Mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga bata, pagsusuri at paggamot ng iba't ibang anyo ng sakit. Mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga bata: kung ano ang hahanapin

Ang pangunahing sanhi ng cystic fibrosis sa mga bata ay isang mutation ng isang espesyal na gene, na responsable para sa pagtiyak na ang mucus ng mga glandula ay nasa normal na kapal at lagkit. Bilang resulta ng isang depekto na minana sa isang autosomno-recessive na paraan, ang mga may sakit na bata ay nagiging masyadong malapot at makapal na uhog, na nakakasagabal sa pag-alis nito mula sa mga duct. Ang pagwawalang-kilos ng makapal na uhog sa mga duct at gland ay nag-aambag sa kanilang impeksyon sa pamamagitan ng mga mikrobyo ng oportunistikong flora, na humahantong sa pag-unlad ng mga nagpapaalab na proseso sa maraming mga organo. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng gene, kung gayon ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay 25%, habang ang mga carrier ng gene ay walang anumang mga pagpapakita ng sakit.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng sakit ay iba-iba; ang pinsala ay nangyayari sa maraming mga organo na may mga glandula na gumagawa ng mga pagtatago. Sa bahagi ng bronchi at baga, ang malapot na pagtatago ay ginawa at naiipon sa lumen ng bronchi sa tumaas na dami. Ang gayong pagtatago ay hindi maaaring ganap na maalis at maipon sa loob ng bronchi, na humahantong sa pagbara ng maliliit na seksyon ng bronchi. Ang gayong uhog ay hindi gumagalaw; ito ay isang lugar ng pag-aanak ng mga mikrobyo na pumapasok sa sistema ng paghinga. Ito ay humahantong sa purulent bronchitis at pneumonia. Bilang karagdagan, ang isang estado ng sagabal, pagbara ng maliit na bronchi, ay idinagdag, na nagpapalubha sa mga sintomas. Bumangon patuloy na ubo, paghinga sa dibdib, madalas na brongkitis at pulmonya.

Sa bahagi ng pancreas, ang lumen ng mga duct ay naharang bago ipanganak ang sanggol. Ito ay humahantong sa katotohanan na ang mga aktibong enzyme ay hindi pumapasok sa lumen ng bituka, na humahantong sa kapansanan sa panunaw ng pagkain. Ang akumulasyon ng mga enzyme sa loob ng glandula ay humahantong sa pagkatunaw nito at pagpapalit ng connective tissue, at sa mga unang linggo ng buhay ang glandula ay nagiging maraming mga cyst na may halong fibrous membranes. Ang digestive function ng bituka ay naghihirap na may kapansanan sa pagkasira at pagsipsip ng pagkain. Ito ay humahantong sa isang pagkaantala sa pisikal at pag-unlad ng kaisipan, grabe ang payat ng bata.

Mula sa maliit na bituka mayroong isang paglabag sa tubig, sodium at chlorine ions sa katawan, ito ay humahantong sa pagbuo sagabal sa bituka(meconium ileus). Ang dumi ay nagiging masyadong makapal at malapot at hindi makadaan sa bituka. Minsan ang isang sanggol ay maaaring ipanganak na may impeksyon sa maliit na bituka. Pagkatapos ng kapanganakan, magkakaroon ng madalas na pananakit ng tiyan at pagkakaroon ng bara sa bituka sa kaunting pagkagambala sa nutrisyon at paggamot.

Kung nasira ang atay, maaaring mangyari ang matagal na jaundice, na nangyayari dahil sa makabuluhang pampalapot ng apdo. Sa mga bata, unti-unting nabubuo ang fibrosis ng atay kasama ang pagpapalit nito ng connective tissue. Ang paggana ay may kapansanan mga glandula ng pawis naghihirap ang balat parte ng katawan kung saan nakakabuo ng bata. Ang mga lalaki ay nagdurusa sa mga testicular lesyon, mga batang babae - mula sa mga ovarian lesyon. Lumilitaw ang mga sintomas halos mula sa kapanganakan, tumataas ang kalubhaan at kalubhaan.

Ang mga bata ay may mga sintomas tulad ng abnormal na dumi, ito ay malapot, mamantika at mabaho, madalas na paninigas ng dumi, rectal prolapse, at patuloy na pagtatae. Ang igsi ng paghinga, pag-ubo at kahirapan sa paghinga ay nangyayari, ang balat ay napakaalat at hindi gumagana ng maayos, na humahantong sa pag-aalis ng tubig sa mainit na panahon. Posible ang pamamaga, at ang pag-unlad ng mga bata ay lubhang nababagabag. Ang mga pagbabago ay nangyayari sa istraktura ng mga daliri, ang atay at tiyan ay lumalaki.

Diagnosis ng cystic fibrosis sa isang bata

Ang batayan ng diagnosis ay mga klinikal na pagpapakita, ngayon ay sinusuri ang mga maternity hospital para sa sakit na ito. Ang batayan ng diagnosis sa mga bata ay isang pagsubok sa pawis na may pagpapasiya ng mga chlorides ng pawis; sa cystic fibrosis ito ay tumaas nang husto. Isagawa din genetic na pananaliksik, neonatal screening, mga pagsusuri para sa pancreatic insufficiency - antas ng fecal trypsin, fecal elastase at fecal microscopy.

Mga komplikasyon

Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay mula 15 hanggang 30 taon, ang kamatayan ay nangyayari mula sa purulent na komplikasyon, peritonitis, digestive disorder at asimilasyon ng pagkain. Ang pulmonya, brongkitis, pagbara ng bituka ay karaniwan, at kailangan ang panghabambuhay na therapy.

Paggamot

Ano ang kaya mong gawin

Ang cystic fibrosis ay walang lunas; ang mga bata ay tumatanggap ng therapy na sumusuporta at nagpapabuti sa kalidad ng buhay sa ilalim lamang ng patuloy na pangangasiwa ng isang doktor. Dapat na mahigpit na sundin ng mga magulang ang diyeta ng bata, ngunit malaking halaga protina, kalahati ng calorie na nilalaman at ang karaniwang hanay ng mga produkto. Ang karagdagang nutrisyon ay kinakailangan din sa anyo ng nutritional mixtures na may mataas na nilalaman ng glucose, bitamina at nutrisyon ng pagawaan ng gatas.

Ano ang ginagawa ng doktor

Sa una, ang pagsusuri at paggamot ay isinasagawa sa isang ospital, kung saan ang mga taktika para sa pamamahala ng bata ay tinutukoy. Siya ay irereseta sa paggamit ng mga espesyal na mga pinaghalong panggamot para sa nutrisyon, pag-inom ng mga gamot at paghahanda ng enzyme upang mapanatili ang paggana ng mga glandula. Ang mga pana-panahong pagbubuhos ng mga solusyon, ang paggamit ng mga solusyon sa oral rehydration, at pancreatic enzymes ay kinakailangan din. Ang paggamot ay panghabambuhay; ang mga bata ay binibigyan ng mga gamot upang mapadali ang paghinga at panunaw, at ang mga komplikasyon ay maiiwasan.

Pag-iwas

Ang mga paraan ng pag-iwas ay hindi nabuo. Ang medikal at genetic na pagpapayo ay posible kung mayroong may sakit na bata sa pamilya upang matukoy ang posibilidad na magkaroon ng malulusog na anak.

Ang cystic fibrosis sa mga bagong silang ay isang congenital pathology na nakakaapekto sa mga organo na responsable para sa pagtatago ng mga enzyme. Kabilang dito ang mga glandula na gumagawa ng mga mucous secretion, gastric juice, pawis, laway, at maselang bahagi ng katawan. Ang mga inilabas na likido ay nakakakuha ng mas makapal na pagkakapare-pareho at ang proseso ay nagiging mas mahirap, at ang mga duct ay nagiging barado.

Ang sakit ay namamana sa kalikasan, ito ay sanhi ng isang mutation ng genome na responsable para sa paggana ng mga organo ng pagtatago. Bawat taon sa Russia ang isa ay nasuri na may patolohiya na ito higit sa 600 beses.

Mayroong ilang mga uri ng patolohiya:

meconium ileus;
anyo ng bituka;
anyo ng baga;
halo-halong anyo;
nabura at hindi tipikal na species.

Sa cystic fibrosis, ang mga pasyente ay napipilitang manatili sa gamot habang buhay. Kasunod nito, ang sakit ay humahantong sa mga komplikasyon, kapansanan at pagkasira ng nerbiyos, at ang maagang pagkamatay ay madalas na nangyayari.

Mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga bagong silang

Ang mga pagpapakita ng sakit ay naiiba sa iba't ibang anyo nito, depende sa kung aling organ ang apektado, ang mga sintomas ay depende:

Sa kaso ng patolohiya ng bituka, ang pangunahing suntok ay nahuhulog sa pancreas - ito ay may mahalagang papel sa proseso ng panunaw, na gumagawa karamihan mga enzyme na kailangan para masira ang pagkain. Kung ang isang bagong panganak ay naghihirap mula sa meconium ileus (isa pang pangalan para sa patolohiya), ang mga iron duct ay lumawak dahil sa ang katunayan na hindi nila makayanan ang pag-alis ng mga pagtatago at maging barado ng isang plug na binubuo ng mga makapal na pagtatago. Sa ganitong kondisyon, hindi mahanap ng mga enzyme ang kanilang paraan maliit na bituka at ang panunaw ay nasisira. Kawalan o mababang nilalaman ng mga sangkap na ito sa mga organo digestive tract, ay humahantong sa katotohanan na ang mga taba na nakulong dito ay hindi natutunaw, ang pagsipsip ng murang luntian, sodium at tubig ay may kapansanan din. Bilang resulta, ang maliit na bituka ay nagiging bara at ganap na barado ng makapal na meconium. Sa paglaon, ang mga kaguluhan ay lilitaw nang permanente maluwag na dumi, pagkakaroon ng katangian mabaho at nakikitang madulas na ningning. Ang sanggol ay naghihirap mula sa pamumulaklak at gutom, hindi tumaba, at ang katawan ay nawawalan din ng tubig. Sa artipisyal na pagpapakain, ang mga sintomas ay nagiging mas malala at ang kakulangan ng mga bitamina ay idinagdag dito.

Sa edad na isang taon, ang mga selula ng endocrine tissues ng pancreas ay pinalitan ng mga nag-uugnay na mga selula at nagiging tinutubuan ng taba. Ang kundisyong ito ay tinatawag na glandular insufficiency. Ito ay humahantong sa mga komplikasyon tulad ng:

pinsala sa bituka mucosa;
cirrhosis ng atay;
sa ilang mga kaso ito ay nakamamatay.

Ang mga pamamaraan ng diagnostic ay batay sa pagsusuri ng dumi para sa dami ng taba na nilalaman at pagsusuri sa digestive juice ng duodenum para sa aktibidad ng enzymatic.

Sa bronchopulmonary form, isa sa mga pinaka-karaniwang anyo ng cystic fibrosis sa mga sanggol, ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga sumusunod. Mula sa unang araw pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sanggol ay nagsisimulang umubo; pagkatapos, ito ay nagiging paroxysmal, tumatahol, at tuyo. Ang igsi ng paghinga ay idinagdag sa sintomas, lumilitaw ang isang mala-bughaw na tint sa balat, at magkasama ito ay humahantong sa kabiguan ng baga. Ang ilan sa mga palatandaang ito ay lumitaw dahil sa paggawa ng uhog ng mga glandula sa napakaraming dami; ito ay naipon sa bronchi at hinaharangan ang lumen, at sa gayon ay nakakasagabal sa paghinga. Ang mga nakakahawang impeksyon ay nagsisimula sa mga pagtatago na ito nagpapasiklab na proseso. Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito ay madaling kapitan ng madalas na sipon, na sinamahan ng brongkitis at pulmonya.
Pinaghalong anyo ng sakit sa mga sanggol mas nailalarawan pa malubhang kurso, sumasaklaw sa mga karamdaman ng parehong digestive tract at respiratory system. Kasabay nito, ang buhay ng bata ay nagiging mas mahirap, siya ay nagdurusa nang malubha, at nagiging madaling kapitan sa mga madalas na sakit.

Ang mga batang may halo-halong cystic fibrosis ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad, mahinang tumaba at mabagal na lumalaki. Bilang karagdagan, ang isang sintomas ay ang paglabas ng napakaraming halaga ng masangsang na amoy at halatang mataba na dumi ng dumi na naglalaman ng hindi natutunaw na mga piraso ng pagkain, medyo mahirap hugasan ito mula sa mga bagay.

Ito ay dahil sa condensation gastric juice, na naipon sa mga bukol at nakaharang sa mga duct. Hindi makapasok ang mga enzyme maliit na bituka at ang proseso ng panunaw ay nasisira. Hindi pumapasok sa katawan sapat na dami kapaki-pakinabang na mga sangkap, taba at protina. Ang mga natigil na enzyme ay nagsisimulang masira ang pancreas mismo, na nagreresulta sa pagpapalit ng tissue. Ang patolohiya ay tinatawag ding cystic fibrosis.

Sa 5% ng mga may sakit na bata, ang prolaps ng tumbong ay sinusunod din, isang sintomas na nagdudulot ng pagkabalisa at stress sa bata.

Kung ang cystic fibrosis ay pinaghihinalaang, ang isang pagsubok sa pawis ay isinasagawa sa bata. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang aktibidad ng mga glandula ng pawis ay nagambala din at naglalabas sila ng malaking halaga ng asin. Sa ganitong mga kaso, ang mga kristal na butil ng asin ay makikita sa balat ng bagong panganak. Ang huling punto sa mga aktibidad sa diagnostic nagsasagawa ng DNA test.

Upang buod mula sa lahat ng nasa itaas, maaari naming i-highlight susunod na listahan kung paano ang sakit ay maaaring magpakita mismo. Mga sintomas ng cystic fibrosis sa isang bagong panganak:

madalas na pagdumi;
ang pang-araw-araw na pamantayan ng mga feces ay lumampas nang maraming beses;
bloating;
sakit sa tiyan;
nadagdagan ang gana;
hypovitaminosis;
bihira, meconium ileus;
ang balat ay nagiging tuyo;
maputla ang kulay ng balat;
ang mga sisidlan sa tiyan ay nagsisimulang lumabas palabas;
kawalang-interes;
pagkabalisa;
matagal na paninilaw ng balat;
maalat na balat.

Kung ang mga palatandaan ng cystic fibrosis ay hindi lumitaw sa bagong panganak sa maternity hospital, wala o banayad, kung gayon ang mga pagpapakita ay nagiging halata kapag ang sanggol ay inilipat sa artipisyal na pagpapakain. Una sa lahat, ang mga karamdaman sa sistema ng pagtunaw ay kapansin-pansin:

utot;
madalas na maluwag, mabahong dumi;
kondisyon ng nerbiyos;
ang tiyan ay nagiging malaki;
ang dibdib ay lumalaki;
mahinang tono ng kalamnan;
tuyo at maasul na balat;
paroxysmal matagal na ubo;
pagkaantala sa pisikal na pag-unlad;
nadagdagan ang gana;
madalas na sipon, pulmonya, brongkitis;
kinakapos na paghinga;
masyadong manipis na taba layer;
Ang isa sa mga banayad na palatandaan ay ang pagtaas ng dami ng atay.

Kailangang bigyang-pansin ng mga magulang ang mga sumusunod na sintomas at isaalang-alang ang mga sumusunod:

kakulangan ng sapat interbensyong medikal ay hahantong sa sanggol sa isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad;
ang mga enzyme na naipon sa pancreas ay unti-unting nagsisimulang sirain ang tisyu nito;
sa loob ng isang buwan pagkatapos ng pagsisimula ng patolohiya, ang istraktura ng glandula ay nagsisimulang magbago, na humahantong sa cystofibrosis.

Kung ang mga digestive dysfunctions ay nagpapakita ng kanilang sarili sa isang mas malawak na lawak sa mga bagong panganak na bata, pagkatapos ay pinag-uusapan natin ang tungkol sa bituka cystic fibrosis, ngunit kung ang mga karamdaman ay mas kapansin-pansin mula sa labas function ng paghinga, kung gayon ito ay isang pulmonary form ng sakit.

Ang diagnosis ng sakit ay kasama sa screening program para sa mga bagong silang na sanggol genetic na sakit. Habang nasa maternity hospital, ang bawat sanggol na ipinanganak ay sinusuri mula sa sakong. Sinusuri ang ispesimen ng pagsubok, at kung pinaghihinalaang may namamana na karamdaman, aabisuhan ang mga magulang.

Ang isang tumpak na diagnosis ay maaaring gawin sa mga bagong silang sa pamamagitan ng pagsubok sa laboratoryo. Dapat magbigay ng pagsusuri sa dugo, pagsusuri sa pawis at pancreatic enzyme.

Kapag kinukumpirma ang diagnosis, kailangan mong maging handa na ang pag-inom ng mga gamot ay panghabambuhay na gawain. Ngunit kung susundin ang lahat ng rekomendasyong medikal at aalagaan ang bata, magiging malusog ang sanggol at makikisabay sa kanyang mga kapantay.

Ang sakit na cystic fibrosis ay isang karamdaman na nagpapakita ng sarili sa antas ng genetic. Sa panahon ng sakit, ang lahat ng mga glandula sa katawan ay apektado, na nagiging sanhi mga function ng secretory ay nilabag.

Ang maliit na pasyente ay napipilitang uminom ng mga gamot para sa buhay at pana-panahong pumunta sa ospital sa panahon ng exacerbations. Ang mga magulang ay may mahalagang papel sa paggamot ng bata. Dapat nilang sundin ang lahat ng mga rekomendasyong medikal, at patuloy na ipakita ang sanggol sa doktor.

