Ataksi arvelig cerebellar pierre marie. Casehistorie af Pierre Maries arvelige cerebellar ataksi

ATAXIA ARVELIG CEREBELLAR PIERRE MARIE er en kronisk fremadskridende sygdom, hvis primære manifestation er cerebellar ataksi. Sygdommen er arvelig, overføres på en autosomal dominant måde. Det patologiske gen har en høj penetrans; generationskløfter er sjældne.

Det vigtigste patoanatomiske tegn på sygdommen er cerebellar hypoplasi, i nogle tilfælde - atrofi af de ringere oliven, pons varolii. Sammen med dette er der som regel en kombineret degeneration spinale systemer, der ligner et billede af Friedreichs spino-cerebellære ataksi.

klinisk billede. Sygdommens hovedsymptom er ataksi, som er af samme karakter som ved Friedreichs ataksi. Sygdommen begynder normalt med en gangforstyrrelse, som derefter forbindes af ataksi i hænderne, nedsat tale og ansigtsudtryk. Der er en udtalt statisk ataksi, dysmetri, adiadochokinesis. Patienter kan opleve skydende smerter i benene og i lænden, ufrivillige muskelrystelser. Der er et signifikant fald i styrke i lemmernes muskler, en spastisk stigning muskel tone hovedsageligt i benene. Senereflekser øges, patologiske reflekser kan forårsages. Ofte er der oculomotoriske lidelser - ptosis, parese af abducensnerven, insufficiens af konvergens; i nogle tilfælde blev der observeret atrofi optiske nerver, et symptom på Argyll Robertson, indsnævring af synsfelterne og nedsat synsstyrke. Sanseforstyrrelser opdages normalt ikke.

Et af de karakteristiske tegn på cerebellar ataksi er mentale ændringer, manifesteret i et fald i intelligens, nogle gange depressive tilstande. Sygdommen er karakteriseret ved en stor variation af det kliniske billede både mellem forskellige familier og inden for samme familie. I mange familier er der rudimentære former for sygdommen; ekstrapyramidale symptomer er nogle gange noteret. Talrige overgangsformer mellem cerebellar ataksi og Friedreichs ataksi er også blevet beskrevet.

Den gennemsnitlige alder for debut af sygdommen er 34 år, i nogle familier - mere end tidlig start i efterfølgende generationer. Sygdommens forløb er støt progressivt. Som med Friedreichs ataksi har forskellige infektioner og andre eksogene farer skadelig virkning om sygdommens manifestation og forløb.

Differentialdiagnosen mellem cerebellar ataksi og Friedreichs ataksi er meget vanskelig. Hoved kendetegn mellem disse sygdomme anses arten af ​​arv (dominerende i cerebellar og recessiv i Friedreichs ataksi) og tilstanden af ​​senereflekser, som er fraværende eller reduceret i Friedreichs ataksi og øget i cerebellar ataksi. Hertil kommer, med cerebellar ataksi, en senere indtræden af ​​sygdommen, knogledeformiteter og sensoriske lidelser, der er karakteristiske for Friedreichs ataksi, er sjældne, og demens og oculomotoriske lidelser er meget mere almindelige.

Der kan også opstå betydelige vanskeligheder med at skelne cerebellar ataksi fra multipel sklerose, som også er karakteriseret ved en kombination af cerebellar, pyramidale og oculomotoriske lidelser. Multipel sklerose er også karakteriseret ved et recidiverende forløb, større sværhedsgrad af nedre spastiske paraparese, bækkenlidelser og blanchering af de temporale halvdele af synsnervernes brystvorter.

Ukraines sundhedsministerium

Lugansk State Medical University

Neurologisk og Neurokirurgisk afdeling

Afdelingsleder MD, professor

Lærer Medicinsk kandidat, lektor

SYGDOMSHISTORIE

syg

Klinisk diagnose

Grundlæggende: .

Relaterede: løgsår tolvfingertarmen, remissionsfase.

Kurator: studerende på 1. gruppe på 4. år

Medicinsk fakultet

Kurationsdato: 21.11.08. - 26.11.08.

Lugansk, 2008

PAS DATA

Alder: 37 år

Køn: mand

Arbejdssted og besat stilling: betonarbejder

Hjemme adresse:

1. KLAGER FRA PATIENTEN

På tidspunktet for indlæggelsen: klager over svaghed i benene, periodisk kedelig smerte i benene, stivhed og ustabilitet ved gang, langsom bevægelse, nedsat tale med manglende evne til at udtale visse lyde, nedsat skrivning og håndskrift, periodisk følelsesløshed i højre hånd, hukommelsestab, generel svaghed.

2. SYGDOMSHISTORIE

Patienten betragter sig selv som syg i omkring 7 år. Sygdommen begyndte med en opbremsning i talen og en krænkelse af håndskriften – den blev uklar og gennemgribende. Nogle år senere begyndte patienten at blive forstyrret af svaghed i benene, nedsat koordination af bevægelser og ustabilitet ved gang. I løbet af de næste 6 år var der en progressiv forværring af tilstanden. For omkring et år siden blev det umuligt at udføre små handlinger med penslens fingre, håndskriften blev ulæselig, bogstaverne var store og utydelige, det blev svært at holde pennen i hånden. Forværret svaghed og smerter i benene, hurtig udmattelse og ustabilitet ved gang, gang med benene vidt adskilt, manglende evne til at gå og samtidig dreje hovedet til siden (på grund af frygt for at miste balancen og "jorden under fødderne"). Talen blev svær og uforståelig for andre.

I februar 2008 søgte patienten for første gang lægebehandling til neuropatologen på poliklinikken på bopælen. Han blev sendt til CT-scanning af hjernen i Severodonetsk. Konklusion CT-skanning (dateret 12. september 2008): CT-skanning viser tegn på alvorlig atrofi af cerebellarsubstansen (cerebellar degeneration). Fokale læsioner i hjernen, intern, ekstern hydrocephalus blev ikke påvist.

I februar 2008 blev patienten indlagt på den neurologiske afdeling af RCB i Rubizhnoye med diagnosen - , medførte døgnbehandling ikke en mærkbar forbedring af sundhedstilstanden.

Indtil november 2008 normaliserede tilstanden sig ikke og påvirkede patientens evne til at arbejde væsentligt, så han henvendte sig til den rådgivende poliklinik i Luhansk Regional klinisk hospital, hvorfra han blev sendt til planlagt indlæggelse på hospitalet på den neurologiske afdeling på Regionsklinikken. Retningsdiagnose - Pierre Maries arvelige cerebellare ataksi.

Patientens far lider af en lignende sygdom.

