Pikkuaivooireyhtymän oireet. Synnynnäisten pikkuaivojen ataksian hoito ja ehkäisy

Oireet voivat vaihdella syystä riippuen, mutta tyypillisesti niihin kuuluu ataksia (liikkeiden koordinaation heikkeneminen). Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin, ja sitä usein täydennetään hermokuvaustiedoilla ja joskus tuloksilla geneettinen testaus. Hoito on yleensä oireenmukaista, ellei tunnistettu syy ole hankittu ja palautuva.

Pikkuaivo koostuu kolmesta osasta.

• Archicerebellum (vestibulocerebellum): sisältää floculonodulaarisen lohkon, joka sijaitsee mediaalisesti.
• Keskellä sijaitseva mato (paleocerebellum): vastaa vartalon ja jalkojen liikkeiden koordinoinnista. Madon vaurioituminen heikentää kävelyä ja asennon säilyttämistä.
• Sivusuunnassa sijaitsevat pikkuaivopuoliskot (neocerebellum): ne vastaavat nopeiden ja tarkasti koordinoitujen liikkeiden hallinnasta raajoissa.

Tällä hetkellä yhä useammat tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että pikkuaivot hallitsevat koordinaation ohella myös joitain muistin, oppimisen ja ajattelun näkökohtia.

Ataksia on tyypillisin merkki pikkuaivovauriosta, mutta myös muita oireita voidaan havaita.

Pikkuaivojen häiriöiden syyt

Synnynnäiset epämuodostumat kehitystä usein satunnaisia ​​ja usein osa monimutkaisia ​​oireyhtymiä (esim. Dandy-Walkerin poikkeama), joihin liittyy kehityshäiriöitä eri osastoja CNS. Synnynnäiset epämuodostumat ilmenevät varhaisessa elämässä eivätkä etene iän myötä. Niiden ilmenevät oireet riippuvat rakenteista, joihin ne vaikuttavat; tässä tapauksessa yleensä havaitaan aina ataksiaa.

Perinnöllinen ataksia voi olla sekä autosomaalinen resessiivinen että autosomaalinen dominantti periytymistapa. Autosomaalisia resessiivisiä ataksiaa ovat Friedreichin ataksia (yleisin), ataksia telangiektasia, abetalipoproteinemia, ataksia, johon liittyy eristetty E-vitamiinin puutos, ja aivojen ksantomatoosi.

Friedreichin ataksia kehittyy mitokondrioproteiinia frataksiinia koodaavan geenin tandem-GAA-toistojen laajentumisen vuoksi. Alennettu taso frataksiini johtaa liialliseen raudan kertymiseen mitokondrioihin ja häiritsee niiden toimintaa. Epävakaus kävellessä alkaa ilmaantua 5-15 vuoden iässä, johon liittyy sitten ataksia Yläraajat dysartria ja pareesi (pääasiassa jaloissa). Älykkyys usein kärsii. Vapina, jos sitä esiintyy, ilmaistaan ​​merkityksettömästi. Myös syvien refleksien tukahduttaminen havaitaan.

Spinocerebellar ataksia (SCA) on suurin osa hallitsevia ataksiaa. Näiden ataksioiden luokitusta on tarkistettu useita kertoja, kun niiden geneettisistä ominaisuuksista on saatu uutta tietoa. Tähän mennessä on tunnistettu ainakin 28 lokusta, joissa mutaatiot johtavat SCA:n kehittymiseen. Vähintään 10 lokuksessa mutaatio koostuu nukleotiditoistojen laajentumisesta; erityisesti joissakin SCA-muodoissa on lisääntynyt CAG-toistojen määrä (kuten Huntingtonin taudissa), jotka koodaavat aminohappoa glutamiinia. Kliiniset ilmenemismuodot ovat erilaisia. Joissakin yleisimmän SCA:n muodoissa havaitaan useita keskus- ja ääreishermoston eri osien leesioita, joissa kehittyy polyneuropatia, oireyhtymän pyramidaalisia oireita. levottomat jalat ja tietysti ataksia. Joissakin SCA:ssa esiintyy vain pikkuaivojen ataksiaa. SCA-tyyppi 5, joka tunnetaan myös nimellä Machado Josephin tauti, on ehkä yleisin autosomaalisesti hallitsevan SCA:n variantti. Sen oireita ovat ataksia ja dystonia (satunnaisesti), kasvolihasten nykiminen, oftalmoplegia ja tyypilliset "pullisevat" silmät.

Hankitut omaisuudet. Hankitut ataksiat ovat seurausta ei-perinnöllisistä hermostoa rappeutuvista sairauksista, systeemisistä sairauksista, myrkyille altistumisesta tai ne voivat olla luonteeltaan idiopaattisia. Systeemisiä sairauksia ovat alkoholismi, keliakia, kilpirauhasen vajaatoiminta ja E-vitamiinin puutos. K myrkyllisiä vaurioita pikkuaivot voivat johtua hiilimonoksidista, raskasmetalleista, litiumista, fenytoiinista ja tietyntyyppisistä liuottimista.

Lapsilla pikkuaivojen häiriöiden kehittymisen syy on usein aivokasvaimet, jotka yleensä sijaitsevat pikkuaivojen keskilinjassa. Harvinaisissa tapauksissa lapsilla voi esiintyä palautuvia pikkuaivosairauksia virusinfektion jälkeen.

Pikkuaivosairauksien oireet ja merkit

Pikkuaivojen häiriöiden diagnoosi

Diagnoosi tehdään kliinisten tietojen perusteella, mukaan lukien yksityiskohtainen sukuhistoria, mahdollisia hankittuja systeemisiä sairauksia lukuun ottamatta. Neurokuvaus, mieluiten MRI, tulee tehdä.

Pikkuaivojen häiriöiden hoito

Jonkin verran systeemiset sairaudet ja myrkyllisen altistuksen seuraukset voidaan korjata. Samaan aikaan hoito on yleensä vain tukea.

Kuinka usein kävelemme, suoritamme monia toimintoja emmekä edes ajattele kuinka onnistumme toistamaan nämä liikkeet niin helposti ja tarkasti. Kyse on erittäin paljon monimutkainen mekanismi, johon he osallistuvat eri alueita keskushermosto. Useimmat ihmiset eivät usko, että tavallisessa tasapainon ylläpitämisessä voi olla ongelmia tai vaikeuksia. On kuitenkin olemassa useita sairauksia, jotka vaikeuttavat kävelemistä suoraan, seisomista tai jopa tavallisten sormiliikkeiden suorittamista. Joillakin potilailla, joilla on näitä oireita, lääkärit diagnosoivat ataksian.

Mikä on ataksia aikuisilla, raskaana olevilla naisilla ja lapsilla

Ataksia on liikkeiden koordinaation puute. Sairauden nimi on peräisin Kreikan sana ataksia - häiriö. Potilaat, joilla on tämä patologia, voivat todellakin kokea kaoottisia liikkeitä sekä kävellessään että yrittäessään liikuttaa sormiaan jne. Ihminen alkaa valittaa kyvyttömyydestä ylläpitää tasapainoa ja hankaluuden ja epätarkkuuden ilmenemistä toimiessaan. Ataksia voi kehittyä missä tahansa iässä, myös pienillä lapsilla. Raskaana olevilla naisilla taudin vakavuus voi joissain tapauksissa lisääntyä, ja sitten se on välttämätöntä lisätutkimukset ja sydämen ja hengityselinten huolellisempi seuranta.

Koordinaatio on erittäin herkkä prosessi, joka riippuu keskushermoston tiettyjen osien koordinoidusta työstä: pikkuaivot, ohimokuori ja otsalohkot, vestibulaariset laitteet ja syvän lihasherkkyyden johtimet. Jos ainakin yksi tämän ketjun lenkki vaurioituu, henkilö kokee erilaisia ​​häiriöitä kehon osien liikkeiden koordinoinnissa.

Ataksiapotilailla on huono liikkeiden koordinaatio, ja joskus heidän on vaikea pitää kehoaan seisoma-asennossa.

Ihmisillä, joilla on ataksia, eri lihasten toiminnassa on ristiriita, mikä johtaa täydellisen koordinaation mahdottomuuteen. Tämä aiheuttaa monia ongelmia jokapäiväisessä elämässä, joskus on lähes mahdotonta mennä ulos ja yleensä olla itsenäisesti. Joskus jopa vahvuus ylä- ja alaraajoissa heikkenee.

