Teo cơ tủy sống gần loại 2 3. Các loại sma

Các bệnh di truyền là ngấm ngầm nhất, vì không rõ khi nào bệnh như vậy sẽ xảy ra. Bệnh teo cơ tủy sống là một trong những căn bệnh như vậy. Căn bệnh này được coi là hiếm gặp, vì một trường hợp mắc bệnh xảy ra từ 6-10 nghìn người. người khỏe mạnh. Với căn bệnh này, chi dưới của bệnh nhân bị đau, trong khi bàn tay thực tế vẫn không được chạm vào. Nhưng điều đầu tiên trước tiên…

Vì vậy, cột sống teo cơ bao gồm một số bệnh khác nhau về biến thể của sự xuất hiện và bản chất của quá trình bệnh. Loại bệnh này được nhà khoa học Werdingt mô tả lần đầu tiên vào năm 1891. Trong tương lai, nghiên cứu của ông đã được bổ sung bằng một mô tả về căn bệnh của một chuyên gia khác - Hoffman. Kết quả là, chứng teo cơ phổ biến nhất ở trẻ em được gọi là chứng teo cơ Werding-Hoffman.

Nguyên nhân

Như đã đề cập trước đó, căn bệnh này có tính chất di truyền, và nguyên nhân chính của sự phát triển là do đột biến gen. Kết quả là, việc sản xuất một loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm cho hoạt động của các tế bào thần kinh vận động ngừng lại. Do đó, những tế bào thần kinh đã cố gắng hình thành và bắt đầu hoạt động chính thức của chúng sẽ bị phá hủy, và điều này dẫn đến việc không thể truyền các xung thần kinh và kết quả là vi phạm hoặc vắng mặt hoàn toàn kiểm soát cơ bắp.

Đối với sự hình thành của bệnh, điều cần thiết là mẹ và cha là người mang gen sai. Trong trường hợp này, teo cơ phát triển ở một đứa trẻ với xác suất là 25%.

Đối với câu hỏi về sự hiện diện của gen sai trong cơ thể của bố mẹ: cứ 50 người thì có người mang gen này.

Phân loại

Trong thần kinh học hiện đại, có bốn loại bệnh chính, bao gồm:


Bệnh Werding-Hoffmann

Loại bệnh khủng khiếp nhất ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi. Khả năng gây chết của bệnh gần như 100%, nếu bệnh tự biểu hiện trước 3 một tháng tuổi trẻ sơ sinh chết trong vòng 6 tháng. Khi chẩn đoán bệnh sau 3 tháng, có khả năng bệnh nhân nhỏ sẽ sống từ 2 đến 9 năm.

Có ba loại bệnh (bẩm sinh, sớm và muộn)

loại bẩm sinh

Dạng bệnh này xảy ra ở thời thơ ấu(lên đến 3 tháng) và trong phát triển tiền sản thai nhi. Khi thai nhi trong bụng mẹ, bệnh có biểu hiện là trẻ cử động yếu ớt. Tử vong xảy ra trước 1,5 năm. dấu hiệu- Tư thế con ếch (xoay người sang hai bên và gập khuỷu tay và đầu gối của chi).

loại sớm

Hình thức này phát triển sau một năm rưỡi và động lực chính cho sự phát triển của nó là chuyển sự nhiễm trùng. Tử vong xảy ra trước 5 tuổi. Đứa trẻ dần dần mất đi tất cả các kỹ năng có được.

loại muộn

Biến thể này của bệnh có các triệu chứng gần giống như hai biến thể đầu tiên, ngoại trừ thời gian tiến triển của bệnh lâu hơn. Nó được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh sau 5 tuổi, và hậu quả gây tử vong xảy ra ở độ tuổi 15-18. Bệnh nhân mất khả năng đi lại độc lập từ 10 đến 12 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Werding-Hoffmann như sau:

  • các vấn đề với việc bú và nuốt (có khả năng thức ăn lọt vào hệ thống hô hấp, đầy rẫy sự phát triển của bệnh viêm phổi và tử vong);
  • ghi nhận sự hiện diện của hiệu ứng của một "làn sóng di chuyển" trong lưỡi của em bé;
  • sự co thắt không tự chủ của các cơ của lưỡi được gọi là sự co rút của lưỡi;
  • sự thờ ơ của trẻ (biểu hiện ở hành vi và tiếng khóc chậm chạp);
  • suy hô hấp (xảy ra do teo cơ liên sườn và cơ hoành);
  • vi phạm về phát triển vận động (thiếu kỹ năng giữ đầu, ngồi và lật người).

Căn bệnh này còn âm ỉ ở chỗ, nó triệt tiêu hoàn toàn những kỹ năng đã phát triển của bé. Ví dụ, nếu em bé đã học cách ôm đầu hoặc lăn lộn, những kỹ năng này sẽ mất hoàn toàn.

Thông thường, bệnh teo cơ ở trẻ em phát triển song song với các rối loạn khác trong cơ thể, ví dụ:

  • chứng suy nhược cơ thể;
  • hộp sọ nhỏ;
  • tinh hoàn không bình thường;
  • bệnh tim;
  • câu lạc bộ chân;
  • gãy xương bẩm sinh;
  • u máu.

Kết quả gây chết người chủ yếu liên quan đến các bệnh đồng thời.

Bệnh Dubovitz

Bệnh loại 2 hay bệnh Dubovitz là một dạng bệnh trung gian và biểu hiện ở trẻ sơ sinh từ 6 tháng đến 2 tuổi. Tỷ lệ sống sót của trẻ em bị bệnh cũng thấp, và tuổi thọ trung bình với chẩn đoán như vậy là 13–15 năm.

Bệnh biểu hiện giống như loại đầu tiên, đột ngột và có các triệu chứng sau:

  • mất phản xạ gân xương;
  • run tay;
  • đầu rủ xuống (liên quan đến cơ cổ yếu);
  • sự biến dạng bộ phận xương(eversion khớp hông, sự phát triển của chứng vẹo cột sống, và có thể hình thành "gà" ngực);
  • sự co rút của lưỡi;
  • liệt bulbar;
  • ngón tay run rẩy.

Sự phát triển của teo cơ này, như một quy luật, phát triển theo kịch bản tiêu chuẩn. Đầu tiên, các chi dưới (đùi) bị ảnh hưởng và dần dần bệnh tiến triển lên trên.

Teo cơ tủy sống loại 1 và 2 giống nhau ở chỗ tất cả các kỹ năng mà trẻ có được đều mất dần đi.

Bệnh Kugelberg-Welander

Teo cơ loại 3 hoặc bệnh Kugelberg-Welander ( bệnh vị thành niên) khác với hai cái đầu tiên nữa tiên lượng thuận lợi liên quan đến tỷ lệ tử vong. Sự thất bại của cơ thể xảy ra trong khoảng thời gian từ 1,5 đến 12 năm. Tuổi thọ của những bệnh nhân như vậy lên đến 25–40 năm, nếu được chăm sóc đúng cách và điều trị đúng cách.

