Znani ludzie z zespołem Downa. Dziecko w dół - co to znaczy? Oznaki i objawy zespołu Downa

Wszyscy wiedzą, że królowie niewiele mogą zrobić. Król jest zakładnikiem przepisów. Królowie to robią, ale nie robią tego - zawsze tak było i nic tu nie ma, Wasza Wysokość nic na to nie poradzi, więc wspinaj się na tron ​​i nie zadawaj głupich pytań!
- Rozdać. Co mogą zrobić osoby z zespołem Downa?
Wszyscy wiedzą, że nie mogą...

Cóż, talerz się utknął. Zmieńmy się. Co więc mogą zrobić osoby z zespołem Downa?

Poślubić z miłości
Anya Souza mieszka ze swoim przyjacielem Paulem w północnym Londynie. Anya poznała Paula na konferencji dla osób z trudnościami w uczeniu się. To była miłość od pierwszego wejrzenia. Oto jak opisuje to sama Anna:
"To była miłość od pierwszego wejrzenia. Tego wieczoru była kolacja i tańce. Paul wyciągnął do mnie ręce, żebym z nim zatańczyła. To było takie romantyczne. Potem zadzwonił i zaprosił mnie do kawiarni.
Zaczęliśmy mieszkać razem w 1998 roku. To, że mam zespół Downa, nigdy nie było dla Paula ważne. Chcielibyśmy mieć prawdziwą rodzinę, ale postanowiliśmy nie. Istnieje 1 do 3 szans, że nasze dziecko będzie miało zespół Downa i może również odziedziczyć cukrzycę po Paulu. Nie mam nic przeciwko posiadaniu dziecka z zespołem Downa, ponieważ oddałabym mu całą miłość, jaką obdarzyła mnie moja mama, ale prawdopodobnie byłoby mi trudno sobie z nim poradzić bez niego pomoc z zewnątrz. I w plan finansowy byłoby nam ciężko”.

Urodzić dzieci
Moika Renko ze Słowenii poznała swojego przyszłego męża w chórze kościelnym. Jej rodzice byli przeciwni małżeństwu, dlatego młodzi ludzie chcąc się pobrać, uciekli z domu. Teraz Moika mieszka z mężem i wychowuje śliczną córeczkę, która poszła już do pierwszej klasy. Moika mówi:
„Naprawdę chcieliśmy mieć dziecko. Mój ginekolog poradził nam konsultację genetyczną. Chcieliśmy tylko zdrowe dziecko nigdy nie być traktowanym jak my. Powiedziano mi, że z dużym prawdopodobieństwem będę miała dziecko z zespołem Downa. I postanowiłem przejść przez wszystko niezbędne badania podczas ciąży. Moja pierwsza ciąża zakończyła się poronieniem. Myślę, że to efekt ciężkiej pracy w fabryce. W drugiej ciąży u płodu zdiagnozowano zespół Downa. Zdecydowałam się na aborcję. To była trudna i bolesna decyzja. Z trzeciej ciąży urodziła się moja kochana córeczka. Napełniła nasz dom radością i szczęściem”.

Praca
Osobom z zespołem Downa oferowane są następujące prace: zmywarka, sprzątaczka, ogrodnik, obsługa restauracji fast food, asystent sprzedaży w supermarkecie, asystent opiekuna, pokojówka, pracownik biurowy, aktor teatralny i filmowy i tak dalej...

I zarabiaj
Zazwyczaj osoby z zespołem Downa i inne osoby niepełnosprawne zarabiają niewiele, a są też tacy, którzy w ogóle nie mogą pracować. Ale na przykład w Ameryce niepracujące osoby niepełnosprawne otrzymują tak duże świadczenia, że ​​wystarczą one nie tylko na życie i opiekę medyczną osoby niepełnosprawnej, ale także na pomyślną egzystencję jego rodziny. A osoby niepełnosprawne o tym wiedzą. Są dumni z tego, że „zarabiają” pieniądze, które trafiają do rodzinnego budżetu.

Zdobądź wyższe wykształcenie
Pablo Pineda został pierwszą osobą z zespołem Downa w Hiszpanii, która ukończyła studia. „Tak, było mi bardzo trudno oprzeć się istniejącym uprzedzeniom dotyczącym zespołu Downa i jednocześnie poradzić sobie z wymogami akademickimi w systemie. wyższa edukacja. Jednak te testy też były owocne” – tak Pablo odpowiada na pytanie: Co jest dla Ciebie najtrudniejsze na uczelni?

ciesz się sztuką
I tworzyć go sami - pisać obrazy, muzykę i książki, grać w teatrze i kinie. Michael Johnson jest artystą, jego matka pomaga mu sprzedawać obrazy. Wymyślili cudowną technikę komercyjną - Michael rysuje dzieci z zespołem Downa wśród kwiatów lub pod postacią aniołów, rodzice dają Michaelowi zdjęcie swojego dziecka, a następnie kupują gotowy obraz. Michael rysuje także zwierzaki, architekturę i oczywiście dużo pisze dla siebie. Oto jego strona internetowa: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Czy chirurgia plastyczna
Osoby z zespołem Downa mają specyficzny wygląd, operacje plastyczne pomóż ulepszyć to dla tych, którzy tego chcą. Niektórzy rodzice sami zwracają się do chirurgów, ponieważ chirurgia plastyczna może nie tylko poprawić wygląd, ale także pomóc dziecku lepiej mówić.