Sa kawalan ng wastong therapy, ang cystic fibrosis (tinatawag ding cystic fibrosis ng mga baga) ay naghihimok ng mga sakit sa respiratory system, mga problema sa atay, pali at gastrointestinal tract.

Ang ganitong pagmamana

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwan genetic na sakit. Ang sanhi nito ay isang mutation sa antas ng gene, na nakakagambala sa regulasyon ng kapal ng mucus na ginawa ng katawan.

Ang lagkit ng lihim na pagtatago ay naghihikayat sa pagwawalang-kilos nito sa mga duct, at lumalala ang paglabas. Ito, sa turn, ay nag-aambag sa pag-attach ng isang impeksiyon, kung saan ang naipon na uhog ay isang mahusay na lugar para sa buhay.

Kung ang parehong mga magulang ay may mutated cystic fibrosis gene, ang posibilidad ng kanilang anak na magkaroon ng sakit na ito ay tungkol sa 25%, carrier status ay 50% ng mga kaso. Bukod dito, hindi binabawasan ng bawat kasunod na pagbubuntis ang mga panganib na ito.

Ang maagang pagsusuri ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na ang katayuan ng carrier ay hindi nakikita sa labas ng mga magulang, kaya maaaring hindi nila alam ang panganib na naghihintay sa kanila.

Mga uri ng cystic fibrosis

Ang mga palatandaan ng cystic fibrosis sa mga bata ay nakasalalay sa anyo ng sakit. Ang sakit ay nangyayari sa mga yugto ng pagpapatawad at paglala, kung saan ang mga sintomas ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa iba't ibang paraan. Sa isang antas o iba pa, ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa lahat ng uri ng mga glandula, kabilang ang pancreas, salivary, pawis, genital glands, at ang paggana ng bronchopulmonary system, ang atay at gastrointestinal tract ay naabala rin.

Mga anyo ng sakit:

baga;
bituka;
pulmonary-intestinal (halo-halong).

Sa bawat bata, ang cystic fibrosis ay maaaring sinamahan ng iba't ibang mga pagpapakita. Depende sa kanila, ang ilang mga anyo ng genetic na sakit ay nakikilala din:

hindi tipikal;
nabura;
hepatic;
electrolyte;
Pagbara ng meconium.

Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit ay ang halo-halong isa. Sa panahon nito, ang mga pagpapakita ay sinusunod mula sa lahat ng mga apektadong organo at sistema, na nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa kondisyon ng sanggol.

Imposibleng independiyenteng matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga pagpapakita nito. Upang gawin ito, kailangan mong makipag-ugnay sa isang pedyatrisyan at magsagawa ng isang multi-stage na diagnosis.

Sintomas ng sakit sa mga bata

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis ay nag-iiba depende sa edad ng bata. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol, ang iba ay naramdaman ang kanilang sarili sa pagkabata o kahit na pagdadalaga. Ang anamnesis ng bawat sanggol ay magkakaiba sa mga katangian at kalubhaan ng klinikal na larawan.

Bagong panganak

Kadalasan ang mga unang palatandaan ng cystic fibrosis ay lilitaw kaagad sa panahon ng postpartum. Ang pangunahing sintomas na dapat alertuhan ka ay ang kawalan ng meconium. Ito ay nagiging makapal at hindi gumagalaw nang maayos sa mga bituka. Katulad na kondisyon ay tinatawag na meconium ileus.

Pangunahing tampok:

matinding bloating;
maputla at tuyong balat;
ang sanggol ay matamlay, walang malasakit;
bahagyang o kumpletong pagtanggi sa pagpapasuso;
pagsusuka;
prolonged neonatal jaundice.

Sa mga malubhang kaso, ang pagpapaliit o pagbubutas ng mga dingding ng bituka ay sinusunod, na nagiging sanhi ng emergency na operasyon.

Gayunpaman, ang sakit na ito ay hindi palaging nagpapakita ng sarili bilang hadlang sa bituka sa isang bagong panganak. Ang bahagyang pagtaas ng timbang sa mga unang buwan ng buhay ay kadalasang dahilan ng pag-aalala.

Ang cystic fibrosis sa mga bagong silang ay makikilala sa pamamagitan ng "calling card" nito. Upang gawin ito, dapat mong halikan ang sanggol. Sa panahon ng sakit, ang kanyang balat ay nagsisimula sa lasa ng maalat, ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng labis na pagtitiwalag ng mga kristal ng asin sa ibabaw ng epidermis.

Sanggol

Sa mga sanggol, ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo pagkatapos lumipat sa artipisyal na pagpapakain o bilang resulta ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain. Ang klinikal na larawan ay maaaring medyo magkakaibang at naiiba sa kalubhaan. Kadalasan, ang mga banayad na pagpapakita ng sakit ay maaaring makapagpalubha sa pagsusuri, na nagpapahirap sa paggawa ng tamang pagsusuri.

Mga palatandaan na dapat alertuhan ka:

pagbabago ng pagkatao dumi(baho, hitsura ng mga clots, mucus);
pagpapalaki ng atay, dahil sa kung saan maaari itong madama;
makabuluhang pagkahuli sa pag-unlad sa likod ng mga kapantay;
makalupang kulay ng epidermis;
regular hindi produktibong ubo, problema sa paghinga;
pagpapapangit ng dibdib;
mga daliri sa anyo ng " drumsticks»;
makabuluhang kulang sa timbang sa sanggol.

Kadalasan ang cystic fibrosis sa mga bata kamusmusan nagiging sanhi ng patuloy na brongkitis at pulmonya, na sa huli ay humahantong sa talamak na nakahahawang sakit sa baga (COPD).

Ang bata ay naaabala ng isang patuloy na hindi produktibong ubo, ang uhog ay halos hindi pinaghihiwalay, na maaaring humantong sa pagsusuka. Kadalasan mayroong pagbabago sa dibdib, na nagiging hugis ng bariles.

Kung ang isang sanggol ay na-diagnose na may cystic fibrosis, ang soy formula at gatas ng baka ay mahigpit na kontraindikado.

Ang mga kaguluhan sa paggana ng pancreas ay nagdudulot ng mga problema sa pagbaba ng timbang. Ang timbang ng katawan ng sanggol ay bumababa, ngunit ang gana ay hindi palaging lumalala. Ang talamak na kakulangan sa bitamina D ay nangyayari, na maaaring magdulot ng sakit tulad ng rickets.

Binatilyo

Ang cystic fibrosis sa mga kabataan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaganap ng exacerbation at kasunod na pagpapatawad. Ang pinsala sa dalawang pangunahing sistema ng katawan (digestive at bronchopulmonary) ay naghihikayat sa pag-unlad ng maraming sakit. Ang bata ay patuloy na naghihirap mula sa mga problema sa sistema ng paghinga, madalas na nagkakasakit, at maaaring mangyari ang mga sintomas ng somatic.

Mga pagpapakita ng sakit sa mga kabataan:

pag-aatubili na magsagawa kahit na ang pinakamaliit na pisikal na aktibidad;
regular na exacerbations ng mga sakit sa baga;
may kapansanan sa pisikal at mental na pag-unlad;
pagkakaroon ng diabetes mellitus;
cirrhosis ng atay;
pamamaga ng mga ugat sa esophagus, na nagiging sanhi ng panloob na pagdurugo;
pamamaga mga organ ng pagtunaw, pagbuo ng mga ulser sa kanilang mauhog na lamad;
malakas na pagbuo ng gas;
regular na pananakit ng tiyan.

Kadalasan, ang isang kumplikado lamang ng mga sintomas na ito ay nagpapahiwatig ng isang sakit tulad ng cystic fibrosis. Isa-isa, ang mga pagpapakitang ito ay nagpapahiwatig ng isang karamdaman ng isang partikular na organ, at hindi isang sakit sa gene.

Paano makilala ang isa pang exacerbation

Dahil ang sakit ay nangyayari sa pagpapatawad, na may kasunod na paglaganap ng exacerbation, dapat malaman ng mga magulang ang mga pangunahing sintomas na dapat bigyang pansin. Makakatulong ito upang magbigay ng napapanahong tulong sa bata, pati na rin maiwasan ang mga malubhang kahihinatnan.

Kailan makipag-ugnayan sa isang espesyalista:

biglaang pagkawala ng gana;
pagtaas ng temperatura ng katawan;
sakit ng tiyan, bloating;
pagkahilo, kawalang-interes;
sira ang dumi na may hitsura ng mabahong amoy;
patuloy na ubo;
paglabas ng purulent plema;
sumuka.

Kung lumitaw ang mga palatandaang ito, dapat kang tumawag kaagad ambulansya para sa pagpapaospital sa isang ospital. Imposibleng tumulong sa isang may sakit sa bahay. Ang kundisyong ito ay nangangailangan ng therapy sa gamot.

