Kjente personer med Downs syndrom. Baby down - hva betyr det? Tegn og symptomer på Downs syndrom

Alle vet at konger kan gjøre lite. Kongen er et gissel av forskrifter. Konger gjør dette, men de gjør ikke dette - det har alltid vært slik og det er ingenting her, Deres Majestet kan ikke la være, så klatre på tronen din og ikke still dumme spørsmål!
- Avtale. Hva kan personer med Downs syndrom gjøre?
Alle vet at de ikke kan...

Vel, platen sitter fast. La oss endre. Så hva kan folk med Downs syndrom gjøre?

Gifte seg for kjærlighet
Anya Souza bor sammen med vennen Paul i Nord-London. Anya møtte Paul på en konferanse for mennesker med lærevansker. Det var kjærlighet ved første blikk. Her er hvordan Anna selv beskriver det:
"Det var kjærlighet ved første blikk. Den kvelden var det middag og dans. Paul rakte ut hendene til meg for at jeg skulle danse med ham. Det var så romantisk. Så ringte han og inviterte meg på kafé.
Vi begynte å bo sammen i 1998. Det at jeg har Downs syndrom var aldri viktig for Paul. Vi ville gjerne ha en ekte familie, men vi bestemte oss for å la være. Det er 1 av 3 sjanse for at barnet vårt vil ha Downs syndrom, og han kan også arve diabetes fra Paul. Jeg har ikke noe imot å få et barn med Downs syndrom fordi jeg ville gi ham all kjærligheten som moren min ga meg, men det ville nok vært vanskelig for meg å takle ham uten hjelp utenfra. Og i finansiell plan vi ville ha det vanskelig."

Fød barn
Moika Renko fra Slovenia møtte sin fremtidige ektemann i et kirkekor. Foreldrene hennes var imot ekteskap, derfor flyktet de unge hjemmefra for å gifte seg. Nå bor Moika sammen med mannen sin og oppdrar en nydelig datter, jenta har allerede gått i første klasse. Moika sier:
«Vi ønsket oss virkelig et barn. Gynekologen min rådet oss til å ta en genetisk konsultasjon. Vi ville bare sunt barn aldri å bli behandlet som oss. Jeg ble fortalt at jeg med stor sannsynlighet vil få et barn med Downs syndrom. Og jeg bestemte meg for å gå gjennom alt nødvendige undersøkelser under svangerskapet. Mitt første svangerskap endte i en spontanabort. Jeg tror det er et resultat av hardt arbeid på fabrikken. Under det andre svangerskapet ble fosteret diagnostisert med Downs syndrom. Jeg bestemte meg for å ta abort. Det var en vanskelig og smertefull avgjørelse. Fra tredje svangerskap ble min nydelige datter født. Hun fylte hjemmet vårt med glede og lykke.»

Arbeid
Personer med Downs syndrom tilbys følgende jobber: oppvaskmaskin, vaskehjelp, hagearbeider, restaurantmedarbeider hurtigmat, supermarkedssalgsassistent, omsorgsassistent, hushjelp, kontormedarbeider, teater- og filmskuespiller og så videre...

Og tjene
Vanligvis tjener personer med Downs syndrom og andre funksjonshemmede lite, og det er de som ikke kan jobbe i det hele tatt. Men i Amerika, for eksempel, mottar ikke-arbeidende mennesker med funksjonshemninger så store ytelser at de er nok ikke bare for livet og medisinsk behandling av den funksjonshemmede, men også for familiens velstående eksistens. Og funksjonshemmede vet dette. De er stolte av at de «tjener» pengene som går til familiebudsjettet.

Få høyere utdanning
Pablo Pineda ble den første personen med Downs syndrom i Spania som ble uteksaminert. – Ja, det var veldig vanskelig for meg å motstå de eksisterende fordommene rundt Downs syndrom og samtidig takle de faglige kravene i systemet. høyere utdanning. Disse testene var imidlertid også fruktbare» - slik svarer Pablo på spørsmålet: Hva er det vanskeligste for deg på universitetet?

nyte kunst
Og å lage det selv - å skrive bilder, musikk og bøker, å spille på teater og kino. Michael Johnson er en kunstner, moren hans hjelper ham med å selge malerier. De kom opp med en fantastisk kommersiell teknikk - Michael tegner babyer med Downs syndrom blant blomster eller i dekke av engler, foreldre gir Michael et bilde av barnet sitt, og kjøper deretter det ferdige maleriet. Michael tegner også kjæledyr, arkitektur, og han skriver selvfølgelig mye for seg selv. Her er nettstedet hans: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Gjør plastisk kirurgi
Personer med Downs syndrom har et spesifikt utseende, plastikkirurger bidra til å forbedre det for de som ønsker det. Noen foreldre selv henvender seg til kirurger, fordi plastisk kirurgi ikke bare kan forbedre utseendet, men også hjelpe barnet til å snakke bedre.

Hva annet?
- kjøre,
- bruk offentlig transport,
- gjøre husarbeid,
- behandle personer som lider av depresjon og personer med autisme,
- vinne Paralympics
- og så videre...

vær glad
Mennesker med Downs syndrom er de virkelige kongene Ha godt humør, smil og latter. Kjærlighetssyndrom, godt syndrom – slik kalles Downs syndrom av folk som vet hva de snakker om. :)

Under utarbeidelsen av artikkelen, materialer fra nettstedet sunchildren.narod.ru/, bøker av B.Yu. Kafengauz “Et barn med arvelig syndrom. Opplevelsen av utdanning "og et bilde av Vladimir Mishukov fra kalenderen" Love Syndrome "kak.ru/news/photo/a5355/

Downs syndrom er en genetisk anomali som er et resultat av at ett av de 21 kromosomene deler seg, noe som resulterer i kromosomsett en person inkluderer ikke 46, men 47 kromosomer, som bestemmer ytterligere kliniske tegn.

Fenomenet ble først beskrevet av den engelske legen John Down (takket være hvem syndromet fikk navnet sitt) i 1866 som mental retardasjon med karakteristiske ytre tegn, men først i 1959 bestemte den franske genetikeren Jerome Lejeune forholdet mellom et overflødig antall kromosomer. og symptomene på syndromet.

Til dags dato, til tross høy utvikling medisinsk teknologi, er Downs syndrom et svært vanlig og ikke fullt forstått fenomen, som gir opphav til mange forskjellige myter, noen ganger i motsetning til hverandre. Det er imidlertid kjent at:

  1. Denne anomalien er like vanlig hos begge kjønn, forskjellige etniske grupper og nasjonaliteter.
  2. Utviklingen av syndromet avhenger ikke av foreldrenes livsstil og har en genetisk "opprinnelse", når anomalier oppstår enten på stadiet av egg- eller sæddannelse (det er ikke utelukket, men det er praktisk talt usannsynlig at de kan bli påvirket skadelige faktorer eksternt miljø), eller under fusjonen av kjønnsceller etter befruktning.
  3. Syndromet oppstår når patologiske prosesser i gener, når 1 kromosom til slutter seg til det 21. paret (det er derfor de får 47 i stedet for 46). Oftest skyldes dette at kromosomene ikke divergerer under celledeling. I tillegg kan en av hovedårsakene være arven til mutasjonen av det 21. kromosomet - når dette kromosomet smelter sammen med et annet. Denne mutasjonen kalles trisomi og forekommer hos omtrent én av 800 nyfødte, og 88 % av tilfellene skyldes «ikke-disjunksjon» av kvinnelige kjønnsceller (reproduktive celler).
  4. Downs syndrom - hyppig patologi, som har 3 former ( arvelig sykdom, mutasjon av det 21. kromosomet, mosaikksykdom) og 4 grader av sykdommen:
  • svake - pasienter skiller seg praktisk talt ikke fra vanlige barn, ganske ofte tilpasser de seg i samfunnet og kan innta et veldig prestisjefylt sted i samfunnet;
  • gjennomsnitt;
  • tung;
  • dypt - barn kan ikke lede den allment aksepterte livsstilen i samfunnet, og dette kompliserer livet til foreldrene i stor grad. I dag er det en spesiell prenatal diagnose som lar deg finne ut i tide om sannsynligheten for å utvikle en patologi. Hvis du mistenker Downs syndrom, står foreldre overfor spørsmålet: forlate barnet eller bli kvitt graviditeten? Ved fødselen av en baby vil andre oppstå: hvordan oppdra et barn, hvordan gi ham normalt liv og leve helt alene?

5. Downs syndrom anbefales ikke å kalles en sykdom, siden mennesker som lever med dette syndromet, selv om de har patologiske endringer hindrer dem i å realisere sitt fulle potensial, men med riktig tilnærming spesialister fra tidlige år de fleste klarer å tilpasse seg godt nok i samfunnet.

Årsaker til utvikling av Downs syndrom

Som vi allerede har sagt, oppstår Downs syndrom på grunn av en anomali i celledeling, når et annet tredje kromosom er limt til det 21. kromosomparet. Det er med andre ord en medfødt patologi som ikke kan oppnås i løpet av livet. Grunnene kromosomforstyrrelser veldig vanskelig å installere.

Dette skjer som et resultat av 3 former for patologi som har et nesten identisk klinisk bilde av dette syndromet:

  1. Trisomi- en underart av syndromet, preget av dannelsen av tre kromosomer i 21 par. Dette fenomenet er lite studert, men det er en versjon om at mors alder spiller en vesentlig rolle her: jo eldre kvinnen er, jo eldre kvinnen er. Stor sjanse ha en baby med Downs syndrom. Dette skyldes eggets alder, når fødselen av en kjønnscelle ikke er mulig med 23, men med 24 kromosomer. I dette tilfellet, når en celle befruktes av en mannlig kjønnscelle med 23 kromosomer, forblir en overflødig, og en mutasjon oppstår: kromosomet fester seg (fester seg) til 21 par. Som et resultat vil alle celler i fosteret inneholde 47 kromosomer.
  2. mosaikk- et sjeldent fenomen (utgjør bare 1-2 % av alle tilfeller), der ikke alle celler i fosteret vil inneholde et unormalt antall kromosomer, derfor påvirkes bare visse organer og vev av fenomenet syndromet (hvis du kopierer faller på genene som er ansvarlige for mental og motorisk utvikling, kan utviklingen av syndromet hos fosteret ikke unngås). Dette skyldes "ikke-disjunksjon" av kromosomserien ikke på stadiet av dannelsen av foreldrekimceller, men kl. tidlige stadier embryoutvikling. Denne formen for syndromet - med en glattet klinisk bilde- tilhører lyset, men under perinatale studier er det ekstremt vanskelig å diagnostisere.
  3. Translokasjon- skjer under cellefusjon og samtidig noteres en forskyvning av en del av det ene kromosomet i det 21. paret til siden av det andre kromosomet.

