Pierre marie perinnöllinen ataksia. Tapaushistoria Pierre Marien perinnöllisestä pikkuaivoataksiasta

ATAXIA HEREDITARY CEREBELLAR PIERRE MARIE on krooninen etenevä sairaus, jonka pääasiallinen ilmentymä on pikkuaivojen ataksia. Sairaus on perinnöllinen, tarttuu autosomaalisesti dominanttisti. Patologisella geenillä on korkea penetranssi; sukupolvien väliset erot ovat harvinaisia.

Taudin tärkein patoanatominen merkki on pikkuaivojen hypoplasia, joissakin tapauksissa - alempien oliivien, pons varolii, atrofia. Tämän lisäksi on yleensä yhdistetty rappeuma selkäydinjärjestelmät, joka muistuttaa kuvaa Friedreichin spino-cerebellaarisesta ataksiasta.

kliininen kuva. Taudin pääoire on ataksia, joka on luonteeltaan samanlainen kuin Friedreichin ataksiassa. Sairaus alkaa yleensä kävelyhäiriöllä, johon liittyy sitten käsien ataksia, puheen heikkeneminen ja ilme. On selvä staattinen ataksia, dysmetria, adiadochokinesis. Potilaat voivat kokea ampuvia kipuja jaloissa ja lannerangassa, tahatonta lihasvapinaa. Raajojen lihaksissa voima heikkenee merkittävästi, spastinen lisääntyminen lihasten sävy pääasiassa jaloissa. Jännerefleksit lisääntyvät, patologiset refleksit voivat aiheuttaa. Usein esiintyy silmän motorisia häiriöitä - ptoosi, abducens-hermon pareesi, lähentymisen riittämättömyys; joissakin tapauksissa havaittiin atrofiaa näköhermoja, Argyll Robertsonin oire, näkökenttien kapeneminen ja näöntarkkuuden heikkeneminen. Aistihäiriöitä ei yleensä havaita.

Yksi pikkuaivojen ataksialle ominaisista merkeistä on henkiset muutokset, jotka ilmenevät älykkyyden heikkenemisenä, joskus masennustiloja. Sairaudelle on ominaista kliinisen kuvan suuri vaihtelu sekä eri perheiden välillä että saman perheen sisällä. Monissa perheissä on taudin alkeellisia muotoja; joskus havaitaan ekstrapyramidaalisia oireita. Myös lukuisia siirtymämuotoja pikkuaivojen ataksian ja Friedreichin ataksian välillä on kuvattu.

Keskimääräinen taudin puhkeamisikä on 34 vuotta, joissakin perheissä yli varhainen aloitus seuraavissa sukupolvissa. Taudin kulku etenee tasaisesti. Kuten Friedreichin ataksiassa, erilaisia ​​infektioita ja muita eksogeenisiä vaaroja on haitallinen vaikutus taudin ilmenemisestä ja kulusta.

Erotusdiagnoosi pikkuaivoataksian ja Friedreichin ataksian välillä on erittäin vaikeaa. Main tunnusmerkkejä Näiden sairauksien välissä pidetään perinnöllisyyden luonnetta (dominoiva pikkuaivoissa ja resessiivinen Friedreichin ataksiassa) ja jännerefleksien tilaa, jotka puuttuvat tai heikentyvät Friedreichin ataksiassa ja lisääntyvät pikkuaivojen ataksiassa. Lisäksi pikkuaivojen ataksiassa havaitaan taudin myöhempi puhkeaminen, Friedreichin ataksialle tyypilliset luun epämuodostumat ja sensoriset häiriöt ovat harvinaisia, ja dementia ja silmän motoriset häiriöt ovat paljon yleisempiä.

Huomattavia vaikeuksia voi syntyä myös pikkuaivojen ataksian erottamisessa multippeliskleroosista, jolle on myös tunnusomaista pikkuaivojen, pyramidin ja silmämotoristen häiriöiden yhdistelmä. Multippeliskleroosille on myös tunnusomaista uusiutuva kulku, alemman spastisen parapareesin vakavuus, lantion häiriöt ja näköhermojen nännien temporaalisten puoliskojen vaaleneminen.

Ukrainan terveysministeriö

Luganskin valtion lääketieteellinen yliopisto

Neurologian ja neurokirurgian laitos

Osastopäällikkö MD, professori

Opettaja Lääketieteen kandidaatti, apulaisprofessori

SAIRAUDEN HISTORIA

sairas

Kliininen diagnoosi

Perus: .

Aiheeseen liittyvä: sipulin haavauma pohjukaissuoli, remissiovaihe.

Kuraattori: 4. vuoden 1. ryhmän opiskelija

Lääketieteellinen tiedekunta

Kurointipäivä: 21.11.2008. - 26.11.08.

Lugansk, 2008

PASSITIEDOT

Ikä: 37 vuotta vanha

Sukupuoli Mies

Työpaikka ja asema: betonityöntekijä

Kotiosoite:

1. POTILAAN VALITUKSET

Vastaanottohetkellä: valitukset jalkojen heikkoudesta, ajoittain tylsää kipua jaloissa, jäykkyys ja epävakaus kävellessä, liikkeen hitaus, heikentynyt puhe ja kyvyttömyys lausua tiettyjä ääniä, heikentynyt kirjoitus ja käsiala, ajoittainen oikean käden puutuminen, muistin menetys, yleinen heikkous.

2. SAIRAUDEN HISTORIA

Potilas pitää itseään sairaana noin 7 vuotta. Sairaus alkoi puheen hidastumisesta ja käsialan rikkomisesta - siitä tuli sumeaa ja lakaisevaa. Muutamaa vuotta myöhemmin potilasta alkoi häiritä jalkojen heikkous, liikkeiden koordinaation heikkeneminen ja epävakaus kävellessä. Seuraavien 6 vuoden aikana tila heikkeni asteittain. Noin vuosi sitten oli mahdotonta tehdä pieniä toimintoja siveltimen sormilla, käsialasta tuli lukukelvoton, kirjaimet olivat suuria ja epäselviä, kynää oli vaikea pitää kädessä. Lisääntynyt heikkous ja kipu jaloissa, nopea väsymys ja epävakaus kävellessä, käveleminen jalat leveänä, kyvyttömyys kävellä ja samalla kääntää päätä sivulle (pelko tasapainon menettämisestä ja "maa jalkojen alla"). Puheesta tuli vaikeaa ja käsittämätöntä muille.

Helmikuussa 2008 potilas haki ensimmäisen kerran sairaanhoito asuinpaikkasi poliklinikan neuropatologille. Hänet lähetettiin aivojen CT-kuvaukseen Severodonetskiin. Johtopäätös CT-skannaus (päivätty 12. syyskuuta 2008): TT-skannaus osoittaa merkkejä pikkuaivojen vakavasta surkastumisesta (pikkuaivojen rappeuma). Aivojen fokaalisia vaurioita, sisäistä, ulkoista vesipäätä ei havaittu.

Helmikuussa 2008 potilas vietiin sairaalaan Rubizhnoyen RCB:n neurologiselle osastolle diagnoosilla - , laitoshoito ei tuonut huomattavaa parannusta terveydentilaan.

Marraskuuhun 2008 asti tila ei normalisoitunut ja vaikutti merkittävästi potilaan työkykyyn, joten hän kääntyi Luhanskin aluepoliklinikan puoleen. kliininen sairaala, josta hänet lähetettiin suunniteltuun sairaalahoitoon Aluesairaalan neurologisen osaston sairaalaan. Suuntadiagnoosi - Pierre Marien perinnöllinen pikkuaivojen ataksia.

Potilaan isä kärsii vastaavasta sairaudesta.

