Ataxia dedičná cerebelárna pierre marie. Prípad dedičnej cerebelárnej ataxie Pierra Marie

ATAXIA HEREDITARY CEREEBELLAR PIERRE MARIE je chronické progresívne ochorenie, ktorého hlavným prejavom je cerebelárna ataxia. Ochorenie je dedičné, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Patologický gén má vysokú penetráciu; generačné rozdiely sú zriedkavé.

Hlavným patoanatomickým znakom ochorenia je cerebelárna hypoplázia, v niektorých prípadoch - atrofia dolných olív, pons varolii. Spolu s tým spravidla dochádza k kombinovanej degenerácii chrbtových systémov, pripomínajúci obraz Friedreichovej spino-cerebelárnej ataxie.

klinický obraz. Hlavným príznakom ochorenia je ataxia, ktorá je rovnakého charakteru ako pri Friedreichovej ataxii. Ochorenie zvyčajne začína poruchou chôdze, ku ktorej sa potom pridruží ataxia v rukách, zhoršená reč a mimika. Existuje výrazná statická ataxia, dysmetria, adiadochokinéza. Pacienti môžu pociťovať vystreľujúce bolesti do nôh a v bedrovej oblasti, mimovoľné chvenie svalov. V svaloch končatín je výrazný pokles sily, spastický nárast svalový tonus hlavne v nohách. Šľachové reflexy sú zvýšené, môžu byť spôsobené patologické reflexy. Často sa vyskytujú okulomotorické poruchy - ptóza, paréza n. abducens, nedostatočná konvergencia; v niektorých prípadoch bola pozorovaná atrofia zrakové nervy, symptóm Argyll Robertson, zúženie zorných polí a znížená zraková ostrosť. Senzorické poruchy sa zvyčajne nezistia.

Jedným z charakteristických znakov cerebelárnej ataxie sú duševné zmeny, prejavujúce sa niekedy znížením inteligencie depresívne stavy. Ochorenie sa vyznačuje veľkou variabilitou klinického obrazu tak medzi rôznymi rodinami, ako aj v rámci tej istej rodiny. V mnohých rodinách existujú základné formy choroby; niekedy sú zaznamenané extrapyramídové symptómy. Boli opísané aj početné prechodné formy medzi cerebelárnou ataxiou a Friedreichovou ataxiou.

Priemerný vek nástupu ochorenia je 34 rokov, v niektorých rodinách - viac ako skorý štart v ďalších generáciách. Priebeh ochorenia je stabilne progresívny. Rovnako ako Friedreichova ataxia, rôzne infekcie a iné exogénne riziká nepriaznivý účinok na prejave a priebehu ochorenia.

Diferenciálna diagnostika medzi cerebelárnou ataxiou a Friedreichovou ataxiou je veľmi ťažká. Hlavné charakteristické znaky medzi týmito chorobami sa považuje povaha dedičnosti (dominantná pri cerebelárnej a recesívnej pri Friedreichovej ataxii) a stav šľachových reflexov, ktoré chýbajú alebo sú znížené pri Friedreichovej ataxii a zvýšené pri cerebelárnej ataxii. Okrem toho sa pri cerebelárnej ataxii zaznamenáva neskorší nástup ochorenia, zriedkavo sa vyskytujú deformácie kostí a zmyslové poruchy charakteristické pre Friedreichovu ataxiu, oveľa častejšie sú demencie a okulomotorické poruchy.

Značné ťažkosti môžu vzniknúť aj pri odlíšení cerebelárnej ataxie od roztrúsenej sklerózy, ktorá je tiež charakterizovaná kombináciou cerebelárnych, pyramídových a okulomotorických porúch. Roztrúsená skleróza je tiež charakterizovaná recidivujúcim priebehom, väčšou závažnosťou dolnej spastickej paraparézy, panvovými poruchami a blanšírovaním temporálnych polovíc bradaviek zrakových nervov.

Ministerstvo zdravotníctva Ukrajiny

Štátna lekárska univerzita v Lugansku

Neurologická a neurochirurgická klinika

Vedúci oddelenia MD, profesor

učiteľ Kandidát lekárskych vied, docent

HISTÓRIA CHOROBY

chorý

Klinická diagnóza

Základné: .

Súvisiace: bulb vred dvanástnik, fáza remisie.

Kurátorka: študentka 1. skupiny 4. roč

Fakulta medicíny

Dátum kurácie: 21. 11. 2008. - 26.11.08.

Lugansk, 2008

ÚDAJE O PASE

Vek: 37 rokov

Pohlavie Muž

Miesto výkonu práce a zastávaná pozícia: betonár

Adresa bydliska:

1. SŤAŽNOSTI PACIENTA

V čase prijatia: sťažnosti na slabosť nôh, periodické tupú bolesť v nohách, stuhnutosť a neistota pri chôdzi, pomalosť pohybu, porucha reči s neschopnosťou vysloviť niektoré zvuky, poruchy písania a rukopisu, periodická necitlivosť pravej ruky, strata pamäti, celková slabosť.

2. HISTÓRIA CHOROBY

Pacient sa považuje za chorého asi 7 rokov. Choroba sa začala spomalením reči a porušením rukopisu - stala sa rozmazaná a rozmazaná. O niekoľko rokov neskôr pacienta začala znepokojovať slabosť v nohách, zhoršená koordinácia pohybov a neistota pri chôdzi. Počas nasledujúcich 6 rokov došlo k postupnému zhoršovaniu stavu. Asi pred rokom bolo nemožné vykonávať malé činnosti prstami štetca, rukopis sa stal nečitateľným, písmená boli veľké a nevýrazné, bolo ťažké držať pero v ruke. Zhoršená slabosť a bolesť v nohách, rýchla únavnosť a neistota pri chôdzi, chôdza s nohami široko od seba, neschopnosť chodiť a súčasne otáčať hlavu na stranu (kvôli strachu zo straty rovnováhy a „zeme pod nohami“). Reč sa stala pre ostatných ťažkou a nezrozumiteľnou.

Vo februári 2008 podala pacientka prvú žiadosť zdravotná starostlivosť neuropatológovi polikliniky v mieste bydliska. Poslali ho na CT mozgu do Severodonecka. Záver CT vyšetrenie (z 12. septembra 2008): CT vyšetrenie vykazuje známky závažnej atrofie cerebelárnej substancie (cerebelárna degenerácia). Fokálne lézie mozgu, vnútorný, vonkajší hydrocefalus neboli zistené.

Vo februári 2008 bol pacient hospitalizovaný na neurologickom oddelení RCB v Rubizhnoye s diagnózou - , ústavná liečba nepriniesla citeľné zlepšenie zdravotného stavu.

Do novembra 2008 sa stav nenormalizoval a výrazne ovplyvňoval práceneschopnosť pacienta, preto sa obrátil na poradenskú polikliniku Luhanskej oblastnej. klinická nemocnica, odkiaľ bol odoslaný na plánovanú hospitalizáciu do nemocnice neurologického oddelenia RÚVZ. Diagnostika smeru - Dedičná cerebelárna ataxia Pierra Marie.