Mga diagnostic

Kapag lumitaw ang unang hinala ng cystic fibrosis, ang bata ay sinusuri sa isang ospital. Bilang isang tuntunin, para sa isang ganap na pag-aaral, ito ay sapat na upang kumuha mga biyolohikal na likido pasyente para sa iba't ibang mga pagsubok.

Ano ang kasama sa diagnosis ng sakit na ito:

Pagsubok sa pawis. Isinasagawa ito ng tatlong beses; upang makagawa ng diagnosis, dapat itong positibo sa lahat ng tatlong beses. Ang pagkakaroon ng mga chlorides na higit sa 100 mmol/l ay tiyak na nagpapahiwatig ng sakit. Ang pagsusuri ay dapat gawin sa lahat ng mga sanggol na naaabala ng patuloy na pag-ubo.
Pagsubok para sa chymotrypsin sa mga dumi.
Pagsusuri ng dumi para sa presensya mga fatty acid. Nadarama ng cystic fibrosis ang sarili nito sa pamamagitan ng pagbabawas ng pancreatic function ng higit sa 75%.
Mga diagnostic ng DNA. Nakakatulong ito upang makagawa ng tamang diagnosis na may halos 100% na garantiya; ang error ng mga resulta ay mula sa 0.3-0.5%.

Ang mga diagnostic ng DNA ng amniotic fluid ay posible kahit na sa perinatal period. Ang isang maling resulta sa isang direksyon o iba pa ay sinusunod lamang sa 5% ng mga kaso sa 100, na isang medyo maaasahang paraan. Isinasagawa ito sa ikalawang trimester ng pagbubuntis, ayon sa patotoo ng isang espesyalista.

Dahil ang ganitong uri ng gene disorder ay sinamahan ng maraming sintomas at magkakasamang sakit, nagaganap ang mga diagnostic sa ilang yugto. Upang makagawa ng tamang diagnosis, 4 na pangunahing pamantayan ang dapat sundin.

Ano ang kailangang malaman ng doktor upang makagawa ng diagnosis:

Ang pagkakaroon ng mga sakit sa isa o parehong mga magulang.
Mayroon ka bang kasaysayan ng mga malalang sakit sa baga?
Mayroon bang anumang mga pagpapakita ng bituka?
Mga resulta ng positibong pagsusuri sa pawis.

Ito ay batay sa mga datos na ito na ang isang diagnosis ng cystic fibrosis ay ginawa. Bilang isang patakaran, pagkatapos ng genetic na pananaliksik, isagawa differential diagnosis walang saysay.

Paggamot

Ang paggamot ng cystic fibrosis sa mga bata ay dapat na komprehensibo at panghabambuhay. Sa kasong ito lamang maaari mong tulungan ang sanggol, makabuluhang mapawi ang kanyang kondisyon, pag-iwas sa malubhang problema sa kalusugan.

Ang sakit ay nangangailangan ng regular na paggamit ng mga gamot na inireseta ng doktor, pati na rin ang ehersisyo mga pagsasanay sa paghinga at pagsunod sa isang tiyak na diyeta.

Ang paglala ng cystic fibrosis ay nangangailangan ng pagpapaospital at paggamot sa isang ospital sa mga panahon ng pagpapatawad preventive therapy isinasagawa sa bahay, ngunit din sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor.

Mga gamot

Upang italaga mga gamot, isinasagawa ang mga paunang malalim na diagnostic. Pinapayagan ka nitong makilala ang dysfunction ng isang partikular na organ at itama ang paggana nito sa isang napapanahong paraan sa tulong ng mga gamot.

Inirerekomenda ng doktor ang mga sumusunod na pagsusuri:

pagtatasa ng anthropometric data ng bata;
pag-aaral ng function panlabas na paghinga(FVD);
pangkalahatang pagsusuri ng dugo, ihi at dumi, pati na rin ang plema;
pagsusuri sa sensitivity ng antibiotic.

Minsan ang isang espesyalista ay nagrereseta ng pagsusuri sa dibdib gamit ang X-ray, ultrasound ng atay at puso. Batay sa data na nakuha, ang pinakaangkop na therapy sa gamot ay pinili na nag-aalis ng mga sintomas at lumalaban sa impeksiyon, kung kinakailangan.

Isang hanay ng mga gamot na ipinahiwatig para sa cystic fibrosis sa panahon ng exacerbations:

Mga antibiotic. Inireseta kung mayroong pamamaga ng digestive tract o bronchopulmonary system.
Mucolytic. Ang mga gamot na ang manipis na plema ay ipinahiwatig para sa paggamit sa bibig o paglanghap.
Corticosteroids. Pinapayagan kang mabilis na ihinto ang nagpapasiklab na proseso.
Hepatoprotectors. Ang pangkat ng mga gamot na ito ay inirerekomenda para sa dysfunction ng atay.

Sa isang regular na batayan, na may maikling pahinga, ang pagkuha ng mga pinatibay na complex at enzymatic na paghahanda (halimbawa, Creon o Pancreatin) ay ipinahiwatig.

Ang respiratory cystic fibrosis sa isang bata ay nangangailangan ng mga ipinag-uutos na pagsasanay sa paghinga (kinesitherapy). Ang ehersisyo ay nakakatulong na mapabilis ang paglabas ng uhog mula sa bronchi, na pumipigil sa pamamaga..

Ang mga pamamaraan ay dapat isagawa araw-araw, umaga at gabi, sa buong buhay mo.Sa panahon ng ehersisyo kailangan mong huminga sa isang tiyak na paraan, na nagbibigay-daan sa iyo upang linisin ang mga baga ng naipon na uhog.

Dapat tandaan na ang himnastiko ay binuo para sa bawat pasyente sa indibidwal. Kinakailangang isaalang-alang ang edad ng bata, ang kanyang kagalingan at pisikal na kakayahan.

Ang pagsasagawa ng regular na kinesiotherapy ay makabuluhang nagpapabuti sa pamantayan ng pamumuhay ng pasyente, pinapaginhawa siya sa mga problema sa sistema ng paghinga.

Pagwawasto ng nutrisyon

Ang nutrisyon ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paglaban sa genetic na sakit. Ang paglilipat ng iyong anak sa isang partikular na menu ay makakatulong na makayanan ang ilan sa mga problemang dulot ng cystic fibrosis.

Pangunahing layunin ng therapy:

pagpapanatili ng body mass index sa loob ng normal na mga limitasyon;
pagpapabuti ng kalidad ng buhay;
pag-aalis ng mga sintomas mula sa digestive tract.

Ang sakit ay nangangailangan ng pagkuha ng halos anumang produkto, ngunit dapat mong sundin ilang mga tuntunin nutrisyon. Makakatulong sila na mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon.

Ano ang dapat malaman ng mga magulang:

Dapat kumpleto ang nutrisyon ng sanggol

Kinakailangang tiyakin na ang bata ay regular na kumakain at kumakain ng hindi bababa sa 6 na beses sa isang araw. Ang almusal, tanghalian o hapunan ay dapat na nakabubusog at naglalaman ng pinakamainam na dami ng mga protina, taba at carbohydrates.

Huwag kalimutan ang tungkol sa meryenda

Dapat ayusin ang mga karagdagang pagkain. Araw-araw, ang diyeta ay dapat magsama ng mga 2 meryenda sa hapon, na binubuo ng mga prutas o mga pastry na walang tamis.

Ang mga benepisyo ng asin

Ngunit ang taba at asukal ay magkaaway!

Hindi na kailangang abusuhin ang mataba at sobrang matamis na pagkain. Ito ay maaaring mag-ambag sa pag-unlad ng liver cirrhosis o diabetes.

Interbensyon sa kirurhiko

Ang mga operasyon ay isinasagawa ayon sa magagamit na mga indikasyon. Interbensyon sa kirurhiko inireseta para sa mga sakit na nagbabanta sa buhay ng bata, tulad ng:

pagkabigo sa atay;
malubhang pinsala sa baga;
sagabal sa bituka, pagpapaliit ng lumen o volvulus.

Suriin mga katulad na problema Posible sa isang setting ng ospital kung ang kondisyon ng sanggol ay lumala nang husto.

Pag-iwas at pagbabala

Tiyak na posible na mahulaan ang mga problema sa hinaharap sa isang bata sa pamamagitan lamang ng pagtingin sa kanyang medikal na kasaysayan. Ang pinaka-mapanganib na hitsura mga problema sa bronchopulmonary . Malubha ang cystic fibrosis genetic disorder, na hindi maaaring ganap na gamutin.

Ang higit pa maagang edad ang sakit ay ginawa mismo nadama, mas malala ang kasunod na pagbabala. Marami ang nakasalalay sa karunungang bumasa't sumulat ng nangungunang espesyalista. Ang maagang pagkilala sa problema ay makakatulong upang simulan ang napapanahong paglaban sa sakit.

Kapansin-pansin na ang modernong gamot ay gumawa ng maraming pag-unlad sa nakalipas na ilang dekada sa kakayahang pamahalaan ang mga pasyente na may ganitong diagnosis. Ang namamatay mula sa mononucleosis ay bumaba mula 80% hanggang 30%.

