Hemofília - príčiny (dedičný recesívny gén), pravdepodobnosť hemofílie, typy, symptómy a znaky, diagnostika, princípy liečby a lieky. Charakteristiky hemofílie u detí, mužov a žien

Dátum Svetového dňa hemofílie – 17. apríl – je načasovaný na deň narodenín Zakladateľ Svetovej federácie hemofílie Frank Schneibel.

Podľa hrubých odhadov je počet pacientov s hemofíliou vo svete 400 tisíc ľudí a na území Ruskej federácie žije asi 15 tisíc pacientov s hemofíliou. Nikto však nevie presné číslo, keďže v Rusku neexistuje národný register pacientov s hemofíliou.

Odkaz na históriu

30 rokov života

Hemofília je ochorenie spojené so zlou zrážanlivosťou krvi. Príčinou inkoagulability je buď nedostatok, resp úplná absencia určité faktory zrážanlivosti. Na procese zrážania krvi sa podieľa viac ako tucet špeciálnych proteínov, ktoré sa označujú rímskymi číslicami od I do XIII. Nedostatok faktora VIII sa nazýva hemofília A, nedostatok faktora IX sa nazýva B.

Nedostatok alebo defekt (v závislosti od typu a podtypu) von Willebrandovho faktora sa nazýva von Willebrandova choroba. Existujú aj zriedkavejšie typy hemofílie, najmä nedostatok faktora VII - hypoprokonvertinémia (predtým nazývaná hemofília C).

Donedávna sa len málo z chorých detí dožilo dospelosti, priemerná dĺžka života nepresiahla 30 rokov. Ale dnes sa medicína môže pochváliť modernými liekmi, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť jeho trvanie. O správna liečba pacienti s hemofíliou môžu viesť plnohodnotný život: študovať, pracovať, vytvárať rodiny.

Zdedená diagnóza

Hemofília je dedičné ochorenie. Gény hemofílie sa nachádzajú na pohlavnom X chromozóme, ktorý sa prenáša z dedka na vnuka prostredníctvom zdravej dcéry, ktorá je nositeľkou defektného génu. To znamená, že touto chorobou zvyčajne trpia muži, zatiaľ čo ženy fungujú ako prenášačky hemofílie a môžu porodiť chorých synov alebo dcéry-prenášačky. Podľa štatistík WHO sa približne jedno z 5 000 dojčiat mužského pohlavia narodí s hemofíliou A, bez ohľadu na národnosť alebo rasu.

Hemofília sa však môže objaviť aj vtedy, ak dieťa v rodine nemalo nositeľov génov pre toto ochorenie.

Najznámejším prenášačom hemofílie v histórii bola anglická kráľovná Viktória. Existuje verzia, že mutácia sa vyskytla presne v genotype, pretože v rodinách jej rodičov neboli žiadni ľudia trpiaci hemofíliou. Podľa inej verzie je prítomnosť génu pre hemofíliu v Kráľovná Viktória možno vysvetliť tým, že jej otcom nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale iný muž s hemofíliou. Neexistujú však žiadne historické dôkazy na podporu tejto verzie.

Naživo. Prečo dali lekári kráľovnej Viktórii chloroform?

Anglická kráľovná preniesla túto chorobu do „dedičstva“ kráľovských rodín Nemecka, Španielska a Ruska. Jeden z Viktóriiných synov trpel hemofíliou, množstvo vnúčat a pravnúčat, vrátane Rusa Carevič Alexej Nikolajevič. To je dôvod, prečo choroba dostala svoje neformálne mená - "Viktoriánska choroba" a "kráľovská choroba".

Prejavy, diagnostika a liečba

Prvé príznaky sa objavujú v závislosti od závažnosti ochorenia. Čím závažnejšia je hemofília, tým skôr sa objavia príznaky krvácania.

Od prvých dní života má dieťa hematómy na hlavičke, možno predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry. Keď dieťa urobí prvé kroky, dochádza k nevyhnutným pádom a modrinám a neschopnosť zastaviť krvácanie zvyčajnými spôsobmi sa stáva jasným príznakom.

Vo veku 1-3 rokov môžu začať lézie svalov a kĺbov s bolestivým opuchom, obmedzením pohybu rúk a nôh.

Charakteristickým znakom hemofílie je hemartróza – krvácanie do kĺbov, ktoré vzniká spontánne a bez zjavnej príčiny.

Okrem toho majú pacienti subkutánne a intermuskulárne hematómy, nosové, obličkové, gastrointestinálne krvácanie, silné krvácanie po extrakcii zuba. Navyše, každé takéto krvácanie môže byť smrteľné.

Presná diagnóza sa vykoná po meraní hladiny zodpovedajúceho faktora zrážanlivosti. Krvný test (koagulogram) sa robí v špecializovaných laboratóriách hematologických centier.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu, ale hemofíliu možno úspešne kontrolovať injekčným podaním chýbajúceho faktora zrážania krvi izolovaného z daroval krv alebo získané umelo.

Mýty a fakty

Pacient môže zomrieť na malé škrabance. Nie je to tak, nebezpečenstvo predstavujú veľké úrazy a chirurgické zákroky, extrakcia zubov, spontánne vnútorné krvácania do svalov a kĺbov.

Hemofília postihuje iba mužov. Nie je to celkom pravda. Hemofíliou trpia aj ženy, ale je to extrémne zriedkavé. Celosvetovo bolo popísaných asi 60 prípadov hemofílie u dievčat. Podľa jednej verzie je zriedkavosť tejto choroby u žien spôsobená fyziológiou. ženské telo: mesačná strata krvi so zlým zrážaním krvi vedie k skorej smrti.

Pacienti s hemofíliou by nemali podstúpiť operáciu. Akékoľvek chirurgické zákroky sú teda povolené len zo zdravotných dôvodov a ak je možné zorganizovať substitučnú terapiu prípravkami na faktor zrážania krvi. Okrem toho by sa pacienti s hemofíliou nemali venovať telesnej výchove a športu, nebezpečné je pre nich aj podávanie liekov intramuskulárne.

Žena s génmi pre hemofíliu určite porodí choré dieťa. V skutočnosti to nie je celkom pravda, pretože nositelia génu pre hemofíliu nevedia plánovať pôrod pacientky resp zdravé dieťa. Výnimkou môže byť len postup mimotelového oplodnenia (IVF), ktorý však podlieha viacerým podmienkam. Diagnostikujte prítomnosť hemofílie u plodu od 8. týždňa tehotenstva.

Hemofília je ochorenie, pri ktorom je narušený mechanizmus zrážania krvi. Nezvyčajná frekvencia, s akou sa toto ochorenie vyskytuje medzi rôzne generácie z rovnakej rodiny, už dlho viedlo k podozreniu, že hemofília je dedičné ochorenie krvi. Zistilo sa, že ženy bez toho, aby samy ochoreli, prenášajú hemofíliu z jednej rodiny do druhej.

Typickým príkladom prenosu choroby krvou žien v európskej histórii je rodokmeň anglickej kráľovnej Viktórie, z ktorej sa choroba rozšírila do mnohých ďalších kráľovských domov. Syn posledného ruského cára trpel touto chorobou.

Hemofília však postihuje nielen aristokratické dynastie. Môže sa vyskytnúť u každého dieťaťa, v ktorého rodine boli tí, ktorí trpeli týmto ochorením krvi.

Hemofília je vrodené dedičné ochorenie. Samozrejme, je to najznámejšie spomedzi geneticky podmienených chorôb krvi.

Hemofília sa prejavuje zvýšeným krvácaním, či už v dôsledku vonkajšieho, aj najmenšieho poškodenia, alebo vnútorného krvácania do tkanív, kĺbových vakov a pod. Poranenie, ktoré spôsobí takmer nezastaviteľné krvácanie, môže byť veľmi ľahké.

Toto ochorenie krvi je vážne následky pre vnútorné orgány a kĺby, volám sprievodné choroby a odchýlky.

Príčinou hemofílie sú gény

Hemofília postihovala iba mužov, zatiaľ čo ženy boli zodpovedné za genetickú zložku, ktorú preniesli na svoje potomstvo. Tento spôsob dedenia vyplýva zo skutočnosti, že genetická predispozícia Ochorenie je spojené s chromozómom X.

Stručne zvážime štruktúru pohlavných chromozómov. U žien majú oba rovnakú dĺžku a tvar, preto sa pár chromozómov označuje písmenami XX. U mužov je jeden z nich rovnaký ako u žien, ale druhý má iný tvar a dĺžku, z tohto dôvodu sa pár chromozómov nazýva XY. Každé potomstvo dostane jeden chromozóm od matky a jeden od otca so všetkými kombinačnými možnosťami, ktoré táto konformácia má. Ak má žena chorý, teda spojený s predispozíciou na ochorenie krvi, X chromozóm, tak to nemá priame následky pre nositeľku, pretože tento chromozóm je kompenzovaný druhým, zdravým. Samotná žena nemá žiadne príznaky, ale svoju predispozíciu k ochoreniu môže odovzdať dedením. A ak muž zdedí tento chorý chromozóm X, potom jeho defekt nie je kompenzovaný druhým zdravým chromozómom. Preto má hemofíliu. Ak by oba chromozómy X ženy mali genetickú chybu, potom by nebola životaschopná.