Co jeszcze?
- prowadzić,
- używać publicznego transportu,
- wykonywać prace domowe,
- leczyć osoby cierpiące na depresję i osoby z autyzmem,
- wygrać Paraolimpiadę
- i tak dalej i tak dalej...

bądź szczęśliwy
Ludzie z zespołem Downa to prawdziwi królowie Miej dobry nastrój, uśmiechy i śmiech. Syndrom Miłości, Syndrom Dobrego – tak nazywają zespół Downa ludzie, którzy wiedzą, o czym mówią. :)

W przygotowaniu artykułu materiały ze strony sunchildren.narod.ru/, książki B.Yu.Kafengauz „Dziecko z zespół dziedziczny. Doświadczenie edukacji ”i zdjęcie Władimira Miszukowa z kalendarza„ Syndrom miłości ”kak.ru/news/photo/a5355/

Zespół Downa to anomalia genetyczna wynikająca z bifurkacji jednego z 21 chromosomów, w wyniku której: zestaw chromosomów osoba zawiera nie 46, ale 47 chromosomów, co determinuje dalsze objawy kliniczne.

Zjawisko to zostało po raz pierwszy opisane przez angielskiego lekarza Johna Downa (dzięki któremu zespół otrzymał swoją nazwę) w 1866 roku jako upośledzenie umysłowe z charakterystycznymi objawami zewnętrznymi, ale dopiero w 1959 roku francuski genetyk Jerome Lejeune określił związek między nadmierną liczbą chromosomów i objawy zespołu.

Do tej pory, pomimo wysoki rozwój technologii medycznych, zespół Downa jest zjawiskiem bardzo powszechnym i nie do końca poznanym, z którego rodzi się wiele różnych, niekiedy sprzecznych ze sobą mitów. Wiadomo jednak, że:

  1. Ta anomalia jest równie powszechna u obu płci, różni się Grupy etniczne i narodowości.
  2. Rozwój zespołu nie zależy od stylu życia rodziców i ma genetyczne „pochodzenie”, gdy anomalie występują albo na etapie tworzenia komórki jajowej lub plemników (nie jest to wykluczone, ale jest praktycznie mało prawdopodobne, że mogą one zostać dotknięte szkodliwe czynniki otoczenie zewnętrzne) lub podczas fuzji komórek rozrodczych po zapłodnieniu.
  3. Zespół występuje, gdy procesy patologiczne w genach, gdy do 21 pary dołącza jeszcze 1 chromosom (dlatego otrzymują 47 zamiast 46). Najczęściej wynika to z faktu, że podczas podziału komórki chromosomy nie rozchodzą się. Ponadto jednym z głównych powodów może być dziedziczność mutacji 21. chromosomu - kiedy ten chromosom łączy się z innym. Mutacja ta nazywana jest trisomią i występuje u około jednego na 800 noworodków, a 88% przypadków wynika z „nierozdzielenia” żeńskich gamet (komórek rozrodczych).
  4. Zespół Downa - częsta patologia, który ma 3 formy ( Dziedziczna choroba, mutacja 21. chromosomu, choroba mozaikowa) i 4 stopnie choroby:
  • słaby - pacjenci praktycznie nie różnią się od zwykłych dzieci, dość często z powodzeniem adaptują się w społeczeństwie i mogą zajmować bardzo prestiżowe miejsce w społeczeństwie;
  • przeciętny;
  • ciężki;
  • głębokie - dzieci nie mogą prowadzić ogólnie przyjętego stylu życia społecznego, a to bardzo komplikuje życie rodzicom. W dzisiejszych czasach istnieje specjalna diagnoza prenatalna, która pozwala na czas dowiedzieć się o prawdopodobieństwie rozwoju patologii. Jeśli podejrzewasz zespół Downa, rodzice stają przed pytaniem: zostawić dziecko czy pozbyć się ciąży? Przy narodzinach dziecka powstaną inne: jak wychować dziecko, jak je zapewnić normalne życie i żyć w pełni samodzielnie?

5. Zespół Downa nie jest zalecany do nazywania chorobą, ponieważ osoby żyjące z tym zespołem, chociaż mają zmiany patologiczne uniemożliwiając im wykorzystanie pełnego potencjału, jednak z właściwe podejście specjalistów z wczesne lata większość z nich jest w stanie wystarczająco dobrze przystosować się w społeczeństwie.

Przyczyny rozwoju zespołu Downa

Jak już powiedzieliśmy, zespół Downa występuje z powodu anomalii w podziale komórek, kiedy kolejny trzeci chromosom jest przyklejony do 21 pary chromosomów. Innymi słowy, jest to wrodzona patologia, której nie można uzyskać w ciągu życia. Powoduje zaburzenia chromosomalne bardzo trudne do zainstalowania.

Dzieje się tak w wyniku 3 form patologii, które mają prawie identyczny obraz kliniczny tego zespołu:

  1. Trisomia- podgatunek zespołu, charakteryzujący się tworzeniem trzech chromosomów w 21 parach. Zjawisko to było mało zbadane, ale istnieje wersja, w której wiek matki odgrywa tu znaczącą rolę: im starsza kobieta, tym Wielka szansa mieć dziecko z zespołem Downa. Wynika to z wieku jaja, kiedy narodziny gamety są możliwe nie z 23, ale z 24 chromosomami. W tym przypadku, gdy komórka zostaje zapłodniona przez gametę męską z 23 chromosomami, jedna pozostaje zbędna i dochodzi do mutacji: chromosom skleja się (przyczepia) do 21 par. W rezultacie wszystkie komórki płodu będą zawierały 47 chromosomów.
  2. mozaikowatość- rzadkie zjawisko (stanowi tylko 1-2% wszystkich przypadków), w którym nie wszystkie komórki płodu będą zawierały nieprawidłową liczbę chromosomów, dlatego tylko niektóre narządy i tkanki są dotknięte zjawiskiem zespołu (w przypadku kopiowania spada na geny odpowiedzialne za rozwój umysłowy i ruchowy, to nie da się uniknąć rozwoju zespołu u płodu). Wynika to z „nierozdzielenia” serii chromosomów nie na etapie tworzenia macierzystych komórek rozrodczych, ale w wczesne stadia rozwój zarodka. Ta forma zespołu - z wygładzoną obraz kliniczny- należy do światła, jednak w badaniach okołoporodowych jest niezwykle trudna do zdiagnozowania.
  3. Translokacja- występuje podczas fuzji komórek i jednocześnie obserwuje się przesunięcie części jednego chromosomu w 21 parze na bok drugiego chromosomu.

