Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em. Bệnh teo cơ tủy sống là gì và cách điều trị như thế nào?

Teo cơ cột sống (SMA) - bệnh di truyền, ảnh hưởng đến khu vực hệ thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát các chuyển động của cơ (xương) tự nguyện.

Hầu hết các tế bào thần kinh điều khiển cơ đều nằm trong tủy sống, do đó có từ "cột sống" trong tên bệnh. Từ "cơ bắp" có nghĩa là các cơ không nhận được tín hiệu từ các tế bào thần kinh này phải chịu đựng. Vâng, "teo" là thuật ngữ y tế chỉ sự hao mòn hoặc "co rút" xảy ra đối với các cơ khi chúng không hoạt động.

SMA liên quan đến việc mất các tế bào thần kinh trong tủy sống được gọi là tế bào thần kinh vận động, đó là lý do tại sao nó được phân loại là bệnh thần kinh vận động.

Tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của SMA khác nhau giữa các người khác trong một phạm vi rộng

Nguyên nhân gây ra bệnh SMA?

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh SMA là do thiếu hụt một protein thần kinh vận động được gọi là SMN (protein tế bào thần kinh vận động sống sót)

Protein này, như tên gọi của nó, cần thiết cho hoạt động bình thường của các tế bào thần kinh vận động. Gần đây cũng cho thấy rằng sự vắng mặt của SMN cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào cơ.

Cũng có những dạng SMA không liên kết với protein SMN.

CÁC HÌNH THỨC CỦA SMA LÀ GÌ?

SMA liên quan đến SMN

SMN - SMA liên quan thường được chia thành 3 loại. Loại 1 là nghiêm trọng nhất, khởi phát sớm nhất và loại 3 là ít nghiêm trọng nhất, với độ tuổi khởi phát muộn nhất. Một số chuyên gia phân biệt một loại 4 khác để biểu thị SMA trung bình hoặc nhẹ với khởi phát ở tuổi trưởng thành.

Tất cả các loại này đều liên quan đến sự phá vỡ di truyền (đột biến) trên nhiễm sắc thể số 5, ảnh hưởng đến lượng protein SMN được tổng hợp. Hơn cấp độ cao protein làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh SMA. Để biết thêm thông tin về cách những đột biến này dẫn đến sự phát triển của SMA, hãy xem phần "Đây là gia đình?"

SMA không phải SMN

Ngoài ra còn có các dạng SMA không liên kết với SMN và không phải là kết quả của đột biến trên nhiễm sắc thể 5. Thông tin thêm về điều này trong phần "Điều gì xảy ra với những người có đa dạng mẫu mã SMA?

Bệnh teo cơ Spino Bulbar (SBMA)

Loại SMA này, còn được gọi là bệnh Kennedy, là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và khác biệt đáng kể với các loại SMA liên quan đến SMN. Thêm chi tiết - trong phần có liên quan.

ĐIỀU GÌ XẢY RA ĐỐI VỚI NHỮNG NGƯỜI CÓ CÁC HÌNH THỨC LIÊN QUAN ĐẾN SMA?

Mức độ nghiêm trọng của bệnh SMA liên quan đến SMN phụ thuộc vào mức độ xuất hiện của các triệu chứng ban đầu, do đó có tương quan với lượng protein SMN trong tế bào thần kinh vận động. Các triệu chứng khởi phát muộn hơn và mức protein SMN cao hơn cho thấy diễn biến của bệnh sẽ nhẹ hơn.

Tuy nhiên, hiện tại, hầu hết các chuyên gia nghi ngờ mối quan hệ chặt chẽ như vậy và không muốn đưa ra dự đoán rõ ràng về mức độ nghiêm trọng của khóa học và tuổi thọ, chỉ dựa trên độ tuổi ra mắt. Nghiên cứu mới nhất nói để ủng hộ sự linh hoạt như vậy

SMA loại 1 (bệnh Werdnig-Hoffmann)

Nếu trẻ mắc bệnh SMA rất yếu trong những tháng đầu đời và khó thở, khó bú, khó nuốt, thì có vẻ như chúng sẽ khó có tiên lượng tốt. Trước đây, người ta tin rằng những đứa trẻ như vậy không sống được quá hai năm. Và hiện tại, trong hầu hết các trường hợp, một dự báo như vậy hóa ra là công bằng.

Tuy nhiên, với việc sử dụng công nghệ để thay thế các chức năng tự nhiên của hô hấp và dinh dưỡng, những đứa trẻ như vậy có thể sống sót trong vài năm. Thông khí cơ học cho phổi (bây giờ các thiết bị như vậy đã trở nên di động, trái ngược với cơ chế “sắt nhẹ” và nặng được sử dụng trong những năm trước) và đưa thức ăn qua ống dẫn trực tiếp vào dạ dày chứ không phải vào cổ họng, có thể kéo dài tuổi thọ.

Sự phát triển tinh thần và cảm xúc và sự nhạy cảm trong SMA là hoàn toàn bình thường.

SMA loại 2 (SMA trung gian)

NGHIÊN CỨU TRONG LĨNH VỰC ĐIỀU TRỊ

Mô hình khám phá của SMA liên kết với nhiễm sắc thể số 5 trong thập kỷ vừa qua dọn dẹp đáng kể

Có một số trường hợp đặc biệt liên quan đến di truyền của bệnh SMA liên quan đến bệnh SMN đã cho các nhà nghiên cứu một số cơ hội đặc biệt để can thiệp.

Từ năm 1995, người ta đã biết gen chính quyết định sự phát triển của bệnh ở người là gen protein SMN. Gen này tồn tại ở hai phiên bản gần giống nhau, được gọi là SMN1 (còn được gọi là SMN-T) và SMN2 (hoặc SMN-C)

Các phân tử protein được tổng hợp dựa trên hướng dẫn của gen SMN1 dài hơn những phân tử được tổng hợp dựa trên gen SMN2. Các phân tử protein SMN dài hơn (có chiều dài đầy đủ) này rất cần thiết cho sự tồn tại và chức năng thích hợp của các tế bào thần kinh vận động.

Gen SMN2 cung cấp sự tổng hợp của một số protein có chiều dài đầy đủ, nhưng điều này là chưa đủ. May mắn thay, nhiều người có nhiều bản sao của gen SMN2 trên một hoặc cả hai nhiễm sắc thể 5s. Các gen SMN2 "quá mức" này có thể phần nào bù đắp tác hại thiệt hại cho cả hai bản sao của gen SMN1. Theo nguyên tắc chung, một người càng có nhiều bản sao của gen SMN2, thì họ càng có nhiều khả năng mắc bệnh nhẹ hơn.

Nhiều chiến lược nghiên cứu để điều trị bệnh SMA dựa trên việc tăng tổng hợp protein SMN có chiều dài đầy đủ dựa trên hướng dẫn của gen SMN2.

Các hướng khác dựa trên các phương pháp ít cụ thể hơn có thể giúp sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động trong những trường hợp không thuận lợi.

Ví dụ, các chế phẩm dựa trên các yếu tố dưỡng thần kinh (các sản phẩm tự nhiên của cơ thể có tác động tích cực đến các tế bào thần kinh) được phân tích; Creatine là một chất giúp cơ bắp và những tế bào thần kinh trong sản xuất điện

Các loại thuốc như gabapentin, albuterol, riluzole, hydroxyurea và các loại thuốc thuộc nhóm chất ức chế histone deacetylase (đặc biệt, phenylbutyrate và valproates) cũng đang được nghiên cứu.

Đang trong quá trình phát triển - liệu pháp gen và tế bào

Nghiên cứu về SBMA chủ yếu tập trung vào việc ngăn chặn sự hình thành của các khối bất thường được tìm thấy trong bệnh này trong tế bào; trên đường để ngăn chặn hoạt động nội tiết tố nam, cũng như các phương pháp ảnh hưởng đến quá trình "đọc" các chỉ dẫn di truyền của tế bào.?

Mỗi cuộc trò chuyện quan trọng giữa chúng tôi tại nhà tế bần dành cho trẻ em chỉ tập trung vào một chủ đề duy nhất. Còn gì tuyệt hơn - để một đứa trẻ mắc bệnh nan y ra đi trong thanh thản, không kéo dài sự dày vò, bởi cuộc sống trong ống, trên các thiết bị y tế khó có thể gọi là cuộc sống trọn vẹn. Nhưng ai có thể quyết định cuộc sống của ai là đầy đủ và ai là không? Rốt cuộc, giờ đây chúng ta biết có bao nhiêu điều tốt đẹp có thể trở thành, ngay cả khi tình trạng nghiêm trọng, thậm chí trên máy thở - bạn có thể bơi trong hồ bơi, đi du thuyền, đến trường và đi du lịch đến các thành phố khác nhau ... Vậy điều gì là chính xác hơn? Chúng tôi quay lại cuộc trò chuyện này một lần nữa và nhiều lần nữa, nhưng chúng tôi không thể tìm thấy câu trả lời.

