Se voi esiintyä jokaisella lapsella, jonka perheessä on ollut tästä verisairauksista kärsiviä.

Hemofilia on synnynnäinen perinnöllinen sairaus. Tietenkin se on tunnetuin geneettisesti määrättyjen verisairauksien joukossa.

Hemofilia ilmaistaan ​​lisääntyneenä verenvuodona, olipa se seurausta ulkoisista, pienimmistäkin vaurioista tai sisäisestä verenvuodosta kudoksissa, nivelpusseissa jne. Lähes jatkuvaa verenvuotoa aiheuttava vamma voi olla erittäin vähäinen.

Tämä verisairaus on vakavia seuraamuksia sisäelimiin ja niveliin, soitan liittyvät sairaudet ja poikkeamat.

Hemofilian syyt ovat geenit

Hemofilia vaikutti vain miehiin, kun taas naaraat olivat vastuussa geneettisestä komponentista, jonka ne välittivät jälkeläisilleen. Tämä perintötapa johtuu siitä tosiasiasta geneettinen taipumus sairaus liittyy X-kromosomiin.

Tarkastellaanpa lyhyesti sukupuolikromosomien rakennetta. Naisilla molemmat ovat saman pituisia ja samanmuotoisia, joten kromosomipari on merkitty kirjaimilla XX. Miehillä yksi niistä on sama kuin naisilla, mutta toisella on eri muoto ja pituus, tästä syystä kromosomiparia kutsutaan XY:ksi. Jokainen jälkeläinen saa yhden kromosomin äidiltä ja yhden isältä, kaikkine yhdistelmämahdollisuuksineen, joita tällä konformaatiolla on. Jos naisella on sairas, eli verensairauteen alttiuteen liittyvä X-kromosomi, tällä ei ole suoria seurauksia kantajalle, koska tämä kromosomi kompensoituu toisella, terveellä kromosomilla. Naisella itsellään ei ole oireita, mutta hän voi siirtää taudin taipumuksensa perinnöllisesti. Ja jos mies perii tämän sairaan X-kromosomin, toinen terve kromosomi ei kompensoi sen vikaa. Siksi hänellä on hemofilia. Jos naisen molemmissa X-kromosomeissa olisi geneettinen vika, hän ei olisi elinkelpoinen.

X-kromosomi kuljettaa geneettistä tietoa, joka on välttämätöntä sikiön kehittymiselle kohdussa. normaaleja tekijöitä veren hyytymistä. Hemofiilillä juuri tässä paikassa on vika geenitiedoissa. Tämä patologinen perinnöllinen taipumus aiheuttaa hemofilian taustalla olevan verenvuotohäiriön.

Tiedetään, että normaalilla yksilöllä vamman aiheuttama verenvuoto pysähtyy pian kolmen mekanismin vaikutuksesta: verisuonet supistuvat, verihiutaleet kerääntyvät loukkaantuneelle alueelle ja veri hyytyy sulkeutuen siten avohaava.

Veren hyytyminen on monimutkainen biokemiallinen prosessi, jossa fibrinogeeni, plasman sisältämä proteiini, muuttaa sen rakennetta. Tämä tapahtuu eri tekijöiden vaikutuksesta, joista kudosten tromboplastiinin vapautuminen on erittäin tärkeää. Tromboplastiinin muodostuminen tapahtuu lukuisten aineiden avulla, joita veressä on pieniä määriä. Yksi näistä, tekijä VIII tai antihemofiilinen tekijä (AGF), puuttuu tai ei ole riittävästi hemofiliasta kärsivillä. Termi hemofilia ymmärretään itse asiassa kahdeksi sairaudeksi, joilla on samat oireet, mutta eri syistä esiintyminen.

Hemofilian tyypit

Hemofiliaa on kahta tyyppiä, nimittäin:

• Hemofilia A tai klassinen hemofilia
• Hemofilia B eli joulutauti
• Hemofilia C on erittäin harvinainen ja vaikuttaa enimmäkseen juutalaisiin.

Toinen tyyppi on vähemmän yleinen. Tyypistä A puuttuu tekijä VIII, hemofilia B me puhumme tekijä IX:stä eli plasmasta, tromboplastiinista, jota kutsutaan joulutekijäksi. Se on myös tärkeä veren hyytymiselle, ja sen puuttuessa siitä tulee lähes mahdotonta.

Kolmas tyyppi syntyy tekijän XI puutteen seurauksena. Epätyypillisen kliinisen kuvan vuoksi tämä tyyppi eristettiin ei niin kauan sitten erikseen eikä sitä sisälly hemofilian lajikkeisiin.

Mikä on hankittu hemofilia?

Hemofilia on perinnöllistä. On kuitenkin ollut tapauksia, joissa tämän taudin ilmenemismuotoja on havaittu aikuisilla, jotka eivät olleet aiemmin olleet sairaita ja joilla ei ollut potilaita perheessä. Hankittu hemofilia on aina erilainen tyyppi A. Puolessa tapauksista lääkärit eivät ole kyenneet ymmärtämään taudin syytä. Muissa tapauksissa syy oli syöpäkasvaimet, tiettyjen lääkkeiden ottaminen ja muut syyt, joita ei voida systematisoida.

Hemofilian merkit, oireet ja kliininen kuva

Kliininen kuva jolle on ominaista potilaiden lisääntynyt taipumus verenhukkaan. Muutaman päivän sisällä syntymästä voi ilmaantua pysäyttämätöntä verenvuotoa, joka vaarantaa vastasyntyneen hengen. Mutta joissakin tapauksissa hemofilia ilmenee vasta, kun lapsi alkaa juosta. Sitten vanhemmat voivat havaita lisääntynyttä taipumusta mustelmiin, mustelmiin ja verenvuotoon ihossa ja limakalvoissa banaalisten mikrotraumojen, kuten kevyiden iskujen, aivotärähdyksen jne., jälkeen, mikä viittaa tähän verisairauteen.

Nenäverenvuoto tai verenvuoto suussa (hampaiden puhkeaminen) ovat myös yleisiä tässä iässä. Vanhemmilla lapsilla hampaan poiston tai nielurisojen poiston jälkeen runsas verenvuoto. Nämä ovat hemofilian ensimmäiset merkit. Verenvuotoa voi esiintyä myös sisäelimissä - maksassa, pernassa, suolistossa, munuaisissa ja aivoissa tai, kuten usein tapahtuu, nivelissä.

Tässä tapauksessa he puhuvat hemofiilisestä artropatiasta tai hemartroosista. Tällaisen nivelen sisäisen verenvuodon seurauksena, erityisesti polvessa, on olemassa vaara luiden ja ruston tuhoutumisesta ja vaurioituneen nivelen liikkeiden merkittävästä rajoittamisesta niiden täydelliseen puuttumiseen asti.

Hemofilia on sairaus, jonka oireet voivat ilmaantua vaihtelevasti. Oireiden vakavuus on verrannollinen geneettisen vian vakavuuteen. Jos tämä hyytymistekijä puuttuu kokonaan, potilas on äärimmäisessä vaarassa. Vakavissa tapauksissa kuolema tapahtuu sisällä varhaislapsuus aivoverenvuodon vuoksi, liiallisesta verenhukasta vammojen jälkeen tai jopa veren kerääntymisestä niskaan, mikä johtaa tukehtumiseen.

Vanhempi lapsi on yhä enemmän tietoinen olevansa sairas ja oppii hallitsemaan toimintaansa mahdollisuuksien mukaan välttääkseen onnettomuuksia ja vammoja. Jos nuoret potilaat ovat kokeneet varhaislapsuuden, he voivat oikeutetusti toivoa pitkää ikää. aktiivista elämää. On mahdotonta ennustaa tarkemmin, miten sairaus lopulta kehittyy. Esimerkiksi infektiot voivat lisätä taipumusta verenvuotoon. Joskus voit tarkkailla kliinistä kulkua, jolle on ominaista useiden vaiheiden läsnäolo.

On ajanjakso, jolloin vammat aiheuttavat vain lievää verenvuotoa tai ei ollenkaan verenvuotoa, sitten taas tulee aika, jolloin esiintyy laajaa, käytännössä provosoimatonta verenvuotoa. Nuo. hemofilia ja sen oireet voivat tulla aaltoina.

Diagnostiikka

Hemofilian diagnosoimiseksi henkilön on vierailtava tiettyjen asiantuntijoiden, kuten lastenlääkärin, geneetiikan, hematologin ja neonatologin, luona. Jos sairaus ilmenee lapsuudessa, sinun tulee lisäksi kääntyä lasten gastroenterologin, otolaryngologin, traumatologin ja neurologin puoleen.

Jos pari on vaarassa, paras vaihtoehto on täysi tutkimus suunnitteluvaiheessa. Viallisen geenin kuljetuksen tunnistamiseksi on suoritettava molekyyligeneettinen tutkimus ja läpäistävä sukututkimustietojen analyysi. Diagnoosin voi tehdä myös korionibiopsialla tai lapsivesitutkimuksella sekä solumateriaalin DNA-testauksella.

Synnytyksen jälkeen sairaudet voidaan diagnosoida käyttämällä laboratoriotutkimus hemostaasi.