Otec pacientky trpí podobnou chorobou.

3. ANAMNÉZA ŽIVOTA

Pacient sa narodil 4. júna 1977. V detstve a školských rokoch zodpovedal rastom a vývojom svojim rovesníkom. Často trpel prechladnutiami. Absolvoval 10 tried. V rokoch 1989 až 1991 slúžil v armáde v špeciálnych stavebných jednotkách v Moskovskom vojenskom okruhu.

Nie je vydatá. Žije v 2 izbový byt s vlastnými rodičmi. Byt sa nachádza na 3. poschodí. Pri vchode je funkčný výťah. Životné podmienky sú vyhovujúce.

Prekonané choroby: v 8 rokoch mal ovčie kiahne, v 11 rokoch šarlach. 1 - 2 krát ročne chorý s ARVI.

Chirurgické zákroky neboli vykonané.

Pohlavné choroby, vírusová hepatitída popiera.

Anamnéza akútnych črevných infekcií, malária, helminthické invázie, teniorhynchus nie je zaťažený.

Alergologická anamnéza nie je zaťažená.

Od roku 1998 trpí peptickým vredom bulbu dvanástnika, posledná exacerbácia bola v roku 2002.

Zlé návyky: fajčí od 15 rokov (10-15 cigariet denne). Alkohol pije systematicky posledných 10 rokov.

Strava je nedostatočná a nepravidelná.

4. ÚDAJE OBJEKTÍVNEHO PRESKÚMANIA

I. VŠEOBECNÁ KONTROLA

Všeobecný stav pacienta stredný stupeň gravitácia. Vedomie je jasné. Poloha na lôžku v čase kurácie je aktívna. Správanie je vhodné. K dispozícii pre produktívny kontakt. Výraz tváre je pokojný. Postava je úmerná. Ústava je astenická.

Telesná teplota - 36,7 ° C.

A. Povrch kože

Farba kože a viditeľných slizníc je ružová. Neexistuje žiadna vyrážka. Pokožka je elastická, mierna vlhkosť. Kožný turgor je zachovaný. Vlasy sú tmavé, husté, nie lámavé.

B. Subkutánne tukové tkanivo

Stredne vyvinuté. Hrúbka záhybu na bruchu je 4 cm.Vrstva podkožného tuku je rovnomerne rozložená. V čase kurácie nebola pozorovaná pastozita a edém. Safénové žily sotva znateľné. Podkožné tukové tkanivo je pod tlakom nebolestivé.

B. Lymfatické uzliny

Hmatateľné lymfatické uzliny - submandibulárne, axilárne a inguinálne - nie sú zväčšené. Sú jednoduché, zaoblené, mäkkej textúry, bezbolestné pri palpácii, pohyblivé, nespájané medzi sebou a s okolitými tkanivami. Zjazvenie cez lymfatické uzliny neoznačené.

II. DÝCHACÍ SYSTÉM

statická kontrola.Hrudný kôš normostenický. Epigastrický uhol 70°. Ťažkosti s dýchaním, výtok z nosa, bolesť neoznačené. Hrudná kosť a chrbtica sú rovné. Podkľúčové a supraklavikulárne jamky sú vyhladené. Medzirebrové priestory nie sú rozšírené. Priebeh rebier je šikmý.

Dynamická recenzia. Typ dýchania je brušný. Frekvencia dýchacie pohyby 17 za minútu. Dýchanie je rytmické. Pravá a ľavá polovica hrudníka sa symetricky podieľajú na akte dýchania. Pomocné svaly nie sú zapojené do dýchania.

Palpácia. Pri palpácii nie je žiadna bolesť. Hrudník je elastický. Chvenie hlasu vykonávané symetricky po celej ploche pľúcne tkanivo. Neexistuje žiadny pocit trenia pohrudnice.

S porovnávacími perkusiami po celom povrchu pľúc je určený jasný pľúcny zvuk.

Topografické perkusie.

Šírka okraja Krenigu 7 cm

Mobilita okraja pľúc je 3 cm.

Výška vrcholu. S topografickým perkusiou, apex pravé pľúca vpredu je 3 cm nad stredom kľúčnej kosti a vzadu - na úrovni tŕňového výbežku VII krčný stavec. Vrchol ľavých pľúc vpredu je o 4 cm vyšší ako kľúčna kosť, vzadu - na úrovni tŕňového výbežku krčného stavca VII.

Auskultácia. Vezikulárne dýchanie je počuť po celom povrchu pľúc, nezistili sa žiadne vedľajšie dýchacie zvuky (sipot, krepitus a hluk po pleurálnom trení).

III. KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM

Vyšetrenie oblasti srdca a veľkých ciev. Oblasť srdca sa nemení. Patologická pulzácia krčných tepien, opuch a pulzácia krčných žíl neboli zistené. V oblasti srdca a epigastria nie je žiadna pulzácia. Apikálny impulz nie je vizuálne určený.

Systolické a diastolické chvenie nie je určené.

Pulz je synchrónny, 82 úderov za minútu, rytmický, mierne napätý a plniaci, rýchly.

Hranice relatívnej srdcovej tuposti.

vpravo - v IV medzirebrovom priestore 1 cm smerom von od pravého okraja hrudnej kosti

horná - na úrovni III rebra 1 cm smerom von od ľavého okraja hrudnej kosti

vľavo - v medzirebrovom priestore V, 1 cm mediálne od ľavej strednej klavikulárnej línie.

Hranice absolútnej srdcovej tuposti

vpravo - v IV medzirebrovom priestore na ľavom okraji hrudnej kosti

horná - na úrovni IV medzirebrového priestoru

vľavo - vo V medzirebrovom priestore 1 cm mediálne od ľavej medziklavikulárnej línie

Šírka cievneho zväzku je 6 cm.

Priečny rozmer srdiečka je 12 cm.

Auskultácia srdca. Srdcová frekvencia - 82 úderov za minútu, rytmické srdcové kontrakcie.

Tóny sú hlasné.

Nie sú počuť zvuky.

Arteriálny tlak - 120/80 mm. rt. čl.

IV. ZAŽÍVACIE ÚSTROJENSTVO

Pery Ružová farba, stredne vlhká, bez vyrážok, prasklín a erózie. sliznica ústna dutina ružová, stredne vlhká. Hyperémia, ulcerácia, zadná časť, nenájdená. Ďasná nie sú uvoľnené a nekrvácajú. Jazyk bledý, lemovaný bielou.

Z úst nie je cítiť zápach.

30 zubov: prvý veľký molár mandibula chýba vpravo, tesák Horná čeľusť vľavo je nahradená protézou. Kazivé zuby.

Slinné žľazy (príušné, slinné a sublingválne) nie sú zväčšené, nebolestivé, v oblasti žliaz nedochádza k zmene farby kože, nie je bolesť pri žuvaní a otváraní úst.

Žalúdok. Tvar brucha je zaoblený. Brucho je symetrické, okom viditeľná peristaltika čriev a žalúdka nie je pozorovaná, rozšírenie brušných žíl nebolo zistené. Pupok je stiahnutý.