Hầu hết các bậc cha mẹ sẵn sàng kéo dài sự sống cho con cái của họ bằng bất cứ giá nào. Hãy để đứa trẻ không thể làm bất cứ điều gì, hãy để nó được bao bọc trong ống, miễn là nó còn sống. Có một số rất nhỏ các gia đình thà buông xuôi còn hơn nhìn con mình đau khổ. Nhưng Y học nga cứu mọi người mà không đưa ra lựa chọn - nếu gia đình gọi xe cấp cứu trong tình huống nguy cấp, đứa trẻ sẽ luôn được kết nối với máy thở. Nhà thờ Chính thống giáođề nghị vác thập tự giá của mình đến cùng, Xã hội nga phủ nhận euthanasia. Do đó, các bậc cha mẹ không muốn kéo dài sự sống cho đứa con mắc bệnh nan y một cách giả tạo, buộc phải chui xuống đất. Họ không thể yêu cầu giúp đỡ tổ chức y tế, không thể tìm thấy sự hỗ trợ từ bạn bè, họ không nên gọi xe cứu thương và viết blog về quyết định của bạn. Họ phải im lặng và ở lại với toàn bộ tình huống một đối một. Nếu không, rất đáng sợ là họ sẽ mổ bụng, tống vào tù và tước bỏ quyền lợi của họ.

Tôi muốn mọi gia đình có con bị bệnh nan y đều có quyền lựa chọn xem con mình sẽ chết như thế nào. Tôi thực sự muốn rằng, bất kể lựa chọn được đưa ra, mỗi gia đình sẽ nhận được chăm sóc y tế và hỗ trợ của chúng tôi. Vì vậy, những gia đình không muốn kết nối con mình với các thiết bị này cũng không buộc phải giấu diếm và e ngại.

Vasco qua đời vào ngày 2 tháng 9 khi mới 7 tháng tuổi. Vasco mắc phải dạng SMA nặng nhất, chứng teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann, loại 1 SMA. Mẹ của Vasco đã quyết định nói về việc con mình đã chết như thế nào để hỗ trợ những gia đình không muốn kéo dài sự sống của con mình với sự trợ giúp của các thiết bị.
Vui lòng đọc văn bản này.

***
Vasco là đứa con đầu lòng của tôi. Đó là một đứa trẻ được mong đợi, mong đợi từ lâu. Vasco đã biến tôi thành một người mẹ.

Tôi nghĩ câu chuyện của tôi bắt đầu giống như hầu hết các gia đình khác có con bị bệnh SMA. Trong bệnh viện phụ sản, Vasco được cho 9 điểm 10 trên thang điểm Apgar. Mọi thứ đều ổn. Nhưng khi được 2 tháng, tôi bắt đầu nhận thấy bé không cố gắng ôm đầu, cử động tay chân một chút nào. Tại cuộc hẹn với bác sĩ chỉnh hình, tôi yêu cầu bác sĩ lưu ý điều này, ông cho chúng tôi đi khám chuyên khoa thần kinh, bác sĩ thần kinh khám Vasco và nói rằng, rất có thể, đây là một bệnh di truyền - bệnh teo cơ tủy sống (SMA), nhất. dạng nặng (Werdnig-Hoffman). Chúng ta đã vượt qua phân tích di truyền, đi khám tư vấn với một giáo sư ở bệnh viện thần kinh trẻ em. Chẩn đoán SMA đã được xác nhận.

Đến bệnh viện, chúng tôi được biết ngay là bệnh nan y. Bệnh tật với một kết cục chết người. Tiên lượng sống tối đa là 2 năm. Họ khuyên tôi nên bắt đầu nghĩ về những đứa trẻ khác và đi kiểm tra SMA trong lần mang thai tiếp theo. Vasco dường như đã bị cho là một công việc tồi tệ. Chúng ta nên làm gì với anh ấy, làm thế nào để chăm sóc anh ấy, làm thế nào để giúp anh ấy? Không ai trong số này được nói trong bệnh viện và chúng tôi được xuất viện về nhà.

Tất cả người thân đều bàng hoàng khi biết tin chẩn đoán của Vasco. Cả gia đình tôi và gia đình chồng tôi đều không có con bị SMA, chúng tôi thậm chí chưa bao giờ nghe nói về một căn bệnh như vậy trước đây. Lúc đầu, mọi người nói rằng đáng để làm lại các bài kiểm tra, có thể đây là một sai lầm? Sau đó, chồng tôi đề nghị gửi đứa trẻ cho Cô nhi viện, ông nói rằng ông sẽ không thể nhìn con trai mình bị bệnh và chết. Anh ấy cũng nói rằng trước khi gặp tôi, mọi thứ trong cuộc sống của anh ấy đều tốt đẹp, nhưng bây giờ điều này đã xảy ra, và, có lẽ, tôi đang phải trả giá cho tội lỗi của mình. Sau đó, tôi đọc những câu chuyện của những gia đình khác bị SMA và thường thấy những người cha bỏ đi.

Tôi bắt đầu googling, tìm kiếm các phòng khám có thể xử lý SMA. Vì vậy, trên Internet, tôi tìm thấy một nhóm phụ huynh trong mạng xã hội Liên hệ với. Tôi bắt đầu trao đổi thư từ với các bậc cha mẹ khác, tìm hiểu về trung tâm giúp đỡ trẻ em mắc bệnh SMA SAPRE của Ý, gặp một bà mẹ người Ý gần đây đã mất một đứa con mắc bệnh SMA giống như Vasco. Tôi quan tâm nhất đến điều gì sẽ xảy ra với đứa trẻ và làm thế nào để giúp nó?

Tôi nhận được tất cả các thông tin từ cùng một phụ huynh. Họ nói với tôi rằng bệnh sẽ tiến triển, Vasco sẽ sớm bỏ ăn, sau đó khó thở sẽ bắt đầu. Và tôi có quyền lựa chọn. Bạn có thể hỗ trợ sự sống của một đứa trẻ một cách giả tạo với sự trợ giúp của các thiết bị - thuốc long đờm, máy điều dưỡng, thiết bị thông gió nhân tạo phổi. Khi đó đứa trẻ sẽ có thể sống đủ lâu, ở Ý có những đứa trẻ nằm máy thở đã 18-20 tuổi. Nhưng họ hoàn toàn bất động, không thể nói chuyện. Trí thông minh trong SMA được bảo toàn, có nghĩa là đứa trẻ sẽ nhận thức đầy đủ về mọi thứ xảy ra với mình. Hoặc bạn có thể từ chối sử dụng tất cả các thiết bị và cung cấp cho trẻ dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ, tức là chăm sóc chất lượng cuộc sống của trẻ, giảm bớt đau khổ với sự trợ giúp của thuốc. Nhưng sau đó, Vasco khó có thể sống đến một năm.

Nếu tất cả các thiết bị này, hàng ngày thủ tục y tếít nhất có thể mang lại một số lợi ích, cải thiện tình trạng của anh ấy ... Nhưng tôi hiểu rằng chỉ có sự sa sút đang chờ chúng tôi ở phía trước. Rằng tất cả các thao tác, ống và thiết bị sẽ gây ra đau khổ cho đứa trẻ. Cuộc sống trên máy thở đó sẽ là những năm tháng tồn tại về thể xác, những năm tháng dày vò của một đứa trẻ. Tôi tin rằng thật sai lầm khi hỗ trợ một cách giả tạo sự sống trên các phương tiện giao thông ... Mỗi người đều có sự lựa chọn của riêng mình. Tôi đã chọn con đường giảm nhẹ cho Vasco. Nếu euthanasia được cho phép ở đất nước của chúng tôi, thì tôi sẽ chọn tùy chọn này.

Tôi đã nói với chồng, bố mẹ và bạn bè về sự lựa chọn của mình. Tất cả đều ủng hộ tôi về mặt đạo đức, mặc dù hầu như không ai hiểu hết về căn bệnh của Vasco. Chồng tôi nói rằng anh ấy cũng không muốn Vasco dành cả đời cho máy móc. Nhưng anh ấy hoàn toàn chuyển việc chăm sóc con lên vai tôi. Anh ấy nói rằng anh ấy không thể tự xử lý được. Vì vậy, tôi chỉ còn lại một mình với đứa trẻ.

Cho đến 5 tháng mọi thứ vẫn ổn. Cùng với Vasko, chúng tôi từ Bulgaria, nơi chồng tôi sống, trở về Moscow. Tôi đã đăng ký tạm trú tại Moscow và muốn làm điều tương tự cho Vasco, nhưng tôi được thông báo rằng điều này là không thể nếu không có sự cho phép bằng văn bản của cha tôi. Tôi đã có một tuyên bố từ Papa Vasco để đưa đứa trẻ ra nước ngoài, và có một dòng rằng tôi có quyền ký vào mọi thứ Tài liệu bắt buộc, nhưng tôi được biết rằng cần phải có một số khai báo riêng khác, cụ thể là để đăng ký tạm thời. Vasko có quốc tịch Nga, có hợp đồng bảo hiểm của Nga, nhưng chúng tôi không có thời gian để làm giấy phép cư trú và đăng ký.