Diagnoosin selkeyttämiseksi voidaan tarvita testejä:

• fibrinogeenin määrän määrittäminen
• protrombiiniindeksin määritys
• trombiiniajan määritys
• sekalaisia ​​määritelmiä

Vauvaa odottavien ja riskiryhmiin kuuluvien parien tulee neuvotella asiantuntijoiden kanssa ja tehdä asianmukaisia ​​tutkimuksia raskauden alusta ja koko raskauden ajan.

Hemofiliaa ei voida parantaa, potilas, joka kärsii tästä verisairaudesta koko elämänsä, joutuu käsittelemään aiheuttamiaan oireita ja patologioita. Eli hemofilia on parantumaton sairaus.

Olisi vastuutonta olla selittämättä hemofiliaa sairastavan lapsen vanhemmille, kuinka vaarallinen tämä sairaus on. He eivät kuitenkaan saa ajatella, että heidän lapsensa on kadonnut. Nykyään jopa hemofiliaa sairastava voi elää lähes normaalia elämää.

Korvaushoitoa tarvitaan verenvuototaipumuksen hallitsemiseksi. Tämä tarkoittaa, että puuttuva hyytymistekijä on korvattava tuomalla se ulkopuolelta. Tämä voidaan tehdä infuusiona plasmaa tai kokoverta tai käyttämällä itse tekijätiivistettä (VIII tai IX).

On erittäin tärkeää, että hyytymistekijä annetaan mahdollisimman pian verenvuodon ilmaantuessa. Joissakin maissa (USA, Skandinavia) monet hemofiliapotilaat antavat itselleen suonensisäisen plasmakonsentraattiruiskeen heti, kun he huomaavat pienimmänkin verenvuodon, jopa ennen yhteydenottoa lähimpään erikoislääkärikeskukseen. Koska sitä on vaikea saada tarpeeksi tekijä VIII, sitten viimeinen aika juoksee geenitekniikan menetelmien aktiivinen etsiminen.

Toinen mahdollisuus ovat aineet, jotka stimuloivat suoraan tekijä VIII:n muodostumista potilaan kehossa.

Nimetty terapeuttisia mahdollisuuksia varmistaa hemofiliasta kärsivien henkilöiden pienten (hampaanpoisto jne.) ja suurten kirurgisten toimenpiteiden turvallinen suorittaminen. Myös ortopedinen hoito on tärkeää, sillä kaikenlaiset luiden tai nivelten osien vauriot ovat hyvin yleisiä. Heitä pitäisi varoittaa.

Lisäksi tarvitaan asianmukaista fyysistä ja henkistä koulutusta, jotta hemofiliasta ei muodostu yhteiskunnassa hylättyjen ryhmiä, koska he eivät kestä jokapäiväistä elämää.

Hemofiliapotilaille kehittyy krooninen artropatia, joka johtuu toistuvasta verenvuodosta nivelontelossa. Tämä on tämän perinnöllisen sairauden tärkein komplikaatio. Useimmiten se vaikuttaa toiseen polviin, joskus molempiin, ja voi siten merkittävästi rajoittaa potilaan motorista kykyä. Tulevaisuudessa näitä oireita voidaan varmasti parantaa järjestelmällisellä plasmakonsentraatin käytöllä, mikä vähentää merkittävästi verenvuodon ilmenemismuotoja nivelessä.

Mutta vielä nykyäänkin monet hemofiliapotilaat kärsivät niin kutsutusta hemofiilisestä nivelestä. Joillekin onnettomille potilaille ainoa tapa parantaa sairautensa on nivelleikkaus (nivelen nivelkalvon poisto, patologinen muutos josta tulee verenvuodon seurauksena pääasiallinen hemofiilisen artropatian syy. Jotkut hemofiliasta tällaisen toimenpiteen jälkeen pystyivät palaamaan lähes normaaliin elämään liikkumattomuuden jälkeen.

Lapsuudessa harkittu lelujen ja toimintojen valinta voi olla äärimmäisen tärkeä toimenpide traumaattisten jaksojen ehkäisyssä. AT kouluikä hemofiliapotilas voi ilman erityisiä poikkeuksia osallistua normaaliin koulutusprosessiin. Häntä ei pidä sulkea pois muiden lasten toiminnasta. On erittäin tärkeää, että hän ei tunne itseään huonommaksi kärsiessään sairaudestaan, jotta hän voi myöhemmin elää itsenäistä elämäntapaa. Hemofiilinen sopeutuu sairauteensa elämänsä aikana. Hän tietää, mitä rajoituksia se asettaa, ottaa ne huomioon ja suunnittelee toimintansa sen mukaisesti. Useimmiten hemofiliapotilailla on keskimääräistä korkeampi älykkyys.

Hemofilia miehillä

Lääketieteellisessä käytännössä miesten hemofilialla ei ole erityisiä piirteitä. Jos muutetun geenin kantaja on äiti, ensimmäiset patologian merkit voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa. Pojilla on lievää verenvuotoa, jota esiintyy pienilläkin vammoilla. Vakavammista verenvuodoista kertovat mustelmat, jotka voivat aiheuttaa vakavien patologioiden, kuten kudosnekroosin, muodostumista.

Jos mies on sairas hemofiliasta, hänelle annetaan ennen kirurgista toimenpidettä antihemofiilisiä lääkkeitä, jotka auttavat välttämään liiallista verenhukkaa.

Vakavimmat verenvuodot ovat ne, joita esiintyy aivokalvoissa. Ne voivat provosoida vaikeita muotoja Keskushermostovaurioita ja jopa johtaa tappava lopputulos. Myös miehillä retroperitoneaalinen verenvuoto luokitellaan monimutkaiseksi, koska niistä voi tulla perusta akuuttien patologioiden esiintymiselle, jotka voidaan vain poistaa kirurgisesti.

Vähemmän vaarallisia ovat verenvuoto, joka esiintyy kurkunpäässä ja kurkussa limakalvoista. Ne voivat johtaa vakavia hyökkäyksiä yskä ja äänihuulten jännitys ja tukkeutumisen seurauksena hengitysteitä.

Kun miehillä esiintyy nivelverenvuotoa, ilmenee kipua ja lämpötila nousee 38 asteeseen. Tällaiset poikkeamat voivat aiheuttaa nivelrikkoa ja raajojen lihasten surkastumista.

Hemofilia naisilla

Naisilla hemofiliaa diagnosoidaan harvoin. Tästä syystä luonnetta ja ominaisuuksia on vaikea havaita.

Naisten hemofiliatapaukset diagnosoidaan useimmiten, jos tytöt syntyvät äidistä, joka on tunnustettu geenin kantajaksi, ja isältä, joka kärsii tästä taudista. Mitä tulee patologian vakavuuteen, se vastaa täysin puutteellisen tekijän astetta. Naisilla voidaan havaita seuraavat patologian muodot:

1. Vaikea - jolle on ominaista alle 2 % veren hyytymiskyky. Oireet ovat selkeimpiä lapsuudessa. Tässä tapauksessa tauti voi ilmetä systemaattisina verenvuotokohtauksina lihaksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Verenvuotoa ikenistä voi ilmaantua vaihdon tai hampaiden syntymisen aikana. Aikuisena oireet etenevät nopeasti.
2. Keskivaikea - patologian eteneminen tapahtuu, jos tekijän taso vaihtelee 2-5 prosenttia. Silloin oireet ovat vakavuudeltaan kohtalaisia ​​ja ilmenevät nivel-lihasten verenvuodoista, ja pahenemistaajuus on muutaman kuukauden välein.
3. Valo - niukan tekijän arvo ylittää 5 prosenttia. Ensimmäiset oireet ilmenevät kouluiässä leikkauksen tai vamman seurauksena. Verenvuoto on vähäistä ja ilmaantuu suhteellisen harvoin. Laboratoriotutkimuksen aikana tautia ei ehkä havaita.
4. Poistettu - ei näy mitään merkkejä. Tällaisessa tapauksessa henkilö ei välttämättä ole tietoinen sairaudesta. Se havaitaan useimmiten vasta minkä tahansa kirurgisen toimenpiteen jälkeen.

Naisilla, vaikka patologia havaitaan, se etenee vähemmän vakavassa muodossa. Se, että nainen osoittautui geenin kantajaksi ja kärsii tästä taudista, todistaa seuraavat merkit:

• voimakas vuoto kuukautisten aikana;
• nenäverenvuoto;
• verenvuoto, joka ilmenee hammashoidon jälkeen;
• veren hyytymisen puute.

Hemofilia raskauden aikana

Koska hemofilia sisältää mahdollisuuden merkittävään verenhukkaan, lapsen synnytyksen aikana prosessit voivat olla paitsi odottamattomia, myös joskus peruuttamattomia. Raskaana olevan naisen tulee ehdottomasti käydä useiden asiantuntijoiden luona, kuten ortopedin, terapeutin, kirurgin ja geneetikon luona. Synnytys tulisi tapahtua vain erikoistuneella klinikalla erittäin pätevien asiantuntijoiden tiiviissä valvonnassa.

