Down Sendromlu ünlüler. Bebek aşağı - Bu ne anlama geliyor? Down sendromunun belirti ve semptomları

Herkes kralların çok az şey yapabileceğini bilir. Kral, kuralların rehinesidir. Krallar bunu yapar, ama bunu yapmazlar - her zaman böyle olmuştur ve burada hiçbir şey yoktur, Majesteleri buna yardım edemez, bu yüzden tahtınıza tırmanın ve aptalca sorular sormayın!
- Anlaştık mı. Down sendromlu insanlar ne yapabilir?
Yapamayacaklarını herkes biliyor...

Plaka sıkışmış. Hadi değiştirelim. Peki Down sendromlu insanlar ne yapabilir?

aşk için evlen
Anya Souza, Kuzey Londra'da arkadaşı Paul ile birlikte yaşıyor. Anya, Paul ile öğrenme güçlüğü çeken insanlar için bir konferansta tanıştı. İlk görüşte aşktı. Anna'nın kendisi bunu şöyle anlatıyor:
"İlk görüşte aşktı. O akşam yemek ve dans vardı. Paul onunla dans etmem için ellerini bana uzattı. Çok romantikti. Sonra beni aradı ve bir kafeye davet etti.
1998 yılında birlikte yaşamaya başladık. Down sendromlu olmam Paul için hiçbir zaman önemli olmadı. Gerçek bir ailemiz olsun isterdik ama istemedik. Çocuğumuzun Down sendromu olma olasılığı 3'te 1'dir ve ayrıca diyabeti Paul'den miras alabilir. Down Sendromlu bir çocuğum olmasını umursamıyorum çünkü annemin bana verdiği tüm sevgiyi ona verirdim ama muhtemelen onsuz onunla başa çıkmak benim için zor olurdu. dışarıdan yardım. Ve finansal plan zorlanırdık."

çocukları doğurmak
Slovenya'dan Moika Renko müstakbel kocasıyla bir kilise korosunda tanıştı. Ailesi evliliğe karşıydı, bu nedenle evlenmek için gençler evden kaçtı. Şimdi Moika kocasıyla birlikte yaşıyor ve güzel bir kızı yetiştiriyor, kız zaten birinci sınıfa gitti. Moika diyor ki:
“Gerçekten bir çocuk istedik. Jinekologum genetik konsültasyon yapmamızı tavsiye etti. sadece istedik sağlıklı çocuk asla bizim gibi muamele görmemek. Bana yüksek bir ihtimalle Down sendromlu bir çocuğum olacağı söylendi. Ve her şeyi gözden geçirmeye karar verdim gerekli incelemeler hamilelik sırasında. İlk hamileliğim düşükle sonuçlandı. Sanırım bu fabrikadaki sıkı çalışmanın sonucu. İkinci hamilelik sırasında, fetüse Down sendromu teşhisi kondu. Kürtaj yaptırmaya karar verdim. Zor ve acı verici bir karardı. Üçüncü hamilelikten güzel kızım doğdu. Evimizi neşe ve mutlulukla doldurdu.”

Çalışmak
Down sendromlu kişilere şu işler teklif edilir: bulaşıkçı, temizlikçi, bahçe işçisi, lokanta memuru Fast food, süpermarket satış asistanı, bakıcı asistanı, hizmetçi, ofis çalışanı, tiyatro ve sinema oyuncusu vb...

ve kazan
Genellikle Down sendromlu kişiler ve diğer engelli kişiler çok az kazanır ve hiç çalışamayanlar da vardır. Ancak Amerika'da, örneğin, çalışmayan engelli insanlar o kadar büyük faydalar alıyorlar ki, sadece engelli kişinin yaşamı ve tıbbi bakımı için değil, aynı zamanda ailesinin müreffeh varlığı için de yeterli. Ve engelli insanlar bunu biliyor. Aile bütçesine giden parayı "kazandıkları" gerçeğiyle gurur duyuyorlar.

Yüksek öğrenim al
Pablo Pineda, İspanya'da mezun olan ilk Down sendromlu kişi oldu. “Evet, Down sendromu ile ilgili mevcut önyargılara direnmek ve aynı zamanda sistemdeki akademik gereksinimlerle başa çıkmak benim için çok zordu. Yüksek öğretim. Ancak bu testler de verimli oldu” - Pablo şu soruyu şöyle yanıtlıyor: Üniversitede sizin için en zor olan şey nedir?

sanatın tadını çıkar
Ve kendimiz yaratmak için - resim, müzik ve kitap yazmak, tiyatro ve sinemada oynamak. Michael Johnson bir sanatçı, annesi resim satmasına yardım ediyor. Harika bir ticari teknik buldular - Michael, Down sendromlu bebekleri çiçekler arasında veya melek kılığında çizer, ebeveynler Michael'a çocuklarının bir fotoğrafını verir ve ardından bitmiş tabloyu satın alır. Michael ayrıca evcil hayvanlar, mimari çiziyor ve elbette kendisi için çok şey yazıyor. İşte web sitesi: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

plastik cerrahi yap
Down sendromlu kişilerin belirli bir görünümü vardır, plastik cerrahlar isteyenler için geliştirmeye yardımcı olun. Bazı ebeveynler kendileri cerrahlara yönelir, çünkü plastik cerrahi sadece görünümü iyileştirmekle kalmaz, aynı zamanda çocuğun daha iyi konuşmasına yardımcı olur.