Đến cuối tháng thứ 5, Vasco bắt đầu thở khò khè, macrotax bắt đầu tích tụ và tăng tiết nước bọt. Tôi đã mua một máy hút, học cách loại bỏ các macro qua mũi và miệng bằng một ống và do đó giúp thở dễ dàng hơn. Chúng tôi không gặp vấn đề gì như những đứa trẻ bị SMA khác - Vasco không bị tái xanh, ngủ rất ngon vào ban đêm. Nhưng không hiểu sao Vasco uống từ chai thì bị sặc, ngạt thở vào phổi, con tôi bắt đầu sặc, tôi gọi xe cấp cứu thì Vasco tắt thở. Tôi rất hoảng sợ khi nhìn thấy một đứa trẻ với đôi mắt to tròn, chuyển sang màu xanh lam, không còn hơi thở. Tôi đã sợ hãi. Vào thời điểm xe cấp cứu đến, anh ấy đã hoàn hồn. Các bác sĩ khám cho Vasco và đưa chúng tôi đến bệnh viện, đến khoa truyền nhiễm.

Bây giờ tôi hiểu rằng tôi chưa sẵn sàng cho việc tình trạng của Vasco sẽ trở nên tồi tệ hơn. Tôi không biết chính xác nó sẽ xảy ra như thế nào, những vấn đề về hô hấp này, con tôi sẽ ra đi như thế nào ... Khi bạn thấy một đứa trẻ bị nghẹt thở và bạn hiểu rằng bạn không thể giảm bớt tình trạng của nó, điều đó rất khó khăn. Tôi thậm chí còn không nghĩ rằng mọi thứ sẽ nhanh chóng như vậy. Trong bệnh viện, mọi thứ diễn ra như một cái máy. Chúng tôi ngay lập tức được đưa ra một cuộc thăm dò, bởi vì Phản xạ nuốt của Vasco bắt đầu biến mất, và tôi hy vọng rằng anh ấy sẽ có thêm sức mạnh, ăn uống đầy đủ và hồi phục. Tôi không nghĩ rằng nó sẽ xảy ra nhanh như vậy ...

Ở bệnh viện, chắc họ cũng coi như tôi biết chẩn đoán thì biết đó là bệnh gì. Không ai nói chuyện với tôi về dự báo. Một bác sĩ nhãn khoa, một bác sĩ tim mạch và một bác sĩ thần kinh đã được gọi đến Vasco. Nhà thần kinh học hỏi: “Bạn muốn nghe điều gì từ tôi? Bạn biết chẩn đoán của mình. " Khi tôi hỏi bác sĩ về những dự báo về tình trạng suy giảm nhịp thở, động lực học, các vấn đề về hô hấp sẽ phát triển như thế nào, họ trả lời tôi rằng “không ai có thể trả lời câu hỏi này cho bạn”. Nếu ít nhất họ sẽ nói với tôi rằng đứa trẻ đang bắt đầu xấu đi nghiêm trọng, và chỉ còn rất ít thời gian trước khi nó cần được kết nối với thiết bị ... Nhưng tôi nhận ra rằng các bác sĩ của chúng tôi biết rất ít về căn bệnh này, chưa kể đến các y tá. .

Gia đình cần đầu tiên Hỗ trợ thông tin. Để có thông tin về bệnh, diễn biến như thế nào, cách sơ cứu cho trẻ. Khi chẩn đoán được thực hiện, để cung cấp cho các liên hệ của các tổ chức, nhóm và cơ sở có thể cho cha mẹ biết về bệnh này. Điều quan trọng là phải biết điều gì sẽ xảy ra theo trình tự nào và cụ thể như thế nào. Điều này nên được thông báo trước để bạn sẵn sàng - tình trạng xấu đi sẽ diễn ra như thế nào, chính xác điều gì sẽ xảy ra với đứa trẻ. Điều quan trọng là phải tìm hiểu trước về điều này càng nhiều càng tốt để không quá đáng sợ khi tất cả bắt đầu. Ví dụ, tôi biết trước rằng sẽ bắt đầu thở khò khè, tiết nước bọt, mà anh ta sẽ không thể ho ra, và tôi biết cách giúp anh ta. Có thể làm gì để giảm bớt tình trạng này - tìm ra những tư thế bế trẻ. Nhưng tôi biết điều này từ những bà mẹ có cùng con, chứ không phải bác sĩ.

Chúng tôi ở trong bệnh viện, các bác sĩ không ngừng hy vọng rằng ngày mai chúng tôi sẽ được xuất viện về nhà. Khi Vasco được thay đổi đầu dò, anh ấy bị ốm, tình trạng hút dịch lại xảy ra, các bác sĩ kê cho chúng tôi thuốc hít, mà sau này tôi mới biết là chống chỉ định cho trẻ em bị bệnh SMA. Một buổi sáng tôi thức dậy và thấy Vasco không thở như mọi khi. Ngay cả khi tôi đã gõ vào nó, làm vệ sinh nó, tình trạng khò khè vẫn không biến mất. Tôi liên tục đeo nó để đưa cho các bác sĩ xem nhưng họ trả lời rằng bệnh như vậy thì không làm được gì. Tôi yêu cầu máy đo oxy xung để đo độ bão hòa (nồng độ oxy trong máu), nhưng họ nói rằng khoa không có máy đo oxy xung. Vào lúc 9 giờ tối, Vasco bắt đầu bị sặc và chuyển sang màu xanh. Tôi ôm cháu vào lòng và chạy đến chỗ y tá, y tá cố gắng tìm bác sĩ trực nhưng không được. Chúng tôi cùng nhau chạy đến phòng cấp cứu. Tại cửa phòng chăm sóc đặc biệt, y tá bế đứa bé từ tay tôi và nói: "Chờ đã, bạn không thể đến đó." Tôi vẫn đứng gần cửa phòng chăm sóc đặc biệt. Tôi không biết bao nhiêu thời gian đã trôi qua. Sau đó, cánh cửa mở ra và một bác sĩ bước ra và nói, “Chúng tôi đặt anh ấy vào máy thở. Chúng tôi đã cố gắng hít thở nó bằng túi Ambu, nhưng không có tác dụng gì, và chúng tôi đã kết nối nó với máy ”.

Lần đầu tiên tôi nhìn thấy anh ấy, tôi đã vô cùng sợ hãi. Thiết bị, ống dẫn, thật khủng khiếp ... Đứa trẻ không có tiếng nói. Tôi thấy anh ấy khóc, nhưng tôi không nghe thấy anh ấy. Tôi hỏi bác sĩ tại sao không có tiếng nói? Họ trả lời tôi: "Anh ấy đang ở trên máy." Không ai giải thích bất cứ điều gì cho tôi. Ở đó, tất cả các bậc cha mẹ đều ở gần cửa phòng chăm sóc đặc biệt, chờ bác sĩ bước ra. Anh ấy không bao giờ rời đi vào giờ đã định, mọi thứ luôn muộn. Chúng tôi đến chờ, không biết hôm nay họ có cho các con vào ở cùng không? Họ không cho họ vào mỗi ngày. Bằng cách nào đó tôi biết rằng người thân không được phép vào chăm sóc đặc biệt. Đối với tôi nó giống như một định luật. Tôi thậm chí không nghĩ rằng có thể đạt được điều đó cùng với đứa trẻ trong phòng chăm sóc đặc biệt. 5 phút mà tôi được phép đến thăm Vasco là một món quà đối với tôi. Sau 5 phút, họ bước vào và nói: "Đủ rồi." Và tôi rời đi. Đến bây giờ, khi đọc những bài báo về hồi sức trẻ em, tôi mới biết theo luật, bệnh viện không có quyền cấm phụ huynh ở cùng trẻ trong khoa hồi sức tích cực, đó hoàn toàn là những công việc nội khoa. Nếu ngay từ đầu tôi đã biết rằng tôi có quyền làm việc với Vasco ... Tất nhiên là rất khủng khiếp khi bạn đến thăm một đứa trẻ chỉ trong vài phút.

Như người quản lý đã nói với tôi, ngày đầu tiên trong phòng chăm sóc đặc biệt, Vasco đã bồn chồn, rên rỉ, bởi vì anh ấy đã quen với tôi, trong vòng tay của tôi. Và rồi anh bắt đầu làm quen với đường ống, làm quen với nó. Khi tôi bước vào, anh ấy đã khóc suốt 5 phút rằng tôi đã ở đó. Anh ấy đã khóc, tôi nghĩ, vì anh ấy nhận ra tôi và muốn tôi ôm anh ấy vào lòng, anh ấy đã sợ hãi ở đó, với những khuôn mặt xa lạ, những cái ống ...
Bác sĩ cho tôi hỏi rằng con phải được mở khí quản càng sớm càng tốt và tôi phải ký giấy đồng ý. Tôi hỏi tại sao khi đặt bé nằm máy thở họ không xin sự đồng ý của tôi? Bác sĩ trả lời rằng việc này không cần sự cho phép của phụ huynh, không có vấn đề gì đối với họ mà tôi nghĩ, trong tình huống nguy cấp, các bác sĩ tự ý hành động. Nhưng bây giờ họ cần sự đồng ý của tôi để đặt ống thông khí quản bằng Vasco, một ống trong cổ họng sẽ được kết nối với một máy thông gió kéo dài phổi. Tôi từ chối ký bất kỳ giấy tờ nào. Vấn đề là chúng ta với tư cách là cha mẹ thiếu thông tin về quyền của chúng ta. Tôi không biết mình có quyền viết đơn từ chối hồi sức không?