Synnytystaktiikka tulee määritellä selkeästi jo kolmannesta kolmanneksesta lähtien. Tässä tapauksessa kaikki tekijät, kuten sairauden tyyppi, naisen tila, on otettava huomioon. Kaikki vivahteet tulee harkita huolellisesti ja vakavan verenhukan todennäköisyys minimoida ja suotuisa toimitus on varmistettava.

Kaiken muun lisäksi kaikki mahdollisia tapoja Seuraavat riskit on suljettava pois:

• kuolema aikana ;
• aivoverenvuotojen muodostuminen synnytyksen aikana;
• verisuonitautien todennäköisyys ja infektioiden tunkeutuminen;
• nivelten kehitys patologiset prosessit, joka voi johtua kudoksen muodonmuutoksesta;
• nivelten liikkumattomuuden todennäköisyys.

O mahdollisia vaaroja sikiöstä tiedetään tällä hetkellä vain vähän, paitsi että naisella voi esiintyä runsasta verenvuotoa.

Kuten käytäntö osoittaa, jos synnytys tapahtuu normaalitilassa, tässä tapauksessa vammojen ja vaarojen todennäköisyys on minimoitu, mutta poikkeuksiin on aina mahdollisuus, joten hemofilian kanssa kaikki turvatoimenpiteet on toteutettava etukäteen, ja vain pätevät lääkärit saavat synnyttää.

Komplikaatiot

Patologian seurauksena tai hemofilian hoidon aikana henkilössä voi alkaa kehittyä tiettyjä komplikaatioita. Verenvuoto voi johtaa anemiaan vaihtelevassa määrin painovoima. Kuolemia ei suljeta pois, tämä koskee pääasiassa naisia, joille on määrä tehdä keisarileikkaus.

Hematooman muodostuessa voi muodostua kuolio tai halvaantua. Tämä tapahtuu verisuonten tai hermojen puristumisen seurauksena. Nekroosi ja osteoporoosi eivät ole poissuljettuja, jotka ilmenevät luukudoksen toistuvista verenvuodoista. Verenvuoto voi aiheuttaa hengitysteiden tukkeutumisen. Enemmän ei poissuljettu vakavia komplikaatioita kuten verenvuoto, pään tai selkäydin, joka johtaa kuolemaan.

Artropatia on kroonisen hemofilian komplikaatio. Se kehittyy, jos verenvuoto tapahtuu spontaanisti ja pääasiassa yhdessä nivelessä. Veren komponenttien vaikutuksen alaisena esiintyy nivelkalvon tulehdus, joka paksuuntuu ajan myötä, siihen muodostuu kasvaimia, jotka tunkeutuvat nivelonteloon. Nivelten liikkuvuuden aikana kasvaimet vaurioituvat, mikä aiheuttaa uusia verenvuotoja, mutta ilman vaurioita. Tämä johtaa asteittaiseen kudosten tuhoutumiseen. ruston nivel ja luun pinnan paljastaminen. Joissakin tapauksissa on mahdollista kehittää munuaisten amyloidoosi ja sitä seuraava krooninen munuaisten vajaatoiminta.

Tällaisen taudin, virushepatiitti-infektion ja HIV-infektiot mutta kiitos nykyaikaiset olosuhteet ja uusimmat puhdistusmenetelmät, tartuntariski on minimoitu.

Harvinaisissa tapauksissa henkilö voi provosoitua reaktiosta immuunijärjestelmä vasta-aineiden tuotannon muodossa, jotka estävät kyvyn ylläpitää veren hyytymistä. Lääketieteellisessä käytännössä tämä ilmaistaan ​​mahdottomuudella pysäyttää verenvuoto korvaushoidon avulla.

Ennuste

Mitä tulee ennusteeseen, se riippuu suoraan siitä, kuinka huolellisesti henkilö kohtelee terveyttään ja noudattaa kaikkia asiantuntijoiden suosituksia.

Vaikean hemofilian ennuste huononee merkittävästi, jos henkilöllä on nopea verenvuoto, joka johtuu traumasta tai leikkauksesta. Mitä tulee lievä aste hemofilia, elinajanodote pysyy samana ja negatiivinen vaikutus patologia ei vaikuta kehoon.

Potilaan omaisilla tulee olla käsitys taudin piirteistä ja tarvittaessa kyettävä antamaan ensiapua.

Ennaltaehkäisy

Pääasiallinen hemofilian ehkäisymenetelmä on konsultaatio ja pariskuntien täydellinen lääkärintarkastus juuri ennen avioliittoa. Tässä tapauksessa suoritetaan erityinen geenidiagnostiikka, jonka tulokset paljastavat todennäköiset riskit patologian periytymisestä. Jos pariskunnilla on sairaus, heitä ei suositella suunnittelemaan lasten hedelmöitystä luonnollisesti.

Jos diagnoosia ei jostain syystä tehty ennen raskauden alkamista, on suositeltavaa järjestää diagnoosi hedelmöittymisen jälkeen. Koska myöhemmin, jos hemofilia havaitaan lapsuudessa, terapeuttiset ja ehkäisevät toimenpiteet ovat asianmukaisia.

Potilaiden, joilla on diagnosoitu hemofilia, tulee olla jatkuvassa tilassa lääkärin tarkkailu. Tässä tapauksessa ne rekisteröidään varhaislapsuudessa. Kun lapsella diagnosoidaan sairaus, hänet vapautetaan liikunnasta, koska loukkaantumisriski on suuri. Mutta kaikista rajoituksista huolimatta kohtuullista fyysistä aktiivisuutta on oltava läsnä. Ne ovat välttämättömiä varsinkin kasvavalle organismille normaalia toimintaa varten. Ravitsemuksessa ei ole erityisiä rajoituksia. Vauva on rokotettava mahdollisimman monta infektiota vastaan, mutta rokotukset annetaan vain ihonalaisesti ja erittäin varovasti, koska lihaksensisäinen injektio laajoja hematoomeja voi esiintyä. Elävien rokotteiden käyttöönotto on sallittu vasta veren hyytymistekijöiden käyttöönoton jälkeen, josta on kulunut vähintään puolitoista kuukautta. On tarpeen tarkastella järjestelmällisesti virushepatiitti ja HIV-infektio.

Komplikaatioiden riskin minimoimiseksi sinun tulee yrittää välttää liiallista liikunta, erilaisia ​​vammoja, sekä läpäistävä kaikki lääkärin suosittelemat toimenpiteet ja noudata lääkkeiden ottamista koskevia ohjeita. klo virustaudit hemofiliapotilaalta on ehdottomasti kiellettyä ottaa aspiriinia, koska tämä lääke auttaa ohentamaan verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden, kuten Nurafen ja Panadol, käyttö on kielletty. Tölkkejä ei vielä suositella ihmiselle, ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoissa.

Hemofilian estämiseksi henkilölle annetaan puuttuva veritekijä tietyin aikavälein. Joissakin tapauksissa voidaan jopa asentaa erikoislaskimokatetrit, jotka minimoivat loukkaantumisriskin.

Videomateriaalit

Hemofilia: Discovery Channel - Kuninkaiden sairaudet ja kuolemat

Hemofilia. Kuinka nykyaikainen lääketiede voittaa sen

Hemofilia on vakava sairaus vaarallisia seurauksia. Niiden välttämiseksi tarvitaan oikea-aikaista ja pätevää valvontaa ja asianmukaista hoitoa. Kun tämä varmistetaan, tämän diagnoosin saanut henkilö voi hyvinkin elää täyttä elämää eikä käytännössä eroa kaikista muista. Patologian hoitoon liittyvien nykyaikaisten menetelmien ansiosta on saavutettu suurta menestystä, eivätkä tutkijat aio lopettaa siihen. Aktiivisesti kehittyvän geeniterapian ansiosta ei ole poissuljettua, että hemofilia voitetaan lähitulevaisuudessa.

Hemofilian ilmenemismuotoja on kuvattu muinaisten aikojen lääkäreiden ja lääketieteen historioitsijoiden kirjoituksissa. Noiden kaukaisten vuosisatojen aikana lääkärit kohtasivat lisääntyneen verenvuodon ja siitä johtuvan kuoleman ongelman. Mutta tämän taudin syy oli huonosti ymmärretty, ja hoito oli myös tehotonta.

Tämä tauti sai virallisen nimensä ja määritelmänsä 1800-luvulla.

Etiologia

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa veren hyytymisprosessi (koagulaatio) on häiriintynyt. Tämän seurauksena potilaalla on verenvuotoa nivelonteloihin, lihaskudokset kaikkiin kehon elimiin.

Hemofilia on patologia, jossa verenvuoto lisääntyy. Lääketieteellinen luokitus viittaa tämän sairauden ryhmään hemorraginen diateesi, perinnöllinen koagulopatia, tilat, joissa veren hyytyminen on heikentynyt. Vaikeissa tapauksissa potilaista tulee vammaisia.

Kuninkaallisten dynastioiden edustajat kärsivät usein tästä taudista, minkä vuoksi hemofiliaa kutsuttiin kuninkaalliseksi tai viktoriaaniseksi taudiksi (kuningatar Victorian, ainoan tästä taudista kärsineen naispuolisen edustajan, kunniaksi).