Video koordinaatiosta, ataksiasta ja sen hoitomenetelmistä

Ataksian luokitus

Tällä hetkellä on olemassa useita ataksiatyyppejä. Ne eroavat syistä ja oireista:

1. Herkkä (posterior pylväsmäinen) ataksia esiintyy erilaisilla häiriöillä syvän lihaksen herkkyyden johtimissa.
2. Pikkuaivojen ataksia esiintyy useimmiten. Se voi kehittyä erilaisten häiriöiden vuoksi, mukaan lukien perinnölliset geneettiset sairaudet. Pierre-Marie, hyvänlaatuinen ataksia Westphal-Leiden, ataksia-telangiektasia (Louis-Barin oireyhtymä) erotetaan toisistaan.
3. Vestibulaarinen ataksia alkaa yhden samannimisen laitteen osan vaurioista.
4. Kortikaalinen tai frontaalinen ataksia kehittyy aivokuoren temporaalisessa ja etukuoressa.
5. Friedreichin familiaalinen ataksia etenee sekoitettujen pikkuaivo-aistivaurioiden vuoksi.
6. Spinocerebellaarinen ataksia on perinnöllinen sairaus, jossa pikkuaivoissa, aivokuoressa, valkoisessa aineessa ja monissa muissa aivojen osissa esiintyy useita rappeuttavia prosesseja.
7. Hysteerinen (psykogeeninen) ataksia ilmenee teeskentelevänä ja epätavallisilla tavoilla kävely. Tämä erilliset lajit, joka ei liity todellisiin aivorakenteiden vaurioihin.

Koordinaatiohäiriöiden tyyppien mukaan on myös luokitus. Jos henkilön on vaikea säilyttää tasapainoa seistessä, hän puhuu staattisesta ataksiasta. Kun ongelmia ilmenee liikkeiden ja kävelyn aikana, diagnosoidaan dynaaminen ataksia.

Ataksian oireet ja syyt

Jokainen ataksiatyyppi on tarkasteltava erikseen, koska sairauden tyypit eroavat suuresti sen esiintymisen syistä ja oireista. Joskus lääkäreiden on suoritettava monia tutkimuksia ja tutkimuksia patologisten prosessien paikallistamisen ja ataksian tyypin määrittämiseksi.

Herkkä (takapylväsmäinen) ataksia

Tämän tyyppinen ataksia ilmenee selkäytimen ja hermojen, aivokuoren takapylvään häiriöistä. parietaalinen alue aivot. Vaikuttaa syvän lihaksen herkkyyden johtimiin. Potilaat lakkaavat täysin tuntemasta ja hallitsemasta lihaksia ja niveliä, ja myös massa-, paine- ja kehon asema avaruudessa heikkenee. On syytä ymmärtää, että herkkä ataksia ei ole erillinen sairaus ja se ilmenee yhtenä oireena kaikenlaisissa neurologisissa sairauksissa. Tämän tyyppisen häiriön syynä voivat olla hyvän- ja pahanlaatuiset kasvaimet selkäytimessä, neurosyfilis, vammat ja selkärangan murtumat, multippeliskleroosi. Joissakin tapauksissa sensorista ataksiaa voi esiintyä epäonnistuneen aivoleikkauksen jälkeen.

Potilaiden oireet ovat hyvin ilmeisiä, liikkeiden koordinaatiohäiriöt näkyvät paljaalla silmällä. Henkilö ei voi kävellä normaalisti, hän taivuttaa polviaan liikaa tai päinvastoin heikosti ja joskus jopa yrittää kävellä suorilla jaloilla. Koska potilaan on vaikea tuntea itsensä avaruudessa, hän alkaa lyödä kantapäänsä voimakkaasti lattiaan liikkuessaan, koska hän ei ole tietoinen todellisesta etäisyydestä pintaan ja omasta painostaan. Lääkärit kutsuvat tätä kävelyä "leimaukseksi". Potilaat itse sanovat, että he tuntuvat kävelevän pehmeällä alustalla ja putoavansa läpi. Aloittaakseen hallita kävelyään, heidän on jatkuvasti katsottava jalkojaan. Heti kun katsot pois, koordinaatio katoaa jälleen. Myös itsestä huolehtiminen kotona vaikeutuu ja hienomotoriset taidot heikkenevät. Kun potilas on levossa, hänen sormensa voivat liikkua tahattomasti ja jyrkästi. Joissakin tapauksissa rikkomukset voivat koskea vain yläosaa tai vain alaraajat.

Pikkuaivojen ataksia on yksi yleisimmistä koordinaatiohäiriön muodoista. Kun henkilö istuu tai kävelee, hänen havaitaan nojaavan kohti pikkuaivojen vahingoittunutta aluetta. Jos potilas putoaa jollekin puolelle ja jopa taaksepäin, tämä on tyypillinen oire pikkuaivojen vermiksen häiriöstä. Ihmiset valittavat kyvyttömyydestä ylläpitää normaalia kävelyä, koska he lakkaavat arvioimasta liikkeidensä oikeellisuutta ja tuntevat kuinka he liikuttavat jalkojaan. Potilaat tuntevat olonsa erittäin epävarmaksi, horjuvat ja asettavat jalkansa erilleen. Visuaalinen ohjaus ei käytännössä auta ylläpitämään tasapainoa. Lihasten sävy saattaa heikentyä merkittävästi, erityisesti sillä puolella, jossa vauriot esiintyivät pikkuaivoissa. Kävelyhäiriöiden lisäksi havaitaan myös poikkeavuuksia sanojen ääntämisessä. Potilaat piirtävät tavuja ja ääntävät lauseita hitaasti. Myös tyypillinen oire on lakaisu ja epätasainen käsiala.

Pikkuaivojen ataksia voi olla seurausta aivovauriosta ja seurausta leikkauksesta. Myös hyvin usein tällaista häiriötä esiintyy erilaisissa aivotulehduksissa, multippeliskleroosissa, aivokasvaimissa ja selkäytimen ja pikkuaivojen verisuonten vaurioissa. Myös alkoholismi ja huumeriippuvuus voivat olla syitä, joissa koko ihmiskeho altistuu vakavalle myrkylliselle myrkytykselle.

Pikkuaivojen ataksia luokitellaan sen virtausnopeuden mukaan. Sairaus voi olla akuutti (oireet ilmaantuvat yhdessä päivässä), subakuutti (oireet lisääntyvät useiden viikkojen aikana), krooninen (aina etenevä) ja episodinen.

Pierre-Marien pikkuaivojen ataksia

Tämäntyyppinen ataksia on perinnöllistä. Se esiintyy kroonisessa muodossa ja etenee jatkuvasti. Yleensä tauti alkaa tuntua kahdenkymmenen vuoden iässä, useimmiten kolmenkymmenen jälkeen. Potilaat kokevat rappeuttavia prosesseja pikkuaivoissa ja sitä johtavissa kudoksissa. Tämä tauti tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että molempien sukupuolten lapset voivat sairastua, jos viallinen geeni periytyy ainakin toiselta vanhemmista.

Usein Pierre-Marien ataksian ilmaantumisen voivat laukaista päävammat, tietyt tartuntataudit (lavantauti ja lavantauti, punatauti, luomistauti jne.) ja jopa raskaus. Tämän patologian oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin tavallinen pikkuaivojen ataksia; ne alkavat lievillä kävelyhäiriöillä ja omituisilla ampumiskivuilla alaselässä ja alaraajoissa. Tämän jälkeen käsissä esiintyy vapinaa ja kasvojen lihakset alkavat supistua tahattomasti.

Tyypillinen piirre ovat degeneratiivisista prosesseista johtuvia näkövammoja optinen hermo. Jotkut ihmiset alkavat vähitellen kehittää prolapsia ylempi silmäluomen, näkökenttä heikkenee. Tilastollinen ataksia rekisteröidään myös potilailla; masennustiloja ja jopa älykkyyden heikkeneminen.

Pikkuaivojen ataksia akuutti Leiden-Westphal

Tämän tyyppinen ataksia esiintyy useimmiten pienillä lapsilla kärsimyksen jälkeen tarttuvat taudit. Tämä komplikaatio ilmenee hyvin nopeasti, ja taudin kulku tapahtuu akuutissa tai subakuutissa muodossa. Noin kaksi viikkoa influenssan, lavantaudin ja eräiden muiden sairauksien kärsimisen jälkeen lapsi alkaa kokea ensimmäisiä merkkejä pikkuaivojen vaurioista. Lapset menettävät koordinaatiokyvyn seisoessaan ja kävellessä. Liikkeet muuttuvat hyvin lakaisiksi ja suhteettomiksi, mutta vauvojen on vaikea tuntea näitä muutoksia. Myös yleinen oire on asynergia, jossa on mahdotonta yhdistää lihasliikkeitä oikein.