Một con đường giảm nhẹ cho một đứa trẻ thậm chí không được thảo luận trong các bệnh viện. Chúng tôi chỉ có một cách ở Nga - làm mọi thứ có thể để hỗ trợ cuộc sống. Nhưng đồng thời không trợ giúp trẻ thở máy. Nhà nước không cung cấp thiết bị và vật dụng cho trẻ em để sống bằng máy thở tại nhà. Không có sự trợ giúp nào cho những gia đình tự quyết định đưa đứa trẻ về nhà. Trưởng phòng chăm sóc đặc biệt nói với tôi rằng trước Vasco, có một đứa trẻ bị SMA trong khoa của họ, nó sống trong phòng chăm sóc đặc biệt trong một năm và chết ở đó, không bao giờ trở về nhà. Tôi hiểu rằng tôi sẽ không thể đưa Vasco về nhà từ chăm sóc đặc biệt bằng máy thở, vì chúng tôi sẽ không có bất kỳ sự trợ giúp nào ở nhà.

Cho mình hỏi nếu ngắt Vasco ra khỏi máy có được không? Trên một diễn đàn dành cho phụ huynh, người ta nói rằng đôi khi trẻ bị SMA được tháo máy thở và chúng tự thở. Tôi hỏi Vasco cái này có được không? Họ trả lời 100% là không, Vasco sẽ không thể sống nếu không có máy móc, phải đặt nội khí quản, và sau đó đứa trẻ sẽ vĩnh viễn được chăm sóc đặc biệt, hoặc có thể được chuyển đến trại tế bần nơi trẻ em được thở máy.

Trước khi Vasco ra đời, tôi biết rất ít về nhà tế bần, tôi nghĩ đó là viện dành cho bệnh nhân ung thư. Tôi nghĩ hầu hết mọi người không hiểu nó là gì. chăm sóc giảm nhẹ và nhà tế bần. Ví dụ: tôi thậm chí không biết rằng có chăm sóc giảm nhẹ, tôi không biết một từ như vậy, sự trợ giúp này có thể là gì. Khi tôi đọc rằng trẻ em có thể ở với cha mẹ của chúng trong nhà tế bần, tôi đã quyết định chuyển đến nhà tế bần chỉ để ở với Vasco. Tôi bắt đầu tìm nhà tế bần ở Moscow, nhưng hóa ra là nhà tế bần dành cho trẻ em ở thủ đô vẫn chưa được xây dựng và Trung tâm chăm sóc giảm nhẹ NPC và bộ phận giảm nhẹ Bệnh viện Morozov không nhận trẻ em không có giấy phép cư trú ở Matxcova.

Tôi đã trao đổi thư từ với các phụ huynh khác có con mắc bệnh SMA, và một người mẹ đã giúp tôi thương lượng với một trại tế bần dành cho trẻ em ở thành phố của họ, Kazan. Cô ấy cho tôi số điện thoại của trưởng khoa chăm sóc đặc biệt của bệnh viện nhi, tôi gọi cho anh ấy, anh ấy hứa sẽ nói chuyện với trại tế bần của trẻ em ở Kazan và trong trường hợp cực kỳ nghiêm trọng sẽ đưa Vasco đến phòng chăm sóc đặc biệt của anh ấy, bởi vì. nơi cha mẹ có thể ở bên con cái từ sáng đến tối. Bác sĩ biết về kinh nghiệm nước ngoài quản lý trẻ em bị SMA, về khả năng lựa chọn giữa máy thở và chăm sóc giảm nhẹ, đã trung thành với cả hai lựa chọn, nhưng ngay lập tức nói rằng không thể tắt máy thở Vasco được nữa.

Nhà tế bần dành cho trẻ em ở Kazan đã đồng ý nhận Vasco và tôi. Họ nói rằng việc không có giấy phép cư trú hoặc đăng ký không phải là vấn đề đối với họ, họ nhận trẻ em từ bất kỳ vùng nào miễn phí. Chúng tôi rất ngạc nhiên tại sao ở Matxcơva lại gặp khó khăn như vậy. Bệnh viện Moscow quan tâm đến việc chuyển chúng tôi đến nơi khác càng sớm càng tốt, vì vậy khi tôi nói trong phòng chăm sóc đặc biệt rằng chúng tôi sẽ đến nhà tế bần dành cho trẻ em ở Kazan, trưởng khoa đã rất ngạc nhiên tại sao chúng tôi lại ở đó, nhưng không can thiệp. chúng ta. Tôi hiểu điều đó bởi vì Đây là sáng kiến ​​của tôi khi đưa Vasco đến Kazan, và tôi phải tổ chức đưa con đến thành phố khác bằng máy thở. Xe cấp cứu của nhà nước chỉ có thể đưa chúng tôi trong phạm vi Mátxcơva, và xe cấp cứu tư nhân rất đắt, vì vậy tôi đã chuyển sang Quỹ hỗ trợ Vera Hospice để được giúp đỡ. Quỹ đã trả tiền xe cứu thương cho chúng tôi trong một công ty tư nhân, vì vậy chúng tôi đến Kazan.

Tại trại tế bần, Vasco là bệnh nhân đầu tiên được thở máy. Bản thân bộ máy này đã được trao cho chúng tôi miễn phí trong phòng chăm sóc đặc biệt của bệnh viện nhi ở Kazan. Một bác sĩ đến khám cho chúng tôi hàng ngày, các y tá nhỏ thuốc nhỏ giọt, nhưng thời gian còn lại chúng tôi ở một mình trong phòng và tôi tự chăm sóc đứa trẻ. Có lẽ, nhà tế bần cũng không biết nhiều về căn bệnh này. Dù sao, tôi rất mừng vì chúng tôi đang ở trong trại tế bần, và không phải chăm sóc đặc biệt. Trong phòng chăm sóc đặc biệt, có cảm giác như một bệnh viện, tất cả các thiết bị này nhấp nháy, bíp, ống ... Tôi khó khăn khi nhìn những đứa trẻ khác, tôi đi dọc hành lang và quay đi. Nhà tế bần được thực hiện dưới hình thức khách sạn, không có cảm giác bạn đang ở trong bệnh viện. Bạn sống trong một căn phòng riêng biệt với con mình, bạn có thể ở bên con suốt ngày đêm. Hospice over Nội thất. Vào ngày đầu tiên, một nhà tâm lý học thậm chí đã đến gặp tôi - anh ấy đã gặp và nói rằng nếu cần, tôi có thể liên lạc với anh ấy. Tôi chưa đăng ký, tôi chưa từng có kinh nghiệm giao tiếp với chuyên gia tâm lý, tôi không thể tưởng tượng bạn có thể chia sẻ với một người lạ vấn đề của họ, họ chỉ có những tập hợp tiêu chuẩn của các từ hỗ trợ công thức.

Trong trại tế bần, Vasco thoải mái hơn. Tôi đã ở đó, họ cho anh ta morphin. Luôn luôn có một giọt morphin. Nếu anh ta bắt đầu lo lắng, liều morphin được tăng lên. Không có tiếng nói trên ống thở từ máy thở, chỉ có vẻ mặt nhăn nhó khóc. Vasco đã thư giãn nhưng không hiệu quả, đứa bé vẫn cư xử bồn chồn. Và khi họ cho morphin, Vasco trở nên bình tĩnh. Morphine là một trong những phương tiện chính để giảm bớt tình trạng bệnh. Khi tôi kể cho anh ấy nghe những bài thơ, hát những bài hát mà anh ấy yêu thích, Vasco mỉm cười và lắng nghe.

Ở Nga, morphin thường được đánh đồng với chứng chết chóc - nếu bạn sử dụng morphin, thì đây là cái chết tự nguyện, bị cấm ở nước ta. Và điều này làm cho một con đường giảm nhẹ không thể cho một đứa trẻ bị SMA. Rốt cuộc, con đường giảm nhẹ là chăm sóc chu đáo và trong liệu pháp giảm đau để tình trạng suy giảm không gây ra đau đớn về thể chất cho đứa trẻ. Tôi đã cố gắng hiểu cảm giác của một đứa trẻ khi hơi thở của nó kém đi - đau, khó chịu? Anh ấy cảm thấy gì về mức độ thể chất? Khi, sau khi chạy nhanh, bạn thở nhanh, mọi thứ bên trong đều bốc cháy và khó thở, tôi nghĩ trẻ bị SMA cũng có cảm giác như vậy. Ở Nga, các bác sĩ không có kinh nghiệm trong việc đánh giá mức độ đau của một đứa trẻ, gây mê khi nào và như thế nào. Tôi không chắc liệu mình có thể mua morphin cho Vasco ở nhà hay không. Tôi không biết thủ tục nhận thuốc giảm đau. Có vẻ như bây giờ ở Nga không còn cách nào như vậy.