Istnieją jednak inne przyczyny rozwoju zespołu Downa:

  1. Wiek rodziców to zbyt młoda dziewczyna lub odwrotnie kobieta powyżej 40 lat, a dla mężczyzn powyżej 45 lat (ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wynosi 1:30). Z powodu wieku dojrzewanie i podział chromosomów „spowalnia” i uzyskuje się wadliwą komórkę. Będąc zaangażowanym w zapłodnienie, stanie się później przyczyną rozwoju zespołu Downa.
  2. Małżeństwo blisko spokrewnione (więź).
  3. deficyt kwas foliowy podczas ciąży.
  4. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta, jeśli choroba występuje w rodzinie rodziców.

Objawy zespołu Downa

Choroba jest zwykle nazywana zespołem, ponieważ charakteryzuje się wieloma objawami i oznakami, a także charakterystycznymi objawami:

  • wąskie i skośne (mongoloidalne) oczy ( wcześniejsza patologia został nazwany „mongolizmem”);
  • obecność epicanthus (specjalna fałda w wewnętrznym kąciku oka, która pokrywa guzek łzowy i nie przechodzi do górnej powieki);
  • zez i zauważalna pigmentacja tęczówki (plamy Brushfielda), możliwa zaćma;
  • płaski profil - płaski i szeroki grzbiet nosa i krótki nos, okolica potyliczna;
  • skrócona (mała) czaszka;
  • skrócona szyja – noworodek ma w tym obszarze fałd skóry;
  • słabo rozwinięte małżowiny uszne;
  • niedociśnienie (słaby ton) mięśni;
  • wysklepione podniebienie, nienormalnie duży język (makroglosja) i otwarte usta z powodu zmniejszonego napięcia mięśniowego;
  • szerokie dłonie z krótkimi palcami ze względu na niedorozwój środkowych paliczków – w małym palcu występuje skrzywienie,
  • na dłoniach pojedynczy fałd poprzeczny;
  • krótkie kończyny;
  • obserwuje się deformację (w kształcie kilu lub lejka) skrzynia;
  • często (około 40%) dzieci z tym zespołem rodzą się z wada wrodzona serca (wadliwe procesy w przegrodzie między komorami), co jest jedną z głównych przyczyn ich śmiertelności;
  • procesy patologiczne przewód pokarmowy(na przykład artezja dwunastnicy 12);
  • dziecko może urodzić się z białaczką;
  • dziecko pozostaje w tyle we wzroście, rozwoju umysłowym;
  • ochrypły głos;
  • najczęściej pacjenci są bezpłodni, ale kiedy pojawia się potomstwo, dzieci mają tę samą patologię.

Warto jednak zauważyć, że osoby z zespołem Downa rzadko mają nowotwory złośliwe, a to ze względu na ochronę dodatkowego genu.

Przy urodzeniu bliźniąt zespół obserwuje się u obojga dzieci.

wyrazistość powyższe znaki różni się dla wszystkich pacjentów.

Diagnoza zespołu Downa

Nowoczesny poziom medycyny i technologii w przypadku podejrzenia zespołu Downa umożliwia przeprowadzenie terminowa diagnoza a jeśli zostaną znalezione nieprawidłowości w DNA, pozbądź się obecnej ciąży.

Do diagnozy stosuje się kilka metod:

1. USG - wykonywane w II lub III trymestrze ciąży, gdy płód jest skanowany w celu wykrycia patologii. Ta metoda umożliwia „zobaczenie” objawów zespołu Downa za pomocą niektórych „pomiarów”:

  • pogrubienie przestrzeni kołnierza (z rozwijający się zespół będzie to więcej niż 3 mm);
  • brak kości nosowej;
  • małe rozmiary płata czołowego i móżdżku (hipoplazja);
  • skrócone kości udowe i kość łokciowa itd.

Jednak USG ujawnia tylko jedną z postaci zespołu - trisomię. Pozostałe podgatunki patologii nie mogą być wykryte tą metodą diagnostyczną.

2. Analiza biochemiczna krew kobiety ciężarnej w I trymestrze (w celu ustalenia kariotypu - zawartość genu we krwi matki), podczas której bierze się pod uwagę poziom hormonu syntetyzowanego przez płód (hCG) i PAPP-A. W II trymestrze analiza jest przeprowadzana ponownie.

3. Test biochemiczny (na poziom wolnego hormonu kosmówkowego) umożliwia zdiagnozowanie zespołu Downa już w 12. tygodniu ciąży, a w 16. tygodniu przeprowadza się test na estriol i α-faetoproteinę - wskaźniki obecność zespołu Downa. Potwierdzając dane należy niezwłocznie skontaktować się z genetykiem, który przepisuje:

  • choriobiopsja - badanie tkanek błony płodowej;
  • amnioceteza (analiza płynu owodniowego) - badanie skład komórkowy płyn owodniowy, a także tkanki dziecka, które dostarczą informacji o komórkowym zestawie chromosomów dziecka;
  • kordocenteza - analiza krwi pępowinowej płód.