Chromozóm X nesie genetickú informáciu, ktorá je potrebná na vývoj plodu v maternici. normálne faktory zrážanie krvi. U hemofilika je práve v tomto mieste chyba v génovej informácii. Táto patologická dedičná predispozícia spôsobuje poruchu krvácania, ktorá je základom hemofílie.

Je známe, že u normálneho jedinca sa krvácanie v dôsledku poranenia čoskoro zastaví pôsobením troch mechanizmov: cievy sa stiahnu, krvné doštičky sa ukladajú v poranenej oblasti a krv sa zráža, čím sa uzatvára otvorená rana.

Koagulácia krvi je zložitý biochemický proces, pri ktorom fibrinogén, proteín obsiahnutý v plazme, mení svoju štruktúru. K tomu dochádza pod vplyvom rôznych faktorov, medzi ktorými je veľmi dôležité uvoľňovanie tkanivového tromboplastínu. K tvorbe tromboplastínu dochádza pomocou mnohých látok, ktoré sa v malých množstvách nachádzajú v krvi. Jeden z nich, faktor VIII alebo antihemofilný faktor (AGF), u pacientov postihnutých hemofíliou chýba alebo je prítomný nedostatočne. Pod pojmom hemofília sa rozumejú v skutočnosti dve choroby, ktoré majú rovnaké príznaky, ale rôzne dôvody výskyt.

Typy hemofílie

Existujú dva typy hemofílie, a to:

• Hemofília A, alebo klasická hemofília
• Hemofília B, čiže vianočná choroba
• Hemofília C je extrémne zriedkavá a postihuje väčšinou Židov.

Druhý typ je menej bežný. Typu A chýba faktor VIII, hemofília B rozprávame sa o faktore IX, alebo plazme, tromboplastíne, nazývanom vianočný faktor. Je tiež dôležitý pre zrážanlivosť krvi a v jeho neprítomnosti je takmer nemožné.

Tretí typ vzniká v dôsledku nedostatku faktora XI. Vzhľadom na neštandardný klinický obraz, nie je to tak dávno, bol tento typ izolovaný samostatne a nie je zahrnutý do odrôd hemofílie.

Čo je to získaná hemofília?

Hemofília je dedičná. Vyskytli sa však prípady, keď sa prejavy tejto choroby pozorovali u dospelých, ktorí predtým neboli chorí a nemali v rodine žiadnych pacientov. Získaná hemofília je vždy odroda typu A. V polovici prípadov lekári nedokázali pochopiť príčinu ochorenia. V iných prípadoch bol dôvod rakovinové nádory, užívanie určitých liekov a iné dôvody, ktoré nemožno systematizovať.

Príznaky, symptómy a klinický obraz hemofílie

Klinický obraz charakterizované zvýšeným sklonom pacientov k strate krvi. V priebehu niekoľkých dní po pôrode môže dôjsť k nezastaviteľnému krvácaniu, ktoré ohrozuje život novorodenca. Ale v niektorých prípadoch sa hemofília prejaví až vtedy, keď dieťa začne behať. Vtedy môžu rodičia pozorovať zvýšený sklon k podliatinám, podliatinám a krvácaniu na koži a slizniciach po banálnych mikrotraumách, ako sú ľahké šoky, otrasy a pod., čo poukazuje na toto ochorenie krvi.

V tomto veku je bežné aj krvácanie z nosa alebo krvácanie z úst (prerezávanie zubov). U starších detí po extrakcii zubov alebo tonzilektómii silné krvácanie. Toto sú prvé príznaky hemofílie. Krvácanie môže nastať aj vo vnútorných orgánoch – pečeni, slezine, črevách, obličkách a mozgu, alebo, ako to často býva, v kĺboch.

V tomto prípade hovoria o hemofilickej artropatii alebo hemartróze. V dôsledku takéhoto intraartikulárneho krvácania, najmä v kolene, existuje nebezpečenstvo deštrukcie kostí a chrupaviek a výrazné obmedzenie pohybov postihnutého kĺbu až po ich úplnú absenciu.

Hemofília je ochorenie, pri ktorom sa príznaky môžu vyskytovať s rôznou intenzitou. Závažnosť symptómov je úmerná závažnosti genetického defektu. Ak tento faktor zrážanlivosti úplne chýba, potom je pacient v mimoriadnom nebezpečenstve. V závažných prípadoch nastáva smrť vnútri rané detstvo v dôsledku krvácania do mozgu, príliš veľkej straty krvi po úrazoch alebo dokonca kvôli hromadeniu krvi v krku, čo vedie k uduseniu.

Staršie dieťa si čoraz viac uvedomuje, že je choré, a učí sa kontrolovať svoju činnosť, ak je to možné, aby sa vyhlo nehodám a zraneniam. Ak malí pacienti zažili rané detstvo, potom môžu oprávnene dúfať v dlhý život. aktívny život. Nie je možné presnejšie predvídať, aký vývoj choroba nakoniec naberie. Napríklad infekcie môžu ďalej zvýšiť sklon ku krvácaniu. Niekedy môžete pozorovať klinický priebeh, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou niekoľkých fáz.

Je obdobie, keď úrazy spôsobujú len miernu stratu krvi alebo dokonca žiadne krvácanie, potom opäť prichádza obdobie, kedy dochádza k rozsiahlemu, prakticky nevyprovokovanému krvácaniu. Tie. hemofília a jej príznaky môžu prichádzať vo vlnách.

Diagnostika

Na diagnostiku hemofílie bude musieť osoba navštíviť určitých špecialistov, ako je pediatr, genetik, hematológ a neonatológ. Ak sa ochorenie prejaví v detstve, mali by ste sa dodatočne poradiť s detským gastroenterológom, otolaryngológom, traumatológom a neurológom.

Ak je pár ohrozený, potom je najlepšou možnosťou úplné vyšetrenie vo fáze plánovania. Na identifikáciu nosičstva defektného génu je potrebné podstúpiť molekulárne genetické vyšetrenie a absolvovať analýzu genealogických údajov. Môžete tiež stanoviť diagnózu pomocou choriovej biopsie alebo amniocentézy, ako aj testovania DNA bunkového materiálu.

Po narodení môžu byť choroby diagnostikované pomocou laboratórny výskum hemostáza.

Na objasnenie diagnózy môžu byť potrebné testy:

• stanovenie množstva fibrinogénu
• stanovenie protrombínového indexu
• stanovenie trombínového času
• zmiešané definície

Páry, ktoré čakajú dieťa a sú ohrozené, by sa mali od začiatku a počas celého tehotenstva poradiť s odborníkmi a vykonávať príslušné štúdie.

Hemofília sa nedá vyliečiť, pacient, ktorý trpí týmto ochorením krvi celý život, sa musí potýkať so vzniknutými príznakmi a patológiami. To znamená, že hemofília je nevyliečiteľná choroba.

Bolo by nezodpovedné nevysvetliť rodičom dieťaťa s hemofíliou, aké nebezpečné je toto ochorenie. Nesmú si však myslieť, že ich dieťa je stratené. Dnes už aj človek s hemofíliou môže viesť takmer normálny život.

Na kontrolu sklonu ku krvácaniu je potrebná substitučná liečba. To znamená, že chýbajúci koagulačný faktor treba nahradiť jeho zavedením zvonku. Môže sa to uskutočniť infúziou plazmy alebo plnej krvi alebo použitím samotného koncentrátu faktora (VIII alebo IX).

Je mimoriadne dôležité, aby sa faktor zrážanlivosti podal čo najskôr, keď dôjde ku krvácaniu. V niektorých krajinách (USA, Škandinávia) si mnohí pacienti s hemofíliou podávajú intravenózne injekcie plazmatického koncentrátu hneď, ako spozorujú najmenšie krvácanie, ešte predtým, ako kontaktujú najbližšie špecializované lekárske centrum. Pretože je ťažké ho získať dosť faktor VIII, potom posledný čas beží aktívne hľadanie metód jeho genetického inžinierstva.

Ďalšou možnosťou sú prostriedky, ktoré priamo stimulujú tvorbu faktora VIII v tele pacienta.

Pomenovaný terapeutické možnosti zabezpečiť bezpečné vykonávanie menších (trhanie zubov a pod.) a veľkých chirurgických operácií u ľudí trpiacich hemofíliou. Dôležitá je aj ortopedická liečba, pretože všetky druhy poškodení kostí alebo častí kĺbov sú veľmi časté. Mali by byť varovaní.

Okrem toho je potrebná správna telesná a duševná výchova, aby sa z hemofilikov nestali v spoločnosti skupiny zavrhnutých ľudí kvôli tomu, že neznesú každodenný život.

U pacientov s hemofíliou sa rozvinie chronická artropatia v dôsledku opakovaného krvácania v kĺbovej dutine. Toto je najdôležitejšia komplikácia tohto dedičného ochorenia. Častejšie postihuje jedno z kolien, niekedy obe, a tak môže výrazne obmedziť pohybové schopnosti pacienta. V budúcnosti sa tieto príznaky určite dajú zlepšiť systematickým používaním plazmového koncentrátu, ktorý výrazne zníži prejavy krvácania v kĺbe.