Det er imidlertid andre årsaker til utviklingen av Downs syndrom:

  1. Foreldrenes alder er for ung en jente, eller omvendt, en kvinne over 40 år, og for menn - over 45 år (risikoen for å få et barn med syndromet er 1:30). På grunn av alder "sakteres" modningen og delingen av kromosomer, og en defekt celle oppnås. Å være involvert i befruktning, vil det senere bli årsaken til utviklingen av Downs syndrom.
  2. Nært beslektet ekteskap (binding).
  3. underskudd folsyre under svangerskapet.
  4. Sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom øker hvis sykdommen oppstår i familien til foreldrene.

Downs syndrom Symptomer

Sykdommen kalles vanligvis et syndrom, siden den er preget av en rekke symptomer og tegn, samt karakteristiske manifestasjoner:

  • smale og skråstilte (mongoloide) øyne ( tidligere patologi ble kalt "mongolisme");
  • tilstedeværelsen av en epicanthus (en spesiell fold i det indre hjørnet av øyet, som dekker lacrimal tuberkel og ikke passerer til det øvre øyelokket);
  • strabismus og merkbar pigmentering av iris (Brushfield-flekker), grå stær er mulig;
  • flat profil - flat og bred nesebro og kort nese, occipital region;
  • forkortet (liten) hodeskalle;
  • forkortet nakke - den nyfødte har en hudfold i dette området;
  • underutviklede auricles;
  • hypotensjon (svak tonus) i musklene;
  • en buet gane, en unormalt stor tunge (makroglossi) og en åpen munn på grunn av redusert muskeltonus;
  • brede hender med korte fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene - det er en krumning i lillefingeren,
  • på håndflatene er det en enkelt tverrfold;
  • korte lemmer;
  • deformasjon er observert (kjølt eller traktformet) bryst;
  • ofte (ca. 40 %) blir barn med syndromet født med medfødt defekt hjerter (defekte prosesser i skilleveggen mellom ventrikkelen), som er en av hovedårsakene til deres dødelighet;
  • patologiske prosesser mage-tarmkanalen(for eksempel artesia av tolvfingertarmen 12);
  • barnet kan bli født med leukemi;
  • barnet henger etter i vekst, mental utvikling;
  • hes stemme;
  • oftest er pasienter infertile, men når avkom vises, har barn samme patologi.

Det er imidlertid verdt å merke seg at personer med Downs syndrom sjelden har ondartede svulster, og dette er på grunn av beskyttelsen av det ekstra genet.

Ved tvillingers fødsel observeres syndromet hos begge barna.

uttrykksfullhet tegnene ovenfor er forskjellig for alle pasienter.

Diagnose av Downs syndrom

Det moderne nivået av medisin og teknologi ved mistanke om Downs syndrom gjør det mulig å gjennomføre rettidig diagnose og hvis DNA-avvik blir funnet, bli kvitt den nåværende graviditeten.

For diagnose brukes flere metoder:

1. Ultralyd - utføres i 2. eller 3. trimester av svangerskapet, når et foster skannes for å oppdage patologi. Denne metoden gjør det mulig å "se" tegnene på Downs syndrom ved hjelp av noen "målinger":

  • fortykkelse av kragerommet (med utvikle syndrom det vil være mer enn 3 mm);
  • fravær av nesebenet;
  • små størrelser av frontallappen og lillehjernen (hypoplasi);
  • forkortet lårben og ulna og så videre.

Imidlertid avslører ultralyd bare en av formene for syndromet - trisomi. De resterende underartene av patologi kan ikke oppdages med denne diagnostiske metoden.

2. Biokjemisk analyse blod fra en gravid kvinne i 1. trimester (for å etablere karyotypen - geninnholdet i morens blod), hvor det tas hensyn til nivået av hormonet syntetisert av fosteret (hCG) og PAPP-A. I 2. trimester gjennomføres analysen på nytt.

3. En biokjemisk test (ved nivået av fritt korionhormon) gjør det mulig å diagnostisere Downs syndrom allerede i 12. uke av svangerskapet, og i 16. uke utføres en test for østriol og α-fetoprotein - indikatorer for tilstedeværelsen av Downs syndrom. Når du bekrefter dataene, må du umiddelbart kontakte en genetiker som foreskriver:

  • choriobiopsy - en studie av vevet i fostermembranen;
  • fostervannsprøve (analyse av fostervann) - studie cellulær sammensetning fostervann, så vel som babyvev, som vil gi informasjon om det cellulære settet med kromosomer til barnet;
  • cordocentesis - analyse navlestrengsblod foster.