Başka?
- sürmek,
- toplu taşıma kullan,
- ev işi yapmak,
- depresyondan muzdarip insanları ve otizmli insanları tedavi etmek,
- Paralimpikleri kazan
- ve saire ve saire...

mutlu ol
Down Sendromlu insanlar gerçek krallardır iyi bir ruh hali var, gülümser ve kahkahalar. Aşk Sendromu, İyi Sendrom - ne hakkında konuştuğunu bilen insanlar Down sendromunu böyle adlandırır. :)

Makaleyi hazırlarken, sunchildren.narod.ru/ sitesinden materyaller, B.Yu. Kafengauz'un kitapları “Bir çocuk kalıtsal sendrom. Eğitim deneyimi "ve Vladimir Mishukov'un" Aşk Sendromu "takviminden bir fotoğrafı "kak.ru/news/photo/a5355/

Down sendromu, 21 kromozomdan birinin çatallanması sonucu ortaya çıkan genetik bir anomalidir. kromozom seti bir kişi 46 değil, daha fazla klinik belirtileri belirleyen 47 kromozom içerir.

Bu fenomen ilk olarak 1866'da İngiliz doktor John Down (sendromun adını aldığı için) tarafından karakteristik dış belirtilerle zihinsel gerilik olarak tanımlandı, ancak yalnızca 1959'da Fransız genetikçi Jerome Lejeune aşırı sayıda kromozom arasındaki ilişkiyi belirledi. ve sendromun belirtileri.

rağmen bugüne kadar yüksek gelişme tıp teknolojisi, Down sendromu çok yaygın ve tam olarak anlaşılmayan, birçok farklı efsaneye yol açan, bazen birbiriyle çelişen bir olgudur. Ancak bilinmektedir ki:

Bu anomali her iki cinsiyette de eşit derecede yaygındır, farklı etnik gruplar ve milliyetler.
Sendromun gelişimi, ebeveynlerin yaşam tarzına bağlı değildir ve yumurta veya sperm oluşumu aşamasında anomaliler meydana geldiğinde genetik bir “kökeni” vardır (hariç tutulmaz, ancak neredeyse etkilenmeleri olası değildir). zararlı faktörler dış ortam) veya döllenmeden sonra germ hücrelerinin füzyonu sırasında.
Sendrom ne zaman ortaya çıkar? patolojik süreçler genlerde, 21. çifte 1 kromozom daha katıldığında (bu yüzden 46 yerine 47 alırlar). Çoğu zaman bunun nedeni, hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. Ek olarak, ana nedenlerden biri, 21. kromozomun mutasyonunun kalıtımı olabilir - bu kromozom bir başkasıyla birleştiğinde. Bu mutasyona trizomi denir ve yaklaşık 800 yenidoğandan birinde görülür ve vakaların %88'i dişi gametlerin (üreme hücreleri) "ayrılmamasından" kaynaklanır.
Down Sendromu - sık patoloji, 3 formu olan ( kalıtsal hastalık, 21. kromozomun mutasyonu, mozaik hastalığı) ve hastalığın 4 derecesi:

zayıf - hastalar pratik olarak sıradan çocuklardan farklı değildir, çoğu zaman topluma başarılı bir şekilde uyum sağlarlar ve toplumda çok prestijli bir yer işgal edebilirler;
ortalama;
ağır;
derin - çocuklar toplumun genel olarak kabul edilen yaşam biçimine öncülük edemezler ve bu, ebeveynlerin yaşamını büyük ölçüde karmaşıklaştırır. Günümüzde, bir patoloji geliştirme olasılığı hakkında zamanında bilgi edinmenizi sağlayan özel bir doğum öncesi tanı vardır. Down sendromundan şüpheleniyorsanız, ebeveynler şu soruyla karşı karşıyadır: çocuğu terk etmek mi yoksa hamilelikten kurtulmak mı? Bir bebeğin doğumunda diğerleri ortaya çıkacaktır: bir çocuğu nasıl yetiştirir, ona nasıl sağlar normal hayat ve tamamen kendi başınıza mı yaşıyorsunuz?

5. Down sendromunun bir hastalık olarak adlandırılması önerilmez, çünkü bu sendromla yaşayan kişiler, her ne kadar bu sendroma sahip olsalar da, patolojik değişiklikler ancak, tam potansiyellerini gerçekleştirmelerini engelleyen doğru yaklaşım uzmanlar İlk yıllarçoğu topluma yeterince iyi uyum sağlayabilir.

Down sendromu gelişiminin nedenleri

Daha önce de söylediğimiz gibi, Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir anormallik nedeniyle, 21. kromozom çiftine başka bir üçüncü kromozom yapıştırıldığında ortaya çıkar. Yani hayatın akışı içinde elde edilemeyen doğuştan gelen bir patolojidir. nedenler kromozomal bozukluklar kurulumu çok zor.

Bu, bu sendromun neredeyse aynı klinik tablosuna sahip olan 3 patoloji formunun bir sonucu olarak gerçekleşir:

trizomi- 21 çiftte üç kromozom oluşumu ile karakterize edilen sendromun bir alt türü. Bu fenomen çok az çalışılmıştır, ancak burada annenin yaşının önemli bir rol oynadığı bir versiyon var: kadın ne kadar yaşlıysa, büyük şans Down sendromlu bir bebek sahibi olmak. Bunun nedeni, bir gametin doğumunun 23 ile değil, 24 kromozomla mümkün olduğu yumurtanın yaşıdır. Bu durumda, bir hücre 23 kromozomlu bir erkek gamet tarafından döllendiğinde, biri gereksiz kalır ve bir mutasyon meydana gelir: kromozom 21 çifte yapışır (bağlanır). Sonuç olarak, fetüsün tüm hücreleri 47 kromozom içerecektir.
mozaisizm- fetüsün tüm hücrelerinin anormal sayıda kromozom içermediği nadir bir fenomen (tüm vakaların sadece% 1-2'sini oluşturur), bu nedenle sendrom fenomeninden yalnızca belirli organlar ve dokular etkilenir (kopyalanırsa) zihinsel ve motor gelişimden sorumlu genlere düşer, o zaman fetüste sendromun gelişmesi önlenemez). Bunun nedeni, kromozom serisinin ana germ hücrelerinin oluşum aşamasında değil, "ayrılmama"sıdır. erken aşamalar embriyo gelişimi. Sendromun bu formu - düzleştirilmiş klinik tablo- ışığa aittir, ancak perinatal çalışmalar sırasında teşhis edilmesi son derece zordur.
yer değiştirme- hücre füzyonu sırasında meydana gelir ve aynı zamanda 21. çiftteki bir kromozomun bir kısmının diğer kromozomun yanına kayması not edilir.

