Hemofilia. Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie choroby

Interwencje chirurgiczne, rany), samoistne krwotoki do różnych narządów i krwiaki.

Osobliwością hemofilii jest to, że na tę chorobę chorują tylko chłopcy, podczas gdy dziewczęta nie chorują, a jedynie są nosicielkami zmutowanego genu. Obecnie podczas dyrygowania właściwa terapia pacjenci chorzy na hemofilię mogą dożyć sędziwego wieku, podczas gdy bez leczenia tacy ludzie umierają zwykle w ciągu 10–15 lat.

Istota i krótka charakterystyka choroby

Hemofilia jest spowodowana brakiem we krwi specjalnych białek zwanych czynnikami krzepnięcia. Białka te biorą udział w kaskadzie reakcji biochemicznych, które powodują krzepnięcie krwi, tworzenie skrzepu krwi i odpowiednio zatrzymanie krwawienia z uszkodzonego obszaru tkanki. Naturalnie niedobór czynników krzepnięcia powoduje, że taka kaskada reakcji biochemicznych przebiega powoli i niecałkowicie, w wyniku czego krew krzepnie powoli, a krwawienie jest dość długotrwałe.

W zależności od tego, który czynnik krzepnięcia jest niewystarczający we krwi, hemofilię dzieli się na dwa typy – hemofilię A i hemofilię B. W przypadku hemofilii typu A we krwi danej osoby występuje niedobór czynnika krzepnięcia VIII, zwanego również globuliną antyhemofilową (AGG). W hemofilii typu B występuje niedobór czynnika krzepnięcia IX, zwanego także czynnikiem Christmasa.

Wcześniej zidentyfikowano także hemofilię typu C (chorobę Rosenthala), która jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI, jednak ze względu na fakt, że różni się ona znacząco od A i B objawami klinicznymi i przyczynami, chorobę tę zalicza się do grupy odrębna nozologia i obecnie nie jest uważana za odmianę hemofilii.

Obecnie aż 85% wszystkich przypadków hemofilii to typ A, zwany także „hemofilią klasyczną”. A hemofilia typu B stanowi nie więcej niż 15% wszystkich przypadków tej choroby. Ogólna częstość występowania hemofilii A waha się od 5 do 10 przypadków na 100 000 urodzeń, a hemofilii B wynosi od 0,5 do 1 przypadku na 100 000 urodzeń.

U dzieci powyżej szóstego miesiąca życia i dorosłych hemofilia objawia się siniakami, które pojawiają się nawet przy niewielkich urazach (siniaki), a także krwawieniem z dziąseł i nosa lub podczas ząbkowania, gryzienia języka i policzków. Krwawienie trwa zwykle co najmniej 15 do 20 minut, nawet przy lekkim przygryzieniu języka, po czym ustaje. Jednak kilka dni po urazie krwawienie powraca. Jest to wznowienie krwawienia po pewnym czasie od urazu i wydawałoby się, że krwawienie już ustało cecha charakterystyczna hemofilia.

Siniaki i siniaki, które powstają u pacjentów chorych na hemofilię, są rozległe, nie ustępują przez długi czas i stale pojawiają się ponownie. Ustąpienie siniaka może zająć do 2 miesięcy. Ponadto siniaki u chorych na hemofilię wykwitają, czyli sekwencyjnie zmieniają kolor – najpierw są niebieskie, potem fioletowe, potem brązowe, a na ostatnim etapie resorpcji – złote.

Dla pacjentów chorych na hemofilię krwotoki do oczu lub narządów wewnętrznych są bardzo niebezpieczne, ponieważ w pierwszym przypadku mogą prowadzić do ślepoty, a w drugim do śmierci.

Najbardziej typowe krwotoki w hemofilii mają charakter stawowy. Oznacza to, że krew wpływa do jamy stawowej, w wyniku czego rozwija się hemartroza. Najczęściej dotknięte duże stawy to kolana, łokcie, ramiona, biodra, kostki i nadgarstki. W przypadku krwotoku do stawu w zaatakowanym narządzie pojawia się obrzęk i ból, wzrasta temperatura ciała i następuje ochronny skurcz mięśni. W przypadku krwotoków pierwotnych krew stopniowo ustępuje, a przy powtarzających się krwotokach w jamie stawowej pozostają skrzepy, które pomagają utrzymać przewlekłe zapalenie i powstawanie ankylozy (nieruchomości stawów).

W przypadku pacjentów chorych na hemofilię stosowanie leków zaburzających krzepliwość krwi, takich jak aspiryna, indometacyna, analgin, sinkumar, warfaryna itp., jest bezwzględnie przeciwwskazane.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że ​​jest przekazywana z rodziców na dzieci. Faktem jest, że niedobór czynników krzepnięcia krwi, będący podstawą rozwoju choroby, występuje u człowieka nie pod wpływem czynników środowiskowych, ale na skutek mutacji w genach. Mutacja ta prowadzi do tego, że czynniki krzepnięcia nie są wytwarzane w wymaganych ilościach i u człowieka rozwija się hemofilia. Szczególną cechą hemofilii jest to, że kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego genu, ale same nie cierpią z powodu krwawień, podczas gdy chłopcy – wręcz przeciwnie – chorują. Cecha ta wynika z sprzężonego z płcią dziedziczenia wadliwego genu powodującego hemofilię.

Przyczyny hemofilii

Zatem pierwotny prawdziwy powód hemofilia to mutacja w genach czynników krzepnięcia. A bezpośrednim czynnikiem powodującym skłonność do krwawień jest niedobór czynników krzepnięcia we krwi, który powstaje na skutek mutacji w genach.

Gen hemofilii (recesywny, sprzężony z płcią)

Umiejscowienie genu hemofilii na chromosomie płci X oznacza, że ​​jego dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Oznacza to, że gen jest przekazywany według pewnych wzorców, które różnią się od dziedziczenia innego materiału genetycznego, który nie jest zlokalizowany w chromosomach płci. Przyjrzyjmy się bliżej dziedziczeniu genu hemofilii.

Każdy normalna osoba koniecznie ma dwa chromosomy płci, z których jeden otrzymuje od ojca, a drugi od matki. Faktem jest, że komórka jajowa i plemnik mają tylko jeden chromosom płciowy, ale kiedy nastąpi zapłodnienie i połączy się ich materiał genetyczny, jajo, już wyposażony w dwa chromosomy płciowe. Z tego zapłodnionego jaja rozwija się dziecko.

Połączenie chromosomów płciowych, powstałe w wyniku fuzji zestawów genetycznych ojca i matki, determinuje płeć nienarodzonego dziecka już na etapie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. To idzie tak.

Jak wiadomo, człowiek ma tylko dwa rodzaje chromosomów płciowych – X i Y. Każdy mężczyzna ma zestaw X + Y, a kobieta – X + X. Odpowiednio w kobiece ciało Do komórki jajowej zawsze przedostaje się jeden chromosom X. I w męskie ciało albo chromosom X, albo chromosom Y wchodzą do zestawu genetycznego plemnika z tą samą częstotliwością. Ponadto, jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X, wówczas zapłodnione jajo będzie niosło zestaw X + X (jeden X od ojca, a druga od matki) i dlatego urodzi się dziewczynka. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem Y, wówczas zapłodniona komórka jajowa będzie nosiła zestaw X + Y (X od matki i Y od ojca), a zatem urodzi się chłopiec.

Gen hemofilii jest powiązany z chromosomem X, dlatego jego dziedziczenie może nastąpić tylko wtedy, gdy znajduje się na chromosomie, który trafia do komórki jajowej lub plemnika.

Ponadto gen hemofilii jest recesywny, co oznacza, że ​​może działać tylko wtedy, gdy na sparowanym chromosomie znajduje się drugi identyczny allel recesywny tego genu. Aby jasno zrozumieć znaczenie recesywności, musisz znać koncepcję genów dominujących i recesywnych.

Zatem wszystkie geny dzielą się na dominujące i recesywne. Co więcej, każdy gen odpowiedzialny za określoną cechę (na przykład kolor oczu, grubość włosów, strukturę skóry itp.) może być dominujący lub recesywny. Gen dominujący zawsze tłumi gen recesywny i objawia się na zewnątrz. Ale geny recesywne pojawiają się zewnętrznie tylko wtedy, gdy są obecne na obu chromosomach - tych otrzymanych od ojca i od matki. A ponieważ dana osoba ma dwa warianty każdego genu, z których jedna część pochodzi od ojca, a druga od matki, wówczas ostateczna manifestacja znak zewnętrzny zależy od tego, czy każda połowa jest dominująca czy recesywna.

