Hemofilia - przyczyny (dziedziczony gen recesywny), prawdopodobieństwo hemofilii, rodzaje, objawy i oznaki, diagnoza, zasady leczenia i leki. Cechy hemofilii u dzieci, mężczyzn i kobiet

Data Światowego Dnia Hemofilii – 17 kwietnia – zbiega się z urodzinami Założyciel Światowej Federacji Hemofilii, Frank Schneibel.

Według przybliżonych szacunków liczba chorych na hemofilię na świecie wynosi 400 tysięcy osób, a na terytorium Federacji Rosyjskiej mieszka około 15 tysięcy chorych na hemofilię. Ale nikt nie zna dokładnej liczby, ponieważ w Rosji nie ma krajowego rejestru pacjentów z hemofilią.

Odniesienie do historii

30 lat życia

Hemofilia to choroba związana ze słabym krzepnięciem krwi. Przyczyną niekrzepliwości jest niedobór lub całkowita nieobecność pewne czynniki krzepnięcia. W proces krzepnięcia krwi zaangażowanych jest kilkanaście specjalnych białek, oznaczonych cyframi rzymskimi od I do XIII. Niedobór czynnika VIII to hemofilia A, niedobór czynnika IX to B.

Niedobór lub defekt (w zależności od typu i podtypu) czynnika von Willebranda nazywany jest chorobą von Willebranda. Istnieją również rzadsze typy hemofilii, w szczególności niedobór czynnika VII - hipoprokonwertynemia (dawniej nazywana hemofilią C).

Do niedawna niewiele chorych dzieci dożyło wieku dorosłego, średnia długość życia nie przekraczała 30 lat. Ale dziś medycyna może pochwalić się nowoczesnymi lekami, które mogą poprawić jakość życia pacjentów i wydłużyć jego czas trwania. Na właściwe traktowanie chorzy na hemofilię mogą prowadzić pełne życie: uczyć się, pracować, tworzyć rodziny.

Diagnoza dziedziczna

Hemofilia jest chorobą dziedziczną. Geny hemofilii znajdują się na chromosomie X płci, który jest przekazywany z dziadka na wnuka przez zdrową córkę, która jest nosicielką wadliwego genu. Oznacza to, że mężczyźni zwykle cierpią na tę chorobę, podczas gdy kobiety są nosicielkami hemofilii i mogą rodzić chorych synów lub córki nosicielki. Według statystyk WHO około 1 na 5000 niemowląt płci męskiej rodzi się z hemofilią A, niezależnie od narodowości czy rasy.

Jednak hemofilia może pojawić się nawet wtedy, gdy dziecko w rodzinie nie ma nosicieli genów choroby.

Najbardziej znanym nosicielem hemofilii w historii była angielska królowa Wiktoria. Istnieje wersja, w której mutacja wystąpiła właśnie w genotypie, ponieważ w rodzinach jej rodziców nie było osób cierpiących na hemofilię. Według innej wersji obecność genu hemofilii w królowa Wiktoria można wytłumaczyć tym, że jej ojcem nie był Edward August, książę Kentu, ale inny człowiek z hemofilią. Ale nie ma historycznych dowodów na poparcie tej wersji.

Na żywo. Dlaczego lekarze dali królowej Wiktorii chloroform?

Królowa Anglii przekazała tę chorobę „dziedzictwu” rodzin królewskich Niemiec, Hiszpanii i Rosji. Jeden z synów Victorii cierpiał na hemofilię, wielu wnuków i prawnuków, w tym Rosjanin Carewicz Aleksiej Nikołajewicz. Dlatego choroba ma swoje nieformalne nazwy - "choroba wiktoriańska" i "choroba królewska".

Manifestacje, diagnostyka i leczenie

Pierwsze objawy pojawiają się w zależności od ciężkości choroby. Im cięższa hemofilia, tym pojawiają się wcześniejsze oznaki krwawienia.

Od pierwszych dni życia dziecko ma krwiaki na głowie, prawdopodobnie przedłużone krwawienie z pępowiny. Kiedy dziecko stawia pierwsze kroki, pojawiają się nieuniknione upadki i siniaki, a niemożność zatamowania krwawienia w zwykły sposób staje się wyraźnym objawem.

W wieku 1-3 lat mogą rozpocząć się uszkodzenia mięśni i stawów, z bolesnym obrzękiem, ograniczeniem ruchów rąk i nóg.

Charakterystycznym objawem hemofilii jest hemarthrosis - krwotok do stawów, który występuje samoistnie i bez wyraźnego powodu.

Ponadto pacjenci mają krwiaki podskórne i śródmięśniowe, nosowe, nerkowe, krwawienie z przewodu pokarmowego, ciężkie krwawienie po ekstrakcji zęba. Co więcej, każde takie krwawienie może stać się śmiertelne.

Dokładnej diagnozy dokonuje się po zmierzeniu poziomu odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Badanie krwi (koagulogram) wykonuje się w wyspecjalizowanych laboratoriach ośrodków hematologicznych.

Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale hemofilię można skutecznie kontrolować, wstrzykując brakujący czynnik krzepnięcia krwi wyizolowany z oddana krew lub uzyskane sztucznie.

Mity i fakty

Pacjent może umrzeć od małego zadrapania. Tak nie jest, niebezpieczeństwo stanowią poważne urazy i operacje chirurgiczne, usuwanie zębów, samoistne krwotoki wewnętrzne w mięśniach i stawach.

Hemofilia dotyka tylko mężczyzn. To nie do końca prawda. Kobiety również cierpią na hemofilię, ale jest to niezwykle rzadkie. Na całym świecie opisano około 60 przypadków hemofilii u dziewcząt. Według jednej wersji rzadkość tej choroby wśród kobiet wynika z fizjologii. kobiece ciało: miesięczna utrata krwi ze słabą krzepliwością krwi prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Pacjenci z hemofilią nie powinni mieć operacji. Tak więc wszelkie interwencje chirurgiczne są dozwolone tylko ze względów zdrowotnych i jeśli jest możliwość zorganizowania terapii zastępczej preparatami czynników krzepnięcia krwi. Ponadto chorzy na hemofilię nie powinni uprawiać wychowania fizycznego i sportu, a także domięśniowe podawanie leków jest dla nich niebezpieczne.

Kobieta z genami hemofilii na pewno urodzi chore dziecko. W rzeczywistości nie jest to do końca prawdą, ponieważ nosiciele genu hemofilii nie mogą zaplanować narodzin pacjenta lub zdrowe dziecko. Wyjątkiem może być tylko procedura zapłodnienia in vitro (IVF), ale pod pewnymi warunkami. Diagnozuj obecność hemofilii u płodu od 8 tygodnia ciąży.

Hemofilia to choroba, w której mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony. Niezwykła częstotliwość, z jaką ta choroba występuje wśród różne pokolenia z tej samej rodziny, od dawna wzbudza podejrzenie, że hemofilia jest dziedziczną chorobą krwi. Ustalono, że kobiety, same nie chorując, przenoszą hemofilię z jednej rodziny do drugiej.

Typowym przykładem przenoszenia choroby przez krew kobiet w historii Europy jest drzewo genealogiczne angielskiej królowej Wiktorii, z której choroba rozprzestrzeniła się na wiele innych domów królewskich. Syn ostatniego cara rosyjskiego cierpiał na tę chorobę.

Jednak hemofilia dotyka nie tylko dynastii arystokratycznych. Może wystąpić u każdego dziecka, w którego rodzinie byli ci, którzy cierpieli na tę chorobę krwi.

Hemofilia jest wrodzoną chorobą dziedziczną. Oczywiście jest to najbardziej znana wśród genetycznie uwarunkowanych chorób krwi.

Hemofilia wyraża się zwiększonym krwawieniem, czy to w wyniku zewnętrznego, nawet najmniejszego uszkodzenia, czy krwawienia wewnętrznego w tkankach, workach stawowych itp. Uraz, który powoduje prawie ciągłe krwawienie, może być bardzo niewielki.

Ta choroba krwi jest poważne konsekwencje dla narządów wewnętrznych i stawów dzwonię choroby towarzyszące i odchylenia.

Przyczynami hemofilii są geny

Hemofilia dotyczyła tylko samców, podczas gdy samice były odpowiedzialne za składnik genetyczny, który przekazywały swojemu potomstwu. Ten tryb dziedziczenia wynika z faktu, że genetyczne predyspozycje choroba jest powiązana z chromosomem X.

Przyjrzyjmy się pokrótce budowie chromosomów płci. U kobiet oba mają tę samą długość i kształt, więc parę chromosomów oznaczono literami XX. U mężczyzn jeden z nich jest taki sam jak u kobiet, ale drugi ma inny kształt i długość, z tego powodu para chromosomów nazywa się XY. Każde potomstwo otrzymuje jeden chromosom od matki i jeden od ojca, ze wszystkimi kombinacyjnymi możliwościami, jakie ma ta konformacja. Jeśli kobieta ma chory, tj. związany z predyspozycją do choroby krwi, chromosom X, to nie ma to bezpośrednich konsekwencji dla nosicielki, ponieważ chromosom ten jest kompensowany przez drugi, zdrowy. Sama kobieta nie ma żadnych objawów, ale predyspozycje do choroby może przekazać w drodze dziedziczenia. A jeśli mężczyzna odziedziczy ten chory chromosom X, to jego wady nie zrekompensuje drugi zdrowy chromosom. Dlatego ma hemofilię. Gdyby oba chromosomy X kobiety miały defekt genetyczny, nie byłaby ona zdolna do życia.