Bununla birlikte, Down sendromunun gelişmesinin başka nedenleri de vardır:

Ebeveynlerin yaşı çok genç bir kız veya tersine, 40 yaş üstü bir kadın ve erkekler için - 45 yaş üstü (sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 1: 30'dur). Yaş nedeniyle, kromozomların olgunlaşması ve bölünmesi “yavaşlar” ve kusurlu bir hücre elde edilir. Döllenmeye dahil olmak, daha sonra Down sendromunun gelişmesinin nedeni olacaktır.
Yakından ilişkili evlilik (bağ).
açık folik asit hamilelik sırasında.
Hastalık anne-babanın ailesinde ortaya çıkarsa Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı artar.

Down Sendromu Belirtileri

Hastalığa genellikle bir sendrom denir, çünkü bir dizi semptom ve bulgunun yanı sıra karakteristik belirtilerle karakterize edilir:

dar ve çekik (Mongoloid) gözler ( erken patoloji"Moğolizm" olarak adlandırıldı);
epikantus varlığı (gözün iç köşesinde, gözyaşı tüberkülünü örten ve üst göz kapağına geçmeyen özel bir kat);
şaşılık ve irisin gözle görülür pigmentasyonu (Brushfield lekeleri), katarakt mümkündür;
düz profil - burnun düz ve geniş köprüsü ve kısa burun, oksipital bölge;
kısaltılmış (küçük) kafatası;
kısaltılmış boyun - yenidoğanın bu alanda bir deri kıvrımı vardır;
az gelişmiş kulak kepçeleri;
kasların hipotansiyonu (zayıf tonu);
kemerli bir damak, anormal derecede büyük bir dil (makroglossi) ve azalmış kas tonusu nedeniyle açık ağız;
orta falanjların az gelişmiş olması nedeniyle kısa parmaklı geniş eller - küçük parmakta bir eğrilik var,
avuç içlerinde tek bir enine kat vardır;
kısa uzuvlar;
deformasyon gözlemlenir (omurgalı veya huni şeklinde) göğüs;
genellikle (yaklaşık %40) sendromlu çocuklar doğuştan kusurölümlerinin ana nedenlerinden biri olan kalpler (ventrikül arasındaki septumdaki kusurlu süreçler);
patolojik süreçler gastrointestinal sistem(örneğin, 12 duodenumun artezisi);
çocuk lösemi ile doğabilir;
çocuk büyümede, zihinsel gelişimde geride kalıyor;
boğuk ses;
Çoğu zaman, hastalar kısırdır, ancak yavrular ortaya çıktığında, çocuklar aynı patolojiye sahiptir.

Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin nadiren malign tümörler, ve bu ekstra genin korunmasından kaynaklanmaktadır.

İkizlerin doğumunda, her iki çocukta da sendrom görülür.

dışavurumculuk yukarıdaki işaretler tüm hastalar için farklıdır.

Down sendromu teşhisi

Modern tıp ve teknoloji seviyesi, Down sendromundan şüphelenilmesi durumunda gerçekleştirilmesini mümkün kılar. zamanında teşhis ve DNA anormallikleri bulunursa, mevcut hamilelikten kurtulun.

Teşhis için birkaç yöntem kullanılır:

1. Ultrason - patolojiyi tespit etmek için bir fetüs tarandığında, hamileliğin 2. veya 3. trimesterinde gerçekleştirilir. Bu yöntem, bazı "ölçümler" yardımıyla Down sendromunun belirtilerini "görmeyi" mümkün kılar:

yaka boşluğunun kalınlaşması (ile gelişen sendrom 3 mm'den fazla olacaktır);
burun kemiğinin yokluğu;
ön lob ve serebellumun küçük boyutları (hipoplazi);
kısaltılmış femurlar ve ulna ve benzeri.

Bununla birlikte, ultrason, sendromun formlarından sadece birini ortaya çıkarır - trizomi. Kalan patoloji alt türleri bu teşhis yöntemiyle tespit edilemez.

2. biyokimyasal analiz 1. trimesterde hamile bir kadının kanı (karyotipi oluşturmak için - annenin kanının gen içeriği), bu sırada fetüs (hCG) ve PAPP-A tarafından sentezlenen hormon seviyesi dikkate alınır. 2. trimesterde analiz tekrar yapılır.

3. Biyokimyasal bir test (serbest koryonik hormon düzeyine göre), Down sendromunu hamileliğin 12. haftası kadar erken teşhis etmeyi mümkün kılar ve 16. haftada estriol ve a-faetoprotein için bir test yapılır - göstergeler Down sendromunun varlığı. Verileri onaylarken, hemen reçete yazan bir genetikçiyle iletişime geçmelisiniz:

koriobiyopsi - fetal membran dokularının incelenmesi;
amniyoset (amniyotik sıvı analizi) - çalışma hücresel bileşim amniyotik sıvının yanı sıra çocuğun hücresel kromozom seti hakkında bilgi sağlayacak bebek dokuları;
kordosentez - analiz kordon kanı fetüs.

Bu yöntemler son derece doğrudur, ancak ne yazık ki bir kadın için güvensizdir - komplikasyonlara, düşüklere kadar yol açabilir ve bu nedenle yalnızca aşırı durumlarda (hamile kadın 35 yaşın üzerindeyse, şüphe varsa) gerçekleştirilir. Ultrason çalışmalarında bir sendromun varlığı veya ailede bir hastalık varsa).