Khó khăn trong việc phát hiện bệnh ngay từ khi mới bắt đầu tiến triển nằm ở chỗ mỡ dưới da, điều này phần nào hủy bỏ Ảnh hưởng tiêu cực teo cơ, nhưng không kéo dài.

Căn bệnh này bắt đầu tiến triển ở độ tuổi mà em bé đã tập đi, và do đó, cú đánh đầu tiên rơi vào kỹ năng này. Lúc đầu, bệnh nhân nhỏ bắt đầu đi như búp bê đồng hồ. Thường bị vấp ngã và dần dần kỹ năng đi lại bị mất đi. Trong tương lai, việc di chuyển của bệnh nhân nếu không có sự trợ giúp của xe lăn hay gậy đặc biệt là khó có thể xảy ra.

Tuy nhiên, trong hơn 60% trường hợp không thể nói là khuyết tật hoàn toàn. Bản chất của tổn thương là do đó bệnh nhân có thể độc lập (không có giúp đỡ bên ngoài) để di chuyển, và thậm chí làm việc trong các doanh nghiệp dành cho người khuyết tật.

Thứ tự di truyền của bệnh

Các triệu chứng chính của bệnh này bao gồm:

  • vẹo cột sống;
  • run của các chi trên;
  • biểu hiện co giật của chi dưới;
  • biến dạng lồng ngực;
  • hợp đồng liên kết;
  • ngón tay run rẩy;
  • sự co rút của lưỡi;
  • hội chứng bulbar.

Bệnh nhân mất khả năng vận động bình thường ở độ tuổi 10–12 tuổi.

người lớn teo

Loại 4 của bệnh này không phải là vô ích được gọi là bệnh người lớn, vì nó ảnh hưởng chủ yếu đến những người trên 35 tuổi. Nó được đặc trưng bởi sự mất dần khả năng di chuyển độc lập, do teo các cơ của chi dưới.

Đây là loại bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Ngoài các bệnh trên, có một số chứng bệnh amyotropy, bao gồm:

  1. Chứng teo cơ ở chân Kennedy (đặc trưng chỉ dành cho nam giới trên 30 tuổi. Nó biểu hiện như sự vi phạm dần dần các chức năng vận động của chân trong 10–20 năm. Ngoài ra, nó có thể biểu hiện bằng cách run rẩy ở chi trên và đầu, và rối loạn hệ thống nội tiết).
  2. Teo Duchenne-Aran cột sống xa (đặc trưng bởi sự hình thành của cái gọi là cánh tay xương. Do sự phát triển của bệnh, bàn tay bị đau và tiến triển đến cẳng tay. Diễn biến của bệnh là thuận lợi, ngoại trừ của đồng hành cùng sự phát triển Bệnh Parkinson hoặc loạn trương lực cơ xoắn).
  3. Scapulo - Chứng loạn dưỡng cơ quanh miệng của Vulpian (có đặc điểm là diễn biến khá chậm. Bệnh nhân có khả năng di chuyển độc lập đến 40 tuổi. Tiến triển bắt đầu từ các chi trên do kết quả của sự phát triển, hình thành vảy mộng thịt, sau đó bệnh ảnh hưởng đến cơ nhóm chịu trách nhiệm cho sự uốn cong và mở rộng của bàn chân và chân).

Chẩn đoán

Vì thiết lập chính xác chẩn đoán phân tích nhỏ hình ảnh lâm sàng sự phát triển của bệnh, nó là cần thiết để nghiên cứu toàn diện, mà bao gồm:

  1. Nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân.
  2. Điện tâm đồ (ECG).
  3. Sinh thiết cơ xương.
  4. Nghiên cứu di truyền học.

Sự phức tạp của những nghiên cứu này cho phép bạn chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị. Đối với các bậc cha mẹ trẻ, việc vượt qua cuộc kiểm tra gen khi có kế hoạch mang thai, nếu có người thân mắc bệnh lý này, là điều kiện tiên quyết. Trong trường hợp phát hiện thai nhi mắc bệnh, 99% trường hợp được đình chỉ thai nghén.

Điều gì xảy ra với cột sống

Sự đối xử

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống nhằm mục đích làm thuyên giảm điều kiện chungốm, bởi vì các biện pháp hữu hiệuđể loại bỏ các bệnh chưa được xác định. Nghiên cứu hiện đang được tiến hành để kích thích sản xuất một loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm về kết nối thần kinh nhưng kết quả là xa lý tưởng.

Liệu pháp bao gồm những gì:

  • một khóa học của các loại thuốc để chuyển hóa các mô và cơ thần kinh (Cerebrolysin, Cytoflavin, axit Glutamic);
  • Vitamin nhóm B;
  • steroid đồng hóa (retabolil, nerobol);
  • thuốc để cải thiện việc truyền các xung thần kinh (prozerin, dibazol, galantamine);
  • Mát xa;
  • vật lý trị liệu;
  • thủ tục vật lý trị liệu;
  • chỉnh hình cột sống;
  • kích thích thần kinh cơ;
  • chế độ ăn kiêng đặc biệt.

Một phong cách ăn uống đặc biệt…

Đến chế độ ăn kiêng đặc biệt trong bệnh này là dinh dưỡng tốt, giàu chất béo, carbohydrate, axit amin và khoáng chất

Bệnh liên quan đến chức năng cơ, và do đó hàm ý cần phải cho chúng ăn các axit amin. Thực phẩm giàu axit amin:

  • ngũ cốc và các loại đậu;
  • nấm;
  • hầu hết tất cả các loại hạt;
  • món thịt;
  • những đĩa cá;
  • trứng gà;
  • cơm tối;
  • các sản phẩm từ sữa;
  • các món ăn từ lúa mì;
  • phi lê gà;
  • Yến mạch.

Ngoài ra, việc sử dụng anabolic steroid thôi là chưa đủ, để bù đắp cái gọi là thiếu hụt, bạn có thể sử dụng các loại thực phẩm giúp thúc đẩy sự phát triển cơ bắp tự nhiên, bao gồm:

  • cá trích;
  • bưởi;
  • Sữa chua;
  • trà xanh;
  • cà phê;
  • bông cải xanh;
  • cà chua;
  • rau mùi tây và rau bina;
  • tỏi và hành tây;
  • dưa hấu;
  • việt quất;
  • hạt giống hoa hướng dương.

Một nguồn bổ sung của L-carnitine là:

  • Gan;
  • thịt bò, thịt bê;
  • thịt lợn;
  • gà tây;
  • con ngỗng;
  • Vịt;
  • kem chua, kem và sữa.
  • cải thìa;
  • rễ cải ngựa;
  • mùi tây;
  • nhân sâm;
  • rau thì là;
  • Ong thợ;
  • thịt nạc;
  • rượu tự nấu với số lượng ít.

Không nghi ngờ gì nữa, để đồng hóa tốt hơn tất cả những điều trên, cần phải sử dụng phức hợp vitamin bao gồm vitamin B, E, C.

