Познати луѓе со Даунов синдром. Baby down - што значи тоа? Знаци и симптоми на Даунов синдром

Секој знае дека кралевите можат малку да направат. Кралот е заложник на прописите. Кралевите го прават ова, но тие не го прават ова - отсекогаш било вака и нема ништо овде, вашето височество не може да помогне, затоа искачете се на вашиот престол и не поставувајте глупави прашања!
- Зделка. Што можат да направат луѓето со Даунов синдром?
Сите знаат дека не можат да ...

Па, плочата е заглавена. Ајде да се промениме. Значи, што можат да направат луѓето со Даунов синдром?

Омажи се за љубов
Ања Соуза живее со својот пријател Пол во северен Лондон. Ања го запозна Пол на конференција за луѓе со потешкотии во учењето. Беше љубов на прв поглед. Еве како тоа го опишува самата Ана:
"Беше љубов на прв поглед. Таа вечер имаше вечера и танцување. Пол ги подаде рацете кон мене за да танцувам со него. Беше толку романтично. Потоа ми се јави и ме покани во кафуле.
Почнавме да живееме заедно во 1998 година. Фактот дека имам Даунов синдром никогаш не му бил важен на Пол. Би сакале да имаме вистинско семејство, но решивме да не. Има 1 од 3 шанси нашето дете да има Даунов синдром, а може да наследи и дијабетес од Пол. Не ми пречи да имам дете со Даунов синдром бидејќи би му ја дала сета љубов што ми ја дала мајка ми, но веројатно би ми било тешко да се носам со него без надворешна помош. И во финансиски планќе ни биде тешко“.

Раѓајте деца
Моика Ренко од Словенија го запознала својот иден сопруг во црковен хор. Нејзините родители биле против брак, па за да се венчаат младите избегале од дома. Сега Моика живее со својот сопруг и одгледува прекрасна ќерка, девојчето веќе отиде во прво одделение. Моика вели:
„Навистина сакавме дете. Мојот гинеколог не советуваше да направиме генетска консултација. Сакавме само здраво детеникогаш да не се однесуваат како нас. Ми кажаа дека со голема веројатност ќе имам дете со Даунов синдром. И решив да поминам низ се потребните прегледиза време на бременоста. Мојата прва бременост заврши со спонтан абортус. Мислам дека тоа е резултат на напорна работа во фабриката. За време на втората бременост, на фетусот му бил дијагностициран Даунов синдром. Решив да абортирам. Тоа беше тешка и болна одлука. Од третата бременост се роди мојата прекрасна ќерка. Таа го исполни нашиот дом со радост и среќа“.

Работа
На лицата со Даунов синдром им се нудат следниве работни места: миење садови, чистачка, градинарски работник, службеник во ресторан брза храна, асистент за продажба во супермаркет, помошник негувател, собарка, канцелариски работник, театарски и филмски актер и така натаму...

И заработете
Обично луѓето со Даунов синдром и другите лица со попреченост заработуваат малку, а има и такви кои воопшто не можат да работат. Но, во Америка, на пример, неработните лица со инвалидитет добиваат толку големи бенефиции што се доволни не само за животот и медицинската нега на инвалидот, туку и за просперитетна егзистенција на неговото семејство. И луѓето со посебни потреби го знаат ова. Се гордеат со тоа што ги „заработуваат“ парите што одат во семејниот буџет.

Добијте високо образование
Пабло Пинеда стана првиот човек со Даунов синдром во Шпанија кој дипломирал. „Да, ми беше многу тешко да се спротивставам на постоечките предрасуди за Даунов синдром и во исто време да се справам со академските барања во системот. високо образование. Меѓутоа, и овие тестови вродиле со плод“ – вака Пабло одговара на прашањето: Што ви е најтешко на факултетот?

уживајте во уметноста
И самите да го создадеме - да пишуваме слики, музика и книги, да играме во театар и кино. Мајкл Џонсон е уметник, мајка му му помага да продава слики. Тие смислиле прекрасна комерцијална техника - Мајкл црта бебиња со Даунов синдром меѓу цвеќиња или во маската на ангели, родителите му даваат на Мајкл фотографија од своето дете, а потоа купуваат завршена слика. Мајкл црта и миленичиња, архитектура, а секако многу пишува и за себе. Еве ја неговата веб-страница: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Направете пластична хирургија
Луѓето со Даунов синдром имаат специфичен изглед, пластични хирурзипомогне да се подобри за оние кои го сакаат. Некои родители самите се обраќаат кон хирурзи, бидејќи пластичната хирургија не само што може да го подобри изгледот, туку и да му помогне на детето подобро да зборува.

Што друго?
- возење,
-користете јавен превоз,
- работи во домаќинството,
- лекувајте луѓе кои страдаат од депресија и лица со аутизам,
- победи на Параолимпијадата
- и така натаму и така натаму...