Bununla birlikte, bilim durmuyor ve Londra klinikleri zaten tüm genetik hastalıkları doğru bir şekilde öğrenmenize izin veren özel bir test geliştirdi.

Down sendromu tedavisi

Down sendromu tedavisi olmayan hastalık, çünkü kimse DNA'yı "düzeltemez", ancak hastanın genel durumunu iyileştirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür.

Tedavi doğuştan patolojiler uzmanlar tarafından yürütülür - çocuk doktoru, kardiyolog, gastroenterolog, göz doktoru ve diğerleri. Çabaları hastanın sağlığını iyileştirmeye yöneliktir ve buna rağmen özel tedavi sendrom mevcut değil, almaktan kaçınmak hala imkansız ilaçlar. Onların arasında:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - beyindeki kan dolaşımını normalleştirmek için;
nörostimülatörler;
vitamin kompleksleri - güçlendirmek için Genel durum sağlık.

Bununla birlikte, oldukça sık olarak, yaşla birlikte, Down sendromlu çocuklar aşağıdakilerle ilişkili bir takım komplikasyonlar gösterir: fiziksel sağlık: kalp ve sindirim organları hastalıkları, endokrin ve bağışıklık sistemleri, işitme, uyku, görme sorunları, solunum durması vakaları nadir değildir. Ayrıca, 40 yaşından sonra (ve bazen daha erken) hastaların neredeyse dörtte biri obezite, epilepsi, Alzheimer hastalığı ve lösemiye sahiptir. Aynı zamanda, hastalığın nasıl gelişeceğini tahmin etmek zordur, çünkü her şey buna bağlıdır. bireysel özellikler vücut, hastalık derecesi ve çocukla yapılan faaliyetler. Down sendromlu çok az insan 50 yaşına kadar yaşar.

Aynı zamanda, bir konuşma terapisti, bir nöropatolog ve diğer uzmanlar, sözel ve motor işlevlerdeki önemli bozuklukların, zeka geriliğinin ortadan kaldırılmasıyla ilgilenir; öz bakım becerileri eğitimi. Buna dayanarak, Down sendromlu çocukların uzmanlaşmış eğitim kurumlarına gönderilmesi önerilir.

Zihinsel geriliği düzeltmek için özel olarak tasarlanmış eğitim programları kullanılır ve her bir vakada zihinsel ve bilişsel semptomların farklı şekilde ifade edildiğini belirtmekte fayda var.

Hasarın derecesine ve tedaviye (çocukla eğitim) bağlı olarak, gelişimsel gecikmede önemli bir azalma sağlanabilir. saat normal sınıflar yürümeye başlayan çocukla yürümeyi, konuşmayı, yazmayı ve kendine bakmayı öğrenebilir. Down Sendromlu çocuklar ziyaret edebilir kapsamlı okullar, üniversiteye git, evlen ve hatta bazı durumlarda kendi çocukları olsun.

Down sendromlu insanlar arasında çok sayıda sanatçı, yazar, sanatçı var. Hatta "güneşin çocukları"nın sadece Genetik hastalık, ancak yalnızca "ekstra" bir kromozomun varlığında farklılık göstermeyen, aynı zamanda kendi ahlaki yasalarına göre yaşayan ve kendi ilkelerine sahip olan ayrı bir "tür" insan.

Down sendromlu kişiler genellikle "güneşin çocukları" veya "güneş ışığı" olarak adlandırılırlar çünkü sürekli gülümserler, naziktirler, kibardırlar ve sıcaklık yayarlar. 2006 yılında, 21 Mart'ta tüm dünyada kutlanan Uluslararası Down Sendromu Günü ilan edildi.

Özel - Kira Danet

Down sendromu, bir kişinin 21. çiftinde fazladan bir kromozom görünmesi nedeniyle 46 kromozom yerine 47'ye sahip olduğu genetik bir hastalıktır.

Down sendromu, eski zamanlardan beri insanlık tarafından bilinmektedir; 19. yüzyılda doktorlar, çocukları bir dizi hastalıkla gözlemlediler. karakteristik özellikler görünüm, onları neyin birleştirdiğini ve bu tür çocukların neden doğduğunu anlamaya çalışmak. Ve 1862'de İngiliz bilim adamı John Langton Down ilk önce sendromu tanımladı, ancak o sırada tıbbın gelişme düzeyi nedeniyle, bunu ona bağladı. zihinsel bozukluklarçünkü elektron mikroskopları bulması için mevcut değildi. gerçek sebep anomaliler.

Bu sendromlu çocukların çoğu yetişkinliğe ulaşmadan öldü. Medeniyet ve bilimin gelişmesiyle, doktorlar en azından bir takım semptomları durdurmayı öğrendiğinde, yaşam süreleri uzadı ve Down sendromlu yetişkinlerin sayısı arttı. Ancak toplum onları kabul etmek için acele etmedi - 20. yüzyılın başında, bazı ülkelerde bu teşhisi olan yetişkinler zorla kısırlaştırmaya maruz kaldı ve Nazi Almanyası ve işgal altındaki topraklarında bu tür hastaların nüfusunu temizlemesi emredildi. . Ve ancak 20. yüzyılın ikinci yarısından itibaren insanlık nihayet bu sorunla başa çıkmaya başladı.