Chromosom X zawiera informację genetyczną niezbędną do rozwoju płodu w macicy. normalne czynniki krzepnięcie krwi. U osoby z hemofilią to właśnie w tym miejscu występuje defekt w informacji o genie. Ta patologiczna dziedziczna predyspozycja powoduje zaburzenie krwawienia leżące u podstaw hemofilii.

Wiadomo, że u zdrowego osobnika krwawienie powstałe w wyniku urazu szybko ustaje dzięki działaniu trzech mechanizmów: obkurczanie naczyń krwionośnych, odkładanie się płytek krwi w miejscu urazu i koagulacja krwi, która się zamyka. otwarta rana.

Krzepnięcie krwi to złożony proces biochemiczny, w którym fibrynogen, białko zawarte w osoczu, zmienia swoją strukturę. Dzieje się to pod wpływem różnych czynników, wśród których bardzo ważne jest uwalnianie tromboplastyny ​​tkankowej. Tworzenie tromboplastyny ​​następuje za pomocą wielu substancji, które znajdują się w niewielkich ilościach we krwi. Jeden z nich, czynnik VIII lub czynnik antyhemofilowy (AGF), u osób dotkniętych hemofilią jest nieobecny lub niewystarczająco obecny. Pod pojęciem hemofilia rozumie się w rzeczywistości dwie choroby, które mają te same objawy, ale rózne powody występowanie.

Rodzaje hemofilii

Istnieją dwa rodzaje hemofilii, a mianowicie:

• Hemofilia A, czyli klasyczna hemofilia
• Hemofilia B, czyli choroba bożonarodzeniowa
• Hemofilia C jest niezwykle rzadka i dotyka głównie Żydów.

Drugi typ jest mniej powszechny. Typ A nie ma czynnika VIII, hemofilia B rozmawiamy o czynniku IX, czyli osoczu, tromboplastynie, zwanym czynnikiem bożonarodzeniowym. Jest również ważny dla krzepnięcia krwi, a przy jego braku staje się prawie niemożliwy.

Trzeci typ powstaje w wyniku braku czynnika XI. Ze względu na niestandardowy obraz kliniczny, do niedawna ten typ został wyizolowany osobno i nie jest zaliczany do odmian hemofilii.

Co to jest hemofilia nabyta?

Hemofilia jest dziedziczna. Zdarzały się jednak przypadki, w których objawy tej choroby obserwowano u dorosłych, którzy wcześniej nie chorowali i nie mieli pacjentów w rodzinie. Hemofilia nabyta jest zawsze odmianą typu A. W połowie przypadków lekarze nie byli w stanie zrozumieć przyczyny choroby. W innych przypadkach powodem było: guzy nowotworowe, przyjmowanie niektórych leków i innych powodów, których nie można usystematyzować.

Oznaki, objawy i obraz kliniczny hemofilii

Obraz kliniczny charakteryzuje się zwiększoną skłonnością pacjentów do utraty krwi. W ciągu kilku dni po urodzeniu może wystąpić nieustanne krwawienie, które zagraża życiu noworodka. Ale w niektórych przypadkach hemofilia pojawia się dopiero, gdy dziecko zaczyna biegać. Wówczas rodzice mogą zaobserwować zwiększoną skłonność do siniaków, siniaków i krwawień na skórze i błonach śluzowych po banalnych mikrourazach, takich jak lekkie wstrząsy, wstrząsy mózgu itp., co wskazuje na tę chorobę krwi.

Krwawienia z nosa lub w jamie ustnej (ząbkowanie) są również powszechne w tym wieku. U starszych dzieci, po ekstrakcji zęba lub wycięciu migdałków, silne krwawienie. To są pierwsze oznaki hemofilii. Krwawienie może również wystąpić w narządach wewnętrznych – wątrobie, śledzionie, jelitach, nerkach i mózgu lub, jak to często bywa, w stawach.

W tym przypadku mówią o artropatii hemofilnej lub hemarthrosis. W wyniku takiego krwawienia śródstawowego, zwłaszcza w kolanie, istnieje niebezpieczeństwo zniszczenia kości i chrząstki oraz znaczne ograniczenie ruchów chorego stawu, aż do ich całkowitego braku.

Hemofilia to choroba, w której objawy mogą występować z różnym nasileniem. Nasilenie objawów jest proporcjonalne do nasilenia wady genetycznej. Jeśli ten czynnik krzepnięcia jest całkowicie nieobecny, pacjent jest w skrajnym niebezpieczeństwie. W ciężkich przypadkach śmierć następuje w ciągu wczesne dzieciństwo z powodu krwotoku mózgu, zbyt dużej utraty krwi po urazach, a nawet dlatego, że krew gromadzi się w szyi, co prowadzi do uduszenia.

Starsze dziecko jest coraz bardziej świadome tego, że jest chore i uczy się w miarę możliwości kontrolować swoją aktywność, aby uniknąć wypadków i urazów. Jeśli młodzi pacjenci doświadczyli wczesnego dzieciństwa, mogą słusznie mieć nadzieję na długie życie. aktywne życie. Nie da się dokładniej przewidzieć, jaki rozwój w końcu przyjmie choroba. Na przykład infekcje mogą dodatkowo zwiększyć skłonność do krwawień. Czasami można zaobserwować przebieg kliniczny, który charakteryzuje się obecnością kilku faz.

Jest okres, w którym urazy powodują jedynie niewielką utratę krwi lub nawet brak krwawienia, potem znowu dochodzi do rozległego, praktycznie niesprowokowanego krwawienia. Tych. hemofilia i jej objawy mogą pojawiać się falami.

Diagnostyka

Aby zdiagnozować hemofilię, dana osoba będzie musiała odwiedzić określonych specjalistów, takich jak pediatra, genetyk, hematolog i neonatolog. Jeśli choroba objawia się w dzieciństwie, należy dodatkowo skonsultować się z gastroenterologiem dziecięcym, otolaryngologiem, traumatologiem i neurologiem.

Jeśli para jest zagrożona, najlepszą opcją jest: pełne badanie na etapie planowania. Aby zidentyfikować nosicielstwo wadliwego genu, konieczne jest poddanie się molekularnemu badaniu genetycznemu i zdaniu analizy danych genealogicznych. Diagnozę można również postawić za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji, a także badania DNA materiału komórkowego.

Po urodzeniu choroby można zdiagnozować za pomocą badania laboratoryjne hemostaza.

Aby wyjaśnić diagnozę, mogą być wymagane testy:

• określenie ilości fibrynogenu
• oznaczenie wskaźnika protrombiny
• oznaczanie czasu trombinowego
• mieszane definicje

Pary, które spodziewają się dziecka i są zagrożone, powinny konsultować się ze specjalistami i prowadzić odpowiednie badania od początku i przez cały okres ciąży.

Hemofilii nie można wyleczyć, pacjent, który przez całe życie cierpi na tę chorobę krwi, musi radzić sobie z jej objawami i patologiami. Oznacza to, że hemofilia jest chorobą nieuleczalną.

Byłoby nieodpowiedzialne nie wyjaśnianie rodzicom dziecka chorego na hemofilię, jak niebezpieczna jest ta choroba. Nie mogą jednak myśleć, że ich dziecko jest zgubione. Dziś nawet osoba z hemofilią może prowadzić prawie normalne życie.

Aby kontrolować skłonność do krwawień, konieczna jest terapia zastępcza. Oznacza to, że brakujący czynnik krzepnięcia należy uzupełnić poprzez wprowadzenie go z zewnątrz. Można to zrobić poprzez infuzję osocza lub pełnej krwi, albo przy użyciu samego koncentratu czynnika (VIII lub IX).

Niezwykle ważne jest jak najszybsze podanie czynnika krzepnięcia w przypadku wystąpienia krwawienia. W niektórych krajach (USA, Skandynawia) wielu pacjentów z hemofilią wykonuje sobie dożylne wstrzyknięcia koncentratu osocza, gdy tylko zauważą najmniejsze krwawienie, jeszcze przed skontaktowaniem się z najbliższym specjalistycznym ośrodkiem medycznym. Bo trudno to dostać dość czynnik VIII, potem ostatni czas biegnie aktywne poszukiwanie metod jego inżynierii genetycznej.

Inną możliwością są środki, które bezpośrednio stymulują powstawanie czynnika VIII w organizmie pacjenta.

O imieniu możliwości terapeutyczne zapewnić bezpieczne przeprowadzanie drobnych (usuwanie zębów itp.) i większych operacji chirurgicznych u osób chorych na hemofilię. Ważne jest również leczenie ortopedyczne, ponieważ wszelkiego rodzaju uszkodzenia kości lub części stawów są bardzo częste. Powinni być ostrzeżeni.

Ponadto konieczna jest odpowiednia edukacja fizyczna i psychiczna, aby chorzy na hemofilię nie stali się grupami ludzi odrzuconych w społeczeństwie z powodu tego, że nie wytrzymują codziennego życia.

Pacjenci z hemofilią rozwijają przewlekłą artropatię z powodu powtarzających się krwawień w jamie stawowej. To najważniejsza komplikacja tej dziedzicznej choroby. Częściej dotyka jednego z kolan, czasem obu, przez co może znacznie ograniczać zdolności motoryczne pacjenta. W przyszłości objawy te można zdecydowanie złagodzić poprzez systematyczne stosowanie koncentratu osocza, co znacznie ograniczy objawy krwawienia w stawie.