Na przykład gen brązowych oczu jest dominujący, a gen niebieskich oczu jest recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma gen odpowiedzialny za brązowe oczy od jednego z rodziców, a niebieskie oczy od drugiego, wówczas będzie miało brązowe oczy. Stanie się tak, ponieważ dominujący gen o brązowych oczach będzie tłumił recesywny gen o niebieskich oczach. Aby dziecko miało Niebieskie oczy, musi otrzymać dwa recesywne geny niebieskooki od obojga rodziców. Oznacza to, że jeśli istnieje kombinacja genu recesywnego i dominującego, wówczas dominujący zawsze pojawia się na zewnątrz, a recesywny jest tłumiony. Aby recesywny się pojawił, musi występować w „dwóch egzemplarzach” - zarówno od ojca, jak i od matki.

Wracając do hemofilii, należy pamiętać, że jej gen jest recesywny i powiązany z chromosomem X. Oznacza to, że aby hemofilia mogła się ujawnić, konieczne są dwa chromosomy X z recesywnymi genami hemofilii. Jednak na hemofilię chorują tylko kobiety, które mają dwa chromosomy X, a na hemofilię chorują jedynie mężczyźni posiadający zestaw X + Y. Paradoks ten można łatwo wyjaśnić. Faktem jest, że mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, na którym może znajdować się recesywny gen hemofilii, a na drugim chromosomie Y nie ma go wcale. Dlatego pojawia się sytuacja, gdy jeden gen recesywny na zewnątrz objawia się hemofilią, ponieważ nie ma nikogo, kto mógłby go stłumić z powodu braku drugiego dominującego sparowanego genu.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy otrzyma dwa chromosomy X z recesywnymi genami powodującymi tę chorobę. Jednak w rzeczywistości jest to niemożliwe, ponieważ jeśli płód żeński ma dwa chromosomy X z genami hemofilii, to w 4. tygodniu ciąży, kiedy zaczyna wytwarzać krew, następuje poronienie z powodu jego nieżywotności. Oznacza to, że tylko płód żeński, w którym tylko jeden chromosom X jest nosicielem genu hemofilii, może normalnie rozwijać się i przeżyć. I w tym przypadku, jeśli jest tylko jeden chromosom X z genem hemofilii, kobieta nie zachoruje, ponieważ drugi, sparowany gen dominujący drugiego chromosomu X będzie tłumił gen recesywny.

Jest zatem oczywiste, że kobiety są nosicielkami genu hemofilii i mogą przekazać go swojemu potomstwu. Jeśli potomstwo kobiety będzie płci męskiej, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będzie ona cierpieć na hemofilię.

Prawdopodobieństwo hemofilii

Jeśli mężczyzna chory na hemofilię wyjdzie za mąż i zdrowa kobieta , wówczas urodzeni przez nich chłopcy będą zdrowi, a dziewczynki z prawdopodobieństwem 50/50 staną się nosicielkami genu hemofilii, który będą mogły następnie przekazać swoim dzieciom (ryc. 1).

Małżeństwo mężczyzny chorego na hemofilię i kobiety noszącej gen hemofilii niekorzystne z punktu widzenia urodzenia zdrowego potomstwa. Faktem jest, że w tej parze istnieje następujące prawdopodobieństwo posiadania dzieci z nosicielstwem genu lub hemofilią:

• Urodzenie zdrowego chłopca – 25%;
• Urodzenie zdrowej dziewczynki, która nie jest nosicielką genu hemofilii – 0%;
• Urodzenie zdrowej dziewczynki będącej nosicielką genu hemofilii – 25%;
• Urodzenie chłopca chorego na hemofilię – 25%;
• Poronienia (dziewczęta z dwoma genami hemofilii) – 25%.

Małżeństwo kobiety będącej nosicielką genu hemofilii i zdrowy człowiek doprowadzi do narodzin chorych chłopców z 50% prawdopodobieństwem. Dziewczyny urodzone w tym związku mogą być także nosicielkami genu hemofilii z 50% prawdopodobieństwem.

Obrazek 1- dzieci urodzone z małżeństwa mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety.

Hemofilia u dzieci

W przypadku podejrzenia hemofilii należy zbadać dziecko i potwierdzić lub obalić diagnozę. Jeśli hemofilia zostanie potwierdzona, należy monitorować hematologa i regularnie ją wykonywać leczenie zastępcze. Rodzice powinni także bacznie obserwować dziecko i starać się ograniczać występowanie różnorodnych urazów.

Dziecku choremu na hemofilię nie należy podawać zastrzyków domięśniowych, ponieważ powodują one krwawienie. W przypadku takich dzieci leki podaje się wyłącznie dożylnie lub w postaci tabletek. Biorąc pod uwagę niemożność zastrzyki domięśniowe, nauczycieli, wychowawców i pielęgniarki należy ostrzec o chorobie, aby oni wraz ze wszystkimi innymi przypadkowo nie zaszczepili dziecka zgodnie z planem itp. Ponadto dziecko chore na hemofilię należy chronić przed operacjami chirurgicznymi, a w przypadku niektórych Ponieważ są one niezbędne do ratowania życia, staranne przygotowanie należy przeprowadzić w warunkach szpitalnych.

Hemofilia u kobiet

Zatem kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec chory na hemofilię i jej matka, nosicielka genu choroby, pobiorą się. Prawdopodobieństwo urodzenia córki chorej na hemofilię z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego jeśli płód przeżyje, urodzi się dziewczynka chora na hemofilię.

Drugą możliwością pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genu, która nastąpiła po urodzeniu, co spowodowało niedobór czynników krzepnięcia we krwi. Jest to dokładnie ta mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, u której na hemofilię zachorowała nie odziedziczona po rodzicach, ale de novo.

Kobiety chore na hemofilię mają takie same objawy jak mężczyźni, dlatego przebieg choroby jest dokładnie taki sam u obu płci.

Hemofilia u mężczyzn

Rodzaje (rodzaje, formy) choroby

Objawy kliniczne obu typów hemofilii (A i B) są takie same, dlatego nie można ich od siebie odróżnić na podstawie objawów. Określ dokładnie rodzaj hemofilii, na którą cierpi dana osoba wyjątkowa osoba, jest możliwe jedynie przy pomocy badań laboratoryjnych.

Pomimo tego samego objawy kliniczne ustalenie rodzaju hemofilii, na którą cierpi dana osoba, jest konieczne, ponieważ leczenie hemofilii A i B jest inne. Oznacza to, że znajomość rodzaju hemofilii jest konieczna do prawidłowego i odpowiednie leczenie, który zapewni osobie normalną jakość i oczekiwaną długość życia.

Oznaki (objawy) hemofilii

Hemofilia z reguły objawia się od pierwszych dni życia noworodka. Pierwszymi objawami choroby są krwiaki na głowie, krwotoki podskórne, krwawienia z miejsc wkłuć, a także z zabandażowanej rany pępowinowej, które pojawiają się sporadycznie w ciągu kilku dni po podwiązaniu pępowiny. W pierwszym roku życia hemofilia u dzieci objawia się krwawieniem podczas ząbkowania, przypadkowym ugryzieniem policzków lub języka. Od pierwszego roku życia, kiedy dziecko zaczyna chodzić, rozwijają się u niego te same objawy hemofilii, co u dorosłych. Objawy te łączy się w specjalną grupę zwaną zespołem krwotocznym.

Więc, zespół krwotoczny, który jest głównym objawem hemofilii, obejmuje następujące objawy:

• krwiaki;
• Hemartroza;
• Opóźnione krwawienie.

Rozważmy szczegółowo objawy zespołu krwotocznego.

Krwiaki (siniaki) reprezentują rozległe krwotoki do różnych tkanek - pod skórą, do przestrzeni międzymięśniowej, pod okostną, za otrzewną, do struktur oka itp. Krwiaki powstają szybko i z czasem mają tendencję do rozprzestrzeniania się na więcej Duża powierzchnia. Ich powstawanie spowodowane jest wypływem płynnej, niekrzepnącej krwi z uszkodzonych naczyń. Ze względu na to, że wyciekająca krew przez długi czas pozostaje płynna i niezakrzepła, krwiaki goją się bardzo długo. Jeśli krwiak jest duży, może uciskać nerwy i duże naczynia krwionośne, powodując paraliż, silny ból, a nawet martwicę tkanek.

Najczęstszymi rodzajami krwiaków są krwiaki skórne i międzymięśniowe, które są jednocześnie najbezpieczniejsze. Poza bólem i pogorszeniem estetyki ciała, takie krwiaki nie powodują żadnych poważnych konsekwencji. W obszarze siniaka na skórze lub mięśniach osoba odczuwa drętwienie, mrowienie, ciepło i ból, a także ograniczenie ruchu. Oprócz tych objawów krwiak może powodować objawy ogólne - podwyższoną temperaturę ciała, osłabienie, złe samopoczucie i zaburzenia snu.