Kung ang mga palatandaan ng cystic fibrosis ay sinusunod sa mga bagong silang, sila ay tinutukoy sa isang geneticist para sa karagdagang pagsusuri. Ang tanging paraan ng pag-iwas sa sakit na ito ay ang pagsasagawa ng DNA test sa ikalawang trimester ng pagbubuntis, kapag ang isa o parehong magulang ay mga carrier ng mutated gene.

Kapag na-diagnose ang isang bata na may cystic fibrosis, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang pag-iwas sa lahat ng nauugnay na sakit. Ang isang komprehensibong epekto lamang sa problema ay makakatulong sa sanggol sa mahirap na paglaban sa mga genetic disorder.

Isa sa pinakamahirap malalang sakit ang mga bata ay may cystic fibrosis. Ang mga pagpapakita nito ay hindi maiiwasang makakaapekto sa kalidad ng buhay, na nag-aalis sa mga batang pasyente hindi lamang masayang pagkabata, ngunit isa ring pangarap na kabataan. Sa kabila ng katotohanan na ang mga siyentipiko mula sa maraming mga bansa ay masinsinang nag-aaral ng sakit mula noong 1989, imposibleng ganap na pagalingin ang isang bata sa alinman sa mga ito. Ang mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga bata ay patuloy na umuunlad, na hindi maiiwasang magwawakas nakamamatay. Gayunpaman, ang pagkilala sa sakit sa mga unang yugto ng pag-unlad ay nagbibigay sa bata ng pagkakataon na mabuhay ng isang aktibo, kahit na maikli, buhay.

Ang cystic fibrosis sa mga bata ay talamak namamana na patolohiya, kung saan apektado ang lahat panloob na mga glandula na may matinding pag-unlad ng proseso sa bronchopulmonary system. Ang pagkalat ng sakit ay mababa, ngunit halos walang mga lungsod sa mundo kung saan hindi bababa sa isang kaso ng sakit ang hindi nairehistro. Ang karaniwang pangyayari ay 1 bata sa bawat 2000 malulusog na batang ipinanganak.

Sa higit sa 70% ng mga kaso, ang mga palatandaan ng patolohiya ay napansin na sa unang taon ng buhay.

Ang pangunahing sanhi ng cystic fibrosis ay isang namamana na depekto na nauugnay sa isang mutation ng isang gene na naisalokal sa mahabang balikat ikapitong chromosome. Ang sakit ay naipapasa sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang mga magulang ay hindi nagpapakita ng mga sintomas ng cystic fibrosis, ngunit ang bawat isa sa kanila ay isang carrier ng isang nasirang chromosome. Ang ibig sabihin ng genetika ay sa mga nakaraang henerasyon, ang isa sa kanila ay may mga pasyenteng may ganitong sakit.

Bilang resulta ng mutation ng gene, ang isang bata ay may depekto sa transport protein. Ito ay humahantong sa mga sumusunod na phenomena:

ang istraktura ng pagtatago ng mga glandula ay nagbabago - ito ay nagiging malapot at makapal;
ang paglisan sa pamamagitan ng mga duct ng glandula ay nagambala;
lahat ng mga organo kung saan matatagpuan ang gumaganang mga glandula ng endocrine ay nagdurusa;
ang mga unang pagbabago ay nagaganap sa pag-unlad ng intrauterine fetus;
ang pangunahing kinalabasan ay pinsala sa mga baga at gastrointestinal tract.

Ang karagdagang mga proseso ng pathological na nagaganap sa katawan ng bata pagkatapos ng kapanganakan ay eksklusibong progresibo sa kalikasan, iyon ay, ang mga problema na nauugnay sa isang depekto sa transport protein ay tumindi.

Anong mga pagbabago ang nangyayari sa katawan ng bata

Ang pinakakaraniwang pinsala ang mga sumusunod na katawan baby:

bronchi at baga;
bituka mucosa;
atay;
lapay.

Ang natitirang mga organo ay kasunod na nasira dahil sa pagkagambala ng physiological na relasyon sa katawan. Ang talamak na pamamaga ay sinusunod sa mga dingding ng bronchi, na sa mga malubhang kaso ay nagiging mapanira. Ang resulta ay saccular dilations na tinatawag na bronchiectasis.

Sa background matalim na pagbaba lokal na proteksyon sa immunological, naipon ang mga bakterya sa kanila, at tinatanggalan ng laman natural nahihirapan. Ito ay humahantong sa pagkakaroon ng patuloy na impeksiyon sa bronchopulmonary system, na regular na lumalala, na nagiging sanhi ng paglala ng sakit. Pagkatapos ay nasira ang tissue ng baga, ngunit nagaganap pa rin ang pagpapagaling nito therapy sa droga Siguro. Gayunpaman, ang mga peklat ay nabubuo sa mga lugar ng madalas na pamamaga, na naghihikayat sa pag-unlad ng pneumosclerosis at nagpapataas ng kabiguan sa paghinga.

Ang mga dystrophic na proseso ay sinusunod sa atay at pancreas, bilang isang resulta kung saan ang pag-andar ng mga organo na ito ay lubhang apektado. Ang bituka mucosa ay kasangkot din sa proseso, na humahantong sa mga pagbabago sa atrophic. Bilang isang resulta, ang pagpasa ng mga nilalaman sa pamamagitan ng sistema ng pagtunaw ay nagbabago nang malaki. Depende sa nangingibabaw na pinsala sa isang partikular na organ, mayroong ilan mga klinikal na anyo mga sakit:

baga;
bituka;
halo-halong bersyon, pinagsasama ang mga palatandaan ng pinsala sa mga baga at bituka;
sagabal ng orihinal na dumi;
atypical variant: anemic, edematous, cirrhotic.

Ang mga sintomas at pagbabala ng sakit ay depende sa kung anong anyo ng sakit na mayroon ang bata.

Paano nagpapakita ng extrapulmonary variants ng sakit?

Nakapasok na kamusmusan, madalas kaagad pagkatapos ng kapanganakan, lumilitaw ang meconium ileus. Karaniwan, ang mga orihinal na dumi ay inilalabas alinman sa sinapupunan o sa loob ng maximum na dalawang araw ng buhay ng sanggol. Gayunpaman, ang enzyme trypsin, na responsable para sa pagkatunaw at pagpasa ng meconium sa pamamagitan ng mga bituka, ay wala sa mga pasyente na may cystic fibrosis. Bilang isang resulta, ang mga feces ay nagiging napaka siksik, at mayroong isang kumpletong pagbara ng lumen ng bituka. Mga klinikal na sintomas Ang cystic fibrosis sa mga bata ay tumataas nang napakabilis, simula sa ikalawa o ikatlong araw ng buhay:

ang bata ay matamlay at patuloy na sumisigaw;
tumatanggi sa pagkain;
sinusunod ang pagsusuka at regurgitation;
ang tiyan ay tumataas sa dami, nagiging siksik, lumilitaw ang isang malinaw na pattern ng vascular sa balat;
tumataas ang temperatura.

Ang mga nakakalason na pagpapakita ay tumataas bawat oras, ang sanggol ay nagiging hindi aktibo, ang paghinga ay nagiging maingay, at ang aktibidad ng puso ay unti-unting nawawala. Walang discharge mula sa tumbong; kapag pumutok lamang ang pader ng bituka ay maaaring lumabas ang dugo. Kung ang tulong ay hindi ibinigay, pagkatapos ay bubuo ang pulmonya sa ika-4 na araw, at ang bata ay namatay mula sa pagkabigla at pagkabigo sa paghinga.

Sa pagbara ng bituka, bawat minuto ay mahalaga - anumang hinala ng nananatiling dumi ay dapat na agad na maimbestigahan para sa cystic fibrosis.

Ang bituka na anyo ng patolohiya ay nangyayari nang medyo hindi gaanong marahas. Ang polyfecalia ay naobserbahan mula noong kapanganakan. Ang dami ng dumi ay madalas na lumampas sa pamantayan ng higit sa limang beses. At kahit na ang gana ng bata ay napanatili, dahil sa kapansanan sa pagsipsip ng mga sustansya sa bituka, ang malnutrisyon ay tumataas, at pagkatapos ay sumasali. sakit na sindrom. Ang mga karaniwang pagpapakita ng bituka na anyo ng cystic fibrosis ay ang mga sumusunod:

polyfecal;
utot;
sakit sa epigastrium at kanang hypochondrium;
pagkawala ng timbang ng katawan at pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad;
sakit ng kalamnan, lalo na laban sa background ng isang kasamang ubo;
pagkauhaw.

Dahil sa madalas na pagdumi, sa edad na dalawa, bumagsak ang tumbong, lumalaki ang atay, lumilitaw ang ascites, at nagkakaroon ng diabetes. Pagkatapos ay tumataas ang kasikipan sa baga, nangyayari ang pulmonya, na kadalasang nagiging sanhi ng pagkamatay ng mga bata.