Vasco ngủ gật nhiều hơn là tỉnh táo. 3 ngày gần đây anh ngủ gần như liên tục. Tăng nhịp tim nhanh. Khi tôi nhìn đứa trẻ trên thiết bị, tôi dường như không còn là nó đang thở nữa, nó chỉ là chuyển động của cơ hoành dưới tác động của bộ máy. Một số loại trạng thái không tự nhiên. Từ 3 đến 5 giờ sáng, Vasco có biểu hiện trằn trọc, không ngủ. Chúng tôi đã cho anh ta thêm một liều morphin và anh ta đã bình tĩnh lại. Một giờ sau, tôi thấy dường như anh ấy không thở. Bộ máy hoạt động, anh ta nằm nhắm mắt, và dường như bản thân anh ta không còn thở nữa. Tôi không biết phải giải thích nó như thế nào nữa. Tôi gọi cho y tá, cô ấy nhìn, nghe và nói rằng không có mạch. Tim anh như ngừng đập. Sau đó, chỉ có thể tắt thiết bị.

Một mặt, tôi mừng vì đứa trẻ không còn đau khổ nữa, vì giờ nó đã khỏe. Mặt khác, nếu bây giờ tôi không mang thai đứa con thứ hai, cuộc đời sẽ dừng lại đối với tôi. Khi đọc những bài báo về trẻ mắc bệnh SMA, xem ảnh trên mạng, tôi chưa bao giờ có suy nghĩ rằng mình đã làm sai. Tôi đọc các ý kiến ​​của các giáo sĩ, một số viết rằng tất cả các phương pháp hồi sức để giữ một đứa trẻ không phải là chống lại Chúa? Tôi đọc những ấn phẩm cho rằng con cái là nghiệp của cha mẹ. Đứa trẻ tự lựa chọn sinh ra trong gia đình nào. Và nếu điều này xảy ra, thì điều đó là cần thiết cho cả tôi và đứa trẻ - phải trải qua điều này vì điều gì đó, điều này là cần thiết ...

Tôi quyết định thực hiện cuộc phỏng vấn này vì tôi muốn cha mẹ biết rằng có một sự lựa chọn. Không có câu trả lời cho điều gì là đúng và điều gì là sai. Mọi người chọn cách anh ấy cảm thấy. Nhưng tôi thực sự muốn tạo điều kiện cho những đứa trẻ mắc bệnh nan y có thể lựa chọn ở Nga, và dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ sẽ xuất hiện.
Alesya, mẹ của Vasco

Teo cơ cột sống là đủ căn bệnh hiếm gặp hệ thần kinh, mà y học khoa học còn được gọi là chứng teo tủy sống. Bệnh lý này có một số dạng và có thể lây truyền cho người thân thậm chí sau vài thế hệ. Công việc của bệnh nhân của các tế bào thần kinh vận động trong não và. Tổn thương tế bào thần kinh vận động dẫn đến yếu cơ hoặc bị teo. Theo quy định, bệnh được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh. Trẻ em bị ảnh hưởng hiếm khi sống quá hai tuổi. Nếu chứng loạn dưỡng cơ biểu hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, thì một người mắc chứng bệnh này có thể sống đến 40 năm.

Bệnh teo cơ tủy sống hoàn toàn là do di truyền. Nếu một trong số các bậc cha mẹ trong cơ thể có một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng bởi một sự thay đổi bệnh lý, thì nhiễm sắc thể đó luôn được truyền theo kiểu lặn trên NST thường cho con cái. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang nhiễm sắc thể bị thay đổi bệnh lý, thì chứng loạn dưỡng ở một đứa trẻ được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ. Theo quy luật, ở những người mang nhiễm sắc thể như vậy, bệnh không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào, nhưng con của họ có tất cả các dấu hiệu vi phạm hoạt động cơ.

Với chứng teo cơ ở các nhiễm sắc thể bị tổn thương, người ta ghi nhận một đột biến gen, gen này chịu trách nhiệm tổng hợp protein trong cơ thể. Sự vi phạm như vậy dẫn đến rối loạn chức năng cơ hoàn toàn. Các bệnh nhân theo thời gian, chịu trách nhiệm cho các quá trình quan trọng của cuộc sống. Các phản xạ hô hấp, nuốt dần biến mất. Âm lực của các cơ toàn thân lúc nào cũng giảm, khuôn mặt méo mó.

Khi bệnh teo cơ tủy sống xuất hiện ở tuổi trưởng thành, điều đó có nghĩa là một nhiễm sắc thể bị thay đổi bệnh lý đã được truyền từ một trong số các bậc cha mẹ. Chứng loạn dưỡng tủy trưởng thành chỉ xảy ra ở nam giới, vì nó được gắn vào nhiễm sắc thể X. Dấu hiệu đầu tiên dịch bệnhở nam giới xuất hiện ở tuổi trưởng thành và tuổi già. Một người lớn có thể sống với một bệnh lý như vậy trong một thời gian dài. Tuy nhiên, cần phải liên tục nâng đỡ cơ thể bằng thuốc, các liệu trình sinh lý và các bài tập trị liệu.

Sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn đôi khi bị ảnh hưởng bởi yếu tố bên ngoài. Những biểu hiện đầu tiên của bệnh có thể xuất hiện như phản ứng với tuần hoàn máu bị suy giảm, chế độ ăn uống không cân bằng, các vấn đề về dẫn truyền thần kinh cơ, tổn thương. cơ quan nội tạng và hệ thống của họ, hút thuốc, lạm dụng rượu.

Kết quả của bệnh lý này luôn luôn gây tử vong. Bệnh nhân bị teo cơ tủy sống ở tuổi trưởng thành sống được bao lâu chỉ phụ thuộc vào chính bản thân họ. Với điều trị thích hợp và chẩn đoán kịp thời nơron vận động tủy sống và thân não không chết nhanh như trong trường hợp không điều trị.

Phân loại các loại bệnh teo cơ tủy sống

Chứng bệnh thoái hóa cột sống và thần kinh trong y học khoa học được chia thành nhiều loại. Chúng khác nhau về bản chất của biểu hiện, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, khả năng của bệnh nhân hành động độc lập. Tùy từng loại bệnh lý mà bác sĩ chỉ định phương pháp điều trị thích hợp, phối hợp để làm chậm các phản ứng phá hủy của cơ thể.

Hôm nay, các bác sĩ nói về bốn loại chính của bệnh teo cơ tủy sống, đó là:

1. . Sự vi phạm kiểu này được biểu hiện ngay từ những ngày đầu đời của trẻ nên còn được gọi là bệnh teo cơ ở trẻ sơ sinh.
2. Bệnh Dubovitz. Đây được gọi là loài trung gian, các dấu hiệu được tìm thấy ở một đứa trẻ từ 7 tháng đến hai tuổi.
3. Bệnh Kugelberg-Welander. Thuật ngữ này được gọi là loại vị thành niên teo cơ tủy sống. Các dấu hiệu được ghi nhận đầu tiên ở trẻ lớn hơn và luôn tiến triển.
4. Loại bệnh dành cho người lớn. Đàn ông lớn tuổi và lớn tuổi bị rối loạn này. Điều trị thích hợp có thể chậm lại các quá trình phá hủy và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

Tất cả các dạng lệch lạc và rối loạn hoạt động của hệ thần kinh như vậy đều giống nhau ở một điểm: hoàn toàn không thể chữa khỏi được. Bệnh teo cơ tủy sống nhanh nhất cướp đi sinh mạng ở trẻ sơ sinh.

Nếu 2 loại đầu tiên được coi là gần như vô vọng, thì bệnh Kugelberg-Welander và chứng teo cơ ở tuổi trưởng thành có thể được kiểm soát nhờ thuốc, thủ tục đặc biệt và bài tập vật lý trị liệu. Chỉ có bác sĩ mới tham gia vào việc điều trị các rối loạn như vậy, bài thuốc dân gian bất lực.

Khi phát hiện những dấu hiệu đầu tiên của bệnh, bạn cần liên hệ với bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh và bác sĩ giải phẫu bệnh thần kinh. Các bác sĩ sẽ làm tất cả mọi thứ kiểm tra cần thiết, đưa ra chẩn đoán chính xác và nói với bệnh nhân hoặc người thân của họ về những việc cần làm tiếp theo. Theo tất cả các khuyến nghị của các bác sĩ, teo cơ cột sống có thể, nếu không được khắc phục, sau đó làm chậm đáng kể.