Disse metodene er svært nøyaktige, men dessverre utrygge for en kvinne - de kan føre til komplikasjoner, opp til spontanabort, og utføres derfor bare i ekstreme tilfeller (hvis den gravide kvinnen er over 35 år, hvis det er mistanke om av et syndrom i ultralydstudier, eller det er en sykdom i familien).

Vitenskapen står imidlertid ikke stille, og London-klinikkene har allerede utviklet en spesiell test som lar deg nøyaktig finne ut om alle genetiske sykdommer.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom er uhelbredelig sykdom, siden ingen kan "korrigere" DNA, men det er mulig å forbedre den generelle tilstanden til pasienten og forbedre livskvaliteten hans.

Behandling medfødte patologier utført av spesialister - barnelege, kardiolog, gastroenterolog, øyelege og andre. Deres innsats er rettet mot å forbedre helsen til pasienten, og til tross for det spesifikk behandling syndromet eksisterer ikke, det er fortsatt umulig å unngå å ta medisiner. Blant dem:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - for å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen;
  • nevrostimulatorer;
  • vitaminkomplekser - for styrking generell tilstand Helse.

Men ganske ofte, med alderen, viser barn med Downs syndrom en rekke komplikasjoner forbundet med fysisk helse: sykdommer i hjertet og fordøyelsesorganer, endokrine og immunforsvar, problemer med hørsel, søvn, syn, tilfeller av pustestans er ikke uvanlig. I tillegg har nesten en fjerdedel av pasientene etter 40 års alder (og noen ganger til og med tidligere) fedme, epilepsi, Alzheimers sykdom og leukemi. Samtidig er det vanskelig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg, fordi alt avhenger av individuelle egenskaper kropp, grad av sykdom og aktiviteter med barnet. Få mennesker med Downs syndrom lever til 50 år.

Samtidig behandler en logoped, en nevropatolog og andre spesialister eliminering av betydelige forstyrrelser i verbale og motoriske funksjoner, intellektuell retardasjon; egenomsorgsferdighetstrening. På bakgrunn av dette anbefales barn med Downs syndrom å bli sendt til spesialiserte utdanningsinstitusjoner.

For å korrigere psykisk utviklingshemming brukes spesiallagde treningsprogrammer, og det er verdt å merke seg at psykiske og kognitive symptomer i hvert enkelt tilfelle kommer til ulikt uttrykk.

Avhengig av skadegrad og behandling (trening med barnet) kan man oppnå en betydelig reduksjon i utviklingsforsinkelse. På vanlige klasser med et lite barn kan han lære å gå, snakke, skrive og ta vare på seg selv. Barn med Downs syndrom kan besøke omfattende skoler, gå på college, gifte seg og til og med i noen tilfeller få egne barn.

Blant mennesker med Downs syndrom er det mange kunstnere, forfattere, kunstnere. Det er til og med en oppfatning om at "solens barn" ikke er rettferdige genetisk sykdom, men en egen "type" mennesker som ikke bare er forskjellige i nærvær av et "ekstra" kromosom, men lever i henhold til sine egne moralske lover og har sine egne prinsipper.

Personer med Downs syndrom blir ofte referert til som «solens barn» eller «solskinn» fordi de hele tiden er smilende, milde, snille og utstråler varme. I 2006 ble den internasjonale dagen for Downs syndrom etablert, som feires over hele verden 21. mars.

Spesielt for - Kira Danet

Downs syndrom er en genetisk abnormitet der en person i stedet for 46 kromosomer har 47 på grunn av det faktum at ett ekstra kromosom vises i deres 21. par.

Downs syndrom har vært kjent for menneskeheten siden antikken; tilbake på 1800-tallet observerte leger barn med et sett av karakteristiske trekk utseende, prøver å forstå hva som forener dem og hvorfor slike barn blir født. Og i 1862 beskrev den engelske forskeren John Langton Down først syndromet, men på grunn av utviklingsnivået for medisin på den tiden, tilskrev han det til psykiske lidelser, fordi elektronmikroskoper ikke var tilgjengelig for ham å finne reell grunn anomalier.

De fleste barn med dette syndromet døde før de ble voksne. Med utviklingen av sivilisasjonen og vitenskapen, da leger lærte å stoppe minst en rekke symptomer, økte levetiden deres, og antallet voksne som led av Downs syndrom økte. Men samfunnet hadde ikke hastverk med å akseptere dem - på begynnelsen av 1900-tallet ble voksne med denne diagnosen i noen land utsatt for tvangssterilisering, og i Nazi-Tyskland og dets okkuperte territorier ble det beordret å rense befolkningen for slike pasienter . Og først siden andre halvdel av 1900-tallet har menneskeheten endelig tatt tak i dette problemet.