3. LIVETS Anamnese

Patienten blev født den 04. juni 1977. I barndoms- og skoleår svarede han til sine jævnaldrende i vækst og udvikling. Han led ofte af forkølelse. Uddannet fra 10 klasser. Han tjente i hæren fra 1989 til 1991 i de særlige konstruktionstropper i Moskvas militærdistrikt.

Ikke gift. Bor i 2 værelses lejlighed med egne forældre. Lejligheden er beliggende på 3. sal. Der er en fungerende elevator ved indgangen. Levevilkårene er tilfredsstillende.

Tidligere sygdomme: som 8-årig havde han skoldkopper, som 11-årig havde han skarlagensfeber. 1 - 2 gange om året syg med ARVI.

Kirurgiske indgreb blev ikke udført.

kønssygdomme, viral hepatitis benægter.

Anamnese med akutte tarminfektioner, malaria, helminthiske invasioner, er teniorhynchus ikke belastet.

Allergologisk anamnese er ikke belastet.

Siden 1998 har han lidt af mavesår i tolvfingertarmen, den sidste forværring var i 2002.

Dårlige vaner: ryger siden 15-års alderen (10-15 cigaretter om dagen). Han har drukket alkohol systematisk de sidste 10 år.

Måltider er utilstrækkelige og uregelmæssige.

4. DATA OM OBJECTIV UNDERSØGELSE

I. GENEREL INSPEKTION

Patientens generelle tilstand medium grad tyngdekraft. Bevidstheden er klar. Stillingen i sengen på tidspunktet for kuration er aktiv. Adfærd er passende. Tilgængelig til produktiv kontakt. Ansigtsudtrykket er roligt. Fysikken er proportional. Forfatningen er astenisk.

Kropstemperatur - 36,7 ° C.

A. Hudoverflade

Farven på huden og de synlige slimhinder er lyserød. Der er ingen udslæt. Huden er elastisk, moderat fugt. Hudens turgor er bevaret. Håret er mørkt, tykt, ikke skørt.

B. Subkutant fedtvæv

Moderat udviklet. Tykkelsen af ​​folden på maven er 4 cm Det subkutane fedtlag er jævnt fordelt. På tidspunktet for kuration blev der ikke observeret pastositet og ødem. Saphenøse vener næppe mærkbar. Subkutant fedtvæv er smertefrit under tryk.

B. Lymfeknuder

Palpable lymfeknuder - submandibulære, aksillære og inguinale - er ikke forstørrede. De er enkelte, afrundede, bløde i teksturen, smertefrie ved palpation, mobile, ikke loddet til hinanden og til omgivende væv. Ardannelse over lymfeknuder ikke markeret.

II. ÅNDEDRÆTSORGANERNE

statisk inspektion.Ribben normostenisk. Epigastrisk vinkel 70°. Åndedrætsbesvær, næseflåd, smerte ikke markeret. Brystbenet og rygsøjlen er lige. De subclaviske og supraclavikulære fossae udglattes. Interkostale rum udvides ikke. Ribbens forløb er skråt.

Dynamisk gennemgang. Typen af ​​vejrtrækning er abdominal. Frekvens åndedrætsbevægelser 17 i minuttet. Vejrtrækningen er rytmisk. Den højre og venstre halvdel af brystet deltager i handlingen med at trække vejret symmetrisk. Tilbehørsmuskler er ikke involveret i åndedrættet.

Palpation. Der er ingen smerter ved palpation. Brystet er elastisk. Stemme jitter udføres symmetrisk over hele overfladen lungevæv. Der er ingen følelse af friktion af lungehinden.

Med sammenlignende percussion over hele overfladen af ​​lungerne bestemmes en klar lungelyd.

Topografisk percussion.

Krenig margin bredde 7 cm

Mobilitet af lungekanten er 3 cm.

Tophøjde. Med topografisk percussion, spidsen højre lunge foran er 3 cm over midten af ​​kravebenet, og bagved - på niveau med spinous proces VII halshvirvel. Toppen af ​​venstre lunge foran er 4 cm højere end kravebenet, i ryggen - på niveau med den spinøse proces af VII halshvirvelen.

Auskultation. Vesikulær vejrtrækning høres over hele overfladen af ​​lungerne; ingen sideåndedrætslyde (hvæsen, crepitus og pleurafriktionsstøj) blev detekteret.

III. DET Hjerte- og karsystem

Undersøgelse af hjertets område og store kar. Hjerteområdet ændres ikke. Patologisk pulsering halspulsårer, hævelse og pulsering af de cervikale vener blev ikke påvist. Der er ingen pulsering i området omkring hjertet og epigastrium. Den apikale impuls er ikke visuelt bestemt.

Systolisk og diastolisk rysten er ikke bestemt.

Pulsen er synkron, 82 slag i minuttet, rytmisk, moderat spænding og fylde, hurtig.

Grænser for relativ sløvhed i hjertet.

højre - i IV interkostalrummet 1 cm udad fra højre kant af brystbenet

øvre - på niveau med III ribben 1 cm udad fra venstre kant af brystbenet

venstre - i V interkostalrummet, 1 cm medialt fra venstre midtklavikulær linje.

Grænser for absolut sløvhed i hjertet

højre - i IV interkostalrummet ved venstre kant af brystbenet

øvre - på niveau med IV interkostalrummet

venstre - i V interkostalrummet 1 cm medialt fra venstre midtklavikulær linje

Bredden af ​​karbundtet er 6 cm.

Hjertets tværgående størrelse er 12 cm.

Auskultation af hjertet. Puls - 82 slag i minuttet, rytmiske hjertesammentrækninger.

Tonerne er høje.

Lyde høres ikke.

Arteriel tryk - 120/80 mm. rt. Kunst.

IV. FORDØJELSESSYSTEMET

Læber Pink farve, moderat fugtig, uden udslæt, revner og erosion. slimhinde mundhulen lyserød, moderat fugtig. Hyperæmi, ulceration, agter, ikke fundet. Tandkødet løsnes ikke og bløder ikke. Tungen bleg, foret med hvid.

Der er ingen lugt fra munden.

30 tænder: første store kindtand mandible mangler til højre, fang overkæben til venstre er erstattet af en protese. Carious tænder.

Spytkirtlerne (parotis, spyt og sublinguale) er ikke forstørrede, smertefri, der er ingen ændring i hudfarve over området af kirtlerne, der er ingen smerter ved tygning og åbning af munden.

Mave. Mavens form er afrundet. Maven er symmetrisk, synlig for øjet peristaltikken af ​​tarmene og maven er ikke observeret, udvidelse af de abdominale vener blev ikke opdaget. Navlen er trukket tilbage.