Krwiaki powstające w narządach wewnętrznych są niebezpieczne. Krwiaki zaotrzewnowe powodują objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego (ostry ból brzucha, podniesiona temperatura ciała itp.) i są bardzo niebezpieczne, ponieważ mogą prowadzić do fatalny wynik. Krwiaki tworzące się w krezce jelita mogą powodować niedrożność jelit. Krwiaki w oku mogą prowadzić do ślepoty.

Opóźnione krwawienie. W hemofilii rozwijają się krwawienia wewnętrzne i zewnętrzne. Najczęstsze krwawienia pochodzą z dziąseł, nosa i błony śluzowej jamy ustnej. Krwawienie wewnętrzne rzadko rozwija się i tylko z powodu urazu.

Wszystkie krwawienia w hemofilii są zwykle podzielone na zwykły I zagrażający życiu. Do częstych należą krwawienia do mięśni, stawów, skóry i tkanki tłuszczowej podskórnej. Zagrażające życiu obejmują krwawienie do narządów wewnętrznych, które są krytyczne dla życia człowieka, na przykład mózgu i rdzenia kręgowego, serca itp. Na przykład krwawienie w mózgu może wywołać udar, a następnie śmierć itp.

Krwawienie w hemofilii nie odpowiada ciężkości urazu, ponieważ krew przepływa przez długi czas. Charakterystyczną cechą krwawienia jest jego opóźnienie. Oznacza to, że po ustaniu krwawienia może ono wznowić się kilka razy w ciągu następnych kilku dni. Z reguły pierwsze opóźnione krwawienie pojawia się od 4 do 6 godzin po urazie. Dzieje się tak dlatego, że powstały skrzep okazuje się niewypłacalny, a przepływ krwi odrywa go od ściany naczynia. W rezultacie w naczyniu ponownie tworzy się dziura, przez którą przez pewien czas wypływa krew. Krwawienie ostatecznie ustaje, gdy rana na ścianie naczynia się obkurczy, a skrzep krwi będzie na tyle mocny, że skutecznie ją zamknie, nie pękając pod wpływem przepływu krwi.

Nie należy myśleć, że pacjent chory na hemofilię traci dużo krwi w wyniku drobnych skaleczeń i otarć. W takich przypadkach krwawienie ustaje równie szybko, jak u zdrowych osób. Jednak podczas rozległych operacji chirurgicznych, ran i ekstrakcji zębów krwawienie może być długotrwałe i zagrażać życiu. Dlatego urazy i kontuzje są niebezpieczne dla osób chorych na hemofilię. operacje chirurgiczne, a nie banalne zadrapania.

Hemartroza- Są to krwotoki do stawów, które są najbardziej typowym i częstym objawem hemofilii. W przypadku hemartrozy krew wpływa do jamy stawowej z tkanek torebki stawowej. Co więcej, przy braku środków mających na celu zatrzymanie krwawienia i leczenie hemofilii, krew wypływa z naczyń, aż do wypełnienia całej jamy stawowej.

Hemartroza występuje tylko u dzieci powyżej 3 roku życia i dorosłych. Dzieci poniżej 3 roku życia nie mają hemartrozy z powodu hemofilii, ponieważ poruszają się mało i dlatego nie obciążają stawów.

Krwotoki najczęściej występują w dużych stawach narażonych na duże obciążenia, takich jak kolana, łokcie i kostki. Nieco rzadziej hemartroza wpływa na ramię i stawy biodrowe a także stawy stóp i dłoni. W przypadku hemofilii prawie nigdy nie dochodzi do zajęcia pozostałych stawów. Krwawienie może występować stale w tym samym stawie, który w tym przypadku nazywany jest stawem docelowym. Jednak krwotoki mogą wystąpić jednocześnie w kilku stawach. W zależności od ciężkości choroby i wieku osoby, hemartroza może uszkodzić od 8 do 12 stawów.

Krwawienie w stawach w hemofilii występuje bez widoczne powody, to znaczy pod warunkiem braku uszkodzeń lub obrażeń, które mogłyby zagrozić integralności naczynia krwionośne. W przypadku ostrego krwotoku objętość stawu szybko wzrasta, skóra na nim staje się napięta, napięta i gorąca, a przy każdej próbie ruchu jest odczuwalna intensywny ból. W wyniku częstych krwotoków w jamie stawowej powstaje przykurcz (opaska uniemożliwiająca normalne poruszanie się stawu). Z powodu przykurczu ruch w stawie jest znacznie ograniczony, a sam staw przyjmuje nieregularny kształt.

Z powodu ciągłych krwotoków w stawie zaczyna się spowolnienie proces zapalny, przeciwko któremu powoli rozwija się zapalenie stawów. Kość tworząca staw pod wpływem enzymów proteolitycznych wchłaniających rozlaną krew również ulega gniciu. W rezultacie zaczyna się rozwijać osteoporoza, w kościach tworzą się cysty wypełnione płynem, a mięśnie zanikają. Proces ten prowadzi po pewnym czasie do niepełnosprawności człowieka.

Terapia zastępcza hemofilii pozwala spowolnić postęp zapalenia stawów, a tym samym opóźnić wystąpienie trwałej deformacji i utraty aktywności funkcjonalnej stawu. Jeśli nie zostanie przeprowadzona terapia zastępcza hemofilii, staw ulega deformacji i przestaje normalnie funkcjonować po kilku krwotokach.

Nasilenie hemofilii określana na podstawie ilości czynnika krzepnięcia we krwi. Zatem zwykle aktywność czynników krzepnięcia wynosi 30%, a w przypadku hemofilii nie więcej niż 5%. Dlatego w zależności od aktywności czynników krzepnięcia hemofilię dzieli się na następujące stopnie nasilenia:

• Niezwykle ciężki– aktywność czynnika krzepnięcia 0 – 1%;
• Ciężki– aktywność czynników krzepnięcia 1 – 2%;
• Umiarkowany– aktywność czynników krzepnięcia 3 – 5%;
• Lekki– aktywność czynników krzepnięcia 6 – 15%.

Rozpoznanie hemofilii

• Czas rekalcyfikacji osocza (w hemofilii jest dłuższy niż 200 sekund);
• APTT (w przypadku hemofilii wynosi ponad 50 sekund);
• Mieszany APTT (z hemofilią w granicach normy);
• PTI (w przypadku hemofilii wynosi mniej niż 80%);
• INR (w przypadku hemofilii więcej niż normalnie, czyli więcej niż 1,2);
• Test autokoagulacji (ponad 2 sekundy);
• Zmniejszone stężenie czynników krzepnięcia VIII lub IX we krwi;
• Oznaczenie czynników krzepnięcia antygenu VIII i IX (w hemofilii poziom tych antygenów jest prawidłowy, co pozwala odróżnić ją od choroby von Willebranda);
• Test wytwarzania tromboplastyny ​​(pozwala rozróżnić hemofilię A i B). W celu wykonania tego badania do badanej krwi dodaje się dwa odczynniki – osocze osoby zdrowej pozostawione na 1-2 dni oraz osocze wytrącone BaSO 4, po czym w obu próbkach oznacza się aPTT. Jeżeli w probówce, do której dodano osocze i pozostawiono na 1-2 dni, wartość aPTT będzie normalna, oznacza to, że dana osoba choruje na hemofilię B. Jeśli wartość aPTT poprawi się w probówce, do której dodano osocze wytrącone BaSO4, wówczas dana osoba ma hemofilię A;
• Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych DNA (najbardziej wiarygodny i dokładny test, co umożliwia identyfikację mutacji w genach powodujących hemofilię i określenie rodzaju choroby – A lub B).

Ponadto istnieje szereg badań pozwalających zdiagnozować hemofilię w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Takie badania zaleca się parom, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka chorego na hemofilię (np. ojciec lub bracia kobiety chorują na hemofilię itp.). Więc, Aby wykryć hemofilię u płodu, wykonuje się następujące badania:

• Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych DNA płodu (materiał do badań pobiera się podczas amniopunkcji po 15. tygodniu ciąży);
• Poziom aktywności czynników krzepnięcia (przyjęty do badań krwi pępowinowej w 20 tygodniu ciąży).

Hemofilia – leczenie

Ogólne zasady terapii

W terapii zastępczej hemofilii A stosować krioprecypitat krwi, oczyszczony lub rekombinowany czynnik VIII, a także świeżą, cytrynianową krew dawcy, która nie była przechowywana dłużej niż jeden dzień. Te środki terapii zastępczej podaje się dożylnie 2 razy dziennie. Optymalnymi środkami to preparaty czynnika VIII, które należy stosować przede wszystkim w leczeniu hemofilii A. I dopiero w przypadku braku preparatów czynnika VIII, jako terapię zastępczą hemofilii można zastosować krioprecypitat krwi lub krew cytrynianową.