Kuinka elää hemofilian kanssa? Löydät vastauksen tähän kysymykseen katsomalla videokatsauksen:

Syyt hemofilian kehittymiseen

Kaikki tiedot henkilöstä tallennetaan kromosomeihin, jotka sijaitsevat solun ytimessä. Jokainen piirre, joka tarjoaa samankaltaisuuden vanhempien kanssa, on koodattu kromosomin osalla - geenillä.

Geenien patologiset muutokset (mutaatiot) johtavat useisiin sairauksiin.

Ihmisellä on yhteensä 23 paria kromosomeja. Viimeinen pari on sukupuolikromosomit, niitä merkitään kirjaimilla X ja Y. Naisilla tämä pari koostuu kahdesta X-kromosomista (XX), miehillä X ja Y (XY).

Hemofilian periytymisestä vastaava mutatoitunut geeni sijaitsee X-kromosomissa. Tarkoittaako tämä sitä, että vanhemmasta, jolla on tämä sairaus, syntyy sairas lapsi? Ei. Tässä on tarpeen ymmärtää "dominoivan" ja "resessiivisen" geenin käsite.

Perinnöllisten ominaisuuksien siirtymiskaavio

Syntynyt lapsi saa kaksi geeniä, jotka vastaavat yhdestä ominaisuudesta, esimerkiksi hiusten väristä. Ensimmäinen geeni on äidiltä, ​​toinen isältä. Geenit ovat hallitsevia (vallitsevia) ja resessiivisiä (vähäisiä). Jos lapsi perii kaksi hallitsevaa geeniä äidiltään ja isältään, tämä piirre tulee näkyviin. Jos kaksi on resessiivistä, niin myös hän ilmestyy. Jos dominoiva geeni periytyy yhdeltä vanhemmalta ja resessiivinen toiselta, dominoivan geenin merkki ilmestyy vauvaan.

Hemofiliaa kantava geeni on resessiivinen. Se tarttuu vain X-kromosomin kanssa. Tämä tarkoittaa, että naislapsilla tämän taudin esiintyminen edellyttää resessiivisiä geenejä molemmissa X-kromosomeissa. Jos näin tapahtuu, lapsi kuolee oman hematopoieettisen järjestelmänsä muodostumisen jälkeen. Tämä tapahtuu 4 raskausviikolla. Jos hemofilian merkki sijaitsee vain yhdessä X-kromosomissa ja toisessa on terve geeni, sairaus ei ilmene, koska hallitseva terve geeni tukahduttaa resessiivisen. Siksi nainen voi olla taudin kantaja, mutta ei sairastu siihen.

Hemofilian lajikkeet

Lisääntynyt verenvuoto tässä taudissa johtuu veren hyytymisprosessin rikkomisesta, mikä pidentää sen aikaa. Ongelma johtuu muutoksesta veren hyytymistekijöissä, joita on 12.

Käytännön lääketiede kohtaa kolmentyyppisiä sairauksia:

• Hemofilia A. Se johtuu tekijä VIII:n (antihemofiilisen globuliinin) riittämättömästä pitoisuudesta. Tämäntyyppinen sairaus on tärkein (klassinen), koska noin 85% hemofiliapotilaista kärsii siitä. Tähän taudin muunnelmaan liittyy vakavin verenvuoto;
• Hemofilia B. Se kehittyy plasman tekijä IX:n puutteen vuoksi (joulu). Tämän tyyppisellä patologialla toissijaisen tason hyytymistulpan muodostuminen häiriintyy. Esiintyy 10 %:ssa tapauksista;
• Hemofilia C. Tämä variantti aiheuttaa hyytymistekijä XI:n puutteen. Tähän mennessä se on suljettu hemofilian luokittelun ulkopuolelle ja se on korostettu yksilöllinen sairaus, koska se eroaa kliiniset oireet todellisesta hemofiliasta. Se on yleistä Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa, miehet ja naiset ovat sairaita.

Miten hemofilia ilmenee? Valitukset ja oireet

Hemofilia ilmenee:

Pienillä lapsilla hematoomat ilmestyvät usein päähän, pakaraan ja lapaluihin. Fysiologiseen hampaiden puhkeamiseen liittyy jatkuva verenvuoto. Myös verenvuotoa nenän ja suun limakalvoista havaitaan usein purettaessa kieltä ja poskia.

Silmävauriot ovat erityisen huolestuttavia. Verenvuoto voi tässä tapauksessa johtaa täydelliseen sokeuteen.

Iän myötä ilmenemismuodot muuttuvat maltillisemmiksi, verenvuoto tasoittuu, niiden vaara ei ole enää niin suuri.

Jokapäiväisessä elämässä on myytti hemofiliapotilaiden verenvuototapauksista pienimmästä viillosta tai naarmusta. Itse asiassa se ei ole. Vaarana on vakava leikkaus ja tuntemattomasta alkuperästä johtuva sisäinen verenvuoto. Todennäköisesti sairauden verenvuotomekanismien ja haurauden, verisuonten seinämien läpäisevyyden yhdistelmä.

merkintä: Hemofiliapotilailla on toistuvaa (toistuvaa) verenvuotoa vamman jälkeen. Pysähdyksen taustalla prosessi voi toistua muutaman tunnin tai päivän kuluttua.

Siksi tällaisten potilaiden huolellinen seuranta on välttämätöntä. Toistuva verenvuoto aiheuttaa ajan myötä anemiaa.

70 %:ssa kaikista tapauksista havaitaan intraartikulaarista verenvuotoa. Ihonalainen kudos muodostaa noin 20%, useimmiten lihasten maksimikuormituksen alueella. Noin 5-7 % verenvuodosta tapahtuu maha-suolikanavassa ja aivoverisuonissa.

Kehittyneet hematoomat voivat kestää jopa 2 kuukautta. Jos komplikaatioita (märkimistä) ilmenee, se on avattava ja nekroottiset massat poistetaan.

Verenvuoto niveliin (hemartroosi) voi johtaa vammautumiseen.

Munuaiskudoksen verenvuodon komplikaatiot voivat olla:

• kipuoireyhtymä;
• munuaiskoliikki (veritulpan aiheuttama virtsateiden mekaaninen ärsytys);
• munuaisaltaan tulehdus ();
• munuaisten vesipula (hydronefroosi);
• tuhoutuminen ja skleroottiset muutokset munuaisten kapillaareissa.

Kuinka epäillä hemofiliaa vastasyntyneellä

Pysäyttämätön, pitkittynyt verenvuoto napanuorasta, mustelmat ja mustelmat päässä, vauvan kuperat osat vaativat välittömän verikokeen hemofilian havaitsemiseksi. Näitä tutkimuksia tulisi täydentää perusteellisella sukulaisen haastattelulla, jotta perheessä havaitaan sairautta.

Hemofilian diagnoosin vahvistaminen laboratoriotiedoilla

Hemofilian diagnoosille on ominaista seuraavat veriparametrit:

• hyytymistekijöiden (VII muodossa A, IX muodossa B) pitoisuuden (pääoire) ja aktiivisuuden lasku alle 50 %;
• veren hyytymisajan pidentyminen yli 10 minuuttia;
• muuttumaton määrä fibrinogeenia;
• kohonnut trombiiniajan normi;
• protrombiiniindeksin (PTI) lasku;

Kuinka hoitaa hemofiliaa ja komplikaatioita

Ei ole olemassa radikaaleja tapoja vaikuttaa taudin syihin. Tehdään oireenmukaista, helpottavaa hoitoa tukilääkkeillä.

Tätä varten potilaille annetaan:

• puuttuvien hyytymistekijöiden konsentraattiliuokset (4 - 8 annosta päivässä hepariinilla 1500 yksikköä), luovuttajan verestä valmistetut lääkkeet, myös eläinkudoksen hemaattisista komponenteista;
• tuoreet plasmavalmisteet, kryosakka (vakavuudesta riippuen 10-30 yksikköä painokiloa kohti, 1 kerta päivässä), antihemofiiliset (300-500 ml 8-12 tunnin kuluttua) ja luovuttajaplasma (10-20 ml per päivä). kg päivässä). Injektiot voidaan tehdä joka päivä tai joka toinen päivä;
• vakavalla anemialla - verensiirto, punasolumassa;
• glukoosiliuos tippu, polyglusiini, reambiriini jne.;
• plasmafereesi (hyytymistekijöiden vasta-aineiden poistamiseksi), prednisoloni.

Hemartrooseja yhdessä yllä olevien menetelmien kanssa täydennetään nivelpussin puhkaisulla verisen sisällön aspiroimiseksi (valimiseksi), jota seuraa esittely hormonaaliset lääkkeet. Sairas raaja vaatii maksimaalista liikkumattomuutta immobilisaatioon asti. Kuntoutus suoritetaan käyttämällä fysioterapiaharjoituksia ja fysioterapiamenetelmiä.

Monimutkaisia ​​tapauksia, joissa esiintyy kontraktuureja, nivelrikkoa, patologisia murtumia, voidaan täydentää kirurgisella hoidolla ortopedisilla osastoilla.

merkintä: ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden määrääminen hemofiliapotilaille on ehdottomasti vasta-aiheista vaaran vuoksi mahdollista kehitystä verenvuotoa.

Ennaltaehkäisevät toimet

Ne alkavat neuvonnan tarpeesta lääketieteellisessä geneettisessä konsultaatiossa, hemofiliageenin määrittämisessä X-kromosomissa.

