Proksimaalinen spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2 3. Sma-tyypit

Geneettiset sairaudet ovat salakavalimpia, koska ei ole selvää, milloin tällainen sairaus ilmaantuu. Selkärangan lihasten surkastuminen on yksi tällainen sairaus. Tätä sairautta pidetään harvinaisena, koska yksi sairaustapaus esiintyy 6-10 tuhannella ihmisellä. terveitä ihmisiä. Tämän taudin vuoksi potilaan alaraajat kärsivät, kun taas kädet pysyvät käytännössä koskemattomina. Mutta ensin asiat ensin…

Eli selkäranka lihasatrofia Sisältää useita sairauksia, jotka eroavat sairauksien esiintymisen ja luonteen mukaan. Tämän tyyppisen taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1891 tiedemies Werdingt. Jatkossa hänen tutkimustaan ​​täydennettiin toisen asiantuntijan - Hoffmanin - kuvauksella taudista. Tästä johtuen yleisin lasten lihasatrofia on nimeltään Werding-Hoffmanin amyotrofia.

Syitä

Kuten aiemmin mainittiin, sairaus on perinnöllinen, ja tärkeimmät syyt kehitykseen ovat geneettiset mutaatiot. Tämän seurauksena motoristen neuronien toiminnasta vastaavan erityisen proteiinin tuotanto pysähtyy. Siten ne hermosolut, jotka ovat onnistuneet muodostamaan ja aloittamaan täysimittaisen toimintansa, tuhoutuvat, mikä johtaa hermoimpulssien välittämisen mahdottomuuteen ja sen seurauksena rikkoutumiseen tai täydellinen poissaolo lihasten hallinta.

Taudin muodostumiseksi on välttämätöntä, että äiti ja isä olivat väärän geenin kantajia. Tässä tapauksessa lapselle kehittyy lihasatrofia 25 prosentin todennäköisyydellä.

Kysymykseen väärän geenin esiintymisestä vanhempien kehossa: jokainen 50 ihmistä on tämän geenin kantaja.

Luokittelu

Nykyaikaisessa neurologiassa on neljä pääasiallista sairaustyyppiä, joihin kuuluvat:


Werding-Hoffmannin tauti

Kauhein sairaus, joka vaikuttaa alle kuuden kuukauden ikäisiin lapsiin. Sairauden kuolleisuus on lähes 100%, jos sairaus ilmaantui ennen 3 kuukauden vanha vastasyntynyt kuolee 6 kuukauden sisällä. Kun sairaus diagnosoidaan 3 kuukauden kuluttua, on mahdollista, että pieni potilas elää 2–9 vuotta.

On olemassa kolmenlaisia ​​sairauksia (synnynnäinen, varhainen ja myöhäinen)

synnynnäinen tyyppi

Tämä sairauden muoto esiintyy varhaislapsuus(enintään 3 kuukautta) ja sen aikana synnytystä edeltävä kehitys sikiö. Kun sikiö on äidin vatsassa, taudille on ominaista lapsen heikot liikkeet. Kuolema tapahtuu ennen 1,5 vuotta. tunnusmerkki- sammakon asento (erotettu sivuille ja taivutettu raajan kyynärpäistä ja polvista).

varhainen tyyppi

Tämä muoto kehittyy puolentoista vuoden kuluttua ja tärkein sysäys sen etenemiseen on siirtyminen infektio. Kuolema tapahtuu ennen 5 vuoden ikää. Lapsi menettää vähitellen kaikki hankitut taidot.

myöhäinen tyyppi

Tällä taudin kulun muunnelmalla on lähes samat oireet kuin kahdella ensimmäisellä, lukuun ottamatta taudin pidempää etenemisjaksoa. Se diagnosoidaan vauvoilla 5 vuoden iän jälkeen ja tappava lopputulos tapahtuu 15–18-vuotiaana. Potilas menettää kyvyn kävellä itsenäisesti 10-12 vuoden iässä.

Werding-Hoffmannin taudin oireet ovat seuraavat:

  • imemis- ja nielemisongelmia (ruokaa saattaa joutua sisään hengityselimiä, joka on täynnä keuhkokuumeen ja kuoleman kehittymistä);
  • "matka-aallon" vaikutuksen esiintyminen vauvan kielessä havaitaan;
  • kielen lihasten tahatonta supistumista kutsutaan fascikulaatioksi;
  • vauvan apatia (ilmenee käytöksessä ja hitaassa itkussa);
  • hengitysvajaus (ilmenee kylkiluiden välisten lihasten ja pallean atrofian seurauksena);
  • motorisen kehityksen rikkomukset (pään pitämisen, istumisen ja kääntymisen taitojen puute).

Sairaus on myös salakavala, koska se eliminoi täysin vauvan kehittyneet taidot. Esimerkiksi, jos vauva on oppinut pitämään päätään tai kaatumaan ympäri, nämä taidot menetetään kokonaan.

Usein lasten lihasatrofia kehittyy samanaikaisesti muiden kehon häiriöiden kanssa, esimerkiksi:

  • oligofrenia;
  • pieni kallo;
  • laskeutumattomat kivekset;
  • sydänsairaus;
  • kampurajalka;
  • synnynnäiset murtumat;
  • hemangiooma.

Kuolettava lopputulos liittyy ensisijaisesti samanaikaisiin sairauksiin.

