Torzná dystónia. Klinika, diagnostika, liečba, prognóza

Torzná dystónia(lat. torsio, torsionis rotácia, skrútenie; gr. dys- + tomos napätie; synonymá: torzný spazmus, deformujúca svalová dystónia, progresívny torzný spazmus) je chronické progresívne ochorenie, ktorého základom je poškodenie extrapyramídového systému. charakteristický znak Je to meniace sa, nerovnomerné rozloženie svalového tonusu v určitých častiach tela, sprevádzané akousi hyperkinézou, často s rotačnými pohybmi. Ochorenie je zriedkavé. Muži sú častejšie chorí.

V etiológii T. d. dedičný faktor. Typ dedičstva je iný. V niektorých rodinách sa ochorenie dedí autozomálne dominantne, v iných, čo je bežnejšie, autozomálne recesívne. T. d., zdedený podľa prvého typu, bol vysledovaný na 2-3 generácie av jednotlivých rodinách - na 4-5 generácií. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti boli zaznamenané prípady príbuznosti rodičov.

Patogenéza nebola stanovená. Nebol zistený žiadny primárny metabolický defekt. Predpokladá sa, že dysfunkcie dopaminergných systémov mozgu sú dôležité napr. Patologické anatomické vyšetrenie odhaľuje drsné degeneratívne zmeny v mozgovej kôre a výraznejšie v bazálnych jadrách, červenom jadre, Lewisovom teliesku, substantia nigra, zubatom jadre mozočka.

klinický obraz. Prvé príznaky T. sa spravidla objavujú vo veku 5-20 rokov. Priebeh ochorenia je zvyčajne pomaly progresívny. T. D., dedičný autozomálne recesívnym spôsobom, často začína skôr a je závažnejší ako u pacientov s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Prvými príznakmi ochorenia sú mimovoľné pohyby v jednej, často dolnej končatine. Pacienti zároveň pociťujú pocit nemotornosti pri chôdzi. Hyperkinézy sa postupne šíria, vznikajú a zosilňujú pri pokuse o zmenu polohy tela, vykonaní akéhokoľvek pohybu, v stoji, chôdzi, emocionálnom vzrušení.

V závislosti od lokalizácie hyperkinézy sa rozlišujú lokálne a generalizované formy T. Lokálna forma je najbežnejšia a je charakterizovaná hyperkinézou svalov končatín a krku. V končatinách (v každej zvlášť) sa môžu vyskytnúť rôzne, niekedy fantazijné mimovoľné pohyby – choreatické, atetoidné, hemibalické, tikové, myoklonické, tonické kŕče a chvenie. V proximálnych častiach končatín je hyperkinéza výraznejšia ako v distálnych. V niektorých prípadoch svalová hyperkinéza pravá ruka sa môže klinicky prejaviť syndrómom písací kŕč. Zároveň sa na začiatku ochorenia často vyskytujú kŕče iba pri písaní. V budúcnosti sa postupne rozšíria aj do iných svalov ruky, ktoré nie sú zapojené do aktu písania. Hyperkinéza krčných svalov spôsobuje prudké otáčanie hlavy dozadu, dopredu, do strán. Na začiatku ochorenia môžu tonické kŕče krčných svalov pripomínať spastické torticollis. V budúcnosti sa objavia ďalšie mimovoľné pohyby, ktoré nie sú charakteristické pre spastickú torticollis. K prechodu z lokálnej formy na generalizovanú dochádza postupne v rôzne dátumy od začiatku ochorenia a je charakterizovaný rozvojom hyperkinézy svalov trupu. Postupne sa hyperkinézy stávajú bežnejšími a výraznejšími. V dôsledku hyperkinézy dlhých svalov chrbta sa mení konfigurácia chrbtice - objavuje sa jej zakrivenie,

Často dochádza ku krátkodobému zmrazeniu pacienta v abnormálnych polohách. Chôdza sa stáva domýšľavou, kývavou ("chôdza ťavy"). Samošetrenie pacientov je náročné, ale prispôsobujú sa motorickým poruchám, darí sa im dočasne redukovať alebo eliminovať vznikajúce hyperkinézy a vykonávať zložité pohyby, ako je beh, skákanie, tanec. V polohe pacienta v ľahu, v pokoji a pri rozptýlení pozornosti sa hyperkinéza zastavuje alebo výrazne znižuje, počas spánku sa nevyskytuje. Pacientom chýbajú s, koordinačné, citlivé a panvové poruchy. Šľachové reflexy sú zachované, patologické reflexy nie sú spôsobené. Neexistujú žiadne intelektuálno-mnestické poruchy. Pri nepriaznivom priebehu v neskorších štádiách ochorenia sa môžu vyvinúť deformity kĺbov, svalového trupu a extrapyramídová stuhnutosť svalov trupu, končatín, tváre, jazyka, hltana, čo je sprevádzané poruchami žuvania, prehĺtania a dýchanie.

Diagnóza na základe klinických údajov. Zvyčajne nie je pochýb o tom, či už v rodine existujú prípady T.

Iné ochorenia extrapyramídového systému, ktoré sa vyskytujú pri torzno-dystonických syndrómoch, sa líšia od T. d. tým, že neprogredujú, podstupujú reverzný vývoj (do jedného alebo druhého stupňa) so znížením frekvencie a závažnosti hyperkinézy. V ich klinickom obraze spolu s hyperkinézou existujú ďalšie príznaky poškodenia mozgu, ktoré nie sú pozorované pri torznej dystónii.

Liečba konzervatívny a funkčný. Priraďte cyklodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, malé dávky L-DOPA v kombinácii s trankvilizérmi (elenium, seduxen atď.), Vitamíny skupiny B; viesť kurzy liečebná gymnastika, vodoliečba. V neskorších štádiách T. s deformitami kĺbov a svalovými kontraktúrami sa niekedy vykonávajú ortopedické operácie.

TORZNÁ DYSTÓNIA(lat. torsio, torsionis rotácia, krútenie; gr. dys- + tonos napätie; syn.: torzný spazmus, deformujúca sa svalová dystónia, progresívny torzný spazmus, dysbasia lordotica progressiva) je chronické progresívne ochorenie mozgu, ktoré je založené na porážke extrapyramídového systému. Jeho charakteristickým znakom je meniace sa, nerovnomerné rozloženie svalového tonusu na jednotlivé časti tela, po ktorom nasledujú pôvodné hyperkinézy (pozri), často s rotačnými pohybmi. Krvácanie je zriedkavé. Muži sú častejšie chorí.

Prvýkrát klin, T. obraz opísal v roku 1907 M. W. Schwalbe. Dlhé roky pozoroval rodinu, v dvoch generáciách bolo 5 pacientov, ktorí podľa jeho názoru trpeli hysterická neuróza, ale v skutočnosti - torzná dystónia. V roku 1911 G. Oppenheim zistil, že T. d. je organické ochorenie mozgu spôsobené poškodením podkôrových uzlín, dokázal, že jeho klasifikácia ako hystéria je chybná. Otázka nozologickej príslušnosti atď. dlho zostal kontroverzný. Podľa niektorých vedcov je T. d. nezávislé dedičné ochorenie. Iní výskumníci nielenže nepripisovali dôležitosť dedičnosti v etiológii T. d., ale tiež sa domnievali, že v patológii extrapyramídového systému rôznej etiológie existujú iba torzno-dystonické syndrómy - infekčná a toxická encefalitída, kraniocerebrálne trauma, pôrod trauma, cievne ochorenia mozgu, atď. Teraz sa všeobecne uznáva, že T. d. - nezávislá nozologická forma, v etiológii rez má hlavnú hodnotu dedičný faktor. Typ dedičstva je iný. V niektorých rodinách sa ochorenie dedí autozomálne dominantne, v iných, čo je bežnejšie, autozomálne recesívne. T. d., dedený podľa prvého typu, sa sledoval 2-3 generácie a v jednotlivých rodinách 4-5 generácií. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti boli zaznamenané prípady príbuznosti rodičov. Často sa vyskytujú sporadické prípady T. d.

Patogenéza nebola stanovená. Nebol zistený žiadny primárny metabolický defekt. Predpokladajme, že v patogenéze sa vyskytujú poruchy obsahu katecholamínov (pozri), hlavne dopamínu. Patofyziologická podstata T. je porušením subkortikálnej regulácie svalového tonusu (pozri). Patologicko-anatomické vyšetrenie odhalí mierne degeneratívne zmeny v mozgovej kôre a výraznejšie v bazálnych jadrách, červenom jadre, Lewisovom teliesku (nucleus subthalamicus), čiernej substancii (substantia nigra), zubatom jadre mozočka.

klinický obraz. Prvé príznaky T. sa spravidla objavujú vo veku 5-20 rokov. Priebeh ochorenia je zvyčajne pomaly progresívny, niekedy stacionárny. T. D., dedičný autozomálne recesívnym spôsobom, často začína skôr a je závažnejší ako u pacientov s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Prvými príznakmi ochorenia sú mimovoľné pohyby v jednom, častejšie Dolná končatina. Pacienti zároveň pociťujú pocit nemotornosti pri chôdzi. Hyperkinézy sa postupne šíria, vznikajú a zosilňujú pri pokuse o zmenu polohy tela, vykonaní akéhokoľvek pohybu, v stoji, chôdzi, emocionálnom vzrušení.

V závislosti od lokalizácie hyperkinézy sa rozlišujú lokálne a generalizované formy torznej dystónie.

Pri lokálnej forme sa vyvíja hyperkinéza svalov končatín a krku. V končatinách (v každej zvlášť) sa môžu vyskytnúť rôzne, niekedy fantazijné mimovoľné pohyby – choreatické, atetoidné, hemibalické, tikové, myoklonické, tonické kŕče a chvenie. Charakteristické rotačné pohyby sú zaznamenané pozdĺž pozdĺžnej osi končatiny. V proximálnych častiach končatín je hyperkinéza výraznejšia ako v distálnych. V nek-ry prípadoch sa hyperkinéza svalov pravej ruky môže prejaviť klinom, obrazom syndrómu spazmu písania (pozri). Zároveň sa na začiatku ochorenia často vyskytujú kŕče iba pri písaní. V budúcnosti sa kŕče postupne rozšíria do iných svalov ruky, ktoré nie sú zapojené do aktu písania (pozri Spazmus). Hyperkinéza krčných svalov spôsobuje prudké otáčanie hlavy dozadu, dopredu, do strán. Na začiatku ochorenia môžu tonické kŕče krčných svalov pripomínať syndróm spastickej torticollis (pozri). V budúcnosti sa objavia ďalšie mimovoľné pohyby, ktoré nie sú charakteristické pre spastickú torticollis. Lokálna forma je oveľa bežnejšia ako generalizovaná, jej prechod na generalizovanú sa vyskytuje postupne v rôznych časoch od začiatku ochorenia a je vyjadrený výskytom hyperkinézy svalov trupu. Postupne sa stávajú bežnejšími a výraznejšími. V súvislosti s hyperkinézou dlhých chrbtových svalov sa mení konfigurácia chrbtice - objavujú sa jej zakrivenia, prepätie v driekovej a dolnej časti hrudníka s ostrou lordózou (pozri) a kyfoskoliózou (pozri Kyfóza, Skolióza). Z času na čas dochádza k vývrtkovým pohybom trupu. Posilnenie hyperkinézy svalov končatín, krku, niekedy sa objavia kŕče svalov tváre. Môžu sa vyskytnúť poruchy reči. V pauzách medzi hyperkinézou môže byť svalový tonus zvýšený, znížený a niekedy normálny.

Často dochádza ku krátkodobému zmrazeniu pacienta v abnormálnych polohách. Chôdza sa stáva domýšľavou, kývavou ("chôdza ťavy"). Samošetrenie pacientov je náročné, ale prispôsobujú sa motorickým poruchám, dokážu dočasne znížiť alebo odstrániť vzniknutú hyperkinézu a vykonávať zložité pohyby, napríklad behať, skákať, tancovať. V polohe pacienta v ľahu, v pokoji a pri rozptýlení pozornosti sa hyperkinéza zastavuje alebo výrazne znižuje, počas spánku sa nevyskytuje. Pacienti nemajú žiadne parézy, poruchy koordinácie, senzoriky a panvy. Šľachové reflexy sú zachované, patologické reflexy nie sú spôsobené. Neexistujú žiadne intelektuálno-mnestické poruchy. Pri nepriaznivom priebehu v neskorších štádiách ochorenia môžu vzniknúť kĺbové deformity, svalové kontraktúry trupu a extrapyramídová stuhnutosť svalov trupu, končatín, tváre, jazyka, hltana, ktorá je sprevádzaná poruchami žuvania, prehĺtania. a dýchanie.

Diagnóza je stanovená na základe klinu, údajov. Zvyčajne nie je pochýb o tom, či sa v rodine vyskytujú prípady ochorenia atď. V ojedinelých prípadoch je potrebné viesť odlišná diagnóza s torzno-dystonickými syndrómami, najmä tými, ktoré sú spôsobené chronickou formou epidemickej encefalitídy (pozri Ekonomická letargická encefalitída) a hepato-cerebrálnou dystrofiou (pozri). Diferenciálne diagnostický význam má pri epidemickej encefalitíde akútny vývoj ochorenia, poruchy spánku, diplopia (pozri), nedostatočná konvergencia, kŕče pohľadu (pozri paralýza pohľadom, kŕče), autonómne poruchy a v neskorších štádiách symptómy parkinsonizmu. Na rozdiel od T. s hepato-cerebrálnou dystrofiou sa nachádza Kaiser-Fleischerov krúžok (ukladanie zeleno-hnedého pigmentu obsahujúceho meď na periférii rohovky očí), narušenie výmeny meď s nízky obsah ceruloplazmín v krvi, cirhóza pečene.

Iné ochorenia extrapyramídového systému, ktoré sa vyskytujú pri torzno-dystonických syndrómoch, sa líšia od T. d. ktoré neprogredujú, prechádzajú opačným vývojom (do jedného alebo druhého stupňa) so znížením frekvencie a závažnosti hyperkinézy. V ich klin, obraz spolu s giperknezami sú aj ďalšie príznaky poškodenia mozgu, ktoré nie sú pozorované pri T. d.

Liečba je konzervatívna a chirurgická. Priraďte cyklodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, malé dávky L-DOPA v kombinácii s trankvilizérmi (elenium, seduxen atď.), Vitamíny skupiny B; viesť kurzy liečebných cvičení (pozri Terapeutický telocvik), vodoliečba (pozri). V neskorších štádiách T. s deformitami kĺbov a svalovými kontraktúrami sa niekedy vykonávajú ortopedické operácie. Pri torzno-dystonických syndrómoch je liečba zameraná na základné ochorenie, podľa indikácií sa používajú symptomatické prostriedky.

Chirurgická liečba (stereotaktické operácie) je indikovaná v prípadoch, keď choroba postupuje a zbavuje pacienta schopnosti pracovať a možnosti samoobsluhy; kontraindikované v prípade kachexie, závažných ochorení vnútorné orgány, ochorenia krvi. Dlhé trvanie a závažnosť T. d. v neskorších štádiách nie sú kontraindikáciou.

Stereotaktické operácie na bazálnych jadrách mozgu (pozri Stereotaktická neurochirurgia) spočívajú v deštrukcii jednej alebo dvoch subkortikálnych štruktúr, čo vedie k prasknutiu patol. Oceniť, že pri reze cirkulujú impulzy spôsobujúce hyperkinézu a poruchy svalového tonusu. Spočiatku bol za týmto účelom zničený mediálny segment globus pallidum (pozri Pallidotómia), čo malo pozitívny efekt asi u polovice pacientov. V 60. rokoch. operačná liečba atď. sa začala vykonávať talamotómiou (pozri) - deštrukciou ventrolaterálneho jadra talamu, ku ktorému sa zbiehajú cesty spájajúce hlavné články extrapyramídového systému. V kôre, čas za účelom zvýšenia účinnosti liečby, aby kombinovaná deštrukcia ventrolaterálneho jadra talamu a subtalamickej oblasti (pozri. Kampotómia ), čo umožňuje získať významné a stabilné zlepšenie viac ako u 80 % pacientov. Pri lokálnej forme T. sa deštrukcia bazálnych jadier mozgu uskutočňuje na opačnej strane tela, na ktorej dochádza k narušeniu svalového tonusu a hyperkinézy. Pri generalizovanej forme T. sa spravidla vykonávajú dve operácie s intervalom medzi nimi asi 6-8 mesiacov. Prvá operácia sa zvyčajne vykonáva na strane oproti viac postihnutým končatinám. Ak je lézia vyjadrená rovnako na oboch stranách, potom sa prvá operácia vykoná vľavo, aby sa obnovili predovšetkým funkcie pravej ruky.

V prípade výraznej hyperkinézy sa operácie vykonávajú v anestézii (pozri), v ľahších prípadoch (zriedkavo) sa používa lokálna potencovaná anestézia (pozri Lokálna anestézia).

Prognóza je nepriaznivá. V neskorom štádiu pacienti často zomierajú na interkurentné ochorenia. Po stereotaxických operáciách sa hyperxtézy a svalová rigidita vo väčšine prípadov znížia alebo vymiznú.

Výsledkom je, že pacienti dostanú príležitosť chodiť a obsluhovať sa, vykonávať mnohé potrebné úkony. Podľa E. I. Kandola u 66 % pacientov po mnoho rokov po operácii zostal výsledok dobrý alebo sa považoval za výrazné zlepšenie.

Prevencia. Rodina pacienta s T. by mala byť pod dohľadom lekárskej genetickej konzultácie (pozri). Rodičom dieťaťa chorého atď. sa odporúča, aby sa zdržali ďalšieho nosenia dieťaťa.

Pozri tiež Dedičné choroby, Extrapyramídový systém.

Bibliografia: Barkhatova V. P. a Markova E. D. Problematika patogenézy a liečby torznej dystónie, Shurn. neuropat a psychiat., t. 78, č. 8, s. 1121, 1978; Davidenkov S. N. dedičné choroby nervový systém, M., 1932; aka Klinické prednášky na nervové choroby, v. 3, str. 154, L., 1957; Kandel E. I. Funkčná a stereotaxická neurochirurgia, M., 1981; Kandel E. I. a Voytyna S. V. Deformujúca svalová torzná dystónia, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. a Polukhin N. M., Chemopallidektómia pri parkinsonizme a juvenilnej extrapyramídovej hyperkinéze, Vopr. neurochirurgia., č. 3, s. 3, 1958, bibliogr.; Viaczväzková príručka pre neurológiu, vyd. S. N. Davidenková, ročník 7, s. 296, L., 1960; Shamova T.V. Rodinná torzná dystónia, v knihe: Sketches wedge, neurol., ed. G. N. Davidenková, v. 1, str. 61, L., 1962; van V o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d'origine hepato-lenticulaire et d'ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psychiatria. Neurol., t. 114, s. 331, 1948; Cooper I. S. Mimovoľné pohybové poruchy, N., Y., 1969; H e r z E. Dystonia, historický prehľad, analýza dvstonických symptómov a zahrnutých fyziologických mechanizmov, Arch. Neurol. Psychiatria. (Chic.), v. 51, str. 305, 319, 1944; H e rz E. a. Hoefer P. F. A. Spazmodická torticollis, tamže, v. 61, s. 129, 1949; R i m-ba u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

R. A. Tkačev; E. I. Kandel (hir.).

Porušenie svalového tonusu neurologickej povahy sa nazýva torzná dystónia. Toto ochorenie sa môže vyvinúť s poruchami a léziami jadier mozgu.

Mozog pod vplyvom určitých faktorov prestáva normálne fungovať, v dôsledku čoho môže dôjsť k nedobrovoľným a nevedomým kontrakciám svalových skupín, zatiaľ čo človek je nútený nevedome zaujať určitú pozíciu.

Torzná dystónia celkom zriedkavé ochorenie, na 100 ľudí pripadajú 3 osoby. Najčastejšie sa táto choroba začína v mladý vek do 20 rokov. S procesom dospievania môže choroba postupovať a prechádzať z jednej fázy do druhej.

Odrody porušenia

Torzná dystónia je charakterizovaná nerovnomerným svalovým tonusom častí tela, často s rotačnými pohybmi. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje vo forme spazmov jednotlivých svalových skupín – ložisková forma.

Pri tejto forme dochádza k nedobrovoľnému zatváraniu očných viečok v dôsledku napätia kruhového svalu oka. Dochádza aj k stiahnutiu svalov, líc, úst a jazyka, sťažené prehĺtanie, v niektorých prípadoch pri spastickej dystónii pacient nemôže rozprávať.

Torzná dystónia sa v závislosti od prejavov delí na 2 typy:

V závislosti od stupňa poškodenia je choroba rozdelená do nasledujúcich typov:

1. Miestne. Nie sú postihnuté všetky svalové skupiny, ale jednotlivé svalové skupiny (bukálna alebo tvárová dystónia). Pri postihnutí krčných svalov vzniká spastická torticollis.
2. Segmentové. Existujú kŕče niekoľkých susedných svalových skupín.
3. Zovšeobecnené. Pri takomto porušení sú ovplyvnené svaly panvy, chrbta, trupu a končatín.

Príčiny ochorenia

Doteraz neprišli jasné odpovede, prečo toto ochorenie vzniká. Boli študované iba typy a typy torznej dystónie.

Autosmno-dominantný typ sa často prejavuje viac dospelosti, pričom priebeh ochorenia je mierny stupeň. Medzi hlavné provokujúce faktory výskytu torznej dystónie patria:

• dedičnosť;
• choroby nervov centrálny systém zápalová etiológia;
• giardiáza, toxoplazmóza;
• narušenie mozgových ciev;
• cerebrálna dystrofia;
• intoxikácia;
• nádor;
• popôrodná trauma;

Pri porušení metabolizmu dopamínu sa môže vyvinúť aj dystónia. Pri diagnostike pacientov sú veľmi často zvýšené hladiny dopamínu.

Klinika a symptómy ochorenia

Zvyčajne sa choroba prejavuje v mladom veku, progresia je pomalá. Autozomálne recesívna forma dystónie sa začína prejavovať skôr a silnejšie ako pri autozomálne dominantnej forme.

Úplne prvé znaky sú vyjadrené v ľubovoľných pohyboch horných alebo dolných končatín - to robí chôdzu nepríjemnou. Mimovoľné pohyby sa zosilňujú pri pokuse o zmenu polohy, vyjadrenie emócií, chôdzu alebo akýkoľvek iný pohyb.

Medzi hlavné príznaky torznej dystónie patria:

• mimovoľné pohyby rúk a nôh;
• sa objavujú mimovoľné pohyby trhavé pohyby krk;
• s ďalší vývoj chôdza sa stáva kývavou;
• mimovoľné kŕče a zvýšený tón svaly krku, rúk a nôh, hlavy, panvy;
• predĺženie tela,
• chvenie;
• - kontrakcia svalov rúk počas písania;
• tonické kŕče;
• kruhové pohyby tela okolo osi;
• pevné mimovoľné polohy tela;
• hyperkinéza.

Podľa povahy distribúcie hyperkinézy sa rozlišuje generalizovaná a lokálna forma. Najbežnejšia forma je lokálna. Prejavuje sa vo forme mimovoľných kontrakcií svalov krku, horných a dolných končatín, pričom v každej z nich môže dôjsť ku kontrakciám oddelene, čo spôsobuje, že pohyby pacienta sú náročné.

Nie je nezvyčajné, že lokálna forma zovšeobecní. Vzniká hyperkinéza trupu, ktorá sa časom len zhoršuje, prejavuje sa výraznejšie.

Takýto proces vedie k zakriveniu chrbtice: pacient sa môže neprirodzene pretiahnuť v bedrovej a hrudnej oblasti. Môžu byť tiež zaznamenané kŕče krku, končatín a tváre, reč je narušená. Zvýšená hyperkinéza môže byť nahradená miernym alebo dokonca normálnym stavom.

V niektorých prípadoch môže pacient počas pohybu zamrznúť, dokonca aj vo väčšine pohodlné držanie tela. Niekedy sa vyskytne stav, v ktorom sa pacient nemôže sám obslúžiť. Ale časom si na to pacient zvykne, prispôsobí sa takýmto svalovým poruchám: začnú ovládať mimovoľné pohyby a dokonca vykonávať zložitejšie: beh, tanec a ďalšie.

Počas spánku, v polohe na chrbte alebo jednoducho pri rozptýlení pozornosti pacienta sa hyperkinéza výrazne zníži alebo sa zastaví.

U pacientov s torznou dystóniou je zachovaná citlivosť a reflexná schopnosť, nie sú žiadne panvové, koordinačné a intelektuálne poruchy.

V neskorších štádiách ochorenia sa môže vyvinúť kĺbová deformácia, stuhnutosť jazyka, trupu a svalov tváre, hltana, čo vedie k poruchám prehĺtania, žuvania a dýchania.

Stanovenie diagnózy

Pri hľadaní pomoci u lekára si ako prvé všíma stuhnutosť svalových skupín, u ktorých možno pozorovať reflexivitu, zníženie citlivosti a svalovej sily a zníženie inteligencie.

Diagnóza je založená na klinický obraz a ak boli v rodine ludia s rovnakou chorobou, niet pochýb. Medzi hlavné metódy diagnostiky torznej dystónie patria:

Včasná diagnostika umožní rýchlejšie doručenie správna diagnóza a začať vhodnú liečbu.

Metódy terapie

Liečba torznej dystónie zahŕňa konzervatívny a chirurgický smer. Okrem toho je predpísaný kurz terapeutických cvičení a hydroterapie.

Konzervatívna liečba zahŕňa lieky rôznych účinkov:

• neuroleptické lieky;
• trankvilizéry;
• vitamínová terapia;
• blokátory;
• antikonvulzívne lieky;
• anticholinergiká atď.

Ak medikamentózna liečba nepomôže, je predpísaná chirurgická liečba. Výnimkou je, ak má pacient ťažké ochorenia vnútorných orgánov, ako aj ochorenia krvi. V neskorších štádiách sa tieto ochorenia nevzťahujú na kontraindikácie.