Olemassa olevan sairauden yhteydessä on välttämätöntä rekisteröityä hoitoon, ylläpitää päivittäistä hoito-ohjelmaa ja elämäntapaa, joka sulkee pois fyysisen ylikuormituksen ja traumat. Uintitunteja suositellaan kuntosali ammusten kanssa, jotka eivät aiheuta vammoja.

Hemofilia on sairaus, jolle on ominaista veren hyytyminen (tämä sana käännetään kreikasta). Sairaus on perinnöllinen. Verenvuoto ja verenvuoto tässä taudissa ovat pitkäaikaisia, joskus ne ilmenevät spontaanisti, ilman näkyvää syytä.

Kohtalokas "perintö"

Kaikki maininnat hemofiliasta liittyvät ensisijaisesti Tsarevitš Aleksein - jälkimmäisen pojan - kuvaan Venäjän keisari Nikolai II. Aleksei sairastui hemofiliaan saatuaan sen äidiltään, keisarinna Alexandra Feodorovnalta, joka peri sairauden äidiltään prinsessa Alicelta, joka puolestaan ​​sai sen kuningatar Victorialta. Kuningatar Victoria oli hemofilian kantaja, mutta hänen yhdeksästä lapsestaan ​​vain yksi poika, prinssi Leopold, kärsi hemofiliasta ja kuoli ollessaan 31-vuotias, ja hänen tyttärensä, prinsessat Alice ja Beatrice, olivat taudin kantajia.

Prinsessa Beatricen neljästä pojasta vain kahdella oli hemofilia, ja hänen tyttärensä Victoria Eugenie, Espanjan kuninkaan puoliso, välitti taudin kahdelle kolmesta pojastaan. Prinsessa Alicen poika Frederick, yksi seitsemästä hemofilian perineestä lapsesta, kuoli kolmen vuoden ikäisenä. Myös hänen sisarensa Irenen kaksi poikaa sairastuivat hemofiliaan, mutta yksi heistä selvisi turvallisesti 56-vuotiaaksi.

Monarkkivanhemmat yrittivät parhaansa mukaan suojella lapsiaan kaikilta vahingoilta. Esimerkiksi Espanjan kuninkaallinen perhe puki kaksi poikaansa pehmustettuihin pukuihin; jopa puiston puut, joissa lapset leikkivät, olivat kääritty huopaan. Nikolai II ja hänen perheensä joutuivat myös ryhtymään varotoimiin, ympäröiden itsensä kapealla ihmisjoukolla, jotka tietävät taudin salaisuuden, ja eristäen itsensä ulkomaailmasta korkealla rautarinalla, joka ympäröi Tsarskoje Selon palatsipuistoa. Tämä ei kuitenkaan voinut pelastaa prinssiä mustelmilta ja hankauksilta, ja vanhemmat olivat yksinkertaisesti epätoivoisia tajuten, että he elävät jatkuvasti katastrofin partaalla.

Monta vuotta sitten.

Äidin kautta leviävän taudin perinnöllinen luonne osoitettiin epäsuorasti Talmudissa, juutalaisuuden uskonnollisten opintojen sarjassa, jossa kirjoitettiin kirjaimellisesti: ”Jos yhdellä äidillä oli kaksi lasta, jotka kuolivat ympärileikkaukseen, niin hänen kolmas. poika on vapaa tästä ympärileikkauksesta – ei ole väliä, tuleeko se samalta isältä vai toiselta." Ja tämä ei ole yllättävää, koska uskonnollinen ympärileikkausriitti, joka on niin tärkeä ortodoksisen juutalaisuuden kannattajille, liittyy lievää verenvuotoa. Tästä syystä Talmud suositteli, että lapset, joilla voidaan epäillä perinnöllistä verenvuotohäiriötä, eivät joutuisi tällaiselle riskille. Ennen myöhään XIX vuosisadalla syy tähän outo sairaus jäi epäselväksi. Lääkärit yrittivät selittää sen joko verisuonten seinämien epänormaalilla kehityksellä, jotka väitetysti tulivat liian ohuiksi, sitten kohonneella verenpaineella, sitten punasolujen rakennevirheillä tai aivolisäkkeen vaikutuksella.

Ensin osoitti oikea syy sairauksia vuonna 1861, Dorpatin yliopiston professori Schmidt, joka loi entsymaattisen teorian perheen verenvuodosta. Myöhemmin hänen oletuksensa vahvistettiin: kävi ilmi, että potilaiden veriplasmassa ei ole tarpeeksi proteiineja, jotka terveitä ihmisiä.

Miksi ja miten veri hyytyy?

Tiedetään, että veren hyytyminen on puolustava reaktio organismi. Suonista vapautuvan veren pitäisi normaalisti hyytyä 3-4 minuutin kuluessa. Tässä tapauksessa nestemäisestä tilasta tuleva veri siirtyy hyytelömäiseen tilaan. Muodostuu hyytymä, joka tukkii vaurioituneen suonen ja pysäyttää verenvuodon. Hemofiliapotilailla tämä veritulpan muodostumismekanismi on heikentynyt. Tärkeimmät veren hyytymisestä vastaavat solut ovat verihiutaleet. Tauolla verisuoni solut, jotka reunustavat sitä sisältäpäin, ovat vaurioituneet. Vuorauksen alla on sidekudoksen pääproteiinin, kollageenin, pitkiä kuituja, joihin verihiutaleet pystyvät kiinnittymään. Verihiutaleiden vahva kiinnittyminen haavan pintaan johtaa useisiin tärkeitä seurauksia. Ensin kiinnittyneen verihiutaleen sisällä puristetaan eräänlainen mikrotubulusten rengas, jonka seurauksena solun muoto muuttuu ja sen pinnalle ilmestyy lukuisia kasvaimia, mikä auttaa verihiutaleen kiinnittymisessä haavassa. Toiseksi sen pinnalle ilmestyy proteiineja, joita tarvitaan uusien verihiutaleiden kiinnittymiseen. Kuvaannollisesti sanoen haavaan tunkeutuneet verihiutaleet antavat signaalin: ”Tässä meille! Täällä tarvitaan hätäapua!" Avuksi ryntäävistä verihiutaleista alkaa erottua biologisesti aktiivinen aine, serotoniinihormoni. Sen vaikutuksen alaisena sileiden lihasten supistumisen vuoksi alkaa verisuonireaktio - verisuonten ontelon paikallinen supistuminen (spasmi). Lopuksi haavaan kiinnittyneet verihiutaleet erittävät ainetta, joka stimuloi sileän lihaksen solujen jakautumista. Se on myös selvää - raon reunat on vedettävä yhteen lihasten avulla.

Jos kapillaari osoittautui vaurioituneeksi, usein vauriokohtaan "kasaantuva" verihiutaleiden joukko riittää sulkemaan repeämäkohdan. Jos suurempi suoni vaurioituu, fibriinitulpan muodostumismekanismi aktivoituu. Se tapahtuu näin. Haavaan kiinnittyneet verihiutaleet erittävät erityistä ainetta - kontaktitekijää, joka laukaisee koko sarjan veritulpan muodostumiseen osallistuvien proteiinien vuorovaikutuksia.

Veritulpan muodostumiseen tarvittava pääproteiini on fibrinogeeni. Fibriinimonomeerit muistuttavat Lego-palikoita, joista voit helposti rakentaa pitkän palkin. Fibrinogeeni on liukoinen plasmaproteiini, joka kuuluu globuliinien ryhmään, joka on yksi veren hyytymistekijöistä. Trombiinientsyymin vaikutuksesta se pystyy muuttumaan fibriiniksi.

Tuloksena olevat fibriinipolymeerifilamentit stabiloidaan erityisellä proteiinifibrinaasilla, jolloin haavaan muodostuu todellinen laastari tiiviisti toisiinsa kietoutuneista fibriinifilamenteista, jotka neutraloivat trombiinia. Jos näin ei tapahdu, trombiini voisi hyytyä kaiken veren kehossa.

On selvää, että fibriinitulppa ei voi olla olemassa loputtomiin. Melko pian endoteelisoluja (yksi kerros litteitä soluja vuoraa sisäpinta verta ja imusuonet) ja sileät lihakset sulkevat raon suonen seinämässä, ja sitten hyytymä alkaa häiritä palautunutta verenkiertoa. Siksi se on poistettava, ja tämän tekee toinen prosessin osallistuja - fibrinolysiinientsyymi. Sen vaikutuksen alaisena fibriinitukos alkaa hajota ja katoaa pian kokonaan.

Kuka saa hemofilian?

Hemofilia siirtyy vanhemmilta lapsille. Mutta hänellä on yksi mielenkiintoinen ominaisuus: vain miehet kärsivät hemofiliasta, ja vain naiset perivät sen. Esimerkiksi sairas isä siirtää hemofilian tyttärelleen, jolla ei ole ulkoisia merkkejä sairaus, mutta hän siirtää sen pojalleen, jolla on täysi hemofilia. Kuitenkin ne, jotka ajattelevat, ovat väärässä: perheessä ei ollut sellaista epäonnea - eikä tule koskaan olemaan. Valitettavasti näin ei aina ole. Ongelmia voi tulla joka perheelle. On todistettu, että jotkut potilaat eivät saaneet hemofiliaa perinnöllisesti, vaan ns. satunnaisen geenimutaation seurauksena - esimerkiksi silloin, kun kehon perinnölliseen materiaaliin viedään viruksen omaavaa vierasta geneettistä tietoa. Venäjällä on 6,5 tuhatta virallisesti rekisteröityä hemofiliapotilasta, mutta itse asiassa lääkäreiden mukaan heitä voi olla 1,5-2 kertaa enemmän.