Sendromun nedenini bulmak çok önemliydi. Ebeveynlerin yaşı ile Down çocuk sahibi olma olasılığı arasındaki ilişkinin uzun zamandır fark edilmesine rağmen, hastalığın nedenleri ya ruhta ya da kalıtımda ya da zor doğumda arandı. Nihayet 1959'da Fransız bilim adamı Jerome Lejeune, hastalığın kaynağının kromozomlarda bir yerde olduğunu öne sürdü. Hastaların karyotipini inceledikten sonra, 21. çiftte mevcut üçüncü kromozom ile hastalığın varlığı arasında bir bağlantı kurdu. Ayrıca, böyle bir çocuğa sahip olma olasılığının, ebeveynlerin ve annenin, babadan daha fazla yaştan etkilendiği de doğrulandı. Anne 20 ile 24 yaş arasında ise, bunun olasılığı 1562'de 1, 30 yaşın altında - 1000'de 1, 35 ila 39 yaş arasında - 214'te 1 ve 45 yaşın üzerinde ise olasılık şöyledir: 19'da 1 Olasılık anne yaşıyla birlikte artsa da, bu sendromlu çocukların %80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar. Bunun nedeni, bu bölgedeki doğum oranının daha yüksek olmasıdır. yaş grubu. Son verilere göre, özellikle 42 yaşından büyükse baba yaşı da sendrom riskini artırmaktadır. Aynı zamanda, ebeveynlerin davranışları, yaşam tarzları ve uyrukları bu olasılığı hiçbir şekilde etkilemez: Aşağı çocuklar, uyruk, ikamet yeri ve diğer faktörlerden bağımsız olarak aynı sıklıkta doğarlar.
Down sendromu nadir görülen bir patoloji değildir. İstatistiklere göre, gebe kalan 700 çocuktan biri taşıyıcıdır, ancak doğan çocuklar arasında taşıyıcı sayısı 1.100 çocukta bire düşmektedir. Bu tutarsızlık, bazı gebeliklerin kesintiye uğraması ile açıklanmaktadır. doğal olarak, bir düşük meydana gelir ve hakkında konuşmak çok acı verici olan, çoğu zaman bu sendromlu bir çocuğu olacağını öğrenen kadınlar kürtaj yaptırır. geçen on yıl dini ve kamu kuruluşları Rusya dahil tüm dünyada Ortodoks Kilisesi Rusya'da, Down sendromunun göründüğü kadar korkunç olmadığını açıklayarak, bu soruna, etik tarafa halkın dikkatini çekiyor, bu nedenle, kayıtlı vakaların sayısıyla bağlantılı olarak kürtaj sayısını azaltmanın kademeli olarak mümkün olduğunu açıklıyor. Down sendromlu çocukların doğumları her yıl artmaktadır.

İnsanlarda Down sendromu genellikle sadece zeka geriliği. Bununla birlikte, 21. kromozom çiftindeki polisomi, çocuklarda çok daha fazla komplikasyona neden olur. insan vücudu ilk bakışta göründüğünden daha fazla. Down sendromlu kişilere en sık teşhis konur:

"düz yüz" - %90
brakisefali (kafatasının anormal kısalması) - %81
deri kıvrımı yenidoğanlarda boyunda -% 81
epikantus (medial kantusu kaplayan dikey deri kıvrımı) - %80
eklem hipermobilitesi - %80
kas hipotansiyonu - %80
düz ense - %78
kısa uzuvlar - %70
brakimezofalanji (orta falanksların azgelişmişliği nedeniyle tüm parmakların kısalması) - %70
8 yaş üstü katarakt - %66
açık ağız (düşük kas tonusu ve damağın özel yapısı nedeniyle) - %65
diş anomalileri - %65
5. parmağın klinodaktilisi (kavisli küçük parmak) - 60%
kemerli damak - %58
düz burun köprüsü - %52
çatlamış dil - %50
enine palmar kıvrım ("maymun" olarak da adlandırılır) - %45
kısa geniş boyun - %45
UPU ( doğum kusuru kalpler) - %40
kısa burun - %40
şaşılık (şaşılık) - %29
göğüs deformitesi, omurga veya huni şeklinde - %27
irisin kenarında yaşlılık lekeleri = Brushfield lekeleri - %19
episendrom - %8
stenoz veya atrezi oniki parmak bağırsağı - 8 %
doğuştan lösemi - %8

Bununla birlikte, aynı zamanda, tanının yalnızca karyotip için yapılan kan testi sonuçlarına dayanarak yapıldığını bilmek gerekir. Sadece dış belirtilere dayanarak "Down sendromu" teşhisi koymak imkansızdır.

Böyle bir teşhisi olan bir kişinin hayatı nasıldır?

Down sendromlu kişilerin çoğunda zihinsel gerilik ve psiko-konuşma gelişiminde gecikme olmasına rağmen, bu durum çocuklukta uygulanan rehabilitasyon önlemleri ile başarılı bir şekilde düzeltilir. Tecrübe gösteriyor ki, ne zaman doğru tutumçocuğa ebeveyn tarafından, sıradan çocuklardan çok farklı değil. Aşağı çocuklar eğitilebilir, olağan ev becerilerinde nispeten kolayca ustalaşırlar. Ayrıca Down sendromlu kişiler meslekte iyi bir başarı elde edebilirler: garson, yönetici, satıcı, resepsiyonist, mağaza görevlisi olarak çalışabilirler. Aktör Chris Burke, ABD'de yaşıyor, Rus izleyiciler tarafından filmlerden biliniyor. Ambulans” ve Down sendromlu “Mona Lisa Smile”. Portekizli Pablo Pineda, Avrupa'da üniversite eğitimi alan ve öğretmenlik mesleğini seçen Down sendromlu ilk kişi oldu. Bu insanların örneklerinden ilham alan toplum, Down sendromlulardan çekinmeyi bırakmalı. Bu, var olan en şiddetli hastalık değildir, ancak elbette, böyle bir sendromlu bir çocuğun yetiştirilmesi ve uyarlanması, ebeveynlerden çok fazla fiziksel ve duygusal geri bildirim gerektirir.