Ale nawet dzisiaj wielu pacjentów z hemofilią cierpi na tzw. staw hemofilny. Dla niektórych nieszczęśliwych pacjentów jedynym sposobem na wyleczenie ich dolegliwości jest synowektomia (usunięcie błony maziowej stawu, zmiana patologiczna która w wyniku krwawienia staje się główną przyczyną artropatii hemofilnej. Część chorych na hemofilię po takiej interwencji była w stanie powrócić do prawie normalnego życia po unieruchomieniu.

W dzieciństwie rozważny dobór zabawek i zajęć może być niezwykle ważnym środkiem zapobiegającym traumatycznym epizodom. W wiek szkolny pacjent z hemofilią może bez szczególnych wyjątków uczestniczyć w normalnym procesie edukacyjnym. Nie należy go wykluczać z żadnej aktywności innych dzieci. Bardzo ważne jest, aby podczas choroby nie czuł się gorszy, aby później mógł prowadzić niezależny tryb życia. Przez całe życie hemofil przystosowuje się do swojej choroby. Wie, jakie nakłada to ograniczenia, bierze je pod uwagę i odpowiednio planuje swoje działania. Najczęściej pacjenci z hemofilią mają inteligencję powyżej średniej.

Hemofilia u mężczyzn

W praktyce medycznej hemofilia męska nie ma cech charakterystycznych. Jeśli nosicielką zmienionego genu jest matka, pierwsze oznaki patologii można zdiagnozować we wczesnym dzieciństwie. Chłopcy mają niewielkie krwawienie, które pojawia się nawet przy niewielkich urazach. Poważniejsze krwotoki są wskazywane przez siniaki, które mogą powodować powstawanie poważnych patologii, takich jak martwica tkanek.

Jeśli mężczyzna jest chory na hemofilię, przed jakąkolwiek interwencją chirurgiczną należy podać mu leki przeciwhemofilne, które pomagają uniknąć nadmiernej utraty krwi.

Najpoważniejsze krwotoki to te, które występują w oponach. Mogą prowokować ciężkie formy Uszkodzenie OUN, a nawet doprowadzić do śmiertelny wynik. Również u mężczyzn krwawienie zaotrzewnowe jest klasyfikowane jako złożone, ponieważ może stać się podstawą wystąpienia ostrych patologii, które można jedynie wyeliminować chirurgicznie.

Nie mniej niebezpieczne są krwawienia występujące w krtani i gardle z błon śluzowych. Mogą prowadzić do poważne ataki kaszel i napięcie strun głosowych oraz w wyniku niedrożności drogi oddechowe.

Kiedy u mężczyzn występują krwotoki stawowe, pojawia się ból i następuje wzrost temperatury do 38 stopni. Takie odchylenia mogą powodować chorobę zwyrodnieniową stawów i zanik mięśni kończyn.

Hemofilia u kobiet

Hemofilię rzadko diagnozuje się u kobiet. Dlatego charakter i cechy są trudne do wykrycia.

Przypadki hemofilii u kobiet są najczęściej diagnozowane, gdy dziewczynki rodzą się od matki uznanej za nosicielkę genu i ojca cierpiącego na tę chorobę. Jeśli chodzi o nasilenie patologii, w pełni odpowiada to stopniowi niedoboru czynnika. U kobiet można wykryć następujące formy patologii:

1. Ciężkie - charakteryzuje się krzepliwością krwi poniżej 2%. Objawy są najbardziej widoczne w dzieciństwie. Choroba w tym przypadku może objawiać się systematycznymi atakami krwotoków w mięśniach, stawach i narządach wewnętrznych. Krwawienie dziąseł może pojawić się podczas zmiany lub ząbkowania. W wieku dorosłym objawy postępują szybko.
2. Umiarkowane - progresja patologii występuje, gdy poziom czynnika waha się od 2 do 5 procent. Wtedy symptomatologia jest umiarkowana i objawia się krwotokami stawowo-mięśniowymi, a częstość zaostrzeń występuje raz na kilka miesięcy.
3. Światło – wartość współczynnika deficytu przekracza 5 proc. Pierwsza symptomatologia objawia się w wieku szkolnym w wyniku operacji lub urazu. Krwawienie ma niewielką intensywność i jest wyrażane stosunkowo rzadko. W trakcie badań laboratoryjnych choroba może nie zostać wykryta.
4. Wymazany - nie wykazuje żadnych śladów. Osoba w takim przypadku może w ogóle nie być świadoma choroby. Występuje najczęściej dopiero po jakiejkolwiek interwencji chirurgicznej.

U kobiet, nawet w przypadku wykrycia patologii, przebiega ona w łagodniejszej postaci. O tym, że kobieta okazała się być nosicielką genu i cierpi na tę chorobę, świadczy: następujące znaki:

• intensywne wydzielanie podczas menstruacji;
• krwotok z nosa;
• krwawienie występujące po zabiegach stomatologicznych;
• niedobór krzepliwości krwi.

Hemofilia w czasie ciąży

Ponieważ hemofilia niesie ze sobą możliwość znacznej utraty krwi, podczas rodzenia dziecka procesy mogą być nie tylko nieoczekiwane, ale czasami nieodwracalne. Kobieta w ciąży zdecydowanie powinna odwiedzić wielu specjalistów, takich jak ortopeda, terapeuta, chirurg czy genetyk. Poród powinien odbywać się wyłącznie w specjalistycznej klinice pod ścisłym nadzorem wysoko wykwalifikowanych specjalistów.

Taktyka porodowa powinna być jasno określona już od trzeciego trymestru. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę wszystkie czynniki, takie jak rodzaj choroby, stan kobiety. Wszystkie niuanse powinny być dokładnie przemyślane, a prawdopodobieństwo poważnej utraty krwi powinno być zminimalizowane i należy zapewnić korzystny poród.

Oprócz wszystkiego innego, wszystko możliwe sposoby Należy wykluczyć następujące zagrożenia:

• śmierć w czasie ;
• powstawanie krwotoków mózgowych podczas porodu;
• prawdopodobieństwo patologii naczyniowych i przenikania infekcji;
• rozwój stawów procesy patologiczne, co może być spowodowane deformacją tkanki;
• prawdopodobieństwo unieruchomienia stawów.

O potencjalne zagrożenia niewiele obecnie wiadomo na temat płodu, z wyjątkiem tego, że kobieta może odczuwać silne krwawienie.

Jak pokazuje praktyka, jeśli poród odbywa się w trybie normalnym, w tym przypadku prawdopodobieństwo urazów i niebezpieczeństw jest zminimalizowane, ale zawsze istnieje możliwość wyjątków, dlatego w przypadku hemofilii wszystkie środki bezpieczeństwa należy podjąć z wyprzedzeniem, oraz tylko wykwalifikowani lekarze powinni rodzić.

Komplikacje

W wyniku patologii lub podczas leczenia hemofilii u osoby mogą pojawić się pewne powikłania. Krwawienie może prowadzić do anemii różne stopnie powaga. Nie wyklucza się zgonów, dotyczy to głównie kobiet, które mają zostać poddane cesarskiemu cięciu.

Wraz z powstaniem krwiaka może powstać gangrena lub może rozwinąć się paraliż. Dzieje się tak w wyniku ucisku naczyń krwionośnych lub nerwów. Nie wyklucza się martwicy i osteoporozy, które pojawiają się z powodu częstych krwotoków w tkance kostnej. Krwawienie może spowodować niedrożność dróg oddechowych. Więcej nie wykluczone poważne powikłania takie jak krwotok w głowie lub rdzeń kręgowy, co prowadzi do śmierci.

Artropatia jest powikłaniem przewlekłej hemofilii. Rozwija się, gdy krwawienie pojawia się samoistnie i głównie w jednym stawie. Pod wpływem składników krwi dochodzi do zapalenia błony maziowej, która z czasem gęstnieje, tworzą się na niej wyrostki wnikające do jamy stawowej. W procesie ruchomości stawów naruszane są wyrostki, co wywołuje nowe krwotoki, ale bez obrażeń. Prowadzi to do stopniowego niszczenia tkanek. staw chrząstki i odsłonięcie powierzchni kości. W niektórych przypadkach istnieje możliwość rozwoju amyloidozy nerek z późniejszym przewlekłym niewydolność nerek.

Przy tego rodzaju chorobie zakażenie wirusowym zapaleniem wątroby i Zakażenia HIV ale dzięki nowoczesne warunki i najnowsze metody czyszczenia minimalizują ryzyko infekcji.

W rzadkich przypadkach osoba może zostać sprowokowana reakcją system odprnościowy w postaci wytwarzania przeciwciał, które zatrzymują zdolność do utrzymywania krzepliwości krwi. W praktyce medycznej wyraża się to niemożnością zatrzymania krwawienia za pomocą terapii zastępczej.

Prognoza

Jeśli chodzi o prognozę, będzie to bezpośrednio zależeć od tego, jak ostrożnie dana osoba będzie traktować swoje zdrowie i postępować zgodnie ze wszystkimi zaleceniami specjalistów.

Rokowanie w przypadku ciężkiej hemofilii znacznie się pogarsza, jeśli osoba ma szybkie krwawienie spowodowane urazem lub zabiegiem chirurgicznym. Dotyczący łagodny stopień hemofilia, to średnia długość życia pozostaje taka sama i negatywny wpływ patologia nie wpływa na organizm.

Krewni pacjenta muszą mieć wyobrażenie o cechach choroby i, jeśli to konieczne, być w stanie udzielić pierwszej pomocy.