Ale aj dnes veľa pacientov s hemofíliou trpí takzvaným hemofilickým kĺbom. Pre niektorých nešťastných pacientov je jediným spôsobom, ako vyliečiť svoje ochorenie, synovektómia (odstránenie synoviálnej membrány kĺbu, patologická zmena ktorá sa v dôsledku krvácania stáva hlavnou príčinou hemofilickej artropatie. Niektorí z hemofilikov sa po takomto zásahu dokázali po imobilizácii vrátiť do takmer normálneho života.

V detstve môže byť rozumný výber hračiek a aktivít mimoriadne dôležitým opatrením na predchádzanie traumatickým epizódam. AT školského veku pacient s hemofíliou sa môže bez zvláštnych výnimiek zúčastniť bežného edukačného procesu. Nemal by byť vylúčený zo žiadnej z aktivít iných detí. Je veľmi dôležité, aby sa pri svojej chorobe necítil menejcenný, aby mohol neskôr viesť samostatný životný štýl. Hemofilik sa v priebehu života adaptuje na svoje ochorenie. Vie, aké obmedzenia ukladá, berie ich do úvahy a podľa toho plánuje svoju činnosť. Pacienti s hemofíliou majú najčastejšie nadpriemernú inteligenciu.

Hemofília u mužov

V lekárskej praxi nemá mužská hemofília žiadne výrazné znaky. Ak je nosičom zmeneného génu matka, potom prvé príznaky patológie môžu byť diagnostikované v ranom detstve. Chlapci majú menšie krvácanie, ku ktorému dochádza aj pri menších poraneniach. Závažnejšie krvácania sú indikované podliatinami, ktoré môžu vyvolať vznik závažných patológií, ako je nekróza tkaniva.

Ak je muž chorý na hemofíliu, pred akýmkoľvek chirurgickým zákrokom mu musia byť podané antihemofilné lieky, ktoré pomáhajú predchádzať nadmernej strate krvi.

Najzávažnejšie krvácania sú tie, ktoré sa vyskytujú v oblasti mozgových blán. Môžu provokovať ťažké formy poškodenie CNS a dokonca viesť k smrteľný výsledok. Aj u mužov je retroperitoneálne krvácanie klasifikované ako komplexné, pretože sa môže stať základom pre výskyt akútnych patológií, ktoré je možné len eliminovať chirurgicky.

Nemenej nebezpečné sú krvácania, ktoré sa vyskytujú v hrtane a hrdle zo slizníc. Môžu viesť k ťažké útoky kašeľ a napätie hlasiviek a v dôsledku obštrukcie dýchacieho traktu.

Pri artikulárnom krvácaní u mužov sa objavuje bolesť a teplota sa zvyšuje až na 38 stupňov. Takéto odchýlky môžu spôsobiť artrózu a svalovú atrofiu končatín.

Hemofília u žien

Hemofília je zriedka diagnostikovaná u žien. Preto je ťažké odhaliť charakter a vlastnosti.

Prípady hemofílie u žien sú najčastejšie diagnostikované, ak sa dievčatá narodia matke, ktorá je uznávaná ako nositeľka génu, a otcovi trpiacemu touto chorobou. Pokiaľ ide o závažnosť patológie, plne zodpovedá stupňu deficitného faktora. U žien možno zistiť nasledujúce formy patológie:

1. Ťažké - charakterizované zrážanlivosťou krvi menšou ako 2%. Symptómy sú najvýraznejšie v detstve. Ochorenie sa v tomto prípade môže prejaviť systematickými záchvatmi krvácania do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Počas výmeny alebo prerezávania zúbkov sa môže objaviť krvácanie ďasien. V dospelosti príznaky rýchlo postupujú.
2. Stredná - progresia patológie nastáva, ak sa hladina faktora pohybuje od 2 do 5 percent. Vtedy je symptomatológia strednej závažnosti a prejavuje sa kĺbovo-svalovými krvácaniami a frekvencia exacerbácií je raz za niekoľko mesiacov.
3. Svetlo – hodnota vzácneho faktora presahuje 5 percent. Prvá symptomatológia sa prejavuje v školskom veku v dôsledku operácie alebo úrazu. Krvácanie má nízku intenzitu a prejavuje sa pomerne zriedkavo. V procese laboratórneho výskumu sa choroba nemusí zistiť.
4. Vymazané - nevykazuje žiadne známky. Človek v takomto prípade nemusí o chorobe vôbec vedieť. Najčastejšie sa zistí až po akomkoľvek chirurgickom zákroku.

U žien, aj keď je zistená patológia, prebieha v menej závažnej forme. O tom, že sa žena ukázala ako nositeľka génu a trpí touto chorobou, svedčí nasledujúce znaky:

• intenzívny výtok počas menštruácie;
• krvácanie z nosa;
• krvácanie, ku ktorému dochádza po zubných zákrokoch;
• nedostatok zrážanlivosti krvi.

Hemofília počas tehotenstva

Keďže hemofília nesie so sebou možnosť významnej straty krvi, počas nosenia dieťaťa môžu byť procesy nielen neočakávané, ale niekedy nezvratné. Tehotná žena by mala určite navštíviť mnohých odborníkov, ako je ortopéd, terapeut, chirurg a genetik. Pôrod by mal prebiehať len na špecializovanej klinike pod prísnym dohľadom vysokokvalifikovaných odborníkov.

Taktika pôrodu by mala byť jasne definovaná už od tretieho trimestra. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky faktory, ako je typ ochorenia, stav ženy. Všetky nuansy by sa mali starostlivo premyslieť a pravdepodobnosť ťažkej straty krvi by sa mala minimalizovať a malo by sa zabezpečiť priaznivé doručenie.

Okrem všetkého ostatného možné spôsoby Je potrebné vylúčiť nasledujúce riziká:

• smrť počas ;
• tvorba cerebrálnych krvácaní počas pôrodu;
• pravdepodobnosť vaskulárnych patológií a prieniku infekcií;
• kĺbový vývoj patologické procesy, čo môže byť spôsobené deformáciou tkaniva;
• pravdepodobnosť nehybnosti kĺbov.

O potenciálne nebezpečenstvá o plode sa v súčasnosti vie len málo, okrem toho, že žena môže pociťovať silné krvácanie.

Ako ukazuje prax, ak pôrod prebieha v normálnom režime, potom je v tomto prípade pravdepodobnosť zranení a nebezpečenstiev minimalizovaná, ale vždy existuje možnosť výnimiek, preto sa pri hemofílii musia vopred prijať všetky bezpečnostné opatrenia a rodiť by mali len kvalifikovaní lekári.

Komplikácie

V dôsledku patológie alebo počas liečby hemofílie sa u človeka môžu začať rozvíjať určité komplikácie. Krvácanie môže viesť k anémii rôznej miere gravitácia. Úmrtia nie sú vylúčené, týka sa to hlavne žien, ktoré majú podstúpiť cisársky rez.

S tvorbou hematómu sa môže vytvoriť gangréna alebo sa môže vyvinúť paralýza. K tomu dochádza v dôsledku kompresie krvných ciev alebo nervov. Nie sú vylúčené nekrózy a osteoporóza, ktoré sa objavujú v dôsledku častých krvácaní v kostnom tkanive. Krvácanie môže spôsobiť obštrukciu dýchacích ciest. Viac nie je vylúčené ťažké komplikácie ako je krvácanie, do hlavy resp miecha, čo vedie k smrti.

Artropatia je komplikáciou chronickej hemofílie. Vyvíja sa, ak sa krvácanie objaví spontánne a prevažne v jednom kĺbe. Pod vplyvom krvných zložiek dochádza k zápalu synoviálnej membrány, ktorá sa časom zahusťuje, vytvárajú sa na nej výrastky, prenikajúce do kĺbovej dutiny. V procese pohyblivosti kĺbov sú narušené výrastky, čo vyvoláva nové krvácania, ale bez poranenia. To vedie k postupnej deštrukcii tkaniva. chrupavkový kĺb a vystavenie povrchu kosti. V niektorých prípadoch existuje možnosť rozvoja renálnej amyloidózy s následnou chronickou zlyhanie obličiek.

S týmto druhom ochorenia, infekcia vírusovou hepatitídou a HIV infekcie ale vďaka moderné podmienky a najnovšími metódami čistenia je riziko infekcie minimalizované.

V zriedkavých prípadoch môže byť osoba vyprovokovaná reakciou imunitný systém vo forme tvorby protilátok, ktoré zastavujú schopnosť udržiavať zrážanlivosť krvi. V lekárskej praxi je to vyjadrené nemožnosťou zastaviť krvácanie pomocou substitučnej liečby.

Predpoveď

Pokiaľ ide o predpoveď, bude to priamo závisieť od toho, ako starostlivo bude človek liečiť svoje zdravie a dodržiavať všetky odporúčania špecialistov.

Prognóza ťažkej hemofílie sa výrazne zhoršuje, ak má osoba rýchle krvácanie, ktoré je spôsobené traumou alebo chirurgickým zákrokom. Čo sa týka mierny stupeň hemofília, potom dĺžka života zostáva rovnaká a negatívny vplyv patológia neovplyvňuje telo.

Príbuzní pacienta musia mať predstavu o vlastnostiach ochorenia av prípade potreby musia byť schopní poskytnúť prvú pomoc.