Det var veldig viktig å finne årsaken til syndromet. Til tross for at forholdet mellom foreldrenes alder og muligheten for å få et Down-barn lenge har vært lagt merke til, ble årsakene til sykdommen søkt enten i psyken, eller i arv, eller i vanskelig fødsel. Til slutt, i 1959, foreslo den franske forskeren Jerome Lejeune at kilden til sykdommen ligger et sted i kromosomene. Etter å ha studert karyotypen til pasienter, etablerte han en forbindelse mellom det eksisterende tredje kromosomet i det 21. paret og tilstedeværelsen av sykdommen. Det ble også bekreftet at muligheten for å få et slikt barn påvirkes av alderen til foreldrene, og moren i større grad enn faren. Hvis moren er mellom 20 og 24 år, er sannsynligheten for dette 1 av 1562, under 30 år - 1 av 1000, fra 35 til 39 år - 1 av 214, og over 45 år er sannsynligheten 1 av 19. Selv om sannsynligheten øker med morens alder, blir 80 % av barna med dette syndromet født av kvinner under 35 år. Dette skyldes den høyere fødselsraten i denne aldersgruppe. Ifølge nyere data øker fars alder, spesielt hvis eldre enn 42 år, også risikoen for syndromet. Samtidig påvirker ikke oppførselen til foreldrene, deres livsstil og nasjonalitet denne muligheten på noen måte: Dunbarn fødes med samme frekvens, uavhengig av nasjonalitet, bosted og andre faktorer.
Downs syndrom er ikke en sjelden patologi. I følge statistikk er ett av 700 unnfangede barn bærer, men blant fødte barn synker antallet bærere til ett av 1100 barn. Dette avviket forklares med at noen svangerskap blir avbrutt naturlig, en spontanabort oppstår, og, som er veldig smertefullt å snakke om, ofte tar kvinner, etter å ha lært at de vil få et barn med dette syndromet, en abort. siste tiåret religiøse og offentlige organisasjoner rundt om i verden, inkludert russisk ortodokse kirke i Russland trekker offentlig oppmerksomhet til dette problemet, til den etiske siden, og forklarer at Downs syndrom ikke er så forferdelig som det kan virke, derfor er det gradvis mulig å redusere antall aborter, i forbindelse med antallet registrerte tilfeller av fødselen til barn med Downs syndrom øker årlig.

Hos mennesker er Downs syndrom vanligvis bare forbundet med mental retardasjon. Imidlertid forårsaker polysomi på det 21. kromosomparet mye flere komplikasjoner i Menneskekroppen enn det kan virke ved første øyekast. Personer med Downs syndrom er oftest diagnostisert med:

"flat ansikt" - 90 %
brachycephaly (unormal forkortning av hodeskallen) - 81%
hudfold på halsen hos nyfødte - 81 %
epicanthus (vertikal hudfold som dekker den mediale canthus) - 80 %
leddhypermobilitet - 80 %
muskel hypotensjon - 80 %
flat nakke - 78 %
korte lemmer - 70 %
brachymesophalangia (forkortelse av alle fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene) - 70%
grå stær over 8 år - 66 %
åpen munn (på grunn av lav muskeltonus og den spesielle strukturen til ganen) - 65%
tannanomalier - 65 %
klinodaktyli av 5. finger (buet lillefinger) - 60 %
buet gane - 58 %
flat nesebro - 52 %
furet tunge - 50 %
tverrgående palmarfold (også kalt "ape") - 45 %
kort vid hals - 45 %
UPU ( fødselsskade hjerter) - 40 %
kort nese - 40 %
skjeling (strabismus) - 29 %
brystdeformitet, kjølt eller traktformet - 27 %
aldersflekker på kanten av iris = Brushfield-flekker - 19 %
episyndrom - 8 %
stenose eller atresi tolvfingertarmen - 8 %
medfødt leukemi - 8 %

Men samtidig er det nødvendig å vite at diagnosen stilles utelukkende på grunnlag av resultatene av en blodprøve for karyotypen. Det er umulig å stille en diagnose av "Downs syndrom" kun basert på ytre tegn.

Hvordan er livet til en person med en slik diagnose?

Til tross for at de fleste med Downs syndrom lider av mental retardasjon og forsinket psyko-taleutvikling, blir denne tilstanden vellykket korrigert ved rehabiliteringstiltak utført i barndommen. Erfaring viser at når riktig holdning til barnet fra foreldrenes side, er han ikke mye forskjellig fra vanlige barn. Dunbarn er trenbare, de mestrer relativt enkelt de vanlige husholdningskunnskapene. Dessuten er personer med Downs syndrom i stand til å oppnå god suksess i yrket: de kan jobbe som servitører, administratorer, selgere, resepsjonister, lagerholdere. Skuespiller Chris Burke bor i USA, kjent for det russiske publikum fra filmene " Ambulanse” og “Mona Lisa Smile”, som har Downs syndrom. Portugiseren Pablo Pineda ble den første personen i Europa med Downs syndrom som fikk universitetsutdanning og valgte yrket som lærer. Samfunnet, inspirert av eksemplene til disse menneskene, bør slutte å vike unna de som lever med Downs syndrom. Dette er ikke den mest alvorlige sykdommen som finnes, selv om selvfølgelig oppdragelse og tilpasning av et barn med et slikt syndrom krever mye fysisk og følelsesmessig tilbakemelding fra foreldre.

Mennesker med Downs syndrom gifter seg med hell, med de fleste menn som er sterile og 50 % av kvinnene er fertile og får barn. Sammenkoblet med sunn mann+ Down kvinne Sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom når 50 %, de andre 50 % av barna fødes friske.

Gjennomsnittlig varighet livet til mennesker med Downs syndrom moderne forhold er over 50 år gammel. Men på grunn av eksisterende medfødte sykdommer utvikler de Alzheimers sykdom mye tidligere enn friske mennesker ( senil demens), i tillegg, med alderen, blir helsetilstanden komplisert av utviklingen hjertesykdommer og leukemier. I tillegg har slike mennesker et svekket immunforsvar, og de blir i prinsippet syke oftere, alvorligere og lengre enn vanlige mennesker.

Hovedproblemet til personer med Downs syndrom på dette stadiet er samfunnets reaksjon på dem. Dessverre har mange mennesker i Russland ikke lært å oppfatte dem som fullverdige medlemmer av samfunnet, Down-mennesker forårsaker frykt og avvisning, de er ekstremt motvillige til å ansette av frykt for at de ikke vil takle pliktene sine, og på grunn av deres " urespektabelt" utseende . Et annet viktig problem er det høye antallet aborter utført av kvinner hvis foster har syndromet. I følge statistikk, selv i velstående økonomisk utviklede land, bestemmer kvinner seg i 90% av tilfellene for å avslutte en graviditet. Kirkesamfunn bør intensivere sitt arbeid med sikte på å forklare at det er fullt mulig å leve med Downs syndrom, det er nødvendig å overbevise mødre om at abort med en slik diagnose er en feil.

Ordet "ned" i Moderne samfunn mer vanlig brukt som en fornærmelse. I denne forbindelse venter mange mødre med tilbakeholdt pust på resultatene av ultralyd, i frykt angstsymptomer. Tross alt er et barn nede i familien prøvelse krever fysisk og psykisk stress. Så hva er Downs syndrom? Hva er dens tegn og symptomer?

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk patologi, en medfødt kromosomal anomali. Det er ledsaget av et avvik fra noen medisinske indikatorer og et brudd på normal fysisk utvikling. Det er viktig å merke seg at ordet "sykdom" ikke er aktuelt her, siden vi snakker om et sett med karakteristiske trekk og visse egenskaper, dvs. om syndromet.

Den aller første omtalen av syndromet ble visstnok notert for 1500 år siden. Det er denne alderen som tilskrives restene av et barn funnet i nekropolisen i den franske byen Chalon-sur-Saone. Begravelsen var ikke forskjellig fra de vanlige, hvorfra det kan konkluderes at personer med slike avvik ikke ble utsatt for offentlig press.

Downs syndrom ble først beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down. Da kalte forskeren dette fenomenet "mongolisme". Etter en tid ble patologien oppkalt etter oppdageren.

Hva er årsakene?

Årsakene til utseendet til barn med Downs syndrom ble kjent først i 1959. Så beviste den franske forskeren Gerard Lejeune den genetiske betingelsen til denne patologien.

Det viste seg at sann grunn syndrom - utseendet til et ekstra par kromosomer. Det dannes på befruktningsstadiet. Normal kl sunn person i hver celle er det 46 par kromosomer, i kjønnscellene (egg og sædceller) er det nøyaktig halvparten av dem - 23. Men under befruktningen smelter egget og sædcellene sammen, deres genetiske sett kombineres for å danne en ny celle - en zygote .

Snart begynner zygoten å dele seg. I løpet av denne prosessen kommer det et punkt når antall kromosomer i en celle klar til å dele dobles. Men de divergerer umiddelbart til motsatte poler av cellen, hvoretter den deles i to. Det er her feilen oppstår. Når det 21. kromosomparet divergerer, kan hun "ta" et annet med seg. Zygoten fortsetter å dele seg mange ganger, embryoet dannes. Slik fremstår barn med Downs syndrom.

Former for syndromet

Det er tre former for Downs syndrom, avhengig av egenskapene til de genetiske mekanismene for deres forekomst:

  • Trisomi. Dette er et klassisk tilfelle, dets forekomst er 94%. Oppstår når det er et brudd i divergensen til 21 par kromosomer under deling.
  • Translokasjon. Denne typen Downs syndrom er mindre vanlig, kun 5 % av tilfellene. I dette tilfellet overføres en del av et kromosom eller et helt gen til et annet sted. Genetisk materiale kan "hoppe" fra ett kromosom til et annet, eller innenfor samme kromosom. I utseendet til et slikt syndrom spiller det genetiske materialet til faren en avgjørende rolle.
  • Mosaisme. Den sjeldneste formen for syndromet forekommer i bare 1-2% av tilfellene. Med et slikt brudd inneholder en del av cellene i kroppen et normalt sett med kromosomer - 46, og den andre delen er forstørret, dvs. 47. Down-barn med mosaikksyndrom kan skille seg lite fra jevnaldrende, men henger litt etter i mental utvikling. Vanligvis er en slik diagnose vanskelig å bekrefte.