Down sendromlu kişiler başarılı bir şekilde evlenir, erkeklerin çoğu kısırdır ve kadınların %50'si doğurgan ve çocuk sahibidir. ile eşleştirilmiş sağlıklı adam+ Down kadın Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı %50'ye ulaşır, diğer %50'si sağlıklı doğar.

Ortalama süre Down sendromlu insanların hayatı modern koşullar 50 yaşın üzerindedir. Ancak, mevcut nedeniyle doğuştan gelen hastalıklar, Alzheimer hastalığını sağlıklı insanlardan çok daha erken geliştirirler ( bunama), ek olarak, yaşla birlikte, sağlık durumu gelişme ile karmaşıklaşır kalp hastalıkları ve lösemiler. Ek olarak, bu tür insanlar zayıflamış bir bağışıklık sistemine sahiptir ve prensipte sıradan insanlardan daha sık, daha şiddetli ve daha uzun süre hastalanırlar.

Down sendromlu kişilerin bu aşamadaki temel sorunu, toplumun onlara tepkisidir. Ne yazık ki, Rusya'daki pek çok insan onları toplumun tam teşekküllü üyeleri olarak algılamayı öğrenmedi, Down halkı korku ve reddedilmeye neden oluyor, görevleriyle baş edemeyeceklerinden korktukları için işe almak konusunda son derece isteksizler ve “ saygısız” görünüm. Bir diğer önemli sorun ise fetüsü sendromlu kadınların kürtaj sayısının fazla olmasıdır. İstatistiklere göre, ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde bile, vakaların% 90'ında kadınlar hamileliği sonlandırmaya karar veriyor. Kilise toplulukları Down sendromu ile yaşamanın oldukça mümkün olduğunu anlatmaya yönelik çalışmalarını yoğunlaştırmalı, anneleri böyle bir teşhisle kürtajın bir hata olduğuna ikna etmek gerekiyor.

"aşağı" kelimesi modern toplum daha çok hakaret olarak kullanılır. Bu bağlamda, nefesi kesilmiş birçok anne korkarak ultrason sonuçlarını bekliyor. anksiyete belirtileri. Sonuçta, ailede bir çocuk çile fiziksel ve psikolojik stres gerektirir. Peki Down sendromu nedir? Belirtileri ve semptomları nelerdir?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu genetik bir patoloji, konjenital bir kromozom anomalisidir. Bazı tıbbi göstergelerin sapması ve normal fiziksel gelişimin ihlali eşlik eder. "Hastalık" kelimesinin burada geçerli olmadığına dikkat etmek önemlidir, çünkü Konuşuyoruz bir dizi karakteristik özellik ve belirli özellikler hakkında, yani. Sendrom hakkında.

Sendromun ilk sözünün 1500 yıl önce olduğu iddia edildi. Fransız şehri Chalon-sur-Saone'nin nekropolünde bulunan bir çocuğun kalıntılarına atfedilen bu yaş. Cenaze, normal olanlardan farklı değildi, bu tür sapmalara sahip kişilerin kamuoyu baskısına maruz kalmadığı sonucuna varılabilir.

Down sendromu ilk olarak 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Sonra bilim adamı bu fenomene "Moğolizm" adını verdi. Bir süre sonra, patolojiye keşfedicinin adı verildi.

Sebepler neler?

Down sendromlu çocukların ortaya çıkmasının nedenleri sadece 1959'da biliniyordu. Sonra Fransız bilim adamı Gerard Lejeune, bu patolojinin genetik koşulluluğunu kanıtladı.

Anlaşıldı ki gerçek sebep sendromu - ek bir kromozom çiftinin görünümü. Döllenme aşamasında oluşur. Normal sağlıklı kişi her hücrede 46 çift kromozom vardır, germ hücrelerinde (yumurta ve sperm) tam olarak yarısı vardır - 23. Ancak döllenme sırasında yumurta ve sperm birleşir, genetik kümeleri yeni bir hücre oluşturmak için birleşir - bir zigot .

Yakında zigot bölünmeye başlar. Bu süreçte bölünmeye hazır bir hücredeki kromozom sayısı iki katına çıkar. Ancak hemen hücrenin zıt kutuplarına ayrılırlar, ardından ikiye bölünürler. Hatanın oluştuğu yer burasıdır. 21. kromozom çifti ayrıldığında, onunla başka bir kromozom "yakalayabilir". Zigot birçok kez bölünmeye devam eder, embriyo oluşur. Down sendromlu çocuklar bu şekilde ortaya çıkar.

Sendromun formları

Oluşumlarının genetik mekanizmalarının özelliklerine bağlı olarak üç Down sendromu formu vardır:

Trizomi. Bu klasik bir durumdur, görülme oranı %94'tür. Bölünme sırasında 21 çift kromozomun ayrışmasında bir ihlal olduğunda ortaya çıkar.
Translokasyon. Bu tip Down sendromu daha az yaygındır, vakaların sadece %5'idir. Bu durumda, bir kromozomun bir kısmı veya bir genin tamamı başka bir yere aktarılır. Genetik materyal, bir kromozomdan diğerine veya aynı kromozom içinde "zıplayabilir". Böyle bir sendromun ortaya çıkmasında babanın genetik materyali belirleyici bir rol oynar.
Mozaik. Sendromun en nadir formu vakaların sadece %1-2'sinde görülür. Böyle bir ihlalle, vücudun hücrelerinin bir kısmı normal bir kromozom seti içerir - 46 ve diğer kısım büyütülür, yani. 47. Mozaik sendromlu çocuklar yaşıtlarından çok az farklı olabilir, ancak zihinsel gelişimde biraz geride kalırlar. Genellikle böyle bir tanıyı doğrulamak zordur.