Povrchová palpácia: svaly predných brušnej steny nie napäté. Existuje bolesť lokalizovaná v epigastriu, najmä v pravom hypochondriu. Zóny kožnej hyperestézie, divergencia priamych brušných svalov, hernia, výrazné zvýšenie vnútorné orgány, objemové útvary, rozšírené safény nie sú pozorované. Symptómy Shchetkin - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky sú negatívne.

S hlbokou palpáciou sa určuje:

1) vľavo iliakálna oblasť lokalizované esovité hrubé črevo, hustá konzistencia, až 2 cm v priemere, s hladkým povrchom, pohyblivá, bezbolestná, nevrčí;

2) v pravej iliačnej oblasti je určené slepé črevo, hustej konzistencie, do priemeru 3 cm, s hladkým povrchom, pohyblivé, bezbolestné, nevrčí;

3) v mezogastrickej oblasti 2 cm nad pupkom sa určuje priečny tračník - hrubé črevo je valcovitého tvaru, mäkkej konzistencie, do priemeru 2 cm, pohyblivé, nebolestivé, nehrčí;

4) v pravej laterálnej oblasti je vzostupné hrubé črevo hmatateľné, valcovité, mäkké, do 2 cm v priemere, stredne pohyblivé, nebolestivé, nevrčí;

5) v ľavej laterálnej oblasti je zostupné hrubé črevo valcovité, mäkké, s priemerom do 2 cm, stredne pohyblivé, nebolestivé, nehrčí.

Žalúdok. Pri podsúvaní sa väčšie zakrivenie určuje 2 cm nad pupkom. Pri palpácii sa určuje väčšie zakrivenie žalúdka vo forme mäkkého elastického pásika, bezbolestného, ​​mobilného. Symptómy Vasilenkovej, "pásy" sú negatívne, Treitzov uhol, Boasove, Openhovského, Herbstove body sú pri palpácii bezbolestné. Mendelov príznak je pozitívny.

Pankreas. Bolestivosť v zónach Chauffard, Gubergrits, Desjardin a Mayo-Robson nie je pozorovaná. Symptóm Razdolského je negatívny.

Auskultácia brucha. Je počuť slabú peristaltiku čriev.

Charakteristika pohybu čriev: stolica 1 - 2x denne, hnedej, tvarovanej konzistencie.

Pečeň. Pri palpácii pečene je jej spodná hrana špicatá, mäkká textúra, s hladkým povrchom, bezbolestná.

Veľkosti pečene podľa Kurlova:

pozdĺž pravej strednej kľúčnej čiary 10 cm

pozdĺž prednej stredovej čiary 9 cm

pozdĺž ľavej šikmej čiary 8 cm

Žlčník. Nie je hmatateľný. Palpácia v bode Kera je bezbolestná. Symptómy Murphy, Ortner, Georgievsky - Mussy sú negatívne.

Slezina. Nie je hmatateľný. Na perkusie predných hrudná stena nepresahuje ľavú prednú axilárnu líniu. Rozmery sleziny podľa Kurlova: pozdĺžny rozmer - 6 cm, priečny rozmer - 5 cm.

V. MOČOVÝ SYSTÉM

Pri vyšetrení sa bedrová oblasť nezmenila. Pri bimanuálnej hlbokej palpácii sa obličky nehmatajú. močového mechúra palpácia nie je k dispozícii. Palpácia v horných a dolných ureterálnych bodoch je bezbolestná. Symptóm ″ťuknutia″ je negatívny. Frekvencia močenia je 5-7 krát denne, močenie je nebolestivé. Diuréza - až 1000 ml moču denne.

VI. NEUROLOGICKÝ STAV

I. Stav vyšších mozgových funkcií

Vedomie pacienta je jasné. Správne orientovaný v priestore, čase a osobnosti. K dispozícii produktívnemu kontaktu. Pozná dátum a miesto, ako aj svoje osobné údaje. Pamäť na nedávne udalosti je zachovaná, na vzdialené udalosti je trochu redukovaná. Emocionálne stabilný. Svoj stav hodnotí primerane. Pozornosť je znížená.

Správanie počas štúdia je vyvážené.

Reč je narušená - dyzartria, reč skandovaná. Slovná zásoba je slabá.

Vizuálna gnóza je zachovaná. Správne rozpoznáva predmety a tváre ľudí okolo seba. Správne pomenuje farby okolitých predmetov. Pozná písané písmená a čísla.

2. Funkcie hlavových nervov

I pár - čuchový nerv.

Dobre rozlišuje pachy. Čuchové halucinácie, hyposmia, anosmia sa nestane.

II pár - zrakový nerv.

Vis oko. dextre 0,9 D, korigovaný 1,0 D.

Vis oko. sinistre 0,9 D, korigované 1,0 D.

Zorné polia sa nezmenia.

Optický disk je svetloružový, vľavo monotónny, hranice sú jasné, malé sklerálne kužele, cievy normálneho kalibru, nie kľukaté, sietnica je bez zmeny farby a vzoru.

III - IV - V páry - okulomotorické, blokové, abdukčné nervy.

Očné trhliny D = S.

Ptóza, exoftalmus, enoftalmus, konvergentný a divergentný strabizmus, diplopia neboli zistené.

Žiaci D = S. Reakcie zreníc na svetlo (priame a priateľské) sú živé. Reakcia žiakov na akomodáciu je zachovaná. Na oboch stranách je slabá konvergencia. pohyby očné buľvy v plne, bezbolestne. Existuje horizontálny nystagmus s malou amplitúdou.

Symptómy Argyle-Robertson, Claude-Bernard-Horner, Pourtuff du Petit sú negatívne.

V pár - trojklaný nerv.

Bolesť, teplota, hmatová a hlboká citlivosť pozdĺž vetiev a segmentov je zachovaná.

Palpácia supraorbitálnych, infraorbitálnych, mentálnych bolestivých bodov je nebolestivá.

Reflexy rohovky a spojovky sú zachované. Funkcia žuvacích svalov nie je narušená.

VII pár - tvárový nerv.

Funkcia mimických svalov nie je narušená. Žiadny lagoftalmus, Bellov príznak je negatívny.

Hyperakúzia, poruchy chuti v predných 2/3 jazyka, sucho v ústach neboli zaznamenané.

VIII pár - vestibul - kochleárny nerv.

tinitus a sluchové halucinácie neoznačuje. Vníma šepkanú reč na vzdialenosť 6 m.

Hypoakúzia, anakúzia, hyperakúzia nie sú zaznamenané. Neexistujú žiadne mdloby. Existuje horizontálny nystagmus s malou amplitúdou.

IX - X párov - glossofaryngeálne a vagusové nervy.

Chuť na prednej a zadnej strane jazyka vpravo a vľavo nie je narušená.

Prehĺtanie a fonácia nie sú narušené. znamenia bulbárna paralýzač. Faryngeálne a zadné palatinové reflexy boli zachované.

XI - pár - prídavný nerv.