Manifestasjon av syndromet

Tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn er lett å gjenkjenne umiddelbart etter fødselen. Du må være oppmerksom på følgende tegn:


Oftest gjenkjennes nyfødte med Downs syndrom av disse tegnene. De kan bestemmes ikke bare av en spesialist, men også en vanlig person. Deretter bekreftes diagnosen ved en mer detaljert undersøkelse og en rekke tester.

Hva er faren ved syndromet?

Hvis en dun ble født i familien, må du behandle dette med tilbørlig oppmerksomhet. Som regel, i slike barn, i tillegg til ytre tegn utvikler alvorlige patologier:

  • nedsatt immunitet;
  • hjerter;
  • unormal utvikling av brystet.

Av disse grunner er dunbarnet mer utsatt for barndomsinfeksjoner, lider lungesykdommer. I tillegg er veksten assosiert med et etterslep i mental og fysisk utvikling. forsinket formasjon Fordøyelsessystemet kan føre til en reduksjon i enzymaktivitet og vanskeligheter med fordøyelsen. Ofte trenger et dunbarn kompleks operasjon på hjertet. I tillegg kan han utvikle funksjonssvikt hos andre Indre organer.

Unngå noen ganger ubehagelige konsekvenser hjelp i tide Truffet tiltak. Derfor er rettidig undersøkelse viktig på stadiet prenatal utvikling fremtidig barn.

Risikogrupper

I gjennomsnitt er forekomsten av Downs syndrom 1:600 ​​(1 av 600 barn). Disse tallene varierer imidlertid avhengig av mange faktorer. Dunete barn blir ofte født av kvinner etter 35 års alder. Jo eldre kvinnen er mer risiko utseendet til et barn med funksjonshemminger. Derfor er det svært viktig for mødre fra 35 år å gjennomgå alt som er nødvendig medisinske undersøkelser på ulike stadier svangerskap.

Fødsel av barn med Downs syndrom skjer imidlertid hos mødre under 25 år. Det ble funnet at farens alder, tilstedeværelsen av nært beslektede ekteskap og merkelig nok bestemorens alder også kan være årsakene til dette.

Diagnostikk

I dag kan Downs syndrom diagnostiseres allerede på graviditetsstadiet. Den såkalte «down-analysen» omfatter en hel rekke studier. Alle diagnostiske metoder før fødsel kalles prenatal og er betinget delt inn i to grupper:

  • invasiv - involverer kirurgisk invasjon av fostervannsrommet;
  • ikke-invasiv - uten penetrering i kroppen.

Den første gruppen av metoder inkluderer:


Den andre gruppen av metoder inkluderer sikrere, for eksempel ultralyd og biokjemiske studier. Downs syndrom på ultralyd oppdages fra og med 12. svangerskapsuke. Vanligvis kombineres en slik studie med blodprøver. Hvis det er en risiko for at en kvinne vil få en baby, må hun gjennom en hel rekke undersøkelser.

Kan det forebygges?

Det er mulig å forhindre utseendet til et barn med Downs syndrom bare før starten av unnfangelsen ved genetisk testing mor og far. Spesielle tester vil vise graden av risiko for kromosomal patologi hos det ufødte fosteret. Dette tar hensyn til mange faktorer - alderen til moren, faren, bestemoren, tilstedeværelsen av ekteskap med blodslektninger, tilfeller av fødsel av barn av nedturer i familien.

Ved å lære om problemet tidlig sikt, en kvinne har rett til selvstendig å bestemme over fosterets skjebne. Å oppdra et barn med Downs syndrom er en svært kompleks og tidkrevende prosess. Hele livet vil et slikt barn trenge medisinsk behandling av høy kvalitet. Vi bør imidlertid ikke glemme at selv barn med slike funksjonshemminger fullt ut kan studere på skolen og oppnå suksess i livet.

Finnes det en kur?

Det antas at Downs syndrom ikke kan behandles, da det er en genetisk sykdom. Imidlertid er det måter å svekke dens manifestasjoner.

Barn med Downs syndrom trenger ekstra omsorg. Sammen med høyt kvalifiserte medisinsk behandling de trenger skikkelig utdanning. De er i lang tid kan ikke lære å ta vare på seg selv, så det er nødvendig å innpode disse ferdighetene i dem. I tillegg trenger de stadige økter med logoped og fysioterapeut. Det finnes spesialdesignede rehabiliteringsopplegg for slike barn som hjelper dem med å utvikle seg og tilpasse seg i samfunnet.

Så moderne vitenskapelig utvikling hvordan kan kompensere for etterslepet i den fysiske utviklingen til barnet. Terapien kan normalisere beinvekst, hjerneutvikling, forbedre god ernæring indre organer, styrke immuniteten. Innføringen av stamceller i barnets kropp begynner umiddelbart etter fødselen.

Det er informasjon om effektiviteten langtidsbehandling noen stoffer. De forbedrer stoffskiftet og har en positiv effekt på utviklingen av et barn med Downs syndrom.