Overfladisk palpation: muskler i den forreste del bugvæggen ikke anspændt. Der er smerter lokaliseret i epigastriet, især i højre hypokondrium. Zoner med hudhyperæstesi, divergens af rectus abdominis muskler, brok, markant stigning indre organer, volumetriske formationer, udvidede saphenøse vener observeres ikke. Symptomer på Shchetkin - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky er negative.

Med dyb palpation bestemmes:

1) til venstre iliaca region lokaliseret sigmoid colon, tæt konsistens, op til 2 cm i diameter, med en glat overflade, mobil, smertefri, knurrer ikke;

2) i højre iliaca-region bestemmes caecum, af en tæt konsistens, op til 3 cm i diameter, med en glat overflade, mobil, smertefri, knurrer ikke;

3) i den mesogastriske region, 2 cm over navlen, bestemmes en tværgående tyktarm - tyktarmen er cylindrisk i form, blød i konsistensen, op til 2 cm i diameter, mobil, smertefri, rumler ikke;

4) i højre laterale region er den stigende kolon håndgribelig, cylindrisk, blød, op til 2 cm i diameter, moderat mobil, smertefri, knurrer ikke;

5) i venstre laterale region er den nedadgående kolon cylindrisk, blød, op til 2 cm i diameter, moderat mobil, smertefri, rumler ikke.

Mave. Ved succussing bestemmes den større krumning 2 cm over navlen. Ved palpation bestemmes mavens større krumning i form af et blødt elastikbånd, smertefrit, mobilt. Vasilenkos symptomer, "bælter" er negative, Treitzs vinkel, Boas, Openhovskys, Herbsts punkter er smertefri ved palpation. Mendels tegn er positivt.

Bugspytkirtel.Ømhed i zonerne Chauffard, Gubergrits, punkter i Desjardin og Mayo-Robson observeres ikke. Razdolskys symptom er negativt.

Auskultation af maven. Svag tarmperistaltik høres.

Karakteristika for afføring: afføring 1 - 2 gange om dagen, brun, formet konsistens.

Lever. Ved palpation af leveren er dens nederste kant spids, blød i tekstur, med en glat overflade, smertefri.

Leverstørrelser ifølge Kurlov:

langs højre midtklavikulær linje 10 cm

langs den forreste midterlinje 9 cm

langs venstre skrå linje 8 cm

Galdeblære. Ikke til at tage og føle på. Palpation ved Kera-punktet er smertefri. Symptomer på Murphy, Ortner, Georgievsky - Mussy er negative.

Milt. Ikke til at tage og føle på. På percussion af den forreste brystvæg går ikke ud over den venstre forreste aksillære linje. Miltens dimensioner ifølge Kurlov: længdemål - 6 cm, tværgående dimension - 5 cm.

V. URINSYSTEM

Ved undersøgelse blev lænden ikke ændret. Ved bimanuel dyb palpation palperes nyrerne ikke. Blære palpation er ikke tilgængelig. Palpation i de øvre og nedre ureterale punkter er smertefri. Symptomet ″tapping″ er negativt. Hyppigheden af ​​vandladning er 5-7 gange om dagen, vandladning er smertefri. Diurese - op til 1000 ml urin om dagen.

VI. NEUROLOGISK STATUS

I. Tilstanden af ​​højere hjernefunktioner

Patientens bevidsthed er klar. Korrekt orienteret i rum, tid og personlighed. Tilgængelig for en produktiv kontaktperson. Kender dato og sted, samt sine egne personlige data. Hukommelse for nylige begivenheder er bevaret, for fjerne begivenheder er noget reduceret. Følelsesmæssigt stabil. Han vurderer sin tilstand tilstrækkeligt. Opmærksomheden er reduceret.

Adfærden under undersøgelsen er afbalanceret.

Talen er forstyrret - dysartri, tale synges. Ordforrådet er dårligt.

Visuel gnosis er bevaret. Han genkender objekter og ansigter på dem omkring ham korrekt. Navngiver farverne på omgivende objekter korrekt. Han genkender skrevne bogstaver og tal.

2. Funktioner af kranienerver

Jeg parrer - olfaktorisk nerve.

Kender lugte godt. Olfaktoriske hallucinationer, hyposmi, anosmi sker ikke.

II par - synsnerven.

Vis øje. dextre 0,9 D, korrigeret 1,0 D.

Vis øje. sinistre 0,9 D, korrigeret 1,0 D.

Synsfelterne ændres ikke.

Den optiske disk er lyserød, monoton til venstre, grænserne er klare, små sclerale kegler, kar af normal kaliber, ikke snoede, nethinden ændres ikke i farve og mønster.

III - IV - V-par - oculomotorisk, blokering, abducens nerver.

Øjenfissurer D = S.

Ptosis, exophthalmos, enophthalmos, konvergent og divergent strabismus, diplopi blev ikke påvist.

Elever D = S. Pupillære reaktioner på lys (direkte og venlige) er levende. Elevernes reaktion på indkvartering bevares. Der er en svaghed ved konvergens på begge sider. bevægelser øjeæbler i fuldt ud, smertefrit. Der er en vandret nystagmus med lille amplitude.

Symptomer på Argyle-Robertson, Claude-Bernard-Horner, Pourtuff du Petit er negative.

V-par - trigeminusnerve.

Smerter, temperatur, taktil og dyb følsomhed langs grenene og segmenterne bevares.

Palpation af supraorbitale, infraorbitale, mentale smertepunkter er smertefri.

Korneale og konjunktivale reflekser bevares. Tyggemusklernes funktion er ikke forstyrret.

VII par - ansigtsnerve.

Funktionen af ​​mimiske muskler er ikke svækket. Ingen lagophthalmos, Bells tegn er negativt.

Hyperacusis, smagsforstyrrelser i de forreste 2/3 af tungen, mundtørhed blev ikke noteret.

VIII par - vestibule - cochlear nerve.

tinnitus og auditive hallucinationer mærker ikke. Opfatter hvisket tale fra en afstand af 6 m.

Hypoacusia, anacusia, hyperacusia er ikke noteret. Der er ingen besvimelser. Der er en vandret nystagmus med lille amplitude.

IX - X-par - glossopharyngeale og vagusnerver.

Smagen på for- og bagsiden af ​​tungen til højre og venstre forstyrres ikke.

Synkning og fonation forstyrres ikke. tegn bulbar lammelse ingen. De pharyngeale og posteriore palatine-reflekser blev bevaret.

XI - par - tilbehørsnerve.