3. ELÄMÄN ANAMNEESI

Potilas syntyi 04.6.1977. Lapsuudessa ja kouluvuosina hän vastasi ikätovereitaan kasvussa ja kehityksessä. Hän kärsi usein vilustumisesta. Valmistunut 10 luokasta. Hän palveli armeijassa vuosina 1989–1991 Moskovan sotilaspiirin erikoisrakennusjoukkojen palveluksessa.

Ei naimisissa. Asuu 2 huoneen asunto omien vanhempien kanssa. Huoneisto sijaitsee 3. kerroksessa. Sisäänkäynnissä on toimiva hissi. Asuinolosuhteet ovat tyydyttävät.

Aiemmat sairaudet: 8-vuotiaana hänellä oli vesirokko, 11-vuotiaana tulirokko. 1-2 kertaa vuodessa ARVI-sairaus.

Kirurgisia toimenpiteitä ei tehty.

Sukupuolitaudit, virushepatiitti kieltää.

Aiemmat akuutit suolistoinfektiot, malaria, helminttiset hyökkäykset, teniorhynchusta ei rasita.

Allergologista anamneesia ei kuormiteta.

Vuodesta 1998 lähtien hän on kärsinyt pohjukaissuolen sipulin mahahaavasta, viimeisin pahenemisvaihe oli vuonna 2002.

Huonot tavat: tupakoi 15-vuotiaasta lähtien (10-15 savuketta päivässä). Hän on juonut alkoholia järjestelmällisesti viimeiset 10 vuotta.

Ateriat ovat riittämättömiä ja epäsäännöllisiä.

4. OBJEKTIIVIN TUTKIMUKSEN TIEDOT

I. YLEINEN TARKASTUS

Potilaan yleinen tila keskitasoinen tutkinto painovoima. Tietoisuus on selkeä. Asento sängyssä hoidon aikana on aktiivinen. Käyttäytyminen on asianmukaista. Saatavilla tuottavaan yhteydenpitoon. Kasvojen ilme on rauhallinen. Fyysinen rakenne on suhteellinen. Perustuslaki on asteeninen.

Kehon lämpötila - 36,7 ° C.

A. Ihon pinta

Ihon ja näkyvien limakalvojen väri on vaaleanpunainen. Ei ole ihottumaa. Iho on joustava, kohtalaisen kosteutettu. Ihon turgori säilyy. Hiukset ovat tummat, paksut, eivät hauraat.

B. Ihonalainen rasvakudos

Kohtalaisen kehittynyt. Vatsan taitoksen paksuus on 4 cm, ihonalainen rasvakerros on jakautunut tasaisesti. Parannushetkellä ei havaittu pahoinvointia ja turvotusta. Safeeniset suonet tuskin havaittavissa. Ihonalainen rasvakudos on kivuton paineen alla.

B. Imusolmukkeet

Palpoitavat imusolmukkeet - submandibulaariset, kainalo- ja nivusimusolmukkeet - eivät ole laajentuneet. Ne ovat yksittäisiä, pyöreitä, rakenteeltaan pehmeitä, kivuttomia tunnustettaessa, liikkuvia, ei juotettu toisiinsa ja ympäröiviin kudoksiin. Arpeutuminen ohi imusolmukkeet ei merkitty.

II. HENGITYSJÄRJESTELMÄ

staattinen tarkastus.Kylkiluu normosteeninen. Epigastrinen kulma 70°. Hengitysvaikeudet, nenävuoto, kipu ei merkitty. Rintalasta ja selkäranka ovat suorat. Subklaviaaliset ja supraklavikulaariset kuopat tasoitetaan. Kylkiluiden välisiä tiloja ei laajenneta. Kylkiluiden kulku on vino.

Dynaaminen arvostelu. Hengityksen tyyppi on vatsa. Taajuus hengitysliikkeet 17 minuutissa. Hengitys on rytmistä. Rintakehän oikea ja vasen puolisko osallistuvat hengittämiseen symmetrisesti. Apulihakset eivät ole mukana hengittämisessä.

Palpaatio. Tunnustuksessa ei ole kipua. Rintakehä on joustava. Äänen tärinä suoritetaan symmetrisesti koko pinnalla keuhkokudos. Keuhkopussin kitkan tunnetta ei ole.

Vertailevilla lyömäsoittimilla keuhkojen koko pinnalla määritetään selkeä keuhkoääni.

Topografiset lyömäsoittimet.

Krenig marginaalin leveys 7 cm

Keuhkojen reunan liikkuvuus on 3 cm.

Apexin korkeus. Topografisilla lyömäsoittimilla huippu oikea keuhko edessä on 3 cm solisluun keskikohdan yläpuolella ja takana - piikikon VII tasolla kohdunkaulan nikama. Vasemman keuhkon kärki edessä on 4 cm korkeampi kuin solisluu, takana - VII kaulanikaman piikin tasolla.

Auskultaatio. Vesikulaarinen hengitys kuuluu koko keuhkojen pintaan, sivuhengitysääniä (vinnaa, ryppyä ja keuhkopussin kitkaääntä) ei havaittu.

III. SYDÄNJÄRJESTELMÄ

Sydämen alueen ja suurten verisuonten tutkiminen. Sydämen alue ei muutu. Patologinen pulsaatio kaulavaltimot, kohdunkaulan suonten turvotusta ja pulsaatiota ei havaittu. Sydämen ja epigastriumin alueella ei ole pulsaatiota. Apikaalista impulssia ei määritetä visuaalisesti.

Systolista ja diastolista vapinaa ei määritellä.

Pulssi on synkroninen, 82 lyöntiä minuutissa, rytminen, kohtalainen jännitys ja täyttö, nopea.

Suhteellisen sydämen tylsyyden rajat.

oikealla - IV kylkiluiden välisessä tilassa 1 cm ulospäin rintalastan oikeasta reunasta

ylempi - III kylkiluun tasolla 1 cm ulospäin rintalastan vasemmasta reunasta

vasemmalla - V interkostaalisessa tilassa, 1 cm mediaalisesti vasemmasta keskiklavikulaarisesta linjasta.

Absoluuttisen sydämen tylsyyden rajat

oikealla - IV kylkiluiden välisessä tilassa rintalastan vasemmassa reunassa

ylempi - IV kylkiluiden välisen tilan tasolla

vasemmalla - V interkostaalisessa tilassa 1 cm mediaalisesti vasemmasta keskiklavikulaarisesta linjasta

Verisuonikimpun leveys on 6 cm.

Sydämen poikittaiskoko on 12 cm.

Sydämen kuuntelu. Syke - 82 lyöntiä minuutissa, rytmiset sydämen supistukset.

Äänet ovat kovia.

Ääniä ei kuulu.

Valtimopaine - 120/80 mm. rt. Taide.

IV. RUOANSULATUSELIMISTÖ

Huulet Pinkki väri, kohtalaisen kostea, ilman ihottumia, halkeamia ja eroosiota. limakalvo suuontelon vaaleanpunainen, kohtalaisen kostea. Hyperemia, haavaumat, perässä, ei löydy. Ienet eivät löysty eivätkä vuoda verta. Kieli vaalea, vuorattu valkoisella.

Suusta ei ole hajua.

30 hammasta: ensimmäinen suuri poskihammas alaleuka puuttuu oikealta, hampaat yläleuka vasemmalla korvataan proteesilla. Karious hampaat.

Sylkirauhaset (sylkirauhaset, sylkirauhaset ja sublingvaaliset) eivät ole laajentuneet, kivuttomia, ihon väri ei muutu rauhasten alueella, kipua ei esiinny pureskelun ja suun avaamisen yhteydessä.