Ataksia-telangiektasia (Louis-Barin oireyhtymä)

Tämän tyyppinen pikkuaivojen ataksia on myös perinnöllistä. Tämä sairaus ilmenee hyvin varhain, ja ensimmäiset merkit ilmaantuvat pienillä lapsilla noin usean kuukauden iässä. Lääketieteessä Louis-Barin oireyhtymä luokitellaan erityiseksi alatyypiksi - fakomatoosiksi - hermoston geneettisesti määrättyjen rappeutumisprosessien ja häiriöiden vuoksi. iho. Se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti, voi periytyä kaikilta vanhemmilta ja ilmenee molempia sukupuolia edustavilla lapsilla. Jotta tauti voi ilmaantua, äidin ja isän on oltava viallisen geenin kantajia. Onneksi tämä on erittäin harvinaista ja ataksia-telangiektasia esiintyy vain yhdellä lapsella 40 tuhannesta syntymästä.

Pikkuaivojen ja joidenkin muiden aivojen osien rappeuttavat prosessit yhdistyvät immunoglobuliinien A ja E puutteen vuoksi heikentyneeseen immuniteettiin. Tämän vuoksi lapset kärsivät usein kaikenlaisista tartuntataudeista ja kärsivät syövästä, joka yleensä vaikuttaa lymfaattinen järjestelmä. Tyypillinen oire yhdessä ataksian kanssa on hämähäkkilaskimojen ilmaantuminen (telangiektasia) eri kokoja kaikkialla kehossa ja jopa silmänvalkuaisissa.

Vestibulaarinen ataksia

Vestibulaarinen laite on vastuussa ihmisen koordinaatiosta ja oikeasta liikkeestä. Potilaat tuntevat olevansa pitkä aika kierretty yhdessä paikassa akselinsa ympäri. He horjuvat, eivät säilytä kehon asentoa hyvin, heidän silmänsä nykivät tahattomasti ja nopeasti, he huimaavat ja voivat tuntea pahoinvointia. Tyypillinen piirre on oireiden lisääntyminen päätä, silmiä ja vartaloa käännettäessä. Tästä johtuen potilaat yrittävät liikkua mahdollisimman varovasti, huolellisesti ja hitaasti, jotta heillä olisi aikaa hallita kehon muutoksia avaruudessa.

Tämän tyyppinen ataksia voi alkaa johtuen minkä tahansa vestibulaarilaitteen osan vauriosta, mutta useimmiten karvasolujen häiriöt havaitaan sisäkorva. Nämä vammat voivat johtua välikorvan tulehduksesta, korvavammoista tai kasvainmuodostelmista. Myös vestibulaarinen hermo kärsii toisinaan erilaisten infektioiden ja jopa lääkkeiden käytön vuoksi.

Kortikaalinen tai frontaalinen ataksia

Kortikaalinen ataksia alkaa aivojen otsalohkon vaurioista. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin pikkuaivojen rakenteiden häiriöt. Jotkut kokevat kävelyn epävarmuuden lisäksi astasiaa, jossa on mahdotonta seistä, ja abasiaa, kun potilas ei pysty kävelemään. Visuaalinen ohjaus ei auta ylläpitämään motorista koordinaatiota. Paljastuu myös tyypillisiä oireita, jotka viittaavat aivokuoren vaurioitumiseen etulohkot: henkiset muutokset, hajuaistin heikkeneminen, heikentynyt tarttumisrefleksi. Tämän tyyppisen ataksian syyt ovat erilaisia tulehdukselliset sairaudet, enkefaliitti, aivokasvaimet ja verenkiertohäiriöt.

Spinocerebellar ataksia

On olemassa koko joukko spinocerebellaarisia ataksiaa, jotka ovat perinnölliset sairaudet. Tällä hetkellä lääkärit tunnistavat yli kaksikymmentä eri lajia. Ne kaikki tarttuvat autosomaalisesti dominanttisti, ja jokaisen uuden sukupolven myötä taudin oireet ja vaikeusaste korostuvat, varsinkin jos viallinen geeni on peritty isältä.

Huolimatta eroista erityyppisissä spinocerebellaarisissa ataksiaissa, niillä kaikilla on samanlainen kehitysmekanismi. Hermoston aineenvaihduntaan osallistuvien proteiinien glutamiinin määrän lisääntymisen vuoksi niiden rakenne muuttuu, mikä johtaa sairauksiin. Taudin ensioireiden ikä vaihtelee sairauden tyypistä riippuen. Joissakin tapauksissa ensimmäiset oireet havaitaan esikouluvuosina ja toisissa - kolmenkymmenen vuoden kuluttua. Ataksian ilmenemismuodot ovat normaaleja: koordinaation menetys, näön heikkeneminen, käsiala, poikkeamat työssä sisäelimet.

Psykogeeninen tai hysteerinen ataksia

Tämä tyyppi on hyvin erilainen kuin muut, se ei liity keskushermoston orgaanisiin häiriöihin. Koska mielenterveyshäiriöt henkilön kävely, ilme ja sanojen ääntäminen muuttuvat. Potilas alkaa nähdä itsensä huonommin avaruudessa. Hyvin usein skitsofreniapotilailla kehittyy hysteeristä ataksiaa.

Perheellinen Friedreichin ataksia

Tämän tyyppinen ataksia on perinnöllistä, leviää autosomaalisesti resessiivisesti, hyvin usein sukulaisavioliitoissa. Mitokondrioista rautaa kuljettavaa frataksiiniproteiinia koodaavan geenin mutaation vuoksi hermostoon syntyy pysyviä rappeuttavia vaurioita. Leesio Friedreichin ataksiassa on luonteeltaan sekamuotoinen, pikkuaivoherkkä; selkäytimen pylväiden häiriöt lisääntyvät vähitellen, erityisesti Gaullen kimppuissa. Ensimmäiset taudin merkit alkavat yleensä ilmaantua ennen 25 vuoden ikää.

Friedreichin ataksiaa voi esiintyä sekä pojilla että tytöillä. Erottuva ominaisuus on tosiasia, että tätä tautia ei ole tunnistettu kenelläkään negroid-rotuun kuuluvalla henkilöllä.

Oireet ovat samanlaisia ​​kuin muiden pikkuaivojen ataksia: potilaat liikkuvat epävakaasti, horjuvat puolelta toiselle. Sairauden edetessä on vaikea sovittaa yhteen ylä- ja alaraajojen, kasvolihasten ja rinnassa. Monet patologiasta kärsivät ihmiset kärsivät kuulon heikkenemisestä. Ajan myötä seuraavat häiriöt kehittyvät:

• sydämen toiminnassa ilmenee häiriöitä nopea pulssi, hengenahdistus;
• kyphoscoliosis, jossa selkärangan muodonmuutos tapahtuu eri tasoissa;
• jalan rakenteen rikkominen, se muuttaa muotoaan, muuttuu kaarevaksi;
• diabetes;
• sukupuolihormonien tuotannon väheneminen;
• ylä- ja alaraajojen surkastuminen;
• dementia;
• infantilismia.

Tämäntyyppinen sairaus on yksi yleisimmistä ataksiatyypeistä. Esiintyy noin 3–7 ihmisellä sadasta tuhannesta.

Video Friedreichin perheataksiasta

Diagnoosi ja erotusdiagnoosi

Ensimmäisten ataksian oireiden yhteydessä sinun tulee kääntyä neurologin puoleen. Lisäkonsultaatiota varten hän voi ohjata sinut geneetikille, onkologille, traumatologille, endokrinologille, otolaryngologille ja useille muille asiantuntijoille.

Vestibulaarilaitteen häiriöiden tutkimiseksi voidaan määrätä seuraavat toimenpiteet:

• stabilografia, jossa potilaan vakautta analysoidaan oskilloskoopilla;
• vestibulometria - joukko tekniikoita, joiden avulla voit arvioida vestibulaarilaitteen toimintaa;
• Elektronystagmografia, joka tallentaa silmien liikkeet huimauksen syyn ja sisäkorvan häiriöiden tunnistamiseksi.