Trapezius- og sternocleidomastoidmusklernes konturer og funktion er ikke forstyrret. Atrofi og fibrillære trækninger blev ikke noteret.

XII par - hypoglossal nerve.

Tungens position i mundhulen og udstående tunge i midterlinjen. Der er ingen glossoplegi. Fuld tungebevægelser. Atrofi og fibrillære trækninger af tungens muskler blev ikke noteret.

Symptomer på oral automatisme (naso - labial Astvatsaturov, proboscis refleks, sugerefleks, palmar - hagerefleks Marinescu - Radovic) er negative.

Konklusion: i studiet af kraniens funktion cerebrale nerver der er en svaghed af konvergens på begge sider, en svagt udtrykt vandret nystagmus.

III. motorisk sfære

Tegn på atrofi, hypotrofi og hypertrofi af muskler blev ikke fundet. Skuldervolumen - 36 cm, underarm - 29 cm på begge hænder. Lårets volumen er 52 cm, underbenet er 37 cm på begge ben. Ingen fascikulære trækninger blev noteret.

Gangarten er statisk - ataksisk - rystende, med benene bredt fra hinanden ("en sømands gang på dækket"). At komme ud af sengen fra en stol er svært, patienten udfører mange ekstra unødvendige bevægelser.

Aktive og passive bevægelser i leddene fuldt ud. Muskelstyrken vurderes til 5 point på over- og underekstremiteter. Muskeltonus bevares.

reflekskugle. Sener, periosteale og overfladiske reflekser til højre og venstre er levende D=S

Der er ingen synergi eller patologisk synkinese.

Patologiske reflekser på toppen og nedre lemmer(på armene - reflekser fra Rossolimo, Yakobson - Lask, Hoffman; på benene - reflekser fra Babinsky, Oppenheim, Gordon, Schaeffer, Poussep, Chadok, Shtrumpel, Rossolim, Bekhterev, Zhukovsky - Kornilov) negativ. Barres, Mingatsinis, Wernickes - Manns test er negative. Der er ingen kloner. Der er en bevidst rysten i de øvre ekstremiteter.

Konklusion: ved undersøgelse af den motoriske sfære blev der fundet en statisk-ataxisk gang, bevidst rysten i de øvre lemmer.

IV. følsom sfære

Paræstesi, ingen smerter. Symptomer på Lasegue, Wasserman, Neri er negative.

Taktil følsomhed bevares i hele kroppen. Smerte og temperaturfølsomhed er ikke brudt. Dybe følelser

Kompleks følsomhed (kinæstetisk, diskriminerende, todimensionel - rumlig, følelse af lokalisering) forstyrres ikke.

Konklusion: den følsomme sfære er ikke brudt.

V. Koordinering af bevægelser

Bevægelseskoordinationen er nedsat.

Ustabil i Romberg-stillingen - ataksi uden en vis sidehed, forværret ved at udføre en kompliceret Romberg-test. Finger - nasal test udføres med intention og bypass. Ved udførelse af en knæ - hæltest til højre og venstre - udtalt dysmetri. Der er dysartri. Talen er forvrænget. Testen for adiadokokinese er positiv. Babinskys test for asynergi er positiv. Test for asynergi Stuart-Holmes er positiv.

Gangen er ustabil (“en sømands gang på dækket”). Der er intention tremor, mild vandret nystagmus. Agraphia.

Konklusion: i studiet af koordinerende funktioner, tilstedeværelsen af ​​ataksi i Romberg-positionen, udeblivelser under finger-næse-testen, dysmetri under knæ-hæl-testen, adiadokokinese, ustabilitet ved gang, forsætlig tremor, lav-amplitude horisontal nystagmus, dysartri , scannet tale, agraphia, som indikerer tilstedeværelsen af patologiske ændringer i lillehjernen.

VI. meningeale symptomer

Stivhed nakke muskler ingen. Mendels symptom, Kernigs symptom, Brudzinskys (øvre, midterste, nedre), Bekhterevs symptom er negative.

VII. Autonome nervesystem

Der er ingen akrocyanose. Der er ingen ødemer. Kropstemperatur - 36,7 ° C. AD Dermografisme rød på de øvre lemmer, hvid på underekstremiteterne. Øjen-Dagnini-Ashner hjerterefleksen er normal (fald i hjertefrekvensen med 6 slag i minuttet). Ved udførelse af en ortoklinostatisk test overstiger ændringen i hjertefrekvensen ikke 14 slag i minuttet (normalt). Den pilomotoriske refleks blev bevaret.

Konklusion: læsioner fra det vegetative nervesystem ikke fundet.

4. RESUMÉ AF PATOLOGISKE SYMPTOMER OG SYNDROMER

1. Ataksisk syndrom (statisk-lokomotorisk ataksi) er baseret på tilstedeværelsen af ​​ataksi i Romberg-positionen uden en vis behændighed, fejl ved udførelse af en finger-næse-test på begge sider, dysmetri ved udførelse af en knæ-hæl-test på begge sider, adiadokokinese, ustabilitet, når gang ("en sømands gang på dækket"), bevidst rysten.

2. Asynergisk syndrom er baseret på tilstedeværelsen af ​​lav-amplitude vandret nystagmus, dysartri, chanted tale, agraphia.

EMNEDIAGNOSE

Ud fra patientens klager og objektive undersøgelsesdata kan det konkluderes, at patienten har en læsion i lillehjernen.

6. FORELØBIG DIAGNOSE

Baseret:

● klager over svaghed i benene, periodiske kedelige smerter i benene, stivhed og ustabilitet ved gang, langsom bevægelse, taleforringelse med manglende evne til at udtale nogle lyde, nedsat skrivning og håndskrift, periodisk følelsesløshed i højre hånd, hukommelsestab, generel svaghed.

● familiehistorie - patientens far lider af en lignende sygdom;

● objektive data - tilstedeværelsen af ​​ataksi i Romberg-positionen, fejl ved udførelse af en finger - nasal test, dysmetri ved udførelse af en knæ - hæl test, adiadokokinese, ustabilitet ved gang, forsætlig rysten, vandret nystagmus med lav amplitude, dysartri, scannet tale , agraphia

kan installeres foreløbig diagnose:

Primær: Pierre Maries arvelige cerebellar ataksi.