Phòng ngừa

Do tính chất đặc biệt của biểu hiện của bệnh, các hành động phòng ngừa có phần hạn chế, và chúng chỉ có thể bao gồm việc giải thích cho các bậc cha mẹ tương lai về mức độ nghiêm trọng của hậu quả khi sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Đến 14 tuần mới có thể quyết định bỏ thai.

Vậy bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không bệnh nan y khóa học nghiêm trọng và nó đòi hỏi sự chú ý chặt chẽ. Bạn không nên để giải pháp của vấn đề được phát hiện là ngẫu nhiên, nhưng tốt hơn là nên tin tưởng vào một chuyên gia. Hãy chăm sóc con cái và những người thân yêu của bạn, đừng tự uống thuốc, đặc biệt là những căn bệnh nguy hiểm như vậy.

SMA liên kết với SMN, hoặc 5qSMA, hoặc SMA gần thường được phân loại thành ba loại. Có điều kiện là có thể chọn ra CMA0 (không) và CMA4. Do đó, có một số loại SMA chính và tất cả chúng đều tiến hành khác nhau. Quá trình này có thể phát triển ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời, có các đặc điểm lâm sàng riêng, diễn biến riêng, tiên lượng và mức độ giúp đỡ và hỗ trợ cần thiết.

Loại 1- nặng nhất, ra mắt sớm nhất, loại 3- ít nghiêm trọng nhất tuổi xế chiều khởi đầu. Một số chuyên gia phân biệt một loại 4 khác để biểu thị SMA trung bình hoặc nhẹ với khởi phát ở tuổi trưởng thành.

Đặc điểm của bệnh là ở mỗi trẻ, thậm chí trong cùng một nhóm, SMA diễn tiến khác nhau, riêng lẻ. Bề ngoài, điều này được thể hiện trong phạm vi cử động có thể có - một số trẻ có thể ngẩng đầu, nâng tay một chút và nâng cao chân, trong khi những trẻ khác chỉ nằm ở tư thế “con ếch” cổ điển và chỉ có thể cử động nhẹ bàn chân và ngón tay.

Victor Dubovitz, một trong những người sáng giá trong lĩnh vực quản lý SMA, trong những năm 90 đã đề xuất, ngoài phân loại thông thường sử dụng một quy mô phức tạp hơn. Ví dụ: có CMA1 và các kiểu con của nó sẽ là 1.1, 1.2, 1.3, tức là từ 1,1 đến 1,9. Đề án này được sử dụng ở Ý.

Hệ thống của Mỹ dựa trên thang điểm ABC, trong đó B là loại cổ điển, A là loại yếu và C, tương ứng là loại mạnh hơn. Hệ thống với các loại phụ ABC mô tả rõ ràng phòng khám SMA và cho phép bạn chọn liệu pháp duy trì cho trẻ tùy thuộc vào phân nhóm và tiên lượng tương ứng. Hệ thống này đang bắt đầu được sử dụng ở Nga và các nước khác.

Quan trọng! Xét nghiệm di truyền không xác định được loại SMA. Loại được đặt dựa trên chức năngđứa trẻ.

CMA0

Các triệu chứng của bệnh tự biểu hiện trong tử cung khi thai nhi không có hoạt động vận động. Ngay từ khi sinh ra, trẻ đã có biểu hiện hạ huyết áp toàn thân với tư thế “con ếch” đặc trưng, ​​tự phát hoạt động thể chất. Phản xạ gân cốt không được khơi gợi.

Theo quy định, những đứa trẻ này được các bác sĩ nhi khoa và thần kinh quan sát trong thời gian dài với chẩn đoán mắc bệnh não chu sinh. Đôi khi các bác sĩ liên kết triệu chứng phức tạp của một đứa trẻ chậm chạp với một ca sinh khó. Nhưng tất cả trẻ em bệnh não chu sinh và với hậu quả của việc sinh con khó, trẻ thích nghi nhanh và tốt, dần dần hoàn thiện, ngược lại với trẻ bị SMA.

Tiên lượng là vô cùng bất lợi - trẻ em chết, theo quy luật, ở độ tuổi rất sớm (lên đến sáu tháng) do các bệnh đồng thời (làm phức tạp quá trình của bệnh cơ bản).

Thông thường CMA0 và CMA1 được kết hợp với nhau.

CMA1

Với teo cơ tủy sống loại I (loại Werdnig-Hoffmann) Mẹ đã trong quá trình mang thai có thể chú ý đến sự chuyển động muộn và yếu của thai nhi. Ngay từ khi sinh ra, trẻ đã bị giảm trương lực cơ trên diện rộng (hội chứng "trẻ chậm chạp"). Ngay từ những tháng đầu đời, các cơ của chi trên và chi dưới xuất hiện yếu và teo, sau đó là các cơ ở thân và cổ. Những thay đổi về cơ như vậy dẫn đến việc trẻ không thể ngồi được. Teo cơ và co giật những phần cơ bắp thường được che bởi lớp mỡ dưới da được xác định rõ. triệu chứng đặc trưng là một sự run rẩy nhỏ (run) của các ngón tay của tay cầm duỗi ra. Đôi khi co giật các cơ của lưỡi.

Một triệu chứng điển hình cũng là suy yếu hoặc biến mất hoàn toàn các phản xạ gân xương (đầu gối, Achilles), hạn chế di động bình thườngở khớp, biến dạng xương. Do cơ liên sườn còn yếu khiến lồng ngực của trẻ bị lép. Vì do yếu cơ nên phổi không được thông khí đầy đủ, thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp, có các rối loạn hô hấp khác nhau. phát triển tinh thần trẻ em không bị ảnh hưởng.

Trẻ sơ sinh có thể gặp các vấn đề về hô hấp và không thể ăn được. Chứng co cứng bẩm sinh có mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ bàn chân khoèo đơn giản đến bệnh khớp cổ chân nói chung (nhiều bệnh lý bẩm sinh bộ máy vận động, biểu hiện bằng nhiều cơn co cứng khớp, cơ bắp bị teo và tổn thương tủy sống), xảy ra ở khoảng 10% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nặng. Bọn trẻ thời thơ ấu nằm tư thế “con ếch” thoải mái, hoạt động vận động tự phát giảm, trẻ không vượt qua được trọng lực của tứ chi, giữ đầu không tốt.