Vatsa. Vatsan muoto on pyöristetty. Vatsa on symmetrinen, silmällä näkyvissä suoliston ja mahan peristaltiikkaa ei havaita, vatsan suonten laajenemista ei havaittu. Napa on vedetty sisään.

Pinnallinen tunnustelu: etuosan lihakset vatsan seinämä ei jännittynyt. Epigastriumissa, erityisesti oikeassa hypokondriumissa, on paikallista kipua. Ihon hyperestesia-alueet, vatsalihasten erot, tyrät, huomattava lisääntyminen sisäelimet, tilavuusmuodostelmia, laajentuneita saphenous laskimot eivät havaita. Shchetkinin oireet - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky ovat negatiivisia.

Syvällä tunnustelulla määritetään:

1) vasemmalla suoliluun alue lokalisoitu sigmoidi paksusuoli, tiheä konsistenssi, halkaisijaltaan enintään 2 cm, sileä pinta, liikkuva, kivuton, ei murise;

2) oikean suoliluun alueella määritetään umpisuole, tiheä, halkaisijaltaan enintään 3 cm, sileäpintainen, liikkuva, kivuton, ei murise;

3) mesogastrisella alueella, 2 cm navan yläpuolella, määritetään poikittainen paksusuoli - paksusuoli on lieriömäinen, konsistenssiltaan pehmeä, halkaisijaltaan enintään 2 cm, liikkuva, kivuton, ei jyrise;

4) oikealla sivusuunnassa nouseva paksusuoli on käsin kosketeltava, lieriömäinen, pehmeä, halkaisijaltaan enintään 2 cm, kohtalaisen liikkuva, kivuton, ei murise;

5) vasemmalla sivusuunnassa laskeva kaksoispiste on lieriömäinen, pehmeä, halkaisijaltaan enintään 2 cm, kohtalaisen liikkuva, kivuton, ei jyrise.

Vatsa. Succussingissa suurempi kaarevuus määritetään 2 cm navan yläpuolelle. Tunnustuksessa mahalaukun suurempi kaarevuus määritetään pehmeän elastisen nauhan muodossa, kivuton, liikkuva. Vasilenkon oireet, "vyöt" ovat negatiivisia, Treitzin kulma, Boasin, Openhovskyn, Herbstin pisteet ovat kivuttomia tunnustelussa. Mendelin merkki on positiivinen.

Haima. Arkuutta Chauffardin, Gubergritsin, Desjardinin ja Mayo-Robsonin alueilla ei havaita. Razdolskyn oire on negatiivinen.

Vatsan kuuntelu. Suoliston peristaltiikka on heikkoa.

Suolen liikkeiden ominaisuudet: uloste 1 - 2 kertaa päivässä, ruskea, muotoiltu koostumus.

Maksa. Maksan tunnustelussa sen alareuna on terävä, pehmeä rakenne, sileä pinta, kivuton.

Maksan koot Kurlovin mukaan:

oikeaa keskiklavikuulaa pitkin 10 cm

etummaista keskiviivaa pitkin 9 cm

vasenta vinoviivaa pitkin 8 cm

Sappirakko. Ei käsin kosketeltavaa. Palpaatio Kera-pisteessä on kivutonta. Murphyn, Ortnerin, Georgievskyn - Mussyn oireet ovat negatiivisia.

Perna. Ei käsin kosketeltavaa. Etuosan lyömällä rintakehän seinää ei ylitä vasemman etukainalon linjaa. Pernan mitat Kurlovin mukaan: pituusmitta - 6 cm, poikittaismitta - 5 cm.

V. VIRTAJÄRJESTELMÄ

Tutkimuksessa lannealue ei muuttunut. Bimanuaalisella syvällä tunnustelulla munuaisia ​​ei tunnusteta. Virtsarakko tunnustelu ei ole käytettävissä. Virtsanjohtimen ylä- ja alakohdan tunnustelu on kivutonta. Napautuksen oire on negatiivinen. Virtsaamistaajuus on 5-7 kertaa päivässä, virtsaaminen on kivutonta. Diureesi - jopa 1000 ml virtsaa päivässä.

VI. NEUROLOGINEN TILA

I. Korkeampien aivojen toimintojen tila

Potilaan tajunta on selvä. Suuntautunut oikein tilassa, ajassa ja persoonallisuudessa. Saatavilla tuottavalle kontaktille. Tietää päivämäärän ja sijainnin sekä omat henkilötietonsa. Viimeaikaisten tapahtumien muisti säilyy, kaukaisten tapahtumien muisti pienenee jonkin verran. Henkisesti vakaa. Hän arvioi tilansa asianmukaisesti. Huomio vähenee.

Käyttäytyminen opintojen aikana on tasapainoista.

Puhe on häiriintynyt - dysartria, puhetta lauletaan. Sanavarasto on huono.

Visuaalinen gnoosi säilyy. Hän tunnistaa ympärillään olevien esineet ja kasvot oikein. Nimeää oikein ympäröivien esineiden värit. Hän tunnistaa kirjoitetut kirjaimet ja numerot.

2. Aivohermojen toiminnot

Yhdistän - hajuhermo.

Erottaa hajut hyvin. Hajuhallusinaatiot, hyposmiaa, anosmiaa ei tapahdu.

II pari - näköhermo.

Silmä. dextre 0,9 D, korjattu 1,0 D.

Silmä. sinistre 0,9 D, korjattu 1,0 D.

Näkökentät eivät muutu.

Näkölevy on vaaleanpunainen, yksitoikkoinen vasemmalla, rajat ovat selkeät, pienet kovakalvokartiot, normaalikaliiperiset suonet, ei mutkikkaat, verkkokalvon väri ja kuvio ei muutu.

III - IV - V parit - okulomotoriset, lohko-, abducens-hermot.

Silmähalkeamia D = S.

Ptoosia, eksoftalmosta, enoftalmosta, konvergenttia ja divergenttiä karsastusta, diplopiaa ei havaittu.

Oppilaat D = S. Pupillien reaktiot valoon (suora ja ystävällinen) ovat elossa. Oppilaiden reaktio majoittumiseen säilyy. Lähentymisen heikkous on molemmilla puolilla. liikkeet silmämunat sisään kokonaan, kivuton. On vaakasuora nystagmus, jonka amplitudi on pieni.

Argyle-Robertsonin, Claude-Bernard-Hornerin, Pourtuff du Petit'in oireet ovat negatiivisia.

V-pari - kolmoishermo.

Kipu, lämpötila, kosketus ja syvä herkkyys oksissa ja segmenteissä säilyvät.

Supraorbitaalisten, infraorbitaalisten ja henkisten kipupisteiden tunnustelu on kivutonta.

Sarveiskalvon ja sidekalvon refleksit säilyvät. Pureskelulihasten toiminta ei häiriinny.

VII pari - kasvohermo.

Miimilihasten toiminta ei ole heikentynyt. Ei lagoftalmia, Bellin merkki on negatiivinen.

Hyperakusiaa, makuhäiriöitä 2/3 kielen etuosassa, suun kuivumista ei havaittu.

VIII pari - eteinen - sisäkorvahermo.

tinnitus ja kuuloharhot ei merkitse. Havaitsee kuiskatun puheen 6 metrin etäisyydeltä.

Hypoakusiaa, anakusiaa, hyperakusiaa ei havaita. Pyörtymistä ei ole. On vaakasuora nystagmus, jonka amplitudi on pieni.

IX - X paria - glossopharyngeal ja vagus hermot.

Maku kielen etu- ja takapuolella oikealla ja vasemmalla ei häiriinny.

Nieleminen ja soitto ei häiriinny. merkkejä bulbar halvaus ei. Nielun ja takapalatin refleksit säilyivät.