Vaikea hemofilia voi yleensä ilmaantua jo ensimmäisenä elinvuotena, ja siihen liittyy laajoja mustelmia ja epätavallisia pitkä verenvuoto. Lievät ja keskivaikeat muodot ilmaantuvat usein ensimmäisen kerran leikkauksissa, myös hampaanpoistossa, pitkittyneenä verenvuodona.

Jopa mustelma, joka terveellä ihmisellä ilmenee pahimmassa tapauksessa mustelmana, hemofiliapotilaalla voi olla vakavia seurauksia. Ihon alle, ihon sisään, lihasten väliin voi muodostua kokonaisia ​​"verijärviä". Ja jos polvi on mustelma, verta voi virrata nivelonteloon, mikä johtaa rajoittumiseen ja jopa täydelliseen liikkuvuuden menetykseen, epämuodostumiin, kipuun, joten hemofiliaa sairastavan tulee olla erityisen varovainen jokapäiväisessä elämässä.

Diagnostiikka

Hemofilian kantajan varhainen tunnistaminen perustuu ensisijaisesti sukuhistorian analyysiin. Sukupuu, mittaamalla tekijöiden hyytymisaktiivisuuden suhdetta Veri VIII ja IX, von Willebrand -tekijä, sekä DNA-analyysi. DNA-diagnoosi on tarkin, mutta ei aina informatiivinen. mahdollista synnytystä edeltävä diagnoosi kun suoritetaan korionivilluksen biopsia 9-11 raskausviikolla tai sikiön virtsarakon puhkaisu 12-15 sikiön kehitysviikolla sekä DNA-poisto sikiön soluista asianmukaista analyysiä varten. Hemofilia A:n diagnoosi heti syntymän jälkeen perustuu siihen, että ei ole havaittu normaalia hyytymistekijä VIII:n aktiivisuutta oletettavassa vastasyntyneessä, jolta on tullut verta laskimosta. Hemofilia B:n eli tekijä IX:n puutteen diagnosointi on vaikeampaa, koska kaikilla vastasyntyneillä on alhainen tekijä IX:n aktiivisuus. Matala taso tekijä IX voidaan havaita vastasyntyneellä 6 kuukauden ikään asti, vaikka lapsella ei olisi hemofiliaa. Valtimoiden, kaula-, reisi- ja kyynärlaskimoiden punktointi sekä ympärileikkaus ovat vasta-aiheisia, kunnes potilaalla on sopiva tekijätaso.

Hemofilian diagnoosin selventämiseksi, laboratoriodiagnostiikka. Tutkimuksen aikana suoritetaan sarja verikokeita, joiden tulosten perusteella arvioidaan hyytymisjärjestelmän tilaa.

Taudin ilmenemismuodot

Useimmiten ensimmäiset verenvuodon ilmenemismuodot hemofiliapotilailla kehittyvät silloin, kun lapsi alkaa kävellä ja altistuu kotitalousvammille. Joillekin ensimmäiset hemofilian merkit ilmaantuvat jo vastasyntyneen iässä, esimerkiksi mustelmina kehossa ( ihonalaiset hematoomat). Aikana imetys hengenvaarallista verenvuotoa ei yleensä esiinny. Tämä voidaan selittää sillä, että v ihmisen maito sisältää aineita, jotka eivät toistaiseksi anna taudin ilmaantua. Yleensä hemofiliaa sairastaville lapsille on ominaista hauraus, vaalea iho ja huonosti kehittynyt ihonalainen rasva.

Hemofiliaa sairastaville vastasyntyneille voi myös helposti muodostua laajoja kefalohematoomeja (pään hematoomat), ihonalaisia ​​ja intradermaalisia verenvuotoja pakaraan ja perineumiin, myöhäinen verenvuoto sidotetusta napanuorasta ensimmäisten 24 tunnin aikana syntymän jälkeen ja hieman myöhemmin (5-7 kuukauden kuluttua) - verenvuoto hampaiden syntymisen aikana.

Sairailla 1,5-2-vuotiailla lapsilla pieniinkin vammoihin liittyy mustelmia otsassa, raajoissa, pakaroissa ja hampaiden puhkeaminen, kielen ja poskien limakalvojen pureminen, injektiot - pitkittyneet, joskus useita päiviä (jopa 2-3 viikkoa) verenvuoto. Usein havaitaan verenvuotoja nivelissä. Ihonalaiset, lihaksenväliset hematoomat ovat laajoja, yleensä leviävät, muistuttavat ulkonäöltään kasvaimia, niihin liittyy "kukinta" (sininen - sinivioletti - ruskea - kultainen). Ne myös liukenevat erittäin pitkään - 2 kuukauden sisällä.

Hoito ja ehkäisy

Hemofiliaa ei voida täysin poistaa, mutta jatkuvasti hoidossa olevan potilaan elämänlaatu ei kärsi. Ilman hoitoa hemofilia johtaa pysyvään vammaan ja melko usein ennenaikaiseen kuolemaan. Hemofiliapotilaan elinajanodote oli vielä 1900-luvun alussa pieni. Nykyään hemofiliapotilas voi elää erityishoidon taustalla yhtä kauan kuin terve mies. Hematologian hoitaa hemofiliapotilaiden hoito. Tällä hetkellä tuotetaan useita lääkkeitä, jotka voivat palauttaa veren hyytymisen hemofiliapotilailla. Suurin osa näistä valmisteista on kuivattuja veritiivisteitä terveiltä ihmisiltä. Hoito tekijätiivisteillä auttaa ylläpitämään haluttua veren hyytymistasoa. Venäjän lääketeollisuus käyttää kotimaista luovuttajaplasmaa ja kryopresipitaattia, joka on puolivalmiste veren hyytymistiivisteiden valmistukseen. Ne annetaan suonensisäisesti. Tällä hetkellä yritetään saada aikaan menetelmillä hemofilian vastaisten lääkkeiden tuotantoa geenitekniikka käyttämällä kantasoluja.

Hemofilian hoitoon kuuluu myös potilaan puutteellisen hyytymistekijän injektointi suoraan potilaan laskimoon. Hoito voi joko estää verenvuotoa tai vähentää sen seurauksia, yrittää estää komplikaatioiden kehittymistä. Verenvuoto loppuu, kun tarpeeksi hyytymistekijää saavuttaa vaurioituneen kohdan. Jos hoito on ollut aikainen vaihe, jatkuvan verenvuodon todennäköisyys pienenee jyrkästi. Jos hoito viivästyy, verenvuoto jatkuu ja leviää aiheuttaen vakavampia kudosvaurioita, mikä puolestaan ​​lisää myöhemmän verenvuodon todennäköisyyttä. Käyttötiheys on yksilöllinen ja riippuu taudin vakavuudesta ja pahenemisvaiheista.

Valitettavasti tautia ei ole vielä voitettu. Hemofilian hoito on tällä hetkellä saatavilla pääasiassa kehittyneissä maissa asuville potilaille, joissa käytetään erittäin tehokkaita ja viruksille turvallisia hyytymistekijäkonsentraatteja. AT Venäjän federaatio Tällä hetkellä ei ole olemassa tekniikkaa, joka mahdollistaisi tuontianalogeja vastaavien verituotteiden valmistamisen. Venäjällä hemofilian ongelmia käsittelee Venäjän lääketieteen akatemian hematologinen tutkimuskeskus, jossa on erityinen hemofiliapotilaiden avohoidon osasto ympärivuorokautisten kenttätiimien kanssa. Jos tarvitset lisätietoja käytettävissä olevista diagnoosivaihtoehdoista, ota yhteyttä lähimpään hemofilian hoitokeskukseen tai julkinen organisaatio hemofiliapotilaat, joissa on asiaankuuluvia asiantuntijoita. Hemofilian hoitokeskusten kokonaishoidon konsepti on taide-alan lähestymistapa tämän sairauden hoitoon, jossa potilaan tilaa arvioi monitieteinen tiimi, johon kuuluu yleensä hematologi, ortopedi, ravitsemusterapeutti, infektiotautiasiantuntija, sosiaalityöntekijä, fysioterapeutti, hammaslääkäri, kuntoutusasiantuntija, psykologi ja genetiikkakonsultti. Tämä valtio kehittää koordinoidun hoitosuunnitelman potilaalle ja odottaa, että potilasyhteisön lastenlääkäri hyväksyy tämän suunnitelman.