Thông thường, ngoại trừ một số trường hợp rất hiếm, nghiêm trọng, việc chẩn đoán SMA không được thực hiện tại bệnh viện. Đứa trẻ được xuất viện về nhà khỏe mạnh, và khi cha mẹ nhận thấy mức thấp trương lực cơ, họ cũng không coi trọng điều này nếu họ không biết cách di chuyển em bé khỏe mạnh, hoặc bình tĩnh hơn với lời khuyên của bác sĩ phòng khám: “Đừng lo lắng, mỗi người đều phát triển theo thời gian của họ, họ vẫn sẽ đứng lên và chạy.” Cha mẹ có thể không hiểu mức độ nghiêm trọng của vấn đề, điều này nên được bác sĩ thăm khám, nhưng thật không may, tại các phòng khám đa khoa, các triệu chứng của bệnh SMA lại ít được biết đến.
Những trẻ này có những dấu hiệu đầu tiên của bệnh trước 6 tháng tuổi. Điều này đồng nghĩa với việc các em không có được các kỹ năng tự ngồi, bò, đi. Kết quả là, phạm vi chuyển động ở những đứa trẻ như vậy là rất nhỏ. Đồng thời, SMA không ảnh hưởng đến lĩnh vực nhận thức, trẻ em hiểu mọi thứ, và độ nhạy cảm không bị ảnh hưởng. Nếu bạn đối xử với chúng như với những đứa trẻ bình thường - chơi, đọc, sưu tầm các kim tự tháp - thì những đứa trẻ này phát triển hoàn toàn bình thường về tinh thần và trí não, và tất cả những trường hợp chậm phát triển mà các nhà thần kinh học có thể đưa ra cho chúng đều liên quan đến hoạt động vận động bị suy giảm và tình trạng chúng mắc phải. .

Hơn 2/3 trẻ mắc bệnh này tử vong trước 2 tuổi, nhiều trường hợp tử vong ngay từ khi còn nhỏ. thời thơ ấu liên quan đến sự thất bại của các cơ hô hấp và sự xuất hiện của các biến chứng khác nhau từ phổi.

CMA2

Với bệnh teo cơ tủy sống loại II, bệnh đầu tiên biểu hiện muộn hơn (trong 1,5 năm đầu đời của trẻ) và có đặc điểm là diễn biến chậm hơn. Dấu hiệu chính là trẻ không có khả năng đứng dậy.

Trẻ bị SMA2 thường có thể bú và nuốt, và chức năng hô hấp không bị suy giảm trong giai đoạn sơ sinh. Giọng mũi và rối loạn nuốt xuất hiện ở độ tuổi lớn hơn. Bất chấp tình trạng yếu cơ ngày càng nặng, nhiều người trong số họ sống sót đến tuổi đi học và hơn thế nữa, mặc dù giai đoạn cuối bệnh tật, mức độ tàn tật nặng và trẻ em cần xe lăn. Xe đẩy thông thường không phù hợp với chúng, cần có thêm giá đỡ, điểm dừng, các thiết bị đặc biệt để cố định vị trí của cơ thể một cách tối ưu.

Ở nhiều bệnh nhân có tuổi thọ cao, một trong những biến chứng chính của bệnh là vẹo và co cứng cột sống, diễn biến rất nhanh. Ngay cả ở trẻ em nằm liệt giường, chứng vẹo cột sống phát triển khá rõ rệt, độ cong của cột sống xảy ra không phải do căng thẳng, mà là do yếu.

Trẻ bị SMA2 đủ ổn định trong một khoảng thời gian để cha mẹ có thể duy trì tập hợp các kỹ năng mà những trẻ này đã có được.

Có một thuật ngữ “bình nguyên bệnh”, có nghĩa là một thời kỳ nhất định mà trẻ khá ổn định, và không có sự suy giảm đáng kể nào về tình trạng, sự tiến triển của bệnh. Nó có thể giống như thế này: trẻ em đạt được các kỹ năng, giống như tất cả những đứa trẻ bình thường, khi bệnh “bắt đầu”, chúng ngừng phát triển, và sau đó sự thoái triển của tình trạng của chúng có thể diễn ra rất chậm hoặc ngược lại, rất nhanh, mỗi đứa trẻ có cách riêng của mình . Hoặc như vậy: trẻ em đạt được các kỹ năng trong một thời gian nhất định, sau đó một số biến cố hoặc bệnh tật xảy ra, một số kỹ năng bị mất và sau đó “ổn định” khá lâu hình thành, trong thời gian đó, thậm chí có thể có những cải thiện nhỏ, nhưng sau đó không thể tránh khỏi sự suy giảm . Tốc độ tiến triển của bệnh, thời gian của "bình nguyên" (hoặc thiếu) và sự suy giảm sau đó - tất cả những điều này là rất riêng lẻ.

CMA3

Bệnh Kugelberg-Welander- hầu hết dạng nhẹ teo cơ tủy sống (SMA loại III). Nó bắt đầu ở tuổi 1,5 đến 17 tuổi. Với một căn bệnh như vậy, người ta sống lâu hơn, tiến triển cũng chậm. Teo cơ bắt đầu từ chân và sau đó lan xuống cánh tay. Ở thời thơ ấu biểu hiện lâm sàng bệnh có thể không có. Yếu dần dần phát triển ở các chi gần, đặc biệt là ở các cơ của vai. Bệnh nhân vẫn có khả năng đi lại độc lập. Các triệu chứng yếu của các cơ thuộc nhóm bulbar rất hiếm. Khoảng 25% bệnh nhân với dạng SMA này bị phì đại cơ nhiều hơn là teo cơ; do đó, chứng loạn dưỡng cơ có thể bị chẩn đoán nhầm. Bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành.

SMA ở nhóm lớn trẻ em này được phát hiện ở độ tuổi trên một tuổi rưỡi, tức là Đứa trẻ thường có thể đi lại một cách độc lập. Bệnh biểu hiện riêng lẻ nên chẩn đoán có thể được đưa ra sau một năm rưỡi, hoặc có thể chín năm. Tùy thuộc vào điều này, sẽ có những dự báo khác nhau cả về thời lượng và chất lượng cuộc sống.

Ở trẻ em mắc bệnh SMA3, tuổi thọ gần như bằng với tuổi thọ tiêu chuẩn, chúng sống đến 30 và 40 năm. Các triệu chứng của chúng không tiến triển quá nhanh, nhưng những đứa trẻ này cũng cần được tham gia các lớp phục hồi chức năng và vật lý trị liệu.

Bây giờ có đủ một số lượng lớn bệnh nhân người lớn mắc bệnh SMA, và đây không phải là loại thứ tư, đây là trẻ em mắc bệnh SMA2 và SMA3 đã lớn lên. Họ có những vấn đề lớn không liên quan đến chuyển động và thở. Dù sống được bao lâu, 20 năm hay 30 tuổi, họ cũng đã vỡ mộng với y học rồi, vì không ai biết phải làm gì với họ. Mỗi bà mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh SMA và mỗi bệnh nhân người lớn mắc bệnh SMA có thể kể những câu chuyện gần giống nhau về cuộc hẹn với bác sĩ: "Đừng đến với tôi, chúng tôi không biết phải làm gì với bạn"; "Bạn vẫn chưa chết, ah, wow." Thật vậy, các bác sĩ không biết phải làm gì với những bệnh nhân này, và họ nói: "Chà, điều bạn muốn ở tôi là không được điều trị, thành thật mà nói, tôi không biết phải làm gì với bạn." Không ai giao dịch với chúng, sau 18 năm họ không biết phải làm gì với chúng.