7. PLAN FOR YDERLIGERE UNDERSØGELSE AF PATIENTEN

1. Klinisk blodprøve

2. Urinalyse generelt

3. Blodsukkertest

4. Serologisk blodprøve for syfilis MCI

5. Undersøgelse af afføring for helminthæg

6. Biokemisk blodprøve (leverprøver)

7. Computertomografi af hjernen

9. Konsultation hos øjenlæge

10. Konsultation med en gastroenterolog

DATA OM LABORATORIE OG INSTRUMENTELLE UNDERSØGELSER

1. Klinisk blodprøve. 20. november 2008

Erytrocytter 4,52 × 10 12 /l, hæmoglobin 150 g/l, CP 1,0, leukocytter 8,7 × 10 9 /l, basofiler 1%, eosinofiler 2%, stik 4%, segmenteret 67%, lymfocytter 23%, monocytter 3%, monocytter 5 mm/t.

2. Generel urinanalyse. 20. november 2008

Mængden af ​​urin er 75 ml. Farve - lysegul, reaktion - neutral, vægtfylde - 1015, protein, sukker, slim - ikke påvist, leukocytter - 1 - 2 i p/c, erytrocytter - 0 - 1 i p/c.

3. Blodsukker test. 20. november 2008

4,06 mmol/l.

4. Serologisk blodprøve for syfilis MCI. 22.11.08

Reaktionen er negativ.

5. Undersøgelse af afføring for æg af orme. 22. november 2008

I undersøgelsen af ​​afføringsæg fra orme EPKP blev der ikke fundet salmonella.

6. Biokemisk blodprøve (leverprøver). 20.11.08

Bi total - 8 µmol/l;

Bi-direkte - 0 µmol/l;

· Bi-indirekte - 8 µmol/l;

Kolesterol i alt - 4,5 mmol / l;

Frit kolesterol - 2,2 mmol / l;

HDL - 1,2 mmol/l;

LDL - 3,0 mmol/l;

Alkalisk fosfatase - 1,0 mmol / l / time;

Na+ - 139 mmol/l/time;

K+ - 3,5 mmol/l/time.

7. CT-scanning af hjernen. 22.11.08

En række tomogrammer visualiserede sub- og supratenktoriale strukturer i hjernen. Medianstrukturer forskydes ikke. De basale cisterner i hjernen er noget udvidet. De cerebellare hemisfærer er symmetriske. Lillehjernens furer er kraftigt udvidede. Betydeligt udvidet subarachnoid rum i lillehjernen. Tætheden af ​​den subkortikale zone af cerebellum reduceres til +15- +20 enheder. NI. IV ventrikel - 10 mm. III ventrikel- 1 mm. Basalganglier, interne og eksterne kapsler, corpus callosum er tydeligt visualiseret, har normale størrelser og konfiguration. De laterale ventrikler er asymmetriske, det forreste horn til højre er 4 mm, det venstre er 2 mm, det centrale afsnit af det højre er 9 mm, og det venstre er 7 mm. Furerne på den konveksive overflade af storhjernen er ikke udvidet. Tykkelsen af ​​den kortikale zone var inden for normalområdet, ingen foci af heterotopi blev fundet. Den subkortikale zone af cerebrum udvikles normalt, dens struktur (inklusive de periventrikulære regioner) er inden for det normale område. Formen og dimensionerne af den tyrkiske sadel ændres ikke. Parasellære strukturer har et normalt arrangement og struktur. Indre øregange symmetrisk. Grundlæggende pneumatisering, frontal sinus, etmoid knogle, mastoid processer ikke gået i stykker. Knogledestruktive ændringer i knoglerne i kraniehvælvingen blev ikke afsløret. Knoglernes konturer er klare, endda, der er ingen stigning i tykkelsen knoglestrukturer og spredning af knoglevæv.

Konklusion: CT - tegn på alvorlig atrofi af cerebellar stoffet (cerebellar degeneration). Fokale læsioner i hjernen, intern, ekstern hydrocephalus blev ikke påvist.

8. Oculist konsultation. 25.11.08

Vis OD 0,9 - 1,0 D, OS - 0,9 - 1,0 D

Intraokulært tryk er normalt. Gør ingen klager.

Øjenæblernes bevægelser er fuldstændige, smertefrie, de optiske medier er gennemsigtige. Den optiske disk er lyserød, monoton til venstre, grænserne er klare, små sclerale kegler, kar af normal kaliber, ikke snoede, nethinden ændres ikke i farve og mønster.

9. Gastroenterolog konsultation. 25.11.08

Der er ingen klager. I historien siden 1998, mavesår i tolvfingertarmen. Sidste eksacerbation i 2002

Maven er blød, smertefri ved palpation. Lever i kanten af ​​kystbuen. Milten er ikke håndgribelig.

Diagnose: mavesår i tolvfingertarmen, stadie af remission.

Tegn på differentiering

Arvelig cerebellar ataksi af Pierre Marie

Friedreichs familiære ataksi

Type af arv

autosomal dominant

Autosomal recessiv, sjældent autosomal dominant

Lokalisering af degenerative forandringer

Rygmarvs- og pyramidale kanaler i sidestrengene rygrad, i brokerner og medulla oblongata med cerebellar hypoplasi

Bag og laterale snore rygmarv, dybe sansebaner, spinocerebellare baner, mindre pyramideformet vej

Begyndelse af kliniske manifestationer

20 - 40 år

Ataksiens natur

Cerebellar ataksi

Ataksi, som har træk af sensitiv og cerebellar (tabetisk - cerebellar)

senereflekser

stiger

er faldende

Tegn på pyramidal insufficiens

Vises på tidlig stadie sygdomme

Ses i senere stadier af sygdommen

Skader på kranienerverne

Tilstede, manifesteret af oculomotoriske lidelser, nedsat syn

Ikke typisk

Deformiteter af fødder, rygsøjle

ikke typisk

Forekommer i næsten alle tilfælde (Friedreichs fod, kyphoscoliosis)

Myokardiebeskadigelse

Ikke typisk

Myokardiedystrofi

Baseret:

─ foreløbig diagnose: Pierre Maries arvelige cerebellar ataksi

─ disse yderligere forskningsmetoder - CT - hjerneforskning (RKT - tegn på alvorlig atrofi af cerebellarstoffet (cerebellar degeneration). Fokal hjerneskade, intern, ekstern hydrocephalus blev ikke opdaget), konklusionen fra en gastroenterolog

kan installeres klinisk diagnose :

grundlæggende: Arvelig cerebellar ataksi af Pierre Marie

samtidig: Duodenalsår, remissionsstadium.

Ætiologi. Cerebellar ataksi af Pierre Marie er en arvelig (genetisk betinget) sygdom. Arvetypen er autosomal dominant.

Patogenese. Patogenesen af ​​Pierre Maries arvelige cerebellare ataksi er ikke godt forstået. Morfologisk degenerative læsioner af spinocerebellar og pyramideformede veje i rygmarvens laterale ledninger, i broens kerner og medulla oblongata, cerebellar hypoplasi.