Ned og samfunn

Det er svært vanskelig for barn med Downs syndrom å tilpasse seg samfunnet. Men samtidig trenger de sårt kommunikasjon. Dunbarn er veldig vennlige, lette å kontakte, positive, til tross for humørsvingninger. For disse egenskapene kalles de ofte "solbarn".

I Russland, holdningen til barn som lider kromosomavvik, er ikke vennlig. kan bli gjenstand for latterliggjøring blant hans jevnaldrende, noe som vil påvirke hans psykologiske utvikling negativt.

Personer med Downs syndrom vil oppleve vanskeligheter gjennom hele livet. Det er ikke lett for dem å komme inn Barnehage, til skolen. De har vanskeligheter med å få jobb. Det er ikke lett for dem å stifte familie, men selv om de lykkes, er det problemer med evnen til å få barn. Dunete menn er infertile, og kvinner har økt risiko for å få syke avkom.

Imidlertid kan personer med Downs syndrom fullt liv. De er i stand til å lære, til tross for at denne prosessen er mye langsommere for dem. Blant slike mennesker er det mange talentfulle skuespillere, for hvem Theatre of the Innocent i Moskva ble opprettet i 1999.

Omtrent 60 år gammel, så lenge lever Downs i dag. Gjennomsnittlig levealder for en person med Downs syndrom I 1983 var 25 år. Den kraftige økningen skyldes i stor grad slutten på den umenneskelige praksisen med å institusjonalisere disse menneskene.

Voksne med Downs syndrom har fysiske og intellektuelle forsinkelser fra fødselen, men de har mange ulike evner som bidrar til en mer fullstendig selvoppfyllelse, som ikke kan forutsies på forhånd.

Etter andre verdenskrig begynte organisasjoner å dukke opp i Europa som tok til orde for inkludering av mennesker med Downs syndrom i det generelle skolesystemet, og ga støtte til familiene deres. Før det ble de ofte plassert inn psykiatriske sykehus, krisesentre, spesialsentre for barn med syndromet.

21. mars 2006 var den første internasjonale dagen for personer med downs syndrom. Den ble anerkjent av FNs generalforsamling i 2011 og kalt World Syndrome Day - WDSD

I dag, i USA, må disse menneskene ved lov gis passende og gratis offentlig utdanning. Noen kan velge å leve helt selvstendig, motta statsstøtte. Et lite, men økende antall mennesker starter familie til tross for Downs diagnose.

De blir mer integrert i samfunnet og samfunnsorganisasjoner, takket være programmer for å støtte ansettelse av personer med downs syndrom.


Flere og flere amerikanere samhandler med solfylte mennesker som øker behovet for bred folkeopplysning og støttende arbeid.

  • De aller fleste mennesker med DS er fornøyde med livet sitt.
  • Aksepter seg selv og deres utseende.
  • De elsker sine foreldre, brødre, søstre.
  • De føler at de lett kan få venner.
  • De fleste med DS hjelper gjerne andre mennesker.
  • Bare en liten prosentandel føler tristhet, dette er oftere forbundet med en overgangsalder.

De går på skole, jobber, deltar i beslutninger som berører dem, har meningsfulle relasjoner, stemmer og bidrar til samfunnet på mange fantastiske måter.

Som vi har

Den internasjonale Downs syndromdagen feires ikke i Russland like mye som i andre land. Folk prøver å ikke legge merke til problemene til disse menneskene. I tillegg har ikke Helsedepartementet siden 2014 samlet inn statistikk i Russland over antall barn født med Downs syndrom.

Viktige fakta

Ja, personer med Downs syndrom kan få barn. Selv om det store flertallet av mannlige Downs er infertile, kan noen av dem bli fedre. Dårlig fertilitet hos menn antas å være relatert til sædutviklingsproblemer; også knyttet til at de ikke er seksuelt aktive.


Kvinner med DS har omtrent 50 % sjanse for å få en baby. Overgangsalderen forekommer vanligvis mer tidlig alder. Komplikasjoner er mye mer sannsynlig, og en betydelig andel av identifiserte graviditeter resulterer ikke i en levende fødsel.

For barn født av kvinner med DS er downisme arvelig, i 50 % av tilfellene.


To mennesker downs kan bli født sunt barn. Men det bør tas i betraktning at patologien er forbundet med mental retardasjon, slik at foreldre ikke vil være i stand til å ta vare på barna sine.

Omtrent 92 % av svangerskapene i Europa med denne diagnosen avsluttes. I USA, ca 67%, men frekvensen har variert fra 61% til 93% blant forskjellige populasjoner.

Når ikke-gravide kvinner ble spurt om de ville avslutte et svangerskap hvis fosteret var positivt, svarte 23-33 % ja, gravide med høy risiko 46-86 % sa ja, kvinner som viste positivt resultat screening sier 89-97 % ja.

  • Selv om sjansene for å få et barn med et ekstra kromosom øker etter 35 år, har det blitt funnet at 80 % av babyer med tilstanden er født av kvinner under 35 år.