Obrysy a funkcia trapézových a sternokleidomastoidných svalov nie sú narušené. Atrofia a fibrilárne zášklby neboli zaznamenané.

XII pár - hypoglossálny nerv.

Poloha jazyka v ústnej dutine a vyčnievajúci jazyk v strednej línii. Neexistuje žiadna glosoplégia. Plné pohyby jazyka. Atrofia a fibrilárne zášklby svalov jazyka neboli zaznamenané.

Príznaky orálneho automatizmu (naso - labial Astvatsaturov, proboscis reflex, sací reflex, palmárno - bradový reflex Marinescu - Radovic) sú negatívne.

Záver: pri štúdiu funkcie lebečnej kosti mozgové nervy na oboch stranách je slabosť konvergencie, slabo vyjadrený horizontálny nystagmus.

III. motorická sféra

Známky atrofie, hypotrofie a hypertrofie svalov sa nezistili. Objem ramien - 36 cm, predlaktia - 29 cm na obe ruky. Objem stehna je 52 cm, spodná časť nohy 37 cm na oboch nohách. Neboli zaznamenané žiadne fascikulárne zášklby.

Chôdza je statická – ataxická – trasľavá, s nohami široko od seba („chôdza námorníka na palube“). Vstávanie z postele, zo stoličky je ťažké, pacient vykonáva mnoho ďalších zbytočných pohybov.

Aktívne a pasívne pohyby v kĺboch ​​v plnom rozsahu. Svalová sila sa hodnotí ako 5 bodov na horných a dolných končatinách. Svalový tonus je zachovaný.

reflexná guľa. Šľachové, periostálne a povrchové reflexy vpravo a vľavo sú živé.D=S

Neexistuje žiadna synergia alebo patologická synkinéza.

Patologické reflexy na vrchu a dolných končatín(na rukách - reflexy Rossolima, Yakobsona - Laska, Hoffmana; na nohách - reflexy Babinského, Oppenheima, Gordona, Schaeffera, Poussepa, Chadoka, Shtrumpela, Rossolima, Bekhtereva, Žukovského - Kornilova) negatívne. Barreho, Mingatsiniho, Wernickeho - Mannove testy sú negatívne. Neexistujú žiadne klony. Dochádza k úmyselnému chveniu horných končatín.

Záver: pri vyšetrení motorickej sféry zistená staticko-ataxická chôdza, zámerný tremor horných končatín.

IV. citlivá sféra

Parestézia, žiadna bolesť. Symptómy Lasegue, Wasserman, Neri sú negatívne.

Hmatová citlivosť je zachovaná v celom tele. Citlivosť na bolesť a teplotu nie je zlomená. Hlboké pocity

Komplexná citlivosť (kinestetická, diskriminačná, dvojrozmerná – priestorová, zmysel pre lokalizáciu) nie je narušená.

Záver: citlivá guľa nie je zlomená.

V. Koordinácia pohybov

Koordinácia pohybov je narušená.

Neistota v Rombergovej polohe - ataxia bez určitej bočnosti, zhoršená vykonaním komplikovaného Rombergovho testu. Finger - nosový test sa vykonáva so zámerom a obchádzaním. Pri vykonávaní testu koleno - päta vpravo a vľavo - výrazná dysmetria. Existuje dyzartria. Reč je zakódovaná. Test na adiadochokinézu je pozitívny. Babinský test na asynergiu je pozitívny. Test na asynergiu Stuart-Holmes je pozitívny.

Chôdza je neistá („chôdza námorníka na palube“). Vyskytuje sa zámerný tremor, mierny horizontálny nystagmus. Agraphia.

Záver: pri štúdiu koordinačných funkcií prítomnosť ataxie v Rombergovej polohe, vynechanie pri teste prst-nos, dysmetria pri teste koleno-päta, adiadochokinéza, nestabilita pri chôdzi, zámerný tremor, horizontálny nystagmus s nízkou amplitúdou, dyzartria , skenovaná reč, agrafia, ktorá indikuje prítomnosť patologické zmeny v mozočku.

VI. meningeálne príznaky

Tuhosť krčné svalyč. Mendelov príznak, Kernigov príznak, Brudzinského (horný, stredný, dolný), Bekhterevov príznak sú negatívne.

VII. autonómna nervová sústava

Neexistuje žiadna akrocyanóza. Neexistujú žiadne edémy. Telesná teplota - 36,7 ° C. AD Dermografizmus na horných končatinách červený, na dolných končatinách biely. Očný-Dagnini-Ashnerov srdcový reflex je normálny (zníženie srdcovej frekvencie o 6 úderov za minútu). Pri vykonávaní ortoklinostatického testu zmena srdcovej frekvencie nepresiahne 14 úderov za minútu (normálne). Pilomotorický reflex bol zachovaný.

Záver: vegetatívne lézie nervový systém nenájdené.

4. SÚHRN PATOLOGICKÝCH PRÍZNAKOV A SYNDRÓMOV

1. Ataxický syndróm (staticko-lokomotorická ataxia) je založená na prítomnosti ataxie v Rombergovej polohe bez určitej šikovnosti, chýba pri obojstrannom prstnonosovom teste, dysmetria pri obojstrannom koleno-pätovom teste, adiadochokinéza, neistota pri chôdza ("chôdza námorníka na palube"), úmyselné chvenie.

2. Asynergický syndróm je založená na prítomnosti horizontálneho nystagmu s nízkou amplitúdou, dysartrii, skandovanej reči, agrafii.

DIAGNOSTIKA TÉMY

Na základe sťažností pacienta a objektívnych údajov z vyšetrenia možno dospieť k záveru, že pacient má léziu v mozočku.

6. PREDBEŽNÁ DIAGNOSTIKA

Na základe:

● sťažnosti na slabosť nôh, periodická tupá bolesť nôh, stuhnutosť a neistota pri chôdzi, spomalenie pohybu, zhoršená reč s neschopnosťou vysloviť niektoré zvuky, zhoršené písanie a písanie rukou, periodická necitlivosť pravej ruky, strata pamäti, všeobecná slabosť.

● rodinná anamnéza – podobným ochorením trpí aj otec pacientky;

● objektívne údaje - prítomnosť ataxie v Rombergovej polohe, vynechanie pri vykonávaní prstového - nazálneho testu, dysmetria pri vykonávaní testu koleno - päta, adiadochokinéza, nestabilita pri chôdzi, zámerný tremor, horizontálny nystagmus s nízkou amplitúdou, dyzartria, skenovaná reč , agrafia

je možné nainštalovať predbežná diagnóza:

Primárne: dedičná cerebelárna ataxia Pierra Marie.