Биди среќен
Луѓето со Даунов синдром се вистинските кралеви Имајте добро расположение, насмевки и смеа. Љубовен синдром, добар синдром - вака го нарекуваат Даунов синдром луѓето кои знаат што зборуваат. :)

При подготовката на статијата, материјали од страницата sunchildren.narod.ru/, книги од B.Yu. Kafengauz „Дете со наследен синдром. Искуството на образованието „и фотографија на Владимир Мишуков од календарот“ Љубовен синдром „kak.ru/news/photo/a5355/

Даунов синдром е генетска аномалија како резултат на бифуркација на еден од 21-от хромозом, што резултира со хромозомски сетедно лице вклучува не 46, туку 47 хромозоми, што ги одредува понатамошните клинички знаци.

За прв пат, феноменот бил опишан од англискиот лекар Џон Даун (благодарение на кого синдромот го добил името) во 1866 година како ментална ретардација со карактеристични надворешни знаци, но дури во 1959 година францускиот генетичар Жером Лежун ја утврдил врската помеѓу прекумерен број на хромозоми и симптоми на синдромот.

До денес, и покрај висок развојмедицинска технологија, Даунов синдром е многу чест и не е целосно разбран феномен, кој раѓа многу различни митови, кои понекогаш се контрадикторни еден со друг. Сепак, познато е дека:

Оваа аномалија е подеднакво честа кај двата пола, различни етнички групии националности.
Развојот на синдромот не зависи од начинот на живот на родителите и има генетско „потекло“, кога се јавуваат аномалии или во фазата на формирање на јајце клетка или сперма (не е исклучено, но практично е малку веројатно дека тие можат да бидат засегнати штетни фактори надворешна средина), или за време на фузија на герминативните клетки по оплодувањето.
Синдромот се јавува кога патолошки процесиво гените, кога уште 1 хромозом ќе се приклучи на 21-виот пар (затоа добиваат 47 наместо 46). Најчесто ова се должи на фактот дека за време на клеточната делба, хромозомите не се разминуваат. Покрај тоа, една од главните причини може да биде наследноста на мутацијата на 21-от хромозом - кога овој хромозом се спојува со друг. Оваа мутација се нарекува трисомија и се јавува кај околу едно од 800 новороденчиња, а 88% од случаите се должат на „недисјункција“ на женските гамети (репродуктивни клетки).
Даунов синдром - честа патологија, кој има 3 форми ( наследна болест, мутација на 21-от хромозом, болест на мозаик) и 4 степени на болеста:

слаби - пациентите практично не се разликуваат од обичните деца, доста често тие успешно се прилагодуваат во општеството и можат да заземат многу престижно место во општеството;
просек;
тешки;
длабоко - децата не можат да го водат општо прифатениот начин на живот на општеството, а тоа во голема мера го отежнува животот на родителите. Во денешно време, постои посебна пренатална дијагноза која ви овозможува навреме да дознаете за веројатноста за развој на патологија. Ако се сомневате на Даунов синдром, родителите се соочуваат со прашањето: да го оставите детето или да се ослободите од бременоста? При раѓањето на бебето, ќе се појават други: како да се подигне дете, како да се обезбеди нормален животи да живееш целосно самостојно?

5. Даунов синдром не се препорачува да се нарекува болест, бидејќи луѓето кои живеат со овој синдром, иако имаат патолошки промениспречувајќи ги да го остварат својот целосен потенцијал, сепак, со правилен пристапспецијалисти од раните годиниповеќето се способни доволно добро да се прилагодат во општеството.

Причини за развој на Даунов синдром

Како што веќе рековме, Даунов синдром се јавува поради аномалија во клеточната делба, кога друг трет хромозом е залепен на 21-от пар на хромозоми. Со други зборови, тоа е вродена патологија која не може да се добие во текот на животот. Причините хромозомски нарушувањамногу тешко да се инсталира.

Ова се случува како резултат на 3 форми на патологија кои имаат речиси идентична клиничка слика за овој синдром:

Трисомија- подвид на синдромот, кој се карактеризира со формирање на три хромозоми во 21 пар. Овој феномен е малку проучен, но постои верзија дека возраста на мајката игра значајна улога овде: колку е постара жената, толку Голема шансаимаат бебе со Даунов синдром. Ова се должи на возраста на јајцето, кога раѓањето на гамета е можно не со 23, туку со 24 хромозоми. Во овој случај, кога клетката е оплодена од машка гамета со 23 хромозоми, еден останува излишен, а настанува мутација: хромозомот се залепува (се прикачува) на 21 пар. Како резултат на тоа, сите клетки на фетусот ќе содржат 47 хромозоми.
мозаицизам- редок феномен (сочинуваат само 1-2% од сите случаи), во кој не сите клетки на фетусот ќе содржат абнормален број на хромозоми, затоа само одредени органи и ткива се засегнати од феноменот на синдромот (ако се копираат паѓа на гените одговорни за менталниот и моторниот развој, тогаш развојот на синдромот кај фетусот не може да се избегне). Ова се должи на „недисјункција“ на хромозомската серија не во фазата на формирање на матичните герминативни клетки, туку на раните фазиразвој на ембрионот. Оваа форма на синдромот - со измазнети клиничка слика- припаѓа на светлината, сепак, за време на перинаталните студии, тоа е исклучително тешко да се дијагностицира.
Транслокација- се јавува при фузија на клетките и истовремено се забележува поместување на дел од едниот хромозом во 21-от пар на страната на другиот хромозом.