Sendromun tezahürü

Bir çocukta Down sendromunun varlığının doğumdan hemen sonra fark edilmesi kolaydır. Aşağıdaki işaretlere dikkat etmeniz gerekir:

Çoğu zaman, Down sendromlu yenidoğanlar bu işaretlerle tanınır. Sadece bir uzman tarafından değil, aynı zamanda belirlenebilirler. sıradan bir insan. Ardından daha detaylı bir muayene ve bir dizi test ile tanı doğrulanır.

Sendromun tehlikesi nedir?

Ailede bir tüy doğduysa, buna gereken dikkati göstermeniz gerekir. Kural olarak, bu tür çocuklarda ek olarak dış işaretler, ciddi patolojiler gelişir:

bozulmuş bağışıklık;
kalpler;
göğsün anormal gelişimi.

Bu nedenlerden dolayı, aşağı çocuk çocukluk enfeksiyonlarına daha yatkındır, acı çeker. akciğer hastalıkları. Ek olarak, büyümesi zihinsel bir gecikme ile ilişkilidir ve fiziksel Geliştirme. gecikmeli oluşum sindirim sistemi enzim aktivitesinde azalmaya ve sindirimde zorluğa neden olabilir. Genellikle aşağı bir çocuğun ihtiyacı karmaşık operasyon kalp üzerinde. Ek olarak, diğer işlev bozukluklarını geliştirebilir. iç organlar.

Bazen kaçının hoş olmayan sonuçlar zamanında yardım Alınan önlemler. Bu nedenle, zamanında muayeneler aşamada önemlidir doğum öncesi gelişim gelecekteki çocuk.

Risk altındaki gruplar

Ortalama olarak Down sendromu görülme sıklığı 1:600'dür (600'de 1 çocuk). Ancak bu rakamlar birçok faktöre bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Tüylü çocuklar genellikle 35 yaşından sonra kadınlara doğar. Kadın büyüdükçe, daha fazla risk engelli bir çocuğun görünüşü. Bu nedenle, 35 yaşından büyük annelerin gerekli tüm tedavileri yaptırmaları çok önemlidir. tıbbi muayenelerüzerinde Farklı aşamalar gebelik.

Ancak Down sendromlu çocukların doğumu 25 yaş altı annelerde olmaktadır. Babanın yaşı, yakın akraba evliliklerin bulunması ve garip bir şekilde büyükannenin yaşının da buna sebep olabileceği tespit edildi.

teşhis

Bugün, Down sendromu zaten hamilelik aşamasında teşhis edilebilir. Sözde "aşağı analiz", bir dizi çalışmayı içerir. Doğumdan önceki tüm tanı yöntemlerine doğum öncesi denir ve şartlı olarak iki gruba ayrılır:

invaziv - amniyotik boşluğun cerrahi invazyonunu içeren;
non-invaziv - vücuda girmeden.

İlk yöntem grubu şunları içerir:

İkinci yöntem grubu, örneğin ultrason ve biyokimyasal çalışmalar gibi daha güvenli olanları içerir. Gebeliğin 12. haftasından itibaren ultrasonda Down sendromu tespit edilir. Genellikle böyle bir çalışma kan testleri ile birleştirilir. Bir kadının bebeği düşürme riski varsa, bir dizi muayeneden geçmesi gerekir.

Önlenebilir mi?

Down sendromlu bir çocuğun ortaya çıkmasını ancak gebe kalmadan önce önlemek mümkündür. genetik test anne ve baba. Özel testler, doğmamış fetüste kromozomal patoloji riskinin derecesini gösterecektir. Bu, birçok faktörü hesaba katar - annenin, babanın, büyükannenin yaşı, kan akrabalarıyla evliliklerin varlığı, ailede inişli çocukların doğum vakaları.

Problemi öğrenince erken dönem, bir kadın fetüsün kaderine bağımsız olarak karar verme hakkına sahiptir. Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek çok karmaşık ve zaman alıcı bir süreçtir. Hayatı boyunca böyle bir çocuğun yüksek kaliteli tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Ancak unutmamalıyız ki, bu tür engelleri olan çocuklar bile okulda tam olarak okuyabilir ve hayatta başarıya ulaşabilirler.

tedavisi var mı

Down sendromunun genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilemez olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, tezahürlerini zayıflatmanın yolları vardır.

Down sendromlu çocukların ekstra bakıma ihtiyacı vardır. Yüksek nitelikli ile birlikte Tıbbi bakım uygun eğitime ihtiyaçları vardır. Bunlar uzun zaman kendilerine bakmayı öğrenemezler, bu yüzden onlara bu becerileri aşılamak gerekir. Ek olarak, bir konuşma terapisti ve bir fizyoterapist ile sürekli seanslara ihtiyaçları vardır. Bu tür çocuklar için kendilerini geliştirip topluma uyum sağlamalarına yardımcı olacak özel olarak tasarlanmış rehabilitasyon programları vardır.

çok modern bilimsel gelişmeÇocuğun fiziksel gelişimindeki gecikmeyi nasıl telafi edebilirim. Terapi kemik büyümesini, beyin gelişimini normalleştirebilir, iyileştirebilir iyi beslenme iç organlar, bağışıklığı güçlendirir. Kök hücrelerin çocuğun vücuduna girişi, doğumundan hemen sonra başlar.

Etkinliği hakkında bilgi var uzun süreli tedavi bazı ilaçlar. Metabolizmayı iyileştirir ve Down sendromlu bir çocuğun gelişimi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Aşağı ve Toplum

Down sendromlu çocukların topluma uyum sağlamaları çok zordur. Ama aynı zamanda, umutsuzca iletişime ihtiyaçları var. Aşağı çocuklar, ruh hali değişimlerine rağmen çok arkadaş canlısı, iletişim kurması kolay, olumlu. Bu nitelikler için genellikle "güneş çocukları" olarak adlandırılırlar.