7. PLÁN DODATOČNÉHO VYŠETRENIA PACIENTA

1. Klinický krvný test

2. Všeobecný rozbor moču

3. Krvný test na cukor

4. Sérologický krvný test na syfilis MCI

5. Vyšetrenie výkalov na vajíčka helmintov

6. Biochemický krvný test (pečeňové testy)

7. Počítačová tomografia mozgu

9. Konzultácia s oftalmológom

10. Konzultácia s gastroenterológom

ÚDAJE LABORATÓRNYCH A INSTRUMENTÁLNYCH ŠTÚDIÍ

1. Klinický krvný test. 20. novembra 2008

Erytrocyty 4,52 × 10 12 /l, hemoglobín 150 g/l, CP 1,0, leukocyty 8,7 × 10 9 /l, bazofily 1 %, eozinofily 2 %, bodavé 4 %, segmentované 67 %, lymfocyty 23 %, monocyty 3 %, monocyty 5 mm/h.

2. Všeobecná analýza moču. 20. novembra 2008

Objem moču je 75 ml. Farba - svetlo žltá, reakcia - neutrálna, špecifická hmotnosť - 1015, proteín, cukor, hlien - nezistené, leukocyty - 1 - 2 v p / c, erytrocyty - 0 - 1 v p / c.

3. Krvný test na cukor. 20. novembra 2008

4,06 mmol/l.

4. Sérologický krvný test na syfilis MCI. 22.11.08

Reakcia je negatívna.

5. Vyšetrenie trusu na vajíčka červov. 22. novembra 2008

Pri štúdiu výkalov vajíčok červov EPKP sa salmonela nenašla.

6. Biochemický krvný test (pečeňové testy). 20.11.08

Bi celkovo - 8 umol/l;

Bi direct - 0 umol/l;

· Bi nepriame - 8 µmol/l;

Celkový cholesterol - 4,5 mmol / l;

Voľný cholesterol - 2,2 mmol / l;

HDL - 1,2 mmol / l;

LDL - 3,0 mmol / l;

Alkalická fosfatáza - 1,0 mmol / l / hodinu;

Na+ - 139 mmol / l / hodinu;

K+ - 3,5 mmol/l/hod.

7. CT vyšetrenie mozgu. 22.11.08

Séria tomogramov vizualizovala sub- a supratenktoriálne štruktúry mozgu. Stredné štruktúry nie sú posunuté. Bazálne cisterny mozgu sú trochu rozšírené. Mozočkové hemisféry sú symetrické. Brázdy cerebellum sú ostro rozšírené. Výrazne rozšírený subarachnoidálny priestor cerebellum. Hustota subkortikálnej zóny cerebellum sa zníži na +15- +20 jednotiek. NI. IV komora - 10 mm. III komora- 1 mm. Bazálne gangliá, vnútorné a vonkajšie kapsuly, corpus callosum sú jasne vizualizované, majú normálne veľkosti a konfiguráciu. Bočné komory sú asymetrické, predný roh pravej strany je 4 mm, ľavý 2 mm, stredná časť pravej je 9 mm a ľavá je 7 mm. Brázdy konvexitného povrchu veľkého mozgu nie sú rozšírené. Hrúbka kortikálnej zóny bola v normálnom rozmedzí, nenašli sa žiadne ohniská heterotopie. Subkortikálna zóna veľkého mozgu je vyvinutá normálne, jej štruktúra (vrátane periventrikulárnych oblastí) je v normálnom rozmedzí. Tvar a rozmery tureckého sedla sa nemenia. Paraselárne štruktúry majú normálne usporiadanie a štruktúru. Interné zvukovody symetrické. základná pneumatizácia, čelný sínus, etmoidná kosť, mastoidné procesy nie zlomené. Kostodeštruktívne zmeny v kostiach lebečnej klenby neboli odhalené. Obrysy kostí sú jasné, rovnomerné, nedochádza k zvýšeniu hrúbky kostných štruktúr a proliferáciu kostného tkaniva.

Záver: CT – známky ťažkej atrofie cerebelárnej substancie (cerebelárna degenerácia). Fokálne lézie mozgu, vnútorný, vonkajší hydrocefalus neboli zistené.

8. Konzultácia s očným lekárom. 25. 11. 2008

Vis OD 0,9 - 1,0 D, OS - 0,9 - 1,0 D

Vnútroočný tlak je normálny. Nepodáva žiadne sťažnosti.

Pohyby očných bulbov sú v plnom rozsahu, bezbolestné, optické médiá sú priehľadné. Optický disk je svetloružový, vľavo monotónny, hranice sú jasné, malé sklerálne kužele, cievy normálneho kalibru, nie kľukaté, sietnica je bez zmeny farby a vzoru.

9. Konzultácia s gastroenterológom. 25.11.08

Neexistujú žiadne sťažnosti. V histórii od roku 1998 peptický vred bulbu dvanástnika. Posledná exacerbácia v roku 2002

Brucho je mäkké, pri palpácii nebolestivé. Pečeň na okraji rebrového oblúka. Slezina nie je hmatateľná.

Diagnóza: peptický vred bulbu duodena, štádium remisie.

Známky diferenciácie

Dedičná cerebelárna ataxia Pierra Marie

Friedreichova familiárna ataxia

Typ dedičstva

autozomálne dominantné

Autozomálne recesívne, zriedka autozomálne dominantné

Lokalizácia degeneratívnych zmien

Miechové a pyramídové dráhy v postranných povrazcoch miecha, v jadrách mostíkov a medulla oblongata s cerebelárnou hypopláziou

Zadné a bočné šnúry miecha, hlboké senzorické dráhy, spinocerebelárne dráhy, menej pyramídové dráhy

Nástup klinických prejavov

20 - 40 rokov

Povaha ataxie

Cerebelárna ataxia

Ataxia, ktorá má vlastnosti citlivé a cerebelárne (tabetická - cerebelárna)

šľachové reflexy

stúpajú

klesajú

Známky pyramídovej nedostatočnosti

Objaviť sa na skoré štádium choroby

Viditeľné v neskorších štádiách ochorenia

Poškodenie hlavových nervov

Prítomné, prejavujúce sa okulomotorickými poruchami, zníženým videním

Nie typické

Deformácie chodidiel, chrbtice

nie typické

Vyskytuje sa takmer vo všetkých prípadoch (Friedreichova noha, kyfoskolióza)

Poškodenie myokardu

Nie typické

Dystrofia myokardu

Na základe:

─ dočasná diagnóza: dedičná cerebelárna ataxia Pierra Marie

─ tieto doplnkové výskumné metódy - CT - výskum mozgu (RKT - príznaky ťažkej atrofie cerebelárnej substancie (cerebelárna degenerácia). Fokálne poškodenie mozgu, vnútorný, vonkajší hydrocefalus nebolo zistené), záver gastroenterológa.

je možné nainštalovať klinická diagnóza :

základné: Dedičná cerebelárna ataxia Pierra Marie

sprievodný: Duodenálny vred, štádium remisie.

Etiológia. Cerebelárna ataxia Pierra Marie je dedičné (geneticky podmienené) ochorenie. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Patogenéza. Patogenéza dedičnej cerebelárnej ataxie Pierra Marie nie je dobre pochopená. Morfologicky degeneratívne lézie spinocerebelárneho a pyramídové dráhy v postranných povrazcoch miechy, v jadrách mostíka a predĺženej miechy, cerebelárna hypoplázia.