Paano nagpapakita ang pulmonary form?

Ito ay tiyak na dahil sa variant na ito ng patolohiya na ang sakit ay kilala hindi lamang ng mga doktor, kundi pati na rin ng mga ordinaryong mamamayan. Sintomas ng baga Karamihan sa mga kaso ng sakit ay nangyayari sa mga bata. Kadalasan sila ang sanhi ng hindi kanais-nais na kinalabasan ng sakit. Gayunpaman, kadalasan ang pulmonary form ay hindi nagsisimula sa isang ubo. Una sa lahat, nagsisimulang mapansin ng mga magulang ang pagkahuli ng bata sa pisikal na pag-unlad. Sa kabila ng katotohanan na ang gana sa pagkain ay mahusay, walang mga seryosong problema sa dumi, ang mga sanggol ay hindi nakakakuha ng normal na timbang, at bilang karagdagan, ang pagkahilo at kawalan ng aktibidad ay tumaas. Ang bata ay umiiyak ng walang dahilan at mas madalas na humiga. Gayunpaman, sa edad na tatlo klinikal na larawan nakakakuha ng mga katangiang katangian:

lumilitaw ang isang ubo na may napakalapot na plema;
pagtaas ng igsi ng paghinga;
ang nasolabial triangle ay nagiging syanotic;
nangyayari ang pulmonya, madaling kapitan ng pagbuo ng mga abscesses sa baga;
nagbabago ang hugis ng dibdib, nagiging hugis bariles;
lalo pang pumapayat ang bata.

Unti-unti, nagiging sistematiko ang proseso, at bilang resulta, nangyayari ang mga pagbabago sa mga kamay ng maysakit na bata. Ang mga kuko ay nagiging bilugan, na kahawig ng mga baso ng relo, at ang mga phalanges ng mga daliri ay nagiging mas payat, na nagbibigay sa kanila ng hitsura ng mga drumstick. Ang plema ay lubhang mahinang pinalabas, na nagiging sanhi ng paglaki ng bronchi. Ang mga purulent na akumulasyon ng kahit malapot na plema ay maaaring ilabas sa isang subo.

Ang pagtaas sa dami ng plema ay hindi palaging nagpapahiwatig ng pagpapabuti sa kondisyon ng puno ng bronchopulmonary. Ito ay kung paano ang bronchiectasis ay maaaring magpakita mismo, na nagpapalala sa mga prospect ng paggamot para sa mga bata.

Ang masakit na proseso ay unti-unting kumakalat sa itaas na respiratory tract. Ang paglaki ng adenoids at mga polyp ng ilong ay nagdaragdag, na naghihikayat sa pag-unlad ng sinusitis. Minsan kumakalat ang impeksyon sa utak, na nagiging sanhi ng meningoencephalitis. Ang problemang ito ay kadalasang nakamamatay para sa mga batang may cystic fibrosis. Dahil sa pangmatagalang madalas na pulmonya, ang mga fibrous na lugar ay nabuo sa tissue sa baga. Unti-unti ito ay humahantong sa isang matalim na pagtaas sa igsi ng paghinga.

Kadalasang nauugnay sa pulmonary form ng sakit. Maaaring ang mga ito ay ang mga sumusunod:

pagdurugo mula sa respiratory tract;
pneumothorax;
akumulasyon ng nana sa pleural cavity;
nakakahawang-nakakalason na pagkabigla.

Sa proseso ng purulent na komplikasyon, nagbabago ang bacterial flora ng bronchial tree. Ang Pseudomonas aeruginosa ay dumami, na isang lubhang hindi kanais-nais na prognostic sign.

Paano matukoy ang sakit

Maaaring paghinalaan ang sakit kung mayroon klinikal na sintomas mula na sa kapanganakan. Gayunpaman, lamang tipikal na pagpapakita ang sakit ay hindi sapat para sa tumpak na pagpapatunay. Mayroong ilang mga pagsubok sa laboratoryo na ginagawa sa lahat ng mga bata na may pinaghihinalaang cystic fibrosis.

Ang sakit ay maaaring masuri sa 18 linggo ng pagbubuntis. Ang amniotic fluid ay kinuha para sa pagsubok upang matukoy ang konsentrasyon ng enzyme alkalina phosphatase. Kung positibo ang pagsusuri, posible pa ring magpalaglag kung magdesisyon ang babae na huwag manganak ng may sakit na bata. Ang pag-aaral ay lalong mahalaga sa mga kaso kung saan may tumpak na impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng cystic fibrosis sa isa sa mga kamag-anak.

Paano gamutin ang sakit

Sa sandaling maisagawa ang diagnosis, inirerekumenda na simulan kaagad ang paggamot para sa cystic fibrosis. Walang mga radikal na pamamaraan ng therapy na ganap na mapupuksa ang isang bata ng sakit. Therapeutic na mga hakbang ay naglalayong ibsan ang mga sintomas ng sakit, pati na rin ang pagpapahaba ng buhay ng pasyente. Ang mga pangunahing prinsipyo ng therapy ay kinabibilangan ng:

diyeta;
mga enzyme sa loob;
mucolytics;
antibiotics;
physiotherapy, masahe, ehersisyo therapy, sanatoriums.

Ang diyeta ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa buhay ng isang bata. Ang diyeta ay dapat magkaroon ng calorie na nilalaman na higit sa 25% na mas mataas kaysa sa malusog na mga kapantay. Gayunpaman, dahil sa kahinaan aktibidad ng enzymatic gastrointestinal tract ito ay kinakailangan upang limitahan ang taba, at sa halip ay dagdagan ang halaga ng protina.

Kung mayroon kang hindi mapawi na uhaw at tuyong bibig, kailangan mong subaybayan ang iyong mga antas ng glucose pagkatapos kumain. Makakatulong ito upang makilala ang diabetes mellitus, na kadalasang kasama ng cystic fibrosis, sa oras.

Kung tumaas ang antas ng iyong asukal, kakailanganin mong alisin ang madaling natutunaw na carbohydrates, na mangangailangan ng mga pagsasaayos ng menu. Pagkatapos ng bawat pagkain, ang mga tablet ng enzyme ay idinagdag. Maaari mong gamitin ang plain pancreatin, o pinagsamang ahente ayon sa desisyon ng pediatrician. Makakatulong ito na gawing normal ang dumi at mapadali ang panunaw.

Dahil sa akumulasyon ng makapal na plema Napakahalaga may liquefaction nito. Para dito, ang acetylcysteine at analogues ay malawakang ginagamit, na inireseta hindi lamang sa bibig, kundi pati na rin sa pamamagitan ng paglanghap. Para sa anumang exacerbation ng proseso na may pagtaas sa temperatura o isang pagbabago sa likas na katangian ng plema, ang mga antibiotics ay inireseta. Sa una ito mga hindi tiyak na gamot malawak na saklaw, halimbawa, macrolides, protektadong penicillin o cephalosporins. Ngunit kapag ang Pseudomonas aeruginosa ay nakakabit, lamang nilalanghap na tobramycin. Walang tulong mga programa ng pamahalaan Ang mga magulang ay madalas na hindi magagawa nang wala ito, dahil ang presyo ng ilang mga ampoules ng produkto ay lumampas sa 100 libong rubles.

Pagtataya at pag-iwas sa sakit

Ang mas kumpleto at mataas na kalidad na paggamot ay isinasagawa, mas mahaba ang buhay ng bata. Sa kasamaang palad, sa kabila ng pag-unlad ng gamot, karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay hanggang sa pagtanda. Ang pagbabala sa diagnosis ay palaging hindi kanais-nais.

Upang maiwasan ang paglitaw ng patolohiya, ang pag-iwas sa cystic fibrosis ay palaging gumaganap ng isang mahalagang papel. Ang genetic counseling ay nakakatulong sa hinaharap na mga magulang. Kung may mga pondo, maaaring matukoy ang DNA at matukoy ang may sira na gene. Sa presensya ng recessive gene ang parehong mga magulang ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng anak na may cystic fibrosis. Sa kasong ito, inirerekomenda na pagkatapos ng ika-18 linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay masuri para sa konsentrasyon ng trypsin. Sa pagsasagawa, posible na mahulaan ang paglitaw ng cystic fibrosis sa isang bata bago ang pagbubuntis sa ilang mga kaso, dahil ang genetic na pananaliksik ay bihirang isinasagawa dahil sa mataas na gastos nito.

Kung ang isang bata ay nasuri na may cystic fibrosis pagkatapos ng kapanganakan, kung gayon ang mga magulang, sa tulong ng mga programa ng gobyerno, ay maaaring magbigay sa kanya ng isang disenteng buhay, kahit na hindi masyadong mahaba.

Ang cystic fibrosis sa bagong panganak ay unang inilarawan ni Landsteiner noong 1905. Ang mga detalyadong katangian ng klinikal na kalagayan ng mga bata na dumaranas ng pinsala sa pancreas at pagkakaroon ng meconium obstruction (meconium ileus) ay ibinigay.