Niitä on myös monia diagnostiset menetelmät, joka auttaa selventämään diagnoosia ja osoittamaan erittäin tarkasti patologisen prosessin lokalisoinnin keskushermostossa:

1. Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on nykyaikaisin ja tarkin menetelmä. Sen avulla voit ottaa kerros kerrokselta kuvia mistä tahansa elimestä. Ataksiassa ne auttavat tunnistamaan onkologiset kasvaimet, rappeuttavat prosessit, kehityshäiriöt ja muut poikkeamat.
2. Tietokonetomografia (CT) on moderni säteilymenetelmä, jolla saadaan kerros kerrokselta kuvia sisäelimistä. Voidaan myös tehdä kontrastia erikoisnesteillä.
3. Multispiraali tietokonetomografia(MSCT) - erittäin nopea menetelmä skannaus käyttämällä erityisiä antureita, jotka tallentavat röntgenkuvat kulkee potilaan pään läpi. Käyttämällä tämäntyyppistä diagnostiikkaa on mahdollista tunnistaa kasvainmuodostelmia, tulehdusprosessit, verenvuoto, arvioi verenkierron nopeutta.
4. Aivosuonien dopplerografia suoritetaan ultraäänellä. Verenkierron nopeus, verisuonten avoimuus, kallonsisäinen paine jne.
5. Aivojen ultraäänidiagnostiikka auttaa havaitsemaan pikkuaivokudoksen kasvun tai pienenemisen.
6. EKG ja sydämen ultraääni ovat välttämättömiä degeneratiivisten prosessien kehittymiselle sydänlihaksessa rintakipujen, rytmihäiriöiden jne. yhteydessä.

Myös seuraavat testit voidaan määrätä:

• yleinen verianalyysi;
• immunoglobuliinien tason tutkimus veressä (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polymeraasi ketjureaktio, menetelmä perustuu tietyn DNA-osan toistuvaan kaksinkertaistamiseen käyttämällä entsyymejä keinotekoiset olosuhteet) tunnistaa patologiset mikro-organismit;
• lannepunktio (menettely, jossa aivo-selkäydinnestettä otetaan selkäydinkanavasta erityisellä neulalla) aivo-selkäydinnesteen tutkimiseksi;
• DNA-diagnostiikka perinnöllisten sairauksien havaitsemiseen.

Aivovaurion diagnosoimiseksi lääkärit suorittavat asynergian (heikentynyt kyky tuottaa yhdistettyjä liikkeitä) testin. Tätä varten potilasta pyydetään suorittamaan yksinkertaisia ​​liikkeitä, jossa seuraavat lihastoiminnan yhdistelmän häiriöt ovat näkyvissä:

• kävellessä vartalo nojaa taaksepäin, henkilö kaatuu selälleen;
• Jos alat kallistaa päätäsi seistessäsi, polvisi eivät taipu ja potilas menettää tasapainon.

Erotusdiagnoosi on tehtävä eri aivokasvainten, Randu-Osler-Weberin taudin, Hippel-Lindaun taudin, funikulaarimyeloosin, neurosyfilin, perinnöllisen E-vitamiinin puutteen, multippeliskleroosin, Parkinsonin taudin ja monien muiden sairauksien yhteydessä.

Hoito

Ataksian hoitotaktiikka riippuu sen tyypistä ja aivorakenteiden vaurion vaiheesta. Päällä alkuvaiheet pääset toimeen farmakologiset lääkkeet, ne auttavat hidastamaan rappeuttavia prosesseja. Pitkälle edenneissä tapauksissa lääkäri voi suositella potilaalle kirurgista hoitoa.

Huumeterapia

Ataksiassa farmakologiset lääkkeet auttavat pysäyttämään patologisia prosesseja:

1. Antibakteerinen hoito on määrätty tartuntavaurioille (tetrasykliini, ampisilliini, bilmisiini).
2. Vasoaktiiviset lääkkeet ovat välttämättömiä verisuonihäiriöille (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. B-vitamiineja tarvitaan ylläpitämään hermoston toimintaa (neuromultiviitti).
4. ATP- ja antikoliiniesteraasilääkkeiden (Galantamiini, Proserin) anto on tarkoitettu hermokudosten aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi.
5. Masennuslääkkeitä määrätään masentuneille tunnetila(Amitriptyliini, Citalopram).
6. Rauhoittavat aineet ovat välttämättömiä psykomotorisen kiihtymisen yhteydessä (magnesiumsulfaatti, valerian tinktuura).
7. Nootrooppisia lääkkeitä määrätään parantamaan aivojen toimintaa (Phesam, Piracetam).
8. Metabolinen lääkkeet välttämätön Friedreichin ataksialle (antioksidantit, meripihkahappo, Riboflaviini L-karnitiini).
9. Neuroprotektoreita tarvitaan ylläpitämään hermoston toimintaa (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Lääkkeitä määrätään, jotka parantavat aineenvaihduntaa sydämessä (inosiini, trimetatsidiini).
11. Kolinomimeetit ovat välttämättömiä hermoimpulssien siirron parantamiseksi neuroneissa (Gliatiliini).
12. Immunostimulantteja tarvitaan ylläpitämään vastustuskykyä infektioita vastaan ​​potilailla, joilla on Louis-Barin oireyhtymä (immunoglobuliini).

Leikkaus

Potilaat eivät aina tarvitse kirurginen interventio. Joissain tilanteissa kuitenkin konservatiivinen hoito ei anna haluttuja tuloksia ja lääkärit suosittelevat voimakkaasti turvautumaan leikkaukseen:

1. Jos kasvaimia, erityisesti pahanlaatuisia, havaitaan, kirurginen poisto on aiheellista joillekin potilaille. Vain neurokirurgi voi määrittää kasvaimen toimivuuden tai toimintakyvyttömyyden.
2. Jos karvasolut ovat vaurioituneet, potilaalle suositellaan sisäkorvaistutusta, joka auttaa palauttamaan kuulon ja parantamaan osittain koordinaatiota.
3. Välikorvan huuhtelu määrätään akuuttien ja krooninen välikorvatulehdus joka johti vestibulaariseen ataksiaan. Potilas käyttää erityistä ruiskua korvakäytävä antibiootteja, kortikosteroideja ja muita aineita sisältävää nestettä annetaan.
4. Välikorvan puhtaanapitokirurgia on tarkoitettu puhdistukseen korvakäytävät ja luukudoksen palauttaminen.

Fysioterapia ja liikuntaterapia

1. Nouse seisomaan, voit jättää kätesi sivuille tai nostaa ne ylös. Nosta vasenta ja oikeaa jalkaa vuorotellen ja pysy näissä asennoissa mahdollisimman pitkään. Toista vaiheet seisomalla vain varpaillasi. Vaikeuttaaksesi voit suorittaa harjoituksen silmät kiinni.
2. Ota kevyt pallo ja merkitse seinään kohde, johon heität sen. On tarpeen harjoitella tarkkuutta, pidentää etäisyyttä vähitellen ja käyttää raskaampia esineitä.
3. Lihas-nivelaistin kehittämiseksi sinun on otettava esineet silmät kiinni ja kuvattava niiden muotoa ja likimääräistä painoa.

Voidaan myös käyttää erilaisia ​​menetelmiä fysioterapia: otsonihoito, elektroforeesi (altistuminen keholle tasavirralla yhdistettynä erilaisten lääkeaineiden viemiseen ihon tai limakalvojen läpi), myostimulaatio (altistuminen kehoon virran kehoon kiinnitettävien erityisten elektrodien kautta) .

Video ataksian terapeuttisista harjoituksista

Kansanhoidot

Ataksia on erittäin vakava sairaus, eikä sitä voida hoitaa yksinään. Useimmissa tapauksissa ei ole mahdollista saavuttaa palautumista pelkällä käytöllä kansanhoidot. Mutta niitä voidaan määrätä lääkärin kuulemisen jälkeen apulainen menetelmä. On mahdollista käyttää erilaisia ​​yrttejä, jotka auttavat vahvistamaan hermostoa:

• infuusio 3 tl pioninjuurta;
• infuusio tl. kamomilla, sitruunamelissa ja oregano kukat;
• infuusio puoli lasillista koivunlehtiä, 3 tl. kamomilla kukkia, lusikat hunajaa.

Kaikki komponentit on kaadettava lasilliseen kiehuvaa vettä ja jätettävä liottamaan noin kaksi tuntia. Pioni otetaan 1 ruokalusikallinen 4 kertaa päivässä, muut infuusiot - 150 ml 3 kertaa päivässä ennen ateriaa.