Liečba dedičnej cerebelárnej ataxie Pierra Marie je symptomatická (neuroprotektívna).

1. Prostriedky, ktoré regulujú metabolické procesy v mozgu

2. Nootropiká

3. Vazoaktívne lieky

4. Vitamíny

Cerebrolysinum 5 ml intramuskulárne počas 20 dní

Piracetamum 0,4 g 3-krát denne perorálne

Cavinton (Vinpocepin) 0,0005 g 3-krát denne perorálne

vitamín - minerálny komplex"AlfaVIT" 0,540 g 3-krát denne perorálne s jedlom

Spolu s medikamentózna terapia je potrebné vykonávať špeciálny systém liečebných cvičení, fyzioterapeutických cvičení, aby sa znížili poruchy koordinácie.

Prognóza pre život je priaznivá, s výhradou použitia konštantnej symptomatickej terapie, ako aj špeciálny systém terapeutické cvičenia zamerané na zníženie porúch koordinácie.

Pokiaľ ide o úplné uzdravenie, prognóza je nepriaznivá, možný je len pokles prejavov porúch koordinácie.

Prognóza invalidity s konštantnou symptomatickou terapiou je priaznivá.

Cerebelárna ataxia je porušením koordinácie pohybov rôznych svalov, čo je spôsobené patológiou cerebellum. Diskoordináciu a nemotornosť pohybov môže sprevádzať zmätená, trhavá reč, zhoršená koordinácia pohybov očí a dysgrafia.

Formuláre

So zameraním na oblasť poškodenia cerebellum vyniká:

• Staticko-lokomotorická ataxia, ku ktorej dochádza pri poškodení cerebelárnej vermis. Poruchy, ktoré sa pri tejto lézii vyvinú, sa prejavujú najmä porušením stability a chôdze.
• Dynamická ataxia, ktorá sa pozoruje pri poškodení cerebelárnych hemisfér. Pri takýchto léziách je narušená funkcia vykonávania ľubovoľných pohybov končatín.

V závislosti od priebehu ochorenia sa rozlišuje cerebelárna ataxia:

• Akútna, ktorá sa vyvíja náhle v dôsledku infekčných chorôb ( diseminovaná encefalomyelitída encefalitída), intoxikácia spôsobená použitím lítiových prípravkov alebo antikonvulzív, s cerebelárnou mozgovou príhodou, obštrukčným hydrocefalom.
• Subakútna. Vyskytuje sa pri nádoroch lokalizovaných v mozočku, pri Wernickeovej encefalopatii (vo väčšine prípadov sa vyvíja pri alkoholizme), pri otravách niektorými látkami (ortuť, benzín, cytostatiká, organické rozpúšťadlá a syntetické lepidlo), pri roztrúsenej skleróze a pri traumatickom mozgu. poranenie subdurálny hematóm. Môže sa tiež vyvinúť s endokrinnými poruchami, nedostatkom vitamínov a v prítomnosti malígneho nádorového procesu extracerebrálnej lokalizácie.
• Chronicky progresívny, ktorý sa vyvíja s primárnymi a sekundárnymi cerebelárnymi degeneráciami. Primárne cerebelárne degenerácie zahŕňajú dedičné ataxie (Pierre-Marieova ataxia, Friedreichova ataxia, olivopontocerebelárna atrofia, nefridreichova spinocerebelárna ataxia atď.), parkinsonizmus (multisystémová atrofia) a idiopatická cerebelárna degenerácia. Vyvinie sa sekundárna cerebelárna degenerácia s gluténovou ataxiou, paraneoplastickou degeneráciou mozočka, hypotyreózou, chronická chorobačreva, čo je sprevádzané poruchou vstrebávania vitamínu E, hepatolentikulárnou degeneráciou, kraniovertebrálnymi anomáliami, roztrúsenou sklerózou a nádormi v cerebellopontínnom uhle a zadnej lebečnej jamke.

Samostatne sa rozlišuje paroxyzmálna epizodická ataxia, ktorá sa vyznačuje opakovanými akútnymi epizódami porúch koordinácie.

Dôvody rozvoja

Cerebelárna ataxia môže byť:

• dedičné;
• získané.

Dedičná cerebelárna ataxia môže byť spôsobená chorobami, ako sú:

• Friedreichova familiárna ataxia. Ide o autozomálne recesívne ochorenie charakterizované degeneratívnym poškodením nervového systému v dôsledku dedičnej mutácie génu FXN kódujúceho proteín frataxín.
• Zeemanov syndróm, ktorý sa vyskytuje s anomáliami vo vývoji cerebellum. Tento syndróm je charakterizovaný kombináciou normálneho sluchu a inteligencie dieťaťa s oneskorením vo vývoji reči a ataxiou.
• Bettenova choroba. to zriedkavé ochorenie sa prejavuje v prvom roku života a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Charakteristickými znakmi sú porušenia statiky a koordinácie pohybov, nystagmus, porucha koordinácie pohľadu,. Môžu byť pozorované dysplastické príznaky.
• Spastická ataxia, ktorá sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizovaná nástupom ochorenia vo veku 3-4 rokov. Pre túto chorobu charakteristická dysartria, šľacha a zvýšený svalový tonus pri spastickom type. Môže byť sprevádzaná atrofiou zrakového nervu, degeneráciou sietnice, nystagmom a okulomotorickými poruchami.
• Feldmanov syndróm, ktorý sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Cerebelárna ataxia je pri tomto pomaly progresívnom ochorení sprevádzaná skorým šedivením vlasov a zámerným chvením. Debutuje v druhej dekáde života.
• Myoklonická ataxia (Huntova myoklonická cerebelárna dyssynergia), ktorá je charakterizovaná myoklonom, najskôr postihujúcim ruky a následne generalizovaným, úmyselným tremorom, nystagmom, dyssynergiou, zníženým svalovým tonusom, skandovanou rečou a ataxiou. Vyvíja sa v dôsledku degenerácie kortikálno-subkortikálnych štruktúr, cerebelárnych jadier, červených jadier a ich spojení. Táto zriedkavá forma sa dedí autozomálnym spôsobom. recesívny typ a zvyčajne debutuje v mladý vek. Ako choroba postupuje, môže byť epileptické záchvaty a demenciou.
• Tomov syndróm alebo tardívna cerebelárna atrofia, ktorá sa zvyčajne objavuje po 50. roku života. V dôsledku progresívnej atrofie mozočkovej kôry majú pacienti príznaky cerebelárneho syndrómu (cerebelárna statická a pohybová ataxia, skandovaná reč, zmeny v rukopise). Možno vývoj pyramídovej nedostatočnosti.
• Familiárna atrofia cerebelárneho oliva (Holmesova cerebelárna degenerácia), ktorá sa prejavuje progresívnou atrofiou zubatého a červeného jadra, ako aj demyelinizačnými procesmi v hornom cerebelárnom peduncle. Sprevádzané statickou a dynamickou ataxiou, asynergiou, nystagmom, dysartriou, zníženým svalovým tonusom a svalovou dystóniou, tremorom hlavy a myoklonom. Inteligencia je vo väčšine prípadov zachovaná. Takmer súčasne s nástupom ochorenia sa objavujú epileptické záchvaty, na EEG sa zisťuje paroxyzmálna dysrytmia. Typ dedičstva nebol nastavený.
• X-chromozomálna ataxia, ktorá sa prenáša ako recesívny typ viazaný na pohlavie. Pozoruje sa v drvivej väčšine prípadov u mužov a prejavuje sa ako pomaly progresívna cerebelárna insuficiencia.
• Ataxia gluténu, čo je multifaktoriálne ochorenie a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Podľa nedávnych štúdií je ¼ prípadov idiopatickej cerebelárnej ataxie spôsobená precitlivenosťou na lepok (vyskytuje sa pri celiakii).
• Leiden-Westphalov syndróm, ktorý sa vyvíja ako parainfekčná komplikácia. Táto akútna cerebelárna ataxia sa vyskytuje u detí 1-2 týždne po infekcii (týfus, chrípka atď.). Ochorenie je sprevádzané hrubou statickou a dynamickou ataxiou, úmyselným chvením, nystagmom, skandovanou rečou, zníženým svalovým tonusom, asynergiou a hypermetriou. Cerebrospinálny mok obsahuje mierne množstvo bielkovín, zisťuje sa lymfocytárna pleocytóza. choroba na počiatočná fáza môžu byť sprevádzané závratmi, poruchami vedomia, kŕčmi. Tok je benígny.