Metody te są bardzo dokładne, ale niestety niebezpieczne dla kobiety - mogą prowadzić do powikłań, aż do poronienia, dlatego są przeprowadzane tylko w skrajnych przypadkach (jeśli kobieta w ciąży ma ponad 35 lat, jeśli istnieje podejrzenie zespołu w badaniach ultrasonograficznych lub w rodzinie).

Jednak nauka nie stoi w miejscu, a londyńskie kliniki opracowały już specjalny test, który pozwala dokładnie poznać wszystkie choroby genetyczne.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa to nieuleczalna choroba, ponieważ nikt nie może „skorygować” DNA, ale można poprawić ogólny stan pacjenta i poprawić jakość jego życia.

Leczenie wrodzone patologie prowadzone przez specjalistów - pediatrę, kardiologa, gastroenterologa, okulisty i innych. Ich wysiłki mają na celu poprawę stanu zdrowia pacjenta i pomimo tego specyficzne leczenie syndrom nie istnieje, nadal nie da się uniknąć brania leki. Pomiędzy nimi:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - w celu normalizacji krążenia krwi w mózgu;
  • neurostymulatory;
  • kompleksy witaminowe – dla wzmocnienia ogólne warunki zdrowie.

Jednak dość często wraz z wiekiem dzieci z zespołem Downa wykazują szereg powikłań związanych z: zdrowie fizyczne: choroby serca i narządów trawiennych, endokrynologicznych i układ odpornościowy, problemy ze słuchem, snem, wzrokiem, przypadki zatrzymania oddechu nie są rzadkością. Ponadto prawie jedna czwarta pacjentów po 40 roku życia (a czasem nawet wcześniej) cierpi na otyłość, epilepsję, chorobę Alzheimera i białaczkę. Jednocześnie trudno przewidzieć, jak rozwinie się choroba, bo wszystko zależy od indywidualne cechy ciała, stopnia zaawansowania choroby i czynności z dzieckiem. Niewiele osób z zespołem Downa dożywa 50 lat.

Jednocześnie logopeda, neuropatolog i inni specjaliści zajmują się eliminacją istotnych zaburzeń funkcji werbalnych i motorycznych, upośledzeniem umysłowym; szkolenie umiejętności samoopieki. Na tej podstawie zaleca się wysyłanie dzieci z zespołem Downa do wyspecjalizowanych placówek edukacyjnych.

Do korygowania upośledzenia umysłowego stosuje się specjalnie zaprojektowane programy treningowe, a warto zauważyć, że objawy psychiczne i poznawcze w każdym indywidualnym przypadku wyrażane są inaczej.

W zależności od stopnia uszkodzenia i leczenia (treningu z dzieckiem) można osiągnąć znaczne zmniejszenie opóźnienia rozwojowego. Na regularne zajęcia z maluchem potrafi nauczyć się chodzić, rozmawiać, pisać i dbać o siebie. Dzieci z zespołem Downa mogą odwiedzać szkoły ogólnokształcące, iść na studia, wziąć ślub, a nawet w niektórych przypadkach mieć własne dzieci.

Wśród osób z zespołem Downa jest wielu artystów, pisarzy, artystów. Istnieje nawet opinia, że ​​„dzieci słońca” to nie tylko Choroba genetyczna, a odrębny "gatunek" ludzi, którzy nie tylko różnią się obecnością "dodatkowego" chromosomu, ale żyją zgodnie z własnymi prawami moralnymi i posiadają własne zasady.

Osoby z zespołem Downa są często określane mianem „dzieci słońca” lub „słoneczka”, ponieważ są ciągle uśmiechnięte, łagodne, miłe i promieniują ciepłem. W 2006 roku ustanowiono Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa, obchodzony na całym świecie 21 marca.

Specjalne dla - Kiry Danet

Zespół Downa to anomalia genetyczna, w której osoba zamiast 46 chromosomów ma 47, ponieważ jeden dodatkowy chromosom pojawia się w jej 21 parze.

Zespół Downa znany jest ludzkości od czasów starożytnych, już w XIX wieku lekarze obserwowali dzieci z zespołem charakterystyczne cechy wygląd, próbując zrozumieć, co ich łączy i dlaczego rodzą się takie dzieci. A w 1862 roku angielski naukowiec John Langton Down po raz pierwszy opisał ten zespół, ale ze względu na ówczesny poziom rozwoju medycyny przypisał go zaburzenia psychiczne, ponieważ mikroskopy elektronowe nie były dla niego dostępne prawdziwy powód anomalie.

Większość dzieci z tym zespołem zmarła przed osiągnięciem dorosłości. Wraz z rozwojem cywilizacji i nauki, kiedy lekarze nauczyli się zatrzymywać przynajmniej szereg objawów, wydłużyło się ich życie, a także wzrosła liczba dorosłych cierpiących na zespół Downa. Ale społeczeństwo nie spieszyło się z ich przyjęciem - na początku XX wieku w niektórych krajach dorośli z tą diagnozą byli poddawani przymusowej sterylizacji, a w nazistowskich Niemczech i ich okupowanych terytoriach nakazano oczyścić populację takich pacjentów . I dopiero od drugiej połowy XX wieku ludzkość wreszcie uporała się z tym problemem.