Hoidon ennuste

Lääkärit puhuvat suotuisa ennuste ataksian hoitoon, jos lääkehoito tai kirurginen toimenpide pysäyttää rappeuttavien prosessien kehittymisen ja eliminoi hermoston toiminnan häiriöt. Jos taudin syy on geneettinen tai se on löydetty pahanlaatuinen kasvain, ennuste on yleensä epäsuotuisa. Tässä tapauksessa asiantuntijat yrittävät käyttää hoitoa patologian etenemisen pysäyttämiseksi ja potilaan motorisen toiminnan ylläpitämiseksi. Louis-Barin oireyhtymä on huono ennuste, tätä tautia sairastavat lapset selviävät hyvin harvoin aikuisiksi. Friedreichin ataksialla ennuste on suhteellisen suotuisa, monet potilaat elävät yli kaksikymmentä vuotta ensimmäisten oireiden alkamisesta, varsinkin jos sydänlihaksessa ja diabeteksessa ei ole vaurioita. On mahdotonta toipua kokonaan geneettisistä ataksialajikkeista.

Aina ei ole mahdollista tulla raskaaksi ja synnyttää lasta. Voi olla vasta-aiheita, jotka voivat olla vaarallisia ja tasaisia kuolemantapauksia synnytyksen aikana. On erittäin tärkeää neuvotella lääkärin kanssa etukäteen ennen vauvan syntymän suunnittelua.

Hyvin usein potilailla, joilla on erilaisia ​​tyyppejä ataksia, seuraavat komplikaatiot ilmaantuvat:

• halvaus ja pareesi (heikkeneminen motorista toimintaa) raajat;
• näön ja kuulon heikkeneminen;
• hengitys- ja sydämen vajaatoiminta;
• tartuntatautien toistuva uusiutuminen;
• menetys kyvyn liikkua itsenäisesti ja huolehtia itsestään;
• kuolema.

Ennaltaehkäisy

Jos tulevilla vanhemmilla epäillään perinnöllistä ataksiaa, tulee geneetikko tutkia heidät sairastuneen lapsen riskin selvittämiseksi. 8–12 raskausviikon aikana korionivilloja (alkion ulkokalvo) voidaan testata viallisten geenien havaitsemiseksi sikiössä. Sukuavioliittoja tulee välttää, koska lapset voivat saada useita geneettisiä sairauksia.

Terveyden ylläpitäminen on myös erittäin tärkeää, se kannattaa jättää pois huonoja tapoja, hoitaa viipymättä tartuntatauteja ja yrittää ehkäistä kaikenlaisia ​​pään ja selkärangan vammoja.

Ataksia on erittäin vakava diagnoosi, jossa vaarallisia komplikaatioita. Ensimmäisten liikkeiden koordinaation rikkomisen merkkien yhteydessä on otettava yhteys lääkäriin. Muista, että monet koordinaatiohäiriöt voidaan estää, jos hoito aloitetaan ajoissa. Valitettavasti perinnölliset ataksiat etenevät lähes aina ja johtavat usein vammaisuuteen ja jopa kuolemaan. Raskautta suunniteltaessa sinun on selvitettävä tällaisten sairauksien tapaukset lähimmiltä sukulaisiltasi tai otettava yhteyttä geneetikkoon saadaksesi neuvoja.

Erityinen aivojen osa, pikkuaivot, on erittäin tärkeä motorisen toiminnan koordinoinnissa. Siksi pikkuaivot ovat eräänlainen kompastuskivi neurologiassa: kaikki koordinaatiohäiriöt edellyttävät tämän aivojen osan patologian poissulkemista.

Lyhyt pikkuaivojen anatomia ja fysiologia

On tärkeää! Cerebellum on käännetty latinasta "pieniksi aivoiksi". Tämä määritelmä puhuu hänen Korkea arvo henkilölle.

Ihmisillä pikkuaivot ovat takimmaisessa asemassa. Aivan aivojen takaraivolohkojen takana. On oikein sanoa, että se sijaitsee niiden alla, hieman ulkonemalla niiden reunojen alta.

Pikkuaivoissa voidaan erottaa useita anatomisia rakenteita:

• Pikkuaivojen etulohko.
• Takalohko.
• Amygdala. Sijaitsee takalohkon alla ja lähempänä koko pikkuaivojen takaosaa. Heillä kaikilla on kaksi pallonpuoliskoa. Tämä on erottuva ominaisuus.
• Mato. Pikkuaivojen sisäinen pariton osa.

Pikkuaivojen erityinen merkitys on sen motorisen toiminnan koordinoinnissa. Tämä määräsi ennalta rakenteen ominaisuudet.

1. Hyvin kehittyneet sisäiset hermokanavat, joissa on harmaan aineen ytimiä. Ne sisältävät hermosolujen ytimiä.
2. Aivokuoren läsnäolo on harmaan aineen kokoelma, joka peittää pikkuaivot lähes kokonaan. Myös neuronien ytimet sijaitsevat täällä. Aivokuoren mutkittelevuus tarjoaa suuren alueen harmaata ainetta. Noin 3,5 kertaa lisää aluetta pikkuaivojen pinta. Tämä mahdollistaa suhteellisen pienen aivojen alueen (pikkuaivojen paino noin 140–150 grammaa) käsittelemään huomattavan määrän tietoa. Tämä tarkoittaa, että siinä on korkea toiminnallisuus.

Kaikki tämä takaa tämän aivojen osan työn tietyn autonomian. Tämä näkyy selvästi monissa ihmisen liikkeissä. Kävely on tietoista liikettä. Mutta ihminen ajattelee sen yksityiskohtia: kuinka nostaa jalkaa, taivuttamalla se uriin ja sitten siirtää sitä eteenpäin ja suoristaa polvi. Pikkuaivot "ajattelee" hänen puolestaan. Ihmisen tarvitsee vain haluta mennä johonkin suuntaan. Tai rauhaa seistessä. Ihminen voi olla kiireinen minkä tahansa muun toiminnan parissa, mutta hänen tietoisuutensa ei ajattele ollenkaan, kuinka säilyttää tasapaino. Pikkuaivo tekee tämän hänen puolestaan.

Kaikki tämä on mahdollista johtuen siitä, että pikkuaivot vastaanottavat oksia kaikista afferenteista ja kaikista efferenteistä hermoista, jotka kulkevat aivo- ja selkäydin. Tämän seurauksena se on yhteydessä keskushermoston kaikkiin osiin.

On tärkeää! Siksi pikkuaivojen ataksia on niin tärkeä, koska se pakottaa "mielen" häiriintymään sellaisista yksinkertaisista (kuten se näyttää ensi silmäyksellä) asioista.

Pikkuaivojen toiminta

Pikkuaivojen neurofysiologia, joka tarjoaa useiden mekanismien kautta:

1. Paikalliset staattiset reaktiot. Pikkuaivot havaitsevat jatkuvasti tietoa lihasten ja nivelsiteiden staattisesta asennosta. Sen käsittely antaa käsityksen kehon todellisesta asennosta. Heti kun se muuttuu, pikkuaivot vastaanottavat tiedon tästä ja lähettävät vastaavat efferenttiimpulssit tuki- ja liikuntaelimistön vastaaviin osiin tasapainon palauttamiseksi.
2. Segmentaaliset staattiset reaktiot. Tarjoa raajojen liikkeiden koordinointia. Kaikki tapahtuu edellä kuvattujen periaatteiden mukaan, paitsi että efferentiimpulssit kuljettavat tietoa liikkeestä, eivät tasapainon palauttamisesta.
3. Yleiset staattiset reaktiot. Ne on jaettu kahteen ryhmään.

• Ensimmäinen ryhmä säätelee tasapainoa ja kehon asentoa pään liikkeiden aikana.
• Toiset reaktiot ovat vastuussa asennon palauttamisesta erilaisten aktiivisten motoristen reaktioiden jälkeen. Kuten hyppääminen, kaatuminen. Samat reaktiot ovat vastuussa vastasyntyneiden tarttumis-, imemis- ja proboscis-refleksistä.

Pikkuaivovaurioiden klinikka

Pikkuaivojen vaurioille on ominaista oireiden kolmikko:

• Tasapainon epätasapaino.
• Huonotut motoriset reaktiot.
• Vähentynyt lihasjännitys.

Tässä tapauksessa pikkuaivojen ataksian oireet korostuvat liikkeen alkaessa. Tällaiset potilaat seisovat jalat leveästi toisistaan, samalla kun he huojuvat jatkuvasti, koska heidän on vaikea tietoisesti ylläpitää tasapainoa. Silmien avaaminen ja sulkeminen ei käytännössä vaikuta tilanteeseen. Potilaan kävely on varovainen. Mutta samaan aikaan heidän askeleensa eivät ole yhtenäisiä.

Heiluminen liikkeen aikana vain voimistuu. Potilaat pelkäävät kävellä ilman tukea ja nojaavat usein esineisiin. Tämä antaa jonkin verran itseluottamusta. Esimerkiksi pienten pikkuaivojen vaurioiden yhteydessä jopa pelkkä kosketus seinään tekee kävelystä itsevarmemman ja heilahtelun heikkenee.