Сепак, постојат и други причини за развој на Даунов синдром:

Возраста на родителите е премлада девојка, или, обратно, жена над 40 години, а за мажи - над 45 години (ризикот од раѓање дете со синдром е 1:30). Поради возраста, созревањето и поделбата на хромозомите „забавуваат“ и се добива неисправна клетка. Вклучувајќи се во оплодувањето, тоа последователно ќе стане причина за развој на Даунов синдром.
Тесно поврзан брак (обврзница).
дефицит Фолна киселиназа време на бременоста.
Веројатноста да се има дете со Даунов синдром се зголемува ако болеста се појави во семејството на родителите.

Симптоми на Даунов синдром

Болеста обично се нарекува синдром, бидејќи се карактеризира со голем број симптоми и знаци, како и карактеристични манифестации:

тесни и коси (монголоидни) очи ( претходна патологијабеше наречен „монголизам“);
присуство на епикантус (посебен набор на внатрешниот агол на окото, кој го покрива лакрималниот туберкуло и не поминува до горниот очен капак);
можна е страбизам и забележлива пигментација на ирисот (Brushfield дамки), катаракта;
рамен профил - рамен и широк мост на носот и краток нос, окципитален регион;
скратен (мал) череп;
скратен врат - новороденчето има превиткување на кожата во оваа област;
неразвиени аурикули;
хипотензија (слаб тон) на мускулите;
заоблено непце, ненормално голем јазик (макроглосија) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
широки раце со кратки прсти поради неразвиеност на средните фаланги - има искривување на малиот прст,
на дланките има едно попречно превиткување;
кратки екстремитети;
се забележува деформација (во облик на јазиче или инка) градите;
често (околу 40%) се раѓаат деца со синдромот вроден дефектсрца (неисправни процеси во септумот помеѓу комората), што е една од главните причини за нивната смртност;
патолошки процеси гастроинтестиналниот тракт(на пример, артезија на дуоденумот 12);
детето може да се роди со леукемија;
детето заостанува во растот, менталниот развој;
рапав глас;
најчесто пациентите се неплодни, но кога се појавуваат потомци децата ја имаат истата патологија.

Сепак, вреди да се напомене дека луѓето со Даунов синдром ретко имаат малигни тумори, а тоа се должи на заштитата на дополнителниот ген.

При раѓањето на близнаци, синдромот е забележан кај двете деца.

експресивност горенаведените знацие различно за сите пациенти.

Дијагноза на Даунов синдром

Современото ниво на медицина и технологија во случај на сомневање за Даунов синдром овозможува да се спроведе навремена дијагнозаи ако се најдат абнормалности на ДНК, ослободете се од моменталната бременост.

За дијагноза, се користат неколку методи:

1. Ултразвук - се врши во 2 или 3 триместар од бременоста, кога фетусот се скенира за да се открие патологија. Овој метод овозможува да се „видат“ знаците на Даунов синдром со помош на некои „мерења“:

задебелување на просторот на јаката (со синдром на развојќе биде повеќе од 3 mm);
отсуство на носната коска;
мали димензии на фронталниот лобус и малиот мозок (хипоплазија);
скратени фемури и улнаи сл.

Сепак, ултразвукот открива само една од формите на синдромот - трисомија. Останатите подвидови на патологија не можат да се откријат со овој дијагностички метод.

2. Биохемиска анализакрв на бремена жена во 1 триместар (за да се утврди кариотипот - содржината на генот во крвта на мајката), при што се зема предвид нивото на хормонот синтетизиран од фетусот (hCG) и PAPP-A. Во вториот триместар, анализата се спроведува повторно.

3. Биохемиски тест (по ниво на слободен хорионски хормон) овозможува да се дијагностицира Даунов синдром уште во 12-та недела од бременоста, а во 16-та недела се прави тест за естриол и α-фетопротеин - индикатори за присуство на Даунов синдром. Кога ги потврдувате податоците, веднаш мора да контактирате со генетичар кој пропишува:

хориобиопсија - студија на ткивата на феталната мембрана;
амниоцетеза (анализа на амнионска течност) - студија клеточен составамнионската течност, како и бебешките ткива, кои ќе обезбедат информации за клеточниот сет на хромозоми на детето;
кордоцентеза - анализа крв од папочна врвцафетус.