Ang pangalang "cystic fibrosis" ay ibinigay lamang noong 1944 ni Farber. Simula noon, nag-ugat na ito sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit at ginagamit pa rin hanggang ngayon.

Paglaganap ng patolohiya sa mga bansang Europeo sa mga bagong panganak na bata ay may average na 0.05%. Sa Russia ito ay mas mababa - 0.01%. Pinakamataas na halaga ang mga rehistradong sakit ay sinusunod sa Denmark at Great Britain. Ang dalas ay pareho sa mga lalaki at babae.

Nagawa ng mga Danish na doktor na makamit ang pinakamahabang pag-asa sa buhay. Sa bansang ito ito ay 40 taon o higit pa. Sa Russia average na tagal buhay - 25 taon.

Ang cystic fibrosis ay namamana na sakit sanhi ng isang mutation na nangyayari lamang sa isang gene. Ang patolohiya ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo, i.e. ay hindi nagpapakita ng sarili sa bawat carrier ng pathological gene.

Bukod dito, ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na anak ay 25% sa bawat pagbubuntis kung ang isang tao ay may mutation sa gene na ito.

SA klinikal na punto Nakaugalian na ang pagkakaiba sa pagitan ng mga carrier at mga taong may sakit. Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay pinsala sa mga glandula ng exocrine at pagpapahina ng mga function ng paghinga.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga organo (multiplicity of lesions); parehong mucus-forming at non-mucus-forming glands ay maaaring kasangkot sa pathological na proseso. Gayunpaman, ang huli ay hindi gumaganap ng isang makabuluhang prognostic na papel. Ang kanilang paglahok ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagpapalabas ng mga chlorine at sodium ions.

Ang sakit ay una na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso. Walang mabisang paggamot para sa sa sandaling ito, na nagiging sanhi ng hindi magandang pagbabala para sa buhay.

Gayunpaman maagang pagtuklas para sa mga may sakit na bata, na isinasagawa sa maternity hospital mula sa unang araw ng buhay, ay tumutulong upang simulan ang symptomatic at pathogenetic therapy sa isang napapanahong paraan. Ito ay makabuluhang nagpapabuti sa kalidad at haba ng buhay.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Ang sanhi ng cystic fibrosis ay sa wakas ay itinatag noong 1979, nang ang pathological gene na nauugnay sa pag-unlad ng sakit ay nakilala. Ito ay naisalokal sa chromosome 7.

Ang gene ay responsable para sa pagbuo ng isang protina na matatagpuan sa lamad ng mga epithelial cells. Ang pangunahing pag-andar ng protina na ito ay upang matiyak ang transmembrane transport ng mga chlorine ions, pati na rin ang pag-regulate ng iba pang mga daloy ng ion.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis ay bumaba sa sunud-sunod na pagpapalit sa isa't isa:

ang may sira na protina ay hindi gumagana bilang isang chlorine channel;
ang isang malaking halaga ng mga chlorine ions ay naipon sa mga epithelial cells (epithelial cells), na humahantong sa isang pagbabago sa electrical charge sa intracellular na kapaligiran;
ang electrical inversion ay humahantong sa pagtaas ng sodium entry sa epithelial cell;
ang sodium ay umaakit ng tubig mula sa interstitial space;
ang pagtatago ng mga glandula ay nagiging mas puro dahil sa isang matalim na pagbaba sa tubig sa pericellular na kapaligiran;
ang paglabas ng mga glandular secretions ay nagambala at ang pagbara ng mga excretory duct ay bubuo.

Ito ay humahantong sa iba't ibang mga functional disorder mga organo.

Mayroong kumpletong pagbara ng lumen ng maliliit na bronchioles. Lumilikha ang mga pagbabagong ito ng background para sa pag-unlad pamamaga ng lalamunan sa sistema ng paghinga, na humahantong sa pagkasira ng mga istruktura ng nag-uugnay na tissue na lumikha ng nababanat na balangkas ng bronchi.

Bilang resulta, lumilitaw ang bronchiectasis (saccular expansions ng bronchial tree, kung saan madalas na nagkakaroon ng impeksyon). Laban sa background na ito, ang mga baga ay hindi maaaring gumanap ng mga pangunahing pag-andar, at ang hypoxia ay bubuo.

Ang huling resulta ng form na ito ng cystic fibrosis ay ang pag-unlad ng pagkabigo sa puso at baga, ang pagwawasto nito ay tumutukoy sa pagbabala para sa buhay.

Pancreatic pinsala bubuo sa panahon ng prenatal. Sa form na ito, ang pagbuo ng pancreatic enzymes ay nangyayari gaya ng dati, ngunit duodenum Hindi sila makakapag. Pina-activate nito ang autolysis (self-digestion) ng pancreas na may pagbuo ng mga cyst at paglaganap ng connective tissue.

Sa 20% ng mga bagong silang, ang meconium ileus ay isang pagpapakita ng cystic fibrosis. Ang kundisyong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng malapot na meconium na may pagbara sa mga huling seksyon ng maliit na bituka.

Ang kundisyong ito ay batay sa isang paglabag sa transportasyon ng ion (sodium, chlorine at tubig), na humahantong sa pampalapot ng orihinal na mga dumi.

Mga anyo ng sakit

Ang mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis ay nagdudulot ng ilang kahirapan sa pagsusuri.

Ang pinakakaraniwang 3 pangunahing mga:

pulmonary (15-20%);
bituka (10%);
halo-halong - pinagsamang pinsala sa mga baga at bituka ay sinusunod (hanggang sa 70% ng lahat ng mga nasuri na kaso).

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga matatanda ay maaaring banayad. Samakatuwid, ang isang mas nabura na anyo ng sakit ay nakahiwalay, na nangyayari sa ilalim ng "mga maskara" iba't ibang mga pathologies.

anyo ng bituka debut sa unang pagkakataon sa pagkabata, bilang panuntunan, pagkatapos ilipat ang bata sa artipisyal na pagpapakain. Matapos ang pagtigil ng suplay ng gatas ng ina, mayroong kakulangan ng pancreatic enzymes ng mga bata.

Ito ay humahantong sa paglitaw ng isang bilang ng mga klinikal na sintomas:

bloating ng bituka dahil sa pag-activate ng mga proseso ng putrefactive;
madalas na paulit-ulit na pagdumi. Ang mapusyaw na kulay ng dumi ay naglalaman ng malaking halaga ng taba, na nagbibigay dito ng mabahong amoy (ang sintomas na ito ay tinatawag na steatorrhea);
pagkatapos simulan upang ilagay ang bata sa palayok;
tuyong bibig dahil sa tumaas na lagkit ng laway;
kahirapan sa pagnguya ng tuyong pagkain (para sa parehong dahilan) at ang pangangailangan na patuloy na uminom ng tubig habang kumakain;
maagang pag-unlad ng malnutrisyon (growth retardation) at hypovitaminosis dahil sa kapansanan sa mga proseso ng pagsipsip sa bituka.

Ang cystic fibrosis bilang isang sakit sa baga ay may kasamang bilang ng mga klinikal na sindrom:

nakahahadlang (may kapansanan sa patency ng daanan ng hangin);
pagdaragdag ng pangalawang impeksiyon;
bronchiectasis ( lokal na extension bronchi);
emphysematous (nadagdagang airiness ng mga baga);
pneumosclerotic (sobrang paglaki ng connective tissue sa baga);
pagkabigo ng cardiopulmonary.

Bilang isang tuntunin, napapansin ng iba ang abnormal na kondisyon ng bata. Ang kanilang pansin ay iginuhit sa mga palatandaan tulad ng:

maputlang balat na may makalupang kulay;
sianosis ng mga daliri at ilong;
igsi ng paghinga, sinusunod kahit na sa pahinga;
barrel chest na nauugnay sa emphysematous expansion ng mga baga;
ang mga terminal phalanges ng mga daliri ay kumukuha ng hitsura ng "drumsticks" laban sa background ng talamak na hypoxia;
mahinang gana at matinding payat.

Mula sa kapanganakan, ang pawis ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay naglalaman ng mataas na konsentrasyon ng chlorine at sodium. Ang mga bilang na ito ay tumaas ng 5 beses o higit pa.

Ang tumaas na temperatura sa paligid ay nagdudulot ng mas malaking pagkawala ng asin. Ang pagbuo ng mga electrolyte at metabolic disorder (alkalinization ng dugo) ay nagiging sanhi ng madalas na pag-unlad ng heat stroke.

Mga sintomas at pagpapakita sa mga matatanda

Nabura ang mga anyo ng sakit kadalasang nakikita sa mga matatanda sa panahon ng random na pagsusuri. Ang mga ito ay nauugnay sa mga espesyal na variant ng mutations sa pathological gene, na humahantong sa menor de edad na pinsala sa mga epithelial cell.

Ang sakit ay nangyayari sa ilalim ng "mask" ng iba mga proseso ng pathological, tungkol sa kung saan magsisimula ang isang masusing pagsusuri:

pamamaga ng paranasal sinuses;
paulit-ulit na brongkitis;
cirrhosis ng atay;
kawalan ng katabaan ng lalaki - nauugnay sa sagabal spermatic cord o pagkasayang nito, bilang isang resulta kung saan ang tamud ay hindi makapasok sa tamud;
- may kaugnayan sa nadagdagan ang lagkit cervical secretion, na nakakagambala sa transportasyon ng tamud sa matris, na nagpapanatili sa kanila sa puki.

Samakatuwid, ang lahat ng mga pasyente na naghihirap mula sa kawalan ng katabaan, ang dahilan kung saan karaniwang pamamaraan hindi matukoy ng mga pagsusuri, kinakailangang sumangguni sa isang geneticist. Pagsusuri ng genetic na materyal at karagdagang mga pagsusuri sa biochemical hayaan kaming matukoy ang nabura na anyo ng cystic fibrosis.

Mga sintomas at kurso ng cystic fibrosis sa mga sanggol

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis sa mga bata sa unang buwan ng buhay ay maaaring mahayag bilang prolonged neonatal jaundice. Karaniwan, ang bagong panganak na paninilaw ng balat ay dapat mawala sa loob ng isang buwan pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa cystic fibrosis ito ay nagpapatuloy ng ilang buwan.

Ang pag-unlad nito ay nauugnay sa pampalapot ng apdo. Ang kundisyong ito ay sinamahan ng pag-activate ng fibroformation sa atay. Sa dalas ng 5 hanggang 10%, ang mga naturang bata ay nagkakaroon ng biliary cirrhosis, na may lubhang hindi kanais-nais na kurso at nangangailangan ng paglipat ng atay.

Ang mga palatandaan ng meocnial ileus bilang isang pagpapakita ng cystic fibrosis ay maaaring makita kahit na sa panahon ng prenatal - sa ikalawa o pangatlo. pagsusuri sa ultrasound. Gayunpaman, ang dalas ng kanilang pagtuklas ay mababa - 10% lamang.

Karaniwan ang una Mga klinikal na palatandaan Lumilitaw kaagad ang cystic fibrosis pagkatapos ng kapanganakan, patuloy na umuunlad sa unang taon ng buhay. Ang mga ito ay namuhunan sa bituka obstruction syndrome. Ang mga batang may sakit ay walang physiological stool.

Sa ika-2 araw, ang bata ay lumilitaw na hindi mapakali, namamaga, madalas na regurgitation at pagsusuka, na naglalaman ng apdo. Sa loob ng 2 araw, ang kondisyon ay unti-unting lumalala:

Ang balat ay nagiging tuyo at maputla.
Ang pagkabalisa ay nagiging katamtaman at kahinaan.
Dumadami ang dehydration at pagkalasing.

Mga diagnostic at pagsubok

Ang pagsusuri sa laboratoryo ng cystic fibrosis ay dapat isagawa sa pagkakaroon ng mga katangian ng klinikal at anamnestic na mga palatandaan.

Kabilang dito ang:

isang burdened family history (lalo na isang indikasyon ng pagkamatay ng isang bata sa unang taon ng buhay, isang na-verify na diagnosis ng cystic fibrosis sa mga kamag-anak);
maagang pagsisimula ng sakit sa pagkabata;
patuloy na umuunlad na kurso;
nangingibabaw na pinsala sa bronchopulmonary at digestive system (ang pinsala sa huli ay nagsisimula sa utero);
kawalan ng katabaan o nabawasan ang pagkamayabong sa mga matatanda.

Ang mga pamamaraan sa laboratoryo para sa pag-diagnose ng cystic fibrosis ay:

1) Pagsubok para sa immunoreactive trypsin, na isinasagawa lamang para sa mga bata sa unang buwan ng buhay. Pamantayan ng diagnostic ay ang labis karaniwang mga tagapagpahiwatig 5-10 beses o higit pa.

Gayunpaman, ang isang maling positibong resulta ay maaaring makuha dahil sa hypoxia na naranasan sa panahon ng panganganak. Ang pagsusuring ito para sa cystic fibrosis ay isinasagawa sa ospital sa panganganak sa ika-4-5 na araw ng buhay (ang dugo para sa pananaliksik ay nakuha mula sa sakong).

2) Pagsusuri sa "pawis".– pinakakaraniwan. Ito ay batay sa pagtukoy ng konsentrasyon ng sodium at chlorine sa pawis, na mas mataas kaysa sa mga pamantayan para sa cystic fibrosis.

Ang materyal ay maaaring maging anumang selula ng katawan ng tao, kaya ang pamamaraan ay maaaring gamitin kahit na sa panahon ng prenatal.

Ang materyal para sa pag-aaral ay dugo na nakuha mula sa umbilical cord (cordocentesis). Inirerekomenda ng pagsusulit na ito ang genetic testing para sa mga mag-asawang may mataas na panganib.

Ang mga instrumental na pag-aaral na isinasagawa sa mga kaso ng pinaghihinalaang cystic fibrosis ay naglalayong makilala hindi direktang mga palatandaan ng sakit na ito.

X-ray ng mga baga;
bronchography;
spirography;
Ultrasound scan ng cavity ng tiyan.

Ang paggamot ng cystic fibrosis ay isinasagawa nang komprehensibo gamit ang mga pharmacological at physiotherapeutic na pamamaraan, habang sabay na binabago ang pamumuhay.

Ang mga pangunahing layunin nito ay:

Pag-iwas sa mga impeksyon sa respiratory tract.
Pagtitiyak ng sapat na nutrisyon.

Ang mga ipinag-uutos na therapeutic na lugar para sa cystic fibrosis ay:

ang paggamit ng mga paghahanda ng pancreatic enzyme na nag-aalis ng kapansanan sa pagsipsip sa mga bituka;
mucolytics hanggang sa manipis na malapot na plema at mabisang paglilinis puno ng bronchial;
antibacterial therapy (preventive at therapeutic) na may pangunahing ruta ng paglanghap ng pagbibigay ng mga gamot sa pamamagitan ng isang nebulizer;
pagkuha ng mga anti-inflammatory na gamot;
pagkuha ng mga bitamina;
pagkain sa pandiyeta;
Pagpapagaling ng Fitness.

Para sa mga bata at matatanda na may cystic fibrosis, mga layuning panggamot aktibidad na inirerekomenda ibang mga klase laro:

badminton;
tennis;
pagsakay sa kabayo;
golf;
volleyball;
pagbibisikleta;
yoga;
paglangoy;
skis.

Ang mga ipinagbabawal na sports ay:

boxing at iba pang uri ng wrestling;
basketball;
mga isketing;
pagsakay sa motorsiklo;
pagsisid;
Pagbubuhat;
hockey;
football.

Pagkain sa diyeta ay batay sa ilang mga prinsipyo na nakakatulong na gawing normal ang panunaw at mapabuti ang pagtaas ng timbang ng isang bata:

isang malaking halaga ng protina sa diyeta;
walang taba;
ang bilang ng mga calorie ay tumataas sa 130-150% ng pamantayan ng edad;
pang-araw-araw na karagdagan mga bitamina na natutunaw sa taba sa pagkain (inirerekumenda ang dobleng pang-araw-araw na pangangailangan).

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Ang mga komplikasyon ng cystic fibrosis ay nabuo nang maaga, dahil pagsasagawa ng etiotropic na paggamot ng sakit na ito imposible sa yugtong ito ng medikal na pag-unlad. Ang symptomatic therapy ay hindi makakaimpluwensya sa mga mekanismo ng pag-unlad ng proseso ng pathological.

Samakatuwid, lumitaw ang mga komplikasyon tulad ng:

bronchiectasis syndrome;
pagpalya ng puso (sa una ang kanang ventricular type, at pagkatapos ay ang kaliwang ventricular type ay sumali);
pagkabigo sa paghinga;
biliary cirrhosis;
madaling kapitan ng heat stroke;
pagbubutas ng bituka na may pag-unlad ng peritonitis;
malnutrisyon sa pagkabata.

Ang pagbabala para sa isang taong may sakit ay pangunahing tinutukoy ng functional na kaligtasan ng bronchopulmonary system.

Cystic fibrosis - ICD code 10

Sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit, ang cystic fibrosis ay:

ICD-10: Klase IV

E00-E90 - Mga sakit endocrine system, mga karamdaman sa pagkain at mga metabolic disorder

E70-E90 - Mga metabolic disorder

E84 Cystic fibrosis (Kabilang ang: Cystic fibrosis)
E84.0 Cystic fibrosis na may pulmonary manifestations
E84.1 Cystic fibrosis na may mga pagpapakita ng bituka Meconium ileus (P75)
E84.8 Cystic fibrosis na may iba pang mga pagpapakita. Cystic fibrosis na may pinagsamang pagpapakita
E84.9 Cystic fibrosis, hindi natukoy