Ngoài ra còn có một dạng xa của bệnh. Nó cực kỳ hiếm. Sự khác biệt chính của nó là trung tâm tổn thương chính nằm xa trung tâm của tủy sống. Loại này tiến triển nhanh, điều trị cho kết quả dương tính yếu.

Bệnh Werdnig-Hoffmann: triệu chứng và tiên lượng

Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em. Theo quy định, nó được chẩn đoán ở một trẻ em trong số 100.000 trẻ em dưới hai tuổi. Thống kê nói rằng 7 trẻ trong số 100.000 trẻ sơ sinh xuất hiện những triệu chứng đầu tiên ngay từ ngày đầu tiên của cuộc đời bên ngoài bụng mẹ.

Trong quá trình chẩn đoán, người ta thấy rằng các tế bào của sừng trước của tủy sống không phát triển đầy đủ. dây thần kinh sọ não thường xuyên thay đổi bệnh lý. Cơ xương vẫn giữ được các bó tế bào thần kinh khỏe mạnh riêng biệt, nhưng chúng bị phá hủy trong một khoảng thời gian ngắn. Trẻ có thể bị hyalinosis, tăng sản mô liên kết, vi phạm tính toàn vẹn của một số sợi cơ.

Các bác sĩ phân biệt ba phân loài của bệnh này:

• bẩm sinh;
• thời thơ ấu;
• cuối thời thơ ấu.

Trẻ em mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh thường không sống quá 9 tuổi. Ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, các triệu chứng như giảm trương lực cơ, vắng mặt hoàn toàn phản xạ. Theo thời gian, cơ chế bú bị gián đoạn, trẻ quấy khóc, nuốt kém. Ngoài ra, người bệnh không thể tự nhai thức ăn.

Khi đứa trẻ lớn lên, chứng liệt cơ hoành, cong vẹo cột sống và các vấn đề về khớp xảy ra. đồng thời, nó bị sửa đổi và biến dạng rất nhiều (). Ngoài ra, trẻ bị bệnh thường có dấu hiệu sa sút trí tuệ và các khuyết tật về phát triển.

Dạng bẩm sinh tiến triển rất nhanh. Đến 8 tuổi, một đứa trẻ bị bệnh biến thành người mất khả năng lao động hoàn toàn. Khi phản xạ hô hấp và nuốt bị phá vỡ hoàn toàn, bệnh nhân tử vong vì trụy tim, thiếu không khí hoặc các vấn đề về tiêu hóa.

Dạng bệnh thời thơ ấu bắt đầu phát triển từ nửa sau của cuộc đời. Tử vong thường xảy ra khi 14 tuổi. Những tháng đầu bé phát triển bình thường: bé biết ôm đầu, ngồi, tập đứng. Tuy nhiên, sau đó xuất hiện các dấu hiệu tương tự như ở dạng bẩm sinh. Loại này phát triển nhẹ hơn và không hung dữ như loại bẩm sinh. Tuy nhiên kết cục chết người dù sao đi nữa.

dấu hiệu hình thức muộn bắt đầu xuất hiện khi trẻ 2 tuổi. Bệnh phát triển nặng dần và nhẹ nhàng. Lúc đầu, đứa trẻ thậm chí có thể đi bộ và chạy, nhưng sau đó những kỹ năng này biến mất. Những người có hình thức này có thể sống đến trung bình là 30 năm.

Bệnh Kugelberg-Welander: bệnh cảnh lâm sàng, tỷ lệ sống thêm

Bệnh teo cơ Kugelberg-Welander cột sống khác với bệnh Werdnig-Hoffmann ở chỗ nó tương đối quá trình lành tính. Điều này có nghĩa là nó phát triển bệnh lý này rất chậm và cho một người cơ hội sống gần như đến già. Đồng thời, bệnh nhân thời gian dài giữ được khả năng tồn tại tương đối. Người mắc chứng rối loạn này có thể di chuyển độc lập, đi làm, đi mua sắm, v.v.

Người bệnh có cơ hội đến một độ tuổi nhất định, đến khi bệnh đã lan ra toàn thân thì mới chịu và sinh con. Tuy nhiên, ở đó Cơ hội tuyệt vời rằng rối loạn này có tính di truyền. Nếu một trong hai người bạn đời khỏe mạnh, điều này cũng không đảm bảo rằng con cái sẽ khỏe mạnh. Việc lập kế hoạch mang thai trong những trường hợp như vậy nên đi kèm với sự tư vấn của nhà di truyền học, vì các nhiễm sắc thể bị thay đổi bệnh lý có thể được nhìn thấy ở một đứa trẻ đã được những ngày đầu thai kỳ.

Nhà khoa học y khoa Welander đã chỉ ra rằng những dấu hiệu đầu tiên của bệnh teo cơ tủy sống xuất hiện sau hai tuổi. Đỉnh cao thường xảy ra giữa năm thứ hai và thứ năm của cuộc đời. Tuy nhiên, ở một số người, bệnh biểu hiện muộn hơn nhiều. Điều này cũng xảy ra trong tuổi thanh xuân, ngay cả khi trước đó không có vấn đề gì với hệ thống cơ xương được quan sát thấy.

Ngày thứ nhất các triệu chứng lo lắng có những tình huống trẻ hay bị vấp ngã, khó đi lên cầu thang, khi đi đầu gối bị trẹo hoặc cong. Sau đó có thể phát hiện ra vẹo cột sống, biến dạng lồng ngực, run tay, co cứng chi dưới.

Lúc đầu, bệnh chỉ ảnh hưởng đến các chi dưới. Trong nhiều hơn nữa tuổi xế chiều suy giảm nhu động của phần trên cơ thể. Tuy nhiên, một người vẫn giữ được khả năng vận động hầu như cho đến khi về già. Chìa khóa để có một cuộc sống lâu dài trong trường hợp này là một vật lý trị liệu, sự từ chối hình ảnh ngồi cuộc sống và tất cả những thói quen xấu, chế độ ăn uống cân bằng, ngủ ngon, đi dạo hàng ngày trong bầu không khí trong lành.

Điều quan trọng cần nhớ là teo Kugelberg không phải là nguyên nhân gây ra tàn tật hoàn toàn. Những người mắc chứng rối loạn này bị tàn tật, nhưng họ có thể có cuộc sống bình thường và không bị giúp đỡ bên ngoài vì năm kể từ ngày các triệu chứng đầu tiên xuất hiện.

Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Bệnh teo cơ cột sống có thể được chẩn đoán bằng phân tích sinh hóa máu, sinh thiết mô cơ và nghiên cứu EMG. Dựa trên các dữ liệu thu được, loại bệnh, mức độ thiệt hại được xác định, tiên lượng và điều trị được quy định.

Trong y học, không có sự dễ chịu chính thức kỹ thuật trị liệu nhằm mục đích thoát khỏi bệnh teo cơ tủy sống. Các nhà khoa học ở nhiều quốc gia đang tích cực làm việc theo hướng này và đang phát triển các phương pháp mới để điều trị và ngăn ngừa chứng rối loạn thần kinh này.

Trong quá trình nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học y tế đã kết luận rằng phương pháp điều trị hiệu quả nhất là sử dụng natri butyrate và axit valproic. Tuy nhiên, một loại vắc-xin làm sẵn có thể cứu bệnh nhân khỏi bệnh lý vẫn chưa được phát triển.

Điều trị không dùng thuốc dựa trên xoa bóp, điện di, hoạt động thể chất vừa sức, tập các bài tập trị liệu thường xuyên.

Những phương pháp như vậy sẽ không khỏi bệnh, nhưng sẽ giúp giảm đáng kể tốc độ phát triển của các quá trình bệnh lý.

Ngoài ra, một số loại thuốc được kê đơn cho bệnh nhân. Nivalin và Prozerin cải thiện chất lượng việc truyền xung động từ não đến các tế bào mô cơ. Actovegin có thể cải thiện lưu thông máu và tăng tốc quá trình trao đổi chất. Điều này làm cho nó có thể hình thành các tế bào khỏe mạnh mới mà sẽ không làm chậm quá trình sinh sản của các cấu trúc bị biến đổi bệnh lý. Piracetam và Nootropil giúp cải thiện việc cung cấp máu cho các cơ quan của hệ thần kinh trung ương.

Phòng ngừa bệnh này không tồn tại. Điều duy nhất có thể giúp ích là tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành phân tích để phát hiện ra các tế bào gây bệnh ở bố mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang nhiễm sắc thể bị rối loạn này thì khả năng con bị bệnh là cực kỳ cao.

Thuật ngữ teo cơ tủy sống là một khái niệm chung bao gồm một số bệnh kèm theo tổn thương các phần trước của tủy sống. Theo quy luật, bệnh lý này là di truyền.

Những trường hợp đầu tiên được đăng ký chính thức của căn bệnh này có từ cuối thế kỷ XIX. Tuy nhiên, một số nguồn mô tả các triệu chứng chỉ ra các trường hợp bệnh lý cột sống ngay cả trước khi chính thức công nhận chẩn đoán.