Những bệnh nhân này (thường là những bệnh nhân vô hình vì họ ở nhà) không tin vào chăm sóc y tế bởi vì họ đã bị gạt sang một bên tất cả cuộc sống của họ. Và họ chỉ tìm kiếm sự giúp đỡ khi không thể bỏ qua các triệu chứng được nữa, khi nỗi đau mạnh mẽ, I E. muộn - gần như đã nằm trên giường bệnh của anh ấy. Cho đến gần đây, không có công việc nào với hạng mục bệnh nhân này. Bây giờ có cơ hội để bằng cách nào đó cải thiện tình hình, hỗ trợ nhiều hơn được cung cấp quỹ từ thiện sự chú ý nhiều hơn đang được chú ý đến vấn đề này.

Bệnh SMA3 không phát triển rất nhanh, dần dần có sự suy yếu chung của cơ thể và mất dần các kỹ năng có được.

CMA4

Loại thứ tư của SMA xảy ra ở những người trên 25 tuổi. Bệnh phát triển khá chậm, hầu như không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Với SMA4, run có thể phát triển, suy yếu chung, bao gồm cả sức mạnh cơ bắp, có thể xảy ra. Theo thời gian, SMA4 có thể dẫn đến mất khả năng di chuyển độc lập.

Bệnh teo cột sống Werdnig-Hoffmann (bệnh teo cột sống ác tính cấp tính ở trẻ sơ sinh của Werdnig-Hoffmann, bệnh teo cột sống loại I) là một bệnh di truyền hệ thần kinhđặc trưng bởi sự phát triển yếu cơ trong hầu hết các cấu trúc cơ của cơ thể. Nó dẫn đến vi phạm khả năng ngồi, di chuyển và tự phục vụ. phương tiện hiệu quả không có cách chữa khỏi bệnh. Chẩn đoán trước sinh giúp tránh sinh ra trẻ bị bệnh trong gia đình. Từ bài viết này, bạn có thể tìm hiểu về căn bệnh này di truyền như thế nào, nó biểu hiện ra sao và có thể giúp những bệnh nhân như vậy như thế nào.

Căn bệnh này được đặt theo tên của hai nhà khoa học đã mô tả nó đầu tiên. TẠI cuối XIX thế kỷ Werdnig và Hoffman đã chứng minh bản chất hình thái của căn bệnh này. Họ cho rằng duy nhất hình thức tương tự bệnh tật. Tuy nhiên, trong thế kỷ 20, Kukelberg và Welander đã mô tả một dạng lâm sàng chứng teo tủy sống, có nguyên nhân di truyền giống như chứng teo tủy sống Werdnig-Hoffmann. Cho đến nay, khái niệm về bệnh teo cơ cột sống kết hợp một số dạng bệnh khác nhau về mặt lâm sàng. Nhưng chúng đều có chung một khiếm khuyết di truyền.

Nguyên nhân của chứng thoái hóa cột sống

Bệnh có tính chất di truyền. Nó được dựa trên biến đổi gen trên nhiễm sắc thể thứ 5 của con người. Gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN bị đột biến. Sự tổng hợp của protein này cung cấp phát triển bình thường nơron vận động. Trong trường hợp phát sinh đột biến, các tế bào thần kinh vận động bị phá hủy hoặc kém phát triển, có nghĩa là việc truyền một xung động từ sợi thần kinhđối với cơ bắp là không thể. Cơ không hoạt động. Do đó, tất cả các chuyển động liên quan đến một cơ không hoạt động sẽ không được thực hiện.

Sai gen quy định kiểu hình di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa như sau: để bệnh teo tủy sống phát triển, hai gen đột biến từ mẹ và từ bố phải phù hợp với nhau. Tức là bố, mẹ của đứa trẻ phải là người mang gen bệnh, nhưng đồng thời không bị bệnh do trong người có đồng thời gen trội (trội) khỏe mạnh (mỗi người có cặp gen). Nếu bố và mẹ là người mang gen bệnh lý thì nguy cơ con bị bệnh là 25%. Người ta ước tính rằng cứ 50 người trên hành tinh thì có một người mang gen đột biến.


Triệu chứng

Cho đến nay, người ta đã biết đến 4 dạng của chứng thoái hóa cột sống. Tất cả chúng đều khác nhau về giai đoạn khởi phát bệnh, một số triệu chứng và tuổi thọ. Chung cho tất cả các dạng là không có rối loạn cảm giác và tâm thần. Chức năng các cơ quan vùng chậu không bao giờ đau khổ. Tất cả các triệu chứng chỉ liên quan đến sự thất bại của quả cầu vận động.

Teo cột sống loại I


Bệnh khởi phát trước 6 tháng tuổi vô cùng tiên lượng xấu.

Có thể có vi phạm về mút và nuốt, cử động khó khăn của lưỡi. Bản thân lưỡi có thể có biểu hiện co cứng (co cơ không tự chủ, “sóng” chạy qua lưỡi) và xuất hiện teo. Tiếng khóc của trẻ uể oải, yếu ớt. Nếu phản xạ hầu họng giảm, thì có vấn đề với việc cho ăn, do thức ăn đi vào Hàng không. Và điều này gây ra viêm phổi hít, từ đó trẻ có thể tử vong.

Tổn thương cơ hoành và cơ liên sườn được biểu hiện bằng sự vi phạm hành động thở. Ban đầu, quá trình này được bù trừ, nhưng dần dần tình trạng suy hô hấp trở nên trầm trọng hơn.

Đặc điểm là các cơ bắt chước của khuôn mặt và các cơ chịu trách nhiệm chuyển động của mắt không bị ảnh hưởng.

Những đứa trẻ như vậy bị tụt hậu trong sự phát triển vận động: chúng không ôm đầu, không lăn lộn, không với lấy đồ vật, không ngồi. Nếu một số kỹ năng vận động có thể được thực hiện trước khi bệnh khởi phát, thì chúng sẽ mất đi.

Ngoại trừ rối loạn chuyển động bệnh đặc trưng bởi sự biến dạng của lồng ngực.

Nếu các dấu hiệu của bệnh có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh, thì những đứa trẻ như vậy thường tử vong trong vòng 6 tháng đầu đời. Nếu các dấu hiệu xuất hiện sau 3 tháng, thì tuổi thọ có phần dài hơn - khoảng 2-3 năm. Không thể tránh khỏi, nhiễm trùng đi kèm do rối loạn hô hấp từ đó những đứa trẻ như vậy chết.

Chứng teo cột sống có thể liên quan đến dị tật bẩm sinh phát triển: thiểu năng, hộp sọ nhỏ, dị tật tim, gãy xương bẩm sinh, u mạch máu, bàn chân khoèo, tinh hoàn không bình thường.