Овие методи се многу прецизни, но, за жал, небезбедни за жената - тие можат да доведат до компликации, до спонтан абортус, и затоа се спроведуваат само во екстремни случаи (ако трудницата е над 35 години, ако постои сомневање на синдром во ултразвучни студии, или има болест во семејството).

Сепак, науката не стои, а лондонските клиники веќе развија посебен тест кој ви овозможува точно да дознаете за сите генетски болести.

Третман на Даунов синдром

Даунов синдром е неизлечива болест, бидејќи никој не може да ја „коригира“ ДНК, но можно е да се подобри општата состојба на пациентот и да се подобри квалитетот на неговиот живот.

Третман вродени патологииспроведена од специјалисти - педијатар, кардиолог, гастроентеролог, офталмолог и други. Нивните напори се насочени кон подобрување на здравјето на пациентот, и покрај тоа што специфичен третмансиндромот не постои, сè уште е невозможно да се избегне земање лекови. Меѓу нив:

Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - за нормализирање на циркулацијата на крвта во мозокот;
невростимулатори;
витамински комплекси - за зајакнување општа состојбаздравје.

Сепак, доста често, со возраста, децата со Даунов синдром покажуваат голем број на компликации поврзани со физичко здравје: болести на срцето и органите за варење, ендокриниот и имунолошки системи, проблеми со слухот, спиењето, видот, случаите на респираторен застој не се невообичаени. Покрај тоа, речиси четвртина од пациентите по 40-годишна возраст (а понекогаш и порано) имаат дебелина, епилепсија, Алцхајмерова болест и леукемија. Во исто време, тешко е да се предвиди како ќе се развие болеста, бидејќи сè зависи од тоа индивидуални карактеристикителото, степенот на болеста и активностите со детето. Малку луѓе со Даунов синдром живеат до 50 години.

Во исто време, логопед, невропатолог и други специјалисти се занимаваат со елиминација на значајни нарушувања на вербалните и моторните функции, интелектуална ретардација; обука за вештини за грижа за себе. Врз основа на ова, децата со Даунов синдром се препорачува да бидат испратени во специјализирани образовни институции.

За да се поправи менталната ретардација, се користат специјално дизајнирани програми за обука, а вреди да се напомене дека менталните и когнитивните симптоми во секој поединечен случај се изразуваат различно.

Во зависност од степенот на оштетување и третманот (тренинг со детето), може да се постигне значително намалување на доцнењето во развојот. На редовна наставасо мало дете, тој може да научи да оди, да зборува, да пишува и да се грижи за себе. Децата со Даунов синдром можат да ја посетат сеопфатни училишта, одат на факултет, стапуваат во брак, па дури и во некои случаи имаат свои деца.

Меѓу луѓето со Даунов синдром има многу уметници, писатели, уметници. Постои дури и мислење дека „децата на сонцето“ не се праведни генетска болест, туку посебен „вид“ луѓе кои не само што се разликуваат во присуство на „дополнителен“ хромозом, туку живеат според сопствените морални закони и имаат свои принципи.

Луѓето со Даунов синдром често се нарекуваат „деца на сонцето“ или „сончево“ затоа што се постојано насмеани, нежни, љубезни и зрачат со топлина. Во 2006 година беше востановен Меѓународниот ден на Даунов синдром, кој во светот се слави на 21 март.

Специјално за - Кира Данет

Даунов синдром е генетско нарушување во кое лицето наместо 46 хромозоми има 47 поради фактот што еден дополнителен хромозом се појавува во нивниот 21 пар.

Даунов синдром му е познат на човештвото уште од античко време; уште во 19 век, лекарите набљудувале деца со сет на карактеристични карактеристикиизглед, обидувајќи се да разберат што ги обединува и зошто се раѓаат такви деца. И во 1862 година, англискиот научник Џон Лангтон Даун прв го опиша синдромот, но поради нивото на развој на медицината во тоа време, тој го припишува на ментални нарушувања, бидејќи електронски микроскопи не му беа достапни да ги пронајде вистинска причинааномалии.

Повеќето деца со овој синдром умреле пред да станат полнолетни. Со развојот на цивилизацијата и науката, кога лекарите научија да прекинат барем голем број симптоми, нивниот животен век се зголеми, а се зголеми и бројот на возрасни кои страдаат од Даунов синдром. Но, општеството не брзаше да ги прифати - на почетокот на 20 век, во некои земји, возрасните со оваа дијагноза беа подложени на присилна стерилизација, а во нацистичка Германија и нејзините окупирани територии беше наредено да се исчисти населението од таквите пациентите. И само од втората половина на 20 век, човештвото конечно се справи со овој проблем.