Taudin syyt

Kaikki ataksian syyt pikkuaivojen vaurioitumiseen kuuluvat kahteen ryhmään.

1. Synnynnäiset syyt. Yksittäinen pikkuaivojen ataksia on harvinainen syy. Yleensä koordinaation menetys johtuu synnynnäinen patologia vaikuttaa paitsi pikkuaivoon. Synnynnäisistä patologioista yleisin on Pierre-Marien pikkuaivojen ataksia. Se on perinnöllistä geneettinen sairaus. Se perustuu pikkuaivojen kudoksen geneettiseen alikehittymiseen. Useimmiten tämä koskee aivokuorta, mutta kaikkien rakenteiden täydellinen alikehittyminen voi tapahtua.
2. Hankitut syyt. Ne ovat pikkuaivojen ataksian tyypillisimpiä tekijöitä. Tämä ryhmä sisältää erilaisia ​​vammoja ja pikkuaivojen sairaudet. Näitä sairauksia ovat: enkefaliitti, multippeliskleroosi, pikkuaivojen ja sen hermostoteiden kasvaimet.

Pikkuaivojen vaurioituneen ataksian kehittymismekanismi on samanlainen kuin muiden motorisista reaktioista vastuussa olevien rakenteiden patologioiden kanssa. Se perustuu rikkomuksiin motoristen reaktioiden muodostumisen kaikissa tai yhdessä vaiheessa. Siten synnynnäiselle patologialle on ominaista aivokuoren reaktioiden heikkeneminen ja tiedonkäsittelyn häiriintyminen. Hankitut ataksiat johtavat sekä tiedonkäsittelyn häiriintymiseen että sen välittämisen häiriintymiseen.

Pikkuaivojen ataksian hoito

Ataksian hoidossa diagnoosille annetaan suuri merkitys. Juuri tämä määrää hoidon luonteen ja menetelmän valinnan. Hyvin tärkeä annetaan konservatiivisen hoidon menetelmille. Tämä johtuu suurelta osin siitä, että pikkuaivojen ataksian hoitoon, kuten myös muiden aivoosien hoitoon, liittyy riski. Koska keskushermosto on edelleen tieteelle mysteeri.

Pääasialliset lääkeryhmät pikkuaivojen ataksian hoidossa ovat neuroprotektorit, verihiutaleiden estoaineet, nootrooppiset aineet ja vitamiinit. Fysioterapialle ei anneta viimeistä sijaa.

Pikkuaivojen patologian aiheuttama koordinaatiomotorinen häiriö. Sen pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat kävelyhäiriöt, liikkeiden epäsuhtaisuus ja asynergia, dysdiadochokinesis ja muutokset käsinkirjoituksessa, kuten lakaiseva makrografia. Tyypillisesti pikkuaivojen ataksiaan liittyy skannattu puhe, aikomusvapina, pään ja vartalon asentovapina ja lihasten hypotonia. Diagnoosi tehdään käyttämällä MRI:tä, CT:tä, MSCT:tä, aivojen MAG:ta, dopplerografiaa, aivo-selkäydinnesteanalyysiä; tarvittaessa geenitutkimus. Hoito ja ennuste riippuvat pikkuaivojen oireiden kehittymisen aiheuttaneesta taudista.

Yleistä tietoa

Kroonisesti etenevä pikkuaivojen ataksia on usein seuraus alkoholismista jne. krooniset myrkytykset(mukaan lukien päihteiden väärinkäyttö ja sekalääkkeiden väärinkäyttö), hitaasti kasvavat pikkuaivokasvaimat, geneettisesti määrätyt aivorappeumat ja atrofiset prosessit, joihin liittyy pikkuaivojen kudoksen tai sen reittien vaurioituminen, Chiarin epämuodostuman vakava muoto. Geneettisesti määrätyistä pikkuaivotyypin progressiivisista ataksiaista tunnetuimpia ovat Friedreichin ataksia, ei-Friedreichin spinocerebellaarinen ataksia, Pierre-Marien ataksia, Holmesin pikkuaivojen atrofia ja olivopontocerebellar degeneraatio (OPCD).

Pikkuaivojen ataksia, jolla on kohtauksellinen kulku, voi olla perinnöllinen tai hankittu. Jälkimmäisen syitä ovat TIA, multippeliskleroosi, ajoittainen aivo-selkäydinnestereittien tukkeutuminen ja ohimenevä puristus foramen magnumissa.

Pikkuaivojen ataksian oireet

Pikkuaivojen ataksia ilmenee lakaisuisina, epävarmoina, asynergisinä liikkeinä ja tyypillisenä epävakaana kävelynä, jonka aikana potilas asettaa jalkansa leveälle etäisyydelle vakauden lisäämiseksi. Yritettäessä kävellä yhtä linjaa pitkin tapahtuu huomattavaa heilahtelua sivuille. Ataksiset häiriöt lisääntyvät jyrkän liikesuunnan muutoksen tai nopean kävelyn alkaessa tuolista nousemisen jälkeen. Lakaisuliikkeet ovat seurausta niiden suhteellisuuden rikkomisesta (dysmetria). On mahdollista, että liiketoiminto pysähtyy tahattomasti ennen tavoitteen saavuttamista (hypometria) ja liiallinen liikealue (hypermetria). Dysdiadokokineesia havaitaan - potilaan kyvyttömyys suorittaa nopeasti vastakkaisia ​​motorisia toimia (esimerkiksi supinaatio ja pronaatio). Koordinaatiohäiriön ja dysmetrian vuoksi tapahtuu pikkuaivojen ataksialle patognomonista käsinkirjoituksen muutosta: makrografiaa, epätasaisuutta ja pyyhkäisyä.

Staattinen ataksia on ilmeisin, kun potilas yrittää päästä Romberg-asentoon. Pikkuaivopuoliskon patologialle poikkeama ja jopa kaatuminen leesion suunnassa on tyypillistä; sen mediaanirakenteiden (vermis) muutoksilla putoaminen on mahdollista mihin tahansa suuntaan tai taaksepäin. Sormi-nenätutkimuksessa ei paljasteta vain puutetta, vaan myös ataksiaan liittyvä aikomusvapina - sormenpään vapina, joka voimistuu nenää lähestyttäessä. Romberg-asennossa olevan potilaan testaus silmät auki ja kiinni osoittaa, että visuaalinen kontrolli ei vaikuta erityisesti testituloksiin. Tämä pikkuaivojen ataksian ominaisuus auttaa erottamaan sen sensorisesta ja vestibulaarisesta ataksiasta, jossa visuaalisen hallinnan puute johtaa koordinaatioongelmien merkittävään pahenemiseen.

Yleensä pikkuaivojen ataksiaan liittyy nystagmus ja dysartria. Puheella on erityinen ”pikkuaivoinen” luonne: se menettää sileytensä, hidastuu ja muuttuu katkonaiseksi, jokaiseen tavuun painotetaan, jolloin puhe muistuttaa laulua. Usein pikkuaivojen ataksiaa havaitaan lihasten hypotonian ja vähentyneiden syvien refleksien taustalla. Kun jännerefleksit herätetään, heilurimaiset raajan liikkeet ovat mahdollisia. Joissakin tapauksissa esiintyy titubaatiota - vartalon ja pään matalataajuista posturaalista vapinaa.

Pikkuaivojen ataksian diagnoosi

Koska pikkuaivojen patologialla voi olla monenlaisia ​​​​etiologioita, sen diagnosointiin osallistuvat eri alojen asiantuntijat: traumatologit, neurokirurgit, onkologit, geneetikot, endokrinologit. Neurologin neurologisen tilan perusteellinen tutkimus mahdollistaa paitsi ataksian pikkuaivojen luonteen määrittämisen, myös vaurion likimääräisen alueen. Siten pikkuaivojen aivopuoliskon patologiaa osoittaa hemiataksia, koordinaatiohäiriöiden yksipuolinen luonne ja alentunut lihasjänteys; pikkuaivojen patologisesta prosessista - kävely- ja tasapainohäiriöiden hallitsevuus, niiden yhdistelmä pikkuaivojen dysartriaan ja nystagmiin.

Vestibulaaristen häiriöiden poissulkemiseksi tutkitaan vestibulaarianalysaattoria: stabilografia, vestibulometria, elektronystagmografia. Jos epäillään aivojen tarttuvaa vauriota, tehdään verikoe steriiliyden varalta ja PCR-testit. Lannepiste ja saadun aivo-selkäydinnesteen tutkimukset voivat paljastaa merkkejä verenvuodosta, kallonsisäisestä verenpaineesta, tulehdus- tai kasvainprosesseista.