Prevencia

Hlavnou metódou prevencie hemofílie je konzultácia a kompletné lekárske vyšetrenie párov bezprostredne pred sobášom. V tomto prípade sa vykonáva špeciálna génová diagnostika, ktorej výsledky odhaľujú pravdepodobné riziká prenosu patológie dedením. Ak majú páry nejaké ochorenie, neodporúča sa im plánovať počatie detí prirodzene.

Ak z nejakého dôvodu nebola diagnóza vykonaná pred nástupom tehotenstva, potom sa odporúča zorganizovať diagnózu po počatí. Pretože následne, ak sa hemofília zistí v detstve, sú vhodné terapeutické a preventívne opatrenia.

Pacienti s diagnózou hemofílie by mali byť pod neustálym dohľadom dispenzárne pozorovanie. V tomto prípade sú registrované v ranom detstve. Pri diagnostikovaní choroby u dieťaťa je prepustený z telesnej výchovy, pretože existuje vysoké riziko úrazu. Napriek všetkým obmedzeniam však musí byť prítomná mierna fyzická aktivita. Sú potrebné najmä pre rastúci organizmus pre normálne fungovanie. Vo výžive neexistujú žiadne špeciálne obmedzenia. Dieťa musí byť očkované proti maximálnemu počtu infekcií, ale očkovanie sa vykonáva len subkutánne a s mimoriadnou opatrnosťou, pretože po r. intramuskulárna injekcia sa môžu objaviť rozsiahle hematómy. Zavedenie živých vakcín je povolené až po zavedení faktorov zrážanlivosti krvi, od okamihu, keď uplynulo najmenej jeden a pol mesiaca. Je potrebné systematicky skúmať vírusová hepatitída a HIV infekcie.

Aby ste minimalizovali riziko komplikácií, mali by ste sa snažiť vyhnúť nadmernému fyzická aktivita, rôzne zranenia, ako aj podstúpiť všetky procedúry odporúčané lekárom a dodržiavať režimy užívania liekov. O vírusové ochorenia pacient s hemofíliou má prísne zakázané užívať Aspirín, pretože tento liek pomáha riediť krv a môže spôsobiť krvácanie. Je zakázané užívať nesteroidné protizápalové lieky, ako sú Nurafen a Panadol. Zatiaľ sa neodporúča, aby človek dával plechovky, môžu vyvolať krvácanie do pľúc.

Na prevenciu hemofílie sa človeku v určitých časových intervaloch podáva chýbajúci krvný faktor. V niektorých prípadoch môžu byť dokonca nainštalované špeciálne venózne katétre, ktoré minimalizujú riziko poranenia.

Video materiály

Hemofília: Discovery Channel - Choroby a úmrtia kráľov

Hemofília. Ako ju moderná medicína poráža

Hemofília je závažné ochorenie s nebezpečné následky. Aby sa im zabránilo, je potrebný včasný a kvalifikovaný dohľad a náležitá starostlivosť. Keď je toto zabezpečené, osoba s touto diagnózou môže žiť plnohodnotný život a prakticky sa nelíšiť od všetkých ostatných. Vďaka moderným metódam liečby patológie sa dosiahol veľký úspech a vedci sa tam nezastavia. Vzhľadom na aktívne sa rozvíjajúcu génovú terapiu nie je vylúčené, že hemofília bude v blízkej budúcnosti porazená.

Prejavy hemofílie boli opísané v spisoch lekárov a medicínskych historikov staroveku. V tých vzdialených storočiach lekári čelili problému zvýšeného krvácania a smrti z neho. Ale príčina tejto choroby bola zle pochopená a liečba bola tiež neúčinná.

Toto ochorenie dostalo svoj oficiálny názov a definíciu v 19. storočí.

Etiológia

Hemofília je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k porušeniu procesu zrážania krvi (koagulácie). V dôsledku toho má pacient krvácanie do kĺbových dutín, svalové tkanivá do všetkých orgánov tela.

Hemofília je patológia, pri ktorej dochádza k zvýšenému krvácaniu. Lekárska klasifikácia zaraďuje toto ochorenie do skupiny hemoragickej diatézy, dedičnej koagulopatie, stavov, pri ktorých je narušená zrážanlivosť krvi. V závažných prípadoch sú pacienti zdravotne postihnutí.

Zástupcovia kráľovských dynastií často trpeli touto chorobou, a preto sa hemofília nazývala kráľovskou alebo viktoriánskou chorobou (na počesť kráľovnej Viktórie, jedinej predstaviteľky, ktorá trpela touto chorobou).

Ako žiť s hemofíliou? Odpoveď na túto otázku nájdete sledovaním videorecenzie:

Dôvody rozvoja hemofílie

Všetky informácie o človeku sú uložené v chromozómoch umiestnených v jadre bunky. Každá vlastnosť, ktorá poskytuje podobnosť s rodičmi, je kódovaná časťou chromozómu - génom.

Patologické zmeny v génoch (mutácie) vedú k množstvu ochorení.

Ľudia majú celkovo 23 párov chromozómov. Posledným párom sú pohlavné chromozómy, označujú sa písmenami X a Y. U žien sa tento pár skladá z dvoch chromozómov X (XX), u mužov X a Y (XY).

Mutovaný gén zodpovedný za dedičnosť hemofílie leží na X chromozóme. Znamená to, že rodičovi s týmto ochorením sa narodí choré dieťa? Nie Tu je potrebné pochopiť pojem „dominantný“ a „recesívny“ gén.

Schéma prenosu dedičných znakov

Narodené dieťa dostane dva gény, ktoré sú zodpovedné za jednu vlastnosť, povedzme, farbu vlasov. Prvý gén pochádza od matky, druhý od otca. Gény sú dominantné (prevládajúce) a recesívne (vedľajšie). Ak dieťa zdedí dva dominantné gény od svojej matky a otca, potom sa táto vlastnosť objaví. Ak sú dvaja recesisti, potom sa objaví aj on. Ak je dominantný gén zdedený od jedného rodiča a recesívny od druhého, potom sa znak dominantného génu objaví u dieťaťa.

Gén, ktorý je nositeľom hemofílie, je recesívny. Prenáša sa iba chromozómom X. To znamená, že u dieťaťa ženského pohlavia, aby sa toto ochorenie objavilo, je potrebné mať recesívne gény na oboch chromozómoch X. Ak sa tak stane, potom dieťa po vytvorení vlastného hematopoetického systému zomrie. Stáva sa to po 4 týždňoch tehotenstva. Ak sa znak hemofílie nachádza iba na jednom chromozóme X a druhý nesie zdravý gén, choroba sa neprejaví, pretože dominantný zdravý gén potláča recesívny. Žena teda môže byť nositeľkou choroby, no neochorie na ňu.

Odrody hemofílie

Zvýšené krvácanie pri tejto chorobe je spôsobené porušením procesu zrážania krvi, čím sa predlžuje jeho čas. Problém spôsobuje zmena faktorov zrážanlivosti krvi, ktorých je 12.

Praktická medicína čelí trom typom chorôb:

• Hemofília A. Je to spôsobené nedostatočným obsahom faktora VIII (antihemofilný globulín). Tento typ ochorenia je hlavný (klasický), pretože ním trpí asi 85% pacientov s hemofíliou. Tento variant ochorenia je sprevádzaný najťažším krvácaním;
• Hemofília B. Vyvíja sa v dôsledku nedostatku plazmatického faktora IX (Vianoce). Pri tomto type patológie je narušená tvorba koagulačnej zátky sekundárnej úrovne. Vyskytuje sa v 10% prípadov;
• Hemofília C. Tento variant spôsobuje nedostatok koagulačného faktora XI. K dnešnému dňu je vylúčená z klasifikácií hemofílie a je zvýraznená v individuálne ochorenie, keďže sa líši v klinické príznaky od skutočnej hemofílie. Medzi aškenázskymi Židmi je to bežné, muži a ženy sú chorí.

Ako sa hemofília prejavuje? Sťažnosti a symptómy

Hemofília sa prejavuje:

U malých detí sa hematómy často objavujú na hlave, v zadku a lopatkách. Fyziologické prerezávanie zubov je sprevádzané neustálym krvácaním. Tiež krvácanie zo sliznice nosa a úst sa často pozoruje pri uhryznutí jazyka a líc.

Poranenie očí je obzvlášť znepokojujúce. Krvácanie v tomto prípade môže viesť k úplnej slepote.

Vekom sa prejavy zmierňujú, krvácanie sa vyhladzuje, ich nebezpečenstvo už nie je také veľké.

V každodennom živote existuje mýtus o prípadoch krvácania pacientov s hemofíliou od najmenšieho porezania alebo poškriabania. V skutočnosti nie je. Nebezpečenstvo predstavuje ťažká operácia a vnútorné krvácanie neznámeho pôvodu. S najväčšou pravdepodobnosťou je to kombinácia mechanizmov krvácania pri chorobe a krehkosti, priepustnosti stien krvných ciev.

Poznámka: Pacienti s hemofíliou majú opakované (opakované) krvácanie po úraze. Na pozadí zastavenia sa po niekoľkých hodinách alebo dňoch môže proces zopakovať.

Preto je potrebné starostlivé sledovanie takýchto pacientov. Časté krvácanie spôsobuje časom anémiu.

V 70% všetkých prípadov sa pozoruje intraartikulárne krvácanie. Podkožné tkanivo tvorí asi 20%, najčastejšie v oblasti maximálneho svalového zaťaženia. Asi 5-7% krvácania sa vyskytuje v gastrointestinálnych a mozgových cievach.