W terapii zastępczej hemofilii B stosować oczyszczone koncentraty czynnika IX (np. Conine-80), preparaty kompleksu protrombiny, złożony lek PPSB i konserwowana krew lub osocze o dowolnym okresie przydatności do spożycia. Te środki terapii zastępczej podaje się dożylnie raz dziennie. Najlepszym sposobem leczenia hemofilii B są koncentraty czynnika IX. Preparaty kompleksu protrombiny, PPSB i krew bankowa są zalecane tylko w przypadku braku dostępności koncentratów czynnika IX.

W rozwiniętych krajach Europy i Stanów Zjednoczonych leki wytwarzane z krwi (krioprecypitat, cytrynian krwi dawcy, osocze w puszkach lub mrożone) nie są stosowane w terapii zastępczej hemofilii od ponad 30 lat, ponieważ pomimo selekcji i badań dawców nie można wykluczyć możliwości przeniesienia ciężkich infekcji, takich jak AIDS, zapalenie wątroby itp. Jednakże w krajach byłego ZSRR Większość chorych na hemofilię zmuszona jest do stosowania leków uzyskanych z krwi dawcy. Dlatego też, jeśli osoba chora na hemofilię ma możliwość zakupu leków czynniki VIII lub IX, to powinieneś to zrobić i używać ich zamiast składników krwi, ponieważ jest to znacznie bezpieczniejsze i skuteczniejsze.

Pacjenci z hemofilią poddawani są terapii zastępczej przez całe życie. W takim przypadku leki terapii zastępczej można podawać profilaktycznie lub doraźnie. Profilaktycznie leki podaje się, gdy poziom aktywności czynników krzepnięcia osiągnie 5%. Dzięki profilaktycznemu podawaniu leków minimalizowane jest ryzyko krwawień, krwiaków i krwiaków. Na żądanie leki podaje się, gdy wystąpił już jakikolwiek epizod krwawienia - krwiak stawowy, krwiak itp.

Oprócz terapii zastępczej stosuje się leki objawowe, które są niezbędne do złagodzenia niektórych pojawiających się zaburzeń funkcjonowania różne narządy i systemy. Na przykład, aby zatamować krwawienie, pacjenci z hemofilią muszą przyjmować doustnie kwas aminokapronowy (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), kwas traneksamowy (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), a także Ambien lub Desmopressin (a syntetyczny analog wazopresyny) lub stosować miejscowo na miejsce krwawienia gąbka hemostatyczna, film fibrynowy, żelatyna, trombina lub świeże mleko ludzkie.

W przypadku wystąpienia krwotoku w stawach pacjenta należy położyć do łóżka i unieruchomić kończynę w pozycji fizjologicznej na 2–3 dni. Zastosuj zimno do dotkniętego stawu. Jeżeli do jamy stawowej przedostała się duża ilość krwi, należy ją szybko usunąć poprzez aspirację (odsysanie). Po aspiracji do stawu wstrzykuje się roztwór hydrokortyzonu, aby zatrzymać proces zapalny. Po 2-3 dniach od krwotoku w stawie należy wyeliminować bezruch, wykonać lekki masaż dotkniętej kończyny i wykonać z nią różne ostrożne ruchy.

Jeśli w wyniku licznych krwotoków w stawie jego funkcja zostanie utracona, konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Leki stosowane w leczeniu hemofilii

• Oczyszczony lub rekombinowany czynnik VIII (na hemofilię A) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Oczyszczone koncentraty czynnika IX (na hemofilię B) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Preparaty kompleksu protrombiny (na hemofilię B) – Autoplex, Feiba.

Hemofilia: historia obserwacji choroby, przenoszenie genu hemofilii, rodzaje, metody diagnostyczne, leczenie czynnikami krzepnięcia krwi, profilaktyka (opinia hematologa) - wideo

Hemofilia: opis, objawy, diagnostyka, leczenie (terapia zastępcza) - wideo

Hemofilia: statystyki, charakter choroby, objawy, leczenie, środki rehabilitacyjne w przypadku hemarthrosis (krwawienie do stawu) - wideo

Specjalista w badaniach problemów biomedycznych. Krwawienie dziąseł – przyczyny, leczenie i zapobieganie

System wstrzykiwania z roztworem czynnika VIII, który wspomaga krzepnięcie krwi; nadaje się do samodzielnego podawania leku

Hemofilia Lub Hemofilia(ze starożytnej greki. αἷμα - „krew” i inne greckie. φιλία - "Miłość") - Dziedziczna choroba związane z naruszeniem krzepnięcia (proces krzepnięcia krwi); przy tej chorobie powstają krwotoki w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych, zarówno samoistne, jak i powstałe w wyniku urazu lub interwencja chirurgiczna. W przypadku hemofilii ryzyko śmierci pacjenta z powodu krwotoku w mózgu i innych ważnych narządach, nawet przy niewielkim urazie, gwałtownie wzrasta. Pacjenci z ciężką hemofilią są narażeni na niepełnosprawność z powodu częstych krwotoków w stawach (hemartroza) i tkanka mięśniowa(krwiaki). Hemofilia odnosi się do skazy krwotocznej spowodowanej naruszeniem składnika osocza hemostazy (koagulopatia).

Hemofilia występuje w wyniku zmiany w jednym genie na chromosomie X. Istnieją trzy typy hemofilii (A, B, C).

• Hemofilia A (mutacja recesywna na chromosomie X) powoduje niedobór we krwi niezbędnego białka, tzw. czynnika VIII (globuliny antyhemofilowej). Hemofilię tę uważa się za klasyczną, występuje ona najczęściej u 80–85% chorych na hemofilię. Obserwuje się silne krwawienie podczas urazów i operacji poziom VIII współczynnik - 5-20%.
• Hemofilia B (mutacja recesywna na chromosomie X) Niedobór czynnika IX krwi (Boże Narodzenie). Tworzenie się wtórnego czopa koagulacyjnego zostaje zakłócone.
• Hemofilia C (autosomalny recesywny lub dominujący (z niepełną penetracją) typ dziedziczenia, czyli występujący zarówno u mężczyzn, jak i kobiet) z niedoborem czynnika XI we krwi, znana jest głównie wśród Żydów aszkenazyjskich. Obecnie hemofilia C jest wyłączona z klasyfikacji, ponieważ jej objawy kliniczne znacznie różnią się od A i B.

Zazwyczaj na tę chorobę chorują mężczyźni (dziedziczenie związane z płcią), natomiast kobiety zazwyczaj są nosicielkami hemofilii i mogą rodzić chorych synów lub córki będące nosicielami. Powszechnie znana jest opinia, że ​​kobiety nie chorują na hemofilię, jednak opinia ta jest błędna. Takie zdarzenie jest niezwykle mało prawdopodobne, ale może nastąpić z 50% prawdopodobieństwem, jeśli ojciec dziewczynki choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką. W tym przypadku istnieją poważne problemy w okresie dojrzewania, kiedy dziewczynki zaczynają miesiączkować. Według niektórych raportów najczęstszą praktyką w tym przypadku jest sterylizacja chirurgiczna jednak są wyjątki. W sumie na całym świecie udokumentowano około 60 przypadków hemofilii (typu A lub B) u dziewcząt. W związku z tym, że współczesna medycyna znacząco wydłuża średnią długość życia chorych na hemofilię, z całą pewnością można stwierdzić, że przypadki hemofilii u dziewcząt będą coraz częstsze. Ponadto w około 15–25% przypadków badanie matek chłopców chorych na hemofilię nie ujawnia tych mutacji genowych, co oznacza, że ​​mutacja pojawia się w momencie tworzenia się macierzystej komórki rozrodczej. Zatem fakt ten może być dodatkową przyczyną hemofilii u dziewcząt, nawet jeśli mają zdrowego ojca. NA ten moment Jeden taki przypadek zarejestrowano w Rosji.

Najbardziej znaną osobą chorą na hemofilię w historii była królowa Wiktoria; Najwyraźniej mutacja ta pojawiła się w jej genotypie de novo, gdyż w rodzinach jej rodziców nie są znane żadne przypadki hemofilii. Teoretycznie mogłoby się tak zdarzyć, gdyby ojcem Wiktorii nie był tak naprawdę Edward August, książę Kentu, ale jakiś inny mężczyzna (chorujący na hemofilię), ale nie ma na to dowodów historycznych. Na hemofilię chorował jeden z synów Wiktorii (Leopold, książę Albany), podobnie jak szereg wnuków i prawnuków (urodzonych z córek lub wnuczek), w tym rosyjski carewicz Aleksiej Nikołajewicz. Z tego powodu choroba ta otrzymała następujące nazwy: „choroba wiktoriańska” i „choroba królewska”. Czasami też w rodzinach królewskich, aby zachować tytuł, dopuszczano małżeństwa między bliskimi krewnymi, dlatego też częstość występowania hemofilii była większa.