Zapobieganie

Główną metodą zapobiegania hemofilii jest konsultacja i pełne badanie lekarskie par bezpośrednio przed zawarciem małżeństwa. W tym przypadku przeprowadzana jest specjalna diagnostyka genów, której wyniki ujawniają prawdopodobne ryzyko przeniesienia patologii przez dziedziczenie. Jeśli pary mają dolegliwość, nie zaleca się planowania poczęcia dzieci naturalnie.

Jeśli z jakiegoś powodu diagnoza nie została postawiona przed zajściem w ciążę, wskazane jest zorganizowanie diagnozy po zapłodnieniu. Od tego czasu, jeśli hemofilia zostanie wykryta w dzieciństwie, odpowiednie są środki terapeutyczne i zapobiegawcze.

Pacjenci, u których zdiagnozowano hemofilię, powinni być pod stałą opieką obserwacja ambulatoryjna. W tym przypadku są rejestrowane we wczesnym dzieciństwie. Podczas diagnozowania choroby u dziecka jest on zwolniony z wychowania fizycznego, ponieważ istnieje wysokie ryzyko kontuzji. Ale pomimo wszystkich ograniczeń, musi być obecna umiarkowana aktywność fizyczna. Są niezbędne zwłaszcza dla rozwijającego się organizmu do normalnego funkcjonowania. Nie ma specjalnych ograniczeń w żywieniu. Dziecko musi być zaszczepione przeciwko maksymalnej liczbie infekcji, ale szczepienia podaje się tylko podskórnie i z najwyższą ostrożnością, ponieważ po wstrzyknięcie domięśniowe mogą pojawić się rozległe krwiaki. Wprowadzenie żywych szczepionek jest dozwolone dopiero po wprowadzeniu czynników krzepnięcia krwi, od którego minęło co najmniej półtora miesiąca. Konieczne jest systematyczne badanie Wirusowe zapalenie wątroby i zakażenie wirusem HIV.

Aby zminimalizować ryzyko powikłań, należy starać się unikać nadmiernych aktywność fizyczna, różne kontuzje, a także poddać się wszystkim procedurom zalecanym przez lekarza i przestrzegać schematów przyjmowania leków. Na choroby wirusowe pacjentowi z hemofilią surowo zabrania się przyjmowania aspiryny, ponieważ lek ten pomaga rozrzedzić krew i może powodować krwawienie. Zabrania się przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak Nurafen i Panadol. Nie zaleca się jeszcze wkładania puszek przez osobę, mogą one wywoływać krwawienie w płucach.

Aby zapobiec hemofilii, w określonych odstępach czasu podaje się brakujący czynnik krwi. W niektórych przypadkach można nawet zainstalować specjalne cewniki żylne, które minimalizują ryzyko urazu.

Materiały wideo

Hemofilia: Discovery Channel — choroby i zgony królów

Hemofilia. Jak współczesna medycyna to pokonuje

Hemofilia jest poważną chorobą z niebezpieczne konsekwencje. Aby ich uniknąć, wymagany jest terminowy i wykwalifikowany nadzór oraz odpowiednia opieka. Kiedy jest to zapewnione, osoba z tą diagnozą może żyć pełnią życia i praktycznie nie różnić się od wszystkich innych. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia patologii osiągnięto wielki sukces i naukowcy nie zamierzają na tym poprzestać. Ze względu na aktywnie rozwijającą się terapię genową nie jest wykluczone, że w niedalekiej przyszłości hemofilia zostanie pokonana.

Manifestacje hemofilii zostały opisane w pismach lekarzy i historyków medycyny z czasów starożytnych. W tych odległych stuleciach lekarze stanęli przed problemem zwiększonego krwawienia i śmierci z tego powodu. Ale przyczyna tej choroby była słabo poznana, a leczenie również nieskuteczne.

Choroba ta otrzymała swoją oficjalną nazwę i definicję w XIX wieku.

Etiologia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do naruszenia procesu krzepnięcia krwi (koagulacji). W efekcie pacjent ma krwawienie do jam stawowych, tkanki mięśniowe do wszystkich narządów ciała.

Hemofilia to patologia, w której dochodzi do zwiększonego krwawienia. Klasyfikacja medyczna odnosi tę chorobę do grupy skazy krwotocznej, dziedzicznej koagulopatii, stanów, w których upośledzona jest krzepliwość krwi. W ciężkich przypadkach pacjenci stają się niepełnosprawni.

Na tę chorobę często cierpieli przedstawiciele dynastii królewskich, dlatego hemofilię nazwano chorobą królewską, czyli wiktoriańską (na cześć królowej Wiktorii, jedynej kobiety, która cierpiała na tę chorobę).

Jak żyć z hemofilią? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz oglądając recenzję wideo:

Przyczyny rozwoju hemofilii

Wszystkie informacje o osobie są przechowywane w chromosomach znajdujących się w jądrze komórki. Każda cecha zapewniająca podobieństwo do rodziców jest kodowana przez część chromosomu – gen.

Zmiany patologiczne w genach (mutacje) prowadzą do wielu chorób.

Ludzie mają łącznie 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płci, są one oznaczone literami X i Y. U kobiet para ta składa się z dwóch chromosomów X (XX), u mężczyzn X i Y (XY).

Zmutowany gen odpowiedzialny za dziedziczenie hemofilii znajduje się na chromosomie X. Czy to oznacza, że ​​chore dziecko urodzi się z rodzica z tą chorobą? Nie. Tutaj konieczne jest zrozumienie pojęcia genu „dominującego” i „recesywnego”.

Schemat przenoszenia cech dziedzicznych

Urodzone dziecko otrzymuje dwa geny, które odpowiadają za jedną cechę, powiedzmy, kolor włosów. Pierwszy gen pochodzi od matki, drugi od ojca. Geny są dominujące (dominujące) i recesywne (mniejsze). Jeśli dziecko odziedziczy dwa dominujące geny po matce i ojcu, ta cecha się pojawi. Jeśli dwa są recesywne, to i on się pojawi. Jeśli gen dominujący jest dziedziczony od jednego rodzica, a recesywny od drugiego, wówczas u dziecka pojawi się znak genu dominującego.

Gen przenoszący hemofilię jest recesywny. Przenosi się tylko z chromosomem X. Oznacza to, że u dziecka płci żeńskiej, aby ta choroba wystąpiła, konieczne jest posiadanie genów recesywnych na obu chromosomach X. Jeśli tak się stanie, dziecko umiera po utworzeniu własnego układu krwiotwórczego. Dzieje się tak w 4 tygodniu ciąży. Jeśli znak hemofilii znajduje się tylko na jednym chromosomie X, a drugi niesie zdrowy gen, choroba nie objawi się, ponieważ dominujący zdrowy gen tłumi gen recesywny. Dlatego kobieta może być nosicielką choroby, ale nie zachoruje na nią.

Odmiany hemofilii

Zwiększone krwawienie w tej chorobie wynika z naruszenia procesu krzepnięcia krwi, wydłużając jego czas. Problem jest spowodowany zmianą czynników krzepnięcia krwi, których jest 12.

Medycyna praktyczna ma do czynienia z trzema rodzajami chorób:

• Hemofilia A. Jest to spowodowane niewystarczającą zawartością czynnika VIII (globuliny przeciwhemofilowej). Ten rodzaj choroby jest główną (klasyczną), ponieważ cierpi na nią około 85% pacjentów z hemofilią. Temu wariantowi choroby towarzyszy najcięższe krwawienie;
• Hemofilia B. Rozwija się z powodu niedoboru czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). W przypadku tego typu patologii tworzenie się korka krzepnięcia na poziomie wtórnym jest zakłócone. Występuje w 10% przypadków;
• Hemofilia C. Wariant ten powoduje brak czynnika krzepnięcia XI. Do tej pory jest wykluczona z klasyfikacji hemofilii i jest wyróżniona w indywidualna choroba, ponieważ różni się w objawy kliniczne z prawdziwej hemofilii. Jest to powszechne wśród Żydów aszkenazyjskich, kobiety i mężczyźni są chorzy.

Jak manifestuje się hemofilia? Skargi i objawy

Hemofilia objawia się:

U małych dzieci krwiaki często pojawiają się na głowie, pośladkach i łopatkach. Fizjologicznemu ząbkowaniu towarzyszy ciągłe krwawienie. Podczas gryzienia języka i policzków często obserwuje się również krwawienie z błony śluzowej nosa i ust.

Szczególnym problemem jest uraz oka. Krwawienie w tym przypadku może spowodować całkowitą ślepotę.

Z wiekiem objawy stają się bardziej umiarkowane, krwawienie wygładzone, ich niebezpieczeństwo nie jest już tak duże.

W życiu codziennym panuje mit o przypadkach krwawienia pacjentów z hemofilią z najmniejszego skaleczenia lub zadrapania. Właściwie tak nie jest. Niebezpieczeństwem jest ciężka operacja i krwawienie wewnętrzne niewiadomego pochodzenia. Najprawdopodobniej połączenie mechanizmów krwawienia w chorobie i kruchości, przepuszczalność ścian naczyń krwionośnych.

Uwaga: Pacjenci z hemofilią mają powtarzające się (nawracające) krwawienia po urazie. Na tle postoju, po kilku godzinach lub dniach proces może się powtórzyć.

Dlatego konieczne jest uważne monitorowanie takich pacjentów. Częste krwawienie powoduje z czasem anemię.

W 70% wszystkich przypadków obserwuje się krwawienie śródstawowe. Tkanka podskórna stanowi około 20%, najczęściej w obszarze maksymalnego obciążenia mięśni. Około 5-7% krwawień występuje w naczyniach żołądkowo-jelitowych i mózgowych.

Rozwinięte krwiaki mogą trwać do 2 miesięcy. W przypadku powikłań (ropienie) konieczne jest jej otwarcie i usunięcie martwiczych guzów.

Krwawienie do stawów (hemarthrosis) może prowadzić do niepełnosprawności.

Powikłaniami krwawienia z tkanki nerkowej mogą być:

• zespół bólowy;
• kolka nerkowa (mechaniczne podrażnienie dróg moczowych przez skrzep krwi);
• zapalenie miedniczki nerkowej ();
• obrzęk nerek (wodonercze);
• zniszczenie i zmiany sklerotyczne w naczyniach włosowatych nerek.

Jak podejrzewać hemofilię u noworodka

Nieustanne, długotrwałe krwawienie z pępowiny, siniaki i siniaki na głowie, wypukłe części ciała dziecka wymagają natychmiastowego badania krwi w celu wykrycia hemofilii. Badania te należy uzupełnić dokładnym wywiadem z krewnym w celu zidentyfikowania przypadków choroby w rodzinie.

Potwierdzenie rozpoznania hemofilii danymi laboratoryjnymi

Rozpoznanie hemofilii charakteryzuje się następującymi parametrami krwi:

• spadek stężenia (objaw główny) i aktywności czynników krzepnięcia (VII w postaci A, IX w postaci B) poniżej 50%;
• wzrost czasu krzepnięcia krwi o ponad 10 minut;
• niezmieniona ilość fibrynogenu;
• zwiększona norma czasu trombinowego;
• spadek wskaźnika protrombiny (PTI);

Jak leczyć hemofilię i powikłania

Nie ma radykalnych sposobów wpływania na przyczynę choroby. Przeprowadza się objawowe, ułatwiające leczenie lekami podtrzymującymi.

W tym celu pacjentom podaje się:

• roztwory koncentratów brakujących czynników krzepnięcia (od 4 do 8 dawek dziennie z heparyną 1500 jednostek), leki przygotowywane z krwi dawcy, także ze składników krwiotwórczych tkanek zwierzęcych;
• świeże preparaty osocza, krioprecypitat (w zależności od ciężkości, od 10 do 30 jednostek na 1 kg masy, 1 raz dziennie), przeciwhemofilne (od 300 do 500 ml po 8-12 godzinach) i osocze dawcy (10-20 ml na kg dziennie). Zastrzyki można wykonywać codziennie lub co drugi dzień;
• z ciężką anemią - transfuzja krwi, masa erytrocytów;
• kroplówka roztworu glukozy, poliglucyna, reambiryna itp.;
• plazmafereza (w celu usunięcia przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia), prednizon.

Hemartrozy w połączeniu z powyższymi metodami uzupełnia się nakłuciem worka stawowego w celu aspiracji (selekcji) krwistej treści, a następnie wprowadzeniem leki hormonalne. Chora kończyna wymaga maksymalnego unieruchomienia, aż do unieruchomienia. Rehabilitacja prowadzona jest za pomocą ćwiczenia fizjoterapeutyczne i fizjoterapeutyczne metody.

Skomplikowane przypadki z pojawieniem się przykurczów, choroby zwyrodnieniowej stawów, złamań patologicznych można uzupełnić leczeniem chirurgicznym na oddziałach ortopedycznych.

Uwaga: wyznaczenie niesteroidowych leków przeciwzapalnych dla pacjentów z hemofilią jest ściśle przeciwwskazane ze względu na niebezpieczeństwo możliwy rozwój krwawienie.

Działania zapobiegawcze

Rozpoczynają się od potrzeby porady lekarskiej w poradni genetycznej, określenia genu hemofilii na chromosomie X.

Przy istniejącej chorobie konieczna jest rejestracja w przychodni, przy zachowaniu codziennego schematu i stylu życia, który wyklucza przeciążenie fizyczne i urazy. Zalecane lekcje pływania siłownia z pociskami, które nie powodują obrażeń.

Hemofilia to choroba charakteryzująca się niekrzepliwością krwi (tak tłumaczy się to słowo z języka greckiego). Choroba jest dziedziczna. Krwawienie i krwotok w tej chorobie mają charakter długotrwały, czasami pojawiają się samoistnie, bez wyraźnej przyczyny.

Śmiertelne „dziedzictwo”

Wszelkie wzmianki o hemofilii kojarzą się przede wszystkim z wizerunkiem carewicza Aleksieja – syna tego ostatniego cesarz rosyjski Mikołaja II. Aleksiej zachorował na hemofilię, otrzymawszy ją od swojej matki, cesarzowej Aleksandry Fiodorowny, która odziedziczyła chorobę po matce, księżniczce Alicji, która z kolei otrzymała ją od królowej Wiktorii. Królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii, ale z jej dziewięciorga dzieci tylko jeden syn, książę Leopold, cierpiał na hemofilię i zmarł w wieku trzydziestu jeden lat, a jej córki, księżniczki Alice i Beatrice, były nosicielkami tej choroby.

Spośród czterech synów księżniczki Beatrice tylko dwóch miało hemofilię, a jej córka Victoria Eugenie, małżonka króla Hiszpanii, zaraziła się chorobą dwóm z jej trzech synów. Syn księżnej Alicji Frederick, jedno z siedmiorga dzieci, które odziedziczyły hemofilię, zmarł w wieku trzech lat. Dwóch synów jej siostry Ireny również chorowało na hemofilię, ale jednemu udało się bezpiecznie dożyć 56 lat.

Rodzice Monarch, najlepiej jak potrafili, starali się chronić swoje dzieci przed wszelkimi obrażeniami. Na przykład hiszpańska rodzina królewska ubrała swoich dwóch chłopców w watowane garnitury; nawet drzewa w parku, gdzie bawiły się dzieci, były owinięte filcem. Mikołaj II i jego rodzina również zostali zmuszeni do zachowania ostrożności, otaczając się wąskim kręgiem ludzi wtajemniczonych w tajemnicę choroby i izolując się od świata zewnętrznego wysoką żelazną kratą, która otaczała park pałacowy w Carskim Siole. Nie mogło to jednak uratować księcia przed siniakami i otarciami, a rodzice po prostu rozpaczali, zdając sobie sprawę, że ciągle żyją na skraju katastrofy.

Wiele lat temu.

Na dziedziczny charakter choroby, przenoszonej przez linię matczyną, pośrednio wskazuje Talmud, zbiór religijnych traktatów judaizmu, gdzie dosłownie napisano: „Jeśli jedna matka miała dwoje dzieci zmarłych z powodu obrzezania, to jej trzecia syn jest wolny od tego obrzezania - nie ma znaczenia, czy pochodzi od tego samego ojca, czy od innego." I nie jest to zaskakujące, ponieważ religijny obrzęd obrzezania, tak ważny dla wyznawców ortodoksyjnego judaizmu, związany jest z niewielkie krwawienie. W związku z tym Talmud zalecał, aby nie narażać na takie ryzyko dzieci, u których można podejrzewać dziedziczną skazę krwotoczną. Zanim późny XIX wiek jest tego powodem dziwna choroba pozostał niejasny. Lekarze starali się to tłumaczyć albo nieprawidłowym rozwojem ścian naczyń krwionośnych, które rzekomo stały się zbyt cienkie, potem nadciśnieniem, potem wadami w budowie czerwonych krwinek lub wpływem przysadki mózgowej.

Najpierw wskazał na prawdziwy powód chorób w 1861, profesor Dorpat University Schmidt, który stworzył enzymatyczną teorię krwawienia rodzinnego. Później jego przypuszczenia potwierdziły się: okazało się, że w osoczu krwi pacjentów nie ma wystarczającej ilości białek, które zdrowi ludzie.

Dlaczego i jak krzepnie krew?

Wiadomo, że krzepnięcie krwi jest reakcja obronna organizm. Krew uwolniona z naczyń powinna normalnie krzepnąć w ciągu 3-4 minut. W tym przypadku krew ze stanu płynnego przechodzi w stan galaretowaty. Powstaje skrzep, który zatyka uszkodzone naczynie i zatrzymuje krwawienie. U pacjentów z hemofilią ten mechanizm powstawania skrzepliny jest osłabiony. Głównymi komórkami odpowiedzialnymi za krzepnięcie krwi są płytki krwi. Na przerwie naczynie krwionośne komórki, które wyścielają go od wewnątrz, są uszkodzone. Pod wyściółką znajdują się długie włókna głównego białka tkanki łącznej, kolagenu, do których płytki krwi są w stanie przylegać. Silne przyleganie płytek krwi do powierzchni rany prowadzi do kilku ważne implikacje. Najpierw wewnątrz przyczepionej płytki ściska się rodzaj pierścienia mikrotubul, w wyniku czego zmienia się kształt komórki i na jej powierzchni pojawiają się liczne wyrostki, co pomaga utrwalić płytkę w ranie. Po drugie, na jego powierzchni pojawiają się białka, które są potrzebne do przyłączenia nowych płytek krwi. Mówiąc obrazowo, płytki krwi, które przeniknęły przez ranę, dają sygnał: „Tutaj, do nas! Potrzebne tutaj pomoc w nagłych wypadkach!" Z pędzących na pomoc płytek krwi zaczyna się wyróżniać substancja biologicznie czynna, hormon serotonina. Pod jego wpływem, w wyniku skurczu mięśni gładkich, rozpoczyna się reakcja naczyniowa - miejscowy skurcz światła naczyń (skurcz). Wreszcie, przylegające do rany płytki krwi wydzielają substancję, która stymuluje podział komórek mięśni gładkich. Jest też jasne - brzegi szczeliny należy ściągnąć za pomocą mięśni.

Jeśli kapilara okazała się uszkodzona, często kilka płytek krwi „gromadzących się” w miejscu uszkodzenia wystarczy, aby zamknąć miejsce pęknięcia. W przypadku uszkodzenia większego naczynia uruchamiany jest mechanizm powstawania korka fibrynowego. Tak się dzieje. Płytki krwi przyczepione do rany wydzielają specjalną substancję - czynnik kontaktowy, który uruchamia całą kaskadę oddziaływań różnych białek biorących udział w tworzeniu skrzepu krwi.

Głównym białkiem niezbędnym do powstania skrzepu krwi jest fibrynogen. Monomery fibryny przypominają klocki Lego, z których z łatwością można zbudować długą belkę. Fibrynogen to rozpuszczalne białko osocza należące do grupy globulin, jednego z czynników krzepnięcia krwi. Pod wpływem enzymu trombiny może przekształcić się w fibrynę.

Powstałe włókna polimeru fibryny są stabilizowane przez specjalną fibrynazę białkową, dzięki czemu w ranie pojawia się prawdziwy płat z gęsto splecionych włókien fibryny, które neutralizują trombinę. Jeśli tak się nie stanie, trombina może zakrzepnąć całą krew w organizmie.

Oczywiste jest, że korek fibrynowy nie może istnieć w nieskończoność. Wkrótce komórki śródbłonka (pojedyncza warstwa wyściółki płaskich komórek) wewnętrzna powierzchnia krew i naczynia limfatyczne) i mięśnie gładkie zamykają szczelinę w ścianie naczynia, a następnie skrzep zaczyna zakłócać przywrócony przepływ krwi. Dlatego musi zostać usunięty, a robi to inny uczestnik procesu - enzym fibrynolizyny. Pod jego wpływem skrzeplina fibrynowa zaczyna się rozpadać i wkrótce całkowicie zanika.

Kto choruje na hemofilię?

Hemofilia jest przekazywana z rodziców na dzieci. Ale ona ma? ciekawa funkcja: tylko mężczyźni cierpią na hemofilię, a dziedziczą ją tylko kobiety. Na przykład chory ojciec przekazuje hemofilię córce, która nie będzie miała znaki zewnętrzne choroby, ale przekaże ją swojemu synowi, który będzie miał w pełni hemofilię. Jednak ci, którzy myślą, są w błędzie: w rodzinie nie było takiego nieszczęścia - i nigdy nie będzie. Niestety nie zawsze tak jest. Kłopoty mogą przyjść do każdej rodziny. Udowodniono, że niektórzy pacjenci otrzymywali hemofilię nie w drodze dziedziczenia, ale w wyniku tzw. sporadycznej mutacji genów – np. gdy do materiału dziedzicznego organizmu wprowadzi się obcą informację genetyczną o charakterze wirusowym. W Rosji jest 6,5 tysiąca oficjalnie zarejestrowanych pacjentów z hemofilią, ale w rzeczywistości, według lekarzy, może być ich 1,5-2 razy więcej.

Ciężka hemofilia może zwykle objawiać się już w pierwszym roku życia z rozległymi siniakami i nietypowymi długie krwawienie. Łagodne i umiarkowane formy często pojawiają się po raz pierwszy podczas operacji chirurgicznych, nawet takich jak ekstrakcja zęba, w postaci przedłużonego krwawienia.

Nawet siniak, który u zdrowej osoby w najgorszym przypadku objawi się jako siniak, u chorego na hemofilię może mieć poważne konsekwencje. Pod skórą, wewnątrz skóry, między mięśniami, mogą tworzyć się całe „jeziora” krwi. A jeśli kolano jest stłuczone, krew może napływać do jamy stawowej, co prowadzi do ograniczenia, a nawet całkowitej utraty ruchomości, deformacji, bólu, dlatego osoba z hemofilią powinna zachować szczególną ostrożność w życiu codziennym.

Diagnostyka

Wczesna identyfikacja nosiciela hemofilii opiera się przede wszystkim na analizie wywiadu rodzinnego. drzewo rodzinne, mierząc stosunek aktywności koagulacyjnej czynników Krew VIII i IX, czynnik von Willebranda, a także na analizie DNA. Diagnoza DNA jest najdokładniejsza, ale nie zawsze pouczająca. Możliwy diagnoza prenatalna przy wykonywaniu biopsji kosmówki w 9-11 tygodniu ciąży lub punkcji pęcherza płodowego w 12-15 tygodniu rozwoju płodu oraz izolacji DNA z komórek płodowych w celu jego odpowiedniej analizy. Rozpoznanie hemofilii A bezpośrednio po porodzie opiera się na niewykryciu prawidłowej aktywności koagulacyjnej czynnika VIII u przypuszczalnie noworodka, u którego doszło do krwawienia z żyły. Rozpoznanie hemofilii B lub niedoboru czynnika IX jest trudniejsze, ponieważ każdy noworodek ma niski poziom aktywności czynnika IX. Niski poziom czynnik IX można wykryć u noworodka do 6 miesiąca życia, nawet jeśli dziecko nie ma hemofilii. Nakłucia tętnic, żył szyjnych, udowych i łokciowych oraz obrzezanie są przeciwwskazane do czasu uzyskania przez pacjenta odpowiedniego poziomu czynnika.

Aby wyjaśnić diagnozę hemofilii, diagnostyka laboratoryjna. Podczas badania wykonuje się serię badań krwi, których wyniki służą do oceny stanu układu krzepnięcia.

Manifestacje choroby

Najczęściej pierwsze objawy krwawienia u pacjentów z hemofilią rozwijają się w momencie, gdy dziecko zaczyna chodzić i jest narażone na urazy domowe. U niektórych pierwsze oznaki hemofilii pojawiają się już w okresie noworodkowym, na przykład w postaci siniaków na ciele ( krwiaki podskórne). W trakcie karmienie piersią Krwawienie zagrażające życiu zwykle nie występuje. Można to wytłumaczyć faktem, że w ludzkie mleko zawiera substancje, które na razie nie pozwalają na ujawnienie się choroby. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z hemofilią charakteryzują się kruchością, bladą skórą i słabo rozwiniętą tkanką tłuszczową podskórną.

U noworodków z hemofilią mogą również łatwo powstać rozległe cefalohematoma (krwiaki głowy), podskórne i śródskórne krwotoki w pośladkach i kroczu, późne krwawienie z zabandażowanej pępowiny w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu, a nieco później (po 5-7 miesiącach) - krwawienie podczas ząbkowania.

U chorych dzieci w wieku 1,5-2 lat nawet niewielkim urazom towarzyszą siniaki na czole, kończynach, pośladkach i ząbkowanie, gryzienie języka i błony śluzowej policzków, zastrzyki - długotrwałe, czasem wielodniowe (do 2-3 tygodni) krwawienie. Często odnotowuje się krwotoki w stawach. Krwiaki podskórne, śródmięśniowe są rozległe, mają tendencję do rozprzestrzeniania się, wyglądem przypominają guzy, towarzyszy im "kwitnienie" (niebieski - niebiesko-fioletowy - brązowy - złoty). Rozpuszczają się również bardzo długo - w ciągu 2 miesięcy.

Leczenie i profilaktyka

Hemofilii nie da się całkowicie wyeliminować, ale jakość życia pacjenta, który jest stale leczony, nie ulega pogorszeniu. Bez leczenia hemofilia prowadzi do trwałego kalectwa, a często do przedwczesnej śmierci. Już na początku XX wieku oczekiwana długość życia chorego na hemofilię była niewielka. Dziś, na tle specjalnego leczenia, pacjent z hemofilią może żyć tak długo, jak zdrowy mężczyzna. Leczenie pacjentów z hemofilią przeprowadza hematolog. Obecnie produkowanych jest wiele leków, które mogą przywrócić krzepliwość krwi u pacjentów z hemofilią. Większość z tych preparatów to suszone koncentraty krwi od zdrowych ludzi. Kuracja koncentratami czynników pomaga w utrzymaniu pożądanego poziomu krzepliwości krwi. Rosyjski przemysł farmaceutyczny wykorzystuje krajowe osocze dawcy i krioprecypitat, który jest półproduktem do produkcji koncentratów krzepnięcia krwi. Są podawane dożylnie. Obecnie podejmowane są próby ustalenia metod produkcji leków przeciw hemofilii Inżynieria genetyczna za pomocą komórek macierzystych.

Leczenie hemofilii obejmuje również wstrzykiwanie choremu niedoboru czynnika krzepnięcia bezpośrednio do żyły pacjenta. Terapia może zapobiegać krwawieniu lub zmniejszać jego konsekwencje, starać się zapobiegać rozwojowi powikłań. Krwawienie ustaje, gdy do uszkodzonego miejsca dotrze wystarczająca ilość czynnika krzepnięcia. Jeśli leczenie zostało wczesna faza, prawdopodobieństwo dalszego krwawienia jest znacznie zmniejszone. Jeśli leczenie jest opóźnione, krwawienie trwa i rozprzestrzenia się, powodując poważniejsze uszkodzenie tkanek, co z kolei zwiększa prawdopodobieństwo późniejszego krwawienia. Częstotliwość stosowania jest indywidualna i zależy od ciężkości choroby oraz częstotliwości zaostrzeń.

Niestety choroba nie została jeszcze pokonana. Leczenie hemofilii jest obecnie dostępne głównie dla pacjentów mieszkających w krajach rozwiniętych, gdzie stosuje się wysoce skuteczne i bezpieczne dla wirusów koncentraty czynników krzepnięcia. W Federacja Rosyjska Obecnie nie ma technologii umożliwiającej wytwarzanie produktów krwiopochodnych odpowiadających importowanym analogom. W Rosji problemami hemofilii zajmuje się Centrum Badań Hematologicznych Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, które posiada specjalny oddział opieki ambulatoryjnej dla chorych na hemofilię, z całodobowymi zespołami mobilnymi. Jeśli potrzebujesz więcej informacji na temat dostępnych opcji diagnostycznych, skontaktuj się z najbliższym ośrodkiem leczenia hemofilii lub organizacja publiczna pacjenci z hemofilią, gdzie są odpowiedni specjaliści. Koncepcja kompleksowej opieki w ośrodkach leczenia hemofilii to artystyczne podejście do leczenia tej choroby, gdzie stan pacjenta oceniany jest przez multidyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą najczęściej hematolog, ortopeda, dietetyk, specjalista chorób zakaźnych, pracownik socjalny, fizjoterapeuta, stomatolog, specjalista rehabilitacji, psycholog i konsultant genetyczny. Ten stan opracowuje skoordynowany plan opieki nad pacjentem i oczekuje, że plan ten zostanie zaakceptowany przez pediatrę w społeczności pacjenta.

Hemofilia jest uważana za jedną z najdroższych chorób na świecie, ponieważ preparaty z osocza ludzkiego dawcy są wykorzystywane w profilaktyce, leczeniu i operacjach chirurgicznych. Ważne jest, aby chorzy na hemofilię wiedzieli i pamiętali, że takie leki jak KWAS ACETYLOSALICYLOWY (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidyny, ANALGIN są dla nich kategorycznie przeciwwskazane. Takie leki mają zdolność rozrzedzania krwi i dalszego zwiększania prawdopodobieństwa krwawienia. W przypadku skaleczeń i urazów pacjent z hemofilią wymaga natychmiastowej pierwszej pomocy, rany należy oczyścić ze skrzepów i przemyć roztworem antybiotyku. Następnie nałóż gazę nasączoną jednym ze środków hemostatycznych (adrenalina, nadtlenek wodoru) oraz gąbki hemostatyczne. Możliwe jest również stosowanie mleka matki i surowicy krwi ludzi i zwierząt. Krwawiąca rana powinna być dobrze zatkana, czyli zamknięta, zaciśnięta. I oczywiście w takich przypadkach musisz natychmiast udać się do szpitala! Kolejnym etapem leczenia jest transfuzja krwi. Małe dawki są zwykle wystarczające, aby zatrzymać krwawienie. Przy znacznej utracie krwi wzrasta dawka przetoczonej krwi. Ponieważ domięśniowo i zastrzyki podskórne postaci krwiaków, pacjenci z hemofilią leki są podawane dożylnie.

Jeśli Twoje dziecko ma hemofilię...

• Należy natychmiast poinformować lekarza, jeśli dziecko dozna urazu, nawet jeśli jest ono niepełnoletnie. Szczególnie niebezpieczne są urazy głowy, szyi lub brzucha. Jeśli Twoje dziecko ma chirurgia lub ekstrakcji zęba, porozmawiaj z lekarzem o tym, co należy zrobić.
• Uważnie obserwuj swoje dziecko pod kątem oznak rozległego krwawienia wewnętrznego, takich jak: silny ból(również w jamie brzusznej), obrzęk stawu lub mięśni, ograniczone ruchy stawów, krew w moczu, smoliste stolce i ciężkie bół głowy.
• Ponieważ dziecko otrzymuje napary ze składników krwi, istnieje ryzyko zachorowania na zapalenie wątroby. Pierwsze oznaki infekcji mogą pojawić się między 3 tygodniem a 6 miesiącem po podaniu dziecku składników krwi. Objawy chorobowe: ból głowy, gorączka, słaby apetyt, nudności, wymioty, bóle brzucha i bóle wątroby (w podbrzuszu i środkowej części brzucha, ciemnienie zabarwienia moczu) i kału (jasnoszary), zażółcenie skóry i twardówki.
• Nigdy nie podawaj dziecku ASPIRIN, ponieważ może powodować krwawienie oraz leków takich jak BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidyny, ANALGIN. W każdym razie przed podaniem dziecku nowego leku skonsultuj się z lekarzem!
• Jeśli masz córki, skontaktuj się ze specjalistycznym ośrodkiem medycznym, aby sprawdzić, czy są nosicielkami hemofilii. Chorzy członkowie rodziny płci męskiej potrzebują pomocy psychologicznej.
• Upewnij się, że dziecko zawsze nosi medyczną bransoletkę identyfikacyjną – jest to informacja o chorobie i grupie krwi, która w każdej chwili może się przydać. Powinno być u takich pacjentów, aby w nagłych wypadkach każda osoba, która jako pierwsza pomaga takiemu pacjentowi, mogła łatwiej poruszać się w sytuacji. Informacje te powinny być dostępne dla każdego pacjenta z hemofilią.
• Naucz swoje dziecko regularnego i dokładnego mycia zębów miękkimi szczoteczkami. Unikaj ekstrakcji zębów.
• Chroń dziecko przed urazami, ale nie stosuj niepotrzebnych ograniczeń, które opóźniłyby jego rozwój. Wszyj w ubranie wyściełane ochraniacze na kolana i łokcie, aby chronić stawy w przypadku upadku. Starszym dzieciom nie należy pozwalać na uprawianie sportów kontaktowych i traumatycznych (takich jak piłka nożna), ale mogą one na przykład pływać lub grać w golfa.
• W miejscu zmiany nałożyć zimne okłady i lód, a na krwawiące miejsca lekko ucisnąć bandaże. Aby zapobiec nawrotowi krwawienia, ogranicz ruchy dziecka przez 48 godzin po jego ustaniu. Ustaw uszkodzoną część ciała w podwyższonej pozycji.
• Aby uniknąć częstych hospitalizacji, należy nauczyć się podawać składniki krwi z czynnikiem krzepnięcia. Nie wahaj się podać koncentratu czynnika krzepnięcia w przypadku wystąpienia krwawienia. Miej koncentrat zawsze gotowy, nawet na wakacjach.
• Upewnij się, że Twoje dziecko ma regularne kontrole u hematologa.
• Jeśli zacznie się krwawienie, natychmiast wezwij pomoc medyczną!

Hemofilia jest jedną z najczęstszych niebezpieczne choroby. Wciąż prowadzi do wysokiej śmiertelności. Dlatego najważniejsze środek zapobiegawczy- medyczne poradnictwo genetyczne dla osób wchodzących w związek małżeński. Kiedy pacjent z hemofilią jest żonaty z kobietą chorą na hemofilię, dzieci nie są zalecane. U zdrowej mężatki

z pacjentką z hemofilią w 14-16 tygodniu ciąży specjalna metoda amniopunkcja przezbrzuszna (przebicie pęcherza płodowego przez przednią ścianę brzucha i ścianę macicy w celu uzyskania płynu owodniowego do badań) określa się płeć płodu. W przypadku wykrycia choroby zaleca się przerwanie ciąży, aby uniknąć narodzin chorego dziecka.

V.L. IZHEVSKAYA, kandydat nauk medycznych

Angielska królowa Wiktoria nie podejrzewała, że ​​jest nosicielką hemofilii, dopóki nie urodziła ósmego dziecka – syna Leopolda.

Wraz z jego narodzinami stało się jasne, że groźba straszliwej, nieuleczalnej w tym czasie choroby zawisła nad angielskim domem królewskim.

I nie tylko po angielsku: stąd hemofilia dała swoje „przerzuty” do tych domów, do których przybyły dzieci i wnuki Victorii.

Ten los nie przeminął i długo cierpiąca Rosja. Rodzima wnuczka królowej Aleksandry Fiodorowna została żoną rosyjskiego monarchy Mikołaja II. Mieli syna, carewicza Aleksieja, który cierpiał na ciężką postać hemofilii.

O tym, że hemofilia jest rodzinną chorobą dziedziczną, wiadomo było od bardzo, bardzo dawna. Nawet w Talmudzie (II wne) opisano śmiertelne krwawienie u chłopców po obrzędzie obrzezania.

I jest przepisane, aby nie obrzezywać wszystkich męskich krewnych w linii żeńskiej, którzy później urodzą się w takich rodzinach. Uwaga: w linii żeńskiej. Zdumiewający! Nie było też śladu genetyki, a już wiedzieli, że choroba przenoszona jest tylko przez matkę, córkę, wnuczkę…

Ale o co chodzi, jak to się dzieje, to genetyka w naszym stuleciu była w stanie wyjaśnić. Nie było łatwo znaleźć genetyczne klucze do hemofilii: wszystko jest tam boleśnie pokręcone.

Zobacz: tylko chłopcy cierpią na hemofilię. Ale jednocześnie ich dzieci - chłopcy i dziewczynki - są zawsze zdrowe. Jednak te pozornie całkowicie zdrowe dziewczyny rodzą później chorych chłopców. Czemu?

Wskazówka leżała w chromosomie X. Być może pamiętasz z poprzednich artykułów na temat genetyki, że kobieta ma dwa identyczne chromosomy płci - XX, a mężczyźni mają różne chromosomy płci - XY.

Więc na samym końcu długie ramię Chromosomy X lokalizują geny dwóch ze znanych trzynastu czynników krzepnięcia. Będą nas interesować: są to czynniki VIII i IX.

Zwiększone krwawienie, czyli hemofilia, spowodowane jest ich niedoborem w organizmie. Gdy we krwi nie ma czynnika VIII - globulina przeciwhemofilowa - rozwija się hemofilia A. Nie ma czynnika IX - składnika osocza tromboblastyny ​​- hemofilii B.

Ale pytanie brzmi: dlaczego ich tam nie ma, skąd bierze się niedobór? Winowajcą jest mutacja (patrz Genetic Misprints, Health, nr 7, 1991) genów odpowiedzialnych za syntezę tych czynników.

Zdarza się, że gen VIU (IX) czynnika całkowicie wypadnie. W tym przypadku globulina przeciwhemofilowa (lub składnik tromboblastyny ​​w osoczu) praktycznie nie jest wytwarzana: rozwija się niezwykle ciężka postać hemofilii.

Mogą być drobne błędy w genach, literówki – powstają wtedy czynniki krzepnięcia krwi, ale działają słabo, ich aktywność jest zmniejszona.

Postać choroby zależy od tego, jak niska jest w porównaniu z normą, która waha się od 50 do 200% w populacji. Tak więc liczba mniejsza niż 50, tym ostrzejsze i cięższe objawy hemofilii.

Ponieważ zmutowany gen hemofilii jest zlokalizowany tylko na chromosomie X i jest przekazywany z pokolenia na pokolenie, mówi się, że choroba jest dziedziczona w sposób powiązany z płcią.

Ta lokalizacja genu wiele wyjaśnia. Staje się jasne, dlaczego pacjentowi z hemofilią rodzą się zdrowe dzieci. Przekazuje synowi chromosom Y, który nie zawiera i nie może zawierać genu hemofilii. Dlatego wszyscy jego synowie będą zdrowi.

Ale córka na pewno otrzyma chromosom X ze zmutowanym genem. Ale... Od matki otrzyma też chromosom X, a wraz z nim normalny gen VIII (IX) czynnika krzepnięcia krwi, który zapewni jego wystarczającą syntezę.

I wszystko będzie dobrze, dopóki nosicielka genu hemofilii nie przekaże wadliwego chromosomu X swojemu synowi. W takim przypadku chłopiec na pewno zachoruje.

Hemofilia może być ciężka, umiarkowana lub łagodna. Jak już wspomniano, zależy to od rodzaju mutacji, jaką przeszedł gen czynnika krzepnięcia krwi.

W przypadku ciężkiej postaci choroby, gdy wytwarzane jest 3% czynnika z normy, jest to charakterystyczne wczesna manifestacja krwawienie. Hemofilię można odczuć obfitym krwawieniem już podczas narodzin dziecka, obrzezania pępowiny. A później ząbkowanie.

U chorych na ciężką hemofilię najdrobniejszym urazom towarzyszy obfity krwotok wewnętrzny lub zewnętrzny. Częściej przelewa się krew miękkie chusteczki, do jamy stawów.

Z reguły pacjenci z ciężką lub umiarkowaną postacią (5-10% czynnika od normy) znajdują się w polu widzenia lekarzy. Ci, którzy mają aktywność czynników krzepnięcia krwi na poziomie 20-30%, mogą żyć bezpiecznie przez całe życie i nawet nie wiedzą, że cierpią na łagodną postać hemofilii.

Muszę powiedzieć, że hemofilię charakteryzuje jedna cecha: jeśli ktoś w rodzinie ma ciężką postać hemofilii, to w przyszłości należy spodziewać się pojawienia się ciężkiej postaci u potomków. Podobnie z łagodną postacią choroby.

Ale hemofilia po kilku pokoleniach może na ogół opuścić rodzinę. Spójrz na zakładkę w szczególności w lewej gałęzi naszej hipotetycznej rodziny.

Jak widać, w szóstym pokoleniu zdrowy mężczyzna i chory na hemofilię mają zdrowych synów. Wszystko! Można powiedzieć, że choroba zniknęła. To prawda, nie wiadomo, czy na zawsze, czy nie.

Pomimo faktu, że gen czynnika VIII, którego mutacje prowadzą do hemofilii, nie Ostatnia dekada zdążył się sporo nauczyć, pozostaje niejasne, w jaki sposób i z jakich powodów dochodzi do mutacji.

Teraz, gdy jest znany z widzenia, specjaliści mają nadzieję, że uda mu się stworzyć skuteczniejszą walkę z hemofilią. skuteczne metody niż te, które lekarze stosują dzisiaj.

Chociaż trzeba powiedzieć, że Terapia zastępcza Jeśli jest przeprowadzany poprawnie i systematycznie, daje dobre rezultaty. To, czego tak dotkliwie brakuje w ciele pacjenta, czego nie wytwarzają jego własne komórki, wprowadzane jest do organizmu pacjenta - leki zawierające czynniki krzepnięcia.

Najważniejsze jest terminowe podawanie tych leków, zapobieganie zaostrzeniom choroby, zapobieganie ewentualnym krwotokom w tkankach miękkich, stawach i powikłaniom z tym związanym - krwiakom, przykurczom.

Ale być może najważniejszą rzeczą jest zapobieganie narodzinom chorego dziecka. Cele te to prenatalna diagnostyka płci i chorób płodu. Jeśli płód jest dziewczynką, nie ma problemu. Kobieta może bezpiecznie urodzić.

Gdy lekarz widzi, że chłopiec się rozwija, sugeruje przerwanie ciąży – ryzyko urodzenia chorego dziecka jest zbyt duże. Chociaż, zgodnie z prawami genetyki, tylko 50% chłopców z potomstwa kobiety nosicielki jest zagrożonych uzyskaniem genu hemofilii. Ale to jest teoretyczne.

Do niedawna nie można było ustalić, jaki chromosom otrzymało dziecko. I było jedno wyjście - przerwać ciążę.

Nie tak dawno temu, dzięki sukcesom genetyki, biologii molekularnej, bioinżynierii, udało się zobaczyć, który chromosom X chłopiec odziedziczył po matce – normalny czy ze zmutowanym genem.

Ta diagnoza jest przeprowadzana w dniu wczesne daty ciąża (8-10 tygodni) wzdłuż błony płodowej płodu - kosmówki. Wykonuje się tak zwaną biopsję kosmówki, a następnie przeprowadza się analizę chromosomalną i molekularną komórek błony płodowej.

Komórki te są identyczne z komórkami płodu, a na ich podstawie eksperci mogą ocenić, kto się rozwija - chłopiec czy dziewczynka. A także jaki chromosom chłopiec odziedziczył po matce. Jeśli normalne – hemofilia mu nie zagraża, nie ma potrzeby przerywania ciąży.

Przewiduję pytania czytelników i chcę od razu powiedzieć: do tej pory ta metoda nie była powszechnie stosowana w naszym kraju. Kobiety z grupy wysokiego ryzyka mogą poddać się takiemu badaniu w Moskwie w Ogólnounijnym Naukowo-Medycznym Centrum Genetycznym Akademii Nauk Medycznych ZSRR, Ogólnounijnym Centrum Badań Hematologicznych, Ogólnounijnym Centrum Badań nad Matką i Matką Zdrowie dziecka.

Takie badanie przeprowadza się również w Petersburgu, w Instytucie Położnictwa i Ginekologii Akademii Medycznej ZSRR.

I pamiętaj: ankieta wymaga czasu. Dlatego konieczne jest zasięgnięcie porady podczas planowania dziecka, a nie w późnej ciąży.

Diagram przedstawia rodzinę, w której w pierwszym pokoleniu pacjent z hemofilią (figura niebieska) poślubia zdrową kobietę (figura różowa). Rodzą dzieci (II pokolenie): zdrowego syna (różowa figurka) i córkę nosicielkę hemofilii (niebiesko-różowa figurka), która otrzymała od ojca wadliwy chromosom X.

Ta córka rodzi chorego syna, zdrową córkę i córkę nosicielkę (III pokolenie).

Teraz spójrz na lewą gałąź pochodzącą od syna chorego na hemofilię. Jak widać, tutaj wszystko kończy się szczęśliwie: w szóstym pokoleniu choroba opuszcza tę rodzinę – rodzą się dwaj zdrowi synowie.

W prawej gałęzi, która zaczyna się od córki nosicielki (III pokolenie), hemofilia pozostaje w rodzinie: cierpi na nią przedstawiciel VII pokolenia.

Nikt nie jest bezpieczny

„Zawsze wierzyłam, że hemofilia to choroba mężczyzn, a kobiety są od niej ubezpieczone. Czy to nie w porządku?

Rzeczywiście, hemofilia częściej dotyka mężczyzn i są ku temu dobre powody. przyczyny genetyczne. Ale medycyna zna przypadki, w których kobiety również chorują. Na szczęście jest to niezwykle rzadkie.

Rzeczywiście, aby zachorować na hemofilię, dziewczynka musi otrzymać dwa chromosomy X ze zmutowanymi genami. Taka sytuacja jest możliwa, jeśli pacjent z hemofilią poślubi kobietę nosicielkę. Ich córka otrzymuje dwa wadliwe chromosomy X, jeden od ojca, a drugi od matki, i nieuchronnie zapada na hemofilię.

Bez względu na to, jak ślepa jest miłość, prawdopodobieństwo, że hemofilak i nosiciel zmutowanego genu spotkają się i zakochają w sobie, jest niewiarygodnie małe.

Jednak gwałtownie wzrasta, jeśli pacjent poślubia swojego krewnego (bez względu na to, czy jest to daleki, czy bliski) po stronie matki.

W tym przypadku konieczne jest, jak mówią, zmierzyć sto razy. I koniecznie (nawet przed ślubem!) koniecznie udaj się na konsultację genetyczną.

V.L. KRAVCHENKO, lekarz