Rusya'da acı çeken çocuklara karşı tutum kromozomal anormallik, arkadaş canlısı değil. yaşıtları arasında alay konusu olabilir, bu da psikolojik gelişimini olumsuz etkiler.

Down sendromlu kişiler hayatları boyunca zorluklar yaşayacaklardır. girmeleri kolay değil Çocuk Yuvası, okula. İş bulmakta zorlanıyorlar. Bir aile kurmak onlar için kolay değil, ancak başarılı olsalar bile çocuk sahibi olma yetenekleriyle ilgili sorunlar var. Tüylü erkekler kısırdır ve kadınların hasta çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.

Ancak Down sendromlu kişilerde tüm hayat. Bu süreç onlar için çok daha yavaş olmasına rağmen öğrenme yeteneğine sahiptirler. Bu tür insanlar arasında, 1999'da Moskova'daki Masumlar Tiyatrosu'nun kurulduğu birçok yetenekli oyuncu var.

Yaklaşık 60 yaşında, Downs bugün bu kadar yaşıyor. Down sendromlu bir kişinin ortalama yaşam beklentisi 1983 yılında 25 yıldı. Keskin artış, büyük ölçüde bu insanları kurumsallaştırmaya yönelik insanlık dışı uygulamanın sona ermesinden kaynaklanmaktadır.

Down sendromlu yetişkinlerin doğumdan itibaren fiziksel ve entelektüel gecikmeleri vardır, ancak önceden tahmin edilemeyecek şekilde daha eksiksiz bir kendini gerçekleştirmeye katkıda bulunan birçok farklı yeteneğe sahiptirler.

İkinci Dünya Savaşı'ndan sonra Avrupa'da Down sendromlu kişilerin genel okul sistemine dahil edilmesini savunan ve ailelerine destek sağlayan kuruluşlar ortaya çıkmaya başladı. Ondan önce, genellikle psikiyatri hastaneleri, sığınaklar, sendromlu çocuklar için özel merkezler.

21 Mart 2006, down sendromluların ilk uluslararası günüydü. 2011 yılında Birleşmiş Milletler Genel Kurulu tarafından kabul edilmiş ve Dünya Sendrom Günü - WDSD olarak adlandırılmıştır.

Bugün, Amerika Birleşik Devletleri'nde, yasalara göre, bu insanlara uygun ve ücretsiz olarak sağlanmalıdır. Halk eğitim. Bazıları tamamen bağımsız yaşamayı seçebilir, Devlet yardımı. Down'un teşhisine rağmen, küçük ama artan sayıda insan aile kuruyor.

Down Sendromlu kişilerin istihdamını destekleyen programlar aracılığıyla topluma ve toplum örgütlerine daha fazla entegre oluyorlar.

Giderek daha fazla Amerikalı etkileşime giriyor güneşli insanlar bu da geniş halk eğitimine ve destekleyici çalışmaya olan ihtiyacı artırmaktadır.

DS'li kişilerin büyük çoğunluğu hayatlarından memnundur.
Kendilerini ve görünüşlerini kabul et.
Anne babalarını, kardeşlerini, kardeşlerini severler.
Kolaylıkla arkadaş olabileceklerini düşünürler.
DS'li çoğu insan diğer insanlara yardım etmekten mutluluk duyar.
Sadece küçük bir yüzde üzüntü hisseder, bu daha çok geçiş yaşıyla ilişkilendirilir.

Okula giderler, çalışırlar, kendilerini etkileyen kararlara katılırlar, anlamlı ilişkilere sahiptirler, oy kullanırlar ve topluma birçok harika şekilde katkıda bulunurlar.

sahip olduğumuz gibi

Uluslararası Down Sendromu Günü, Rusya Federasyonu'nda diğer ülkelerdeki kadar yaygın olarak kutlanmamaktadır. İnsanlar bu kişilerin sorunlarını fark etmemeye çalışırlar. Ek olarak, Sağlık Bakanlığı 2014'ten beri Rusya'da Down sendromlu doğan çocukların sayısı hakkında istatistik toplamamıştır.

Önemli gerçekler

Evet, Down Sendromlu kişilerin çocukları olabilir. Erkek Down'ların büyük çoğunluğu kısır olmasına rağmen, bazıları baba olabilir. Erkeklerde zayıf doğurganlığın sperm gelişim sorunlarıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir; cinsel olarak aktif olmamalarıyla da ilgilidir.

DS'li kadınların bebek sahibi olma şansı yaklaşık %50'dir. Menopoz genellikle daha fazla oluşur Erken yaş. Komplikasyonlar çok daha olasıdır ve tespit edilen gebeliklerin önemli bir kısmı canlı doğumla sonuçlanmaz.

DS'li kadınlardan doğan çocuklar için, vakaların %50'sinde downism kalıtsaldır.

İki kişi çıkışlar doğabilir sağlıklı çocuk. Ancak patolojinin zeka geriliği ile ilişkili olduğu akılda tutulmalıdır, bu nedenle ebeveynler çocuklarına bakamayacaklardır.

Avrupa'daki gebeliklerin yaklaşık %92'si bu tanı ile sonlandırılmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık %67, ancak oran farklı popülasyonlar arasında %61 ile %93 arasında değişmiştir.

Gebe olmayan kadınlara fetüsü pozitif çıkarsa gebeliği sonlandırıp sonlandırmayacakları sorulduğunda %23-33'ü evet dedi. yüksek risk, % 46-86 evet dedi, gösteren kadınlar olumlu sonuç tarama, %89-97 evet diyor.

35 yaşından sonra fazladan kromozomlu bir çocuğa sahip olma şansı artmasına rağmen, bu durumdaki çocukların %80'inin 35 yaşın altındaki kadınlardan doğduğu tespit edildi.