XI - pari - lisähermo.

Trapezius- ja sternocleidomastoid-lihasten ääriviivat ja toiminta eivät häiriinny. Atrofiaa ja fibrillaarista nykimistä ei havaittu.

XII pari - hypoglossaalinen hermo.

Kielen sijainti suuontelossa ja ulkoneva kieli keskiviivalla. Ei ole glossoplegiaa. Täysi kielen liikkeet. Kielen lihasten surkastumista ja fibrillaarista nykimistä ei havaittu.

Suun automatismin oireet (naso - labiaalinen Astvatsaturov, proboscis-refleksi, imemisrefleksi, kämmen-leuka-refleksi Marinescu - Radovic) ovat negatiivisia.

Johtopäätös: kallon toiminnan tutkimuksessa aivohermot molemmilla puolilla on heikko konvergenssi, heikosti ilmennyt vaakasuora nystagmus.

III. moottoripallo

Lihasten surkastumisen, hypotrofian ja hypertrofian merkkejä ei löytynyt. Hartioiden tilavuus - 36 cm, kyynärvarsi - 29 cm molemmissa käsissä. Reiden tilavuus on 52 cm, säären molemmilla jaloilla 37 cm. Ei havaittu nykimistä.

Kävely on staattinen - ataksinen - tärisevä, jalat leveästi toisistaan ​​("merimiehen kävely kannella"). Sängystä nouseminen tuolista on vaikeaa, potilas suorittaa monia ylimääräisiä tarpeettomia liikkeitä.

Aktiiviset ja passiiviset liikkeet nivelissä täysillä. Lihasvoimaa arvioidaan 5 pisteellä ylä- ja alaraajoissa. Lihasten sävy säilyy.

refleksipallo. Jänne-, periosteaali- ja pinnalliset refleksit oikealla ja vasemmalla ovat elossa D=S

Synergiaa tai patologista synkineesiä ei ole.

Patologiset refleksit päällä ja alaraajat(käsissä - Rossolimon, Yakobsonin - Laskin, Hoffmanin refleksit; jaloissa - Babinskyn, Oppenheimin, Gordonin, Schaefferin, Poussepin, Chadokin, Shtrumpelin, Rossolimin, Bekhterevin, Zhukovsky - Kornilovin refleksit) negatiivinen. Barren, Mingatsinin, Wernicken - Mannin testit ovat negatiivisia. Ei ole olemassa klooneja. Yläraajoissa on tahallinen vapina.

Johtopäätös: motorista palloa tutkittaessa havaittiin staattis-ataksinen kävely, tahallinen yläraajojen vapina.

IV. herkkä pallo

Parestesia, ei kipua. Laseguen, Wassermanin, Nerin oireet ovat negatiivisia.

Tuntoherkkyys säilyy koko kehossa. Kivun ja lämpötilan herkkyys ei ole rikki. Syviä tunteita

Monimutkainen herkkyys (kinesteettinen, erotteleva, kaksiulotteinen - spatiaalinen, lokalisaatiotaju) ei häiriinny.

Johtopäätös: herkkä pallo ei ole rikki.

V. Liikkeiden koordinointi

Liikkeiden koordinaatio on heikentynyt.

Epävakaa Rombergin asennossa - ataksia ilman tiettyä sivusuuntaisuutta, jota pahentaa monimutkainen Romberg-testi. Sormi-nenätesti tehdään tarkoituksella ja ohittaen. Kun suoritat polvi - kantapäätestin oikealla ja vasemmalla - selvä dysmetria. On dysartriaa. Puhe on sekoitettu. Adiadokokineesitesti on positiivinen. Babinskyn asynergiatesti on positiivinen. Asynergiatesti Stuart-Holmes on positiivinen.

Kävely on epävakaa ("merimiehen kävely kannella"). On aikomus vapina, lievä vaakasuora nystagmus. Agraphia.

Johtopäätös: koordinaatiotoimintojen tutkimuksessa ataksian esiintyminen Romberg-asennossa, poissaolot sormi-nenätestin aikana, dysmetria polvi-kantakokeessa, adiadokokineesi, epävakaus kävellessä, tahallinen vapina, matalan amplitudin vaakasuora nystagmus, dysartria , laulettu puhe, agraphia, joka osoittaa läsnäolon patologisia muutoksia pikkuaivoissa.

VI. aivokalvon oireet

Jäykkyys niskan lihakset ei. Mendelin oireet, Kernigin oireet, Brudzinskyn (ylempi, keskimmäinen, alempi), Bekhterevin oireet ovat negatiivisia.

VII. autonominen hermosto

Akrosyanoosia ei ole. Turvotusta ei ole. Kehon lämpötila - 36,7 ° C. AD Dermografismi punainen yläraajoissa, valkoinen alaraajoissa. Silmä-Dagnini-Ashner-sydänrefleksi on normaali (syke laskee 6 lyöntiä minuutissa). Ortoklinostaattista testiä suoritettaessa sykkeen muutos ei ylitä 14 lyöntiä minuutissa (normaali). Pilomotorinen refleksi säilyi.

Johtopäätös: leesiot vegetatiivisesta hermosto ei löydetty.

4. YHTEENVETO PATOLOGISET OIREET JA SYNDROMEET

1. Ataksinen oireyhtymä (staattinen-liikkumisataksia) perustuu ataksiaan esiintymiseen Romberg-asennossa ilman tiettyä kätevyyttä, poissaoloja sormi-nenätutkimuksessa molemmilta puolilta, dysmetria polvikantakokeessa molemmilta puolilta, adiadokokinees, epävakaus, kun kävely ("merimiehen askel kannella"), tahallinen vapina.

2. Asynerginen oireyhtymä perustuu matalan amplitudin vaakasuoraan nystagmiin, dysartriaan, laulettuun puheeseen, agrafiaan.

AIHEDIAGNOOSI

Potilaan valitusten ja objektiivisten tutkimustietojen perusteella voidaan päätellä, että potilaalla on vaurio pikkuaivoissa.

6. ALUSDIAGNOOSI

Perustuu:

● valitukset jalkojen heikkoudesta, ajoittainen tylsä ​​kipu jaloissa, jäykkyys ja epävakaus kävellessä, liikkeiden hitaus, puheen heikkeneminen ja joidenkin äänten kyvyttömyys lausua, kirjoitus- ja käsialan heikkeneminen, oikean käden ajoittainen puutuminen, muistin menetys, yleinen heikkous.

● sukuhistoria - potilaan isä kärsii samanlaisesta sairaudesta;

● objektiiviset tiedot - ataksia Romberg-asennossa, poissaolot sormi-nenätestiä tehtäessä, dysmetria polven nivelkokeessa, adiadokokineesi, epävakaus kävellessä, tahallinen vapina, matalan amplitudin vaakasuora nystagmus, dysartria, skannattu puhe , agraphia

voidaan asentaa väliaikainen diagnoosi:

Ensisijainen: Pierre Marien perinnöllinen pikkuaivojen ataksia.

7. SUUNNITELMA POTILAAN LISÄTUTKIMUKSESTA

1. Kliininen verikoe

2. Virtsan analyysi yleistä

3. Verensokeritesti

4. Serologinen verikoe kupan MCI:n varalta

5. Ulosteiden tutkiminen helmintin munien varalta

6. Biokemiallinen verikoe (maksakokeet)

7. Aivojen tietokonetomografia

9. Silmälääkärin konsultaatio

10. Gastroenterologin konsultaatio

LABORATORIO- JA INSTRUMENTTITUTKIMUSTEN TIEDOT

1. Kliininen verikoe. 20. marraskuuta 2008

Punasolut 4,52 × 10 12 /l, hemoglobiini 150 g/l, CP 1,0, leukosyytit 8,7 × 10 9 /l, basofiilit 1%, eosinofiilit 2%, pistos 4%, segmentoituneet 67%, lymfosyytit 23%, ES-monosyytit 3 5 mm/h.