Chứng loạn dưỡng cột sống loại II

Dạng bệnh này xảy ra trong khoảng thời gian từ 6 tháng đến 2 năm đầu đời. Trước đó, đứa trẻ không tiết lộ bất kỳ vi phạm nào. Bé bắt đầu biết ôm đầu, lăn qua lăn lại và ngồi, thậm chí đôi khi có thể đi bộ. Và sau đó dần dần có hiện tượng yếu cơ. Nó thường bắt đầu với cơ đùi. Từ từ, việc đi lại trở nên không thể, chúng giảm dần và mất đi. Yếu cơ tiến triển chậm. Tất cả các chi đều tham gia. Teo cơ phát triển. Quá trình này cũng có thể nắm bắt các cơ hô hấp. Ngoài ra, như với Loại I chứng teo cơ tủy sống, cơ mặt và cơ mắt không bị ảnh hưởng. Có lẽ run tay, co giật ở lưỡi và chân tay. Yếu cơ cổ được biểu hiện bằng việc đầu bị rủ xuống.

Rất đặc trưng là các dị dạng xương: vẹo cột sống, lồng ngực phễu, trật khớp háng.

Dạng này có diễn tiến lành tính hơn loại I, nhưng hầu hết bệnh nhân có vấn đề về hô hấp ở tuổi vị thành niên. Lồng ngực kém sẽ góp phần làm nhiễm trùng kèm theo, từ đó trẻ có thể tử vong.

Chứng loạn dưỡng cột sống loại III

Hình thức này được mô tả bởi Kukelberg và Welander. Nó được coi là chứng thoái hóa cột sống ở vị thành niên. Bệnh khởi phát từ 2 đến 15 tuổi.

Triệu chứng đầu tiên là đi đứng không vững do chân ngày càng yếu. Âm thanh ở chân giảm, teo cơ phát triển (cơ trở nên mỏng hơn), nhưng điều này không phải lúc nào cũng đáng chú ý do lớp mô mỡ dưới da đã phát triển tốt ở độ tuổi này. Trẻ loạng choạng, ngã, di chuyển lúng túng. Dần dần, các cử động ở chân trở nên không thể thực hiện được và người bệnh không thể đi lại được.

Lâu dần bệnh còn bắt các chi trên, các tay sau này bị ảnh hưởng. Với dạng này, sự yếu của các cơ mặt phát triển, nhưng chuyển động của mắt vẫn tồn tại trong đầy đủ. Không có phản xạ từ những nhóm cơ đã tham gia vào quá trình này.

Các dị dạng xương cũng đặc trưng: lồng ngực hình phễu, khớp co cứng.

Dạng bệnh này khi điều trị duy trì cho phép bệnh nhân sống tới 40 năm.

Teo cột sống loại IV

Dạng bệnh này được coi là "người lớn", vì nó tự biểu hiện sau 35 năm. Ngoài ra, các cơ ở chân bị yếu, giảm phản xạ, teo cơ, cuối cùng dẫn đến mất hoàn toàn cử động ở chân. Đồng thời, các cơ hô hấp không tham gia vào quá trình này, không có rối loạn hô hấp. Tuổi thọ ở dạng bệnh này gần giống như ở người khỏe mạnh. Liệu trình lành tính nhất so với các hình thức khác.


Chẩn đoán

Khi các triệu chứng tương tự như chứng loạn dưỡng cột sống xuất hiện, đo điện cơ được thực hiện (hoạt động tự phát được phát hiện dưới dạng điện thế vận động khi nghỉ và sự gia tăng biên độ trung bình của điện thế hoạt động đơn vị vận động).

Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện sau khi nghiên cứu di truyền(Chẩn đoán ADN): tìm đột biến gen trên nhiễm sắc thể thứ 5.

Trong những gia đình có trường hợp bệnh tương tự, thực hiện chẩn đoán ADN trước khi sinh (trước sinh) ở thai nhi. Khi phát hiện bệnh lý, vấn đề đình chỉ thai nghén được quyết định.


Nguyên tắc điều trị bệnh thoái hóa cột sống

Thật không may, đây là một căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Ở giai đoạn hiện tại, nghiên cứu đang được thực hiện có thể giúp điều chỉnh sự tổng hợp protein SMN, nhưng vẫn chưa có kết quả.

Để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân mắc chứng thoái hóa cột sống, hãy giúp:

Teo cột sống Werdnig-Hoffman, giống như các dạng khác của bệnh này, là một bệnh lý có tính chất di truyền. Sự xuất hiện của bệnh ở một đứa trẻ được giải thích là do sự hiện diện của một gen đột biến ở cả mẹ và cha. Bệnh có đặc điểm chủ yếu là yếu cơ gây bất động và rối loạn hô hấp. Căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi.


Teo cơ tủy sống (SMA), hoặc chứng teo cơ Werdnig-Hoffmann cột sống, là bệnh lặn trên NST thường bệnh di truyềnđược đặc trưng bởi hạ huyết áp tiến triển và yếu cơ.

Sự suy yếu đặc trưng của các mô cơ là do sự thoái hóa tiến triển của tế bào thần kinh vận động alpha ở sừng trước của tủy sống. Như vậy, cơ địa của bệnh là bệnh lý của tủy sống, có thể di truyền.

Đặc điểm của bệnh là biểu hiện yếu hơn ở các cơ xương nằm sâu hơn các cơ nằm gần bề mặt cơ thể hơn. Trong tài liệu này, chúng tôi sẽ nói về các triệu chứng và cách điều trị của bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann.

Thông tin sẽ hữu ích cho tất cả những người, vì một số lý do, đã phải đối phó với căn bệnh nghiêm trọng, thường gây tử vong này.

Ở một số bệnh nhân ở quá trình bệnh lý Các tế bào thần kinh vận động sọ não cũng có thể tham gia, đặc biệt là ở các cặp từ V đến XII. Trong trường hợp này, bệnh bắt nguồn từ sừng lưng tế bào của tủy sống, ngoài tất cả mọi thứ gây ra sự thiếu hụt các cơ của cơ hoành, đường tiêu hóa, tim và các cơ vòng.

Năm 1890, Werdnig lần đầu tiên mô tả dạng SMA ở trẻ sơ sinh cổ điển, một biểu hiện của hội chứng ở trẻ em. sớm. Nhiều năm sau, vào năm 1956, Kugelberg và Welander đã phân loại ít hơn hình thức nghiêm trọng teo cơ tủy sống ở bệnh nhân lớn tuổi.

Nhờ các nhà khoa học này, các bác sĩ ngày nay có thể phân biệt chính xác SMA với các loại khác nhau các bệnh có các triệu chứng tương tự, ví dụ, loạn dưỡng cơ bắp Duchenne.

Bệnh teo cơ tủy sống là chẩn đoán phổ biến nhất ở trẻ em gái, với biểu hiện yếu dần dần. Đây là một trong những điều phổ biến nhất lý do di truyền tử vong ở trẻ em.

Hội chứng SMA được chia thành bốn loại dựa trên tuổi của bệnh nhân như sau:

  • Loại I (bệnh teo cơ Werdnig-Hoffman cột sống). Phát triển trước 6 tháng tuổi.
  • Loại II - ở độ tuổi từ 6 đến 12 tháng.
  • Loại III (bệnh Kugelberg-Welander) - từ 2 đến 15 tuổi
  • Loại IV ở bệnh nhân người lớn.