Hemofiliaa pidetään yhtenä maailman kalleimmista sairauksista, sillä ihmisen luovuttajan plasmasta valmistettuja valmisteita käytetään ehkäisyyn, hoitoon ja kirurgisiin leikkauksiin. Hemofiliapotilaiden on tärkeää tietää ja muistaa, että sellaiset lääkkeet kuin ASETYLSALISYLIHAPPO (ASPIRIN), BRufen, INDOMETASIN, butatsolidiinit, ANALGIN ovat heille ehdottomasti vasta-aiheisia. Tällaisilla lääkkeillä on kyky ohentaa verta ja lisätä edelleen verenvuodon todennäköisyyttä. Haavoihin ja vammoihin hemofiliapotilas tarvitsee välitöntä ensiapua, haavat tulee puhdistaa hyytymistä ja pestä antibioottiliuoksella. Levitä sitten johonkin hemostaattiseen aineeseen (adrenaliini, vetyperoksidi) kastettu sideharso ja hemostaattiset sienet. Myös ihmisten ja eläinten rintamaitoa ja veriseerumia on mahdollista käyttää. Verenvuoto haava tulee tukkia hyvin, eli sulkea, puristaa. Ja tietysti tällaisissa tapauksissa sinun on mentävä välittömästi sairaalaan! Hoidon seuraava vaihe on verensiirto. Pienet annokset ovat yleensä riittäviä pysäyttämään verenvuodon. Merkittävän verenhukan yhteydessä siirretyn veren annos kasvaa. Koska lihakseen ja ihonalaisia ​​injektioita hematoomina, hemofilialääkkeitä sairastaville potilaille annetaan suonensisäisesti.

Jos lapsellasi on hemofilia...

• Kerro heti lääkärillesi, jos lapsesi loukkaantuu, vaikka se olisi vähäinen. Pään, niskan tai vatsan vammat ovat erityisen vaarallisia. Jos lapsesi on leikkaus tai hampaanpoisto, keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä sinun on tehtävä.
• Tarkkaile lastasi tarkasti laajan sisäisen verenvuodon varalta, kuten kova kipu(mukaan lukien vatsassa), nivelen tai lihaksen turvotus, nivelten liikerajoitukset, verta virtsassa, tervamaiset ulosteet ja vaikea päänsärky.
• Koska lapselle annetaan infuusiona veren komponentteja, hepatiittitartunnan vaara on olemassa. Ensimmäiset infektion merkit voivat ilmaantua 3 viikon ja 6 kuukauden kuluttua siitä, kun lapsi on saanut veren komponentteja. Sairauden oireet: päänsärky, kuume, huono ruokahalu, pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu ja maksakipu (alakondriumissa ja vatsan keskellä, virtsan tummuminen) ja ulosteet (vaaleanharmaa), ihon ja kovakalvon keltaisuus.
• Älä koskaan anna lapsellesi ASPIRINIA, koska se voi aiheuttaa verenvuotoa, ja lääkkeitä, kuten BRUFEN, INDOMETASIN, butatsolidiinit, ANALGIN. Joka tapauksessa, ennen kuin annat lapsellesi uuden lääkkeen, tarkista lääkäriltäsi!
• Jos sinulla on tyttäriä, ota yhteyttä erikoissairaanhoitoon tarkistaaksesi, ovatko he hemofilian kantajia. Sairaat miespuoliset perheenjäsenet tarvitsevat psykologista apua.
• Huolehdi siitä, että lapsella on aina lääketieteellistä tunnisteranneketta - tämä on tietoa sairaudesta ja veriryhmästä, josta voi olla hyötyä milloin tahansa. Sen pitäisi olla tällaisissa potilaissa, jotta hätätilanteissa jokainen henkilö, joka auttaa tällaista potilasta, voi helpommin navigoida tilanteessa. Näiden tietojen tulee olla kaikkien hemofiliapotilaiden saatavilla.
• Opeta lapsesi harjaamaan hampaat säännöllisesti ja perusteellisesti pehmeillä harjoilla. Vältä hampaiden poistoa.
• Suojaa lasta loukkaantumiselta, mutta älä harjoita tarpeettomia rajoituksia, jotka hidastavat hänen kehitystään. Ompele hänen vaatteisiinsa pehmustetut polvi- ja kyynärpääsuojat suojaamaan hänen niveliään putoamisen varalta. Vanhemmat lapset eivät saa harrastaa kontakti- ja traumaattisia urheilulajeja (kuten jalkapalloa), mutta he voivat esimerkiksi uida tai pelata golfia.
• Levitä kylmäpakkauksia ja jäätä vauriokohtaan ja kevyesti puristavia siteitä verenvuotoalueille. Estä verenvuodon uusiutuminen rajoittamalla lapsesi liikkumista 48 tunnin ajan sen pysähtymisen jälkeen. Anna loukkaantuneelle kehon osalle kohotettu asento.
• Toistuvien sairaalahoitojen välttämiseksi sinun tulee oppia antamaan veren komponentteja, joissa on hyytymistekijä. Älä epäröi antaa hyytymistekijätiivistettä, jos verenvuotoa ilmenee. Pidä tiiviste aina valmiina, myös lomalla.
• Varmista, että lapsesi käy säännöllisesti hematologin tarkastuksissa.
• Jos verenvuoto alkaa, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon!

Hemofilia on yksi yleisimmistä vaarallisia sairauksia. Se johtaa edelleen korkeaan kuolleisuuteen. Siksi tärkein ehkäisevä toimenpide- lääketieteellistä geneettistä neuvontaa avioliittoon solmiville. Kun hemofiliapotilas on naimisissa hemofiliaa sairastavan naisen kanssa, lapsia ei suositella. Terveessä naimisissa olevassa naisessa

hemofiliapotilaan kanssa 14-16 raskausviikolla erityinen menetelmä transabdominaalinen amniocenteesi (sikiön virtsarakon puhkaisu vatsan etuseinän ja kohdun seinämän läpi lapsivesien saamiseksi tutkimusta varten), sikiön sukupuoli määritetään. Jos sairaus todetaan, raskauden keskeyttämistä suositellaan sairaan lapsen syntymän välttämiseksi.

V. L. IZHEVSKAYA, lääketieteen kandidaatti

Englannin kuningatar Victoria ei epäillyt olevansa hemofilian kantaja ennen kuin hän synnytti kahdeksannen lapsensa - Leopoldin pojan.

Hänen syntyessään kävi selväksi, että Englannin kuninkaallisen talon yllä leijui tuolloin kauhean, parantumattoman taudin uhka.

Eikä vain englannin yli: täältä hemofilia antoi "etäpesäkkeensä" niihin taloihin, joihin Victorian lapset ja lastenlapset tulivat.

Tämä kohtalo ei mennyt ohi ja pitkään kärsinyt Venäjä. Kuningatar Alexandra Fedorovnan syntyperäisestä tyttärenlapsesta tuli Venäjän hallitsijan Nikolai II:n vaimo. Heillä oli poika Tsarevitš Aleksei, joka kärsi vakavasta hemofilian muodosta.

Se, että hemofilia on perinnöllinen perhesairaus, on tiedetty hyvin, hyvin kauan. Jopa Talmudissa (2. vuosisadalla jKr.) kuvataan tappavaa verenvuotoa pojilla ympärileikkausriitin jälkeen.

Ja määrätään, että kaikkia naispuolisia sukulaisia, jotka ovat myöhemmin syntyneet sellaisiin perheisiin, ei saa ympärileikata. Huomaa: naaraslinjalla. Hämmästyttävä! Myöskään genetiikasta ei ollut jälkeäkään, ja he tiesivät jo, että tauti tarttui vain äidin, tyttären, tyttärentyttären kautta ...

Mutta mikä hätänä, miten se tapahtuu, sen selitti vuosisadamme genetiikka. Hemofilian geneettisten avainten löytäminen oli kaikkea muuta kuin helppoa: siellä kaikki on tuskallisesti kierretty.

Katso: vain pojat kärsivät hemofiliasta. Mutta samalla heidän lapsensa - pojat ja tytöt - ovat aina terveitä. Nämä näennäisesti täysin terveet tytöt synnyttävät kuitenkin myöhemmin sairaita poikia. Miksi?

Vihje oli X-kromosomissa. Saatat muistaa aikaisemmista genetiikkaa koskevista artikkeleista, että naisella on kaksi identtistä sukupuolikromosomia - XX ja miehillä eri sukupuolikromosomit - XY.

Siis aivan lopussa pitkä olkapää X-kromosomit paikantavat geenit kahdelle tunnetusta kolmestatoista hyytymistekijästä. Ne kiinnostavat meitä: nämä ovat VIII ja IX tekijät.

Lisääntynyt verenvuoto, eli hemofilia, johtuu niiden puutteesta kehossa. Kun veressä ei ole tekijä VIII - antihemofiilinen globuliini - kehittyy hemofilia A. Ei ole tekijä IX - tromboblastiinin plasmakomponentti - hemofilia B.

Mutta kysymys kuuluu: miksi he eivät ole siellä, mistä pula tulee? Syyllinen on näiden tekijöiden synteesistä vastuussa olevien geenien mutaatio (katso Genetic Misprints, Health, No. 7, 1991).

Se tapahtuu, että tekijän geeni VIU (IX) putoaa kokonaan. Tässä tapauksessa antihemofiilistä globuliinia (tai tromboblastiinin plasmakomponenttia) ei käytännössä valmisteta: kehittyy erittäin vakava hemofilian muoto.