Bardzo ważne było znalezienie przyczyny syndromu. Mimo że od dawna dostrzegano związek między wiekiem rodziców a możliwością posiadania dziecka Downa, przyczyn choroby dopatrywano się bądź w psychice, bądź w dziedziczności, bądź w trudnym porodzie. Wreszcie w 1959 roku francuski naukowiec Jerome Lejeune zasugerował, że źródło choroby leży gdzieś w chromosomach. Po zbadaniu kariotypu pacjentów ustalił związek między istniejącym trzecim chromosomem w 21 parze a obecnością choroby. Potwierdzono również, że na możliwość posiadania takiego dziecka w większym stopniu niż ojciec wpływa wiek rodziców, a także matki. Jeśli matka ma od 20 do 24 lat, prawdopodobieństwo tego wynosi 1 na 1562, poniżej 30 lat – 1 na 1000, od 35 do 39 lat – 1 na 214, a powyżej 45 lat – prawdopodobieństwo wynosi 1 na 19. Chociaż prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem matki, 80% dzieci z tym zespołem rodzi kobiety w wieku poniżej 35 lat. Wynika to z wyższego wskaźnika urodzeń w tym przypadku Grupa wiekowa. Według najnowszych danych wiek ojca, zwłaszcza jeśli ma więcej niż 42 lata, również zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu. Jednocześnie zachowanie rodziców, ich styl życia i narodowość w żaden sposób nie wpływają na tę możliwość: Down dzieci rodzą się z taką samą częstotliwością, niezależnie od narodowości, miejsca zamieszkania i innych czynników.
Zespół Downa nie jest rzadką patologią. Według statystyk jedno na 700 poczętych dzieci jest nosicielem, ale wśród urodzonych dzieci liczba nosicieli spada do jednego na 1100 dzieci. Ta rozbieżność tłumaczy się przerwaniem niektórych ciąż naturalnie dochodzi do poronienia i, co jest bardzo bolesne, bardzo często kobiety, dowiedziawszy się, że będą miały dziecko z tym zespołem, dokonują aborcji. Ostatnia dekada religijne i organizacje publiczne na całym świecie, w tym rosyjski Sobór w Rosji zwraca uwagę opinii publicznej na ten problem, na stronę etyczną, tłumacząc, że zespół Downa nie jest tak straszny, jak mogłoby się wydawać, dlatego stopniowo można zmniejszać liczbę aborcji, w związku z czym liczba zarejestrowanych przypadków narodziny dzieci z zespołem Downa wzrastają z roku na rok.

U ludzi zespół Downa jest zwykle związany tylko z: upośledzenie umysłowe. Jednak polisomia na 21 parze chromosomów powoduje znacznie więcej komplikacji w Ludzkie ciało niż mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. U osób z zespołem Downa najczęściej diagnozuje się:

"płaska twarz" - 90%
brachycefalia (nieprawidłowe skrócenie czaszki) - 81%
fałd skórny na szyi u noworodków - 81%
epicanthus (pionowy fałd skórny pokrywający przyśrodkowy kąt) - 80%
hipermobilność stawów - 80%
niedociśnienie mięśniowe - 80%
płaski kark - 78%
krótkie kończyny - 70%
brachymesophalangia (skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju środkowych paliczków) - 70%
zaćma powyżej 8 roku życia - 66%
otwarte usta (ze względu na niskie napięcie mięśniowe i specjalną strukturę podniebienia) - 65%
anomalie zębowe - 65%
klinodaktylia piątego palca (zakrzywiony mały palec) - 60%
wysklepione podniebienie - 58%
płaski mostek nosowy - 52%
język bruzdowany - 50%
poprzeczny fałd dłoniowy (zwany też „małpą”) – 45%
krótka szeroka szyja - 45%
UPU ( wada wrodzona serca) - 40%
krótki nos - 40%
zez (zez) - 29%
deformacja klatki piersiowej, kilu lub lejkowatego - 27%
plamy starcze na krawędzi tęczówki = plamy Brushfield - 19%
episyndrom - 8%
zwężenie lub atrezja dwunastnica - 8 %
białaczka wrodzona - 8%

Jednocześnie jednak trzeba wiedzieć, że diagnozę stawia się wyłącznie na podstawie wyników badania krwi pod kątem kariotypu. Niemożliwe jest postawienie diagnozy „zespołu Downa” wyłącznie na podstawie objawów zewnętrznych.

Jak wygląda życie osoby z taką diagnozą?

Pomimo tego, że większość osób z zespołem Downa cierpi na upośledzenie umysłowe i opóźniony rozwój psycho-mowy, stan ten z powodzeniem korygują zabiegi rehabilitacyjne prowadzone w dzieciństwie. Doświadczenie pokazuje, że kiedy właściwa postawa dla dziecka ze strony rodziców niewiele różni się od zwykłych dzieci. Dzieci puchowe można szkolić, stosunkowo łatwo opanowują zwykłe umiejętności domowe. Ponadto osoby z zespołem Downa są w stanie osiągnąć dobry sukces w zawodzie: mogą pracować jako kelnerzy, administratorzy, sprzedawcy, recepcjonistki, sklepikarze. Aktor Chris Burke mieszka w USA, znany rosyjskiej publiczności z filmów” Ambulans” i „Uśmiech Mony Lisy”, który ma zespół Downa. Portugalczyk Pablo Pineda został pierwszą osobą w Europie z zespołem Downa, która uzyskała wyższe wykształcenie i wybrała zawód nauczyciela. Społeczeństwo, zainspirowane przykładami tych osób, powinno przestać uciekać od osób żyjących z zespołem Downa. Nie jest to najpoważniejsza choroba, jaka istnieje, choć oczywiście wychowanie i adaptacja dziecka z takim zespołem wymaga od rodziców wielu fizycznych i emocjonalnych informacji zwrotnych.