Truyền bá

Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trường hợp trên 15-20 nghìn người. Nếu chúng ta chỉ nói về trẻ sơ sinh, thì con số này sẽ là khoảng 5-7 trường hợp trên 100 nghìn. Vì bệnh teo tủy sống là một bệnh di truyền lặn nên nhiều bậc cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh và không biết về bệnh này.

Tỷ lệ người mang mầm bệnh SMA là 1 trên 80, hay nói cách khác cứ 80 gia đình mới có con bị teo cơ tủy sống. Nguy cơ này tăng lên nhiều lần khi cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến.

Do đó, hội chứng SMA là phổ biến nhất bệnh thoái hóa hệ thần kinh ở trẻ em sau khi bị xơ nang và, như đã nói ở trên, đây là nguyên nhân hàng đầu nguyên nhân di truyền tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh.

Kết cục tử vong là do suy hô hấp. Bệnh nhân càng trẻ trong giai đoạn đầu của bệnh thì tiên lượng càng xấu. Chung tuổi trung bình tại thời điểm chết là khoảng 10 năm. Trạng thái thông minh và các chỉ số khác sự phát triển tâm lý trẻ không ảnh hưởng đến tiến triển của bệnh.

Ngược lại với những bệnh nhân trẻ tuổi, nam giới trưởng thành có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn nữ giới với tỷ lệ khoảng 2: 1, với diễn biến lâm sàng nghiêm trọng hơn ở bệnh nhân nam. Sự gia tăng các trường hợp mắc bệnh ở phụ nữ bắt đầu từ khoảng 8 tuổi và trẻ em trai “bắt kịp” trẻ em gái ở mức độ 13 tuổi.

Teo cơ cột sống - triệu chứng

Loại teo cơ tủy sống đầu tiên gây ra các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước khi trẻ được sinh ra. Hầu hết các bà mẹ cho biết thai nhi không hoạt động bất thường trong giai đoạn sau của thai kỳ. Các triệu chứng của bệnh SMA ở trẻ sơ sinh khá rõ ràng - trẻ không thể tự lăn lộn và sau đó có tư thế ngồi.

Ngoài ra, tình trạng xấu đi lâm sàng tiến triển phát triển, trong phần lớn các trường hợp kết thúc kết cục chết người. Tử vong thường xảy ra do suy hô hấp và các biến chứng của nó ở bệnh nhân 2 tuổi.

Bệnh nhân mắc bệnh SMA loại 2 phát triển bình thường trong 4-6 tháng đầu đời. Các em có thể tự ngồi dậy nhưng sẽ không bao giờ có thể đi lại được, trong tương lai các em sẽ cần vận chuyển người khuyết tậtđể di chuyển. Theo quy luật, những đứa trẻ như vậy sống lâu hơn nhiều so với những bệnh nhân bị teo cột sống Werdnig-Hoffmann. Kỳ hạn trung bình cuộc sống - lên đến 40 năm.

Bệnh nhân mắc loại bệnh thứ ba thường gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng lên khỏi sàn nhà, chủ yếu do yếu các cơ duỗi hông. Tuổi thọ gần bình thường.

Tìm hiểu thêm về các triệu chứng của SMA

Trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống loại 1 không hoạt động. Họ cử động chân tay rất khó khăn, nếu có. Hông hầu như liên tục bị uốn cong, yếu đi và có thể dễ dàng bị vặn bằng tay trong các mặt khác nhau. Đầu gối cũng bị cong.

Vì các cơ bên ngoài thường ít bị ảnh hưởng, các ngón tay, ngón chân cử động gần như bình thường. Trẻ sơ sinh không thể kiểm soát hoặc ngẩng đầu lên. Areflexia (không có phản xạ) được quan sát thấy ở hầu hết tất cả các bệnh nhân.

Trẻ mắc bệnh SMA loại 2 có thể cử động đầu và 75% bệnh nhân này có thể tự ngồi dậy. Yếu cơ tồi tệ hơn trong những nhánh cây thấp hơn ở trên cùng. Phản xạ xương bánh chè vắng mặt. Trẻ lớn hơn có thể biểu hiện phản xạ bắp tay và cơ tam đầu.

Cong vẹo cột sống là nhiều nhất triệu chứng chung SMA, và hầu hết bệnh nhân phát triển trật khớp háng, một bên hoặc hai bên. Những dấu hiệu này phát triển trước 10 tuổi.

Bệnh nhân teo cơ tủy sống loại 3 có thể đi lại sớm và khả năng này có thể được duy trì khi điều trị ngoại trú trong suốt tuổi thanh xuân. Suy nhược có thể dẫn đến cũng như khả năng chịu đựng của cơ thể bị hạn chế. Một phần ba số bệnh nhân phải ngồi xe lăn ở độ tuổi 40.

Sự đối xử

Hiện tại không có gì được biết điều trị y tế teo cơ tủy sống, vì vậy cần lưu ý ngay rằng tỷ lệ sống sót ở những bệnh nhân ở độ tuổi đầu và trung niên là khá thấp.

Vì tuổi thọ ngắn, trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann ít phải can thiệp chỉnh hình do tuổi thọ ngắn. Nẹp được sử dụng trong trường hợp thường được quan sát thấy hoạt động cơ bị suy yếu.

Đối với bệnh nhân bị SMA loại II và III, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để điều trị chứng co cứng khớp (cử động khớp bị hạn chế). Để biết thêm điều trị triệt để hợp đồng điều trị phẫu thuật được chỉ định.

Như đã nói ở trên, vấn đề chỉnh hình phổ biến nhất ở SMA là chứng vẹo cột sống, thường nghiêm trọng. Sự tiến triển của độ cong của cột sống khoảng 8 ° mỗi năm, mặc dù đã được điều trị bằng nẹp.

Hợp nhất sau kiểu phân đoạn thường được khuyến cáo cho những bệnh nhân trẻ tuổi không thể điều chỉnh độ cong cột sống bằng nẹp và cho những bệnh nhân trên 10 tuổi với độ cong lớn hơn 40 °.

Phẫu thuật nên được trì hoãn cho đến khi điểm y tế tầm nhìn là có thể. Cần lưu ý rằng sự tiến triển của cong chậm hơn ở bệnh nhân SMA loại 3 và xuất hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi muộn hơn.

Chế độ ăn

Điều trị teo cơ cột sống cần cách tiếp cận cá nhânđến khẩu phần thực đơn của bệnh nhân, điều mà các bác sĩ chăm sóc thường không quan sát được. Các chỉ số nhân trắc học, thành phần máu và các dấu hiệu sinh hóa về tình trạng cơ là các yếu tố quan trọngđánh giá ở bệnh nhân SMA.