Tärkeimmät menetelmät pikkuaivojen patologian taustalla olevien sairauksien diagnosoimiseksi ovat neurokuvantamismenetelmät: aivojen CT, MSCT ja MRI. Ne voivat havaita pikkuaivojen kasvaimia, trauman jälkeisiä hematoomat, synnynnäisiä epämuodostumia Ja rappeuttavat muutokset pikkuaivot, sen esiinluiskahdus foramen magnumiin ja puristuminen vierekkäisten anatomisten rakenteiden siirtyessä. Verisuoniluonteisen ataksian diagnosoinnissa käytetään MRA:ta ja aivosuonien dopplerografiaa.

Perinnöllinen pikkuaivojen ataksia todetaan DNA-diagnostiikan ja geneettisen analyysin tulosten perusteella. Riski saada patologinen lapsi perheeseen, jossa tapauksia on raportoitu, voidaan myös laskea. tästä taudista.

Pikkuaivojen ataksian hoito

Syynä aiheuttavan taudin hoito on perustavanlaatuista. Jos pikkuaivojen ataksia on tarttuva-inflammatorinen alkuperä, on tarpeen määrätä antibakteerinen tai antiviraalinen hoito. Jos syy on verisuonihäiriöissä, ryhdytään toimenpiteisiin verenkierron normalisoimiseksi tai aivoverenvuodon pysäyttämiseksi. Tätä tarkoitusta varten käytetään indikaatioiden mukaisesti angioprotektoreita, trombolyyttisiä aineita, verihiutaleiden estoaineita, verisuonia laajentavia aineita ja antikoagulantteja. Myrkyllisen alkuperän ataksialle suoritetaan vieroitus: intensiivinen infuusiohoito yhdistettynä diureettien määräämiseen; vaikeissa tapauksissa - hemosorptio.

Perinnöllisellä ataksialla ei vielä ole radikaalia hoitoa. Metabolista hoitoa suoritetaan pääasiassa: B12-, B6- ja B1-vitamiinit, ATP, meldonium, ginko biloba -valmisteet, pirasetaami jne. Luurankolihasten aineenvaihdunnan parantamiseksi, sen sävyn ja voiman lisäämiseksi potilaille suositellaan hierontaa.

Kasvaimet pikkuaivot ja posterior kallon kuoppa vaativat usein kirurgista hoitoa. Kasvain on poistettava mahdollisimman radikaalisti. Jos kasvaimen pahanlaatuinen luonne todetaan, määrätään lisäksi kemoterapia- tai sädehoitohoito. Aivo-selkäydinnesteen tukoksen ja vesipään aiheuttaman pikkuaivojen ataksiaan käytetään shunttileikkauksia.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Ennuste riippuu täysin pikkuaivojen ataksian syystä. Akuutti ja subakuutti ataksia, joka johtuu verisuonisairauksista, myrkytyksestä, tulehdusprosessit, poistamalla ajoissa aiheuttava tekijä(suonten tukos, toksisuus, infektio) ja riittävä hoito voi taantua kokonaan tai jäädä osittain muotoon jäännösvaikutukset. Kroonisesti eteneville, perinnöllisille ataksialle on ominaista oireiden lisääntyvä paheneminen, mikä johtaa potilaan vammautumiseen. Epäedullisin ennuste on kasvainprosesseihin liittyvälle ataksialle.

Vammojen ehkäisy, verisuonisairauksien (ateroskleroosi, verenpainetauti) ja infektioiden kehittyminen on ennaltaehkäisevää; endokriinisten ja aineenvaihduntahäiriöiden korvaaminen; geneettinen neuvonta raskauden suunnittelussa; aivo-selkäydinnestejärjestelmän patologian oikea-aikainen hoito, krooninen aivoiskemia, Chiarin oireyhtymä, takakallon kuoppaprosessit.

Pikkuaivojen ataksia - neurologinen häiriö, joka ilmenee pikkuaivojen ja sen yhteyksien vaurioitumisesta johtuvana liikkeiden koordinoinnin heikkenemisenä. Patologian oireita ovat erityiset kävely- ja tasapainohäiriöt, puhehäiriöt, lihasten hypotonia, liikkeiden koordinaatiohäiriöt ja huimaus. Hoito valitaan tilan aiheuttaneen taudin mukaan.

Pikkuaivot on aivojen osa, joka sijaitsee aivan aivojen pohjalla. Tämä elin koostuu kahdesta pallonpuoliskosta, jotka vastaavat liikkeiden tarkkuudesta. Pikkuaivojen puolipallot erottaa vermis, joka tarjoaa tasapainoa ja vakautta kävellessä. Riippuen siitä, mihin pikkuaivojen osaan se vaikuttaa, erotetaan kaksi patologian muotoa: staattinen-liikkumis (vermiksen vaurio, jossa on vakavuus- ja kävelyhäiriö) ja dynaaminen (puolipallot kärsivät, minkä vuoksi kyky raajojen vapaaehtoisten liikkeiden suorittaminen on heikentynyt).

Pikkuaivojen ataksian syyt

Neurologiassa käytetään pikkuaivojen ataksian luokitusta, joka perustuu taudin kulun kriteereihin. Se erottaa kolme päätyyppiä ataksiasta: akuutti, subakuutti ja krooninen. Jokainen näistä tyypeistä voi johtua erilaisista sairauksista.

Ataksia, joka alkaa akuutisti (kehittyy äkillisesti kehon provosoiville tekijöille altistumisen jälkeen):

• iskeeminen aivohalvaus, jonka aiheuttaa pikkuaivojen kudosta ruokkivien aivovaltimoiden ateroskleroottinen tukos tai embolia (jota pidetään yhtenä yleisimmistä patologian syistä);
• hemorraginen aivohalvaus;
• pikkuaivovaurio, joka johtuu aivojen sisäisestä hematoomasta tai traumaattisesta aivovauriosta;
• multippeliskleroosi;
• Guillain-Barren oireyhtymä;
• enkefaliitti ja infektion jälkeinen pikkuaivotulehdus;
• kehon myrkytys (litium, barbituraatit, difeniini);
• hypertermia;
• aineenvaihduntahäiriöt;
• obstruktiivinen vesipää.

Ataksia, joka alkaa subakuutisti (kehittyy yhden tai useamman viikon aikana):

• kasvaimia erilaisia paiseet ja muut tilaa vievät prosessit pikkuaivoissa (astrosytooma, medulloblastooma, hemangioblastooma, ependimooma);
• normaalipaineinen vesipää, jonka aiheuttaa subarachnoidaalinen verenvuoto aivoleikkauksen tai aivokalvontulehduksen jälkeen;
• endokriiniset sairaudet (hyperparatyreoosi, kilpirauhasen vajaatoiminta);
• vitamiinin puutos;
• antikonvulsanttien yliannostus;
• imeytymis- ja ravitsemushäiriöihin liittyvät toksiset ja aineenvaihduntahäiriöt;
• pahanlaatuiset kasvainsairaudet (keuhkosyöpä, munasarjasyöpä);
• paraneoplastinen pikkuaivojen rappeuma.

Kroonisesti etenevä ataksia (kehittyy muutaman kuukauden tai vuoden aikana):

• spinocerebellaarinen ataksia (Friedreichin ataksia, "Nefriedreichin" ataksia);
• aivokuoren pikkuaivojen ataksia (Holmesin aivokuoren atrofia, Marie-Foy-Alaguaninen myöhäinen pikkuaivoatrofia);
• myöhään alkavat pikkuaivojen ataksiat (OPCA, Machado-Josephin tauti, pikkuaivojen dysgeneesi).

Pikkuaivojen ataksian oireet

Potilaat, joilla on pikkuaivojen ataksia, tekevät yleensä heiluvia ja epävakaita liikkeitä kävellessään. Heidän kävelynsä on epävakaa; suuremman vakauden vuoksi he yrittävät levittää jalkojaan erilleen. Jos potilasta pyydetään yrittämään kävellä yhtä linjaa pitkin, hänen voidaan nähdä huojuvan puolelta toiselle. Tyypillisesti taudin oireet korostuvat, kun potilas äkillisesti muuttaa liikesuuntaa tai nousee ylös tuolista ja yrittää heti kävellä nopeasti.