Wiodącymi objawami hemofilii A i B są zwiększone krwawienia od pierwszych miesięcy życia; krwiaki podskórne, międzymięśniowe, podpowięziowe, zaotrzewnowe spowodowane siniakami, skaleczeniami, różnymi interwencjami chirurgicznymi; krwiomocz; ciężkie krwawienie pourazowe; hemartroza dużych stawów, z wtórnymi zmianami zapalnymi prowadzącymi do powstawania przykurczów i zesztywnienia.

Najczęstszym błędnym przekonaniem na temat hemofilii jest to, że osoba cierpiąca na hemofilię może wykrwawić się na śmierć od najmniejszego zadrapania, co nie jest prawdą. Problemem są poważne urazy i operacje chirurgiczne, ekstrakcja zębów, a także samoistne krwotoki wewnętrzne w mięśniach i stawach, prawdopodobnie spowodowane wrażliwością ścian naczyń krwionośnych u pacjentów chorych na hemofilię.

Do diagnostyki hemofilii wykorzystuje się: koagulogram, oznaczenie czasu krzepnięcia, dodanie próbek osocza pozbawionego jednego z czynników krzepnięcia.

Choć choroba jest obecnie nieuleczalna, jej przebieg kontrolowany jest poprzez wstrzyknięcia brakującego czynnika krzepnięcia, najczęściej izolowanego z niego oddana krew. U niektórych chorych na hemofilię powstają przeciwciała przeciwko białku zastępczemu, co prowadzi do zwiększenia wymaganej dawki czynnika lub zastosowania substytutów, takich jak świński czynnik VIII. Ogólnie rzecz biorąc, współcześni chorzy na hemofilię, przy odpowiednim leczeniu, żyją tak długo, jak zdrowi ludzie.

NA obecnie Do leczenia wykorzystuje się koncentraty czynników krzepnięcia, zarówno pozyskiwane z krwi dawcy, jak i rekombinowane (sztucznie hodowane u zwierząt).

Nosiciele genu hemofilii nie mają dziś praktycznie żadnej możliwości planowania z wyprzedzeniem narodzin pacjenta lub zdrowe dziecko, z możliwym wyjątkiem procedury zapłodnienia in vitro (IVF), pod pewnymi warunkami. Ponadto, pod pewnymi warunkami, możliwe jest zdiagnozowanie obecności hemofilii u płodu od 8. tygodnia ciąży. Badanie takie można przeprowadzić w wielu instytucje medyczne Najbardziej jednak jest Rosja wspaniałe doświadczenie Diagnostyka prenatalna hemofilii została zgromadzona w Instytucie Badawczym Położnictwa i Ginekologii im. Otta w Petersburgu.

Znalezienie lekarstwa

Grupie genetyków udało się wyleczyć myszy laboratoryjne z hemofilii za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasada leczenia polega na wycięciu zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszonego przez AAV, a następnie wszczepieniu w to miejsce zdrowego genu z drugim wirusem AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, tak jak u zdrowego człowieka.

Zobacz też

Spinki do mankietów

• http://www.hemophilia.ru – strona internetowa Ogólnorosyjskiego Towarzystwa Chorych na Hemofilię
• http://gesher.info – informacje dla dzieci chorych na hemofilię i ich rodziców
• http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. DO Otta RAMS. Pracownia diagnostyki prenatalnej

Notatki

Fundacja Wikimedia. 2010.

Zobacz, co oznacza „hemofilia” w innych słownikach:

HEMOFILIA- Miód Hemofilia choroba krwotoczna spowodowane wrodzonym defektem czynników krzepnięcia osocza. Występuje hemofilia A (niedobór czynnika koagulacja VIII) i hemofilia B (niedobór czynnika IX). Początek choroby obserwuje się w... Katalog chorób

Hemofilia- jest dziedziczną chorobą układu hemostazy (krzepnięcia krwi), charakteryzującą się zmniejszeniem lub zaburzeniem syntezy czynników krzepnięcia krwi. Czynniki plazmowe Koagulacje krwi mają numerację rzymską. Klasyczny... ... Encyklopedia newsmakers

Hemofilia- jeden z ciężkich, wrodzonych skaza krwotoczna, dotykający głównie mężczyzn. Wyróżnia się dwa typy hemofilii: hemofilię A (niedobór czynnika VIII) i hemofilię B (niedobór czynnika IX). Pierwszy typ występuje w 80% przypadków, drugi w ... Oficjalna terminologia

HEMOFILIA, dziedziczna skaza krwotoczna, objawiająca się długotrwałym krwawieniem zewnętrznym i wewnętrznym, często bez wyraźnej przyczyny. Hemofilia A jest najczęstszą postacią, spowodowaną brakiem CZYNNIKA VIII we krwi... ... Naukowy i techniczny słownik encyklopedyczny

Hemofilia – Choroba genetyczna, przekazywane w drodze dziedziczenia. Inna nazwa, ukoronowana hemofilia, odnosi się do powszechnego występowania tej choroby w rodzinach europejskich dynastii królewskich w XIX i na początku XX wieku. Choroba zaliczana jest do chorób układu krzepnięcia krwi, czyli koagulopatii.

Co to jest hemofilia

Jaką chorobą jest hemofilia? Objawy podobne do hemofilii zgłaszano już od czasów biblijnych. W święta księgaŻydzi, Talmud, wspominają przypadki śmierci niemowląt z powodu krwawienia po obrzezaniu.

Współczesna medycyna odkryła przyczynę hemofilii. Z powodu defektu genów odpowiedzialnych za syntezę specjalnych białek w wątrobie – czynników krzepnięcia krwi, zostaje zakłócona wewnętrzna droga powstawania skrzepu krwi, który zapobiega krwawieniu, czyli skrzepowi krwi.

Krzepnięcie krwi to proces zapewniający przekształcenie normalnej, płynnej krwi w skrzep, który zamyka uszkodzone naczynie i chroni przed krwawieniem. Wewnętrzna droga powstawania skrzepliny zachodzi przy udziale czynników krzepnięcia. Proces ten polega na tworzeniu fibryny, białka stanowiącego podstawę skrzepu krwi. Fibryna jako szkielet zapewnia siłę skrzepliny. W hemofilii, z powodu braku czynników krzepnięcia VIII (hemofilia typu A) i IX (hemofilia typu B), nie dochodzi do tworzenia fibryny. Bez fibryny skrzep nie jest w stanie bezpiecznie przyczepić się do miejsca urazu. Dochodzi do niekontrolowanego krwawienia, które może prowadzić do śmierci.

Jak dziedziczona jest choroba?

Ponieważ hemofilia jest chorobą dziedziczną, aby choroba mogła wystąpić, wadliwy gen musi zostać przekazany dzieciom z rodziców. Hemofilia jest powiązana z chromosomem X. Chromosomy X i Y nazywane są chromosomami płci, ponieważ określają płeć osoby. Choroby dziedziczne przenoszone przez chromosomy płciowe są dziedziczone w sposób sprzężony z płcią. Z tego powodu hemofilia i ślepota barw (niezdolność do prawidłowego rozróżnienia niektórych kolorów) często występują jednocześnie, ponieważ kolejność dziedziczenia tych patologii jest bardzo podobna.

Hemofilia u kobiet występuje bardzo rzadko, ponieważ aby zachorować na hemofilię, potrzebny jest wadliwy gen na dwóch chromosomach XX. Drugi chromosom X działa jako kopia zapasowa normalnego genu, kobiety cierpią na defekt genotypowy, ale nie chorują. Hemofilia występuje znacznie częściej u mężczyzn. Wyjaśnia to obecność tylko jednego chromosomu X. Aby chłopiec urodził się chory na hemofilię wystarczy, że jedno z rodziców jest nosicielem lub chorym na hemofilię.

Pomimo rzadkości występowania hemofilia u kobiet ma znacznie cięższy przebieg. Wraz z nadejściem miesiączki utrata krwi szybko prowadzi do poważnego stanu.

Zachorowalność

Jest to dość powszechna choroba. Średnio z tą diagnozą rodzi się 5–10 dzieci na 100 000 noworodków.

Hemofilia. Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie hemofilii zwykle nie jest trudne. Poziomy czynników krzepnięcia są dokładnie oznaczane metodami instrumentalnymi. Aby to zrobić, pobiera się rutynowe badanie krwi z żyły.