Osoby z zespołem Downa z powodzeniem zawierają związki małżeńskie, przy czym większość mężczyzn jest bezpłodna, a 50% kobiet jest płodnych i ma dzieci. Sparowane z zdrowy człowiek+ Kobieta Downa Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa sięga 50%, pozostałe 50% dzieci rodzi się zdrowe.

Średni czas trwaniażycie osób z zespołem Downa nowoczesne warunki ma ponad 50 lat. Jednak ze względu na istniejące choroby wrodzone, choroba Alzheimera rozwija się znacznie wcześniej niż ludzie zdrowi ( demencja starcza), ponadto wraz z wiekiem stan zdrowia komplikuje rozwój choroby serca i białaczki. W dodatku takie osoby mają osłabiony układ odpornościowy iw zasadzie chorują częściej, ciężej i dłużej niż zwykli ludzie.

Głównym problemem osób z zespołem Downa na tym etapie jest reakcja społeczeństwa na nie. Niestety wiele osób w Rosji nie nauczyło się postrzegać ich jako pełnoprawnych członków społeczeństwa, ludzie Downa wywołują strach i odrzucenie, bardzo niechętnie zatrudniają ze strachu, że nie podołają swoim obowiązkom, a także z powodu ich „ niepozorny” wygląd . Innym ważnym problemem jest duża liczba aborcji dokonywanych przez kobiety, których płód ma ten syndrom. Według statystyk nawet w dobrze prosperujących krajach rozwiniętych gospodarczo w 90% przypadków kobiety decydują się na przerwanie ciąży. Wspólnoty kościelne powinny zintensyfikować prace mające na celu wyjaśnienie, że z zespołem Downa można żyć, trzeba przekonywać matki, że aborcja z taką diagnozą jest błędem.

Słowo „w dół” w nowoczesne społeczeństwo częściej używane jako zniewaga. W związku z tym wiele matek z zapartym tchem czeka na wyniki USG, bojąc się objawy lękowe. W końcu dziecko w rodzinie jest… ciężka próba wymagające stresu fizycznego i psychicznego. Czym więc jest zespół Downa? Jakie są jego oznaki i objawy?

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to patologia genetyczna, wrodzona anomalia chromosomalna. Towarzyszy mu odchylenie niektórych wskaźników medycznych i naruszenie normalnego rozwoju fizycznego. Należy zauważyć, że słowo „choroba” nie ma tu zastosowania, ponieważ rozmawiamy o zespole cech charakterystycznych i pewnych cechach, tj. o zespole.

Pierwsza wzmianka o zespole została podobno odnotowana 1500 lat temu. To właśnie ten wiek przypisywany jest szczątkom dziecka znalezionym na nekropolii francuskiego miasta Chalon-sur-Saone. Pochówek nie różnił się od zwykłych, z których można wywnioskować, że osoby z takimi odchyleniami nie były poddawane naciskom społecznym.

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany w 1866 roku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. Następnie naukowiec nazwał to zjawisko „mongolizmem”. Po pewnym czasie patologia została nazwana imieniem odkrywcy.

Jakie są powody?

Przyczyny pojawienia się dzieci z zespołem Downa poznano dopiero w 1959 roku. Następnie francuski naukowiec Gerard Lejeune udowodnił uwarunkowania genetyczne tej patologii.

Okazało się że prawdziwy powód zespół - pojawienie się dodatkowej pary chromosomów. Powstaje na etapie zapłodnienia. Normalny w zdrowa osoba w każdej komórce znajduje się 46 par chromosomów, w komórkach zarodkowych (jajo i plemnik) jest ich dokładnie połowa - 23. Ale podczas zapłodnienia komórka jajowa i plemnik łączą się, ich zestawy genetyczne łączą się, tworząc nową komórkę - zygotę .

Wkrótce zygota zaczyna się dzielić. Podczas tego procesu nadchodzi moment, w którym liczba chromosomów w komórce gotowej do podziału podwaja się. Ale natychmiast rozchodzą się na przeciwległe bieguny komórki, po czym dzieli się ją na pół. Tutaj pojawia się błąd. Kiedy 21. para chromosomów rozejdzie się, może „złapać” ze sobą kolejną. Zygota nadal dzieli się wiele razy, powstaje zarodek. Tak wyglądają dzieci z zespołem Downa.

Formy syndromu

Istnieją trzy formy zespołu Downa, w zależności od charakterystyki genetycznych mechanizmów ich występowania:

  • Trisomia. To klasyczny przypadek, jego występowanie to 94%. Występuje, gdy dochodzi do naruszenia rozbieżności 21 par chromosomów podczas podziału.
  • Translokacja. Ten typ zespołu Downa jest mniej powszechny, tylko 5% przypadków. W takim przypadku część chromosomu lub cały gen jest przenoszona w inne miejsce. Materiał genetyczny może „przeskakiwać” z jednego chromosomu na drugi lub w obrębie tego samego chromosomu. W pojawieniu się takiego zespołu decydującą rolę odgrywa materiał genetyczny ojca.
  • Mozaika. Najrzadsza postać zespołu występuje tylko w 1-2% przypadków. Przy takim naruszeniu część komórek ciała zawiera normalny zestaw chromosomów - 46, a druga część jest powiększona, tj. 47. Dzieci z zespołem mozaikowym mogą nieznacznie różnić się od swoich rówieśników, ale są nieco opóźnione w rozwoju umysłowym. Zwykle taka diagnoza jest trudna do potwierdzenia.