Príčinou získanej cerebelárnej ataxie môže byť:

• Alkoholická cerebelárna degenerácia, ktorá sa vyvíja s chronickou intoxikáciou alkoholom. Lézia postihuje hlavne cerebelárny vermis. Sprevádzané polyneuropatiou a ťažkou stratou pamäti.
• Mŕtvica je najčastejšou príčinou akútnej ataxie v klinickej praxi. Aterosklerotická oklúzia a srdcová embólia najčastejšie vedú k cerebelárnej mŕtvici.
• Vírusové infekcie (ovčie kiahne, osýpky, vírus Epstein-Barrovej, vírusy Coxsackie a ECHO). Zvyčajne sa vyvíja po 2-3 týždňoch vírusová infekcia. Prognóza je priaznivá, vo väčšine prípadov sa pozoruje úplné zotavenie.
• Bakteriálne infekcie (parainfekčná encefalitída, meningitída). Príznaky, najmä týfus a malária, pripomínajú Leiden-Westphal syndróm.
• Intoxikácia (vyskytuje sa pri otravách pesticídmi, ortuťou, olovom atď.).
• Nedostatok vitamínu B12. prísne dodržiavané vegetariánska strava, chronická pankreatitída, po chirurgické zákroky na žalúdok, s AIDS, užívaním antacíd a niektorých iných liekov, opakovanou expozíciou oxidu dusnému a Imerslund-Grosbergovým syndrómom.
• Hypertermia.
• Roztrúsená skleróza.
• Traumatické zranenie mozgu.
• Tvorba nádorov. Nádor nemusí byť lokalizovaný v mozgu – pri zhubných nádoroch v rôznych orgánoch môže vzniknúť paraneoplastická cerebelárna degenerácia, ktorá je sprevádzaná cerebelárnou ataxiou (najčastejšie vzniká pri rakovine mliečna žľaza alebo vaječníky).
• Všeobecná intoxikácia, ktorá sa pozoruje pri rakovine priedušiek, pľúc, prsníka, vaječníkov a prejavuje sa syndrómom Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. S týmto syndrómom sa v dôsledku toho vyvíja rýchlo progresívna cerebelárna atrofia.

Príčinou cerebelárnej ataxie u osôb vo veku 40-75 rokov môže byť choroba Marie-Foy-Alajuanin. Toto ochorenie neznámej etiológie je spojené s neskorou symetrickou kortikálnou atrofiou mozočka, ktorá sa prejavuje znížením svalového tonusu a poruchami koordinácie hlavne v nohách.

Okrem toho sa pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe zisťuje cerebelárna ataxia - degeneratívne ochorenie mozgu, ktorý je sporadický (rodinné formy s autozomálne dominantnou dedičnosťou tvoria len 5-15 %) a patrí do skupiny priónových ochorení (spôsobených nahromadením patologického priónového proteínu v mozgu).

Paroxyzmálna epizodická ataxia môže byť spôsobená autozomálne dominantnou dedičnou periodickou ataxiou typu 1 a 2, javorovým sirupom, Hartnupovou chorobou a deficitom pyruvátdehydrogenázy.

Patogenéza

Mozoček, ktorý sa nachádza pod okcipitálnymi lalokmi mozgových hemisfér za predĺženou miechou a mostom, je zodpovedný za koordináciu pohybov, reguláciu svalového tonusu a udržiavanie rovnováhy.

Za normálnych okolností aferentné informácie prichádzajúce z miechy do mozočkovej kôry signalizujú svalový tonus, polohu tela a končatín, ktoré sú momentálne k dispozícii, a informácie, ktoré pochádzajú z motorických centier mozgovej kôry, poskytujú predstavu o potrebnom konečný stav.

Mozočkový kortex porovná tieto informácie a vypočítajúc chybu odošle údaje do motorických centier.

Pri poškodení cerebellum je narušené porovnávanie aferentných a eferentných informácií, preto dochádza k narušeniu koordinácie pohybov (predovšetkým chôdza a iné zložité pohyby, ktoré si vyžadujú koordinovanú prácu svalov - agonisty, antagonisty atď.).

Symptómy

Cerebelárna ataxia sa prejavuje:

• Poruchy státia a chôdze. V stojacej polohe pacient široko roztiahne nohy a snaží sa vyvážiť telo rukami. Chôdza sa vyznačuje neistotou, nohy sú pri chôdzi široko rozkročené, telo je nadmerne narovnané, ale pacient stále „hádže“ zo strany na stranu (obzvlášť nestabilita je badateľná pri otáčaní). Pri poškodení hemisféry cerebellum pri chôdzi dochádza k odchýlke od daného smeru smerom k patologickému zameraniu.
• Strata koordinácie v končatinách.
• Úmyselný tremor, ktorý sa vyvíja pri priblížení sa k cieľu (prst k nosu atď.).
• Skenovaná reč (neexistuje žiadna plynulosť, reč sa stáva pomalou a prerušovanou, dôraz na každú slabiku).
• nystagmus.
• Znížený svalový tonus (najčastejšie postihuje Horné končatiny). Existuje zvýšená svalová únava, ale pacienti zvyčajne nemajú sťažnosti na zníženie svalového tonusu.

Okrem týchto klasických symptómov príznaky cerebelárnej ataxie zahŕňajú:

• dysmetria (hypo- a hypermetria), ktorá sa prejavuje nadmerným alebo nedostatočným rozsahom pohybu;
• dyssynergia, ktorá sa prejavuje porušením koordinovanej práce rôznych svalov;
• dysdiadochokinéza (zhoršená schopnosť vykonávať rýchle striedavé pohyby v opačnom smere);
• posturálny tremor (vyvíja sa pri držaní postoja).