Vyvinuté hematómy môžu trvať až 2 mesiace. V prípade komplikácií (hnisanie) je potrebné ho otvoriť a odstrániť nekrotické hmoty.

Krvácanie do kĺbov (hemartróza) môže viesť k invalidite.

Komplikácie krvácania z tkaniva obličiek môžu byť:

• syndróm bolesti;
• renálna kolika (mechanické podráždenie močových ciest krvnou zrazeninou);
• zápal obličkovej panvičky ();
• vodnateľnosť obličiek (hydronefróza);
• deštrukcia a sklerotické zmeny v kapilárach obličiek.

Ako mať podozrenie na hemofíliu u novorodenca

Nezastaviteľné, dlhotrvajúce krvácanie z pupočnej šnúry, modriny a modriny na hlavičke, vypuklých častiach tela bábätka si vyžadujú okamžitý krvný test na zistenie hemofílie. Tieto štúdie by mali byť doplnené dôkladným rozhovorom s príbuzným s cieľom identifikovať prípady ochorenia v rodine.

Potvrdenie diagnózy hemofílie laboratórnymi údajmi

Diagnóza hemofílie je charakterizovaná nasledujúcimi krvnými parametrami:

• pokles koncentrácie (hlavný symptóm) a aktivity koagulačných faktorov (VII vo forme A, IX vo forme B) pod 50 %;
• zvýšenie času zrážania krvi o viac ako 10 minút;
• nezmenené množstvo fibrinogénu;
• zvýšená norma trombínového času;
• zníženie protrombínového indexu (PTI);

Ako liečiť hemofíliu a komplikácie

Neexistujú žiadne radikálne spôsoby, ako ovplyvniť príčinu ochorenia. Vykonáva sa symptomatická, uľahčujúca liečba podpornými liekmi.

Na tento účel sa pacientom podáva:

• roztoky koncentrátov chýbajúcich koagulačných faktorov (od 4 do 8 dávok denne s heparínom 1500 jednotiek), lieky pripravené z darcovskej krvi, aj z hematických zložiek živočíšneho tkaniva;
• čerstvé plazmatické prípravky, kryoprecipitát (v závislosti od závažnosti, od 10 do 30 jednotiek na 1 kg hmotnosti, 1 krát denne), antihemofilné (od 300 do 500 ml po 8-12 hodinách) a darcovská plazma (10-20 ml na kg za deň). Injekcie sa môžu podávať každý deň alebo každý druhý deň;
• s ťažkou anémiou - transfúzia krvi, hmotnosť erytrocytov;
• kvapkanie roztoku glukózy, polyglucín, reambirín atď.;
• plazmaferéza (na odstránenie protilátok proti faktorom zrážanlivosti), prednizolón.

Hemartrózy v kombinácii s vyššie uvedenými metódami sú doplnené o punkciu kĺbového vaku na odsatie (výber) krvavého obsahu s následným zavedením hormonálne lieky. Chorá končatina vyžaduje maximálnu nehybnosť, až znehybnenie. Rehabilitácia sa vykonáva pomocou fyzioterapeutické cvičenia a fyzioterapeutické metódy.

Komplikované prípady s výskytom kontraktúr, artrózy, patologických zlomenín je možné doplniť chirurgickou liečbou na ortopedických oddeleniach.

Poznámka: vymenovanie nesteroidných protizápalových liekov pre pacientov s hemofíliou je prísne kontraindikované z dôvodu nebezpečenstva možný vývoj krvácajúca.

Preventívne opatrenia

Začínajú potrebou poradenstva v lekárskej genetickej konzultácii, stanovením génu hemofílie na X chromozóme.

Pri existujúcom ochorení je potrebná dispenzárna registrácia, dodržiavanie denného režimu a životného štýlu, ktorý vylučuje fyzické preťaženie a traumu. Odporúčané kurzy plávania telocvičňa s projektilmi, ktoré nespôsobujú zranenie.

Hemofília je ochorenie charakterizované nezrážanlivosťou krvi (takto sa toto slovo prekladá z gréčtiny). Choroba je dedičná. Krvácanie a krvácanie je pri tomto ochorení dlhodobé, niekedy vzniká spontánne, bez zjavnej príčiny.

fatálne "dedičstvo"

Akákoľvek zmienka o hemofílii je primárne spojená s obrazom Tsarevicha Alexeja - syna druhého ruský cisár Mikuláša II. Alexej bol chorý na hemofíliu, pretože ju dostal od svojej matky, cisárovnej Alexandry Feodorovny, ktorá túto chorobu zdedila po svojej matke princeznej Alice, ktorá ju zase dostala od kráľovnej Viktórie. Kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie, no z jej deviatich detí trpel hemofíliou iba jeden syn, princ Leopold, ktorý zomrel, keď mal tridsaťjeden rokov, a jej dcéry, princezné Alice a Beatrice, boli prenášačkami choroby.

Zo štyroch synov princeznej Beatrice mali hemofíliu iba dvaja a jej dcéra Victoria Eugenie, manželka španielskeho kráľa, preniesla túto chorobu na dvoch zo svojich troch synov. Syn princeznej Alice Frederick, jedno zo siedmich detí, ktoré zdedili hemofíliu, zomrel vo veku troch rokov. Dvaja synovia jej sestry Irene boli tiež chorí na hemofíliu, no jednému z nich sa podarilo bezpečne dožiť 56 rokov.

Monarchskí rodičia, ako sa len dalo, sa snažili chrániť svoje deti pred akýmkoľvek zranením. Napríklad španielska kráľovská rodina obliekla svojich dvoch chlapcov do vypchatých oblekov; aj stromy v parku, kde sa hrávali deti, boli obalené plsťou. Nicholas II a jeho rodina boli tiež nútení prijať preventívne opatrenia, obklopili sa úzkym okruhom ľudí zasvätených do tajomstva choroby a izolovali sa od vonkajšieho sveta vysokou železnou mrežou, ktorá obopínala palácový park v Carskom Sele. To však princa nemohlo zachrániť pred modrinami a odreninami a rodičia jednoducho zúfalo, uvedomujúc si, že neustále žijú na pokraji katastrofy.

Pred mnohými rokmi.

Dedičná povaha choroby, prenášanej po materskej línii, bola nepriamo naznačená v Talmude, súbore náboženských traktátov judaizmu, kde bolo doslovne napísané: „Ak jedna matka mala dve deti, ktoré zomreli na obriezku, potom jej tretie syn je oslobodený od tejto obriezky – nezáleží na tom, či pochádza od toho istého otca alebo od iného.“ A to nie je prekvapujúce, pretože náboženský obrad obriezky, taký dôležitý pre prívržencov ortodoxného judaizmu, je spojený s menšie krvácanie. V dôsledku toho Talmud odporučil, aby takémuto riziku neboli vystavené deti, u ktorých by mohlo byť podozrenie na dedičnú poruchu krvácania. Predtým koniec XIX storočia dôvodom je toto zvláštna choroba zostalo nejasné. Lekári sa to snažili vysvetliť buď abnormálnym vývojom stien ciev, ktoré sa údajne príliš stenčili, potom hypertenziou, potom poruchami v štruktúre červených krviniek, alebo vplyvom hypofýzy.

Prvý poukázal na pravý dôvod chorôb v roku 1861 profesor Dorpatskej univerzity Schmidt, ktorý vytvoril enzymatickú teóriu rodinného krvácania. Neskôr sa jeho predpoklady potvrdili: ukázalo sa, že v krvnej plazme pacientov nie je dostatok bielkovín, ktoré zdravých ľudí.

Prečo a ako koaguluje krv?

Je známe, že zrážanie krvi je obranná reakcia organizmu. Krv uvoľnená z ciev by sa mala normálne zraziť do 3-4 minút. V tomto prípade krv z tekutého stavu prechádza do rôsolovitého stavu. Vytvorí sa zrazenina, ktorá upchá poškodenú cievu a zastaví krvácanie. U pacientov s hemofíliou je tento mechanizmus tvorby trombu narušený. Hlavnými bunkami zodpovednými za zrážanie krvi sú krvné doštičky. Na prestávke cieva bunky, ktoré ju zvnútra vystielajú, sú poškodené. Pod výstelkou ležia dlhé vlákna hlavného proteínu spojivového tkaniva, kolagénu, na ktorý sú schopné priľnúť krvné doštičky. Silné pripojenie krvných doštičiek k povrchu rany vedie k niekoľkým dôležité dôsledky. Najprv sa vo vnútri prichytenej doštičky stlačí akýsi krúžok mikrotubulov, v dôsledku čoho sa mení tvar bunky a na jej povrchu vznikajú početné výrastky, čo napomáha fixácii doštičky v rane. Po druhé, na jeho povrchu sa objavujú proteíny, ktoré sú potrebné na uchytenie nových krvných doštičiek. Obrazne povedané, krvné doštičky, ktoré prenikli do rany, dávajú signál: „Tu, k nám! Potrebné tu núdzová pomoc!" Z krvných doštičiek, ktoré sa ponáhľajú na pomoc, začína vyčnievať biologicky aktívna látka, hormón serotonín. Pod jeho vplyvom v dôsledku kontrakcie hladkých svalov začína vaskulárna reakcia - lokálna kontrakcia lúmenu ciev (kŕč). Nakoniec krvné doštičky priľnuté k rane vylučujú látku, ktorá stimuluje delenie buniek hladkého svalstva. Je to tiež jasné - okraje medzery sa musia stiahnuť pomocou svalov.

Ak sa ukázalo, že kapilára je poškodená, často sa na mieste poškodenia „nahromadí“ veľa krvných doštičiek na uzavretie miesta prasknutia. Ak dôjde k poškodeniu väčšej cievy, aktivuje sa mechanizmus tvorby fibrínovej zátky. Stáva sa to takto. Krvné doštičky prichytené k rane vylučujú špeciálnu látku – kontaktný faktor, ktorý spúšťa celú kaskádu interakcií rôznych proteínov podieľajúcich sa na tvorbe krvnej zrazeniny.

Hlavným proteínom potrebným na tvorbu krvnej zrazeniny je fibrinogén. Fibrínové monoméry pripomínajú Lego kocky, z ktorých ľahko postavíte dlhý trám. Fibrinogén je rozpustný plazmatický proteín patriaci do skupiny globulínov, jedného z faktorov zrážania krvi. Pod pôsobením enzýmu trombínu je schopný premeniť sa na fibrín.

Vzniknuté fibrínové polymérne vlákna sú stabilizované špeciálnou proteínovou fibrinázou.V rane tak vzniká skutočná náplasť z husto prepletených fibrínových fibrínových filamentov, ktoré neutralizujú trombín. Ak by sa tak nestalo, trombín by mohol zraziť všetku krv v tele.

Je jasné, že fibrínová zátka nemôže existovať donekonečna. Čoskoro endotelové bunky (jedna vrstva výstelky plochých buniek vnútorný povrch krv a lymfatické cievy) a hladké svaly uzavrú medzeru v stene cievy a potom zrazenina začne narúšať obnovený prietok krvi. Preto sa musí odstrániť, a to robí ďalší účastník procesu - enzým fibrinolyzín. Pod jeho vplyvom sa fibrínový trombus začne rozpadať a čoskoro úplne zmizne.

Kto dostane hemofíliu?

Hemofília sa prenáša z rodičov na deti. Ale ona jednu má zaujímavá vlastnosť: hemofíliou trpia len muži a dedia ju len ženy. Napríklad chorý otec prenesie hemofíliu na dcéru, ktorá ju mať nebude vonkajšie znaky choroba, ale prenesie to na syna, ktorý bude mať hemofíliu v plnom rozsahu. Kto si však myslí, mýli sa: v rodine také nešťastie nebolo – a ani nebude. Bohužiaľ, nie je to vždy tak. Problémy môžu prísť do každej rodiny. Je dokázané, že niektorí pacienti dostali hemofíliu nie dedením, ale v dôsledku takzvanej sporadickej génovej mutácie – napríklad pri vnesení cudzej genetickej informácie vírusovej povahy do dedičného materiálu tela. V Rusku je oficiálne registrovaných 6,5 tisíc pacientov s hemofíliou, ale v skutočnosti ich môže byť podľa lekárov 1,5-2 krát viac.

Ťažká hemofília sa zvyčajne môže prejaviť už v prvom roku života s rozsiahlymi podliatinami a nezvyčajne dlhé krvácanie. Mierne a stredne ťažké formy sa často objavujú najskôr pri chirurgických operáciách, dokonca ako je extrakcia zubov, vo forme predĺženého krvácania.

Aj modrina, ktorá sa u zdravého človeka prejaví v horšom prípade ako modrina, môže mať u pacienta s hemofíliou ťažké následky. Pod kožou, vo vnútri kože, medzi svalmi sa môžu vytvárať celé „jazerá“ krvi. A ak je koleno pomliaždené, krv môže prúdiť do kĺbovej dutiny, čo vedie k obmedzeniu až úplnej strate pohyblivosti, deformácii, bolesti, preto by si mal byť človek s hemofíliou v bežnom živote obzvlášť opatrný.

Diagnostika

Včasná identifikácia nosiča hemofílie je založená predovšetkým na analýze rodinnej anamnézy. rodokmeň, meranie pomeru koagulačnej aktivity faktorov Krv VIII a IX, von Willebrandov faktor, ako aj na analýzu DNA. Diagnóza DNA je najpresnejšia, ale nie vždy informatívna. možné prenatálna diagnostika pri biopsii choriových klkov v 9. – 11. týždni tehotenstva alebo punkcii močového mechúra plodu v 12. – 15. týždni vývoja plodu, ako aj izolácii DNA z buniek plodu na jej vhodnú analýzu. Diagnóza hemofílie A bezprostredne po pôrode je založená na nezistení normálnej koagulačnej aktivity faktora VIII u predpokladaného novorodenca, ktorý bol vykrvácaný zo žily. Diagnóza hemofílie B alebo nedostatku faktora IX je ťažšia, pretože každý novorodenec má nízku úroveň aktivity faktora IX. Nízky level faktor IX možno zistiť u novorodenca do 6. mesiaca veku, aj keď dieťa nemá hemofíliu. Punkcia tepien, jugulárnych, femorálnych a lakťových žíl, ako aj obriezka sú kontraindikované, kým pacient nemá primeranú hladinu faktora.

Na objasnenie diagnózy hemofílie, laboratórna diagnostika. Počas vyšetrenia sa vykonáva séria krvných testov, ktorých výsledky sa používajú na posúdenie stavu koagulačného systému.

Prejavy choroby

Najčastejšie sa prvé prejavy krvácania u pacientov s hemofíliou vyvíjajú v čase, keď dieťa začína chodiť a je vystavené zraneniam v domácnosti. U niektorých sa prvé príznaky hemofílie objavujú už v novorodeneckom období, napríklad vo forme modrín na tele ( subkutánne hematómy). Počas dojčenieživot ohrozujúce krvácanie sa zvyčajne nevyskytuje. Dá sa to vysvetliť tým, že v ľudské mlieko obsahuje látky, ktoré zatiaľ neumožňujú, aby sa ochorenie prejavilo. Vo všeobecnosti sa deti s hemofíliou vyznačujú krehkosťou, bledou pokožkou a slabo vyvinutým podkožným tukom.

U novorodencov s hemofíliou môžu ľahko vzniknúť aj rozsiahle kefalohematómy (hematómy hlavy), subkutánne a intradermálne krvácania v zadočku a hrádzi, neskoré krvácanie z obviazanej pupočnej šnúry v prvých 24 hodinách po narodení a o niečo neskôr (po 5-7 mesiacoch) - krvácanie počas prerezávania zubov.

U chorých detí vo veku 1,5 - 2 rokov sú aj drobné poranenia sprevádzané podliatinami na čele, končatinách, zadku a prerezávaním zúbkov, uhryznutím jazyka a sliznice líc, injekciami - predĺžené, niekedy aj mnoho dní (až 2 - 3 týždňov) krvácanie. Často sú zaznamenané krvácania v kĺboch. Podkožné, intermuskulárne hematómy sú rozsiahle, majú tendenciu sa rozširovať, vzhľadom pripomínajú nádory, sú sprevádzané „kvitnutím“ (modrá – modrofialová – hnedá – zlatá). Rozpúšťajú sa tiež veľmi dlho - do 2 mesiacov.

Liečba a prevencia

Hemofília sa nedá úplne odstrániť, ale kvalita života pacienta, ktorý sa neustále lieči, netrpí. Bez liečby vedie hemofília k trvalej invalidite a pomerne často k predčasnej smrti. Ešte na začiatku 20. storočia bola dĺžka života pacienta s hemofíliou malá. Dnes, na pozadí špeciálnej liečby, môže pacient s hemofíliou žiť rovnako dlho ako zdravý muž. Liečbu pacientov s hemofíliou vykonáva hematológ. V súčasnosti sa vyrába množstvo liekov, ktoré dokážu obnoviť zrážanlivosť krvi u pacientov s hemofíliou. Väčšina týchto prípravkov sú sušené krvné koncentráty od zdravých ľudí. Liečba koncentrátmi faktorov pomáha udržiavať požadovanú úroveň zrážanlivosti krvi. Ruský farmaceutický priemysel používa plazmu domácich darcov a kryoprecipitát, čo je polotovar na výrobu koncentrátov na zrážanie krvi. Podávajú sa intravenózne. V súčasnosti sa uskutočňujú pokusy zaviesť výrobu liekov proti hemofílii metódami genetické inžinierstvo pomocou kmeňových buniek.

Liečba hemofílie zahŕňa aj injekciu pacientovho deficitného faktora zrážanlivosti priamo do žily pacienta. Terapia môže buď zabrániť krvácaniu, alebo znížiť jeho následky, snažiť sa zabrániť rozvoju komplikácií. Krvácanie sa zastaví, keď sa na poranené miesto dostane dostatok koagulačného faktora. Ak bola liečba skoré štádium, pravdepodobnosť pokračujúceho krvácania sa výrazne zníži. Ak sa liečba oneskorí, krvácanie pokračuje a šíri sa, čo spôsobuje vážnejšie poškodenie tkaniva, čo následne zvyšuje pravdepodobnosť následného krvácania. Frekvencia užívania je individuálna a závisí od závažnosti ochorenia a frekvencie exacerbácií.