Nó quan trọng! Teo cơ cột sống thường xuất hiện sớm thời thơ ấu Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra ở người cao tuổi. Trong trường hợp thứ hai, phức hợp triệu chứng của bệnh ít rõ ràng hơn nhiều so với trường hợp trẻ em. Thật không may, trong trường hợp teo cơ bẩm sinh, hơn một nửa số trẻ em chết sớm, trước hai tuổi.

Căn bệnh được đề cập chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ lớn của chi dưới, cũng như cổ và đầu. Cũng có thể bị teo cơ lưng. Ở các mức độ khác nhau, quá trình bệnh lý ảnh hưởng đến tất cả các cấu trúc Cơ xương bệnh. Cấp độ phát triển tinh thầnĐồng thời, trong hầu hết các trường hợp, nó được bảo tồn ở trẻ em bị bệnh, vì teo tủy sống và cơ không dẫn đến sự phá hủy các mô não.

Căn nguyên và phân loại bệnh teo cơ cột sống

Teo cơ có tính chất cột sống phát triển do bệnh lý nhiễm sắc thể bẩm sinh được truyền theo phương thức lặn tự nhiên từ cha mẹ. Đồng thời, không phải lúc nào bản thân cha mẹ cũng có những biểu hiện của bệnh như vậy.

Sự phát triển của teo ngay cả ở tuổi trưởng thành thực tế không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài. Tác động tối thiểu đến tốc độ phát triển của các triệu chứng của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng, có thể có rối loạn tuần hoàn trong những nhánh cây thấp và toàn bộ cơ thể, suy dinh dưỡng, rối loạn vùng dẫn truyền thần kinh cơ, chấn thương.

Cho đến nay, các chuyên gia phân biệt bốn loại bệnh, khác nhau về mức độ nghiêm trọng và mức độ suy giảm khả năng hành động độc lập của bệnh nhân.

1. Teo cơ tủy sống loại 1. Nó phát triển trong thời thơ ấu, kèm theo sự xuất hiện của các giải phẫu nghiêm trọng và rối loạn chức năng. Ở trẻ em, có các vi phạm về phản xạ mút, thở, nuốt. Trong trường hợp này, theo quy luật, một đứa trẻ do tuổi tác không có đầy đủ các cơ chế bù đắp đầy đủ, sẽ chết. Thể bệnh này được phát hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ và có tiên lượng xấu nhất.
2. Teo loại thứ hai có nhiều hơn một chút dòng chảy dễ dàng. Xuất hiện trước 1 tuổi. Đồng thời, trẻ đã có thể ngồi, đứng với sự hỗ trợ của bố mẹ. Không xảy ra vi phạm trong công việc của các hệ thống quan trọng. Những bệnh nhân như vậy thường chết trong thời thơ ấu do viêm phổi sung huyết xảy ra do khả năng vận động thấp.
3. Teo cơ tủy loại thứ ba xảy ra ở độ tuổi muộn hơn, sau một năm rưỡi đến hai năm của cuộc đời, và cả ở người lớn. Bệnh nhân vẫn có khả năng đứng độc lập, nhưng buộc phải di chuyển trên xe lăn.
4. Loại thứ tư của bệnh đề cập đến các dạng trưởng thành của nó. Nó được phát hiện thường xuyên hơn ở độ tuổi 35-40 tuổi. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển chậm và tổn thương chủ yếu ở các cơ ở đầu và cổ. Nó dẫn đến tình trạng khuyết tật ít thường xuyên hơn so với các hình thức được xem xét trước đây.

Triệu chứng của hiện tượng teo tủy sống.

Tổ hợp triệu chứng của bệnh teo cột sống có thể thay đổi đôi chút tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh. Do đó, sự hiện diện của loại teo đầu tiên thường có thể được giả định ngay cả ở giai đoạn phát triển trước khi sinh của thai nhi. Trẻ bắt đầu di chuyển muộn, di chuyển chậm chạp, miễn cưỡng.

Sau khi sinh ra, những đứa trẻ như vậy cũng ít vận động, hoạt động vận động giảm đi rõ rệt. Ban đầu, mô cơ của các chi (cả dưới và trên) bị ảnh hưởng. Sau đó, quá trình bệnh lý kéo dài đến cổ và đầu. Trẻ em có chẩn đoán được đề cập không thể ngồi, hoặc ngồi dậy quá muộn, với sự trợ giúp của cha mẹ.

Nhìn bằng mắt thường, teo cơ có thể không quá đáng chú ý, vì theo quy luật, khối lượng cơ bị thiếu sẽ được bù đắp bằng chất béo và mô liên kết. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bệnh nhân có biểu hiện run tay, co giật nhỏ ở lưỡi. Ngoài ra, dấu hiệu teo chung chung là một phẳng khung xương sườn. Triệu chứng này phát triển do giảm trương lực cơ.

Về sau, phản xạ gân xương của bệnh nhân mất dần, tỷ lệ giải phẫu và cấu trúc cơ thể bị biến dạng. Vì vậy, bàn tay của bệnh nhân thường có hình dạng như bàn chân chim, ở vị trí không cân bằng trong mặt trái khuỷu tay và nắm chặt tay. Tuy nhiên, các triệu chứng như vậy xảy ra trong giai đoạn cuối của bệnh.

Ở người lớn, các dấu hiệu của bệnh phát triển chậm, bệnh nhân trong một thời gian dài vẫn có khả năng thực hiện các hành động cơ bản một cách độc lập, chẳng hạn như cạo râu, rửa mặt, mặc quần áo. Sự biến mất của khả năng này đòi hỏi bệnh nhân phải theo dõi liên tục.

Nó quan trọng! Các triệu chứng liên quan teo cơ cột sống bao gồm sự xuất hiện thường xuyên viêm phổi nặng và các bệnh truyền nhiễm và viêm nhiễm khác.

Điều trị và phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống

Nó quan trọng! Cho đến nay, không có phương pháp nào được chấp nhận chung để điều trị bệnh teo cơ tủy sống, cũng như không có phương pháp nào hiệu quả. biện pháp phòng ngừa. các nhà khoa học Những đất nước khác nhau nghiên cứu tích cực đang được thực hiện trong lĩnh vực tìm kiếm một cách để loại bỏ các nguyên nhân của bệnh lý di truyền của sự phát triển của tủy sống. Những phát triển hứa hẹn nhất được xem xét, trong đó các loại thuốc như natri butyrate, axit valproic đã được sử dụng.

Điều trị không dùng thuốc bao gồm các phương pháp kích thích thần kinh cơ như xoa bóp, điện di prozerin, điều độ tập thể dục làm nóng các cơ. Tất cả điều này góp phần làm chậm lại tiến trình của bệnh, nhưng không thể phục hồi hoàn toàn.

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống nhờ công dụng các loại thuốc bao gồm việc kê đơn thuốc cho bệnh nhân, chẳng hạn như:

1. Thuốc thúc đẩy sự dẫn truyền xung thần kinh cơ (nivalin, prozerin). Các quỹ này cải thiện nội tâm của những người bị ảnh hưởng khối lượng cơ bắp giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
2. Thuốc cải thiện sự trao đổi chất và tuần hoàn ngoại vi (actovegin). Liệu pháp như vậy có thể làm chậm sự phát triển của bệnh bằng cách tăng tốc nhẹ các quá trình đồng hóa trong cơ, cũng như bằng cách cải thiện lưu lượng máu trong cơ.
3. Thuốc nootropic (piracetam, nootropil). Cải thiện cung cấp máu cho các cơ quan của hệ thống thần kinh trung ương.

Ngoài tác động cụ thể vào trọng tâm của bệnh lý, liệu pháp còn bao gồm tác động điều trị triệu chứng. Ở giai đoạn cuối của bệnh, khi bệnh nhân mất khả năng tự thở phải nhập viện tại khoa hồi sức cấp cứu và Sự quan tâm sâu sắcđể thông khí nhân tạo lâu dài cho phổi.

Bệnh teo cơ tủy sống (amyotrophy) Werdnig-Hoffman là một bệnh ác tính di truyền, bệnh khởi phát từ khi trẻ mới sinh đến 1-1,5 tuổi. Đây là một trong những hình thức nghiêm trọng suy nhược cơ bắp. Có hiện tượng teo cơ tăng lan tỏa khắp cơ thể. Trẻ mất khả năng ngồi, vận động độc lập, liệt dần dần.

Căn bệnh này được các nhà khoa học Werdnig và Hoffman mô tả lần đầu tiên. Họ đã chứng minh bản chất hình thái của bệnh teo tủy sống. Nhưng họ cho rằng chỉ tồn tại một dạng bệnh. Sau đó, các nhà khoa học khác là Welander và Kukelberg đã mô tả một dạng khác của chứng teo cơ tủy sống. Tất cả các biến thể của bệnh đều có bản chất di truyền giống nhau. Ngày nay không có phương pháp nào cho phép bạn khỏi hoàn toàn bệnh lý này. Các biện pháp trị liệu nhằm mục đích cải thiện tính chất dinh dưỡng của cơ và mô thần kinh.