Kävelyä tarkkaillaan seuraavat osavaltiot: hypometria (äkillinen liikkeen pysähtyminen jo ennen kuin tietty tavoite on saavutettu) ja hypermetria (liian suuri liikerata). Potilaat, joilla on pikkuaivojen ataksia, eivät yleensä pysty suorittamaan vastakkaisia ​​​​liikkeitä nopeasti. Koordinointiongelmien vuoksi käsinkirjoituksessa tapahtuu patologinen muutos: makrografia ilmestyy, siitä tulee lakaiseva ja epätasainen.

Pikkuaivojen patologialle on ominaista myös poikkeama kävellessä tai jopa kaatuessa toiselle puolelle. Neurologin vastaanotolla potilas tekee sormi-nenätestin. Tyypillisesti potilaat eivät koe vain sormen heiluttamista nenän kärjen ohi, vaan myös käsien huomattavaa vapinaa. Tässä tapauksessa ei ole väliä, ovatko potilaan silmät auki vai kiinni, koska tämä ei vaikuta testituloksiin. Tällä testillä on mahdollista erottaa pikkuaivojen ataksia vestibulaarisesta ja herkästä.

varten synnynnäiset tyypit Pikkuaivojen ataksialle on ominaista seuraavat oireet:

• yksittäisten lihasten koordinoinnin heikkeneminen;
• pystysuora epävakaus;
• puheen äkillisyys;
• viivästynyt puhe ja henkinen kehitys;
• myöhäinen kävely ja istuminen lapsilla.

Pikkuaivojen ataksiaan liittyy usein dysartria ja nystagmus. On mahdotonta olla huomaamatta, että potilaalla on puheongelmia: se hidastuu, menettää tasaisuuden, muuttuu ajoittaiseksi ja skannatuksi. Sairauden edetessä potilaiden käsiala heikkenee, ilme huononee, alaselkäkipuja esiintyy, esiintyy kouristuksia, näkö heikkenee, strabismus kehittyy, nielemis- ja syömisvaikeuksia yleensä, kuulo heikkenee, psyyke muuttuu ja masennusta esiintyy. .

Taudin tyypillinen merkki, jonka ansiosta se voidaan diagnosoida, on yhdistettyjen liikkeiden rikkominen, joiden normaalisti pitäisi mennä yhdessä. Esimerkiksi, kun taivutetaan vartaloa taaksepäin, ihminen yleensä taivuttaa jalkojaan polvissa, ja kun hän yrittää katsoa ylös heittäen päänsä taaksepäin, hän rypistää otsaansa hieman. Potilailla, joilla on ataksia, nämä liikkeet eivät yleensä ole koordinoituja.

Pikkuaivojen ataksian diagnoosi

Lääkärin on diagnoosia tehdessään otettava huomioon, että se voi johtua erilaisista sairauksista. Siksi sellaiset asiantuntijat kuin neurologi, traumatologi, onkologi, endokrinologi, geneetikko ja neurokirurgi osallistuvat patologian diagnosointiin. Diagnoosin ensimmäinen vaihe on potilaan tutkiminen ja anamneesin kerääminen. Koordinaatioongelmista kärsivät potilaat valittavat yleensä horjumisesta ja kaatumisesta kävellessä.

Lavastusta varten tarkka diagnoosi lääkäri kysyy potilaalta, lisääntyvätkö patologian oireet pimeässä, ja ihmettelee, vaivaako häntä jatkuva huimaus. Aikana kliininen tutkimus Neurologi arvioi potilaan kävelyn ja tasapainon. Esimerkiksi kävelyn testaamiseksi lääkäri voi pyytää potilasta kävelemään suoraa linjaa ja sitten kääntymään.

Luotettavimmat menetelmät pikkuaivojen ataksian tarkan diagnoosin tekemiseen ovat aivojen CT, MSCT ja MRI. Niiden avulla on mahdollista havaita aivokasvaimet, synnynnäiset poikkeavuudet ja patologiset muutokset pikkuaivoissa. Lisää tarkka diagnoosi patologioita, Doppler-sonografiaa ja aivosuonien MRA-tutkimusta voidaan myös käyttää. Sairaus on mahdollista tunnistaa sen perinnöllisen etiologian perusteella geneettinen analyysi ja DNA-diagnostiikasta.

Pikkuaivojen ataksian oireet ovat monella tapaa samanlaisia ​​kuin muiden neurologisten patologioiden oireita. Siksi on tärkeää, että neurologi suorittaa tarkimman erotusdiagnoosi. Nimittäin vestibulaarisen analysaattorin tutkimusten (vestibulometria, stabilografia, elektronystagmografia) avulla on mahdollista sulkea pois vestibulaariset häiriöt. Aivoverenpainetauti, verenvuotooireet, kasvain tai tulehdusprosessit voidaan havaita lumbaalipunktio. Voit sulkea pois aivojen tarttuvan vaurion hankkimalla PCR-testin tai verikokeen tulokset steriiliyden varalta.

Pikkuaivojen ataksian hoito

Pikkuaivojen ataksian hoito tähtää sen aiheuttaneen taudin poistamiseen. Joka tapauksessa, kuinka hoidetaan pikkuaivoataksiaa, päättää ryhmä lääkäreitä, jotka ovat päteviä tällä alalla, ottaen huomioon potilaan tilan ja toipumismahdollisuudet.

Huumeterapia

Jos patologia johtui tarttuvasta ja tulehdusprosessista, lääkäri määrää antiviraalisen tai antibakteerinen hoito. Pikkuaivojen ataksiaa aiheuttavia verisuonisairauksia hoidetaan pysäyttämällä aivoverenvuoto tai normalisoimalla verenkierto. Tätä varten potilaalle määrätään seuraavat lääkeryhmät: trombolyytit, angioprotektorit, verihiutaleiden estoaineet, antikoagulantit, vasodilataattorit.

Jos pikkuaivojen ataksialla on perinnöllinen etiologia, siitä on mahdotonta päästä kokonaan eroon. Pohjimmiltaan lääkärit turvautuvat aineenvaihduntaterapiaan, joka sisältää lääkkeiden, kuten cerebrolysiinin, B12-, B6- ja B1-vitamiinien, ATP:n, ginkgo biloba -valmisteiden, mildronaatin, pirasetaamin, määräämisen. Lisäämään sävyä luustolihakset ja parantaa aineenvaihduntaa, hierontaa suositellaan potilaille.

Kirurginen hoito

Vaikein ja aikaa vievin hoito on kasvainsairauden aiheuttama ataksia. Tässä tapauksessa lääkärit turvautuvat radikaaleihin kirurginen hoito. Jos kasvaimen diagnoosin aikana paljastuu sen pahanlaatuinen luonne, lääkärit määräävät lisäksi kemoterapiajakson. Vesipään aiheuttaman pikkuaivojen ataksian poistamiseksi määrätään shunttileikkaus.

Konservatiivinen terapia

sitä paitsi huumeterapia Ja kirurgiset leikkaukset, monimutkaista terapiaa sairauteen liittyy muiden nimittäminen konservatiivisia menetelmiä. Käyttöaiheiden mukaan potilaille voidaan määrätä puheterapiaa, toimintaterapiaa, fysioterapiaa, fysioterapia. Jälkimmäiseen kuuluu sekä urheiluharjoitusten suorittaminen että erilaisten kotitaloustaitojen toistuva toistaminen liikkeiden koordinaation parantamiseksi: sivujen kääntäminen, nesteiden kaataminen, vaatteiden nappiminen.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Potilaan ennuste riippuu yksinomaan taudin puhkeamisen laukaisevasta syystä. Kehon myrkytyksen, verisuonihäiriöiden ja tulehdusprosessien aiheuttama akuutti ja subakuutti ataksia voi taantua kokonaan tai osittain jatkua. Tässä tapauksessa potilaan ennuste on mahdollisimman suotuisa, jos provosoiva tekijä voidaan poistaa ajoissa: infektio, myrkylliset vaikutukset, verisuonten tukos.

varten krooninen muoto ataksialle on ominaista oireiden asteittainen lisääntyminen, mikä lopulta johtaa potilaan vammautumiseen. Suurin vaara potilaan hengelle on kasvainprosessien aiheuttama pikkuaivojen ataksia. Nopea kehitys monien elinten sairaudet ja toimintahäiriöt johtavat vakaviin komplikaatioihin, jotka heikentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Pikkuaivojen ataksian ehkäisyyn kuuluu traumaattisen aivovamman, kehon infektion, verisuonisairauksien kehittymisen estäminen, kroonisen aivoiskemian oikea-aikainen hoito, aineenvaihdunta- ja hormonaalisten häiriöiden korvaaminen sekä pakollinen geneettinen neuvonta raskauden suunnittelun aikana.