2. Yleinen virtsan analyysi. 20. marraskuuta 2008

Virtsan tilavuus on 75 ml. Väri - vaaleankeltainen, reaktio - neutraali, ominaispaino - 1015, proteiini, sokeri, lima - ei havaittu, leukosyytit - 1 - 2 in p / c, erytrosyytit - 0 - 1 in p / c.

3. Verensokeri testi. 20. marraskuuta 2008

4,06 mmol/l.

4. Serologinen verikoe kupan MCI:lle. 22.11.08

Reaktio on negatiivinen.

5. Ulosteiden tutkiminen madon munien varalta. 22. marraskuuta 2008

EPKP-madon munien ulostetta tutkittaessa salmonellaa ei löydetty.

6. Biokemiallinen verikoe (maksatutkimukset). 20.11.08

Bi yhteensä - 8 umol/l;

Bi suora - 0 µmol/l;

· Bi epäsuora - 8 µmol/l;

Kokonaiskolesteroli - 4,5 mmol / l;

Vapaa kolesteroli - 2,2 mmol / l;

HDL - 1,2 mmol / l;

LDL - 3,0 mmol / l;

Alkalinen fosfataasi - 1,0 mmol / l / tunti;

Na + - 139 mmol / l / tunti;

K + - 3,5 mmol / l / tunti.

7. Aivojen CT-skannaus. 22.11.08

Sarja tomogrammeja visualisoi aivojen sub- ja supratenctoriaalisia rakenteita. Mediaanirakenteet eivät ole siirtyneet. Aivojen tyvisäiliöt ovat jonkin verran laajentuneet. Pikkuaivojen puolipallot ovat symmetrisiä. Pikkuaivojen uurteet ovat jyrkästi laajentuneet. Merkittävästi laajentunut pikkuaivojen subaraknoidaalinen tila. Pikkuaivojen subkortikaalisen vyöhykkeen tiheys pienenee +15- +20 yksikköön. NI. IV kammio - 10 mm. III kammio- 1 mm. Tyvihermosolmukkeet, sisäiset ja ulkoiset kapselit, corpus callosum ovat selvästi näkyvissä normaalit koot ja konfigurointi. Sivukammiot ovat epäsymmetrisiä, oikean etusarvi on 4 mm, vasen 2 mm, oikean keskiosa on 9 mm ja vasen 7 mm. Aivojen kuperan pinnan uurteet eivät ole laajentuneet. Kortikaalivyöhykkeen paksuus oli normaalin rajoissa, heterotopiapesäkkeitä ei löytynyt. Aivojen subkortikaalinen vyöhyke kehittyy normaalisti, sen rakenne (mukaan lukien periventrikulaariset alueet) on normaalialueella. Turkkilaisen satulan muoto ja mitat eivät muutu. Parasellar-rakenteilla on normaali järjestely ja rakenne. Sisäinen korvakäytävät symmetrinen. Peruspneumatisointi, frontaalinen sinus, etmoidinen luu, mastoidiprosessit ei rikki. Luita tuhoavia muutoksia kallon holvin luissa ei paljastettu. Luiden ääriviivat ovat selkeät, tasaiset, paksuus ei kasva luurakenteet ja luukudoksen lisääntyminen.

Johtopäätös: CT - merkkejä pikkuaivojen vakavasta atrofiasta (pikkuaivojen rappeuma). Aivojen fokaalisia vaurioita, sisäistä, ulkoista vesipäätä ei havaittu.

8. Silmälääkärin konsultaatio. 25.11.2008

Vis OD 0,9 - 1,0 D, OS - 0,9 - 1,0 D

Silmänsisäinen paine on normaali. Ei tee valituksia.

Silmämunien liikkeet ovat täydellisiä, kivuttomia, optiset tiedot ovat läpinäkyviä. Näkölevy on vaaleanpunainen, yksitoikkoinen vasemmalla, rajat ovat selkeät, pienet kovakalvokartiot, normaalikaliiperiset suonet, ei mutkikkaat, verkkokalvon väri ja kuvio ei muutu.

9. Gastroenterologin konsultaatio. 25.11.08

Ei valituksia. Historiassa vuodesta 1998, pohjukaissuolen sipulin peptinen haava. Viimeisin paheneminen vuonna 2002

Vatsa on pehmeä, kivuton tunnustelussa. Maksa kylkikaaren reunassa. Perna ei ole käsin kosketeltava.

Diagnoosi: pohjukaissuolen sipulin peptinen haava, remissiovaihe.

Erilaistumisen merkkejä

Pierre Marien perinnöllinen pikkuaivojen ataksia

Friedreichin perheataksia

Perinnön tyyppi

autosomaalinen hallitseva

Autosomaalinen resessiivinen, harvoin autosomaalinen dominantti

Degeneratiivisten muutosten lokalisointi

Selkärangan ja pyramidin kanavat lateraalisissa nyörissä selkäydin, sillan ytimissä ja ydinjatke pikkuaivojen hypoplasialla

Taka- ja sivunauhat selkäydin, syvät aistireitit, selkäydinreitin reitit, vähemmän pyramidimuotoinen reitti

Kliinisten oireiden alkaminen

20-40 vuotta vanha

Ataksian luonne

Pikkuaivojen ataksia

Ataksia, jolla on herkkyyden ja pikkuaivojen piirteitä (tabettinen - pikkuaivot)

jännerefleksit

ovat nousussa

ovat laskussa

Merkkejä pyramidin vajaatoiminnasta

Näkyy päällä aikainen vaihe sairaudet

Nähty taudin myöhemmissä vaiheissa

Aivohermojen vaurioituminen

Nykyinen, ilmenee silmän motoristen häiriöiden, näön heikkenemisenä

Ei tyypillistä

Epämuodostumat jaloissa, selkärangassa

ei tyypillistä

Esiintyy lähes kaikissa tapauksissa (Friedreichin jalka, kyphoscoliosis)

Sydänlihaksen vaurio

Ei tyypillistä

Sydänlihaksen dystrofia

Perustuu:

─ väliaikainen diagnoosi: Pierre Marien perinnöllinen pikkuaivojen ataksia

─ lisätutkimusmenetelmien tiedot - CT - aivotutkimus (RKT - merkkejä pikkuaivojen vakavasta atrofiasta (pikkuaivojen rappeuma). Fokaalista aivovauriota, sisäistä, ulkoista vesipää ei havaittu), gastroenterologin johtopäätös

voidaan asentaa kliininen diagnoosi :

perus: Pierre Marien perinnöllinen pikkuaivojen ataksia

samanaikainen: Pohjukaissuolihaava, remissiovaihe.

Etiologia. Pierre Marien pikkuaivojen ataksia on perinnöllinen (geneettisesti määrätty) sairaus. Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti.

Patogeneesi. Pierre Marien perinnöllisen pikkuaivotaksiaan patogeneesiä ei tunneta hyvin. Morfologisesti rappeuttavat vauriot spinocerebellar ja pyramidin muotoisia polkuja selkäytimen sivusydämissä, sillan ja pitkittäisytimen ytimissä, pikkuaivojen hypoplasia.

Pierre Marien perinnöllisen pikkuaivotaksiaan hoito on oireenmukaista (neuroprotektiivista).

1. Keinot, jotka säätelevät aineenvaihduntaprosesseja aivoissa

2. Nootrooppiset aineet

3. Vasoaktiiviset lääkkeet

4. Vitamiinit

Cerebrolysinum 5 ml lihakseen 20 päivän ajan

Piracetamum 0,4 g 3 kertaa päivässä suun kautta

Cavinton (Vinpocepine) 0,0005 g 3 kertaa päivässä suun kautta

vitamiini - mineraalikompleksi"AlfaVIT" 0,540 g 3 kertaa päivässä suun kautta aterioiden yhteydessä

Kera huumeterapia on tarpeen suorittaa erityinen terapeuttisten harjoitusten järjestelmä, fysioterapiaharjoitukset koordinaatiohäiriöiden vähentämiseksi.

Elämänennuste on suotuisa, mikäli jatkuvaa oireenmukaista hoitoa käytetään sekä erityinen järjestelmä koordinaatiohäiriöiden vähentämiseen tähtäävät terapeuttiset harjoitukset.

Täydellisen toipumisen osalta ennuste on epäsuotuisa, vain koordinaatiohäiriöiden ilmenemisen väheneminen on mahdollista.

Vammaisuuden ennuste jatkuvalla oireenmukaisella hoidolla on suotuisa.

Pikkuaivojen ataksia on erilaisten lihasten liikkeiden koordinoinnin rikkomus, joka johtuu pikkuaivojen patologiasta. Liikkeiden epäkoordinaatioon ja kömpelyyteen voi liittyä sekalaista, nykivää puhetta, silmien liikkeiden koordinaation heikkenemistä ja dysgrafiaa.

Lomakkeet

Keskittyen pikkuaivojen vaurioalueeseen, se erottuu:

• Staattinen-liikkumisataksia, joka ilmenee, kun pikkuaivojen vermis on vaurioitunut. Tämän vaurion yhteydessä kehittyvät häiriöt ilmenevät pääasiassa vakauden ja kävelyn rikkomisesta.
• Dynaaminen ataksia, jota havaitaan pikkuaivojen puolipallojen vaurioituessa. Tällaisten vaurioiden yhteydessä raajojen mielivaltaisten liikkeiden suorittaminen on heikentynyt.

Taudin kulusta riippuen pikkuaivojen ataksia erotetaan:

• Akuutti, joka kehittyy äkillisesti tartuntatautien seurauksena ( levinnyt enkefalomyeliitti enkefaliitti), litiumvalmisteiden tai kouristuslääkkeiden käytöstä johtuva myrkytys, pikkuaivohalvaus, obstruktiivinen vesipää.
• Subakuutti. Esiintyy pikkuaivoissa sijaitsevilla kasvaimilla, Wernicken enkefalopatialla (useimmissa tapauksissa se kehittyy alkoholismin yhteydessä), tiettyjen aineiden (elohopea, bensiini, sytostaatit, orgaaniset liuottimet ja synteettinen liima) myrkytyksen kanssa, multippeliskleroosin ja aivovaurioiden aiheuttaman vaurio subduraalinen hematooma. Se voi kehittyä myös endokriinisten häiriöiden, vitamiinin puutteen ja pahanlaatuisen kasvainprosessin läsnä ollessa aivojen ulkopuolella.
• Kroonisesti etenevä, joka kehittyy primaarisen ja sekundaarisen pikkuaivojen rappeutumisen yhteydessä. Primaarisia pikkuaivojen rappeutumista ovat perinnölliset ataksiat (Pierre-Marien ataksia, Friedreichin ataksia, olivopontocerebellaarinen atrofia, nephridreichin spinocerebellaarinen ataksia jne.), parkinsonismi (monisysteeminen atrofia) ja idiopaattinen aivovaurio. Toissijainen pikkuaivojen rappeuma kehittyy gluteeniataksiaan, pikkuaivojen paraneoplastiseen rappeutumiseen, kilpirauhasen vajaatoimintaan, krooninen sairaus suolistossa, johon liittyy E-vitamiinin heikentynyt imeytyminen, hepatolentikulaarinen rappeuma, kallon selkärangan poikkeavuuksia, multippeliskleroosi ja kasvaimia pikkuaivopontiinikulmassa ja takakallon kuoppassa.

Erikseen erotetaan paroksysmaalinen episodinen ataksia, jolle on ominaista toistuvat akuutit koordinaatiohäiriöiden jaksot.

Syitä kehitykseen

Pikkuaivojen ataksia voi olla:

• perinnöllinen;
• hankittu.

Perinnöllinen pikkuaivojen ataksia voi johtua seuraavista sairauksista:

• Friedreichin perheataksia. Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista hermoston rappeuttava vaurio, joka johtuu frataksiiniproteiinia koodaavan FXN-geenin perinnöllisestä mutaatiosta.
• Zeemanin oireyhtymä, joka ilmenee pikkuaivojen kehityksen poikkeavuuksien yhteydessä. Tälle oireyhtymälle on ominaista lapsen normaalin kuulon ja älykkyyden yhdistelmä sekä puheen kehityksen viivästyminen ja ataksia.
• Bettenin tauti. se harvinainen sairaus ilmenee ensimmäisenä elinvuotena ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tyypillisiä merkkejä ovat staattisen ja liikkeiden koordinaation loukkaukset, nystagmus, katseen koordinaatiohäiriö. Dysplastisia merkkejä voidaan havaita.
• Spastinen ataksia, joka tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja jolle on ominaista taudin puhkeaminen 3-4 vuoden iässä. varten tämä sairaus tyypillinen dysartria, jänne ja kohonnut spastinen lihasjännitys. Siihen voi liittyä näköhermon atrofiaa, verkkokalvon rappeutumista, nystagmia ja silmän motorisia häiriöitä.
• Feldmanin oireyhtymä, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Pikkuaivojen ataksiaan tässä hitaasti etenevässä sairaudessa liittyy hiusten varhaista harmaantumista ja tahallista vapinaa. Debyytti toisella elämän vuosikymmenellä.
• Myoklonusataksia (Huntin myokloninen pikkuaivojen dyssynergia), jolle on ominaista myoklonus, joka vaikuttaa ensin käsiin ja myöhemmin yleistyy, tahallinen vapina, nystagmus, dyssynergia, alentunut lihasjänteys, laulettu puhe ja ataksia. Se kehittyy aivokuoren aivokuoren rakenteiden, pikkuaivojen ytimien, punaisten ytimien ja niiden yhteyksien rappeutumisen seurauksena. Tämä harvinainen muoto periytyy autosomaalisesti. resessiivinen tyyppi ja yleensä debytoi nuori ikä. Sairauden edetessä voi olla epileptiset kohtaukset ja dementia.
• Tomin oireyhtymä tai tardiivinen pikkuaivojen surkastuminen, joka ilmaantuu yleensä 50 vuoden iän jälkeen. Pikkuaivojen aivokuoren etenevän atrofian seurauksena potilailla on pikkuaivojen oireyhtymän merkkejä (pikkuaivojen staattinen ja liikkuva ataksia, laulettu puhe, käsialan muutokset). Ehkä pyramidin vajaatoiminnan kehittyminen.
• Familiaalinen pikkuaivojen olivar-atrofia (Holmesin pikkuaivojen rappeuma), joka ilmenee sahalaitaisten ja punaisten ytimien progressiivisena atrofiana sekä demyelinaatioprosesseina ylemmän pikkuaivovarren. Mukana staattinen ja dynaaminen ataksia, asynergia, nystagmus, dysartria, alentunut lihasjänteys ja lihasdystonia, pään vapina ja myoklonus. Älykkyys säilyy useimmissa tapauksissa. Melkein samanaikaisesti taudin puhkeamisen kanssa ilmaantuu epileptisiä kohtauksia ja EEG:ssä havaitaan kohtauksellinen rytmihäiriö. Perinnön tyyppiä ei ole asetettu.
• X-kromosomaalista ataksiaa, joka tarttuu sukupuoleen liittyvänä resessiivisenä tyyppinä. Sitä havaitaan suurimmassa osassa tapauksista miehillä ja se ilmenee hitaasti etenevänä pikkuaivojen vajaatoimintana.
• Gluteeniataksia, joka on monitekijäinen sairaus ja periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Viimeaikaisten tutkimusten mukaan ¼ idiopaattisen pikkuaivojen ataksiatapauksista johtuu yliherkkyydestä gluteenille (iltuu keliakiasta).
• Leiden-Westphalin oireyhtymä, joka kehittyy parainfektioisena komplikaationa. Tämä akuutti pikkuaivojen ataksia esiintyy lapsilla 1-2 viikkoa tartunnan jälkeen (lavantauti, influenssa jne.). Tautiin liittyy vakava staattinen ja dynaaminen ataksia, tahallinen vapina, nystagmus, laulettu puhe, alentunut lihasjänteys, asynergia ja hypermetria. Aivo-selkäydinneste sisältää kohtuullisen määrän proteiinia, lymfosyyttinen pleosytoosi havaitaan. sairaus päällä alkuvaiheessa voi liittyä huimausta, tajunnan heikkenemistä, kouristuksia. Virtaus on hyvänlaatuista.