Беше многу важно да се најде причината за синдромот. И покрај тоа што одамна е забележан односот на возраста на родителите и можноста за раѓање на Даун, причините за болеста се бараа или во психата, или во наследноста или во тешкото породување. Конечно, во 1959 година, францускиот научник Жером Лежун сугерираше дека изворот на болеста лежи некаде во хромозомите. Откако го проучувал кариотипот на пациентите, тој воспоставил врска помеѓу постоечкиот трет хромозом во 21-от пар и присуството на болеста. Потврдено е и дека на можноста за вакво дете влијае возраста на родителите, а мајката во поголема мера отколку таткото. Ако мајката има меѓу 20 и 24 години, веројатноста за тоа е 1 во 1562 година, под 30 години - 1 на 1000, од 35 до 39 години - 1 на 214, а на возраст над 45 години, веројатноста е 1 од 19. Иако веројатноста се зголемува со возраста на мајката, 80% од децата со овој синдром се родени од жени помлади од 35 години. Ова се должи на повисокиот наталитет во оваа возрасна група. Според последните податоци, возраста на таткото, особено ако е постара од 42 години, исто така го зголемува ризикот од синдромот. Во исто време, однесувањето на родителите, нивниот начин на живот и националност не влијаат на оваа можност: Долу децата се раѓаат со иста фреквенција, без разлика на националноста, местото на живеење и други фактори.
Даунов синдром не е ретка патологија. Според статистичките податоци, едно од 700 зачнати деца е носител, но кај родените деца, бројот на носители се намалува на едно од 1.100 деца. Ова несовпаѓање се објаснува со фактот дека некои бремености се прекинати природно, се случува спонтан абортус и, за што е многу болно да се зборува, многу често жените, откако дознале дека ќе имаат дете со овој синдром, абортираат. минатата деценијаверски и јавните организацииниз целиот свет, вклучително и руски православна цркваво Русија го привлекува вниманието на јавноста на овој проблем, на етичката страна, објаснувајќи дека Даунов синдром не е толку страшен како што може да изгледа, затоа, постепено е можно да се намали бројот на абортуси, во врска со кои бројот на регистрирани случаи на раѓањето на деца со Даунов синдром се зголемува годишно.

Кај луѓето, Даунов синдром обично се поврзува само со ментална ретардација. Сепак, полисомијата на 21-от пар на хромозоми предизвикува многу повеќе компликации кај човечкото телоотколку што може да изгледа на прв поглед. На луѓето со Даунов синдром најчесто им се дијагностицира:

„рамно лице“ - 90%
брахицефалија (абнормално скратување на черепот) - 81%
кожен наборна вратот кај новороденчиња - 81%
epicanthus (вертикална кожна набора која го покрива медијалниот кантус) - 80%
хипермобилност на зглобовите - 80%
мускулна хипотензија - 80%
рамен тил - 78%
кратки екстремитети - 70%
брахимезофалангија (скратување на сите прсти поради неразвиеност на средните фаланги) - 70%
катаракта на возраст над 8 години - 66%
отворена уста (поради нискиот мускулен тонус и посебната структура на непцето) - 65%
забни аномалии - 65%
клинодактилија на петтиот прст (закривен мал прст) - 60%
заоблено непце - 58%
мост со рамен нос - 52%
избразден јазик - 50%
попречно палмарно превиткување (исто така наречено „мајмун“) - 45%
краток широк врат - 45%
UPU ( вроден дефектсрца) - 40%
краток нос - 40%
страбизам (страбизам) - 29%
деформитет на градниот кош, со јази или во облик на инка - 27%
старечки дамки на работ на ирисот = дамки од брушфилд - 19%
еписиндром - 8%
стеноза или атрезија дуоденум - 8 %
вродена леукемија - 8%

Меѓутоа, во исто време, неопходно е да се знае дека дијагнозата се поставува исклучиво врз основа на резултатите од тестот на крвта за кариотипот. Невозможно е да се постави дијагноза на „Даунов синдром“ само врз основа на надворешни знаци.

Како е животот на човек со таква дијагноза?

И покрај фактот дека повеќето луѓе со Даунов синдром страдаат од ментална ретардација и одложен психо-говорен развој, оваа состојба успешно се коригира со мерки за рехабилитација спроведени во детството. Искуството покажува дека кога правилен ставна детето од страната на родителите не се разликува многу од обичните деца. Долу децата се обучуваат, тие релативно лесно ги совладаат вообичаените вештини за домаќинството. Згора на тоа, луѓето со Даунов синдром можат да постигнат добар успех во професијата: можат да работат како келнери, администратори, продавачи, рецепционери, магационери. Актерот Крис Бурк живее во САД, познат на руската публика од филмовите „ Брза помош“ и „Mona Lisa Smile“, која има Даунов синдром. Португалецот Пабло Пинеда стана првиот човек во Европа со Даунов синдром кој се стекнал со универзитетско образование и ја избрал професијата наставник. Општеството, инспирирано од примерите на овие луѓе, треба да престане да се избегнува од оние кои живеат со Даунов синдром. Ова не е најтешката болест што постои, иако, се разбира, воспитувањето и адаптацијата на дете со таков синдром бара многу физички и емоционални повратни информации од родителите.