Tính chất đặc biệt của diễn biến bệnh ở một bệnh nhân cụ thể có thể phải can thiệp vào chế độ ăn uống của anh ta để ảnh hưởng đến các chỉ số trên, vì nhờ sự trợ giúp của thức ăn mà các cơ có thể được cung cấp những thứ đó. chất dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhân trong trường hợp của mình.

Tất nhiên, cách tiếp cận như vậy để điều trị bệnh teo cơ tủy sống chỉ phù hợp khi chẩn đoán được thực hiện cho dạng thứ hai hoặc thứ ba của bệnh.

Vật lý trị liệu

Việc hỗ trợ thêm cho một bệnh nhân bị teo cơ tủy sống độ 2 và 3 cũng quan trọng như chế độ ăn uống. Trước hết, với sự trợ giúp của tải trọng chuẩn hóa, có thể ngăn chặn sự tiến triển của co cứng khớp, cũng như duy trì sức mạnh, độ bền và tính độc lập trong việc tự chăm sóc bản thân.

Một vai trò khá quan trọng tập thể dục tham gia vào các hoạt động giáo dục, xã hội, tâm lý và nghề nghiệp của bệnh nhân, vì anh ta sẽ có cơ hội sống một cuộc sống gần như bình thường, như những người khỏe mạnh.

Teo cơ cột sống (hoặcchứng teo cột sống) là một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự tiến triển yếu cơ và teo các sợi cơ do tổn thương các tế bào thần kinh vận động (motor những tế bào thần kinh) trong tủy sống hoặc não. Tỷ lệ mắc bệnh lý này là khoảng 1 trường hợp trên 6-10 nghìn trẻ sơ sinh. Đồng thời, cứ thứ hai trẻ bị teo cơ tủy sống không sống được đến 2 năm.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh teo cơ tủy sống là do đột biến gen tổng hợp protein SMN, khu trú trên nhiễm sắc thể 5q. Khiếm khuyết này sau đó dẫn đến chết dần dần tế bào thần kinh vận động của sừng trước của tủy sống và thân não, do đó các cơ hô hấp, cơ nuốt, cũng như cơ mặt và cơ thể bị ảnh hưởng (giảm trương lực cơ) và cuối cùng là teo. Hầu hết các dạng thoái hóa cột sống (dạng thời thơ ấu) đều được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là, bệnh có thể xảy ra nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Tuy nhiên, dạng trưởng thành (loại IV) được liên kết với nhiễm sắc thể X, và do đó chỉ có nam giới mới bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thoái hóa đốt sống cổ tùy thuộc vào thể bệnh. những đặc điểm chung của tất cả các dạng teo cơ tủy sống là biểu hiện của tình trạng yếu toàn thân và cơ, bảo tồn độ nhạy và trí thông minh, giảm hoặc không có phản xạ gân xương.

Diễn biến nhẹ nhất của các dạng thời thơ ấu là đặc điểm của bệnh teo cơ tủy sống loại III (hội chứng Kugelberg-Welander). Những biểu hiện đầu tiên, như một quy luật, được tìm thấy ở trẻ sau 1,5 tuổi và được đặc trưng bởi những khó khăn với các kỹ năng vận động phức tạp (chạy, leo cầu thang, v.v.). Các triệu chứng tiến triển từ từ, rối loạn nuốt và nhai phát triển muộn hơn nhiều.

Bệnh teo tủy sống loại II được đặc trưng bởi biểu hiện sớm hơn (6-18 tháng) và diễn tiến mãn tính. Ở những trẻ như vậy, có sự chậm phát triển vận động, run các ngón tay, suy yếu phản xạ ho, thở nông bằng cơ hoành và tiến triển cơ liên sườn. Ban đầu, trẻ em mắc bệnh này có thể bò, ngồi mà không được hỗ trợ, và một số thậm chí có thể đứng với sự hỗ trợ, nhưng những khả năng này sẽ mất đi khi chúng lớn lên và tăng cân. Các dị tật về xương và cơ phát triển (bao gồm cong vẹo cột sống, dị tật ở ngực và chứng phì đại giả) bắp chân), co thắt, cũng như rối loạn hô hấp (lên đến sự phát triển của suy hô hấp).

Hầu hết hình thức nghiêm trọng là bệnh teo cơ tủy sống loại I (hội chứng Werdnig-Hoffmann), biểu hiện ở trẻ nhỏ (trong 6 tháng đầu). Hội chứng “trẻ chậm chạp” là đặc trưng (khóc yếu, giảm hoạt động vận động, lười bú, sụt cân, giảm nuốt, bú và phản xạ ho). Những đứa trẻ như vậy không có khả năng giữ đầu, lăn lộn và ngồi, chậm phát triển vận động (chậm phát triển toàn diện). Có thể phát triển dị dạng khớp và tay chân, co cứng, rối loạn hô hấp và bulbar. Tuổi thọ trung bình của những đứa trẻ như vậy là 2 năm. Nguyên nhân của cái chết thường là suy hô hấp nặng hoặc sự phát triển của viêm phổi.

dạng người lớn(loại IV) có diễn biến nhẹ, trong đó các cơ vùng vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống bao gồm khám thần kinh, phân tích sinh hóa máu (creatine kinase có thể tăng nhẹ), đo điện cơ (giảm xung thần kinh với dẫn truyền thần kinh cảm giác bình thường được xác định), chụp X quang xương (có dị tật), sinh thiết cơ (teo mô cơ), cũng như thử nghiệm di truyền.

Phân loại

Có các dạng teo cơ tủy sống sau:

Loại I - trẻ sơ sinh (bệnh Verdnig-Hoffman);

Loại II - trung gian (bệnh Dubovitz);

Loại III - thiếu niên (bệnh Kyugelberg-Welander);

Loại IV - người lớn.

Hành động của bệnh nhân

Nếu có nghi ngờ bị yếu cơ, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa (nhà di truyền học và thần kinh học).

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống

Liệu pháp cụ thể có thể chữa khỏi bệnh lý này, chưa được phát triển. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển của các triệu chứng có sự chậm lại một chút khi sử dụng vitamin B và các loại thuốc cải thiện chủ nghĩa nhiệt tình mô thần kinh. Nếu không, hỗ trợ giảm nhẹ được chỉ định để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân teo cơ tủy sống. Nó bao gồm việc cung cấp hỗ trợ về tự chăm sóc và di chuyển, bài tập thở, mát-xa, vận động trị liệu, vật lý trị liệu, cho ăn thông qua phẫu thuật cắt dạ dày với sự phát triển của các vấn đề về nuốt, hỗ trợ hô hấp (bao gồm cả thở máy) - với sự phát triển của suy hô hấp.

Các biến chứng

Thường xuyên nhất bệnh amyotrophies cột sống phức tạp bởi viêm phổi, nhiễm trùng thứ phát và suy hô hấp nặng.

Phòng chống bệnh teo cơ tủy sống

Phòng ngừa bệnh lý này không tồn tại. Có lẽ tư vấn di truyền ở giai đoạn