Na pozadí únavy sa zvyšuje závažnosť ataktických porúch u pacientov s cerebelárnym poškodením.

Pri cerebelárnych léziách sa často pozoruje pomalé myslenie a znížená pozornosť. Najvýraznejšie kognitívne poruchy sa vyvíjajú s poškodením cerebelárneho vermis a jeho zadných úsekov.

Kognitívne syndrómy v léziách cerebellum sa prejavujú porušením schopnosti abstraktného myslenia, plánovania a plynulosti, dysprozódiou, agramatizmom a poruchami vizuálno-priestorových funkcií.

Možno, že sa objavia emocionálne a osobnostné poruchy (vzrušivosť, inkontinencia afektívnych reakcií).

Diagnostika

Diagnóza je založená na údajoch:

• Anamnéza (zahŕňa informácie o čase nástupu prvých príznakov, dedičnej predispozícii a chorobách, ktoré prekonali počas života).
• Všeobecné vyšetrenie, pri ktorom sa hodnotia reflexy a svalový tonus, robia sa koordinačné testy, kontroluje sa zrak a sluch.
• Laboratórny a inštrumentálny výskum. Zahŕňa testy krvi a moču, lumbálna punkcia a analýza cerebrospinálnej tekutiny, EEG, MRI / CT, dopplerografia mozgu, ultrazvuk a štúdie DNA.

Liečba

Liečba cerebelárnej ataxie závisí od povahy príčiny jej výskytu.

Cerebelárna ataxia infekčnej a zápalovej genézy vyžaduje použitie antivírusovej alebo antibiotickej terapie.

V prípade vaskulárnych porúch, na normalizáciu krvného obehu, je možné použiť angioprotektory, protidoštičkové látky, trombolytiká, vazodilatanciá a antikoagulanciá.

S cerebelárnou ataxiou toxického pôvodu, intenzívna infúzna terapia v kombinácii s vymenovaním diuretík av závažných prípadoch sa používa hemosorpcia.

Pri dedičných ataxiách je liečba zameraná na motorickú a sociálnu rehabilitáciu pacientov (tried fyzická terapia, pracovná terapia, hodiny s logopédom). Predpísané sú vitamíny B, cerebrolyzín, piracetam, ATP atď.

Amantadín, buspirón, gabapentín alebo klonazepam sa môžu podávať na zlepšenie svalovej koordinácie, ale tieto lieky sú neúčinné.

Pierre-Marieova choroba je dedičná cerebelárna ataxia.

Dôvody

Pierre-Marie choroba (alebo dedičná cerebelárna ataxia) sa dedí dominantným spôsobom. Prejavy ochorenia sa pozorujú vo veku 20-45 rokov.

Typická je stredná hypoplázia mozočka, atrofia pons varolii, výrazná degenerácia cerebelárnych a pyramídových dráh v mieche.

Symptómy

V prvom rade zaujme výrazná paréza končatín (najmä dolných). Súčasne sú zvýšené šľachové reflexy, časté sú pyramídové znaky chodidla. Pomerne často existujú cerebrálne symptómy: ptóza, paréza nervov abducens, ťažkosti s konvergenciou, atrofia zrakového nervu. Nie menej ako 50% pacientov má duševné poruchy - strata pamäti, demencia, depresia. V rodinách s cerebelárnou ataxiou je oligofrénia pomerne častá. V tomto prípade nedochádza k deformácii chrbtice a chodidiel, ale inak klinický obraz pripomína Friedreichovu ataxiu, t.j. nystagmus, chvenie, nekoordinovanosť reči, dysartria. Treba len poznamenať, že s touto chorobou je cerebelárna zložka výraznejšia.

Progresia ochorenia začína nenápadne a pomerne pomaly. Akútne infekcie, fyzická a psychická záťaž zhoršujú priebeh ochorenia.

Liečba

Používajú sa symptomatické lieky (antidepresíva, antikonvulzíva a sedatíva). Pre takýchto pacientov je dôležité správne rozložiť obdobie práce a odpočinku, odporúčajú sa opakované kurzy vitamínovej terapie (užívanie vitamínov skupiny B, PP, C), balneoterapia a apiterapia.

Geneticky podmienená, neustále progresívna cerebelárna lézia spojená s jej degeneratívne zmeny. Vyvíja sa po 20 rokoch. AT klinický obraz cerebelárna ataxia je kombinovaná s hyperreflexiou, oftalmickými poruchami a zníženou inteligenciou. Diagnostický algoritmus zahŕňa neurologické a oftalmologické vyšetrenie, MRI mozgu, ultrazvuk alebo MRA mozgových ciev, genetické poradenstvo. Radikálna terapia nebola vyvinutá, vykonáva sa symptomatická liečba antidepresíva, svalové relaxanciá, sedatíva a nootropiká. Odporúčaná cvičebná terapia, vitamínová terapia a hydroterapia.

Všeobecné informácie

Diferenciálna diagnostika ataxie Pierre-Marie

Neurologické vyšetrenie umožňuje vylúčiť iné typy ataxie (vestibulárna, senzitívna) a zistiť jej cerebelárny charakter. Na rozdiel od Friedreichovej ataxie, ktorá je charakterizovaná hyporeflexiou a znížením svalového tonusu, neurologický stav pacientov s Pierre-Marieovou ataxiou vykazuje zvýšenie šľachových reflexov a svalovú hypertenziu. Typický je najmä spastický tonus v nohách, ktorý spôsobuje klonenie chodidiel. Neexistujú žiadne výrazné deformácie skeletu obvyklé pre Friedreichovu chorobu.

Príznaky dedičnej cerebelárnej ataxie a roztrúsenej sklerózy môžu byť veľmi podobné. Charakteristickým rysom prvého je postupná stabilná progresia bez období remisie, avšak rôznych infekčné choroby a trauma môže zmeniť charakter jeho priebehu, čo spôsobuje značné ťažkosti pri diagnostike. V takýchto prípadoch je dôležité starostlivo preštudovať anamnestické údaje, identifikovať komplex symptómov typický pre roztrúsenú sklerózu: jasnejšia pyramidálna symptomatológia (zvyčajne dolná paraparéza spastického typu s výraznou hyperreflexiou a patologickými reflexami), vymiznutie brušných reflexov, poruchy panvy ( imperatívne nutkania), blanšírovanie optických diskov z temporálnych strán.

Diagnóza ataxie Pierre-Marie

V prítomnosti typickej kliniky a jej sledovaní v niekoľkých generáciách diagnóza nepredstavuje pre neurológa žiadne zvláštne ťažkosti. Sporadické prípady ochorenia vyžadujú dôkladnejšie vyšetrenie pacienta a starostlivú diferenciálnu diagnostiku pri iných typoch cerebelárnej ataxie, roztrúsená skleróza, neurosyfilis.

Ak je to potrebné, vylúčte získanú organickú patológiu: cerebelárne nádory (