Metody badania stanu układu krzepnięcia pozwalają określić obecność zaburzeń układu hemostatycznego u chorych na hemofilię.

Na szczególną uwagę zasługuje umiejętność rozpoznawania hemofilii w czasie ciąży. Wymaga to zbadania próbki pobranej z jamy macicy za pomocą specjalnych narzędzi. Diagnoza prenatalna pozwala określić, czy dziecko jest zdrowe. Analizę tę przeprowadza się, jeśli choroba występuje w rodzinie rodziców.

Hemofilia. Objawy choroby

Hemofilia objawia się wcześnie dzieciństwo. Objawy hemofilii u niemowląt:

• rozległe krwiaki głowy i ciała powstałe podczas porodu;
• krwawienie z rany pępowinowej;
• obfite i przedłużone krwawienie podczas ząbkowania;
• krwawienie z nosa.

Stopień niedoboru czynników krzepnięcia decyduje o rokowaniu i ciężkości choroby. Niedobór czynnika krzepnięcia wynoszący co najmniej 5% normy wskazuje stopień łagodny. Od 1 do 5% - średnia ciężkość choroby. Wskazuje na to mniej niż 1% prawidłowego poziomu czynnika we krwi ciężka forma choroby.

Objawy zależą również od ciężkości choroby. Łagodna hemofilia przebiega bezobjawowo. W przypadku rany skóry lub uszkodzenia tkanek miękkich objawem jest wydłużenie czasu krwawienia. Zaobserwowano, że w kulturach, w których praktykuje się obrzezanie mężczyzn, hemofilię diagnozuje się wcześniej. W przypadku łagodnej hemofilii krwawienia do stawów są rzadkie.

Hemofilia stopień średni nasilenie objawia się u dzieci tendencją do zwiększonego powstawania siniaków od podstaw, epizodami krwotoków w stawach (hemartroza). Krwawienie jest spowodowane upadkiem lub urazem.

Objawy krwotoku w stawie: pieczenie, ból, zaczerwienienie w okolicy stawu. Nieleczona hemartroza prowadzi do silny ból, sztywność lub przykurcz stawów. Najczęściej dotknięte są stawy skokowe, kolanowe i łokciowe, rzadziej barkowe i biodrowe.

Objawy ciężkiej hemofilii: rozległe siniaki i krwiaki tkanek miękkich i skóry, bóle i sztywność stawów, hemartroza, krew w moczu i stolcu, częste krwawienia z nosa, niewyjaśnione krwawienia z różnych miejsc. Istnieje duże ryzyko krwawienia do mózgu. Co najmniej 1 na 30 chorych na hemofilię doświadcza tego powikłania. Spontaniczne krwotoki są rzadkie i zwykle poprzedzone są uderzeniem w głowę lub upadkiem. Stan wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej. W ciężkich przypadkach możliwa jest śmierć.

Leczenie hemofilii

Leczenie opiera się głównie na terapii zastępczej. Czynniki krzepnięcia wyizolowane z krwi dawcy, krwi zwierzęcej lub otrzymane metodą rekombinacji podaje się dożylnie w postaci zastrzyków. Istnieją 2 podejścia do leczenia. W przypadku łagodnej hemofilii leczenie rozpoczyna się na żądanie, w przypadku urazu lub operacji. W przypadku umiarkowanego lub ciężkiego nasilenia leczenie jest prowadzone regularnie. Pozwala to uniknąć powikłań i poprawić jakość życia. Wymaga krwawienia w stawach przymusowe leczenie. Bez właściwe traktowanie powtarzające się krwotoki prowadzą do upośledzenia ruchomości stawów i niepełnosprawności.

Najlepszy efekt w leczeniu hemartrozy daje połączenie wypompowania krwi ze stawu i wprowadzenia do niego leków przeciwzapalnych. Pacjenci nie powinni bezwzględnie przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi i agregację płytek krwi. W tym heparyna, aspiryna, ibuprofen, analgin, diklofenak itp.

Pacjenci powinni się od tego powstrzymać typy kontaktów sporty takie jak hokej, boks, piłka nożna itp. ze względu na zagrożenie krwotok wewnętrzny za kontuzję sportową. Zwykły siniak może być śmiertelny.

Społeczny aspekt choroby

Hemofilia jest problem społeczny. Od 1989 roku Światowa Federacja ds. Hemofilii i Światowa Organizacja Zdrowia obchodzą 17 kwietnia jako Światowy Dzień Hemofilii. Organizacje te zwracają uwagę na problem hemofilii. Na całym świecie jedynie 25% pacjentów otrzymuje odpowiednią opiekę. Ale hemofilia jest chorobą wieku dziecięcego. To drogie leki. Nikt nie może trzymać się z daleka.

Ogólnorosyjskie Towarzystwo na rzecz Hemofilii działa w Rosji od 2000 roku. Ta organizacja charytatywna zapewnia pomoc prawną, społeczno-psychologiczną oraz organizuje szkoły dla chorych na hemofilię, w których chętni mogą dowiedzieć się, czym jest hemofilia. Stronę internetową Ogólnorosyjskiego Towarzystwa Hemofilii można łatwo znaleźć w Internecie.

Czy hemofilię uda się pokonać? Sensację wywołał raport grupy badaczy z Anglii i USA z 2011 roku. Udało im się wprowadzić brakujący gen do organizmu 6 ochotników chorych na hemofilię typu B. Dzięki temu na 22 miesiące zapomniałam o chorobie. Technologia wymaga dodatkowe badania, ale wyniki już są imponujące.

Hemofilia genetyczna jest nieuleczalną chorobą dziedziczną, która powoduje zaburzenia krwawienia i dotyka dzieci płci męskiej (dziewczęta nie chorują na hemofilię, ale są nosicielkami genu hemofilii).

U zdrowej osoby, gdy zaczyna się krwawienie, włącza się mechanizm obronny– krew zaczyna krzepnąć, w wyniku czego tworzy się skrzep zamykający szczelinę w uszkodzonym naczyniu. Ale u pacjenta chorego na hemofilię krew nie krzepnie. Oznacza to, że chłopiec lub mężczyzna, u którego zdiagnozowano hemofilię, może umrzeć w wyniku prostego urazu powodującego krwawienie.

Co powoduje chorobę? A dlaczego hemofilia genetyczna? Wszystko zależy od pochodzenia choroby – występuje ona u osób z genem hemofilii. Obecność takiego genu powoduje brak czynników krzepnięcia we krwi. Zdrowy człowiek ma ich więcej niż 10, są one oznaczone cyframi rzymskimi. Najczęściej gen hemofilii powoduje brak czynników VIII i IX.

Dziś studenci rozwiązują problemy genetyczne związane z hemofilią, ale kiedyś choroba hemofilia nie była znana człowiekowi. Ale to nie znaczy, że objawy hemofilii nie pojawiły się. W starożytnym Talmudzie (zbiorze przepisów religijno-prawnych judaizmu) można znaleźć informację, że czasami chłopcy umierali po obrzezaniu z powodu krwawienia. W tamtych czasach wiązało się to ze znakiem z góry, ale teraz starają się z wyprzedzeniem zapobiegać chorobie. Ponieważ hemofilia jest dziedziczna, antykoncepcję należy stosować w rodzinach, w których występuje ona rodzinnie. Uważa się, że w rodzinie, w której tylko mąż choruje na hemofilię, nie powinno się rodzić dziewcząt – zaleca się przerywanie takich ciąż. W rodzinach, w których kobieta jest nosicielką hemofilii, niezależnie od tego, czy jej mąż jest chory, czy nie, w ogóle nie zaleca się posiadania dzieci.

Hemofilię jako chorobę po raz pierwszy zidentyfikowano dopiero pod koniec XVIII wieku. Dziś wiadomo już na pewno, że choroba jest naprawdę nieuleczalna i stało się jasne, dlaczego córki ojca chorego na hemofilię nie chorują na tę chorobę. Wszystko zależy od genetyki: u nowonarodzonych dziewcząt zmieniony chromosom Xx odziedziczony od ojca jest kompensowany przez chromosom X matki.

Najbardziej znaną nosicielką tej choroby jest królowa Wiktoria. Jak się okazuje, hemofilia jest chorobą dziedziczną brytyjskiej rodziny królewskiej. Królowa Wiktoria urodziła dziewięcioro dzieci. Hemofilia spowodowała śmierć tylko jednego z jej dzieci: książę Leopold zmarł z powodu utraty krwi po upadku ze schodów. Ponadto dziedziczna hemofilia dotknęła jeszcze troje dzieci królowej: jej trzy córki, Beatrice, Victoria i Alice, były nosicielkami tej choroby. W ten sposób gen hemofilii został przekazany poprzez małżeństwo dynastiom panującym w Wielkiej Brytanii, Jugosławii, Rumunii, Danii, Szwecji, Norwegii, Hiszpanii, Niemczech, Grecji, a nawet Rosji. Caryca Aleksandra, żona cara Mikołaja, była wnuczką królowej Wiktorii i córką księżniczki Alicji. Hemofilia genetyczna, jak wiemy z historii, dotknęła Carewicza Aleksieja.