Behandling for arvelig cerebellar ataksi af Pierre Marie er symptomatisk (neurobeskyttende).

1. Midler, der regulerer metaboliske processer i hjernen

2. Nootropics

3. Vasoaktive lægemidler

4. Vitaminer

Cerebrolysinum 5 ml intramuskulært i 20 dage

Piracetamum 0,4 g 3 gange om dagen oralt

Cavinton (Vinpocepin) 0,0005 g 3 gange dagligt oralt

Vitamin - mineralkompleks"AlfaVIT" 0,540 g 3 gange dagligt oralt med måltider

Sammen med lægemiddelbehandling det er nødvendigt at udføre et særligt system af terapeutiske øvelser, fysioterapiøvelser for at reducere koordinationsforstyrrelser.

Prognosen for livet er gunstig, med forbehold for brug af konstant symptomatisk terapi, såvel som specialsystem terapeutiske øvelser rettet mod at reducere koordinationsforstyrrelser.

Med hensyn til fuldstændig genopretning er prognosen ugunstig, kun et fald i manifestationen af ​​koordinationsforstyrrelser er muligt.

Prognosen for invaliditet med konstant symptomatisk terapi er gunstig.

Cerebellar ataksi er en krænkelse af koordineringen af ​​bevægelser af forskellige muskler, som er forårsaget af cerebellums patologi. Diskoordination og klodsede bevægelser kan være ledsaget af forvrænget, rykkende tale, nedsat koordination af øjenbevægelser og dysgrafi.

Formularer

Med fokus på området for skade på lillehjernen skiller det sig ud:

• Statisk-lokomotorisk ataksi, som opstår, når cerebellar vermis er beskadiget. De lidelser, der udvikler sig med denne læsion, manifesteres hovedsageligt i krænkelse af stabilitet og gang.
• Dynamisk ataksi, som observeres med beskadigelse af de cerebellare hemisfærer. Med sådanne læsioner er funktionen til at udføre vilkårlige bevægelser af lemmerne svækket.

Afhængigt af sygdomsforløbet skelnes cerebellar ataksi:

• Akut, som udvikler sig pludseligt som følge af infektionssygdomme ( dissemineret encephalomyelitis, encephalitis), forgiftning som følge af brugen af ​​lithiumpræparater eller antikonvulsiva, med cerebellar slagtilfælde, obstruktiv hydrocephalus.
• Subakut. Forekommer med tumorer lokaliseret i lillehjernen, med Wernickes encefalopati (i de fleste tilfælde udvikles den med alkoholisme), med, med forgiftning af visse stoffer (kviksølv, benzin, cytostatika, organiske opløsningsmidler og syntetisk lim), med multipel sklerose og opstået fra traumatisk hjerne skade subduralt hæmatom. Det kan også udvikle sig med endokrine lidelser, vitaminmangel og i nærvær af en malign tumorproces med ekstracerebral lokalisering.
• Kronisk progressiv, som udvikler sig med primære og sekundære cerebellare degenerationer. Primære cerebellare degenerationer omfatter arvelige ataksier (Pierre-Maries ataksi, Friedreichs ataksi, olivopontocerebellar atrofi, nephridreichs spinocerebellar ataksi osv.), parkinsonisme (multisystematrofi) og idiopatisk cerebellar degeneration. Sekundær cerebellar degeneration udvikler sig med glutenataksi, paraneoplastisk degeneration af cerebellum, hypothyroidisme, kronisk sygdom tarm, som er ledsaget af nedsat absorption af vitamin E, hepatolentikulær degeneration, kraniovertebrale anomalier, multipel sklerose og tumorer i cerebellopontine vinklen og bageste kranie fossa.

Separat skelnes der paroxysmal episodisk ataksi, som er karakteriseret ved gentagne akutte episoder af koordinerende lidelser.

Årsager til udvikling

Cerebellar ataksi kan være:

• arvelig;
• erhvervet.

Arvelig cerebellar ataksi kan være forårsaget af sygdomme som:

• Friedreichs familiære ataksi. Det er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved degenerativ skade på nervesystemet som følge af en arvelig mutation i FXN-genet, der koder for frataxin-proteinet.
• Zeemans syndrom, som opstår med anomalier i udviklingen af ​​lillehjernen. Dette syndrom er karakteriseret ved en kombination af normal hørelse og barnets intelligens med en forsinkelse i udviklingen af ​​tale og ataksi.
• Bettens sygdom. det sjælden sygdom viser sig i det første leveår og nedarves på en autosomal recessiv måde. Karakteristiske tegn er krænkelser af statik og koordination af bevægelser, nystagmus, blikkoordinationsforstyrrelse,. Dysplastiske tegn kan observeres.
• Spastisk ataksi, som overføres på en autosomal dominant måde og er karakteriseret ved, at sygdommen opstår i en alder af 3-4 år. Til denne sygdom karakteristisk dysartri, sener og øget muskeltonus hos den spastiske type. Kan være ledsaget af synsnerveatrofi, retinal degeneration, nystagmus og oculomotoriske lidelser.
• Feldmans syndrom, som nedarves på en autosomal dominant måde. Cerebellar ataksi i denne langsomt fremadskridende sygdom er ledsaget af tidlig grånende hår og bevidst rysten. Debuterer i livets andet årti.
• Myoklonus ataksi (Hunts myokloniske cerebellære dyssynergi), som er karakteriseret ved, at myoklonus først påvirker hænderne og efterfølgende bliver generaliseret, bevidst tremor, nystagmus, dyssynergi, nedsat muskeltonus, chanted tale og ataksi. Det udvikler sig som et resultat af degeneration af kortikale-subkortikale strukturer, cerebellare kerner, røde kerner og deres forbindelser. Denne sjældne form nedarves på en autosomal måde. recessiv type og debuterer normalt i ung alder. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der være epileptiske anfald og demens.
• Toms syndrom eller tardiv cerebellar atrofi, som normalt opstår efter 50 års alderen. Som et resultat af progressiv atrofi af cerebellar cortex har patienter tegn på cerebellar syndrom (cerebellar statisk og lokomotorisk ataksi, chanted tale, ændringer i håndskrift). Måske udviklingen af ​​pyramidal insufficiens.
• Familiær cerebellar olivaratrofi (Holmes' cerebellare degeneration), som viser sig i progressiv atrofi af dentate og røde kerner, samt demyeliniseringsprocesser i den superior cerebellar peduncle. Ledsaget af statisk og dynamisk ataksi, asynergi, nystagmus, dysartri, nedsat muskeltonus og muskeldystoni, hovedskælven og myoklonus. Intelligens er bevaret i de fleste tilfælde. Næsten samtidig med sygdommens begyndelse opstår epileptiske anfald, og paroxysmal dysrytmi påvises på EEG. Arten af ​​arv er ikke fastsat.
• X-kromosomal ataksi, som overføres som en kønsbundet recessiv type. Det observeres i det overvældende flertal af tilfælde hos mænd og manifesterer sig som en langsomt fremadskridende cerebellar insufficiens.
• Glutenataksi, som er en multifaktoriel sygdom og nedarves på en autosomal dominant måde. Ifølge nyere undersøgelser er ¼ af tilfældene af idiopatisk cerebellar ataksi forårsaget af overfølsomhed over for gluten (forekommer ved cøliaki).
• Leiden-Westphals syndrom, der udvikler sig som en parainfektiøs komplikation. Denne akutte cerebellære ataksi opstår hos børn 1-2 uger efter infektionen (tyfus, influenza osv.). Sygdommen er ledsaget af grov statisk og dynamisk ataksi, bevidst rysten, nystagmus, chanted tale, nedsat muskeltonus, asynergi og hypermetri. Cerebrospinalvæsken indeholder en moderat mængde protein, lymfocytisk pleocytose påvises. sygdom på indledende fase kan være ledsaget af svimmelhed, nedsat bevidsthed, kramper. Strømningen er godartet.