Bohužiaľ, choroba ešte nebola porazená. Liečba hemofílie je v súčasnosti dostupná najmä pre pacientov žijúcich vo vyspelých krajinách, kde sa používajú vysoko účinné a vírusovo bezpečné koncentráty koagulačných faktorov. AT Ruská federácia V súčasnosti neexistuje žiadna technológia, ktorá by umožňovala výrobu krvných produktov zodpovedajúcich dovážaným analógom. V Rusku sa problematikou hemofílie zaoberá Hematologické výskumné centrum Ruskej akadémie lekárskych vied, ktoré má špeciálne oddelenie pre ambulantnú starostlivosť o pacientov s hemofíliou s nepretržitými mobilnými tímami. Ak potrebujete ďalšie informácie týkajúce sa dostupných diagnostických možností, obráťte sa na najbližšie centrum pre liečbu hemofílie resp verejná organizácia pacientov s hemofíliou, kde sú príslušní odborníci. Koncepcia komplexnej starostlivosti v centrách pre liečbu hemofílie je art-field prístup k liečbe tohto ochorenia, kde stav pacienta posudzuje multidisciplinárny tím, ktorý spravidla tvorí hematológ, ortopéd, odborník na výživu, infekčný lekár, špecialista na infekčné choroby, infekčné choroby, atď. sociálny pracovník, fyzioterapeut, zubár, rehabilitačný špecialista, psychológ a poradca v oblasti genetiky. Tento štát vypracuje plán koordinovanej starostlivosti o pacienta a očakáva, že tento plán bude akceptovaný pediatrom v komunite pacienta.

Hemofília je považovaná za jednu z najdrahších chorôb na svete, pretože lieky vyrobené z ľudskej darcovskej plazmy sa používajú na prevenciu, liečbu a chirurgické operácie. Pre pacientov s hemofíliou je dôležité vedieť a zapamätať si, že také lieky ako KYSELINA ACETYLSALICYLOVÁ (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidíny, ANALGIN sú pre nich kategoricky kontraindikované. Takéto lieky majú schopnosť riediť krv a ďalej zvyšovať pravdepodobnosť krvácania. Pri rezných ranách a poraneniach potrebuje pacient s hemofíliou okamžitú prvú pomoc, rany treba očistiť od zrazenín a umyť antibiotickým roztokom. Potom aplikujte gázu namočenú v niektorom z hemostatických činidiel (adrenalín, peroxid vodíka) a hemostatické špongie. Je možné použiť aj materské mlieko a krvné sérum ľudí a zvierat. Krvácajúca rana by mala byť dobre upchatá, to znamená, uzavretá, zovretá. A samozrejme, v takýchto prípadoch musíte okamžite ísť do nemocnice! Ďalšou fázou liečby je transfúzia krvi. Na zastavenie krvácania zvyčajne stačia malé dávky. Pri výraznej strate krvi sa dávka transfúznej krvi zvyšuje. Pretože intramuskulárne a subkutánne injekcie tvoria hematómy, pacientom s liekmi na hemofíliu sa podávajú intravenózne.

Ak má vaše dieťa hemofíliu...

• Okamžite povedzte svojmu lekárovi, ak sa vaše dieťa zraní, aj keď je ľahké. Nebezpečné sú najmä poranenia hlavy, krku či brucha. Ak má vaše dieťa chirurgický zákrok alebo extrakciu zuba, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo je potrebné urobiť.
• Pozorne sledujte svoje dieťa, či sa u neho neobjavia príznaky rozsiahleho vnútorného krvácania ako napr silná bolesť(vrátane brucha), opuch kĺbu alebo svalu, obmedzený pohyb v kĺboch, krv v moči, dechtová stolica a závažné bolesť hlavy.
• Keďže dieťa dostáva infúzie krvných zložiek, hrozí riziko hepatitídy. Prvé príznaky infekcie sa môžu objaviť medzi 3 týždňami a 6 mesiacmi po tom, čo dieťa dostalo zložky krvi. Príznaky ochorenia: bolesť hlavy, horúčka, slabá chuť do jedla, nevoľnosť, vracanie, bolesť brucha a bolesť pečene (v hypochondriu a v strede brucha, zmena farby moču stmavnutie) a stolice (svetlosivá), zožltnutie kože a skléry.
• Nikdy nepodávajte svojmu dieťaťu ASPIRIN, pretože môže spôsobiť krvácanie, a lieky ako BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidíny, ANALGIN. V každom prípade, skôr ako dáte dieťaťu nový liek, poraďte sa so svojím lekárom!
• Ak máte dcéry, obráťte sa na špecializované lekárske centrum, aby skontrolovali, či nie sú prenášačkami hemofílie. Chorí mužskí členovia rodiny potrebujú psychologickú pomoc.
• Dbajte na to, aby dieťa vždy nosilo lekársky identifikačný náramok – to sú informácie o chorobe a krvnej skupine, ktoré sa môžu kedykoľvek hodiť. Malo by to byť u takýchto pacientov, aby sa v núdzových situáciách mohol každý človek, ktorý ako prvý pomáha takému pacientovi, ľahšie zorientovať v situácii. Tieto informácie by mal mať k dispozícii každý pacient s hemofíliou.
• Naučte svoje dieťa čistiť si zuby pravidelne a dôkladne mäkkými kefkami. Vyhnite sa extrakcii zubov.
• Chráňte dieťa pred úrazom, ale nepraktikujte zbytočné obmedzenia, ktoré by brzdili jeho vývoj. Do odevu mu prišite vystužené chrániče kolien a lakťov, ktoré mu ochránia kĺby v prípade pádu. Starším deťom by sa nemalo dovoliť hrať kontaktné a traumatické športy (napríklad futbal), môžu však napríklad plávať alebo hrať golf.
• Na miesto lézie priložte studené obklady a ľad a na krvácajúce miesta zľahka pritlačte obväzy. Aby ste zabránili návratu krvácania, obmedzte pohyb dieťaťa na 48 hodín po jeho zastavení. Dajte zranenej časti tela zvýšenú polohu.
• Aby ste sa vyhli častým hospitalizáciám, mali by ste sa naučiť podávať zložky krvi s faktorom zrážanlivosti. Pri krvácaní neváhajte podať koncentrát faktora zrážanlivosti. Majte koncentrát vždy pripravený aj na dovolenke.
• Uistite sa, že vaše dieťa má pravidelné kontroly u hematológa.
• Ak začne krvácanie, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc!

Hemofília je jednou z najčastejších nebezpečných chorôb. Stále vedie k vysokej úmrtnosti. Preto najdôležitejšie preventívne opatrenie- lekárske genetické poradenstvo pre tých, ktorí vstupujú do manželstva. Keď je pacient s hemofíliou ženatý so ženou s hemofíliou, deti sa neodporúčajú. V zdravej vydatej žene

s pacientkou s hemofíliou, v 14. – 16. týždni tehotenstva špeciálna metóda transabdominálna amniocentéza (prepichnutie močového mechúra plodu cez prednú brušnú stenu a stenu maternice za účelom získania plodovej vody na výskum), zisťuje sa pohlavie plodu. Ak sa zistí ochorenie, odporúča sa prerušenie tehotenstva, aby sa predišlo narodeniu chorého dieťaťa.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidát lekárskych vied

Anglická kráľovná Viktória netušila, že je prenášačkou hemofílie, až kým neporodila svoje ôsme dieťa – syna Leopolda.

Jeho narodením sa ukázalo, že nad anglickým kráľovským domom visí v tom čase hrozba hroznej, v tom čase nevyliečiteľnej choroby.

A nielen nad angličtinou: odtiaľto dala hemofília svoje „metastázy“ tým domom, kam prišli Viktóriine deti a vnúčatá.

Tento osud nepominul a dlho trpiace Rusko. Rodená vnučka kráľovnej Alexandry Feodorovny sa stala manželkou ruského panovníka Mikuláša II. Mali syna Careviča Alexeja, ktorý trpel ťažkou formou hemofílie.

To, že hemofília je rodinné dedičné ochorenie, je známe už veľmi, veľmi dlho. Dokonca aj v Talmude (2. storočie nášho letopočtu) je popísané smrteľné krvácanie u chlapcov po obrade obriezky.

A je predpísané, aby všetci mužskí príbuzní v ženskej línii, ktorí sa následne narodili v takýchto rodinách, neboli obrezaní. Poznámka: na ženskej línii. Úžasný! Neexistovala ani stopa po genetike a už vedeli, že choroba sa prenáša iba prostredníctvom matky, dcéry, vnučky ...

Ale čo sa deje, ako sa to deje, to bola genetika v našom storočí, ktorá bola schopná vysvetliť. Nájsť genetické kľúče k hemofílii nebolo ani zďaleka ľahké: všetko je tam bolestivo skrútené.

Pozri: hemofíliou trpia iba chlapci. No zároveň sú ich deti – chlapci a dievčatá – vždy zdravé. Tieto na prvý pohľad úplne zdravé dievčatá však následne porodia chorých chlapcov. prečo?

Stopa spočívala v X chromozóme. Z predchádzajúcich článkov o genetike si možno pamätáte, že žena má dva rovnaké pohlavné chromozómy – XX a muži majú odlišné pohlavné chromozómy – XY.