Nawet z tego prosty przykład Oczywiste jest, że dziedziczenie hemofilii nie zawsze występuje. Błędem byłoby twierdzenie, że hemofilia jest dziedziczona w 100% przypadków i że synowie matki-nosicielki z pewnością będą chorzy. Aby zrozumieć, że tak nie jest, należy sięgnąć do podstaw genetyki: dziedziczenie hemofilii przez chłopców przebiega w następujący sposób: dotyczy to tylko tych synów, którzy odziedziczyli uszkodzony chromosom.

Objawy hemofilii

Dziedziczenie hemofilii nie zawsze oznacza przedwczesną śmierć dziecka. Istnieje wiele przypadków, w których mężczyzna, który odziedziczył gen hemofilii, dożył 70–80 lat. Najważniejszą rzeczą jest wczesna diagnoza choroby hemofilii, dlatego ważne jest, aby znać i zwracać uwagę na następujące objawy hemofilii:

• ogromna liczba siniaków i siniaków na ciele dziecka;
• częste krwawienia z nosa;
• krwawienie jest trudne do zatamowania nawet w przypadku niewielkich skaleczeń lub urazów.

Uważa się, że powyższe objawy choroby pojawiają się, jeśli wystąpią łagodna forma. Często hemofilię genetyczną rozpoznaje się po ekstrakcji zęba, leczeniu lub urazie.

Ale są też poważniejsze formy choroby, które występują charakterystyczne objawy dlatego też można ją zdiagnozować jeszcze zanim dziecko ukończy rok. Następujące objawy hemofilii wskazują na chorobę:

• uszkodzenie stawów. Zaczynają się z powodu krwotoków w jamach stawowych, które pojawiają się, gdy dziecko zaczyna chodzić. W tym przypadku krwotoki obserwuje się w łokciach, nogach i kolanach oraz nadgarstkach, biodrach i stawy barkowe cierpieć rzadziej. Jeśli rodzice przeoczą takie objawy i nie podejmą działań, dziedziczna hemofilia może spowodować niepełnosprawność ich dziecka;
• krwawienie z przewodu pokarmowego, które objawia się wymiocinami przypominającymi fusy od kawy, czarnym kałem, szkarłatną krwią wypływającą z odbytnicy lub ust;
• krwawienie w układzie moczowym. Występują bez powodu lub na skutek urazu dolnej części pleców, nadużywania aspiryny i objawiają się pojawieniem się krwi w moczu;
• krwotoki w system nerwowy. Ten objaw hemofilii jest rzadki, ale stanowi ogromne zagrożenie dla ludzi. Jeśli nastąpi porażka rdzeń kręgowy, osoba może doświadczyć paraliżu lub niedowładu. Jeśli hemofilia powoduje krwotok mózgowy, osoba może mieć udar;

W niektórych z najcięższych przypadków hemofilię rozpoznaje się już po urodzeniu dziecka – na podstawie trudnego do zatamowania krwawienia z rany pępowinowej, rozległych krwiaków głowowych, a także tego, że krew zaczyna płynąć non-stop po prostych zabiegach procedury medyczne: pobieranie krwi, dożylne wlewy leków itp.

Leczenie hemofilii

Hemofilia dziedziczna, jak już wspomniano, jest nieuleczalna i nie należy sądzić, że szczepienie przeciwko hemofilii pomoże. Aby złagodzić stan pacjenta chorego na hemofilię, praktykuje się bezpośrednią transfuzję krwi dziecku od jego krewnych. A szczepionka na hemofilię jest powszechna i nie do końca poprawna nazwa szczepienia przeciwko hemophilus influenzae.

Zakażenie Haemophilus influenzae jest wirusem, który często powoduje ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych i ostre infekcje dróg oddechowych. Dzieciom uczęszczającym do przedszkoli i szkół wskazane jest tzw. szczepienie przeciw hemofilii, które nie ma nic wspólnego z hemofilią genetyczną.

Rodzicom dzieci chorych na hemofilię zaleca się zarejestrowanie się w ośrodku leczenia hemofilii, poddanie się badaniom, transfuzjom krwi i fizjoterapii. Kontakt z ośrodkiem leczenia hemofilii pozwoli uniknąć niepożądanych powikłań w postaci ograniczenia ruchu i niepełnosprawności, schorzeń układu moczowego, serca i naczyń krwionośnych.

Oprócz skontaktowania się z ośrodkiem leczenia hemofilii stowarzyszenie chorych na hemofilię może również pomóc rodzicom. W większości przypadków tak jest organizacje charytatywne, jednocząc osoby chore na hemofilię i rodziców takich dzieci. Społeczeństwo chorych na hemofilię może zapewnić wymierne wsparcie moralne, nauczyć, jak właściwie leczyć chore dzieci i wychowywać je tak, aby nie czuły się wyrzutkami, ale też były bardziej uważne na siebie. Pogadanka na temat hemofilii lub prezentacja na temat hemofilii, często prowadzona przez stowarzyszenie zajmujące się hemofilią, może pomóc rodzicom dzieci chorych na hemofilię. rzadka choroba. Ale najważniejsze, co społeczeństwo chorych na hemofilię może dać, to wsparcie i zrozumienie, że takie dzieci również mają prawo do pełni życia.

Właściwa profilaktyka hemofilii polega na szczególnym monitorowaniu dziecka, zabezpieczeniu go przed urazami i regularnych badaniach (pełne badanie może przeprowadzić jedynie wyspecjalizowany ośrodek leczenia hemofilii).

Poza tym na wszelki wypadek sytuacje awaryjne dziecko lub osoba dorosła chora na hemofilię musi mieć przy sobie dokument zawierający informacje o rodzaju i stadium choroby, o wcześniej przeprowadzonym leczeniu.

Dla większości ignorantów hemofilia jest tak zwaną chorobą królewską, znają ją tylko z historii: mówią, że cierpiał na nią Carewicz Aleksiej. Z powodu braku wiedzy ludzie często wierzą, że zwykli ludzie nie mogą mieć hemofilii. Istnieje opinia, że ​​​​dotyczy to tylko starożytnych narodzin. Przez długi czas takie samo podejście odnosiło się do dny „arystokratycznej”. Jeśli jednak dna moczanowa jest chorobą żywieniową i obecnie każda osoba może być na nią podatna, to hemofilia jest chorobą dziedziczną i może na nią zachorować każde dziecko, którego przodkowie cierpieli na tę chorobę.

Co to jest hemofilia?

Chorobę tę popularnie nazywa się „płynną krwią”. Rzeczywiście, jego skład jest patologiczny, a zatem jego zdolność do krzepnięcia jest upośledzona. Najmniejsze zadrapanie i krwawienie są trudne do zatamowania. Znacznie poważniejsze są natomiast te wewnętrzne, występujące w stawach, żołądku i nerkach. Krwotoki w nich mogą powstać nawet bez wpływu zewnętrznego i nieść niebezpieczne konsekwencje.

Odpowiada za to dwanaście specjalnych białek, które muszą być obecne we krwi w określonym stężeniu. Chorobę hemofilię rozpoznaje się, gdy jedno z tych białek jest całkowicie nieobecne lub występuje w niewystarczającym stężeniu.

Rodzaje hemofilii

W medycynie wyróżnia się trzy rodzaje tej choroby.

1. Hemofilia A. Spowodowana brakiem lub niedoborem VIII. Według statystyk najczęstszy rodzaj choroby stanowi 85 procent wszystkich przypadków tej choroby. Średnio jedno dziecko na 10 tysięcy okazuje się być chore na właśnie taką hemofilię.
2. Hemofilia B. Wraz z nią występują problemy z czynnikiem numer IX. Odnotowuje się to znacznie rzadziej: ryzyko jego uzyskania jest sześciokrotnie mniejsze niż w przypadku opcji A.
3. Hemofilia C. Brak czynnika XI. Ta odmiana jest wyjątkowa: jest charakterystyczna zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Co więcej, najczęściej chorują Żydzi aszkenazyjscy (co jest na ogół nietypowe dla jakiejkolwiek choroby: zazwyczaj mają charakter międzynarodowy i są jednakowo „uważni” na wszystkie rasy, narodowości i narodowości). Manifestacje hemofilii C również wyróżniają się na tle ogółu obraz kliniczny, zatem w ostatnie lata została skreślona z listy hemofilii.