Луѓето со Даунов синдром успешно стапуваат во брак, при што повеќето мажи се стерилни, а 50% од жените се плодни и имаат деца. Спарено со здрав човек+ Даунова жена Веројатноста да се има дете со Даунов синдром достигнува 50%, останатите 50% од децата се раѓаат здрави.

Просечно времетраењеживотот на луѓето со Даунов синдром современи условиима над 50 години. Меѓутоа, поради постојните вродени болести, тие развиваат Алцхајмерова болест многу порано од здравите луѓе ( сенилна деменција), покрај тоа, со возраста, состојбата на здравјето е комплицирана од развојот срцеви заболувањаи леукемии. Покрај тоа, таквите луѓе имаат ослабен имунолошки систем и во принцип се разболуваат почесто, потешко и подолго од обичните луѓе.

Главниот проблем на лицата со Даунов синдром во оваа фаза е реакцијата на општеството на нив. За жал, многу луѓе во Русија не научија да ги доживуваат како полноправни членови на општеството, луѓето оддолу предизвикуваат страв и отфрлање, тие не сакаат да вработуваат од страв дека нема да се справат со нивните должности и поради нивните „ непочитуван“ изглед . Друг важен проблем е големиот број на абортуси кои ги вршат жени чиј фетус го има овој синдром. Според статистичките податоци, дури и во просперитетни економски развиени земји, во 90% од случаите жените одлучуваат да ја прекинат бременоста. Црковните заедници треба да ја интензивираат својата работа насочена кон објаснување дека е сосема можно да се живее со Даунов синдром, неопходно е да се убедат мајките дека абортусот со таква дијагноза е грешка.

Зборот „долу“ во модерното општествопочесто се користи како навреда. Во овој поглед, многу мајки со заморен здив ги чекаат резултатите од ултразвукот, плашејќи се симптоми на анксиозност. Впрочем, дете долу во семејството е искушениебара физички и психолошки стрес. Значи, што е Даунов синдром? Кои се нејзините знаци и симптоми?

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром е генетска патологија, вродена хромозомска аномалија. Тоа е придружено со отстапување на некои медицински индикатори и нарушување на нормалниот физички развој. Важно е да се напомене дека зборот „болест“ не е применлив овде, бидејќи ние зборувамеза збир на карактеристични црти и одредени особини, т.е. за синдромот.

Првото спомнување на синдромот наводно било забележано пред 1500 години. Токму оваа возраст се припишува на остатоците од дете пронајдено во некрополата на францускиот град Шалон-сур-Саоне. Погребот не се разликувал од вообичаените, од кои може да се заклучи дека луѓето со такви отстапувања не биле подложени на притисок од јавноста.

Даунов синдром првпат бил опишан во 1866 година од британскиот лекар Џон Лангдон Даун. Тогаш научникот го нарече овој феномен „монголизам“. По некое време, патологијата го добила името по откривачот.

Кои се причините?

Причините за појавата на децата со Даунов синдром станаа познати дури во 1959 година. Тогаш францускиот научник Жерар Лежун ја докажа генетската условеност на оваа патологија.

Се покажа дека вистинска причинасиндром - појава на дополнителен пар на хромозоми. Се формира во фаза на оплодување. Нормално во здрава личноство секоја клетка има 46 пара хромозоми, во герминативните клетки (јајце клетка и сперма) има точно половина од нив - 23. Но, за време на оплодувањето, јајце клетката и спермата се спојуваат, нивните генетски множества се комбинираат за да формираат нова клетка - зигот .

Наскоро зиготот почнува да се дели. За време на овој процес, доаѓа момент кога бројот на хромозоми во клетката подготвена за поделба се удвојува. Но, тие веднаш се разминуваат на спротивните полови на клетката, по што се дели на половина. Ова е местото каде што се појавува грешката. Кога 21-от пар на хромозоми се разминува, таа може да „зграби“ уште еден со себе. Зиготот продолжува да се дели многу пати, се формира ембрионот. Вака се појавуваат децата со Даунов синдром.

Форми на синдромот

Постојат три форми на Даунов синдром, во зависност од карактеристиките на генетските механизми на нивното појавување:

Трисомија. Ова е класичен случај, неговата појава е 94%. Се јавува кога има прекршување на дивергенцијата на 21 пар хромозоми за време на поделбата.
Транслокација. Овој тип на Даунов синдром е поретко, само 5% од случаите. Во овој случај, дел од хромозом или цел ген се пренесува на друго место. Генетскиот материјал може да „скока“ од еден до друг хромозом или во рамките на истиот хромозом. Во појавата на таков синдром, генетскиот материјал на таткото игра одлучувачка улога.
Мозаицизам. Најретката форма на синдромот се јавува само во 1-2% од случаите. Со таква повреда, дел од клетките на телото содржи нормален сет на хромозоми - 46, а другиот дел е зголемен, т.е. 47. Дауновите деца со мозаичен синдром може малку да се разликуваат од нивните врсници, но малку заостануваат во менталниот развој. Обично таква дијагноза е тешко да се потврди.