Lý do cho sự phát triển của bệnh lý

Bệnh teo cơ tủy sống của Werdnig-Hoffmann là do di truyền. Bệnh phát triển do sự thay đổi đột biến ở nhiễm sắc thể thứ năm. Gen chịu trách nhiệm sản xuất hợp chất protein SMN bị đột biến. Do sự tổng hợp của protein này, các tế bào thần kinh vận động phát triển và hoạt động bình thường.

Khi một gen đột biến, các tế bào thần kinh này trở nên phát triển không hoàn chỉnh hoặc bị phá hủy hoàn toàn. Điều này làm cho nó không thể truyền một xung động từ dây thần kinh đến cơ. Cơ bắp vẫn nhàn rỗi, bất động.

Teo cơ tủy phát triển khi các nhiễm sắc thể đột biến từ cả bố và mẹ trùng khớp với nhau. Như vậy, để một đứa trẻ mắc hội chứng Werdnig-Hoffmann thì bố và mẹ phải mang gen bệnh lý. Nhưng bản thân họ không phải bị bệnh này, vì gen trội được ghép đôi là gen khỏe mạnh. Xác suất để một đứa trẻ bị bệnh teo tủy sống khi có gen đột biến ở mỗi bố và mẹ là 25%.

Trên một ghi chú! Trung bình cứ một trăm dân số thì có 2 người mang gen bệnh lý. Cứ 6-10 nghìn trẻ sơ sinh thì có 1 trường hợp mắc hội chứng Werdnig-Hoffmann.

Các triệu chứng và hình thức của bệnh

Có một số loại teo cơ tủy sống:

• thời thơ ấu hoặc bẩm sinh (SMA 1) - biểu hiện ở trẻ em dưới 6 tháng;
• cuối thời thơ ấu (SMA 2) - các triệu chứng xảy ra sau sáu tháng;
• vị thành niên (SMA 3) - biểu hiện sau 2 năm.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh teo cơ tủy sống phụ thuộc vào dạng của nó. Tất cả các bệnh thoái hóa cột sống đều có đặc điểm là yếu cơ, suy giảm phản xạ gân xương.

SMA I

Dạng ác tính nhất của bệnh. Nó bắt đầu xuất hiện ở trẻ em lên đến sáu tháng. Bạn có thể nghi ngờ một vấn đề ngay cả trong thời gian phát triển tiền sản bởi sự chuyển động chậm chạp của thai nhi. Ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, bé đã bị hạ huyết áp cơ. Anh ta không ngẩng cao đầu, không quay đầu lại khi thời cơ đến. Trẻ không bú hoặc có biểu hiện yếu, phản xạ nuốt. Có những cơn co giật cơ lưỡi, trẻ khóc yếu.

Thường có những khó khăn chức năng hô hấp, khó thở liên quan đến tê liệt một phần màng ngăn. Chứng tê liệt các cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp, trở thành nguyên nhân tử vong phổ biến ở trẻ em. Nguy hiểm đến tính mạng là sự phát triển của viêm phổi hít do trào ngược thức ăn vào Hàng không do chức năng nuốt bị suy giảm.

Các triệu chứng đi kèm khác của SMA 1:

• biến dạng của lồng ngực;
• hợp đồng liên kết;
• một số bị não úng thủy, loạn sản xương hông.

SMA 2

Các triệu chứng đầu tiên có thể nhìn thấy sau 6 tháng. Cho đến thời điểm đó, sự phát triển em bé đang dến theo tiêu chuẩn độ tuổi. Bé đã có thể lăn lộn, ôm đầu, đôi khi ngồi. Thông thường, các triệu chứng xuất hiện sau khi trẻ bị ngộ độc thực phẩm hoặc nhiễm trùng khác.

Đầu tiên, chứng liệt nửa người xuất hiện ở chân. Sau đó là sự lan nhanh đến cánh tay và cơ bắp của cơ thể. Phản xạ sâu mất dần, trương lực cơ giảm. Lồng ngực bị biến dạng do cơ hoành bị tổn thương. Ngón tay run rẩy, đầu lưỡi xuất hiện.

Những tiến bộ sau đó suy hô hấp. SMA 2 tiến triển chậm hơn so với dạng thời thơ ấu của hội chứng Werdnig-Hoffmann. Bệnh nhân có thể sống đến 15 năm.

Hình thức vị thành niên

Là dạng bệnh teo cơ tủy sống lành tính nhất. Bắt đầu xuất hiện sau 2 năm. Đôi khi các triệu chứng được tìm thấy ngay cả sau 15 năm. Về mặt tinh thần, đứa trẻ phát triển một cách chính xác. Trong một thời gian rất dài, bệnh nhân mắc bệnh này di chuyển một cách độc lập. Những người mắc bệnh SMA 3 có thể sống đến 40 năm nếu được điều trị hỗ trợ.

Lần đầu tiên, sự hiện diện của bệnh lý có thể được nghi ngờ bởi dáng đi không vững và ngày càng yếu ở chân. Hiện tượng mỏng dần của các cơ xảy ra. Điều này có thể không phải lúc nào cũng đáng chú ý do thực tế là mô mỡđã phát triển tốt dưới da. Tiến triển của bệnh khiến chân dần dần bất động. Sau đó trong quá trình bệnh lý được bao gồm và chi trên. Cơ mặt yếu đi, ngực hình phễu.

Chẩn đoán

Đầu tiên bạn cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa thần kinh. Mặc dù bác sĩ sơ sinh ở bệnh viện phụ sản vẫn có thể chẩn đoán chính xác. Điều rất quan trọng là phải xác định thời điểm các triệu chứng đầu tiên của bệnh bắt đầu xuất hiện, chúng phát triển như thế nào. bác sĩ kiểm tra rối loạn chuyển độngở một đứa trẻ, tình trạng thần kinh của trẻ, sự hiện diện của các dị tật xương, tìm hiểu xem có dị tật bẩm sinh trong lịch sử.

Bệnh teo cơ Werdnig-Hoffmann cột sống cần được phân biệt với các bệnh khác:

• bệnh cơ;
• bệnh bại liệt;
• teo cơ xơ cứng cột bên;
• vi phạm quá trình trao đổi chất trong cơ thể.

Để xác định chẩn đoán, cần phải thực hiện:

• điện cơ (nghiên cứu trạng thái của cấu trúc thần kinh cơ);
• sinh hóa máu;
• , cột sống.

Chẩn đoán cuối cùng có thể được thực hiện sau khi sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền. Phân tích DNA cho thấy một đột biến gen trên nhiễm sắc thể thứ năm. Nếu bạn thực hiện xét nghiệm DNA trước khi sinh con, thì chẩn đoán hội chứng Werdnig-Hoffmann sẽ là một dấu hiệu để chấm dứt thai kỳ nhân tạo.

Trên trang, bạn đọc có thể tìm hiểu về bệnh viêm đốt sống cổ là gì và cách điều trị bệnh.

Quy tắc chung và phương pháp điều trị

Không có phương pháp nào có thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống Werdnig-Hoffmann. Trị liệu là triệu chứng và nhiệm vụ của nó là làm giảm bớt trạng thái chung bệnh nhân để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Vì những mục đích này, có thể kê đơn kết hợp nhiều nhóm thuốc.

Để tăng cường sự trao đổi chất của các mô thần kinh và cơ:

• Lipocerebin;
• Cerebrolysin;
• Tocopherol axetat;
• Piracetam.

Để tạo điều kiện dẫn truyền thần kinh cơ:

• Galantamine;
• Ipidacrine;
• Prozerin;
• Dibazol.

Để cải thiện tính dinh dưỡng của tế bào thần kinh vận động:

• Methionin;
• Axit glutamic;
• L-carnitine;
• Riluzole.

Để kích thích lưu thông máu:

• axit nicotinic;
• Complamin;
• Scopolamine.

Bổ sung để hoàn thiện hoạt động động cơ kê đơn các thủ thuật chỉnh hình, các khóa học xoa bóp, tập thể dục trị liệu, vật lý trị liệu.

Bệnh teo cơ cột sống của Werdnig-Hoffmann - bệnh lý di truyền, có tiên lượng không thuận lợi. Nếu bệnh biểu hiện ngay sau khi sinh, thì trẻ tử vong trong hầu hết các trường hợp trước 6 tháng. Ở biểu hiện sau Triệu chứng lâm sàng và tiến triển chậm của bệnh, bệnh nhân có thể sống đến 14-15 năm, và với SMA 3 và lên đến 40 năm. Không may, chứng teo cột sống không thể điều trị được. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải tìm ra khả năng phát triển của bệnh lý nguy hiểm vẫn ở giai đoạn trước khi sinh hoặc trải qua tất cả nghiên cứu cần thiết khi bắt đầu kế hoạch mang thai.

Tìm hiểu thêm về bệnh teo cơ tủy sống là gì sau khi xem video sau: