Ataxia hereditary cerebellar Pierre-Marie. Kasaysayan ng kaso Hereditary cerebellar ataxia ni Pierre Marie

Ang ATAXIA HERIDINARY CEREBELLA PIERRE-MARIE ay isang talamak na progresibong sakit, ang pangunahing pagpapakita nito ay cerebellar ataxia. Ang sakit ay namamana at naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pathological gene ay may mataas na pagtagos; bihira ang generation gaps.

Ang pangunahing pathoanatomical sign ng sakit ay cerebellar hypoplasia, sa ilang mga kaso - pagkasayang ng mas mababang mga olibo at pons. Kasama nito, bilang panuntunan, nangyayari ang pinagsamang pagkabulok mga sistema ng gulugod, nakapagpapaalaala sa larawan ng spinocerebellar ataxia ni Friedreich.

Klinikal na larawan. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ataxia, na katulad ng sa Friedreich's ataxia. Ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa isang gait disorder, na kung saan ay sinamahan ng ataxia sa mga kamay, kapansanan sa pagsasalita, at mga ekspresyon ng mukha. Ang matinding static ataxia, dysmetria, at adiadochokinesis ay nangyayari. Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pananakit ng pagbaril sa mga binti at lumbar region, hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan. Mayroong isang makabuluhang pagbaba sa lakas sa mga kalamnan ng mga limbs, isang spastic na pagtaas tono ng kalamnan, higit sa lahat sa mga binti. Ang mga tendon reflexes ay tumaas at ang mga pathological reflexes ay maaaring sanhi. Ang mga sakit sa oculomotor ay madalas na sinusunod - ptosis, abducens nerve paresis, convergence insufficiency; sa ilang mga kaso ay naobserbahan ang pagkasayang optic nerves, Argyll Robertson's sign, pagpapaliit ng mga visual field at pagbaba ng visual acuity. Ang mga sensitibong karamdaman, bilang panuntunan, ay hindi nakikita.

Ang isa sa mga katangian ng mga palatandaan ng cerebellar ataxia ay ang mga pagbabago sa kaisipan, na ipinakita sa isang pagbawas sa katalinuhan, kung minsan. depressive states. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahusay na klinikal na pagkakaiba-iba, kapwa sa pagitan ng iba't ibang pamilya at sa loob ng parehong pamilya. Ang mga panimulang anyo ng sakit ay nangyayari sa maraming pamilya; Ang mga sintomas ng extrapyramidal ay minsan sinusunod. Maraming transisyonal na anyo sa pagitan ng cerebellar ataxia at Friedreich's ataxia ay inilarawan din.

Ang average na edad ng pagsisimula ng sakit ay 34 taon, sa ilang mga pamilya - higit pa maagang simula sa mga susunod na henerasyon. Ang kurso ng sakit ay patuloy na umuunlad. Tulad ng Friedreich's ataxia, may iba't ibang impeksyon at iba pang exogenous na pinsala masamang impluwensya sa pagpapakita at kurso ng sakit.

Ang differential diagnosis sa pagitan ng cerebellar ataxia at Friedreich's ataxia ay napakahirap. Pangunahing mga natatanging katangian sa pagitan ng mga sakit na ito ay isinasaalang-alang ang likas na katangian ng mana (nangingibabaw sa cerebellar at recessive sa Friedreich's ataxia) at ang estado ng tendon reflexes, na wala o nabawasan sa Friedreich's ataxia at tumaas sa cerebellar ataxia. Bilang karagdagan, sa cerebellar ataxia mayroong isang mas huling pagsisimula ng sakit, ang mga deformation ng buto at mga sakit sa pandama na katangian ng ataxia ni Friedreich ay bihira, at ang mga sakit sa dementia at oculomotor ay mas karaniwan.

Ang mga malalaking paghihirap ay maaaring lumitaw kapag nakikilala ang cerebellar ataxia mula sa maramihang sclerosis, na kung saan ay nailalarawan din sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga cerebellar, pyramidal at oculomotor disorder. Ang maramihang sclerosis ay nailalarawan din sa pamamagitan ng isang umuulit na kurso, higit na kalubhaan ng mas mababang spastic paraparesis, pelvic disorder at pagpapaputi ng temporal halves ng optic nerves.

Ministri ng Kalusugan ng Ukraine

Lugansk State Medical University

Kagawaran ng Neurology at Neurosurgery

Pinuno ng departamento Doktor ng Medikal na Agham, Propesor

Guro Kandidato ng Medical Sciences, Associate Professor

KASAYSAYAN NG SAKIT

may sakit

Klinikal na diagnosis

Basic: .

Kaugnay: Bulb ulcer duodenum, yugto ng pagpapatawad.

Tagapangasiwa: 1st group IV year student

Faculty of Medicine

Petsa ng pangangasiwa: 11/21/08. – 26.11.08.

Lugansk, 2008

MGA DETALYE NG PASSPORT

Edad: 37 taong gulang

Kasarian Lalaki

Lugar ng trabaho at posisyong hawak: kongkretong manggagawa

Address ng tahanan:

1. MGA REKLAMO NG PASYENTE

Sa oras ng pagpasok: mga reklamo ng kahinaan sa mga binti, pana-panahon mapurol na sakit sa mga binti, paninigas at hindi matatag kapag naglalakad, kabagalan ng paggalaw, kapansanan sa pagsasalita na may kawalan ng kakayahan na bigkasin ang ilang mga tunog, may kapansanan sa pagsulat at sulat-kamay, pana-panahong pamamanhid ng kanang kamay, pagkawala ng memorya, pangkalahatang kahinaan.

2. KASAYSAYAN NG SAKIT

Itinuturing ng pasyente ang kanyang sarili na may sakit sa loob ng halos 7 taon. Ang sakit ay nagsimula sa isang pagbagal sa pagsasalita at may kapansanan sa sulat-kamay - ito ay naging hindi malinaw at nababagsak. Pagkalipas ng ilang taon, ang pasyente ay nagsimulang makaranas ng kahinaan sa kanyang mga binti, mahinang koordinasyon ng mga paggalaw, at hindi katatagan kapag naglalakad. Sa susunod na 6 na taon, nagkaroon ng progresibong pagkasira sa kondisyon. Mga isang taon na ang nakalilipas, naging imposibleng magsagawa ng maliliit na aksyon gamit ang mga daliri, ang sulat-kamay ay naging hindi mabasa, ang mga titik ay malaki at hindi malinaw, at naging mahirap na humawak ng panulat sa mga kamay ng isa. Ang kahinaan at sakit sa mga binti ay lumala, mabilis na pagkapagod at hindi katatagan kapag naglalakad, naglalakad na may malawak na mga binti, kawalan ng kakayahang lumakad at sa parehong oras ay iikot ang iyong ulo sa gilid (sa takot na mawalan ng balanse at "ang lupa sa ilalim ng iyong mga paa"). Ang pagsasalita ay naging mahirap at hindi maintindihan ng iba.

Noong Pebrero 2008, unang naghanap ang pasyente Medikal na pangangalaga sa isang neurologist sa isang polyclinic sa iyong tinitirhan. Ipinadala siya para sa isang computed tomographic na pagsusuri ng utak sa Severodonetsk. Konklusyon ng CT (napetsahan noong Setyembre 12, 2008): RCT - mga palatandaan ng matinding pagkasayang ng cerebellar substance (cerebellar degeneration). Walang focal brain damage, panloob o panlabas na hydrocephalus ang nakita.

Noong Pebrero 2008, ang pasyente ay naospital sa neurological department ng Republican Central Hospital sa Rubezhnoye na may diagnosis ng , ang paggamot sa inpatient ay hindi nagdulot ng anumang kapansin-pansing pagpapabuti sa kalusugan.

Hanggang Nobyembre 2008, ang kondisyon ay hindi bumalik sa normal at makabuluhang nakakaapekto sa kakayahan ng pasyente na magtrabaho, kaya siya ay bumaling sa advisory clinic ng rehiyon ng Lugansk. klinikal na ospital, mula sa kung saan siya ay ipinadala para sa binalak na ospital sa inpatient department ng neurological department ng Regional Clinical Hospital. Direksyon ng diagnosis - namamana na cerebellar ataxia ni Pierre Marie.

Ang ama ng pasyente ay dumaranas ng katulad na sakit.

3. ANAMNESIS NG BUHAY

Ang pasyente ay ipinanganak noong Hunyo 4, 1977. Sa panahon ng kanyang pagkabata at mga taon ng pag-aaral, siya ay maihahambing sa paglaki at pag-unlad sa kanyang mga kapantay. Madalas siyang dumaranas ng sipon. Nagtapos mula sa ika-10 baitang. Naglingkod siya sa hukbo mula 1989 hanggang 1991 sa mga espesyal na tropa ng konstruksiyon sa Moscow Military District.

Hindi kasal. Nakatira sa 2 silid apartment kasama ang sariling mga magulang. Matatagpuan ang apartment sa ika-3 palapag. May gumaganang elevator sa pasukan. Ang mga kondisyon ng pabahay at pamumuhay ay kasiya-siya.

Mga nakaraang sakit: sa edad na 8 nagkaroon siya ng bulutong-tubig, sa edad na 11 - iskarlata na lagnat. 1 – 2 beses sa isang taon ay nagdurusa siya ng ARVI.

Walang isinagawang surgical intervention.

Mga sakit sa ugat, viral hepatitis itinatanggi.

Kasaysayan ng talamak na impeksyon sa bituka, malaria, helminthic infestations, hindi nabibigatan ang teniorhynchosis.

Walang allergic history.

Mula noong 1998, siya ay dumaranas ng peptic ulcer ng duodenal bulb, ang huling paglala ay noong 2002.

Masamang gawi: naninigarilyo mula sa edad na 15 (10 – 15 sigarilyo bawat araw). Siya ay sistematikong umiinom ng alak sa nakalipas na 10 taon.

Ang nutrisyon ay hindi sapat at hindi regular.

4. LAYUNIN NA DATA NG PAGSUSULIT

I. PANGKALAHATANG INSPEKSIYON

Pangkalahatang kondisyon ng pasyente katamtamang antas grabidad. Malinaw ang kamalayan. Ang posisyon sa kama sa oras ng pangangasiwa ay aktibo. Angkop ang pag-uugali. Magagamit para sa produktibong pakikipag-ugnayan. Kalmado ang ekspresyon ng mukha. Proporsyonal ang pangangatawan. Ang konstitusyon ay asthenic.

Temperatura ng katawan – 36.7 °C.

A. Ibabaw ng balat

Ang kulay ng balat at nakikitang mga mucous membrane ay kulay-rosas. Walang pantal. Ang balat ay nababanat, katamtamang kahalumigmigan. Ang turgor ng balat ay napanatili. Ang buhok ay maitim, makapal, hindi masira.

B. Subcutaneous fatty tissue

Katamtamang binuo. Ang kapal ng fold sa tiyan ay 4 cm Ang subcutaneous fat layer ay pantay na ipinamamahagi. Sa oras ng pangangasiwa, walang nabanggit na pastiness o edema. Saphenous veins halos hindi napapansin. Ang subcutaneous fat tissue ay walang sakit sa ilalim ng presyon.

B. Mga lymph node

Ang mga lymph node na naa-access sa palpation - submandibular, axillary at inguinal - ay hindi pinalaki. Ang mga ito ay solong, bilog sa hugis, malambot sa pagkakapare-pareho, walang sakit sa palpation, mobile, hindi pinagsama sa bawat isa o sa mga nakapaligid na tisyu. Tapos na si Rubtsov mga lymph node hindi napapansin.

II. SISTEMA NG RESPIRATORY

Static na inspeksyon.rib cage normosthenic. Epigastric angle 70°. Hirap sa paghinga, paglabas ng ilong, masakit na sensasyon hindi napapansin. Ang sternum at spinal column ay may tuwid na direksyon. Ang subclavian at supraclavicular fossae ay pinakinis. Ang mga intercostal space ay hindi pinalawak. Ang kurso ng mga tadyang ay pahilig.

Dynamic na inspeksyon. Uri ng paghinga sa tiyan. Dalas mga paggalaw ng paghinga 17 bawat minuto. Ang paghinga ay maindayog. Ang kanan at kaliwang bahagi ng dibdib ay nakikilahok sa pagkilos ng paghinga nang simetriko. Ang mga accessory na kalamnan ay hindi kasangkot sa pagkilos ng paghinga.

Palpation. Walang sakit sa palpation. Ang dibdib ay nababanat. Panginginig ng boses isinasagawa nang simetriko sa buong ibabaw tissue sa baga. Walang pandamdam ng pleural friction.

Sa paghahambing na pagtambulin Ang isang malinaw na pulmonary sound ay nakita sa buong ibabaw ng baga.

Topographic percussion.

Lapad ng Krenig margin 7 cm

Mobility ng pulmonary edge ay 3 cm.

Taas ng tuktok ng baga. Sa topographic percussion ang tuktok kanang baga sa harap ito ay 3 cm sa itaas ng gitna ng clavicle, at sa likod - sa antas ng spinous process VII cervical vertebra. Ang tuktok ng kaliwang baga sa harap ay 4 cm sa itaas ng clavicle, sa likod - sa antas ng spinous na proseso ng VII cervical vertebra.

Auscultation. Naririnig ang vesicular breathing sa buong ibabaw ng baga; walang nade-detect na adverse respiratory sounds (wheezing, crepitus, o pleural friction noise).

III. ANG CARDIOVASCULAR SYSTEM

Pagsusuri ng puso at malalaking sisidlan. Ang bahagi ng puso ay hindi nagbabago. Pathological pulsation carotid arteries, ang pamamaga at pagpintig ng mga ugat ng leeg ay hindi nakita. Walang pulsation sa rehiyon ng puso at epigastrium. Ang taluktok na beat ay hindi nakikita nang biswal.

Ang systolic at diastolic tremors ay hindi tinutukoy.

Ang pulso ay kasabay, 82 beats bawat minuto, maindayog, katamtamang pag-igting at pagpuno, mabilis.

Mga limitasyon ng kamag-anak na pagkapurol ng puso.

kanan – sa IV intercostal space 1 cm palabas mula sa kanang gilid ng sternum

itaas - sa antas ng ikatlong tadyang 1 cm palabas mula sa kaliwang gilid ng sternum

kaliwa - sa 5th intercostal space, 1 cm medially mula sa kaliwang midclavicular line.

Mga limitasyon ng absolute cardiac dullness

kanan – sa IV intercostal space sa kaliwang gilid ng sternum

itaas - sa antas ng IV intercostal space

kaliwa – sa 5th intercostal space 1 cm medially mula sa kaliwang midclavicular line

Ang lapad ng vascular bundle ay 6 cm.

Ang nakahalang laki ng puso ay 12 cm.

Auscultation ng puso. Heart rate - 82 beats bawat minuto, heartbeats ay maindayog.

Malakas ang tono.

Walang naririnig na ingay.

Presyon ng dugo - 120/80 mm. rt. Art.

IV. DIGESTIVE SYSTEM

Mga labi Kulay pink, katamtamang basa, walang mga pantal, bitak at erosyon. mauhog lamad oral cavity pink, katamtamang basa. Walang nakitang hyperemia, ulcerations, o aphthae. Ang gilagid ay hindi lumuwag at hindi dumudugo. Ang dila ay maputla, natatakpan ng puting patong.

Walang bad breath.

30 ngipin: unang molar ibabang panga nawawala sa kanan, pangil itaas na panga sa kaliwa ay pinalitan ng isang prosthesis. Ang mga ngipin ay carious.

Ang mga glandula ng salivary (parotid, salivary at sublingual) ay hindi pinalaki, walang sakit, walang pagbabago sa kulay ng balat sa lugar ng mga glandula, walang sakit kapag ngumunguya o binubuksan ang bibig.

Tiyan. Ang hugis ng tiyan ay bilog. Ang tiyan ay simetriko, walang peristalsis ng mga bituka at tiyan na nakikita ng mata, at walang nakitang pagluwang ng mga ugat ng tiyan. Ang pusod ay binawi.

Mababaw na palpation: mga kalamnan ng anterior dingding ng tiyan hindi tense. May sakit na naisalokal sa epigastrium, lalo na sa kanang hypochondrium. Mga lugar ng hyperesthesia ng balat, pagkakaiba ng mga kalamnan ng rectus abdominis, hernias, binibigkas na pagpapalaki lamang loob, volumetric formations, hindi sinusunod ang mga dilat na saphenous veins. Ang mga sintomas ng Shchetkin - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky ay negatibo.

Sa malalim na palpation ito ay tinutukoy:

1) sa kaliwa rehiyon ng iliac naisalokal sigmoid colon, siksik na pagkakapare-pareho, hanggang sa 2 cm ang lapad, na may makinis na ibabaw, mobile, walang sakit, hindi dumagundong;

2) sa kanang iliac na rehiyon ang isang cecum ay tinutukoy, ng siksik na pagkakapare-pareho, hanggang sa 3 cm ang lapad, na may makinis na ibabaw, mobile, walang sakit, hindi dumadagundong;

3) sa rehiyon ng mesogastric, 2 cm sa itaas ng pusod, ang isang transverse colon ay tinutukoy - ang colon ay cylindrical sa hugis, malambot sa pagkakapare-pareho, hanggang sa 2 cm ang lapad, mobile, walang sakit, hindi dumagundong;

4) sa kanang lateral na rehiyon, ang pataas na colon ay palpated, cylindrical sa hugis, malambot sa pagkakapare-pareho, hanggang sa 2 cm ang lapad, moderately mobile, walang sakit, hindi dagundong;

5) sa kaliwang lateral na rehiyon, ang pababang colon ay tinutukoy na cylindrical sa hugis, malambot sa pagkakapare-pareho, hanggang sa 2 cm ang lapad, moderately mobile, walang sakit, at hindi dagundong.

Tiyan. Sa succussion, ang mas malaking curvature ay tinutukoy 2 cm sa itaas ng pusod. Sa palpation, ang mas malaking kurbada ng tiyan ay tinutukoy sa anyo ng isang malambot na nababanat na kurdon, walang sakit, mobile. Ang mga sintomas ni Vasilenko, "mga sinturon" ay negatibo, ang anggulo ng Treitz, Boas, Openkhovsky, Herbst point ay walang sakit sa palpation. Positibo ang tanda ni Mendel.

Pancreas. Ang sakit sa mga lugar ng Choffard, Gubergrits, Desjardins at Mayo-Robson na mga puntos ay hindi sinusunod. Ang sintomas ni Razdolsky ay negatibo.

Auscultation ng tiyan. Naririnig ang mahinang peristalsis ng bituka.

Mga katangian ng feces: dumi ng tao 1 - 2 beses sa isang araw, kayumanggi ang kulay, na may hugis na pare-pareho.

Atay. Kapag palpating ang atay, ang mas mababang gilid nito ay itinuro, malambot sa pagkakapare-pareho, na may makinis na ibabaw, walang sakit.

Mga sukat ng atay ayon kay Kurlov:

kasama ang kanang midclavicular line na 10 cm

anterior midline 9 cm

kasama ang kaliwang pahilig na linya 8 cm

Apdo. Hindi mahahalata. Ang palpation sa Kera point ay walang sakit. Ang mga sintomas ng Murphy, Ortner, Georgievsky-Mussy ay negatibo.

pali. Hindi mahahalata. Kapag percussing ang anterior pader ng dibdib hindi lumalampas sa kaliwang anterior axillary line. Mga sukat ng pali ayon kay Kurlov: longitudinal na sukat - 6 cm, transverse na sukat - 5 cm.

V. SISTEMANG IHI

Sa pagsusuri, ang rehiyon ng lumbar ay hindi nagbabago. Sa bimanual deep palpation, ang mga bato ay hindi nadarama. Pantog hindi magagamit ang palpation. Ang palpation sa upper at lower ureteral point ay walang sakit. Negatibo ang sintomas ng ″tapping″. Ang dalas ng pag-ihi ay 5-7 beses sa isang araw, ang pag-ihi ay walang sakit. Diuresis - hanggang sa 1000 ML ng ihi bawat araw.

VI. NEUROLOGICAL STATUS

I. State of higher brain functions

Malinaw ang kamalayan ng pasyente. Siya ay nakatuon nang tama sa espasyo, oras at personalidad. Magagamit para sa produktibong pakikipag-ugnayan. Alam ang petsa at lokasyon, pati na rin ang kanyang sariling personal na data. Ang memorya para sa mga kamakailang kaganapan ay pinapanatili, ngunit ang memorya para sa mga malalayong kaganapan ay medyo nabawasan. Emosyonal na matatag. Nasusuri nang husto ang kanyang kalagayan. Nababawasan ang atensyon.

Ang pag-uugali sa panahon ng pag-aaral ay balanse.

Ang pagsasalita ay may kapansanan - dysarthria, na-scan na pagsasalita. Mahina ang bokabularyo.

Ang visual gnosis ay napanatili. Nakikilala nang tama ang mga bagay at mukha ng iba. Tamang pangalanan ang mga kulay ng nakapalibot na mga bagay. Nakikilala ang mga nakasulat na titik at numero.

2. Mga function ng cranial nerves

Pares ko - olfactory nerve.

Nakikilala ng mabuti ang mga amoy. Olfactory hallucinations, hyposmia, anosmia ay hindi umiiral.

II pares - optic nerve.

Vis ocul. dextre 0.9 D, na may pagwawasto 1.0 D.

Vis ocul. sinistre 0.9 D, na may correction 1.0 D.

Ang mga larangan ng pagtingin ay hindi nagbabago.

Ang optic disc ay maputlang rosas, walang pagbabago sa kaliwa, ang mga hangganan ay malinaw, maliit na scleral cones, mga sisidlan ng normal na kalibre, hindi paikot-ikot, ang retina ay hindi nagbabago sa kulay at pattern.

III - IV - V pares - oculomotor, trochlear, abducens nerves.

Palpebral fissures D = S.

Ang ptosis, exophthalmos, enophthalmos, convergent at divergent strabismus, at diplopia ay hindi nakita.

Pupils D = S. Ang mga reaksyon ng pupillary sa liwanag (direkta at palakaibigan) ay buhay. Ang reaksyon ng mga mag-aaral sa tirahan ay napanatili. May kahinaan ng convergence sa magkabilang panig. Mga galaw mga eyeballs V nang buo, walang sakit. Mayroong pahalang na nystagmus ng maliit na amplitude.

Ang mga sintomas ng Argyll - Robertson, Claude - Bernard - Horner, Pourtuffe du Petit ay negatibo.

V pares - trigeminal nerve.

Ang sakit, temperatura, tactile at malalim na sensitivity sa mga sanga at mga segment ay napanatili.

Ang palpation ng supraorbital, infraorbital, mental pain points ay walang sakit.

Ang mga corneal at conjunctival reflexes ay napanatili. Ang pag-andar ng mga kalamnan ng masticatory ay hindi napinsala.

VII pares - facial nerve.

Ang pag-andar ng mga kalamnan sa mukha ay hindi napinsala. Walang lagophthalmos, negative ang Bell's sign.

Ang hyperacusis, mga kaguluhan sa panlasa sa anterior 2/3 ng dila, at tuyong bibig ay hindi napansin.

VIII pares - vestibulocochlear nerve.

Tinnitus at pandinig na guni-guni hindi nagpapansinan. Nakikita ang pabulong na pagsasalita mula sa layo na 6 m.

Ang hypoacusis, anakusia, at hyperacusis ay hindi nabanggit. Walang himatayin. Ang pahalang na nystagmus ng maliit na amplitude ay nabanggit.

IX – X pares – glossopharyngeal at vagus nerves.

Ang lasa sa harap at likod ng dila sa kanan at kaliwa ay hindi nasira.

Ang paglunok at pagbigkas ay hindi napinsala. Palatandaan bulbar palsy Hindi. Ang pharyngeal at posterior palatal reflexes ay napanatili.

XI – pares – accessory nerve.

Ang mga contour at function ng trapezius at sternocleidomastoid na mga kalamnan ay hindi may kapansanan. Walang atrophy o fibrillary twitching ang nabanggit.

XII pares - hypoglossal nerve.

Ang posisyon ng dila sa oral cavity at ang nakausli na dila sa midline. Walang glossoplegia. Buong paggalaw ng dila. Walang atrophy o fibrillary twitching ng mga kalamnan ng dila ay nabanggit.

Ang mga sintomas ng oral automatism (naso-labial Astvatsaturov, proboscis reflex, sucking reflex, palmar-mental Marinescu-Radovic reflex) ay negatibo.

Konklusyon: kapag nag-aaral ng cranial function nerbiyos sa utak mayroong kahinaan ng convergence sa magkabilang panig, banayad na pahalang na nystagmus.

III. Motor sphere

Walang nakitang mga palatandaan ng pagkasayang ng kalamnan, hypotrophy o hypertrophy. Dami ng balikat - 36 cm, bisig - 29 cm sa magkabilang braso. Dami ng hita - 52 cm, dami ng shin - 37 cm sa magkabilang binti. Walang napansin na fascicular twitching.

Ang lakad ay static - ataxic - nanginginig, na may malawak na pagitan ng mga binti ("lakad ng marino sa deck"). Ang pag-alis sa kama at mula sa isang upuan ay mahirap, ang pasyente ay nagsasagawa ng maraming karagdagang hindi kinakailangang paggalaw.

Aktibo at pasibo na paggalaw sa mga kasukasuan nang buo. Ang lakas ng kalamnan ay tinasa sa 5 puntos sa itaas at mas mababang mga paa't kamay. Ang tono ng kalamnan ay napanatili.

Reflex sphere. Ang tendon, periosteal at superficial reflexes sa kanan at kaliwa ay buhay. D = C

Walang synergy o pathological synkinesis.

Mga pathological reflexes sa itaas at lower limbs(sa mga braso - Rossolimo, Jacobson - Lask, Hoffman reflexes; sa mga binti - Babinsky, Oppenheim, Gordon, Schaeffer, Poussep, Chadok, Strumpel, Rossolim, Bekhterev, Zhukovsky - Kornilov reflexes) negatibo. Ang mga pagsusuri sa Barre, Mingatsini, posisyon ng Wernicke-Mann ay negatibo. Walang clonus. May intensyon na panginginig ng itaas na mga paa't kamay.

Konklusyon: ang isang pag-aaral ng motor sphere ay nagsiwalat ng isang static-ataxic na lakad at intensyon na panginginig ng itaas na mga paa't kamay.

IV. Sensitibong Sphere

Paresthesia at walang sakit. Ang mga sintomas ng Lasègue, Wasserman, Neri ay negatibo.

Ang sensitivity ng pandamdam ay napanatili sa buong katawan. Ang sakit at sensitivity ng temperatura ay hindi pinahina. Malalim ang pakiramdam

Ang kumplikadong sensitivity (kinesthetic, discriminatory, two-dimensional - spatial, sense of localization) ay hindi may kapansanan.

Konklusyon: ang sensitibong lugar ay hindi nasira.

V. Koordinasyon ng mga paggalaw

Ang koordinasyon ng mga paggalaw ay may kapansanan.

Hindi matatag sa posisyon ng Romberg - ataxia na walang tiyak na sideness, na tumindi kapag nagsasagawa ng isang kumplikadong pagsubok sa Romberg. Isinasagawa ang finger-nasal test nang may intensyon at by-pass. Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa tuhod-takong sa kanan at kaliwa, mayroong binibigkas na dysmetria. Nagaganap ang dysarthria. Ang talumpati ay binibigkas. Ang pagsusuri para sa adiadochokinesis ay positibo. Ang Babinsky asynergy test ay positibo. Ang Stewart–Holmes asynergy test ay positibo.

Ang lakad ay hindi matatag ("ang lakad ng isang mandaragat sa kubyerta"). Mayroong intensyon na panginginig at banayad na pahalang na nystagmus. Agraphia.

Konklusyon: kapag pinag-aaralan ang mga function ng koordinasyon, ang pagkakaroon ng ataxia sa posisyon ng Romberg, mishits kapag nagsasagawa ng finger-nose test, dysmetria kapag nagsasagawa ng knee-heel test, adiadochokinesis, unsteadiness kapag naglalakad, intensyon na panginginig, horizontal nystagmus ng maliit na amplitude, dysarthria , scanned speech, agraphia, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang focus mga pagbabago sa pathological sa cerebellum.

VI. Sintomas ng meningeal

Katigasan mga kalamnan sa occipital Hindi. Ang sintomas ni Mendel, ang sintomas ng Kernig, ang sintomas ni Brudzinsky (itaas, gitna, ibaba), ang sintomas ng ankylosing spondylitis ay negatibo.

VII. Autonomic nervous system

Walang acrocyanosis. Walang pamamaga. Temperatura ng katawan – 36.7 °C. Ang AD Dermographism ay pula sa itaas na mga paa't kamay, puti sa mas mababang mga paa't kamay. Ang eye-cardiac Danini-Aschner reflex ay normal (pagbaba ng pulso ng 6 na beats bawat minuto). Kapag nagsasagawa ng orthoclinostatic test, ang pagbabago sa ritmo ng puso ay hindi lalampas sa 14 na beats bawat minuto (normal). Ang pilomotor reflex ay napanatili.

Konklusyon: mga sugat mula sa vegetative sistema ng nerbiyos hindi mahanap.

4. BUOD NG MGA PATHOLOGICAL SYMPTOMS AT SYNDROMES

1. Ataxic syndrome (static-locomotor ataxia) ay batay sa pagkakaroon ng ataxia sa posisyon ng Romberg na walang tiyak na sideness, mishits kapag nagsasagawa ng finger-nose test sa magkabilang panig, dysmetria kapag nagsasagawa ng knee-heel test sa magkabilang panig, adiadochokinesis, unsteadiness kapag paglalakad ("lakad ng marino sa kubyerta"), panginginig ng intensyon.

2. Asynergic syndrome ay batay sa pagkakaroon ng pahalang na nystagmus ng maliit na amplitude, dysarthria, na-scan na pagsasalita, agraphia.

TOPICAL DIAGNOSIS

Batay sa mga reklamo ng pasyente at data ng layunin ng pagsusuri, maaari nating tapusin na ang pasyente ay may sugat sa cerebellum.

6. PAUNANG DIAGNOSIS

Batay:

● mga reklamo ng kahinaan sa mga binti, panaka-nakang mapurol na pananakit sa mga binti, paninigas at hindi pagiging matatag kapag naglalakad, pagbagal ng paggalaw, kapansanan sa pagsasalita na may kawalan ng kakayahan na bigkasin ang ilang mga tunog, kapansanan sa pagsulat at sulat-kamay, panaka-nakang pamamanhid ng kanang kamay, pagbaba ng memorya, pangkalahatang kahinaan.

● family history – ang ama ng pasyente ay dumaranas ng katulad na sakit;

● layunin ng data – ang pagkakaroon ng ataxia sa posisyon ng Romberg, mga miss-hit kapag nagsasagawa ng finger-nose test, dysmetria kapag nagsasagawa ng knee-heel test, adiadochokinesis, unsteadiness kapag naglalakad, intention tremor, horizontal nystagmus of small amplitude, dysarthria, scanned speech, agraphia

maaaring i-install paunang pagsusuri:

Pangunahin: namamana na cerebellar ataxia ni Pierre Marie.

7. PLANO PARA SA DAGDAG NA PAGSUSULIT NG PASYENTE

1. Klinikal na pagsusuri ng dugo

2. Pangkalahatang pagsusuri ng ihi

3. Pagsusuri ng asukal sa dugo

4. Serological blood test para sa syphilis MRP

5. Pagsusuri ng dumi para sa mga itlog ng helmint

6. Biochemical blood test (mga pagsusuri sa atay)

7. Computed tomographic na pagsusuri ng utak

9. Konsultasyon sa isang ophthalmologist

10. Konsultasyon sa isang gastroenterologist

DATA NG LABORATORY AT INSTRUMENTAL NA PAG-AARAL

1. Klinikal na pagsusuri sa dugo. Nobyembre 20, 2008

Erythrocytes 4.52 × 10 12 /l, hemoglobin 150 g/l, CP 1.0, leukocytes 8.7 × 10 9 /l, basophils 1%, eosinophils 2%, band 4%, segmented 67%, lymphocytes 23% , ESR 3% 5 mm/h.

2. Pangkalahatang pagsusuri ng ihi. Nobyembre 20, 2008

Dami ng ihi - 75 ml. Kulay - mapusyaw na dilaw, reaksyon - neutral, tiyak na gravity - 1015, protina, asukal, mucus - hindi nakita, leukocytes - 1 - 2 sa field, erythrocytes - 0 - 1 sa field.

3. Pagsusuri ng asukal sa dugo. Nobyembre 20, 2008

4.06 mmol/l.

4. Serological blood test para sa syphilis MRP. 22.11.08

Ang reaksyon ay negatibo.

5. Pagsusuri ng dumi para sa mga itlog ng bulate. Nobyembre 22, 2008

Kapag sinusuri ang dumi, hindi natagpuan ang mga itlog ng EPCP worm at salmonella.

6. Biochemical blood test (mga pagsusuri sa atay). 20.11.08

· Bi total – 8 µmol/l;

Bi direct – 0 µmol/l;

Bi indirect – 8 µmol/l;

· Kabuuang kolesterol – 4.5 mmol/l;

· Libreng kolesterol – 2.2 mmol/l;

· HDL – 1.2 mmol/l;

· LDL – 3.0 mmol/l;

· Alkaline phosphatase – 1.0 mmol/l/hour;

· Na + – 139 mmol/l/hour;

· K + – 3.5 mmol/l/oras.

7. CT scan ng utak. 22.11.08

Ang isang serye ng mga tomogram ay nagpapakita ng mga sub- at supratenctorial na istruktura ng utak. Ang mga istruktura ng midline ay hindi inilipat. Ang basal cisterns ng utak ay medyo dilat. Ang cerebellar hemispheres ay simetriko. Ang mga cerebellar furrows ay mahigpit na pinalawak. Ang subarachnoid space ng cerebellum ay makabuluhang pinalawak. Ang density ng subcortical zone ng cerebellum ay nabawasan sa +15-+20 na mga yunit. NI. IV ventricle - 10 mm. III ventricle– 1 mm. Ang basal ganglia, panloob at panlabas na mga kapsula, at corpus callosum ay malinaw na nakikita at mayroon mga normal na sukat at pagsasaayos. Ang lateral ventricles ay asymmetrical, ang anterior horn ng kanan ay 4 mm, ang kaliwa ay 2 mm, ang gitnang bahagi ng kanan ay 9 mm, ang kaliwa ay 7 mm. Ang mga grooves ng convexital surface ng cerebrum ay hindi pinalawak. Ang kapal ng cortical zone ay nasa loob ng normal na mga limitasyon; walang foci ng heterotopia ang natukoy. Ang subcortical zone ng cerebrum ay nabuo nang normal, ang istraktura nito (kabilang ang mga periventricular na seksyon) ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang hugis at sukat ng sella turcica ay hindi nagbabago. Ang mga istrukturang parasellar ay may normal na lokasyon at istraktura. Domestic mga kanal ng tainga simetriko. Pangunahing pneumatization, frontal sinuses, buto ng ethmoid, mga proseso ng mastoid hindi sira. Walang nakitang mga pagbabagong nakakasira ng buto sa mga buto ng cranial vault. Ang mga contour ng mga buto ay malinaw, kahit na, walang pagtaas sa kapal mga istruktura ng buto at paglaki ng buto.

Konklusyon: Ang RCT ay nagpapakita ng mga palatandaan ng matinding pagkasayang ng cerebellar substance (cerebellar degeneration). Walang focal brain damage, panloob o panlabas na hydrocephalus ang nakita.

8. Konsultasyon sa isang ophthalmologist. 11/25/08

Vis ОD 0.9 – 1.0 D, ОS – 0.9 – 1.0 D

Ang intraocular pressure ay normal. Wala siyang reklamo.

Ang mga paggalaw ng eyeballs ay puno, walang sakit, ang optical media ay transparent. Ang optic disc ay maputlang rosas, walang pagbabago sa kaliwa, ang mga hangganan ay malinaw, maliit na scleral cones, mga sisidlan ng normal na kalibre, hindi paikot-ikot, ang retina ay hindi nagbabago sa kulay at pattern.

9. Konsultasyon sa isang gastroenterologist. 25.11.08

Walang reklamo. Mula noong 1998, ang pasyente ay may kasaysayan ng peptic ulcer ng duodenal bulb. Ang huling exacerbation ay noong 2002.

Ang tiyan ay malambot, walang sakit sa palpation. Ang atay ay nasa gilid ng costal arch. Ang pali ay hindi nadarama.

Diagnosis: peptic ulcer ng duodenal bulb, yugto ng pagpapatawad.

Mga palatandaan ng pagkakaiba-iba

Hereditary cerebellar ataxia ni Pierre Marie

Ang familial ataxia ni Friedreich

Uri ng pagmamana

Autosomal na nangingibabaw

Autosomal recessive, mas madalas na autosomal dominant

Lokalisasyon ng mga degenerative na pagbabago

Spinocerebellar at pyramidal tract sa lateral funiculi spinal cord, sa tulay nuclei at medulla oblongata na may cerebellar hypoplasia

Sa likuran at lateral cords spinal cord, deep sensitivity transmission pathways, spinocerebellar tracts, mas mababa - pyramidal tract

Pagsisimula ng mga klinikal na pagpapakita

20 – 40 taon

Katangian ng ataxia

Cerebellar ataxia

Ataxia, na may mga katangian ng sensitibo at cerebellar (tabetic - cerebellar)

Tendon reflexes

Tumataas

Nababawasan

Mga palatandaan ng kakulangan ng pyramidal

Magpakita sa maagang yugto mga sakit

Naobserbahan sa mga huling yugto ng sakit

Pinsala sa cranial nerves

Magagamit, na ipinakita ng mga sakit sa oculomotor, nabawasan ang paningin

Hindi tipikal

Mga deformidad ng paa at gulugod

Hindi tipikal

Nangyayari sa halos lahat ng kaso (Friedreich's foot, kyphoscoliosis)

pinsala sa myocardial

Hindi tipikal

Myocardial dystrophy

Batay:

─ paunang pagsusuri: namamana na cerebellar ataxia ni Pierre Marie

─ data mula sa mga karagdagang pamamaraan ng pananaliksik - CT - pagsusuri sa utak (CT - mga senyales ng matinding pagkasayang ng cerebellar substance (cerebellar degeneration). Walang nakitang focal brain lesions, panloob o panlabas na hydrocephalus), konklusyon ng gastroenterologist

maaaring i-install klinikal na diagnosis :

basic: Hereditary cerebellar ataxia ni Pierre Marie

sinasamahan: Ulcer ng duodenal bulb, yugto ng pagpapatawad.

Etiology. Ang cerebellar ataxia ng Pierre Marie ay isang namamana (genetically determined) na sakit. Ang uri ng mana ay autosomal dominant.

Pathogenesis. Ang pathogenesis ng namamana na cerebellar ataxia ni Pierre Marie ay hindi lubos na nauunawaan. Morphologically, degenerative lesions ng spinocerebellar at mga landas ng pyramid sa mga lateral cord ng spinal cord, sa nuclei ng pons at medulla oblongata, cerebellar hypoplasia.

Ang paggamot para sa namamana na cerebellar ataxia ni Pierre Marie ay nagpapakilala (neuroprotective).

1. Mga gamot na kumokontrol sa mga metabolic process sa utak

2. Mga nootropic na gamot

3. Vasoactive na gamot

4. Bitamina

Cerebrolysinum 5 ml intramuscularly sa loob ng 20 araw

Piracetamum 0.4 g 3 beses sa isang araw pasalita

Cavinton (Vinpocepine) 0.0005 g 3 beses sa isang araw pasalita

Bitamina - mineral complex"AlfaVIT" 0.540 g 3 beses sa isang araw pasalita sa pagkain

Kasama ni therapy sa droga kinakailangan na magsagawa ng isang espesyal na sistema ng mga therapeutic exercise at physical therapy upang mabawasan ang mga karamdaman sa koordinasyon.

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais sa kondisyon na ang patuloy na nagpapakilala na therapy ay ginagamit, pati na rin espesyal na sistema mga therapeutic exercise na naglalayong bawasan ang mga karamdaman sa koordinasyon.

Tungkol sa kumpletong pagbawi, ang pagbabala ay hindi kanais-nais; posible lamang ang pagbawas sa pagpapakita ng mga karamdaman sa koordinasyon.

Ang pagbabala para sa kakayahan sa trabaho na may patuloy na nagpapakilalang therapy ay kanais-nais.

Ang cerebellar ataxia ay isang paglabag sa koordinasyon ng mga paggalaw ng iba't ibang mga kalamnan, na sanhi ng patolohiya ng cerebellum. Ang discoordination at clumsiness ng mga paggalaw ay maaaring sinamahan ng na-scan, maalog na pagsasalita, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw ng mata at dysgraphia.

Mga porma

Ang pagtuon sa lugar ng pinsala sa cerebellum, ang mga sumusunod ay nakikilala:

• Static-locomotor ataxia, na nangyayari kapag nasira ang cerebellar vermis. Ang mga karamdaman na nabubuo sa sugat na ito ay nagpapakita ng kanilang sarili pangunahin sa kapansanan sa katatagan at lakad.
• Dynamic na ataxia, na sinusunod na may pinsala sa cerebellar hemispheres. Sa gayong mga sugat, ang pag-andar ng pagsasagawa ng mga boluntaryong paggalaw ng mga limbs ay may kapansanan.

Depende sa kurso ng sakit, ang cerebellar ataxia ay nakikilala:

• Talamak, na biglang umuusbong bilang resulta ng mga nakakahawang sakit ( disseminated encephalomyelitis, encephalitis), pagkalasing na nagreresulta mula sa paggamit ng lithium o anticonvulsants, cerebellar stroke, obstructive hydrocephalus.
• Patalasin ko ito. Nangyayari sa mga tumor na matatagpuan sa cerebellum, na may Wernicke encephalopathy (sa karamihan ng mga kaso ay bubuo sa alkoholismo), na may pagkalason sa ilang mga sangkap (mercury, gasolina, cytostatics, organic solvents at synthetic glue), na may multiple sclerosis at traumatic brain injury. subdural hematoma. Maaari din itong umunlad sa mga endocrine disorder, kakulangan sa bitamina at sa pagkakaroon ng isang malignant na proseso ng tumor ng extracerebral localization.
• Talamak na progresibo, na bubuo sa pangunahin at pangalawang pagkabulok ng cerebellar. Kabilang sa mga pangunahing cerebellar degeneration ang hereditary ataxias (Pierre-Marie ataxia, Friedreich's ataxia, olivopontocerebellar atrophy, Nefriedreich's spinocerebellar ataxia, atbp.), parkinsonism (multiple system atrophy) at idiopathic cerebellar degeneration. Ang pangalawang cerebellar degeneration ay bubuo na may gluten ataxia, paraneoplastic cerebellar degeneration, hypothyroidism, malalang sakit bituka, na sinamahan ng kapansanan sa pagsipsip ng bitamina E, hepatolenticular degeneration, craniovertebral anomalies, multiple sclerosis at mga tumor sa lugar ng cerebellopontine angle at posterior cranial fossa.

Hiwalay, ang paroxysmal episodic ataxia ay nakikilala, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na talamak na mga yugto ng mga karamdaman sa koordinasyon.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang cerebellar ataxia ay maaaring:

• namamana;
• nakuha.

Ang namamana na cerebellar ataxia ay maaaring sanhi ng mga sakit tulad ng:

• Ang familial ataxia ni Friedreich. Ito ay isang autosomal recessive na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng degenerative na pinsala sa nervous system bilang resulta ng isang minanang mutation sa FXN gene na naka-encode ng frataxin protein.
• Zeeman's syndrome, na nangyayari dahil sa abnormal na pag-unlad ng cerebellum. Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng normal na pandinig at katalinuhan ng bata na may naantalang pag-unlad ng pagsasalita at ataxia.
• Ang sakit ni Betten. Ito bihirang sakit lumilitaw sa unang taon ng buhay at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga palatandaan ng katangian ay mga kaguluhan sa mga estatika at koordinasyon ng mga paggalaw, nystagmus, disorder ng koordinasyon ng tingin,. Maaaring maobserbahan ang mga senyales ng dysplastic.
• Spastic ataxia, na ipinapadala sa isang autosomal dominant na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula ng sakit sa edad na 3-4 na taon. Para sa ng sakit na ito nailalarawan sa pamamagitan ng dysarthria, tendon dysarthria at pagtaas ng tono ng kalamnan ng spastic na uri. Maaaring sinamahan ng optic atrophy, retinal degeneration, nystagmus at oculomotor disorder.
• Feldman syndrome, na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang cerebellar ataxia sa mabagal na progresibong sakit na ito ay sinamahan ng maagang pag-abo ng buhok at intensyon na panginginig. Mga debut sa ikalawang dekada ng buhay.
• Myoclonus ataxia (Hunt myoclonic cerebellar dyssynergia), na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng myoclonus, unang nakakaapekto sa mga braso at kasunod na nagiging pangkalahatan, intensyon na panginginig, nystagmus, dyssynergia, nabawasan ang tono ng kalamnan, na-scan na pagsasalita at ataxia. Bumubuo bilang isang resulta ng pagkabulok ng mga istruktura ng cortical-subcortical, cerebellar nuclei, pulang nuclei at ang kanilang mga koneksyon. Ang bihirang anyo na ito ay minana ng autosomal uri ng recessive at kadalasang nagde-debut sa murang edad. Habang lumalaki ang sakit, maaaring mayroon epileptik seizures at dementia.
• Tom's syndrome o late cerebellar atrophy, na kadalasang lumilitaw pagkatapos ng 50 taong gulang. Bilang resulta ng progresibong pagkasayang ng cerebellar cortex, ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga palatandaan ng cerebellar syndrome (cerebellar static at locomotor ataxia, na-scan na pagsasalita, mga pagbabago sa sulat-kamay). Ang pag-unlad ng pyramidal insufficiency ay posible.
• Familial cerebellar olivary atrophy (Holmes cerebellar degeneration), na ipinakita sa progresibong pagkasayang ng dentate at red nuclei, pati na rin ang mga proseso ng demyelination sa superior cerebellar peduncle. Sinamahan ng static at dynamic na ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, pagbaba ng tono ng kalamnan at dystonia ng kalamnan, panginginig ng ulo at myoclonus. Ang katalinuhan ay pinapanatili sa karamihan ng mga kaso. Halos sabay-sabay sa pagsisimula ng sakit, lumilitaw ang mga epileptic seizure, at ang EEG ay nagpapakita ng paroxysmal dysrhythmia. Ang uri ng mana ay hindi pa naitatag.
• X-chromosomal ataxia, na nakukuha sa isang recessive na paraan na nauugnay sa sex. Ito ay sinusunod sa karamihan ng mga kaso sa mga lalaki at nagpapakita ng sarili bilang dahan-dahang progresibong kakulangan ng cerebellar.
• Gluten ataxia, na isang multifactorial disease at minana sa autosomal dominant na paraan. Ayon sa mga kamakailang pag-aaral, ¼ ng mga kaso ng idiopathic cerebellar ataxia ay sanhi ng hypersensitivity sa gluten (nagaganap sa celiac disease).
• Leiden-Westphal syndrome, na bubuo bilang isang parainfectious na komplikasyon. Ang talamak na cerebellar ataxia na ito ay nangyayari sa mga bata 1-2 linggo pagkatapos ng impeksiyon (typhus, trangkaso, atbp.). Ang sakit ay sinamahan ng matinding static at dynamic na ataxia, intensyon tremor, nystagmus, scanned speech, pagbaba ng muscle tone, asynergia at hypermetry. Ang cerebrospinal fluid ay naglalaman ng katamtamang dami ng protina, at ang lymphocytic pleocytosis ay nakita. Naka-on ang sakit paunang yugto maaaring sinamahan ng pagkahilo, pagkalito, at kombulsyon. Ang kurso ay benign.

Ang sanhi ng nakuha na cerebellar ataxia ay maaaring:

• Alcoholic cerebellar degeneration, na bubuo sa talamak na pagkalasing sa alkohol. Ang sugat ay pangunahing nakakaapekto sa cerebellar vermis. Sinamahan ng polyneuropathy at matinding pagkawala ng memorya.
• Stroke, na sa klinikal na kasanayan ay ang pinakakaraniwang sanhi ng talamak na ataxia. Ang cerebellar stroke ay kadalasang sanhi ng atherosclerotic occlusion at cardiac embolism.
• Mga impeksyon sa viral (chickenpox, tigdas, Epstein-Barr virus, Coxsackie at ECHO virus). Karaniwang nabubuo 2-3 linggo pagkatapos impeksyon sa viral. Ang pagbabala ay kanais-nais, ang kumpletong pagbawi ay sinusunod sa karamihan ng mga kaso.
• Mga impeksyon sa bakterya (parainfectious encephalitis, meningitis). Ang mga sintomas, lalo na sa typhus at malaria, ay kahawig ng Leiden–Westphal syndrome.
• Pagkalasing (nagaganap mula sa pagkalason sa mga pestisidyo, mercury, tingga, atbp.).
• Kakulangan ng bitamina B12. Naobserbahan sa ilalim ng malubhang vegetarian diet, talamak na pancreatitis, pagkatapos mga interbensyon sa kirurhiko sa tiyan, na may AIDS, ang paggamit ng mga antacid at ilang iba pang mga gamot, paulit-ulit na pagkakalantad sa nitrous oxide at Imerslund-Grosberg syndrome.
• Hyperthermia.
• Multiple sclerosis.
• Traumatic na pinsala sa utak.
• Pagbuo ng tumor. Ang tumor ay hindi kailangang ma-localize sa utak - na may malignant na mga tumor sa iba't ibang mga organo, ang paraneoplastic cerebellar degeneration ay maaaring umunlad, na sinamahan ng cerebellar ataxia (pinaka-madalas na bubuo sa kanser mammary gland o mga obaryo).
• Pangkalahatang pagkalasing, na sinusunod sa kanser sa bronchi, baga, suso, ovary at ipinakikita ng Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara syndrome. Sa sindrom na ito, ang resulta ay mabilis na progresibong pagkasayang ng cerebellar.

Ang sanhi ng cerebellar ataxia sa mga taong may edad na 40-75 taon ay maaaring sakit na Marie-Foy-Alajouanine. Ang sakit na ito ng hindi kilalang etiology ay nauugnay sa late symmetrical cortical atrophy ng cerebellum, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagbaba ng tono ng kalamnan at mga karamdaman sa koordinasyon pangunahin sa mga binti.

Bilang karagdagan, ang cerebellar ataxia ay napansin sa sakit na Creutzfeldt-Jakob - degenerative na sakit utak, na kung saan ay kalat-kalat sa kalikasan (familial form na may autosomal nangingibabaw inheritance account para lamang sa 5-15%) at nabibilang sa grupo ng mga sakit prion (sanhi ng akumulasyon ng pathological prion protina sa utak).

Ang paroxysmal episodic ataxia ay maaaring sanhi ng autosomal dominant hereditary periodic ataxia type 1 at 2, maple syrup disease, Hartnup disease, at pyruvate dehydrogenase deficiency.

Pathogenesis

Ang cerebellum, na matatagpuan sa ilalim ng occipital lobes ng cerebral hemispheres sa likod ng medulla oblongata at ang pons, ay responsable para sa pag-coordinate ng mga paggalaw, pag-regulate ng tono ng kalamnan at pagpapanatili ng balanse.

Karaniwan, ang afferent na impormasyon na nagmumula sa spinal cord hanggang sa cerebellar cortex ay nagpapahiwatig ng tono ng kalamnan, posisyon ng katawan at mga limbs na kasalukuyang naroroon, at ang impormasyon na nagmumula sa mga sentro ng motor ng cerebral cortex ay nagbibigay ng ideya ng kinakailangang pangwakas na estado. .

Inihahambing ng cerebellar cortex ang impormasyong ito at, sa pagkalkula ng error, ipinapadala ang data sa mga sentro ng motor.

Kapag ang cerebellum ay nasira, ang paghahambing ng afferent at efferent na impormasyon ay nagambala, samakatuwid, ang isang paglabag sa koordinasyon ng mga paggalaw ay nangyayari (pangunahin ang paglalakad at iba pang mga kumplikadong paggalaw na nangangailangan ng coordinated na gawain ng mga kalamnan - agonists, antagonists, atbp.).

Mga sintomas

Ang cerebellar ataxia ay nagpapakita mismo:

• May kapansanan sa pagtayo at paglalakad. Sa isang nakatayong posisyon, ang pasyente ay kumakalat ng kanyang mga binti nang malawak at sinusubukang balansehin ang katawan gamit ang kanyang mga kamay. Ang lakad ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng katiyakan, ang mga binti ay kumakalat nang malawak kapag naglalakad, ang katawan ay labis na itinuwid, ngunit ang pasyente ay "itinatapon" pa rin mula sa gilid patungo sa gilid (lalo na ang katatagan ay kapansin-pansin kapag lumiko). Kapag ang cerebellar hemisphere ay nasira kapag naglalakad, ang isang paglihis mula sa ibinigay na direksyon patungo sa pathological focus ay sinusunod.
• May kapansanan sa koordinasyon sa mga limbs.
• Intention tremor, na nabubuo kapag lumalapit sa isang target (daliri sa ilong, atbp.).
• Scanned speech (walang katatasan, nagiging mabagal at pasulput-sulpot ang pagsasalita, diin sa bawat pantig).
• Nystagmus.
• Nabawasan ang tono ng kalamnan (madalas na nakakaapekto itaas na paa). Mayroong tumaas na pagkapagod sa kalamnan, ngunit ang mga pasyente ay karaniwang walang reklamo tungkol sa pagbaba ng tono ng kalamnan.

Bilang karagdagan sa mga klasikong sintomas na ito, ang mga palatandaan ng cerebellar ataxia ay kinabibilangan ng:

• dysmetria (hypo- at hypermetry), na ipinakikita ng labis o hindi sapat na saklaw ng paggalaw;
• dyssynergia, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang paglabag sa coordinated na gawain ng iba't ibang mga kalamnan;
• dysdiadochokinesis (may kapansanan sa kakayahang magsagawa ng mabilis na alternating na paggalaw sa tapat ng direksyon);
• postural tremor (nabubuo kapag may hawak na pose).

Laban sa background ng pagkapagod, ang kalubhaan ng ataxic disorder sa mga pasyente na may cerebellar lesyon ay tumataas.

Sa mga cerebellar lesyon, ang mabagal na pag-iisip at pagbaba ng atensyon ay madalas na sinusunod. Ang pinaka-binibigkas na mga sakit sa pag-iisip ay nabubuo na may pinsala sa cerebellar vermis at sa mga posterior section nito.

Ang mga cognitive syndrome na may pinsala sa cerebellum ay ipinakita sa pamamagitan ng kapansanan sa kakayahang mag-abstract ng pag-iisip, pagpaplano at katatasan ng pagsasalita, dysprosody, agrammatism at mga karamdaman ng visuospatial functions.

Posible ang hitsura ng emosyonal at personal na mga karamdaman (init ng ulo, kawalan ng pagpigil sa mga maramdamin na reaksyon).

Mga diagnostic

Ang mga diagnostic ay batay sa data:

• Kasaysayan (kasama ang impormasyon tungkol sa oras ng pagsisimula ng mga unang sintomas, namamana na predisposisyon at mga sakit na dinanas sa buhay).
• Isang pangkalahatang pagsusuri, kung saan sinusuri ang mga reflexes at tono ng kalamnan, isinasagawa ang mga pagsusuri sa koordinasyon, at sinusuri ang paningin at pandinig.
• Laboratory at instrumental na pananaliksik. Kasama ang mga pagsusuri sa dugo at ihi, spinal tap at pagsusuri ng cerebrospinal fluid, EEG, MRI/CT, ​​Dopplerography ng utak, ultrasound at pag-aaral ng DNA.

Paggamot

Ang paggamot ng cerebellar ataxia ay depende sa likas na katangian ng sanhi ng paglitaw nito.

Ang cerebellar ataxia ng infectious-inflammatory origin ay nangangailangan ng paggamit ng antiviral o antibacterial therapy.

Sa kaso ng mga vascular disorder, posible na gumamit ng angioprotectors, antiplatelet agent, thrombolytics, vasodilators at anticoagulants upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo.

Sa kaso ng cerebellar ataxia ng nakakalason na pinagmulan, intensive infusion therapy sa kumbinasyon ng reseta ng diuretics, at sa mga malubhang kaso, ginagamit ang hemosorption.

Para sa namamana na ataxia, ang paggamot ay naglalayong sa motor at panlipunang rehabilitasyon ng mga pasyente (mga klase pisikal na therapy, occupational therapy, mga klase na may speech therapist). Ang mga bitamina B, cerebrolysin, piracetam, ATP, atbp ay inireseta.

Ang Amantadine, buspirone, gabapentin o clonazepam ay maaaring inireseta upang mapabuti ang koordinasyon ng kalamnan, ngunit ang mga gamot na ito ay may mababang bisa.

Ang sakit na Pierre-Marie ay isang namamana na cerebellar ataxia.

Mga sanhi

Ang sakit na Pierre-Marie (o namamana na cerebellar ataxia) ay namamana sa isang nangingibabaw na paraan. Ang mga pagpapakita ng sakit ay sinusunod sa edad na 20-45 taon.

Ang mga tampok na katangian ay ang katamtamang cerebellar hypoplasia, pagkasayang ng pons, at binibigkas na pagkabulok ng cerebellar at pyramidal tracts sa spinal cord.

Mga sintomas

Una sa lahat, ang binibigkas na paresis ng mga paa't kamay (lalo na ang mga mas mababa) ay nakakaakit ng pansin. Kasabay nito, ang mga tendon reflexes ay nadagdagan, at ang mga palatandaan ng pyramid ng paa ay madalas. Medyo madalas na magagamit sintomas ng tserebral: ptosis, abducens nerve paresis, kahirapan sa convergence, optic nerve atrophy. Hindi bababa sa 50% ng mga pasyente ay may mga sakit sa pag-iisip - pagkawala ng memorya, demensya, depresyon. Sa mga pamilyang may cerebellar ataxia, medyo karaniwan ang mental retardation. Sa kasong ito, ang pagpapapangit ng gulugod at paa ay hindi nangyayari, at ang natitirang bahagi ng klinikal na larawan ay kahawig ng ataxia ni Friedreich, ibig sabihin, mayroong nystagmus, panginginig, incoordination ng pagsasalita, at dysarthria. Dapat lamang tandaan na sa sakit na ito ang bahagi ng cerebellar ay mas kitang-kita.

Ang pag-unlad ng sakit ay nagsisimula nang hindi napapansin at medyo mabagal. Ang mga talamak na impeksyon, pisikal at mental na stress ay nagpapalala sa kurso ng sakit.

Paggamot

Ang mga nagpapakilalang gamot ay ginagamit (antidepressants, anticonvulsants at sedatives). Para sa mga naturang pasyente, mahalagang ipamahagi nang tama ang panahon ng trabaho at pahinga; inirerekomenda ang mga paulit-ulit na kurso ng bitamina therapy (pagkuha ng bitamina B, PP, C), balneotherapy, at apitherapy.

Ang genetically tinutukoy steadily progresibong sugat ng cerebellum na nauugnay sa nito degenerative na pagbabago. Nabubuo pagkatapos ng edad na 20. SA klinikal na larawan cerebellar ataxia ay pinagsama sa hyperreflexia, ophthalmological disorder at nabawasan katalinuhan. Kasama sa diagnostic algorithm ang isang neurological at ophthalmological na pagsusuri, MRI ng utak, ultrasound o MRA ng mga cerebral vessel, at genetic counseling. Ang radikal na therapy ay hindi pa binuo, ngunit isinasagawa nagpapakilalang paggamot antidepressant, muscle relaxant, sedatives at nootropics. Inirerekomenda ang ehersisyo therapy, bitamina therapy at hydrotherapy.

Pangkalahatang Impormasyon

Differential diagnosis ng Pierre-Marie ataxia

Ang isang neurological na pagsusuri ay nagpapahintulot sa amin na ibukod ang iba pang mga uri ng ataxia (vestibular, sensitibo) at itatag ang likas na cerebellar nito. Sa kaibahan sa Friedreich's ataxia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyporeflexia at pagbaba ng tono ng kalamnan, ang neurological status ng mga pasyente na may Pierre-Marie's ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng tendon reflexes at muscle hypertension. Ang spastic na tono sa mga binti ay partikular na tipikal, na nagiging sanhi ng clonus ng paa. Ang mga malubhang skeletal deformation na tipikal para sa Friedreich's disease ay wala.

Ang mga sintomas ng hereditary cerebellar ataxia at multiple sclerosis ay maaaring magkapareho. Ang isang natatanging tampok ng una ay isang unti-unting tuluy-tuloy na pag-unlad na walang mga panahon ng pagpapatawad, ngunit iba't-ibang Nakakahawang sakit at ang mga pinsala ay maaaring magbago sa kalikasan ng kurso nito, na nagdudulot ng malaking kahirapan sa paggawa ng diagnosis. Sa ganitong mga kaso, mahalaga na maingat na pag-aralan ang anamnestic data, pagkilala sa sintomas kumplikadong tipikal para sa maramihang sclerosis: mas malinaw na mga sintomas ng pyramidal (karaniwang mas mababang paraparesis ng spastic type na may makabuluhang hyperreflexia at pathological reflexes), pagkawala ng mga reflexes ng tiyan, pelvic disorder. (urgency), pagpapaputi ng mga optic disc na may temporal na panig.

Diagnosis ng Pierre-Marie ataxia

Sa pagkakaroon ng isang tipikal na klinika at sinusubaybayan ito sa maraming henerasyon, ang diagnosis ay hindi nagpapakita ng anumang partikular na paghihirap para sa neurologist. Ang mga sporadic na kaso ng sakit ay nangangailangan ng mas malalim na pagsusuri sa pasyente at maingat na differential diagnosis sa iba pang mga uri ng cerebellar ataxia, multiple sclerosis, neurosyphilis.

Kung kinakailangan, ang nakuha na organikong patolohiya ay dapat na hindi kasama: mga cerebellar tumor (