Sma điều trị. Bệnh teo tủy sống của Werdnig-Hoffmann: triệu chứng, loại, chẩn đoán và tiên lượng sống sót

teo cơ cột sống(SMA), hoặc amyotrophy, là một bệnh di truyền kèm theo rối loạn cấp tính trong hoạt động của các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Các quá trình ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động. Lần đầu tiên, căn bệnh này được mô tả phù hợp với bức tranh y khoa vào thế kỷ 19. Nó thuộc nhóm bệnh rối loạn di truyền do đột biến.

Đặc điểm của bệnh teo cơ nằm ở chỗ chỉ có một loại bệnh lý cột sống - bệnh lý đầu tiên - phát triển ở trẻ sơ sinh trong vòng 1-2 tháng sau sinh. Các dạng khác của bệnh khiến bản thân chỉ cảm thấy ở tuổi trưởng thành. Một dạng phức tạp của chứng teo cột sống và các phương pháp điều trị nó được nghiên cứu trong các chuyên ngành như di truyền học, thần kinh học và nhi khoa.

Có nhiều dữ liệu mâu thuẫn về mức độ phổ biến của bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh. Mật độ của các trường hợp liên quan trực tiếp đến dân số của một địa điểm cụ thể trên hành tinh. Do bệnh lý thường chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành nên số trường hợp mắc bệnh sau 20 tuổi nhiều hơn so với trẻ sơ sinh. Khoảng 1 trong 20.000 người mắc một số dạng rối loạn.

Thực tế!Ở trẻ sơ sinh, các dạng bệnh cột sống nặng xảy ra trung bình 5-7 lần trên 100.000 người.

Yếu tố di truyền không tự biểu hiện ở tất cả mọi người. Vì vậy, cha mẹ có thể là người mang gen đột biến. Nhưng nó sẽ chỉ biểu hiện ở một đứa trẻ với xác suất 50-70%. Người ta tin rằng tỷ lệ mắc bệnh SMA giữa những người mang mầm bệnh là 1 trong 80 gia đình, hoặc 160 người thuộc các giới tính khác nhau.

SMA là một trong những dạng phổ biến nhất của quá trình thoái hóa di truyền ở trẻ em. Nó đứng thứ hai sau bệnh xơ nang và được coi là nguyên nhân số 1 gây ra các bệnh di truyền dẫn đến cái chết của một đứa trẻ trước khi chúng đủ 15-18 tuổi.

Kết cục gây chết người xảy ra trong nền suy hô hấp. Biểu hiện bệnh lý cột sống càng sớm thì tiên lượng càng xấu. Trung bình, trẻ em bị cơ xương khớp teo cột sống sống đến 10-11 năm. Đồng thời, tình trạng trí tuệ không ảnh hưởng đến quá trình tiến triển của bệnh thoái hóa cột sống.

Rối loạn này phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái và khó khăn hơn nhiều đối với họ. Cứ 1 bệnh nhân nữ thì có 2 bệnh nhân nam. Nhưng từ 8 tuổi, tỷ lệ trẻ em gái tăng lên.

Yếu tố di truyền của bệnh

Bệnh teo cơ tủy sống xuất hiện khi di truyền gen lặn của nhiễm sắc thể số 5. Nếu cả hai người đã sinh con đều mang mầm bệnh SMA, thì có ít nhất 25% khả năng họ sẽ truyền gen cho đứa trẻ. Kết quả là, quá trình tổng hợp cấu trúc protein bị gián đoạn, phá hủy các tế bào thần kinh vận động tủy sống xảy ra nhanh hơn nhiều lần so với phục hồi.

Trong thời kỳ phát triển phôi thai, hệ thần kinh của trẻ chỉ sản xuất một nửa khối lượng cần thiết của các tế bào thần kinh vận động. Theo thời gian, với SMA, quá trình này chậm lại đáng kể. Sau khi sinh, do thiếu các cấu trúc nên cột sống bị teo.

Đặc điểm hoạt động của tế bào thần kinh

Bộ não hoạt động liên tục gửi các xung động đến tủy sống, và các dây dẫn những tế bào thần kinh. Chúng truyền tín hiệu đến các cơ, do đó chuyển động của chúng được kích hoạt. Nếu quá trình này bị xáo trộn, thì chuyển động sẽ không thể thực hiện được.

Với bệnh teo cơ tủy sống, các tế bào thần kinh vận động của chân là một phần của tủy sống không hoạt động chính xác. Chúng chịu trách nhiệm về các tín hiệu mà não hỗ trợ các chức năng như bò, hỗ trợ cổ, ép và cử động tay và chân, cũng như phản xạ thở và nuốt.

Quan trọng! Khi nhận được các bản sao khiếm khuyết của gen SMN1 từ cha mẹ, hệ thống thần kinh của trẻ sẽ ngừng sản xuất một loại protein kiểm soát quá trình tổng hợp và trao đổi tế bào thần kinh.

Kết quả là, các cơ không nhận được tín hiệu liên tục bắt đầu bị teo.

Phân loại các dạng teo

Có 4 nhóm bệnh teo cơ tủy sống thường gặp ở trẻ em và người lớn:

• Dạng trẻ sơ sinh. Hầu hết loại phức tạp teo cơ, còn gọi là bệnh lý Werdnig-Hoffmann. Quá trình bệnh lý ở dạng này rất phức tạp do sự phát triển nhanh chóng các triệu chứng nghiêm trọng: khó nuốt, bú và thở. Trẻ sơ sinh bị SMA1 không thể ôm đầu hoặc ngồi bình thường.
• hình thức trung gian. Bệnh SMA2, hay bệnh Dubowitz, có phần khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Với dạng bệnh lý này, trẻ có thể cứu được vị trí ngồi và thậm chí ở đó, vì chức năng nuốt không bị suy giảm một phần. Nhưng anh ấy không thể đi được. Tiên lượng liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương của các cơ hô hấp chịu trách nhiệm cho hoạt động của phổi.
• hình thức thanh niên. Bệnh SMA3, hay bệnh Kugelberg-Welander, được thanh thiếu niên dễ dung nạp hơn các loại bệnh teo cơ tủy sống đầu tiên. Đứa trẻ có thể đứng, nhưng sẽ bị điểm yếu lớn. Nguy cơ tàn tật cao - nhu cầu sử dụng xe lăn vẫn chiếm đa số.
• loại người lớn. SMA4 chủ yếu xảy ra sau 35 tuổi. Tuổi thọ với bệnh không thay đổi, nhưng bệnh nhân xuất hiện điểm yếu rõ rệt cơ bắp, phản xạ gân xương giảm. Khi nó tiến triển, một chiếc xe lăn là bắt buộc.

Rất khó nghi ngờ bệnh lý cơ cột sống ngay sau khi sinh. Nhưng việc phát hiện sớm có thể giảm bớt nỗi khổ cho người bệnh, vì vậy bạn cần lưu ý những triệu chứng thường gặp của bệnh teo cơ tủy sống.

Các triệu chứng của các dạng bệnh khác nhau

Có một tập hợp các tính năng chung của SMA có thể bị nghi ngờ nếu không tìm thấy vấn đề nào khác hoặc nghi ngờ chẩn đoán. Một nhóm các triệu chứng giảm thành biểu hiện của liệt ngoại vi:

• yếu cơ nghiêm trọng hoặc teo các nhóm cơ khác nhau;
• đầu tiên, các chi tham gia vào quá trình này - một cách đối xứng, các chân, và sau đó là các cánh tay, thân dần dần được thu vào;
• không có rối loạn cảm giác và rối loạn vùng chậu;
• các vấn đề rõ rệt nhất ảnh hưởng đến các nhóm cơ gần hoặc xa.

Bệnh nhân xuất hiện các cơn co giật và rung - rung nhĩ.

Dấu hiệu của SMA1

Có 3 loại bệnh Werdnig-Hoffmann:

• dạng bẩm sinh. Bắt đầu trong vòng 1-6 tháng sau khi sinh, có các triệu chứng nghiêm trọng. Bạn có thể phát hiện ra các dấu hiệu trong sự phát triển của thai nhi - phôi thai sẽ di chuyển ít. Tụt huyết áp được quan sát thấy ngay sau khi sinh một đứa trẻ. Những em bé như vậy không ôm đầu, không ngồi được. Họ liên tục trong tư thế của một con ếch với các chi dang rộng. Các triệu chứng xuất hiện đầu tiên ở chân, sau đó ở tay, sau đó là các cơ hô hấp. Sự phát triển tâm thần ở những đứa trẻ như vậy rất chậm, chúng hiếm khi sống đến 2 năm.
• Teo cơ cột sống sớm. Các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu làm phiền bệnh nhân đến 1,5 năm, thường là sau bất kỳ trường hợp nhiễm trùng nào. Thậm chí đứa trẻ trước đó có thể đứng và ngồi, bây giờ anh ta mất các chức năng này. Chứng ho khan phát triển, và sau đó các cơ hô hấp bị ảnh hưởng. Trẻ tử vong, thường là do viêm phổi kéo dài hoặc suy hô hấp ở độ tuổi 3-5 tuổi.
• dạng muộn. Bệnh lý xảy ra sau 1,5 năm, khả năng vận động được bảo tồn ở trẻ đến 10 năm. Sự tiến triển chậm của các triệu chứng dẫn đến suy hô hấp và tử vong trước 18 tuổi.

SMA1 là dạng bệnh lý nặng nhất, bạn luôn phải chuẩn bị cho kết quả xấu nhất.

Các triệu chứng của bệnh Kugelberg-Welander

Xảy ra ở độ tuổi từ 2 đến 15 tuổi. Đầu tiên, các chi dưới tham gia vào quá trình này, sau đó là xương chậu, trên giai đoạn cuối cùng vai đòn gánh hệ thống hô hấp. Khoảng 25% bệnh nhân phát triển hội chứng teo cơ giả, đó là lý do tại sao bệnh lý này bị nhầm lẫn với bệnh cơ Becker.

Bệnh teo cơ tủy sống của Kugelberg-Welander không kèm theo dị dạng xương, bệnh nhân có khả năng tự phục vụ trong nhiều năm.