V neskorších štádiách vývoja torznej dystónie nie je prognóza povzbudivá, pretože takíto pacienti často zomierajú na interkurentné ochorenia. Po chirurgická liečba svalová dystrofia a hyperkinézy sa znížia alebo úplne vymiznú.

S včasným a adekvátnu liečbu pacienti sa čiastočne zotavia: môžu chodiť, vykonávať potrebné činnosti a slúžiť sami. V 70% prípadov po operácii pacienti vykazujú zlepšenie.

Keď sa vyskytne sekundárna torzná dystónia, chirurgická liečba dáva pozitívny výsledok, pričom dochádza k regresii hyperkinézy a kŕčov.

Po lekárskej alebo chirurgickej liečbe musí pacient vždy dodržiavať lekársku podporu. Príbuzní takéhoto pacienta by mali byť sledovaní. Rodičom, ktorí majú dieťa s dystóniou, sa odporúča odmietnuť ďalšie nosenie dieťaťa.

Torzná dystónia - neurologické ochorenie s vysoký stupeň progresia je charakteristická prítomnosť nekontrolovaných tonických kontrakcií rôznych svalových skupín, čo vedie k rozvoju patologických pozícií. Toto ochorenie môže vyvolať zakrivenie chrbtice a kontraktúry kĺbov. Prejavuje sa rovnako u dospelých aj detí, bez ohľadu na pohlavie.

patológia je diagnostikovaná po zdravotná prehliadka a vylúčenie iných chorôb. slúži na odlíšenie inštrumentálny výskum: REG, USDG plavidiel hlavy, EEG, EchoEG, CT a MRI hlavy.

Terapeutické opatrenia budú závisieť od príčiny ochorenia a závažnosti stavu pacienta. Častejšie sa používa konzervatívna liečba, v prípade invalidity je aplikovateľná chirurgická intervencia.

Moderná neurológia využíva metódy na stabilizáciu stavu pacienta a návrat schopnosti sebaobsluhy. Terapeutická prognóza závisí od typu svalovej abnormality.

Etiológia

Torzná dystónia (TD) - chronická patológia nervového systému, čo spôsobuje mimovoľné tonické krútenie svalov. V 65% sa ochorenie prejaví pred dospievaním, priemer pre určitú populáciu, niekde okolo 40 pacientov na 100 000 obyvateľov.

Príčiny a patogenéza patológie na tento moment málo študovaný. Hlavné faktory, ktoré môžu vyvolať krútenie svalov, sú:

• dedičná predispozícia;
• odchýlky v práci centrálneho nervového systému v dôsledku zápalu;
• problémy s fungovaním ciev mozgu;
• krvácanie;
• cerebrálne;
• zhubné resp benígne novotvary mozog;
• popôrodná trauma lebky.

Všetci pacienti mali metabolické poruchy s vysoký stupeň dopamín (patria medzi neurotransmitery a pôsobia dôležitá úloha v mozgovej činnosti). Dopamín plní nielen funkciu sprostredkovateľa pri prenose neurónov do centrálneho nervového systému, ale aj funkciu hormónu, chráni gastrointestinálny trakt pred poškodením tráviacimi enzýmami.

Symptomatické prejavy TD sa pozorujú pri týchto ochoreniach:

• (ICP) - skupina chronických komplexov symptómov motorických porúch sekundárnych k poškodeniu alebo anomáliám mozgu;
• - genetické ochorenie nervový systém, častejšie po 30-50 rokoch;
• - dedičná patológia, spojený s génovou mutáciou, spôsobuje hromadenie medi v rôzne telá a tkaniny;
• - degeneratívna porucha pohybového systému, pomaly postupujúca a spôsobujúca smrť neurónov, sa prejavuje po 50 rokoch;
• epidémia - zápal substancie mozgu.

Krútenie svalov možno pozorovať aj ako reakciu na dlhodobé užívanie antipsychotík. Je dôležité dodržiavať lekárske odporúčania a neprekračovať dávkovanie lieku.

Klasifikácia

Torzná dystónia je bežné ochorenie, odráža sa vo Svetovej klasifikácii chorôb, podľa ICD-10 má kód G20-G26.

AT moderná medicína Je zvykom rozlišovať gradáciu ochorenia podľa rôznych princípov.

Podľa vekových charakteristík:

• dojčenská skupina - do 2 rokov;
• detská skupina - 3–12 rokov;
• dospievajúci - 13-20 rokov;
• dystónia nízky vek- 21-40 rokov;
• dystónia staršieho veku - po 40 rokoch.

Podľa anatomického rozloženia sa rozlišujú tieto typy dystónie:

• ohnisková - zachytí sa určitá časť tela (hlava, krk, svaly tváre, trupu, horných a dolných končatín, hlasivky);
• segmentálna forma - charakterizovaná postihnutím dvoch alebo viacerých susedných častí tela (hlava a krk, krk a paže);
• multifokálne - zapojené sú viac ako dve nesusediace časti tela (tvár a noha, ruka a noha);
• generalizované – prejavuje sa postihnutím oboch nôh alebo trupu, jednej dolnej končatiny a trupu;
• hemidistónia - do procesu sú zapojené svaly polovice tela, tváre a krku, čo často naznačuje sekundárne.

Podľa patoanatomického princípu:

• s degeneráciou, kedy dochádza k zániku určitých funkčné vlastnosti svalový systém a svalových skupín
• bez degenerácie - poškodenie je statické.

Podľa etiologických kritérií:

1. Primárny. Diagnostikované, keď je jediným príznakom krútenie svalov. Vyskytujú sa z genetického dôvodu. Existujú dve formy: lokálna a generalizovaná (nekontrolované tonické kontrakcie svalov celého tela).
2. Dystónia plus. Do tejto skupiny patria prípady s ťažkým dystonickým syndrómom, ktorý sa dopĺňa sprievodné znaky(paroxyzmus alebo myoklonus), ale bez degenerácie.
3. Neurodegeneratívne. Dedičné ochorenia (Wilsonova choroba a iné) s progresívnym procesom degenerácie.
4. Sekundárne. Charakterizovaný náhlym nástupom preukázaná príčina nedochádza k degenerácii funkcií.

Genetická klasifikácia zahŕňa veľký počet génové mutácie a má dedičnú povahu, prenáša sa autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom. Táto forma má druhé meno - idiopatická torzná dystónia, charakterizovaná pomalou progresiou.

V štádiu diagnózy lekár rozlišuje ochorenie, zisťuje jeho rozmanitosť a závažnosť.

Symptómy

Príznaky torznej dystónie sa vo väčšine prípadov pozorujú pri zaťažení svalov, ktoré podliehajú kontrakcii.

Hlavné rysy:

• nedobrovoľné krútenie svalovej skupiny;
• rotačné pohyby trupu alebo končatín;
• pohyb tela podobný vývrtke;
• hyperkinéza končatín počas pokusu o spáchanie účelové pôsobenie;
• existuje porucha spánku;
• počas úplného odpočinku (nočný spánok) nie sú žiadne príznaky.

Ďalšie znaky sa objavia, ak forma ochorenia nie je primárna. Choroba nemusí byť zistená okamžite, ale po roku alebo dokonca piatich rokoch, keď sú príznaky dobre vizualizované.

Diagnostika

Diagnóza torznej dystónie prebieha v niekoľkých fázach:

• lekárske vyšetrenie, počúvanie sťažností pacientov a štúdium anamnézy;
• vykonávanie diferenciácie od sekundárnych symptomatických prejavov;
• inštrumentálne vyšetrenia.

Diagnostika hardvéru zahŕňa:

• Ultrazvuk mozgových ciev;
• EchoEG;
• MRI hlavy.

Na základe výsledkov vyšetrenia odborník stanoví konečnú diagnózu a predpíše individuálnu terapiu.

Liečba

Liečba torznej dystónie je konzervatívna. Pacientovi sú predpísané nasledujúce lieky:

• anticholinergné lieky široký rozsah akcie, ktoré sú použiteľné vo všetkých formách patológie;
• svalové relaxanty - pomáhajú znižovať tón kostrové svaly a znížiť motorická aktivita;
• benzodiazepíny - lieky tejto skupiny majú hypnotické, sedatívne, anxiolytické a antikonvulzívne účinky;
• injekcie botulotoxínu - používané na lokálne odrody choroby;
• intratekálne podanie Baclofenu - použiteľné pri ťažkej generalizovanej dystónii sekundárnej povahy;
• chronická mozgová stimulácia - používa sa v primárnych formách s generalizáciou.

AT celkom určite zavádzajú sa liečebné cvičenia, vodoliečba. Terapia v sekundárnych formách je zameraná na odstránenie príčiny ochorenia.

Svalová dystónia môže viesť k invalidite - v tomto prípade je predpísaná chirurgický zákrok. Neurochirurg vykonáva stereotaxickú kombinovanú deštrukciu bazálnych subkortikálnych štruktúr. U 80 % pacientov po chirurgických výkonoch je badateľné výrazné zlepšenie, z toho u 66 % má zlepšenie dlhodobé časové trvanie.

Možné komplikácie

Torzná dystónia môže viesť k svalovej hypertrofii: strácajú pružnosť a schopnosť natiahnuť sa, čo vedie k ich skráteniu. Pri dlhšom krútení svalových štruktúr pod vplyvom spazmu sa v kĺboch ​​vyskytujú dystrofické procesy.

Hlavné dôsledky:

• rachiocampsis;
• bedrový;
• poruchy dýchania;
• zdravotného postihnutia.

Je dôležité vykonať kvalitatívne vyšetrenie pri prvom netypickom zášklbe alebo krútení svalov u dieťaťa. Čím skôr sa začne s liečbou, tým väčšia je šanca zabrániť invalidite.

Je všetko správne v článku s lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Torzná dystónia patrí medzi dedičné choroby nervového systému a vyznačuje sa zvláštnou rotačnou hyperkinézou, zmenami svalového tonusu a tvorbou patologických postojov. Prvýkrát torznú dystóniu opísal W. Schwalbe v roku 1908. Existujú 2 klinické formy choroby: dystonicko-hyperkinetické, nezávislé na dofáne a rigidné, závislé od dophas. Gén pre formu nezávislú od dopha je lokalizovaný na 9. chromozóme a gén pre formu závislú od dopha sa nachádza na 14. chromozóme.

Etiológia, patogenéza. Doteraz to nebolo úplne objasnené. Hlavná úloha patrí nerovnováhe neurotransmiterov, najmä dopamínu, acetylcholínu, nordadrenalínu, serotonínu, GABA v rámci nigrostriatálneho a striopalidarného systému. Pri rigidných (dofázovo závislých) formách torznej dystónie sa zistil výrazný pokles dopaminergnej a zvýšenie cholinergnej aktivity a v hyperkinetickej forme sa zistili opačné javy.

POLIKLINIKA. Prejav prvých príznakov ochorenia sa pozoruje v detstve a dospievania(od 5 do 20 rokov).

Pevná forma. Svalový tonus stúpa nerovnomerne, v dôsledku čoho sa telo buď krúti pozdĺž osi, alebo sa ohýba na stranu, dopredu, dozadu, hlava sa tiež otáča v rôzne strany. Pozorujú sa fixné patologické polohy.

Diaponicko-hyperkinetická forma. Začína sa najčastejšie fokálnou hyperkinézou na končatinách. V závislosti od lokalizácie dystonických prejavov sa rozlišujú fokálne a generalizované formy torznej dystónie. Pri poškodení svalov tváre a krku sa objavujú fokálne formy ako blefarospazmus, trizmus, oromandibulárna dystónia, hemispazmus tváre, spastická torticollis, spastická dystónia. Najbežnejší je spastický torticollis. Prejavuje sa v podobe predĺženej tonickej asymetrickej kontrakcie krčných svalov s výrazným sklonom hlavy, najčastejšie na stranu, niekedy dozadu. Pacient nemôže vrátiť hlavu do pôvodnej normálnej polohy. V dôsledku nepretržitej kontrakcie môže dôjsť k významnej hypertrofii hlboké svaly. Ak sú do procesu zapojené končatiny, potom sa vyvinie spazmus písania alebo dystónia nohy. Choroba môže prejsť do generalizovanej formy a potom má ťažký progresívny priebeh. Pyramídové znaky choroby nie sú charakteristické.

Diagnostika, diferenciálna diagnostika Hlavnými kritériami pre diagnostiku torznej dystónie sú: začiatok ochorenia v detstve a dospievaní, dedičná anamnéza, výskyt zmien tonusu a charakteristická hyperkinéza, najčastejšie v nohe, niekedy v ruke, s pomalým zovšeobecnenie symptómov, absencia patologické zmeny podľa údajov CT a MRI; DNA diagnostika, pozitívny farmakologický test s levodopou pri rigidnej, dofázickej forme torznej dystónie.

Torznú dystóniu je potrebné odlíšiť od hepatocerebrálnej dystrofie, ktorá je charakterizovaná mentálnymi zmenami, špecifickými poruchami metabolizmu medi (znížená koncentrácia ceruloplazmínu, hypocuprémia, hypercupuria), prítomnosťou Kaiser-Fleischerovho prstenca. Na CT skenovaní mozgu s hepatocerebrálnou dystrofiou sa pozoruje ohnisko zníženej hustoty v oblasti lentikulárnych jadier, globus pallidus a talamu.

Rigidné formy torznej dystónie treba odlíšiť od rigidnej formy Huntingtonovej chorey, ktorá sa vyznačuje skorým nástupom demencie, CT alebo MRI mozgu odhaľuje atrofiu. Na rozdiel od torznej dystónie je juvenilná forma Parkinsonovej choroby charakterizovaná svalovou rigiditou, prejavujúcou sa predovšetkým v nohách, rýchly vývoj bradykinéza, chvenie.

Torznú dystóniu je potrebné odlíšiť od osobitnej skupiny iatrogénnych dystonických syndrómov spôsobených užívaním neuroleptík, levodopy vo vysokých dávkach. Táto skupina dystonických prejavov sa vyskytuje na začiatku liečby vo forme tvárového hemispazmu, spastického torticollis. Pre diferenciálnu diagnostiku je dôležitá pacientova anamnéza užívania neuroleptík, levodopy, ako aj vymiznutie dystonických prejavov po vysadení lieku.

Liečba pri dystónii by mala byť zameraná predovšetkým na normalizáciu nerovnováhy neurotransmiterov. Pri rigidných formách sa používajú lieky, ktoré obsahujú L-dopu (Nakom, Sinemet, Madopar). U pacientov s rigidnými formami torznej dystónie je pozitívny efekt kontinuálnej liečby malými dávkami L-dopy počas 20-25 rokov. V niektorých prípadoch je vhodné kombinovať L-dopu s agonistami dopamínu (bromokriptín, parlodel) alebo so selektívnym inhibítorom MAO typu B-umex, ktorý pomáha predchádzať vzniku dyskinéz.

Pri dystonicko-hyperkinetickej forme torznej dystónie sú indikované antidopaminergné lieky: lieky fenotiazínového pôvodu (haloperidol), diazepín (klonazepam), niekedy antikonvulzíva (karbamazepín). V niektorých prípadoch sa pozoruje pozitívny účinok pri použití svalových relaxancií (baklofén, sirdalud). S ohniskovou formou torznej dystónie je najúčinnejšie vymenovanie botulotoxínu (dysport). Jeho intramuskulárne injekcie v zodpovedajúcich zónach majú pozitívny účinok do 3-4 mesiacov, v budúcnosti je potrebné ich opätovné zavedenie. S nedostatočne účinným medikamentózna liečba je indikovaná neurochirurgická intervencia: stereotaxické operácie v oblasti ventrolaterálneho jadra talamu, niekedy v kombinácii s deštrukciou subtalamickej oblasti.