Манифестација на синдромот

Присуството на Даунов синдром кај детето е лесно да се препознае веднаш по раѓањето. Треба да обрнете внимание на следниве знаци:

Најчесто новороденчињата со Даунов синдром се препознаваат по овие знаци. Тие може да ги утврди не само специјалист, туку и обична личност. Потоа дијагнозата се потврдува со подетален преглед и низа тестови.

Која е опасноста од синдромот?

Ако во семејството се родило шуплина, треба да го третирате ова со должно внимание. Како по правило, кај таквите деца, покрај надворешни знаци, се развиваат сериозни патологии:

нарушен имунитет;
срца;
абнормален развој на градниот кош.

Поради овие причини, долето дете е повеќе склоно кон детски инфекции, страда белодробни заболувања. Покрај тоа, нејзиниот раст е поврзан со заостанување во менталното и физички развој. одложено формирање дигестивниот системможе да доведе до намалување на ензимската активност и тешкотии во варењето. Често надолу дете треба сложена операцијана срцето. Покрај тоа, тој може да развие дисфункции на други внатрешни органи.

Избегнувајте понекогаш непријатни последиципомогне на време Преземени мерки. Затоа, навремените прегледи се важни на сцената пренатален развојидно дете.

Ризични групи

Во просек, инциденцата на Даунов синдром е 1:600 (1 дете на 600). Сепак, овие бројки варираат во зависност од многу фактори. Децата со шипки често се раѓаат кај жени по 35-годишна возраст. Колку е постара жената, толку поголем ризикпојавата на дете со пречки во развојот. Затоа, многу е важно мајките од 35 години да ги поминат сите потребни медицински прегледина различни фазибременост.

Сепак, раѓањето на деца со Даунов синдром се јавува кај мајки помлади од 25 години. Утврдено е дека возраста на таткото, присуството на тесно поврзани бракови и, чудно е доволно, возраста на бабата исто така може да бидат причини за ова.

Дијагностика

Денес, Даунов синдром може да се дијагностицира веќе во фаза на бременост. Таканаречената „надолу анализа“ вклучува цела низа студии. Сите дијагностички методи пред раѓањето се нарекуваат пренатални и условно се поделени во две групи:

инвазивна - вклучува хируршка инвазија на амнионскиот простор;
неинвазивни - без пенетрација во телото.

Првата група методи вклучува:

Втората група методи вклучува побезбедни, на пример, ултразвук и биохемиски студии. Даунов синдром на ултразвук се открива почнувајќи од 12-та недела од бременоста. Обично таква студија се комбинира со тестови на крвта. Ако постои ризик жената да роди бебе, таа треба да подлежи на цела низа прегледи.

Дали може да се спречи?

Можно е да се спречи појавата на дете со Даунов синдром само пред почетокот на зачнувањето со генетско тестирањемајка и татко. Специјалните тестови ќе го покажат степенот на ризик од хромозомска патологија кај неродениот фетус. Ова зема предвид многу фактори - возраста на мајката, таткото, бабата, присуството на бракови со крвни роднини, случаи на раѓање деца на падови во семејството.

По сознанието за проблемот ран рок, жената има право самостојно да одлучува за судбината на фетусот. Воспитувањето дете со Даунов синдром е многу сложен и одзема многу време. Целиот живот на таквото дете ќе му треба висококвалитетна медицинска нега. Сепак, не треба да заборавиме дека дури и децата со такви попречености можат целосно да учат на училиште и да постигнат успех во животот.

Дали има лек?

Се верува дека Даунов синдром не се лекува, бидејќи е генетско заболување. Сепак, постојат начини да се ослабнат нејзините манифестации.

На децата со Даунов синдром им е потребна дополнителна грижа. Заедно со високо квалификувани Медицинска негаим треба соодветно образование. Тие се за долго времене можат да научат да се грижат за себе, па затоа е неопходно да им се всадат овие вештини. Покрај тоа, им требаат постојани сесии со логопед и физиотерапевт. Постојат специјално дизајнирани програми за рехабилитација за такви деца кои им помагаат да се развиваат и да се прилагодат во општеството.

Толку модерно научен развојкако може да се компензира заостанувањето во физичкиот развој на детето. Терапијата може да го нормализира растот на коските, развојот на мозокот, да го подобри добра исхранавнатрешните органи, зајакнување на имунитетот. Внесувањето на матични клетки во телото на детето започнува веднаш по неговото раѓање.

Има информации за ефективноста долготраен третманнекои лекови. Го подобруваат метаболизмот и позитивно влијаат на развојот на детето со Даунов синдром.

Даун и општество

За децата со Даунов синдром е многу тешко да се прилагодат на општеството. Но, во исто време, очајно им е потребна комуникација. Долу децата се многу пријателски расположени, лесни за контакт, позитивни, и покрај промените во расположението. За овие квалитети тие често се нарекуваат „соларни деца“.

Во Русија, односот кон децата кои страдаат хромозомска абнормалност, не е пријателски. може да стане предмет на потсмев меѓу неговите врсници, што негативно ќе влијае на неговиот психолошки развој.

Луѓето со Даунов синдром ќе имаат потешкотии во текот на нивниот живот. Не им е лесно да влезат Градинка, на школо. Тие имаат потешкотии да најдат работа. Не им е лесно да основаат семејство, но и да успеат, има проблеми со можноста да имаат деца. Неплодните мажи се неплодни, а жените имаат зголемен ризик да имаат болно потомство.

Меѓутоа, луѓето со Даунов синдром може полн живот. Тие се способни да учат и покрај тоа што овој процес им оди многу побавно. Меѓу таквите луѓе има многу талентирани актери, за кои Театарот на невините во Москва е создаден во 1999 година.

Околу 60 години, толку живее Даунс денес. Просечниот животен век на лице со Даунов синдром Во 1983 година беше 25 години. Наглото зголемување најмногу се должи на крајот на нечовечката практика на институционализирање на овие лица.

Возрасните со Даунов синдром имаат физички и интелектуални доцнења од раѓањето, но имаат многу различни способности кои придонесуваат за поцелосно самоисполнување, што не може однапред да се предвиди.

По Втората светска војна, во Европа почнаа да се појавуваат организации кои се залагаат за вклучување на лицата со Даунов синдром во општиот училишен систем, обезбедувајќи им поддршка на нивните семејства. Пред тоа, тие често беа сместени во психијатриски болници, прифатилишта, специјални центри за деца со синдромот.

21 март 2006 година беше првиот меѓународен ден на луѓето со Даунов синдром. Тој беше признаен од Генералното собрание на Обединетите нации во 2011 година и прогласен за Светски ден на синдромот - WDSD

Денес, во САД, со закон, на овие луѓе мора да им се обезбеди соодветно и бесплатно јавното образование. Некои можеби ќе изберат да живеат целосно независно, примајќи државна помош. Мал, но се поголем број луѓе основаат семејства и покрај дијагнозата на Даун.

Тие се повеќе се интегрираат во општеството и во организациите на заедницата преку програми за поддршка на вработувањето на лицата со Даунов синдром.

Се повеќе и повеќе Американци комуницираат со сончеви луѓешто ја зголемува потребата за широка јавна едукација и поддржувачка работа.

Огромното мнозинство на лица со ДС се задоволни од својот живот.
Прифатете се себеси и нивниот изглед.
Тие ги сакаат своите родители, браќа, сестри.
Тие чувствуваат дека лесно можат да се дружат.
Повеќето луѓе со ДС со задоволство им помагаат на другите луѓе.
Само мал процент чувствува тага, тоа почесто се поврзува со преодна возраст.

Тие одат на училиште, работат, учествуваат во одлуки кои ги засегаат, имаат значајни односи, гласаат и придонесуваат за општеството на многу прекрасни начини.

Како што имаме

Меѓународниот ден на Даунов синдром не се слави во Руската Федерација толку широко како во другите земји. Луѓето се трудат да не ги забележат проблемите на овие луѓе. Покрај тоа, од 2014 година, Министерството за здравство не собира статистички податоци во Русија за бројот на деца родени со Даунов синдром.

Важни факти

Да, луѓето со Даунов синдром можат да имаат деца. Иако огромното мнозинство од машките Даунови се неплодни, некои од нив можат да станат татковци. Се смета дека слабата плодност кај мажите е поврзана со проблеми со развојот на спермата; поврзано и со фактот дека не се сексуално активни.

Жените со ДС имаат околу 50% шанси да имаат бебе. Менопаузата обично се јавува повеќе рана возраст. Компликациите се многу поверојатни, а значителен дел од идентификуваните бремености не резултираат со живо раѓање.

За деца родени од жени со ДС, доунизмот се наследува, во 50% од случаите.

Двајца луѓе може да се родат падови здраво дете. Но, треба да се има на ум дека патологијата е поврзана со ментална ретардација, така што родителите нема да можат да се грижат за своите деца.

Околу 92% од бременостите во Европа со оваа дијагноза се прекинати. Во САД, околу 67%, но стапката варира од 61% до 93% кај различни популации.

Кога небремените жени биле прашани дали би ја прекинале бременоста доколку нивниот плод е позитивен, 23-33% одговориле потврдно, бремените жени со висок ризик, 46-86% рекле да, жените кои покажале позитивен резултатскрининг, 89-97% велат да.

Иако шансите за раѓање на дете со дополнителен хромозом се зголемуваат по 35-годишна возраст, откриено е дека 80% од децата со оваа состојба се родени од жени помлади од 35 години.