Amyotrophy Kennedy

Bệnh lý này được bao gồm trong nhóm người lớn, con đực mắc bệnh sau 30 năm. Phụ nữ không mắc bệnh lý. Diễn biến ở mức độ vừa phải, đầu tiên cơ chân bị ảnh hưởng, trong 10 - 20 năm tiếp theo bệnh nhân duy trì nhịp sinh hoạt bình thường. Chỉ sau đó, các cơ của cánh tay và đầu mới bắt đầu bị đau. Ở nhiều bệnh nhân, nội tiết thay đổi theo thời gian: teo tinh hoàn, thiếu ham muốn, đái tháo đường.

SMA xa

Dạng teo cơ tủy sống này cũng phát triển ở bệnh nhân trưởng thành sau 20 tuổi. Tên thứ hai của nó là SMA Duchenne-Arana. Nguy cơ phát triển bệnh lý kéo dài đến 50 năm. Tình trạng teo bắt đầu ở cánh tay, gây ra hội chứng "móng vuốt", sau đó di chuyển đến các cơ lớn. Theo thời gian, liệt các cơ của chi dưới xuất hiện, và thân cây hiếm khi bị. Tiên lượng cho hình thức này là thuận lợi nếu nó không tham gia loạn trương lực cơ xoắn hoặc bệnh Parkinson.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal dạng teo cơ tủy sống, kèm theo triệu chứng bả vai “có cánh”. Xuất hiện ở tuổi trung bình 20-40 tuổi, về sau ít gặp hơn. Gân vai bị ảnh hưởng, một lúc sau là cánh tay và chi dưới. Với dạng bệnh cột sống này, các chức năng vận động của bệnh nhân vẫn duy trì được từ 30 - 40 năm.

Phương pháp chẩn đoán bệnh lý

Có thể nhận biết bệnh teo cơ tủy sống đảm bảo 100% chỉ với sự hỗ trợ của Phân tích ADN tìm các yếu tố di truyền phân tử. Với nó, bạn có thể tìm thấy một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 5.

Cũng áp dụng phân tích sinh hóađể xác định trạng thái của protein. Một nghiên cứu điện sinh lý của não là cần thiết để xác định hoạt động của các xung động và các dây thần kinh. MRI và CT hiếm khi được kê đơn, vì những phương pháp này không hiệu quả lắm.

Phương pháp điều trị

Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, các giai đoạn nhẹ có thể được sửa chữa. Với sự trợ giúp của vật lý trị liệu, xoa bóp và thuốc men, bạn có thể duy trì trạng thái thoải mái của trẻ. Ở tuổi trưởng thành, liệu pháp có hiệu quả hơn, vì những dạng teo này không quá khó để dung nạp.

Các loại thuốc

Để sửa chữa công việc những phần cơ bắp và xung thần kinh sử dụng các loại thuốc cải thiện lưu thông máu và làm chậm quá trình phá hủy các tế bào thần kinh:

• Kháng cholinesterase. Thuốc ức chế hoạt động của enzym phân hủy acetylcholine: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamin và thực phẩm chức năng. Họ sử dụng chất chống oxy hóa, carnitine, vitamin B để duy trì sự trao đổi chất và săn chắc.
• Nootropics. Cải thiện công việc hệ thần kinh: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Phương tiện để kích hoạt sự trao đổi chất. Nhóm này bao gồm các sản phẩm khác nhau: một axit nicotinic, "Actovegin", "Kali orotat".

Nó cũng quan trọng để hỗ trợ dinh dưỡng hợp lý trẻ em, để ngăn chặn việc lạm dụng chất béo và thực phẩm tinh chế.

Vật lý trị liệu

Các thủ thuật vật lý trị liệu cho bệnh teo cơ tủy sống giúp cải thiện trương lực, tuần hoàn máu, trao đổi chất và giúp giảm đau. Chỉ định: UHF, điện di, kỹ thuật thủ công, máy thở kích thích phổi.

Kiểm soát hơi thở một cách chú ý

Vì teo cơ tủy sống thường liên quan đến các rối loạn như hô hấp, nên cần phải theo dõi chặt chẽ hoạt động của hệ thống này ở trẻ:

• kê đơn vật lý trị liệu ngực;
• tẩy rửa Hàng không từ chất nhầy kết quả;
• kê đơn thuốc giảm đau;
• dùng thuốc làm giảm sản xuất bài tiết;
• sử dụng các kỹ thuật thông khí không xâm nhập để tăng sự thoải mái cho bệnh nhân và ngăn ngừa giảm thông khí vào ban đêm;
• áp dụng phương pháp xâm lấn - thông khí nhân tạo với sự hỗ trợ của một ống được đưa vào.

Phương pháp thứ hai được sử dụng trong những trường hợp nghiêm trọng khi phản xạ hô hấp trở nên không thể.

Dinh dưỡng trẻ em

Nếu bệnh teo cơ tủy sống đã phát triển đến mức bệnh nhân không thể tự nuốt được nữa thì cần có sự trợ giúp từ bên ngoài. Yếu cơ cần được điều chỉnh.

Chi tiết về cách nuôi một bệnh nhân nhỏ bị vi phạm chức năng nuốt, bác sĩ dẫn đầu khoa teo cơ cho biết. Đôi khi cần hỗ trợ y tế chuyên nghiệp để đạt được những mục tiêu này.

Quan trọng! Việc điều trị bệnh nhân mắc bệnh SMA không yêu cầu tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hoặc giới thiệu / hạn chế bất kỳ sản phẩm nào có chứa một số chất, vitamin và các khoáng chất.

Ở trẻ bị SMA, quá trình tiêu hóa có thể bị rối loạn khiến trẻ bị táo bón. Đôi khi bệnh trào ngược phát triển.

Dự báo và hậu quả có thể xảy ra

Nếu bệnh nhân teo cơ tủy sống được phát hiện ở tuổi trưởng thành thì tiên lượng sẽ thuận lợi hơn. Bệnh lý SMA1 hiếm khi để lại hy vọng - hầu hết trẻ không sống đến 2 năm, số còn lại chết trước 5 tuổi.

Tử vong do suy hô hấp, ít xảy ra do viêm phổi cấp, không qua khỏi. Hiện tại, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh.

Người lớn được chẩn đoán mắc bệnh SMA nên dừng lại những thói quen xấu, chơi thể thao quá sức và chế độ nghỉ ngơi / làm việc không thường xuyên. Điều này sẽ làm chậm đáng kể tiến trình của bệnh cơ cột sống.

Các vấn đề về lưng không chỉ dừng lại ở sự mệt mỏi tầm thường hay cong vẹo cột sống quen thuộc với mọi người, chúng còn nghiêm trọng hơn và thậm chí là bi kịch. Nếu đa số bệnh tương tự mắc phải, có nghĩa là, các loại bệnh di truyền. Ví dụ, teo cơ tủy sống xảy ra do các biến đổi, thường là chìa khóa để kích hoạt cơ chế bẻ ngược, ở mức độ nhiễm sắc thể số 5. Để hiểu vấn đề này nghiêm trọng như thế nào và nói chung là như thế nào, bạn nên xem xét kỹ hơn một chút.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì

Thông thường, teo cơ được quan sát thấy ở trẻ em, và chất lượng cuộc sống và thậm chí khả năng sống sót phụ thuộc vào giai đoạn nào của cuộc đời mà vấn đề này sẽ tự cảm nhận. Tổn thương di truyền khá nghiêm trọng, bởi vì dưới cái tên khá đơn giản như vậy, có một vấn đề thuộc loại sau:

• các tế bào thần kinh của đốt sống bị ảnh hưởng, đó là cơ chế truyền dữ liệu trong khu vực của tủy sống;
• hoạt động vận động của các tế bào thần kinh bị giảm đáng kể và thực tế đạt đến con số không;
• tổn thương xảy ra đối với sừng trước của đốt sống, có nhiệm vụ truyền tín hiệu đến cơ chân, cơ cổ và đầu.

Sừng trước của tủy sống là nơi tích tụ lượng lớn tế bào thần kinh - đầu dây thần kinh. Với sự giúp đỡ của họ, cơ thể sẽ gửi tín hiệu đến não và làm cho cơ thể thực hiện hành động tiếp theo. Nếu không có tín hiệu, thì sẽ không có phản ứng và người đó mất khả năng di chuyển hoặc tốt nhất là không thể điều khiển thuật toán chuyển động của cơ thể mình.

Nó tự biểu hiện như thế nào

Vấn đề có thể tự biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ, ngay sau khi sinh, gần đến tuổi vị thành niên, hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng của nó sẽ tự biểu hiện tùy thuộc vào độ tuổi mà người đó phải đối mặt với vấn đề này. Teo cơ cột sống có thể tự biểu hiện theo cách sau:

Để phòng ngừa và điều trị BỆNH THẬN, độc giả thường xuyên của chúng tôi sử dụng phương pháp điều trị không phẫu thuật đang được nhiều người ưa chuộng, được các bác sĩ chỉnh hình hàng đầu của Đức và Israel khuyên dùng. Sau khi xem xét cẩn thận nó, chúng tôi quyết định cung cấp nó để bạn chú ý.

Mất hoạt động vận động ở cơ chân

• mất hoạt động vận động ở vùng cơ vân của chân;
• chuyển động đầu tự nguyện và khá thường xuyên các mặt khác nhau hoặc thiếu hoàn toàn phản ứng của cơ;
• khó nuốt thức ăn và đau đớn trong quá trình đã nói;
• thiếu sự phối hợp khi trẻ trườn hoặc gặp vấn đề khi đi bộ;
• bảo tồn sự nhạy cảm đau của tất cả các khu vực đã đề cập ở trên.

Điều đáng chú ý là khi sự cố như thế này xảy ra, diện tích bàn tay không bị ảnh hưởng chút nào. Đây là một đặc điểm điển hình của bệnh teo cơ tủy sống, và do sự hiện diện của nó, một người sẽ có thể đoán được sự hiện diện của vấn đề cụ thể này.

Các loại của

Bệnh teo cơ của Werding-Hoffmann hay Kugelberg-Welander đã nhận được những cái tên như vậy để vinh danh những nhà khoa học đầu tiên mở rộng tầm mắt về vấn đề này cho thế giới. Chính những người này đã mô tả hiện tượng teo cơ tủy sống mà đến nay vẫn chưa ai tìm ra được thuốc hiệu quả khỏi bệnh đã nói.

Các bác sĩ đã chia vấn đề thành nhiều loại. Tổng cộng, có bốn loại bệnh di truyền này, trong đó bệnh teo cơ loại 1 có thể được gọi là nghiêm trọng nhất. Điều trị teo cơ tủy sống loại 1 không được thực hiện, bởi vì các bác sĩ đã xác định vấn đề này như sau:

Teo cơ cột sống ở trẻ em

• biểu hiện ngay sau khi đứa trẻ ra đời;
• cản trở khả năng phát triển bình thườngđứa bé;
• có các triệu chứng rất rõ rệt.

Số liệu thống kê trên thế giới cho thấy thậm chí một nửa số trẻ sơ sinh bị chẩn đoán như vậy cũng không sống được đến 2 năm. Thật không may, các bác sĩ không thể làm bất cứ điều gì về điều này, bởi vì việc tìm kiếm các phương pháp chữa trị cho một căn bệnh nghiêm trọng như vậy cho đến nay vẫn chưa có kết quả. Theo thời gian, tình hình có thể thay đổi theo chiều hướng tốt hơn, nhưng điều này chỉ có thể là mong đợi.

Teo cơ tủy sống loại 2 là một biến thể yên tâm hơn và được đặc trưng như sau:

• bệnh biểu hiện ở lứa tuổi 7-18 tháng;
• đứa trẻ có khả năng ngồi hoặc đứng, mặc dù nó thành công một cách khó khăn;
• có khả năng em bé sẽ thể hiện ít nhất một số nhạy cảm.

Trẻ càng lớn càng có khả năng sống chung với vấn đề này trong một thời gian khá dài. Tất nhiên, chất lượng cuộc sống sẽ được nhiều người mong muốn, nhưng nó vẫn không đáng buồn như trường hợp đầu tiên.

Teo cơ tủy sống loại 3 biểu hiện khá thường xuyên. Loại vấn đề này có thể được mô tả bằng những từ sau: nó xảy ra ở độ tuổi 18 tháng đến 35 tuổi, một người có khả năng cảm nhận chân và cổ của chính mình, di chuyển chậm, nhạy cảm và tất cả các phản xạ tự nhiên được bảo tồn hoàn toàn. , bạn có thể tự ăn, đi lại chậm chạp, có thể có vấn đề về phối hợp cử động và vị trí của đầu, khó khăn trong bữa ăn.

Teo loại 4 tự cảm thấy sau 35 tuổi và khá thường xuyên không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của con người. Với vấn đề của sự đa dạng này, tiên lượng có thể được gọi là tích cực, bởi vì một người có thể sống trong hòa bình, nhưng đồng thời phải đối mặt với một số thời điểm không thoải mái. Teo cơ cột sống ở mọi lứa tuổi là điều không mong muốn, nhưng không ai có thể đảm bảo an toàn cho bản thân trước vấn đề như vậy.

Làm thế nào để điều trị và liệu nó có được điều trị ở tất cả

Có ý kiến ​​cho rằng công nghệ hiện đại và kinh nghiệm chuyên gia y tế có thể đối phó với hoàn toàn bất kỳ vấn đề. Thật không may, điều này hoàn toàn không phải như vậy. Hiệu quả và năng suất thuốc, khả năng giải quyết vấn đề này vẫn chưa được phát minh. Các chuyên gia giàu kinh nghiệm đang cố gắng tìm ra lời giải cho câu đố này, nhưng mọi nỗ lực đều thất bại. Mặc dù vậy, các bác sĩ hiện đại thậm chí không nghĩ đến việc bỏ cuộc và đang cố gắng khắc phục tình hình như sau:

• tiến hành vật lý trị liệu cho bệnh nhân;
• một khóa học về xoa bóp và các bài tập thể chất đặc biệt;
• sự loại bỏ khó chịu với sự trợ giúp của các chế phẩm dược phẩm đặc biệt.

Việc điều trị như vậy sẽ không thể cho kết quả 100% nhưng trong một thời gian sẽ đỡ khó chịu. Khá thường xuyên, các chuyên gia cố gắng sử dụng liệu pháp sóng xung kích, nhưng nó chỉ làm giảm sự khó chịu và đau đớn. Không thể thay đổi hoặc sửa chữa điều gì đó ở cấp độ di truyền, và nếu một bệnh lý như vậy đã được hình thành, thì nó có thể tự cảm thấy bất cứ lúc nào không thích hợp.

Nếu bạn chọn điều không đáng kể nhất trong số nhiều rắc rối, thì sẽ tốt hơn nếu bệnh tự biểu hiện ở tuổi trưởng thành, nhưng trẻ sơ sinh thực tế không có cơ hội.

Cách xác định vấn đề và những việc cần làm đối với bệnh nhân

Bệnh teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền khá nguy hiểm. Sẽ không khó để đoán về sự hiện diện của anh ta, nhưng chẩn đoán như vậy phải được xác nhận bởi một bác sĩ có chuyên môn. Nếu vấn đề tự biểu hiện ngay sau khi sinh em bé, thì cha mẹ sẽ phát hiện ra nó ngay cả trong bệnh viện phụ sản, nhưng một người lớn, với nghi ngờ về bệnh lý cụ thể này, nên làm điều này:

Một người nên nhận thức rõ rằng với chẩn đoán như vậy anh ta sẽ phải sống mãi mãi. Sẽ rất tốt nếu bệnh nhân không tự đi đâu, luôn có người ở gần, vì có thể cần sự giúp đỡ bất cứ lúc nào. Vì một người có thể tự xoay sở bằng đôi tay của mình, anh ta sẽ không bị rối loạn bản chất tinh thần hoặc rối loạn tâm thần, anh ta sẽ có thể tự chăm sóc bản thân gần như một mình. Chỉ trong một số trường hợp, bạn mới cần đến sự giúp đỡ của người ngoài.

Teo cơ cột sống không phải là bệnh mắc phải, điều đó có nghĩa là bạn không thể tự mình mang đến những tác hại như vậy trong suốt cuộc đời. Một người có thể mắc chứng vẹo cột sống hoặc thoát vị, nhưng không phải là một bệnh lý như vậy.

Nếu một người phải đối phó với một bệnh lý bẩm sinh thuộc loại này, anh ta không nên tuyệt vọng chút nào. Một người trưởng thành có thể sống chung với một bệnh lý như vậy trong một thời gian khá dài, nhưng đồng thời, bạn nên cẩn thận với bản thân và cơ thể của mình để không làm trầm trọng thêm tình hình.

Nếu một người bị teo cơ tủy sống thì nên áp dụng những lời khuyên sau:

• không cần cố gắng thực hiện bất kỳ chuyển động không cần thiết nào;
• không cố gắng nâng hoặc mang tạ ở đâu đó;
• bạn không cần phải thường xuyên ngồi yên, nhưng bạn không nên đi bộ quá lâu hoặc nhanh chóng;
• để không bị khó nuốt, thức ăn phải được cắt nhỏ, không quá nóng hoặc quá lạnh;
• đáng để cố gắng cải thiện trạng thái riêng thông qua các buổi vật lý trị liệu.

Một người mắc phải loại bệnh này sẽ cảm thấy hoàn thiện mặc dù có các vấn đề nhỏ. Sẽ rất tốt nếu người thân và bạn bè thường xuyên ở gần bệnh nhân, đặc biệt nếu chúng tôi đang nói chuyện về một đứa trẻ ở độ tuổi mẫu giáo hoặc đi học. Một vấn đề như vậy không thể được gọi là một hiện tượng dễ chịu, và thuốc hiệu quảđể chống lại nó vẫn chưa được phát minh.

Nếu một bệnh lý bẩm sinh tự tạo cho em bé cảm giác ngay lập tức sau khi chào đời, khi đó em ấy không còn nhiều cơ hội cho cuộc sống. Ở tuổi trưởng thành, không dễ dàng gì để chịu đựng một vấn đề đã được đặt ra ở cấp độ di truyền, nhưng nó hoàn toàn có thể xảy ra. Bạn nên cố gắng bằng tất cả khả năng của mình để ít nhất sửa chữa một chút tình hình và cải thiện chất lượng cuộc sống. Ca phẫu thuật cũng sẽ không giúp khôi phục độ nhạy của tế bào thần kinh, nhưng mặc dù vậy, người bị ảnh hưởng sẽ có thể sống một cuộc sống bình thường.

Bệnh lý bẩm sinh khiến mọi người ngày càng lo lắng hơn mỗi năm, điều này tạo động lực cho các nhà khoa học đang phát triển các loại thuốc. Có thể theo thời gian, các bác sĩ sẽ có thể tìm ra một giải pháp hữu ích cho vấn đề này, và mỗi người mắc bệnh lý như vậy, dù ở độ tuổi nào cũng sẽ có thể sống được. cuộc sống đầy đủ. Cho đến nay, đây chỉ là những giả định, nhưng với một người thì mọi thứ đều có thể xảy ra nếu anh ta cố gắng rất nhiều. Teo cơ cột sống không phải là căn bệnh dễ mắc nhưng khi trưởng thành hoàn toàn có thể sống chung với tình trạng khiếm khuyết như vậy.

Teo cơ tủy sống (SMA), hoặc chứng teo cơ Werdnig-Hoffmann, là một chứng rối loạn di truyền lặn ở thể nhiễm sắc đặc trưng bởi hạ huyết áp tiến triển và yếu cơ.

Sự suy yếu đặc trưng của các mô cơ là do sự thoái hóa tiến triển của tế bào thần kinh vận động alpha ở sừng trước của tủy sống. Như vậy, cơ địa của bệnh là bệnh lý của tủy sống, có thể di truyền.

Đặc điểm của bệnh là biểu hiện yếu hơn ở các cơ xương nằm sâu hơn những cơ nằm gần bề mặt cơ thể hơn. Trong tài liệu này, chúng tôi sẽ nói về các triệu chứng và cách điều trị của bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann.

Thông tin sẽ hữu ích cho tất cả những người, vì một số lý do, đã phải đối phó với căn bệnh nghiêm trọng, thường gây tử vong này.

Ở một số bệnh nhân, các tế bào thần kinh vận động của các dây thần kinh sọ, đặc biệt là từ cặp V đến XII, cũng có thể tham gia vào quá trình bệnh lý. Trong trường hợp này, bệnh bắt nguồn từ sừng lưng tế bào của tủy sống, ngoài tất cả mọi thứ gây ra sự thiếu hụt các cơ của cơ hoành, đường tiêu hóa, tim và các cơ vòng.

Năm 1890, Werdnig lần đầu tiên mô tả dạng SMA ở trẻ sơ sinh cổ điển, một biểu hiện của hội chứng ở trẻ em. sớm. Nhiều năm sau, vào năm 1956, Kugelberg và Welander đã phân loại ít hơn hình thức nghiêm trọng teo cơ tủy sống ở bệnh nhân lớn tuổi.

Nhờ các nhà khoa học này, các bác sĩ ngày nay có thể phân biệt chính xác SMA với các loại khác nhau các bệnh có các triệu chứng tương tự, ví dụ, loạn dưỡng cơ bắp Duchenne.

Bệnh teo cơ tủy sống là chẩn đoán phổ biến nhất ở trẻ em gái, với biểu hiện yếu dần dần. Đây là một trong những điều phổ biến nhất lý do di truyền tử vong ở trẻ em.

Hội chứng SMA được chia thành bốn loại dựa trên tuổi của bệnh nhân như sau:

• Loại I (bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman cột sống). Phát triển trước 6 tháng tuổi.
• Loại II - ở độ tuổi từ 6 đến 12 tháng.
• Loại III (bệnh Kugelberg-Welander) - từ 2 đến 15 tuổi
• Loại IV ở bệnh nhân người lớn.

Truyền bá

Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trường hợp trên 15-20 nghìn người. Nếu chúng ta chỉ nói về trẻ sơ sinh, thì con số này sẽ là khoảng 5-7 trường hợp trên 100 nghìn. Vì bệnh teo tủy sống là một bệnh di truyền lặn nên nhiều bậc cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh và không biết về bệnh này.

Tỷ lệ người mang mầm bệnh SMA là 1 trên 80, hay nói cách khác, cứ 80 gia đình có thể có con bị teo cơ tủy sống. Nguy cơ này tăng lên nhiều lần khi cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến.

Do đó, hội chứng SMA là phổ biến nhất bệnh thoái hóa hệ thần kinh ở trẻ em sau khi bị xơ nang và, như đã nói ở trên, đây là nguyên nhân hàng đầu nguyên nhân di truyền tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh.

Kết cục tử vong là do suy hô hấp. Bệnh nhân càng trẻ giai đoạn đầu bệnh thì tiên lượng càng xấu. Chung tuổi trung bình tại thời điểm chết là khoảng 10 năm. Trạng thái thông minh và các chỉ số khác sự phát triển tâm lý trẻ không ảnh hưởng đến tiến triển của bệnh.

Ngược lại với những bệnh nhân trẻ tuổi, nam giới trưởng thành có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn nữ giới với tỷ lệ khoảng 2: 1, với diễn biến lâm sàng nghiêm trọng hơn ở bệnh nhân nam. Sự gia tăng các trường hợp mắc bệnh ở phụ nữ bắt đầu từ khoảng 8 tuổi và trẻ em trai “bắt kịp” trẻ em gái ở độ tuổi 13 tuổi.

Teo cơ cột sống - triệu chứng

Loại teo cơ tủy sống đầu tiên gây ra các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước khi trẻ được sinh ra. Hầu hết các bà mẹ cho biết thai nhi không hoạt động bất thường lúc giai đoạn cuối thai kỳ. Các triệu chứng của bệnh SMA ở trẻ sơ sinh khá rõ ràng - trẻ không thể tự lăn lộn và sau đó có tư thế ngồi.

Ngoài ra, tình trạng xấu đi lâm sàng tiến triển phát triển, trong phần lớn các trường hợp kết thúc kết cục chết người. Tử vong thường xảy ra do suy hô hấp và các biến chứng của nó ở bệnh nhân 2 tuổi.

Bệnh nhân mắc bệnh SMA loại 2 phát triển bình thường trong 4-6 tháng đầu đời. Các em có thể tự ngồi dậy nhưng sẽ không bao giờ có thể đi lại được, trong tương lai các em sẽ cần vận chuyển người khuyết tậtđể di chuyển. Theo quy luật, những đứa trẻ như vậy sống lâu hơn nhiều so với những bệnh nhân bị teo cột sống Werdnig-Hoffmann. Tuổi thọ trung bình lên đến 40 năm.

Bệnh nhân loại 3 thường gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng lên khỏi sàn, chủ yếu do yếu cơ duỗi. khớp hông. Tuổi thọ gần bình thường.

Tìm hiểu thêm về các triệu chứng của SMA

Trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống loại 1 không hoạt động. Họ cử động chân tay rất khó khăn, nếu có. Phần hông gần như liên tục ở trạng thái cong, yếu đi và có thể dễ dàng dùng tay vặn theo các hướng khác nhau. Đầu gối cũng bị cong.

Vì các cơ bên ngoài thường ít bị ảnh hưởng, các ngón tay, ngón chân cử động gần như bình thường. Trẻ sơ sinh không thể kiểm soát hoặc ngẩng đầu lên. Areflexia (không có phản xạ) được quan sát thấy ở hầu hết tất cả các bệnh nhân.

Trẻ mắc bệnh SMA loại 2 có thể cử động đầu và 75% bệnh nhân này có thể tự ngồi dậy. yếu cơ mạnh hơn trong những nhánh cây thấp hơn ở trên cùng. Phản xạ xương bánh chè vắng mặt. Trẻ lớn hơn có thể biểu hiện phản xạ bắp tay và cơ tam đầu.

Cong vẹo cột sống là nhiều nhất triệu chứng chung SMA, và hầu hết bệnh nhân phát triển trật khớp háng, một bên hoặc hai bên. Những dấu hiệu này phát triển trước 10 tuổi.

Bệnh nhân teo cơ tủy sống loại 3 có thể đi lại sớm và khả năng này có thể được duy trì khi điều trị ngoại trú trong suốt tuổi thanh xuân. Suy nhược có thể dẫn đến cũng như khả năng chịu đựng của cơ thể bị hạn chế. Một phần ba số bệnh nhân phải ngồi xe lăn ở độ tuổi 40.

Sự đối xử

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị y học nào cho bệnh teo cơ tủy sống, vì vậy cần lưu ý ngay rằng tỷ lệ sống sót ở những bệnh nhân ở độ tuổi đầu và trung niên là khá thấp.

Vì tuổi thọ ngắn, trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann ít cần đến sự can thiệp chỉnh hình do tuổi thọ ngắn. Nẹp được sử dụng trong trường hợp thường được quan sát thấy hoạt động cơ bị suy yếu.

Đối với bệnh nhân bị SMA loại II và III, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để điều trị chứng co cứng khớp (cử động khớp bị hạn chế). Để biết thêm điều trị triệt để hợp đồng điều trị phẫu thuật được chỉ định.

Như đã nói ở trên, vấn đề chỉnh hình phổ biến nhất ở SMA là chứng vẹo cột sống, thường nghiêm trọng. Sự tiến triển của độ cong của cột sống khoảng 8 ° mỗi năm, mặc dù đã được điều trị bằng nẹp.

Hợp nhất sau kiểu phân đoạn thường được khuyến cáo cho những bệnh nhân trẻ tuổi không thể điều chỉnh độ cong cột sống bằng nẹp và cho những bệnh nhân trên 10 tuổi với độ cong lớn hơn 40 °.

Phẫu thuật nên được trì hoãn cho đến khi điểm y tế tầm nhìn là có thể. Cần lưu ý rằng sự tiến triển của cong chậm hơn ở bệnh nhân SMA loại 3 và xuất hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi muộn hơn.

Chế độ ăn

Việc điều trị bệnh teo cơ cột sống đòi hỏi một cách tiếp cận cá nhân để chuẩn hóa thực đơn của bệnh nhân, điều này rất tiếc là các bác sĩ điều trị thường không quan sát được. Các chỉ số nhân trắc học, thành phần máu và các dấu hiệu sinh hóa về tình trạng cơ là các yếu tố quan trọngđánh giá ở bệnh nhân SMA.

Tính chất đặc biệt của diễn biến bệnh ở một bệnh nhân cụ thể có thể phải can thiệp vào chế độ ăn uống của anh ta để ảnh hưởng đến các chỉ số trên, vì nhờ sự trợ giúp của thức ăn mà các cơ có thể được cung cấp những thứ đó. chất dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhân trong trường hợp của mình.

Tất nhiên, cách tiếp cận như vậy để điều trị chứng teo cơ tủy sống chỉ phù hợp khi chẩn đoán được thực hiện cho dạng thứ hai hoặc thứ ba của bệnh.

Vật lý trị liệu

Việc hỗ trợ thêm cho một bệnh nhân bị teo cơ tủy sống độ 2 và 3 cũng quan trọng như chế độ ăn uống. Trước hết, với sự trợ giúp của tải trọng chuẩn hóa, có thể ngăn chặn sự tiến triển của co cứng khớp, cũng như duy trì sức mạnh, độ bền và tính độc lập trong việc tự chăm sóc bản thân.

Tập thể dục đóng một vai trò quan trọng trong giáo dục, xã hội, tâm lý và Hoạt động chuyên môn kiên nhẫn, bởi vì anh ta sẽ có thể sống một cuộc sống gần như bình thường, như những người khỏe mạnh.

Việc duy trì sự độc lập và hoạt động của mỗi người là vô cùng quan trọng. Tuy nhiên, có những căn bệnh mà bệnh nhân dần mất khả năng vận động và chỉ có thể di chuyển với giúp đỡ bên ngoài hoặc trên xe lăn. Những loại bệnh này bao gồm bệnh teo cơ cột sống, trong đó một người không chỉ có thể ngừng đi, mà thậm chí đôi khi không thể tự thở.

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA, cột sống teo cơ) là một nhóm toàn bộ các bệnh di truyền, đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.

Đây là một trong những bệnh lý phổ biến nhất trong số các bệnh lý rối loạn di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là một trường hợp trên 6.000–10.000 trẻ em, tùy thuộc vào quốc gia được nghiên cứu. Gần một nửa số trẻ sinh ra mắc bệnh SMA thậm chí không thể đến hai tuổi và chết.

Tuy nhiên, bệnh teo cơ không chỉ là bệnh của trẻ nhỏ, mọi người ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc phải. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng cứ 50 cư dân trên Trái đất là người mang gen lặn SMN1 (tế bào thần kinh vận động sống sót), dẫn đến bệnh SMA. Mặc dù tất cả các loại bệnh này đều xuất phát từ đột biến ở một vùng nhiễm sắc thể, nhưng nó có nhiều dạng với mức độ khác nhau các triệu chứng ở mọi lứa tuổi. Mặc dù mất hoạt động vận động của các cơ, độ nhạy của chúng vẫn được bảo toàn. Trí tuệ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi quá trình này, nó hoàn toàn phù hợp với tiêu chuẩn.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1891 bởi Guido Werding, người không chỉ ghi lại các triệu chứng mà còn nghiên cứu thay đổi hình thái trong cơ, dây thần kinh và tủy sống.

Các loại SMA gần phổ biến nhất (khoảng 80-90% tất cả các trường hợp), trong đó các cơ nằm gần trung tâm của cơ thể hơn (xương đùi, đốt sống, liên sườn, v.v.) bị ảnh hưởng nhiều hơn.

Video một bệnh nhân bị teo cơ tủy sống

Các loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện

Trong số các loài lân cận, bốn dạng của bệnh được phân biệt, được nhóm lại dựa trên tuổi khởi phát của quá trình, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và thời lượng trung bình sự sống.

Các dạng của chứng teo tủy sống gần - bảng

Có một số trường hợp teo cơ cột sống liên quan đến các phần xa của cơ thể. Thường bị ảnh hưởng nhất chi trên, và bản thân bệnh thường được ghi nhận ở độ tuổi khá trưởng thành.

Với SMA, cơ bắp mất đi khối lượng và khối lượng đáng kể.

Ngoài cách phân loại này, còn có sự phân chia SMA thành dạng cô lập (chỉ xảy ra do tổn thương tế bào thần kinh vận động trong tủy sống) và dạng kết hợp (như bệnh bổ sung như bệnh tim, thiểu năng, gãy xương bẩm sinh, v.v.).

Nguyên nhân và các yếu tố của bệnh lý

Bệnh teo cơ tủy sống xảy ra do di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thứ 5 (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Theo nguyên tắc, cha mẹ không có biểu hiện của bệnh SMA, nhưng cả hai đều là người mang mầm bệnh và trong 25% trường hợp truyền một gen khiếm khuyết cho con của họ, gen này làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein SMN, dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh vận động trong cột sống. dây.

Vi phạm trong công việc của chỉ một phần của nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều loại khác nhau SMA

Ở một giai đoạn phát triển nhất định của phôi, có một tế bào chết theo chương trình của các tiền chất của tế bào thần kinh vận động đã hình thành quá mức. Trong số này, khoảng một nửa nên được duy trì ở mức bình thường, chúng sẽ tiếp tục biệt hóa thành các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, đến một thời kỳ nhất định, quá trình này bị dừng lại bởi sự hoạt động của gen SMN. Khi bị đột biến, công việc của nó bị gián đoạn, tế bào chết tiếp tục ngay cả khi đã sinh con, dẫn đến teo cơ tủy sống.

Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động của sừng trước của tủy sống.

Các triệu chứng ở trẻ em và người lớn

Triệu chứng chính của bệnh SMA là cơ bắp mềm nhũn, yếu ớt và gầy còm. Tuy nhiên, mỗi dạng của chứng thoái hóa cột sống đều có những đặc điểm riêng:

SMA trong thai kỳ có liên quan đến nhiều biến chứng. Thường thì người phụ nữ không thể tự sinh và được chỉ định sinh mổ.

Trên tia x bạn có thể thấy độ cong của cột sống và sự điều chỉnh sau đó của nó với sự trợ giúp của phẫu thuật

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

Một phương pháp có xác suất 100% chỉ ra sự hiện diện của bệnh teo cơ tủy sống là phân tích DNA bằng cách sử dụng chẩn đoán di truyền phân tử. Nó nhằm mục đích xác định một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể thứ năm, ở vị trí 5q11-q13.

Phân tích DNA sẽ giúp xác định chính xác chẩn đoán

Phân tích sinh hóa được thực hiện để xác định hàm lượng của creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) và lactate dehydrogenase (LDH). Nếu mức độ của họ là bình thường, thì điều này có thể loại trừ chứng loạn dưỡng cơ tiến triển tương tự về các triệu chứng.

Với sự trợ giúp của EFI (nghiên cứu điện sinh lý), các xung được ghi lại hoạt động điện sinh học não và các thân thần kinh. Trong SMA, có một đặc điểm nhịp điệu “palisade” do tổn thương tế bào thần kinh của sừng trước.

MRI (chụp cộng hưởng từ) và CT (chụp cắt lớp vi tính) không phải lúc nào cũng giúp xác định trên hình ảnh thay đổi đặc tính cho SMA.

Cần chẩn đoán phân biệt để phân biệt bệnh teo cơ tủy sống với bệnh teo cơ, thời thơ ấu. bại não, xơ cứng teo cơ bên, hội chứng Marfan, viêm não do ve và các bệnh khác của hệ thần kinh trung ương.

Phép đo khối phổ song song, cho phép xác định mức độ giảm của các axit amin khác nhau trong cơ thể, cho thấy sự thiếu hụt protein SMN.

Sự đối xử

Trên khoảnh khắc này điều trị hiệu quả bệnh teo cơ tủy sống vẫn chưa được phát minh. Khi phát hiện ban đầu của bệnh, nhập viện bắt buộc với các nghiên cứu khác nhau được chỉ định.

Liệu pháp y tế

Điều trị bằng thuốc nhằm mục đích cải thiện sự dẫn truyền các xung thần kinh, bình thường hóa lưu thông máu và làm chậm quá trình phá hủy các tế bào thần kinh vận động. Sử dụng các loại thuốc sau:

Chế độ ăn

Cần hiểu rằng cơ sở dinh dưỡng cho bệnh nhân SMA phải là thức ăn có thể cung cấp càng nhiều càng tốt các chất cần thiết cho cơ bắp.

Nó là giá trị làm phong phú chế độ ăn uống của bệnh nhân với các sản phẩm với nội dung cao con sóc. Tuy nhiên, dữ liệu đáng tin cậy cho thấy sự cải thiện tình trạng của bệnh nhân chế độ ăn uống nhất định, hiện tại thì không. Trong một số trường hợp, việc hấp thụ dư thừa axit amin trong cơ thể có thể có hại, vì không có đủ mô cơ có thể xử lý chúng.

Các loại đậu - nguồn cung cấp protein

Cần giảm hàm lượng calo trong thức ăn, vì do hoạt động thể chất không đủ, một số bệnh nhân có xu hướng tăng cân quá mức.

Phương pháp vật lý trị liệu, bao gồm cả xoa bóp

Bệnh nhân cần được phiên Massage trị liệu nhằm mục đích duy trì chức năng cơ. UHF (liệu pháp siêu cao tần), điện di, thực hành thủ công cũng sẽ hữu ích. Có đặc biệt bài tập thởđể kích thích phổi.

Xoa bóp là một phương pháp điều trị chứng thoái hóa cột sống

Với sự giúp đỡ của một hoạt động thể chất Bạn có thể ngăn ngừa cứng khớp và giữ cho cơ săn chắc. Các lớp học rất hữu ích trong hồ bơi, nơi có tải trọng tối thiểu lên cột sống. Điều quan trọng là chọn đúng thiết bị chỉnh hình sẽ hỗ trợ ngực và tay chân.

Bệnh nhân bị SMA buộc phải sử dụng khung tập đi đặc biệt hỗ trợ họ khi đi bộ

Phương pháp điều trị dân gian

Các biện pháp dân gian để điều trị bệnh teo cơ cột sống không tồn tại.Điều rất quan trọng là phải ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ sau khi phát hiện các triệu chứng đầu tiên. Trong mọi trường hợp, bạn không nên tự dùng thuốc vì điều này có thể dẫn đến tử vong.

Tiên lượng điều trị và các biến chứng có thể xảy ra

Tiên lượng điều trị phụ thuộc nhiều vào loại teo cơ tủy sống. Cùng lắm ác tính đầu tiên biến thể, kết cục thường gặp nhất là bệnh nhân tử vong sớm, và trong các trường hợp khác, đôi khi có thể duy trì khả năng vận động độc lập cho đến tuổi già.

Các biến chứng của SMA bao gồm: cong vẹo cột sống, cấp tính suy phổi, liệt, biến dạng lồng ngực, suy giảm chức năng nhai và nuốt.

Phòng ngừa

Không có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống. Điều duy nhất có thể làm là tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học trong quá trình lập kế hoạch mang thai.

Mỗi cuộc trò chuyện quan trọng giữa chúng tôi tại nhà tế bần dành cho trẻ em chỉ tập trung vào một chủ đề duy nhất. Còn gì tuyệt hơn - để một đứa trẻ mắc bệnh nan y ra đi trong thanh thản, không kéo dài sự dày vò, bởi cuộc sống trong ống, trên các thiết bị y tế khó có thể gọi là cuộc sống trọn vẹn. Nhưng ai có thể quyết định cuộc sống của ai là đầy đủ và ai là không? Rốt cuộc, giờ đây chúng ta biết có bao nhiêu điều tốt đẹp có thể trở thành, ngay cả khi tình trạng nghiêm trọng, thậm chí trên máy thở - bạn có thể bơi trong hồ bơi, đi du thuyền, đến trường và đi du lịch đến các thành phố khác nhau ... Vậy điều gì là chính xác hơn? Chúng tôi quay lại cuộc trò chuyện này một lần nữa và nhiều lần nữa, nhưng chúng tôi không thể tìm thấy câu trả lời.

Hầu hết các bậc cha mẹ sẵn sàng kéo dài sự sống cho con cái của họ bằng bất cứ giá nào. Hãy để đứa trẻ không thể làm bất cứ điều gì, hãy để nó được bao bọc trong ống, miễn là nó còn sống. Có một số rất nhỏ các gia đình thà buông xuôi còn hơn nhìn con mình đau khổ. Nhưng Y học nga cứu mọi người mà không cần đưa ra lựa chọn - nếu gia đình tình huống nghiêm trọng gọi xe cấp cứu, đứa trẻ sẽ luôn được kết nối với máy thở. Nhà thờ Chính thống giáođề nghị vác thập tự giá của mình đến cùng, Xã hội nga phủ nhận euthanasia. Do đó, các bậc cha mẹ không muốn kéo dài sự sống cho đứa con mắc bệnh nan y một cách giả tạo, buộc phải chui xuống đất. Họ không thể tìm kiếm sự giúp đỡ từ các tổ chức y tế, họ không thể tìm thấy sự hỗ trợ từ bạn bè, họ không nên gọi xe cứu thương và viết blog về quyết định của bạn. Họ phải im lặng và ở lại với toàn bộ tình huống một đối một. Nếu không, rất đáng sợ là họ sẽ mổ bụng, tống vào tù và tước bỏ quyền lợi của họ.

Tôi muốn mọi gia đình có con bị bệnh nan y đều có quyền lựa chọn xem con mình sẽ chết như thế nào. Tôi thực sự muốn rằng, bất kể lựa chọn được đưa ra, mỗi gia đình sẽ nhận được chăm sóc y tế và hỗ trợ của chúng tôi. Vì vậy, những gia đình không muốn kết nối con mình với các thiết bị này cũng không buộc phải giấu diếm và e ngại.

Vasco qua đời vào ngày 2 tháng 9 khi mới 7 tháng tuổi. Vasco bị ốm hình thức nghiêm trọng Bệnh teo cơ tủy sống SMA, Werdnig-Hoffman, loại 1 SMA. Mẹ của Vasco đã quyết định nói về việc con mình đã chết như thế nào để hỗ trợ những gia đình không muốn kéo dài sự sống của con mình với sự trợ giúp của các thiết bị.
Vui lòng đọc văn bản này.

***
Vasco là đứa con đầu lòng của tôi. Đó là một đứa trẻ được mong đợi, mong đợi từ lâu. Vasco đã biến tôi thành một người mẹ.

Tôi nghĩ câu chuyện của tôi bắt đầu giống như hầu hết các gia đình khác có con mắc bệnh SMA. Trong bệnh viện phụ sản, Vasco được cho 9 điểm 10 trên thang điểm Apgar. Mọi thứ đều ổn. Nhưng khi được 2 tháng, tôi bắt đầu nhận thấy bé không cố gắng ôm đầu, cử động tay chân một chút nào. Tại cuộc hẹn với bác sĩ chỉnh hình, tôi yêu cầu bác sĩ lưu ý điều này, ông ấy đã đưa chúng tôi đến bác sĩ thần kinh, bác sĩ thần kinh đã khám Vasco và nói rằng, rất có thể, điều này bệnh di truyền- chứng teo cơ tủy sống (SMA), dạng nặng nhất (Werdnig-Hoffman). Chúng ta đã vượt qua phân tích di truyền, đi khám tư vấn với một giáo sư ở bệnh viện thần kinh trẻ em. Chẩn đoán SMA đã được xác nhận.

Đến bệnh viện, chúng tôi được biết ngay là bệnh nan y. Bệnh tật với một kết cục chết người. Tiên lượng sống tối đa là 2 năm. Được khuyên nên bắt đầu nghĩ về những đứa trẻ khác và lần mang thai tiếp theo làm một bài kiểm tra SMA. Vasco dường như đã bị cho là một công việc tồi tệ. Chúng ta nên làm gì với anh ấy, làm thế nào để chăm sóc anh ấy, làm thế nào để giúp anh ấy? Không ai trong số này được nói trong bệnh viện và chúng tôi được xuất viện về nhà.

Tất cả người thân đều bàng hoàng khi biết tin chẩn đoán của Vasco. Cả gia đình tôi và gia đình chồng tôi đều không có con bị SMA, chúng tôi thậm chí chưa bao giờ nghe nói về một căn bệnh như vậy trước đây. Lúc đầu, mọi người nói rằng đáng để làm lại các bài kiểm tra, có thể đây là một sai lầm? Sau đó, chồng tôi đề nghị gửi đứa trẻ cho Cô nhi viện, ông nói rằng ông sẽ không thể nhìn con trai mình bị bệnh và chết. Anh ấy cũng nói rằng trước khi gặp tôi, mọi thứ trong cuộc sống của anh ấy đều tốt đẹp, nhưng bây giờ điều này đã xảy ra, và, có lẽ, tôi đang phải trả giá cho tội lỗi của mình. Sau đó, tôi đọc những câu chuyện của những gia đình khác bị SMA và thường thấy những người cha bỏ đi.

Tôi bắt đầu googling, tìm kiếm các phòng khám có thể xử lý SMA. Vì vậy, trên Internet, tôi tìm thấy một nhóm phụ huynh trong mạng xã hội Liên hệ với. Tôi bắt đầu trao đổi thư từ với các bậc cha mẹ khác, tìm hiểu về trung tâm giúp đỡ trẻ em mắc bệnh SMA SAPRE của Ý, gặp một bà mẹ người Ý gần đây đã mất một đứa con mắc bệnh SMA giống như Vasco. Tôi quan tâm nhất đến điều gì sẽ xảy ra với đứa trẻ và làm thế nào để giúp nó?

Tôi nhận được tất cả các thông tin từ cùng một phụ huynh. Họ nói với tôi rằng bệnh sẽ tiến triển, Vasco sẽ sớm bỏ ăn, sau đó khó thở sẽ bắt đầu. Và tôi có quyền lựa chọn. Bạn có thể hỗ trợ sự sống của một đứa trẻ một cách giả tạo với sự trợ giúp của các thiết bị - thuốc long đờm, máy điều dưỡng, thiết bị thông gió nhân tạo phổi. Khi đó đứa trẻ sẽ có thể sống đủ lâu, ở Ý có những đứa trẻ nằm máy thở đã 18-20 tuổi. Nhưng họ hoàn toàn bất động, không thể nói chuyện. Trí thông minh trong SMA được bảo toàn, có nghĩa là đứa trẻ sẽ nhận thức đầy đủ về mọi thứ xảy ra với mình. Hoặc bạn có thể từ chối sử dụng tất cả các thiết bị và cung cấp cho trẻ dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ, tức là chăm sóc chất lượng cuộc sống của trẻ, giảm bớt đau khổ với sự trợ giúp của thuốc. Nhưng sau đó, Vasco khó có thể sống đến một năm.

Nếu tất cả các thiết bị này, hàng ngày thủ tục y tếít nhất có thể mang lại một số lợi ích, cải thiện tình trạng của anh ấy ... Nhưng tôi hiểu rằng chỉ có sự sa sút đang chờ chúng tôi ở phía trước. Rằng tất cả các thao tác, ống và thiết bị sẽ gây ra đau khổ cho đứa trẻ. Cuộc sống trên máy thở đó sẽ là những năm tháng tồn tại về thể xác, những năm tháng dày vò của một đứa trẻ. Tôi tin rằng thật sai lầm khi hỗ trợ một cách giả tạo sự sống trên các phương tiện giao thông ... Mỗi người đều có sự lựa chọn của riêng mình. Tôi đã chọn con đường giảm nhẹ cho Vasco. Nếu euthanasia được cho phép ở đất nước của chúng tôi, thì tôi sẽ chọn tùy chọn này.

Tôi đã nói với chồng, bố mẹ và bạn bè về sự lựa chọn của mình. Tất cả đều ủng hộ tôi về mặt đạo đức, mặc dù hầu như không ai hiểu hết về căn bệnh của Vasco. Chồng tôi nói rằng anh ấy cũng không muốn Vasco dành cả đời cho máy móc. Nhưng anh ấy hoàn toàn chuyển việc chăm sóc con lên vai tôi. Anh ấy nói rằng anh ấy không thể tự xử lý được. Vì vậy, tôi chỉ còn lại một mình với đứa trẻ.

Cho đến 5 tháng mọi thứ vẫn ổn. Cùng với Vasko, chúng tôi từ Bulgaria, nơi chồng tôi sống, trở về Moscow. Tôi đã đăng ký tạm trú tại Moscow và muốn làm điều tương tự cho Vasco, nhưng tôi được thông báo rằng điều này là không thể nếu không có sự cho phép bằng văn bản của cha tôi. Tôi đã có một tuyên bố từ Papa Vasco để đưa đứa trẻ ra nước ngoài, và có một dòng rằng tôi có quyền ký vào mọi thứ Tài liệu bắt buộc, nhưng tôi được biết rằng cần phải có một số khai báo riêng khác, cụ thể là để đăng ký tạm thời. Vasko có quốc tịch Nga, có hợp đồng bảo hiểm của Nga, nhưng chúng tôi không có thời gian để làm giấy phép cư trú và đăng ký.

Đến cuối tháng thứ 5, Vasco bắt đầu thở khò khè, macrotax bắt đầu tích tụ và tăng tiết nước bọt. Tôi đã mua một máy hút, học cách loại bỏ các macro qua mũi và miệng bằng một ống và do đó giúp thở dễ dàng hơn. Chúng tôi không gặp vấn đề gì như những đứa trẻ bị SMA khác - Vasco không bị tái xanh, ngủ rất ngon vào ban đêm. Nhưng không hiểu sao Vasco uống từ chai thì bị sặc, ngạt thở vào phổi, con tôi bắt đầu sặc, tôi gọi xe cấp cứu thì Vasco tắt thở. Tôi rất hoảng sợ khi nhìn thấy một đứa trẻ với đôi mắt to tròn, chuyển sang màu xanh lam, không còn hơi thở. Tôi đã sợ hãi. Vào thời điểm xe cấp cứu đến, anh ấy đã hoàn hồn. Các bác sĩ khám cho Vasco và đưa chúng tôi đến bệnh viện, đến khoa truyền nhiễm.

Bây giờ tôi hiểu rằng tôi chưa sẵn sàng cho việc tình trạng của Vasco sẽ trở nên tồi tệ hơn. Tôi không biết chính xác nó sẽ xảy ra như thế nào, những vấn đề về hô hấp này, con tôi sẽ ra đi như thế nào ... Khi bạn thấy một đứa trẻ bị nghẹt thở và bạn hiểu rằng bạn không thể giảm bớt tình trạng của nó, điều đó rất khó khăn. Tôi thậm chí còn không nghĩ rằng mọi thứ sẽ nhanh chóng như vậy. Trong bệnh viện, mọi thứ diễn ra như một cái máy. Chúng tôi ngay lập tức được đưa ra một cuộc thăm dò, bởi vì Phản xạ nuốt của Vasco bắt đầu biến mất, và tôi hy vọng rằng anh ấy sẽ có thêm sức mạnh, ăn uống đầy đủ và hồi phục. Tôi không nghĩ rằng nó sẽ xảy ra nhanh như vậy ...

Ở bệnh viện, chắc họ cũng coi như tôi biết chẩn đoán thì biết đó là bệnh gì. Không ai nói chuyện với tôi về dự báo. Một bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ tim mạch và một bác sĩ thần kinh đã được gọi đến Vasco. Nhà thần kinh học hỏi: “Bạn muốn nghe điều gì từ tôi? Bạn biết chẩn đoán của mình. " Khi tôi hỏi bác sĩ về những dự báo về tình trạng suy giảm nhịp thở, động lực học, các vấn đề về hô hấp sẽ phát triển như thế nào, họ trả lời tôi rằng “không ai có thể trả lời câu hỏi này cho bạn”. Nếu ít nhất họ sẽ nói với tôi rằng đứa trẻ đang bắt đầu xấu đi nghiêm trọng, và chỉ còn rất ít thời gian trước khi nó cần được kết nối với thiết bị ... Nhưng tôi nhận ra rằng các bác sĩ của chúng tôi biết rất ít về căn bệnh này, chưa kể đến các y tá. .

Gia đình cần đầu tiên Hỗ trợ thông tin. Để có thông tin về bệnh, diễn biến như thế nào, cách sơ cứu cho trẻ. Khi chẩn đoán được thực hiện, để cung cấp cho các liên hệ của các tổ chức, nhóm và cơ sở có thể cho cha mẹ biết về bệnh này. Điều quan trọng là phải biết điều gì sẽ xảy ra theo trình tự nào và cụ thể như thế nào. Điều này nên được thông báo trước để bạn sẵn sàng - tình trạng xấu đi sẽ diễn ra như thế nào, chính xác điều gì sẽ xảy ra với đứa trẻ. Điều quan trọng là phải tìm hiểu trước về điều này càng nhiều càng tốt để không quá đáng sợ khi tất cả bắt đầu. Ví dụ, tôi biết trước rằng sẽ bắt đầu thở khò khè, tiết nước bọt, mà anh ta sẽ không thể ho ra, và tôi biết cách giúp anh ta. Có thể làm gì để giảm bớt tình trạng này - tìm ra những tư thế bế trẻ. Nhưng tôi biết điều này từ những bà mẹ có cùng con, chứ không phải bác sĩ.

Chúng tôi ở trong bệnh viện, các bác sĩ không ngừng hy vọng rằng ngày mai chúng tôi sẽ được xuất viện về nhà. Khi Vasco được thay đổi đầu dò, anh ấy bị ốm, tình trạng hút dịch lại xảy ra, các bác sĩ kê cho chúng tôi thuốc hít, mà sau này tôi mới biết là chống chỉ định cho trẻ em bị bệnh SMA. Một buổi sáng tôi thức dậy và thấy Vasco không thở như mọi khi. Ngay cả khi tôi đã gõ vào nó, làm vệ sinh nó, tình trạng khò khè vẫn không biến mất. Tôi liên tục đeo nó để đưa cho các bác sĩ xem nhưng họ trả lời rằng bệnh như vậy thì không làm được gì. Tôi yêu cầu máy đo oxy xung để đo độ bão hòa (nồng độ oxy trong máu), nhưng họ nói rằng khoa không có máy đo oxy xung. Vào lúc 9 giờ tối, Vasco bắt đầu bị sặc và chuyển sang màu xanh. Tôi ôm cháu vào lòng và chạy đến chỗ y tá, y tá cố gắng tìm bác sĩ trực nhưng không được. Chúng tôi cùng nhau chạy đến phòng cấp cứu. Tại cửa phòng chăm sóc đặc biệt, y tá bế đứa bé từ tay tôi và nói: "Chờ đã, bạn không thể đến đó." Tôi vẫn đứng gần cửa phòng chăm sóc đặc biệt. Tôi không biết bao nhiêu thời gian đã trôi qua. Sau đó, cánh cửa mở ra và một bác sĩ bước ra và nói, “Chúng tôi đặt anh ấy vào máy thở. Chúng tôi đã cố gắng hít thở nó bằng túi Ambu, nhưng không có tác dụng gì, và chúng tôi đã kết nối nó với máy ”.

Lần đầu tiên tôi nhìn thấy anh ấy, tôi đã vô cùng sợ hãi. Thiết bị, ống dẫn, thật khủng khiếp ... Đứa trẻ không có tiếng nói. Tôi thấy anh ấy khóc, nhưng tôi không nghe thấy anh ấy. Tôi hỏi bác sĩ tại sao không có tiếng nói? Họ trả lời tôi: "Anh ấy đang ở trên máy." Không ai giải thích bất cứ điều gì cho tôi. Ở đó, tất cả các bậc cha mẹ đều ở gần cửa phòng chăm sóc đặc biệt, chờ bác sĩ bước ra. Anh ấy không bao giờ rời đi vào giờ đã định, mọi thứ luôn muộn. Chúng tôi đến chờ, không biết hôm nay họ có cho các con vào ở cùng không? Họ không cho họ vào mỗi ngày. Bằng cách nào đó tôi biết rằng người thân không được phép vào chăm sóc đặc biệt. Đối với tôi nó giống như một định luật. Tôi thậm chí không nghĩ rằng có thể đạt được điều đó cùng với đứa trẻ trong phòng chăm sóc đặc biệt. 5 phút mà tôi được phép đến thăm Vasco là một món quà đối với tôi. Sau 5 phút, họ bước vào và nói: "Đủ rồi." Và tôi rời đi. Đến bây giờ, khi đọc những bài báo về hồi sức trẻ em, tôi mới biết theo luật, bệnh viện không có quyền cấm phụ huynh ở cùng trẻ trong khoa hồi sức tích cực, đó hoàn toàn là những công việc nội khoa. Nếu ngay từ đầu tôi đã biết rằng tôi có quyền làm việc với Vasco ... Tất nhiên là rất khủng khiếp khi bạn đến thăm một đứa trẻ chỉ trong vài phút.

Như người quản lý đã nói với tôi, ngày đầu tiên trong phòng chăm sóc đặc biệt, Vasco đã bồn chồn, rên rỉ, bởi vì anh ấy đã quen với việc ở bên tôi suốt ngày đêm, trong vòng tay của tôi. Và rồi anh bắt đầu làm quen với đường ống, làm quen với nó. Khi tôi bước vào, anh ấy đã khóc suốt 5 phút rằng tôi đã ở đó. Anh ấy đã khóc, tôi nghĩ, vì anh ấy nhận ra tôi và muốn tôi ôm anh ấy vào lòng, anh ấy đã sợ hãi ở đó, với những khuôn mặt xa lạ, những cái ống ...
Bác sĩ cho tôi hỏi rằng con phải được mở khí quản càng sớm càng tốt và tôi phải ký giấy đồng ý. Tôi hỏi tại sao khi đặt bé nằm máy thở họ không xin sự đồng ý của tôi? Bác sĩ trả lời rằng việc này không cần sự cho phép của phụ huynh, không có vấn đề gì đối với họ mà tôi nghĩ, trong tình huống nguy cấp, các bác sĩ tự ý hành động. Nhưng bây giờ họ cần sự đồng ý của tôi để đặt ống thông khí quản bằng Vasco, một ống trong cổ họng sẽ được kết nối với một máy thông gió kéo dài phổi. Tôi từ chối ký bất kỳ giấy tờ nào. Vấn đề là chúng ta với tư cách là cha mẹ thiếu thông tin về quyền của chúng ta. Tôi không biết mình có quyền viết đơn từ chối hồi sức không?

Một con đường giảm nhẹ cho một đứa trẻ thậm chí không được thảo luận trong các bệnh viện. Chúng tôi chỉ có một cách ở Nga - làm mọi thứ có thể để hỗ trợ cuộc sống. Nhưng đồng thời không trợ giúp trẻ thở máy. Nhà nước không cung cấp thiết bị và vật dụng cho trẻ em để sống bằng máy thở tại nhà. Không có sự trợ giúp nào cho những gia đình tự quyết định đưa đứa trẻ về nhà. Trưởng phòng chăm sóc đặc biệt nói với tôi rằng trước Vasco, có một đứa trẻ bị SMA trong khoa của họ, nó sống trong phòng chăm sóc đặc biệt trong một năm và chết ở đó, không bao giờ trở về nhà. Tôi hiểu rằng tôi sẽ không thể đưa Vasco về nhà từ chăm sóc đặc biệt bằng máy thở, vì chúng tôi sẽ không có bất kỳ sự trợ giúp nào ở nhà.