Hankitun pikkuaivojen ataksian syy voi olla:

• Alkoholinen pikkuaivojen rappeuma, joka kehittyy kroonisen alkoholimyrkytyksen yhteydessä. Leesio vaikuttaa pääasiassa pikkuaivojen vermiin. Mukana polyneuropatia ja vakava muistin menetys.
• Aivohalvaus on yleisin akuutin ataksian syy kliinisessä käytännössä. Ateroskleroottinen okkluusio ja sydämen embolia johtavat useimmiten pikkuaivohalvaukseen.
• Virusinfektiot (vesirokko, tuhkarokko, Epstein-Barr-virus, Coxsackie- ja ECHO-virukset). Se kehittyy yleensä 2-3 viikon kuluttua virusinfektio. Ennuste on suotuisa, useimmissa tapauksissa havaitaan täydellinen toipuminen.
• Bakteeri-infektiot (parainfektiivinen enkefaliitti, aivokalvontulehdus). Oireet, erityisesti lavantauti ja malaria, muistuttavat Leiden-Westphalin oireyhtymää.
• Myrkytys (tapahtuu myrkytyksen yhteydessä torjunta-aineilla, elohopealla, lyijyllä jne.).
• B12-vitamiinin puutos. noudatetaan tiukasti kasvisruokavalio, krooninen haimatulehdus, jälkeen kirurgiset toimenpiteet vatsassa, AIDS, antasidien ja tiettyjen muiden lääkkeiden käyttö, toistuva altistuminen dityppioksidille ja Imerslund-Grosbergin oireyhtymä.
• Hypertermia.
• Multippeliskleroosi.
• Traumaattinen aivovamma.
• Kasvaimen muodostuminen. Kasvaimen ei tarvitse olla lokalisoitunut aivoihin - eri elinten pahanlaatuisilla kasvaimilla voi kehittyä paraneoplastinen pikkuaivojen rappeuma, johon liittyy pikkuaivojen ataksia (kehittyy useimmiten syövässä maitorauhanen tai munasarjat).
• Yleinen myrkytys, jota havaitaan keuhkoputkien, keuhkojen, rintojen, munasarjojen syövissä ja ilmenee Barraquer-Bordas-Ruiz-Laran oireyhtymänä. Tämän oireyhtymän seurauksena kehittyy nopeasti etenevä pikkuaivojen surkastuminen.

40-75-vuotiaiden pikkuaivojen ataksian syy voi olla Marie-Foy-Alajuaninin tauti. Tähän tuntemattomaan etiologiaan liittyvään sairauteen liittyy pikkuaivojen myöhäinen symmetrinen aivokuoren surkastuminen, joka ilmenee lihasjänteyden heikkenemisenä ja koordinaatiohäiriöinä, pääasiassa jaloissa.

Lisäksi pikkuaivojen ataksiaa havaitaan Creutzfeldt-Jakobin taudissa - rappeuttava sairaus aivotauti, joka on satunnaista (autosomaalisesti dominanttia periytyviä perhemuotoja on vain 5-15 %) ja kuuluu prionisairauksien ryhmään (aivojen patologisen prioniproteiinin kertymisen aiheuttama).

Paroksismaalisen episodisen ataksia voi johtua autosomaalisesta dominantista perinnöllisestä jaksottaisesta ataksiasta tyypit 1 ja 2, vaahterasiirappitauti, Hartnup-tauti ja pyruvaattidehydrogenaasin puutos.

Patogeneesi

Pikkuaivot, jotka sijaitsevat aivopuoliskojen takaraivolohkojen alla ytimeen ja sillan takana, vastaavat liikkeiden koordinoinnista, lihasjänteen säätelystä ja tasapainon ylläpidosta.

Normaalisti selkäytimestä pikkuaivojen aivokuoreen tuleva afferenttiinformaatio ilmoittaa tällä hetkellä saatavilla olevasta lihasjänteestä, kehon ja raajojen asennosta ja aivokuoren motorisista keskuksista tuleva tieto antaa käsityksen tarvittavista lopullinen tila.

Pikkuaivokuori vertaa näitä tietoja ja laskee virheen, lähettää tiedot motorisiin keskuksiin.

Pikkuaivojen vaurioituessa afferentin ja efferentin tiedon vertailu häiriintyy, joten liikkeiden koordinaatio (ensisijaisesti kävely ja muut monimutkaiset liikkeet, jotka vaativat lihasten koordinoitua työtä - agonistit, antagonistit jne.) - rikkovat.

Oireet

Pikkuaivojen ataksia ilmenee:

• Seisoma- ja kävelyhäiriöt. Seisoma-asennossa potilas levittää jalkansa leveästi ja yrittää tasapainottaa kehoa käsillään. Kävelylle on ominaista epävarmuus, kävellessä jalat ovat kaukana toisistaan, vartalo on liikaa suoristettu, mutta potilas silti "heittelee" sivulta toiselle (erityisesti epävakautta on havaittavissa kääntyessä). Kun pikkuaivojen aivopuolisko vaurioituu kävellessä, tapahtuu poikkeama annetusta suunnasta kohti patologista fokusta.
• Koordinoinnin menetys raajoissa.
• Tahallinen vapina, joka kehittyy lähestyessä kohdetta (sormesta nenään jne.).
• Skannattu puhe (ei ole tasaisuutta, puhe muuttuu hitaaksi ja katkonaiseksi, painotus jokaisessa tavussa).
• nystagmus.
• Vähentynyt lihasten sävy (useimmiten vaikuttaa Yläraajat). Lihasväsymys lisääntyy, mutta potilailla ei yleensä ole valituksia lihasjännityksen heikkenemisestä.

Näiden klassisten oireiden lisäksi pikkuaivojen ataksian merkkejä ovat:

• dysmetria (hypo- ja hypermetria), joka ilmenee liiallisella tai riittämättömällä liikealueella;
• dyssynergia, joka ilmenee eri lihasten koordinoidun työn rikkomisesta;
• dysdiadochokinesis (heikentynyt kyky suorittaa nopeita vuorottelevia liikkeitä vastakkaiseen suuntaan);
• asennon vapina (kehittyy asentoa pidettäessä).

Väsymyksen taustalla ataktisten häiriöiden vakavuus potilailla, joilla on pikkuaivovaurioita, kasvaa.