Geeneissä voi olla pieniä virheitä, kirjoitusvirheitä - silloin syntyy veren hyytymistekijöitä, mutta ne toimivat huonosti, niiden aktiivisuus vähenee.

Sairauden muoto riippuu siitä, kuinka alhainen se on verrattuna normaaliin, joka vaihtelee 50–200 % väestöstä. Joten, jos luku on alle 50, sitä akuutimpia ja vakavampia hemofilian ilmenemismuotoja ovat.

Koska mutantti hemofiliageeni sijaitsee vain X-kromosomissa ja siirtyy sukupolvelta toiselle sen mukana, sairauden sanotaan periytyvän sukupuoleen liittyvällä tavalla.

Tämä geenin sijainti selittää paljon. On selvää, miksi hemofiliapotilaalle syntyy terveitä lapsia. Hän välittää pojalleen Y-kromosomin, joka ei sisällä eikä voi sisältää hemofiliageeniä. Siksi kaikki hänen poikansa ovat terveitä.

Mutta tytär saa ehdottomasti X-kromosomin mutanttigeenillä. Mutta... Äidiltään hän saa myös X-kromosomin ja sen mukana veren hyytymistekijän normaalin geenin VIII (IX), joka varmistaa sen riittävän synteesin.

Ja kaikki on hyvin, kunnes hemofiliageenin kantaja välittää viallisen X-kromosomin pojalleen. Tässä tapauksessa poika sairastuu varmasti.

Hemofilia voi olla vaikea, kohtalainen tai lievä. Kuten jo mainittiin, tämä riippuu siitä, minkälaisen mutaation veren hyytymistekijägeeni on käynyt läpi.

Sairauden vakavalle muodolle se on ominaista, kun tuotetaan 3% tekijästä normista varhainen ilmentymä verenvuotoa. Hemofilia voi tuntua runsaalla verenvuodolla jo lapsen syntymän aikana, napanuoran ympärileikkauksella. Ja myöhemmin hampaiden tulo.

Vakavissa hemofiliapotilaissa pienimpään vammaan liittyy runsas - sisäinen tai ulkoinen - verenvuoto. Useammin vuodatetaan verta pehmytkudokset, nivelten onteloon.

Yleensä potilaat, joilla on vaikea tai kohtalainen hemofilia (5-10% tekijästä normista), kuuluvat lääkäreiden näkökenttään. Ne, joilla veren hyytymistekijöiden aktiivisuus on 20-30%, voivat elää turvallisesti koko elämänsä, eivätkä edes tiedä kärsivänsä lievästä hemofiliasta.

Minun on sanottava, että hemofilialle on ominaista yksi piirre: jos jollain perheessä on vaikea hemofilian muoto, meidän pitäisi tulevaisuudessa odottaa vakavan muodon esiintymistä jälkeläisissä. Samoin taudin lievässä muodossa.

Mutta hemofilia voi yleensä jättää perheen muutaman sukupolven jälkeen. Katso välilehteä erityisesti hypoteettisen perheemme vasemmassa haarassa.

Kuten näette, kuudennessa sukupolvessa sekä terveellä miehellä että hemofiliapotilaalla on terveitä poikia. Kaikki! Voimme sanoa, että tauti on poissa. Totta, sitä ei tiedetä ikuisesti vai ei.

Huolimatta siitä, että tekijä VIII -geeni, jonka mutaatiot johtavat hemofiliaan, viime vuosikymmen onnistui oppimaan melko paljon, jää epäselväksi, miten ja mistä syistä mutaatio tapahtuu.

Nyt kun hänet tunnetaan silmästä, asiantuntijat toivovat voivansa luoda tehokkaampia hemofiliaa vastaan. tehokkaita menetelmiä hoitoja kuin ne, joita lääkärit käyttävät nykyään.

Vaikka niin on sanottava korvaushoitoa Jos se suoritetaan oikein ja järjestelmällisesti, se antaa hyviä tuloksia. Se, mikä potilaan kehosta niin akuutisti puuttuu, mitä hänen omat solunsa eivät tuota, viedään potilaan elimistöön - hyytymistekijöitä sisältävät lääkkeet.

Tärkeintä on antaa nämä lääkkeet ajoissa, estää taudin paheneminen, ehkäistä mahdollisia verenvuotoja pehmytkudoksissa, nivelissä ja niihin liittyviä komplikaatioita - hemartrooseja, kontraktuureja.

Mutta ehkä tärkeintä on estää sairaan lapsen syntymä. Nämä tavoitteet ovat synnytystä edeltävä sukupuolen ja sikiön sairauksien diagnosointi. Jos sikiö on tyttö, ei hätää. Nainen voi turvallisesti synnyttää.

Kun lääkäri näkee pojan kehittyvän, hän ehdottaa raskauden keskeyttämistä - riski saada sairas lapsi on liian suuri. Vaikka genetiikan lakien mukaan vain 50 % kantajanaisen jälkeläisistä pojista on vaarassa saada hemofiliageeni. Mutta tämä on teoreettista.

Viime aikoihin asti oli mahdotonta määrittää, minkä kromosomin lapsi sai. Ja siellä oli yksi tapa - keskeyttää raskaus.

Ei niin kauan sitten, genetiikan, molekyylibiologian ja biotekniikan menestyksen ansiosta, tuli mahdolliseksi nähdä, minkä X-kromosomin poika peri äidiltään - normaalin tai mutanttigeenin kanssa.

Tämä diagnoosi suoritetaan aikaiset päivämäärät raskaus (8-10 viikkoa) pitkin sikiön sikiön kalvoa - korionia. Tehdään ns. korionibiopsia ja sen jälkeen sikiön kalvon solujen kromosomi- ja molekyylianalyysi.

Nämä solut ovat identtisiä sikiön solujen kanssa, ja niistä asiantuntijat voivat arvioida, kuka kehittyy - poika vai tyttö. Ja myös minkä kromosomin poika peri äidiltään. Jos normaali - hemofilia ei uhkaa häntä, raskautta ei tarvitse keskeyttää.

Ennakoin lukijoiden kysymyksiä ja haluan sanoa heti: toistaiseksi tätä menetelmää ei ole käytetty laajasti maassamme. Tällainen korkean riskin ryhmään kuuluvien naisten tutkimus voidaan tehdä Moskovassa Neuvostoliiton Lääketieteen Akatemian liittovaltion tieteellisessä lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa, All-Unionin hematologisessa tutkimuskeskuksessa, All-Unionin tutkimuskeskuksessa. Äidin ja lapsen terveys.

Tällainen tutkimus suoritetaan myös Pietarissa, Neuvostoliiton lääketieteen akatemian synnytys- ja gynekologian instituutissa.

Ja muista: kysely vie aikaa. Siksi on tarpeen kysyä neuvoa, kun suunnittelet lasta, ei myöhäisessä raskaudessa.

Kaavio esittää perhettä, jossa ensimmäisen sukupolven hemofiliapotilas (sininen hahmo) menee naimisiin terveen naisen kanssa (vaaleanpunainen figuuri). Heillä on lapsia (II sukupolvi): terve poika (vaaleanpunainen hahmo) ja hemofilian kantajatytär (sini-vaaleanpunainen hahmo), joka sai viallisen X-kromosomin isältään.

Tämä tytär synnyttää sairaan pojan, terveen tyttären ja kantajan tyttären (III sukupolvi).

Katso nyt vasenta haaraa, joka tulee hemofiliasta pojasta. Kuten näet, kaikki päättyy täällä onnellisesti: kuudennessa sukupolvessa tauti jättää tämän perheen - syntyy kaksi tervettä poikaa.

Oikeassa haarassa, joka alkaa kantajatyttärestä (III sukupolvi), hemofilia pysyy suvussa: VII-sukupolven edustaja kärsii siitä.

Kukaan ei ole turvassa

”Olen aina uskonut, että hemofilia on miesten sairaus, ja naiset on vakuutettu sitä vastaan. Eikö se ole oikein?"

Itse asiassa hemofilia vaikuttaa miehiin useammin, ja tähän on hyviä syitä. geneettisiä syitä. Mutta lääketiede tietää tapauksia, joissa myös naiset sairastuvat. Onneksi se on erittäin harvinaista.

Todellakin, saadakseen hemofilian, tytön on saatava kaksi X-kromosomia, joissa on mutanttigeenejä. Tämä tilanne on mahdollista, jos hemofiliapotilas menee naimisiin kantajan kanssa. Heidän tyttärensä saa kaksi viallista X-kromosomia, yhden isältään ja toisen äidiltään, ja hänelle kehittyy väistämättä hemofilia.

Riippumatta siitä, kuinka sokea rakkaus on, todennäköisyys, että hemofilia ja mutanttigeenin kantaja kohtaavat ja rakastuvat toisiinsa, on uskomattoman pieni.

Se kuitenkin kasvaa jyrkästi, jos potilas menee naimisiin sukulaisensa (riippumatta siitä, onko se kaukainen tai läheinen) äidin puolella.

Tässä tapauksessa on tarpeen, kuten sanotaan, mitata sata kertaa. Ja muista (jopa ennen häitä!) käydä lääkärin geneettisessä konsultaatiossa.

V. L. KRAVCHENKO, lääkäri