Takže úplne na záver dlhé rameno X chromozómy lokalizujú gény pre dva z trinástich známych faktorov zrážanlivosti. Budú nás zaujímať: toto sú faktory VIII a IX.

Zvýšená krvácavosť, teda hemofília, je spôsobená ich nedostatkom v organizme. Keď v krvi nie je faktor VIII – antihemofilný globulín – vzniká hemofília A. Neexistuje faktor IX – plazmatická zložka tromboblastínu – hemofília B.

Otázka však znie: prečo tam nie sú, odkiaľ pochádza ich nedostatok? Na vine je mutácia (pozri Genetic Misprints, Health, č. 7, 1991) génov zodpovedných za syntézu týchto faktorov.

Stáva sa, že gén VIU (IX) faktora úplne vypadne. V tomto prípade sa antihemofilný globulín (alebo plazmatická zložka tromboblastínu) prakticky nevytvára: vzniká extrémne ťažká forma hemofílie.

Môžu sa vyskytnúť drobné chyby v génoch, preklepy – vtedy sa vyrábajú faktory zrážanlivosti krvi, ktoré však zle fungujú, znižuje sa ich aktivita.

Forma ochorenia závisí od toho, aká nízka je v porovnaní s normou, ktorá sa v populácii pohybuje od 50 do 200 %. Takže číslo menšie ako 50, tým akútnejšie a závažnejšie sú prejavy hemofílie.

Keďže mutantný gén pre hemofíliu je lokalizovaný len na X chromozóme a prenáša sa s ním z generácie na generáciu, hovorí sa, že ochorenie sa dedí v závislosti od pohlavia.

Táto lokalizácia génu veľa vysvetľuje. Je jasné, prečo sa pacientovi s hemofíliou narodia zdravé deti. Svojmu synovi odovzdá chromozóm Y, ktorý neobsahuje a ani nemôže obsahovať gén pre hemofíliu. Preto budú všetci jeho synovia zdraví.

Dcérka ale určite dostane chromozóm X s mutantným génom. Lenže... Od mamy dostane aj chromozóm X a s ním aj normálny gén VIII (IX) faktora zrážanlivosti krvi, ktorý zabezpečí jeho dostatočnú syntézu.

A všetko bude v poriadku, kým nositeľka génu pre hemofíliu neodovzdá defektný chromozóm X svojmu synovi. V tomto prípade chlapec určite ochorie.

Hemofília môže byť ťažká, stredná alebo mierna. Ako už bolo spomenuté, závisí to od toho, akou mutáciou gén pre faktor zrážania krvi prešiel.

Pre ťažkú ​​formu ochorenia, keď sa produkuje 3% faktora z normy, je charakteristická skorý prejav krvácajúca. Hemofília sa môže prejaviť silným krvácaním už pri narodení dieťaťa, obriezka pupočnej šnúry. A neskôr pri prerezávaní zúbkov.

U ťažkých hemofilikov je najľahšie poranenie sprevádzané profúznym – vnútorným alebo vonkajším – krvácaním. Častejšie sa prelieva krv mäkkých tkanív, do dutiny kĺbov.

Do zorného poľa lekárov spravidla spadajú pacienti s ťažkou alebo stredne ťažkou formou (5-10% faktora z normy) hemofílie. Tí, ktorí majú aktivitu krvných koagulačných faktorov je 20-30%, môžu žiť bezpečne celý život a ani nevedia, že trpia miernou formou hemofílie.

Musím povedať, že hemofília sa vyznačuje jedným znakom: ak má niekto v rodine ťažkú ​​formu hemofílie, potom by sme v budúcnosti mali očakávať výskyt ťažkej formy u potomkov. Podobne s miernou formou ochorenia.

Ale hemofília po niekoľkých generáciách môže vo všeobecnosti opustiť rodinu. Pozrite sa najmä na záložku na ľavej vetve našej hypotetickej rodiny.

Ako vidíte, v 6. generácii má zdravý muž aj pacient s hemofíliou zdravých synov. Všetky! Môžeme povedať, že choroba je preč. Pravda, nevie sa, či navždy alebo nie.

Napriek tomu, že gén pre faktor VIII, mutácie, ktoré vedú k hemofílii, v posledné desaťročie sa podarilo naučiť pomerne veľa, zostáva nejasné, ako a z akých dôvodov k mutácii dochádza.

Teraz, keď je známy z videnia, odborníci dúfajú, že budú účinnejšie proti hemofílii. účinných metód liečby, než aké majú dnes lekári v prevádzke.

Aj keď treba povedať, že substitučná liečba Ak sa vykonáva správne a systematicky, prináša dobré výsledky. Do tela pacienta sa dostáva to, čo v tele pacienta tak akútne chýba, čo neprodukujú jeho vlastné bunky – lieky obsahujúce zrážacie faktory.

Hlavné je podávať tieto lieky včas, predchádzať exacerbáciám ochorenia, predchádzať možným krvácaniam do mäkkých tkanív, kĺbov a s tým súvisiacimi komplikáciami – hemartrózami, kontraktúrami.

Ale možno najdôležitejšou vecou je zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Týmito cieľmi sú prenatálna diagnostika pohlavia a chorôb plodu. Ak je plod dievča, žiadny problém. Žena môže bezpečne porodiť.

Keď lekár vidí, že sa chlapec vyvíja, navrhne prerušenie tehotenstva – riziko chorého dieťaťa je príliš veľké. Aj keď podľa zákonov genetiky je len 50 % chlapcov v potomstve prenášačky ohrozených tým, že dostanú gén pre hemofíliu. Ale toto je teoretické.

Donedávna nebolo možné určiť, ktorý chromozóm dieťa dostalo. A existovala jedna cesta von - prerušiť tehotenstvo.

Nie je to tak dávno, čo vďaka pokroku v genetike, molekulárnej biológii a bioinžinierstve bolo možné zistiť, ktorý chromozóm X chlapec zdedil od svojej matky - normálny alebo s mutantným génom.

Táto diagnóza sa vykonáva na skoré termíny tehotenstvo (8-10 týždňov) pozdĺž fetálnej membrány plodu - chorion. Urobí sa takzvaná chorionová biopsia a potom sa vykoná chromozomálna a molekulárna analýza buniek fetálnej membrány.

Tieto bunky sú totožné s bunkami plodu a odborníci z nich vedia posúdiť, kto sa vyvíja – chlapec alebo dievča. A tiež, aký chromozóm zdedil chlapec po svojej mame. Ak je v norme – hemofília mu nehrozí, nie je potrebné prerušovať tehotenstvo.

Predvídam otázky čitateľov a chcem hneď povedať: zatiaľ sa táto metóda v našej krajine veľmi nepoužíva. Takéto vyšetrenie žien z vysokorizikovej skupiny sa môže uskutočniť v Moskve v Celúnijnom vedeckom medicínskom genetickom centre Akadémie lekárskych vied ZSSR, v Celozväzovom hematologickom výskumnom centre, v Celozväzovom výskumnom centre pre Zdravie matiek a detí.

Takéto vyšetrenie sa vykonáva aj v Petrohrade, v Ústave pôrodníctva a gynekológie Akadémie lekárskych vied ZSSR.

A pamätajte: prieskum si vyžaduje čas. Preto je potrebné poradiť sa, keď plánujete dieťa, a nie v neskorom tehotenstve.

Diagram znázorňuje rodinu, kde si v prvej generácii pacient s hemofíliou (modrá postava) berie zdravú ženu (ružová postava). Majú deti (II. generácia): zdravého syna (ružová figúrka) a dcéru prenášačku hemofílie (modro-ružovú figúrku), ktorá dostala od svojho otca defektný chromozóm X.

Táto dcéra porodí chorého syna, zdravú dcéru a nositeľku (III. generácia).

Teraz sa pozrite na ľavú vetvu pochádzajúcu od syna hemofilika. Ako vidíte, všetko sa tu končí šťastne: v 6. generácii choroba túto rodinu opúšťa - narodia sa dvaja zdraví synovia.

V pravej vetve, ktorá začína od nositeľky (III. generácia), hemofília zostáva v rodine: trpí ňou zástupca VII. generácie.

Nikto nie je v bezpečí

„Vždy som veril, že hemofília je mužská choroba a ženy sú proti nej poistené. Nie je to tak?"

Hemofília totiž častejšie postihuje mužov a existujú na to dobré dôvody. genetické príčiny. Medicína ale pozná prípady, keď ochorejú aj ženy. Našťastie je to veľmi zriedkavé.

Aby dievča dostalo hemofíliu, musí dostať dva chromozómy X s mutantnými génmi. Táto situácia je možná, ak sa pacient s hemofíliou ožení s nosičkou. Ich dcéra dostane dva chybné chromozómy X, jeden od otca a jeden od matky, a nevyhnutne sa u nej rozvinie hemofília.

Nech je láska akokoľvek slepá, pravdepodobnosť, že sa stretne hemofilik a nosič mutantného génu a zamilujú sa do seba, je neskutočne malá.

Prudko sa však zvyšuje, ak sa pacient ožení so svojím príbuzným (bez ohľadu na to, či je vzdialený alebo blízky) z materskej strany.

V tomto prípade je potrebné, ako sa hovorí, stokrát merať. A určite (aj pred svadbou!) navštívte lekársku genetickú konzultáciu.

V. L. KRAVCHENKO, lekár