Pikkuaivovaurioiden yhteydessä havaitaan usein hidasta ajattelua ja heikentynyttä huomiota. Selvimmät kognitiiviset häiriöt kehittyvät pikkuaivojen vermiksen ja sen takaosien vaurioituessa.

Kognitiiviset oireyhtymät pikkuaivojen vaurioissa ilmenevät abstraktin ajattelun, suunnittelun ja puheen sujuvuuden, dysprosodian, agrammatismin ja visuaalisten ja spatiaalisten toimintojen häiriöistä.

Ehkä emotionaalisten ja persoonallisuushäiriöiden ilmaantuminen (ärsytys, affektiivisten reaktioiden inkontinenssi).

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu tietoihin:

• Anamneesi (sisältää tiedot ensimmäisten oireiden alkamisajasta, perinnöllisistä taipumuksista ja elämän aikana koetuista sairauksista).
• Yleistutkimus, jossa arvioidaan refleksejä ja lihasjänteyttä, tehdään koordinaatiotestejä, tarkastetaan näkö ja kuulo.
• Laboratorio- ja instrumentaalitutkimus. Sisältää veri- ja virtsatutkimukset, lumbaalipunktio ja aivo-selkäydinnesteen analyysi, EEG, MRI/CT, ​​aivojen dopplerografia, ultraääni- ja DNA-tutkimukset.

Hoito

Pikkuaivojen ataksian hoito riippuu sen esiintymisen syyn luonteesta.

Tarttuvan ja tulehduksellisen syntyperän pikkuaivojen ataksia vaatii antiviraalisen tai antibioottihoidon käyttöä.

Verisuonihäiriöiden tapauksessa verenkierron normalisoimiseksi on mahdollista käyttää angioprotektoreita, verihiutaleiden estoaineita, trombolyyttejä, verisuonia laajentavia aineita ja antikoagulantteja.

Myrkyllistä alkuperää olevalla pikkuaivojen ataksialla, intensiivinen infuusiohoito yhdessä diureettien nimeämisen kanssa ja vaikeissa tapauksissa käytetään hemosorptiota.

Perinnöllisillä ataksiailla hoito on suunnattu potilaiden motoriseen ja sosiaaliseen kuntoutukseen (luokat fysioterapia, toimintaterapia, tunnit puheterapeutin kanssa). B-vitamiineja, serebrolysiinia, pirasetaamia, ATP:tä jne. määrätään.

Amantadiinia, buspironia, gabapentiiniä tai klonatsepaamia voidaan antaa parantamaan lihasten koordinaatiota, mutta nämä lääkkeet ovat tehottomia.

Pierre-Marien tauti on perinnöllinen pikkuaivojen ataksia.

Syyt

Pierre-Marien tauti (tai perinnöllinen pikkuaivojen ataksia) periytyy hallitsevalla tavalla. Taudin ilmenemismuotoja havaitaan 20-45 vuoden iässä.

Tyypillisiä ovat pikkuaivojen kohtalainen hypoplasia, varolii-pons atrofia, selkäytimen pikkuaivojen ja pyramidaalisten teiden selvä rappeutuminen.

Oireet

Ensinnäkin raajojen (erityisesti alempien) voimakas pareesi herättää huomiota. Samaan aikaan jännerefleksit lisääntyvät, jalkojen pyramidimerkit ovat yleisiä. Aika usein niitä on aivooireet: ptoosi, abducens-hermojen pareesi, lähentymisvaikeudet, näköhermon surkastuminen. Vähintään 50 prosentilla potilaista on mielenterveyshäiriöitä - muistin menetys, dementia, masennus. Perheissä, joilla on pikkuaivojen ataksia, oligofrenia on melko yleinen. Tässä tapauksessa selkärangan ja jalkojen muodonmuutoksia ei ole, mutta muuten kliininen kuva muistuttaa Friedreichin ataksiaa, eli esiintyy nystagmia, vapinaa, puheen koordinaatiohäiriöitä ja dysartriaa. On vain huomattava, että tämän taudin yhteydessä pikkuaivokomponentti on näkyvämpi.

Taudin eteneminen alkaa huomaamattomasti ja melko hitaasti. Akuutit infektiot, fyysinen ja henkinen stressi pahentavat taudin kulkua.

Hoito

Käytetään oireenmukaisia ​​lääkkeitä (masennuslääkkeitä, kouristuslääkkeitä ja rauhoittavia lääkkeitä). Tällaisten potilaiden on tärkeää jakaa työ- ja lepoaika oikein, suositellaan toistuvia vitamiinihoitokursseja (ryhmän B, PP, C vitamiinien ottaminen), balneoterapiaa ja apiterapiaa.

Geneettisesti määrätty, tasaisesti etenevä pikkuaivovaurio, joka liittyy siihen rappeuttavat muutokset. Kehittyy 20 vuoden kuluttua. AT kliininen kuva pikkuaivojen ataksia yhdistetään hyperrefleksiaan, silmäsairauksiin ja alentuneeseen älykkyyteen. Diagnostinen algoritmi sisältää neurologisen ja oftalmologisen tutkimuksen, aivojen magneettikuvauksen, aivosuonien ultraäänen tai MRA:n, geneettisen neuvonnan. Radikaaliterapiaa ei ole kehitetty, se suoritetaan oireenmukaista hoitoa masennuslääkkeet, lihasrelaksantit, rauhoittavat ja nootrooppiset lääkkeet. Suositeltava liikuntahoito, vitamiinihoito ja vesiterapia.

Yleistä tietoa

Pierre-Marien ataksian erotusdiagnoosi

Neurologisen tutkimuksen avulla voidaan sulkea pois muun tyyppinen ataksia (vestibulaarinen, herkkä) ja selvittää sen pikkuaivoluonne. Toisin kuin Friedreichin ataksia, jolle on ominaista hyporefleksia ja lihasjännityksen lasku, Pierre-Marien ataksiaa sairastavien potilaiden neurologinen tila osoittaa jännerefleksien lisääntymistä ja lihasten kohonnutta verenpainetta. Erityisen tyypillistä on jalkojen spastinen sävy, joka aiheuttaa jalkojen kloonusta. Friedreichin taudille tyypillisiä selkeitä luuston epämuodostumia ei ole.

Perinnöllisen pikkuaivojen ataksian ja multippeliskleroosin oireet voivat olla hyvin samankaltaisia. Ensimmäisen erottuva piirre on asteittainen tasainen eteneminen ilman remissiojaksoja, mutta erilaisia tarttuvat taudit ja trauma voi muuttaa kulkunsa luonnetta aiheuttaen merkittäviä vaikeuksia diagnoosissa. Tällaisissa tapauksissa on tärkeää tutkia huolellisesti anamnestisia tietoja ja tunnistaa multippeliskleroosille tyypillinen oireyhtymä: selkeämpi pyramidaalinen oireyhtymä (yleensä spastinen tyyppinen alempi parapareesi, jossa on merkittävää hyperrefleksiaa ja patologisia refleksejä), vatsan refleksien katoaminen, lantion häiriöt ( pakottavat kehotukset), optisten levyjen vaaleneminen temporaalisista puolista.

Pierre-Marien ataksian diagnoosi

Tyypillisen klinikan läsnä ollessa ja sen jäljittämistä useiden sukupolvien ajan diagnoosi ei aiheuta erityisiä vaikeuksia neurologille. Satunnaiset sairaustapaukset vaativat potilaan perusteellisempaa tutkimusta ja huolellisen erotusdiagnoosin muiden pikkuaivojen ataksiatyyppien kanssa, multippeliskleroosi, neurosyfilis.

Sulje tarvittaessa pois hankittu orgaaninen patologia: pikkuaivojen kasvaimet (