Manifestacja zespołu

Obecność zespołu Downa u dziecka jest łatwa do rozpoznania zaraz po urodzeniu. Musisz zwrócić uwagę na następujące znaki:


Najczęściej noworodki z zespołem Downa są rozpoznawane po tych znakach. Może je określić nie tylko specjalista, ale także zwykła osoba. Następnie diagnoza jest potwierdzana dokładniejszym badaniem i serią testów.

Jakie jest niebezpieczeństwo syndromu?

Jeśli w rodzinie urodził się puch, należy traktować to z należytą uwagą. Z reguły u takich dzieci oprócz znaki zewnętrzne, rozwijają się poważne patologie:

  • upośledzona odporność;
  • kiery;
  • nieprawidłowy rozwój klatki piersiowej.

Z tych powodów dziecko puchowe jest bardziej podatne na infekcje wieku dziecięcego, cierpi choroby płuc. Ponadto jego wzrost wiąże się z opóźnieniem psychicznym i rozwój fizyczny. opóźniona formacja układ trawienny może prowadzić do zmniejszenia aktywności enzymów i trudności w trawieniu. Często dziecko puchowe potrzebuje złożona operacja na sercu. Ponadto może rozwinąć się u niego dysfunkcje innych narządy wewnętrzne.

Unikaj czasami nieprzyjemne konsekwencje pomoc na czas Podjęte środki. Dlatego na etapie ważne są terminowe badania Rozwój prenatalny przyszłe dziecko.

Grupy ryzyka

Średnio częstość występowania zespołu Downa wynosi 1:600 ​​(1 dziecko na 600). Jednak liczby te różnią się w zależności od wielu czynników. Dzieci puszyste często rodzą kobiety po 35 roku życia. Im starsza kobieta, tym więcej ryzyka pojawienie się dziecka niepełnosprawnego. Dlatego bardzo ważne jest, aby matki od 35 roku życia poddały się wszystkim niezbędnym badania lekarskie na różne etapy ciąża.

Jednak narodziny dzieci z zespołem Downa zdarzają się u matek poniżej 25 roku życia. Stwierdzono, że przyczyną tego może być również wiek ojca, obecność blisko spokrewnionych małżeństw i, co dziwne, wiek babci.

Diagnostyka

Dziś zespół Downa można zdiagnozować już na etapie ciąży. Tak zwana „analiza w dół” obejmuje cały szereg badań. Wszystkie metody diagnostyczne przed urodzeniem nazywane są prenatalnymi i są warunkowo podzielone na dwie grupy:

  • inwazyjne – polegające na chirurgicznej inwazji do przestrzeni owodniowej;
  • bezinwazyjny - bez wnikania w głąb organizmu.

Pierwsza grupa metod obejmuje:


Druga grupa metod obejmuje bezpieczniejsze, na przykład badania ultradźwiękowe i biochemiczne. Zespół Downa w USG wykrywa się od 12. tygodnia ciąży. Zwykle takie badanie łączy się z badaniami krwi. Jeśli istnieje ryzyko, że kobieta będzie miała puch, musi przejść cały szereg badań.

Czy można temu zapobiec?

Pojawienie się dziecka z zespołem Downa można zapobiec dopiero przed rozpoczęciem poczęcia przez: badania genetyczne mama i tata. Specjalne testy pokażą stopień ryzyka patologii chromosomalnej u nienarodzonego płodu. Uwzględnia to wiele czynników - wiek matki, ojca, babci, obecność małżeństw z krewnymi, przypadki narodzin dzieci upadków w rodzinie.

Po zapoznaniu się z problemem wczesny termin, kobieta ma prawo samodzielnie decydować o losie płodu. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa to bardzo złożony i czasochłonny proces. Takie dziecko przez całe życie będzie potrzebowało wysokiej jakości opieki medycznej. Nie powinniśmy jednak zapominać, że nawet dzieci z taką niepełnosprawnością mogą w pełni uczyć się w szkole i odnosić w życiu sukcesy.

Czy jest lekarstwo?

Uważa się, że zespół Downa jest nieuleczalny, ponieważ jest chorobą genetyczną. Istnieją jednak sposoby na osłabienie jej przejawów.

Dzieci z zespołem Downa wymagają dodatkowej opieki. Wraz z wysoko wykwalifikowanymi opieka medyczna potrzebują odpowiedniej edukacji. Oni są długi czas nie mogą nauczyć się dbać o siebie, dlatego konieczne jest zaszczepienie w nich tych umiejętności. Ponadto potrzebują stałych sesji z logopedą i fizjoterapeutą. Dla takich dzieci istnieją specjalnie opracowane programy rehabilitacyjne, które pomagają im rozwijać się i adaptować w społeczeństwie.

Tak nowoczesny? rozwój naukowy jak zrekompensować opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Terapia może normalizować wzrost kości, rozwój mózgu, poprawiać dobre odżywianie narządy wewnętrzne, wzmacniają odporność. Wprowadzenie komórek macierzystych do organizmu dziecka rozpoczyna się zaraz po jego urodzeniu.

Są informacje o skuteczności leczenie długoterminowe niektóre narkotyki. Poprawiają przemianę materii i pozytywnie wpływają na rozwój dziecka z zespołem Downa.

W dół i społeczeństwo

Dzieciom z zespołem Downa bardzo trudno jest przystosować się do społeczeństwa. Ale jednocześnie rozpaczliwie potrzebują komunikacji. Dzieci puchowe są bardzo przyjazne, łatwe w kontakcie, pozytywne, mimo wahań nastroju. Ze względu na te cechy często nazywa się je „słonecznymi dziećmi”.