Warto zaznaczyć, że w co trzeciej rodzinie choroba ta pojawia się (lub jest diagnozowana) po raz pierwszy, co staje się ciosem dla nieprzygotowanych rodziców.

Dlaczego choroba występuje?

Jej winowajcą jest gen wrodzonej hemofilii, który jest zlokalizowany na chromosomie X. Jej nosicielką jest kobieta, która sama nie jest chora, poza tym, że można zaobserwować także częste krwawienia z nosa obfita miesiączka lub wolniej gojące się drobne rany (np. po tym, jak gen jest recesywny, więc nie każdy, którego matka jest nosicielką choroby, zachoruje. Zwykle prawdopodobieństwo rozkłada się 50:50. Zwiększa się, jeśli w rodzinie chory jest także ojciec. Dziewczyny stają się nosicielkami genu obowiązkowo.

Dlaczego hemofilia jest chorobą męską

Jak już wspomniano, gen hemofilii jest recesywny i jest przyłączony do chromosomu oznaczonego jako X. Kobiety mają dwa takie chromosomy. Jeśli ktoś zostanie dotknięty takim genem, okazuje się, że jest on słabszy i jest tłumiony przez drugi, dominujący, w wyniku czego dziewczyna pozostaje jedynie nosicielką, przez którą przenoszona jest hemofilia, ale ona sama pozostaje zdrowa. Jest prawdopodobne, że w chwili poczęcia oba chromosomy X mogą zawierać odpowiedni gen. Jednakże, gdy płód tworzy swój własny układ krążenia(a dzieje się to w czwartym tygodniu ciąży) staje się to niewykonalne i następuje samoistna aborcja (poronienie). Ponieważ to zjawisko może być spowodowane z różnych powodów, zazwyczaj nie prowadzi się badań materiałów do samoaborcji, zatem nie ma statystyk na ten temat.

Kolejna sprawa to mężczyźni. Nie mają drugiego chromosomu X, zastępuje go Y. Nie ma dominującego „X”, więc jeśli ujawni się chromosom recesywny, to zaczyna się przebieg choroby, a nie jej stan utajony. Ponieważ jednak nadal istnieją dwa chromosomy, prawdopodobieństwo takiego rozwoju fabuły jest dokładnie o połowę mniejsze.

Objawy hemofilii

Mogą pojawić się już przy urodzeniu dziecka, jeśli odpowiedni czynnik jest praktycznie nieobecny w ciele dziecka, lub mogą dać się odczuć dopiero z czasem, jeśli występuje jego niedobór.

1. Krwawienie podczas nieobecności oczywiste powody. Często dziecko rodzi się z krwawieniem z nosa, oczu lub pępka i trudno jest zatamować krwawienie.
2. Hemofilia (zdjęcia to pokazują) objawia się powstawaniem dużych, obrzękłych krwiaków po absolutnie nieistotnym uderzeniu (na przykład naciśnięciu palcem).
3. Powtarzające się krwawienie z pozornie zagojonej rany.
4. Zwiększone codzienne krwawienia: z nosa, z dziąseł, nawet podczas mycia zębów.
5. Krwotoki w stawach.
6. Ślady krwi w moczu i kale.

Jednakże takie „objawy” niekoniecznie wskazują na hemofilię. Na przykład krwawienia z nosa mogą wskazywać na osłabienie ścian naczyń krwionośnych, krew w moczu może wskazywać na chorobę nerek, a krew w kale może wskazywać na wrzód. Dlatego wymagane są dodatkowe badania.

Wykrywanie hemofilii

Oprócz studiowania historii medycznej pacjenta i badania go, prowadzi się wielu specjalistów testy laboratoryjne. Przede wszystkim określa się obecność wszystkich czynników krzepnięcia we krwi i ich stężenie. Określany jest czas potrzebny do skrzepnięcia próbki krwi. Często analizom tym towarzyszą badania DNA. Aby uzyskać więcej trafna diagnoza może wymagać zdefiniowania:

• czas trombiny;
• mieszany;
• wskaźnik protrombiny;
• ilość fibrynogenu.

Czasami wymagane są również bardziej wyspecjalizowane dane. Wiadomo, że nie każdy szpital jest wyposażony w odpowiedni sprzęt, dlatego z podejrzeniem hemofilii kierowani są do laboratorium krwi.

Choroba towarzysząca hemofilii (zdjęcie)

Najbardziej charakterystyczną cechą hemofilii jest krwawienie do stawów. Nazwa medyczna- hemoartroza. Rozwija się dość szybko, chociaż najczęściej występuje u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii. Mają krwotoki w stawach bez żadnych wpływ zewnętrzny, spontanicznie. W łagodnych postaciach wymagany jest uraz, aby wywołać hemoartrozę. Dotyczy to przede wszystkim stawów poddawanych obciążeniom, czyli stawów kolanowych, biodrowych i stóp. Drugie w kolejce są barki, a za nimi łokcie. Pierwsze objawy hemoartrozy pojawiają się już u ośmioletnich dzieci. Z powodu uszkodzeń stawów większość pacjentów staje się niepełnosprawna.

Wrażliwy narząd: nerki

Hemofilia często powoduje pojawienie się krwi w moczu. Nazywa się to krwiomoczem; może być bezbolesny, chociaż objawy nadal pozostają niepokojące. W około połowie przypadków krwiomoczowi towarzyszy ostry, długotrwały ból. Nierzadki kolka nerkowa spowodowane pchnięciem zakrzepy wzdłuż moczowodów. Najczęstszą chorobą u chorych na hemofilię jest odmiedniczkowe zapalenie nerek, w dalszej kolejności w kolejności występowania wodonercze, a ostatnie miejsce zajmuje stwardnienie włośniczkowe. Leczenie dla każdego choroby nerek skomplikowane przez pewne ograniczenia leki: Nie mogą używać niczego, co rozrzedza krew.

Leczenie hemofilii

Niestety, jest to hemofilia nieuleczalna choroba, który towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Nie wynaleziono jeszcze sposobu, aby zmusić organizm do produkcji niezbędnych białek, jeśli nie wie, jak to zrobić od urodzenia. Jednak osiągnięcia nowoczesna medycyna pozwalają na utrzymanie organizmu na poziomie, na którym chorzy na hemofilię, szczególnie w niezbyt ciężkiej postaci, mogą prowadzić niemal normalne życie. Aby zapobiec powstawaniu krwiaków i krwawień, konieczne jest regularne wlewy roztworów brakujących czynników krzepnięcia. Są izolowane z krwi ludzkich dawców i zwierząt hodowanych w celu oddania. Podawanie leków ma stałą podstawę jako środek zapobiegawczy i terapeutyczny w przypadku zbliżającej się operacji lub urazu.

Jednocześnie pacjenci chorzy na hemofilię muszą stale poddawać się fizjoterapii, aby utrzymać funkcję stawów. W przypadku krwiaków, które są zbyt rozległe i stają się niebezpieczne, chirurdzy wykonują operacje ich usunięcia.

Ponieważ konieczne są transfuzje leków sporządzonych z krwi dawcy, choroba hemofilia zwiększa ryzyko zarażenia wirusowym zapaleniem wątroby, opryszczką i – co najgorsze – wirusem HIV. Bez wątpienia wszyscy dawcy są sprawdzani pod kątem bezpieczeństwa użycia swojej krwi, ale nikt nie może dać gwarancji.

Nabyta hemofilia

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczona. Istnieją jednak pewne statystyki przypadków, gdy objawiła się ona u dorosłych, którzy wcześniej na nią nie cierpieli. Na szczęście takie przypadki są niezwykle rzadkie – jedna lub dwie osoby na milion. Większość osób zapada na tę chorobę po 60. roku życia. We wszystkich przypadkach hemofilia nabyta jest typu A. Warto zauważyć, że przyczyny jej pojawienia się zostały zidentyfikowane u mniej niż połowy pacjentów. Są wśród nich nowotwory, zażywanie niektórych leków, choroby autoimmunologiczne, bardzo rzadko - patologiczne, o ciężkim przebiegu. Lekarze nie byli w stanie określić, dlaczego reszta zachorowała.

Choroba wiktoriańska

Pierwszy przypadek choroby nabytej opisano na przykładzie królowej Wiktorii. Przez długi czas uznano ją za jedyną w swoim rodzaju, ponieważ ani wcześniej, ani przez prawie pół wieku po niej nie obserwowano hemofilii u kobiet. Jednak w XX wieku, wraz z pojawieniem się statystyk dotyczących nabycia choroby królewskiej, królowej nie można uznać za wyjątkową: hemofilia, która pojawiła się po urodzeniu, nie jest dziedziczna i nie zależy od płci pacjenta.