Årsagen til erhvervet cerebellar ataksi kan være:

• Alkoholisk cerebellar degeneration, som udvikler sig med kronisk alkoholforgiftning. Læsionen påvirker hovedsageligt cerebellar vermis. Ledsaget af polyneuropati og alvorligt hukommelsestab.
• Slagtilfælde er den mest almindelige årsag til akut ataksi i klinisk praksis. Aterosklerotisk okklusion og hjerteemboli fører oftest til cerebellar slagtilfælde.
• Virale infektioner (skoldkopper, mæslinger, Epstein-Barr virus, Coxsackie og ECHO virus). Udvikler sig normalt 2-3 uger efter virusinfektion. Prognosen er gunstig, fuldstændig genopretning observeres i de fleste tilfælde.
• Bakterielle infektioner (parainfektiøs encephalitis, meningitis). Symptomer, især med tyfus og malaria, ligner Leiden-Westphal syndromet.
• Forgiftning (opstår ved forgiftning med pesticider, kviksølv, bly osv.).
• Vitamin B12 mangel. observeret med strenge vegetarisk kost, kronisk pancreatitis, efter kirurgiske indgreb på maven, med AIDS, brug af antacida og visse andre lægemidler, gentagen eksponering for lattergas og Imerslund-Grosbergs syndrom.
• Hypertermi.
• Multipel sclerose.
• Traumatisk hjerneskade.
• Tumordannelse. Tumoren behøver ikke at være lokaliseret i hjernen - med ondartede tumorer i forskellige organer kan der udvikles paraneoplastisk cerebellar degeneration, som er ledsaget af cerebellar ataksi (opstår oftest ved kræft). mælke kirtel eller æggestokke).
• Generel forgiftning, som observeres ved kræft i bronkier, lunger, bryst, æggestokke og manifesteres af Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara-syndromet. Med dette syndrom udvikles en hurtigt fremadskridende cerebellar atrofi som et resultat.

Årsagen til cerebellar ataksi hos personer 40-75 år kan være Marie-Foy-Alajuanins sygdom. Denne sygdom af ukendt ætiologi er forbundet med sen symmetrisk kortikal atrofi af cerebellum, som manifesteres af et fald i muskeltonus og koordinationsforstyrrelser hovedsageligt i benene.

Desuden påvises cerebellar ataksi ved Creutzfeldt-Jakobs sygdom - degenerativ sygdom af hjernen, som er sporadisk (familiære former med autosomal dominant nedarvning udgør kun 5-15%) og tilhører gruppen af ​​prionsygdomme (forårsaget af ophobning af patologisk prionprotein i hjernen).

Paroxysmal episodisk ataksi kan være forårsaget af autosomal dominant arvelig periodisk ataksi type 1 og 2, ahornsirup-sygdom, Hartnup-sygdom og pyruvatdehydrogenase-mangel.

Patogenese

Lillehjernen, der ligger under de occipitale lapper i hjernehalvdelene bag medulla oblongata og pons, er ansvarlig for koordineringen af ​​bevægelser, reguleringen af ​​muskeltonus og opretholdelsen af ​​balancen.

Normalt signalerer afferent information, der kommer fra rygmarven til cerebellar cortex, den muskeltonus, kropsposition og lemmer, der er tilgængelige i øjeblikket, og informationen, der kommer fra de motoriske centre i cerebral cortex, giver en idé om de nødvendige endelig tilstand.

Cerebellar cortex sammenligner denne information og ved beregning af fejlen overfører dataene til motorcentrene.

Når cerebellum er beskadiget, forstyrres sammenligningen af ​​afferent og efferent information, derfor er der en krænkelse af koordination af bevægelser (primært gang og andre komplekse bevægelser, der kræver koordineret arbejde af muskler - agonister, antagonister osv.).

Symptomer

Cerebellar ataksi manifesterer sig:

• Stå- og gangbesvær. I stående stilling spreder patienten sine ben bredt og forsøger at balancere kroppen med hænderne. Gangarten er præget af usikkerhed, benene er vidt fordelt, når man går, kroppen er overdrevent rettet, men patienten "kaster" stadig fra side til side (især ustabilitet er mærkbar ved vending). Når lillehjernens halvkugle er beskadiget ved gang, er der en afvigelse fra den givne retning mod det patologiske fokus.
• Tab af koordination i lemmerne.
• Forsætlig rysten, der udvikler sig, når man nærmer sig målet (finger mod næse osv.).
• Scannet tale (der er ingen glathed, tale bliver langsom og intermitterende, understreger hver stavelse).
• nystagmus.
• Nedsat muskeltonus (påvirker oftest øvre lemmer). Der er øget muskeltræthed, men patienter har normalt ikke klager over et fald i muskeltonus.

Ud over disse klassiske symptomer omfatter tegn på cerebellar ataksi:

• dysmetri (hypo- og hypermetri), som manifesteres ved overdreven eller utilstrækkelig bevægelsesområde;
• dyssynergi, som manifesteres ved en krænkelse af det koordinerede arbejde af forskellige muskler;
• dysdiadochokinesis (nedsat evne til at udføre hurtige vekslende bevægelser i modsat retning);
• postural tremor (udvikles, når man holder en stilling).