W Rosji stosunek do cierpiących dzieci anomalia chromosomalna, nie jest przyjazny. może stać się przedmiotem kpin wśród rówieśników, co niekorzystnie wpłynie na jego rozwój psychiczny.

Osoby z zespołem Downa będą doświadczać trudności przez całe życie. Nie jest im łatwo się dostać Przedszkole, do szkoły. Mają trudności ze znalezieniem pracy. Nie jest im łatwo założyć rodzinę, ale nawet jeśli im się to uda, są problemy z posiadaniem dzieci. Mężczyźni puszyści są bezpłodni, a kobiety mają zwiększone ryzyko posiadania chorego potomstwa.

Jednak osoby z zespołem Downa mogą: pełne życie. Są w stanie się uczyć, mimo że proces ten przebiega dla nich znacznie wolniej. Wśród takich osób jest wielu utalentowanych aktorów, dla których w 1999 roku powstał Teatr Niewinnych w Moskwie.

Około 60 lat, tak długo żyją dzisiaj Downs. Średnia długość życia osoby z zespołem Downa W 1983 roku wynosiła 25 lat. Gwałtowny wzrost wynika w dużej mierze z zakończenia nieludzkiej praktyki instytucjonalizacji tych osób.

Dorośli z zespołem Downa mają fizyczne i intelektualne opóźnienia od urodzenia, ale mają wiele różnych zdolności, które przyczyniają się do pełniejszej samorealizacji, czego nie można z góry przewidzieć.

Po II wojnie światowej w Europie zaczęły pojawiać się organizacje opowiadające się za włączeniem osób z zespołem Downa do powszechnego systemu szkolnego, zapewniające wsparcie ich rodzinom. Wcześniej często umieszczano je w szpitale psychiatryczne, schroniska, specjalne ośrodki dla dzieci z zespołem.

21 marca 2006 był pierwszym międzynarodowym dniem osób z zespołem Downa. Został uznany przez Zgromadzenie Ogólne Narodów Zjednoczonych w 2011 roku i nazwany Światowym Dniem Syndromu – WDSD

Dziś w Stanach Zjednoczonych, zgodnie z prawem, ludzie ci muszą mieć zapewnione odpowiednie i bezpłatne Edukacja publiczna. Niektórzy mogą zdecydować się żyć całkowicie niezależnie, otrzymując pomoc publiczna. Niewielka, ale rosnąca liczba osób zakłada rodziny pomimo diagnozy Downa.

Stają się coraz bardziej zintegrowani ze społeczeństwem i organizacjami społecznymi, dzięki programom wspierającym zatrudnienie osób z zespołem Downa.


Coraz więcej Amerykanów wchodzi w interakcję słoneczni ludzie co zwiększa potrzebę szerokiej edukacji publicznej i pracy wspierającej.

  • Zdecydowana większość osób z ZD jest zadowolona ze swojego życia.
  • Zaakceptuj siebie i ich wygląd.
  • Kochają swoich rodziców, braci, siostry.
  • Czują, że łatwo mogą się zaprzyjaźnić.
  • Większość osób z ZD chętnie pomaga innym.
  • Tylko niewielki procent odczuwa smutek, częściej jest to związane z wiekiem przejściowym.

Chodzą do szkoły, pracują, uczestniczą w podejmowaniu decyzji, które ich dotyczą, nawiązują znaczące relacje, głosują i na wiele wspaniałych sposobów przyczyniają się do społeczeństwa.

Tak jak my

Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa nie jest obchodzony w Federacji Rosyjskiej tak szeroko, jak w innych krajach. Ludzie starają się nie zauważać problemów tych ludzi. Ponadto od 2014 r. Ministerstwo Zdrowia nie gromadzi w Rosji statystyk dotyczących liczby dzieci urodzonych z zespołem Downa.

Ważne fakty

Tak, osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci. Chociaż zdecydowana większość męskich Downów jest bezpłodna, niektórzy z nich mogą zostać ojcami. Uważa się, że słaba płodność u mężczyzn jest związana z problemami z rozwojem plemników; związane również z faktem, że nie są aktywne seksualnie.


Kobiety z ZD mają około 50% szans na urodzenie dziecka. Menopauza zwykle występuje częściej młodym wieku. Powikłania są znacznie bardziej prawdopodobne, a znaczna część stwierdzonych ciąż nie kończy się żywym porodem.

W przypadku dzieci urodzonych przez kobiety z ZD downizm jest dziedziczony w 50% przypadków.


Dwie osoby mogą się urodzić zdrowe dziecko. Należy jednak pamiętać, że patologia wiąże się z upośledzeniem umysłowym, więc rodzice nie będą mogli opiekować się swoimi dziećmi.

Około 92% ciąż w Europie z tą diagnozą jest przerywanych. W Stanach Zjednoczonych około 67%, ale wskaźnik wahał się od 61% do 93% w różnych populacjach.

Kiedy zapytano kobiety niebędące w ciąży, czy przerwałyby ciążę, gdyby ich płód był pozytywny, 23-33% odpowiedziało, że tak, kobiety w ciąży z wysokie ryzyko, 46-86% odpowiedziało, że tak, kobiety, które się pokazały wynik pozytywny badań przesiewowych, 89-97% mówi tak.

  • Chociaż szanse na posiadanie dziecka z dodatkowym chromosomem wzrastają po 35 roku życia, odkryto, że 80% dzieci z tą chorobą rodzi się z kobiet poniżej 35 roku życia.