Cho mình hỏi nếu ngắt Vasco ra khỏi máy có được không? Trên một diễn đàn dành cho phụ huynh, người ta nói rằng đôi khi trẻ bị SMA được tháo máy thở và chúng tự thở. Tôi hỏi Vasco cái này có được không? Họ trả lời 100% là không, Vasco sẽ không thể sống nếu không có máy móc, phải đặt nội khí quản, và sau đó đứa trẻ sẽ vĩnh viễn được chăm sóc đặc biệt, hoặc có thể được chuyển đến trại tế bần nơi trẻ em được thở máy.

Trước khi Vasco ra đời, tôi biết rất ít về nhà tế bần, tôi nghĩ đó là viện dành cho bệnh nhân ung thư. Tôi nghĩ hầu hết mọi người không hiểu nó là gì. chăm sóc giảm nhẹ và nhà tế bần. Ví dụ: tôi thậm chí không biết rằng có chăm sóc giảm nhẹ, tôi không biết một từ như vậy, sự trợ giúp này có thể là gì. Khi tôi đọc rằng trẻ em có thể ở với cha mẹ của chúng trong nhà tế bần, tôi đã quyết định chuyển đến nhà tế bần chỉ để ở với Vasco. Tôi bắt đầu tìm nhà tế bần ở Moscow, nhưng hóa ra là nhà tế bần dành cho trẻ em ở thủ đô vẫn chưa được xây dựng và Trung tâm chăm sóc giảm nhẹ NPC và bộ phận giảm nhẹ Bệnh viện Morozov không nhận trẻ em không có giấy phép cư trú ở Matxcova.

Tôi đã trao đổi thư từ với các phụ huynh khác có con mắc bệnh SMA, và một người mẹ đã giúp tôi thương lượng với một trại tế bần dành cho trẻ em ở thành phố của họ, Kazan. Cô ấy cho tôi số điện thoại của trưởng khoa chăm sóc đặc biệt của bệnh viện nhi, tôi gọi cho anh ấy, anh ấy hứa sẽ nói chuyện với trại tế bần của trẻ em ở Kazan và trong trường hợp cực kỳ nghiêm trọng sẽ đưa Vasco đến phòng chăm sóc đặc biệt của anh ấy, bởi vì. nơi cha mẹ có thể ở bên con cái từ sáng đến tối. Bác sĩ biết về kinh nghiệm nước ngoài quản lý trẻ em bị SMA, về khả năng lựa chọn giữa máy thở và chăm sóc giảm nhẹ, đã trung thành với cả hai lựa chọn, nhưng ngay lập tức nói rằng không thể tắt máy thở Vasco được nữa.

Nhà tế bần dành cho trẻ em ở Kazan đã đồng ý nhận Vasco và tôi. Họ nói rằng việc không có giấy phép cư trú hoặc đăng ký không phải là vấn đề đối với họ, họ nhận trẻ em từ bất kỳ vùng nào miễn phí. Chúng tôi rất ngạc nhiên tại sao ở Matxcơva lại gặp khó khăn như vậy. Bệnh viện Moscow quan tâm đến việc chuyển chúng tôi đến nơi khác càng sớm càng tốt, vì vậy khi tôi nói trong phòng chăm sóc đặc biệt rằng chúng tôi sẽ đến nhà tế bần dành cho trẻ em ở Kazan, trưởng khoa đã rất ngạc nhiên tại sao chúng tôi lại ở đó, nhưng không can thiệp. chúng ta. Tôi hiểu điều đó bởi vì Đây là sáng kiến ​​của tôi khi đưa Vasco đến Kazan, và tôi phải tổ chức đưa con đến thành phố khác bằng máy thở. Xe cấp cứu của nhà nước chỉ có thể đưa chúng tôi trong phạm vi Mátxcơva, và xe cấp cứu tư nhân rất đắt, vì vậy tôi đã chuyển sang Quỹ hỗ trợ Vera Hospice để được giúp đỡ. Quỹ đã trả tiền xe cứu thương cho chúng tôi trong một công ty tư nhân, vì vậy chúng tôi đến Kazan.

Tại trại tế bần, Vasco là bệnh nhân đầu tiên được thở máy. Bản thân bộ máy này đã được trao cho chúng tôi miễn phí trong phòng chăm sóc đặc biệt của bệnh viện nhi ở Kazan. Một bác sĩ đến khám cho chúng tôi hàng ngày, các y tá nhỏ thuốc nhỏ giọt, nhưng thời gian còn lại chúng tôi ở một mình trong phòng, và tôi tự chăm sóc đứa trẻ. Có lẽ, nhà tế bần cũng không biết nhiều về căn bệnh này. Dù sao, tôi rất mừng vì chúng tôi đang ở trong trại tế bần, và không phải chăm sóc đặc biệt. Trong phòng chăm sóc đặc biệt, có cảm giác như một bệnh viện, tất cả các thiết bị này nhấp nháy, bíp, ống ... Tôi khó khăn khi nhìn những đứa trẻ khác, tôi đi dọc hành lang và quay đi. Nhà tế bần được thực hiện dưới hình thức khách sạn, không có cảm giác bạn đang ở trong bệnh viện. Bạn sống trong một căn phòng riêng biệt với con mình, bạn có thể ở bên con suốt ngày đêm. Hospice over Nội thất. Vào ngày đầu tiên, một nhà tâm lý học thậm chí đã đến gặp tôi - anh ấy đã gặp và nói rằng nếu cần, tôi có thể liên lạc với anh ấy. Tôi chưa đăng ký, tôi chưa từng có kinh nghiệm giao tiếp với chuyên gia tâm lý, tôi không thể tưởng tượng bạn có thể chia sẻ với một người lạ vấn đề của họ, họ chỉ có những tập hợp tiêu chuẩn của các từ hỗ trợ công thức.

Trong trại tế bần, Vasco thoải mái hơn. Tôi đã ở đó, họ cho anh ta morphin. Luôn luôn có một giọt morphin. Nếu anh ta bắt đầu lo lắng, liều morphin được tăng lên. Không có tiếng nói trên ống thở từ máy thở, chỉ có vẻ mặt nhăn nhó khóc. Vasco đã thư giãn nhưng không hiệu quả, đứa bé vẫn cư xử bồn chồn. Và khi họ cho morphin, Vasco trở nên bình tĩnh. Morphine là một trong những phương tiện chính để giảm bớt tình trạng bệnh. Khi tôi kể cho anh ấy nghe những bài thơ, hát những bài hát mà anh ấy yêu thích, Vasco mỉm cười và lắng nghe.

Ở Nga, morphin thường được đánh đồng với chứng chết chóc - nếu bạn sử dụng morphin, thì đây là cái chết tự nguyện, bị cấm ở nước ta. Và điều này làm cho một con đường giảm nhẹ không thể cho một đứa trẻ bị SMA. Xét cho cùng, con đường giảm nhẹ bao gồm chăm sóc thích hợp và liệu pháp giảm đau để tình trạng suy giảm sức khỏe không gây ra đau đớn về thể chất cho trẻ. Tôi đã cố gắng hiểu cảm giác của một đứa trẻ khi hơi thở của nó kém đi - đau, khó chịu? Anh ấy cảm thấy gì về mức độ thể chất? Khi sau khi chạy nhanh, bạn thở gấp, mọi thứ bên trong bốc cháy và khó thở, tôi nghĩ trẻ em bị bệnh SMA cũng cảm thấy như vậy. Ở Nga, các bác sĩ không có kinh nghiệm trong việc đánh giá mức độ đau của một đứa trẻ, gây mê khi nào và như thế nào. Tôi không chắc liệu mình có thể mua morphin cho Vasco ở nhà hay không. Tôi không biết thủ tục nhận thuốc giảm đau. Có vẻ như bây giờ ở Nga không còn cách nào như vậy.

Vasco ngủ gật nhiều hơn là tỉnh táo. 3 ngày gần đây anh ngủ gần như liên tục. Tăng nhịp tim nhanh. Khi tôi nhìn đứa trẻ trên thiết bị, tôi dường như không còn là nó đang thở nữa, nó chỉ là chuyển động của cơ hoành dưới tác động của bộ máy. Một số loại trạng thái không tự nhiên. Từ 3 đến 5 giờ sáng, Vasco có biểu hiện trằn trọc, không ngủ. Chúng tôi đã cho anh ta thêm một liều morphin và anh ta đã bình tĩnh lại. Một giờ sau, tôi thấy dường như anh ấy không thở. Thiết bị đang hoạt động, nhưng nó nằm ở nhắm mắt lại và có cảm giác như anh ấy không còn thở nữa. Tôi không biết phải giải thích nó như thế nào nữa. Tôi gọi cho y tá, cô ấy nhìn, nghe và nói rằng không có mạch. Tim anh như ngừng đập. Sau đó, chỉ có thể tắt thiết bị.

Một mặt, tôi mừng vì đứa trẻ không còn đau khổ nữa, vì giờ nó đã khỏe. Mặt khác, nếu bây giờ tôi không mang thai đứa con thứ hai, cuộc đời sẽ dừng lại đối với tôi. Khi đọc những bài báo về trẻ mắc bệnh SMA, xem ảnh trên mạng, tôi chưa bao giờ có suy nghĩ rằng mình đã làm sai. Tôi đọc các ý kiến ​​của các giáo sĩ, một số viết rằng tất cả các phương pháp hồi sức để giữ một đứa trẻ không phải là chống lại Chúa? Tôi đọc những ấn phẩm cho rằng con cái là nghiệp của cha mẹ. Đứa trẻ tự lựa chọn sinh ra trong gia đình nào. Và nếu điều này xảy ra, thì điều đó là cần thiết cho cả tôi và đứa trẻ - phải trải qua điều này vì điều gì đó, điều này là cần thiết ...

Tôi quyết định thực hiện cuộc phỏng vấn này vì tôi muốn cha mẹ biết rằng có một sự lựa chọn. Không có câu trả lời cho điều gì là đúng và điều gì là sai. Mọi người chọn cách anh ấy cảm thấy. Nhưng tôi thực sự muốn tạo điều kiện cho những đứa trẻ mắc bệnh nan y có thể lựa chọn ở Nga, và dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ sẽ xuất hiện.
Alesya, mẹ của Vasco