På baggrund af træthed øges sværhedsgraden af ​​ataktiske lidelser hos patienter med cerebellar skade.

Ved cerebellare læsioner observeres ofte langsom tænkning og nedsat opmærksomhed. De mest udtalte kognitive lidelser udvikler sig med beskadigelse af cerebellar vermis og dens bageste sektioner.

Kognitive syndromer i læsioner i lillehjernen manifesteres ved en krænkelse af evnen til abstrakt tænkning, planlægning og flydende, dysprosodi, agrammatisme og forstyrrelser af visuelle-rumlige funktioner.

Måske udseendet af følelsesmæssige og personlighedsforstyrrelser (irascibility, inkontinens af affektive reaktioner).

Diagnostik

Diagnosen er baseret på data:

• Anamnese (inkluder oplysninger om tidspunktet for debut af de første symptomer, arvelig disposition og sygdomme, der har lidt i løbet af livet).
• Generel undersøgelse, hvor reflekser og muskeltonus evalueres, koordinationstest udføres, syn og hørelse kontrolleres.
• Laboratorie- og instrumentel forskning. Omfatter blod- og urinprøver, lændepunktur og analyse af cerebrospinalvæske, EEG, MR/CT, dopplerografi af hjernen, ultralyd og DNA undersøgelser.

Behandling

Behandling af cerebellar ataksi afhænger af arten af ​​årsagen til dens forekomst.

Cerebellar ataksi af infektiøs og inflammatorisk genese kræver brug af antiviral eller antibiotisk terapi.

I tilfælde af vaskulære lidelser, for at normalisere blodcirkulationen, er det muligt at bruge angioprotectors, antiblodplademidler, trombolytika, vasodilatorer og antikoagulantia.

Med cerebellar ataksi af giftig oprindelse, intensiv infusionsbehandling i kombination med udnævnelsen af ​​diuretika, og i alvorlige tilfælde anvendes hæmosorption.

Med arvelige ataksier er behandlingen rettet mod motorisk og social rehabilitering af patienter (klasser fysisk terapi, ergoterapi, undervisning med logopæd). B-vitaminer, cerebrolysin, piracetam, ATP osv. er ordineret.

Amantadin, buspiron, gabapentin eller clonazepam kan gives for at forbedre muskelkoordinationen, men disse lægemidler er ineffektive.

Pierre-Maries sygdom er en arvelig cerebellar ataksi.

Grundene

Pierre-Maries sygdom (eller arvelig cerebellar ataksi) arves på en dominerende måde. Manifestationer af sygdommen observeres i en alder af 20-45 år.

Typisk er moderat hypoplasi af cerebellum, atrofi af pons varolii, udtalt degeneration af cerebellar og pyramidale baner i rygmarven.

Symptomer

Først og fremmest tiltrækker udtalt parese af ekstremiteterne (især de nederste) opmærksomhed. Samtidig øges senereflekser, fodpyramidetegn er hyppige. Det er der ofte cerebrale symptomer: ptosis, parese af abducens nerver, vanskeligheder ved konvergens, atrofi af synsnerven. Ikke mindre end 50% af patienterne har psykiske lidelser - hukommelsestab, demens, depression. I familier med cerebellar ataksi er oligofreni ret almindelig. I dette tilfælde er der ingen deformation af rygsøjlen og fødderne, men ellers ligner det kliniske billede Friedreichs ataksi, dvs. der er nystagmus, rysten, ukoordineret tale, dysartri. Det skal kun bemærkes, at med denne sygdom er cerebellarkomponenten mere fremtrædende.

Udviklingen af ​​sygdommen begynder umærkeligt og ret langsomt. Akutte infektioner, fysisk og psykisk stress forværrer sygdomsforløbet.

Behandling

Symptomatisk medicin (antidepressiva, antikonvulsiva og beroligende midler) anvendes. Det er vigtigt for sådanne patienter at fordele arbejds- og hvileperioden korrekt, gentagne forløb med vitaminterapi (indtagelse af vitaminer fra gruppe B, PP, C), balneoterapi og apiterapi anbefales.

En genetisk bestemt, støt progressiv cerebellar læsion forbundet med dens degenerative forandringer. Udvikles efter 20 år. PÅ klinisk billede cerebellar ataksi er kombineret med hyperrefleksi, oftalmiske lidelser og nedsat intelligens. Den diagnostiske algoritme omfatter neurologisk og oftalmologisk undersøgelse, MR af hjernen, ultralyd eller MRA af cerebrale kar, genetisk rådgivning. Radikal terapi er ikke blevet udviklet, den udføres symptomatisk behandling antidepressiva, muskelafslappende midler, beroligende midler og nootropika. Anbefalet træningsterapi, vitaminterapi og hydroterapi.

Generel information

Differentialdiagnose af Pierre-Maries ataksi

En neurologisk undersøgelse gør det muligt at udelukke andre typer ataksi (vestibulær, følsom) og fastslå dens cerebellære natur. I modsætning til Friedreichs ataksi, som er karakteriseret ved hyporefleksi og et fald i muskeltonus, viser den neurologiske status hos patienter med Pierre-Maries ataksi en stigning i senereflekser og muskelhypertension. Spastisk tone i benene er især typisk, hvilket forårsager klonning af fødderne. Der er ingen udtalte skeletdeformiteter, der er sædvanlige for Friedreichs sygdom.

Symptomerne på arvelig cerebellar ataksi og dissemineret sklerose kan være meget ens. Et karakteristisk træk ved den første er en gradvis støt progression uden perioder med remission, dog forskellige infektionssygdomme og traumer kan ændre karakteren af ​​dets forløb, hvilket forårsager betydelige vanskeligheder i diagnosen. I sådanne tilfælde er det vigtigt omhyggeligt at studere de anamnestiske data og identificere et symptomkompleks, der er typisk for multipel sklerose: en klarere pyramideformet symptomatologi (sædvanligvis spastisk nedre paraparese med signifikant hyperrefleksi og patologiske reflekser), forsvinden af ​​abdominale reflekser, bækkenlidelser ( imperative drifter), blanchering af de optiske diske fra de temporale sider.

Diagnose af Pierre-Maries ataksi

I nærværelse af en typisk klinik og sporing af den i flere generationer, giver diagnosen ingen særlige vanskeligheder for neurologen. Sporadiske tilfælde af sygdommen kræver en mere dybdegående undersøgelse af patienten og omhyggelig differentialdiagnose med andre typer cerebellar ataksi, multipel sclerose, neurosyfilis.

Om nødvendigt udelukker erhvervet organisk patologi: cerebellare tumorer (