Dubovitzin tauti

Tyypin 2 tauti tai Dubovitzin tauti on taudin välimuoto, ja se ilmenee 6 kuukauden - 2 vuoden ikäisillä vauvoilla. Myös sairaiden lasten eloonjäämisaste on alhainen ja keskimääräinen elinajanodote tällaisella diagnoosilla on 13–15 vuotta.

Sairaus ilmenee ensimmäisen tyypin tavoin äkillisesti ja sillä on seuraavat oireet:

  • jännerefleksien menetys;
  • käsien vapina;
  • roikkuu pää (liittyy heikkoihin niskalihaksiin);
  • muodonmuutos luuosasto(versio lonkkanivel, skolioosin kehittyminen ja mahdollisesti "kanan" muodostuminen rintakehä);
  • kielen kiihottuminen;
  • bulbar halvaus;
  • vapisevat sormet.

Tämän lihasatrofian kehitys kehittyy pääsääntöisesti vakioskenaarion mukaan. Ensinnäkin alaraajat (reidet) vaikuttavat ja vähitellen tauti etenee ylöspäin.

Selkärangan lihasatrofiatyypit 1 ja 2 ovat samankaltaisia ​​siinä mielessä, että kaikki lapsen hankkimat taidot menetetään vähitellen.

Kugelberg-Welanderin tauti

Lihasatrofia tyyppi 3 tai Kugelberg-Welanderin tauti ( nuorten sairaus) eroaa enemmän kahdesta ensimmäisestä suotuisa ennuste kuolleisuuden suhteen. Kehon tappio tapahtuu 1,5 - 12 vuoden aikana. Tällaisten potilaiden elinajanodote on 25–40 vuotta asianmukaisella hoidolla ja asianmukaisella hoidolla.

Taudin havaitsemisen vaikeus sen etenemisen alusta alkaen piilee läsnäolossa ihonalaista rasvaa, mikä kumoaa jonkin verran Negatiivinen vaikutus lihasatrofiaa, mutta ei pitkään.

Sairaus alkaa edetä jo siinä iässä, kun vauva on oppinut kävelemään, ja vastaavasti ensimmäinen isku osuu tähän taitoon. Aluksi pieni potilas alkaa kävellä kellokone nukke. Usein kompastuu ja vähitellen kävelytaito katoaa. Jatkossa potilaan liikkuminen ilman pyörätuolin tai erikoiskepin apua on epätodennäköistä.

Siitä huolimatta yli 60 prosentissa tapauksista on mahdotonta puhua täydellisestä vammaisuudesta. Leesion luonne on sellainen, että potilas pystyy itsenäisesti (ilman ulkopuolista apua) liikkua ja jopa työskennellä vammaisten yrityksissä.

Taudin periytymisjärjestys

Tämän taudin tärkeimmät oireet ovat:

  • skolioosi;
  • yläraajojen vapina;
  • alaraajojen kouristusoireet;
  • rintakehän epämuodostuma;
  • yhteinen kontraktuura;
  • vapisevat sormet;
  • kielen kiihottuminen;
  • bulbar-oireyhtymä.

Potilas menettää kykynsä liikkua normaalisti 10–12-vuotiaana.

aikuisen atrofia

Tämän taudin tyyppiä 4 ei turhaan kutsuta aikuistaudiksi, sillä se vaikuttaa pääasiassa yli 35-vuotiaisiin. Sille on ominaista kyvyn liikkua itsenäisesti asteittainen menetys alaraajojen lihasten surkastumisen vuoksi.

Tämäntyyppinen sairaus ei vaikuta potilaan eliniän odotteeseen.

Yllä olevien sairauksien lisäksi on olemassa useita amyotrofioita, mukaan lukien:

  1. Kennedyn bulbospinaalinen amyotrofia (tyypillistä vain yli 30-vuotiaille miehille. Se ilmenee jalkojen motoristen toimintojen asteittaisena häiriönä 10-20 vuoden ajan. Lisäksi se voi ilmetä yläraajojen ja pään vapinana, ja endokriiniset häiriöt).
  2. Distaalinen spinaalinen Duchenne-Aran-atrofia (jolle on ominaista ns. luuston käsivarren muodostuminen. Sairauden kehittymisen seurauksena kädet kärsivät ja etenevät kyynärvarteen. Taudin kulku on suotuisa, poikkeuksena / mukana olevaa kehitystä Parkinsonin tauti tai torsiodystonia).
  3. Lapaluu - Vulpianin peroneaalinen amyotrofia (jolle on ominaista melko hidas kulku. Potilaalla on kyky liikkua itsenäisesti jopa 40 vuoteen. Eteneminen alkaa yläraajoista kehityksen seurauksena, muodostuu pterygoid lapaluita, minkä jälkeen tauti vaikuttaa lihakseen ryhmät, jotka vastaavat jalkojen ja jalkojen taivutuksesta ja venymisestä).

Diagnostiikka

varten tarkka asetus diagnoosi vähän analyysiä kliininen kuva taudin kehittyminen on välttämätöntä kattava tutkimus, Johon sisältyy:

  1. Potilaan historian tutkiminen.
  2. Elektrokardiogrammi (EKG).
  3. Luurankolihasten biopsia.
  4. Geenitutkimus.

Näiden tutkimusten kompleksin avulla voit diagnosoida tarkasti ja laatia hoitosuunnitelman. Nuorten vanhempien osalta geneettisen tutkimuksen läpäiseminen raskautta suunniteltaessa, jos on sukulaisia, jotka kärsivät tällaisesta patologiasta, on edellytys. Jos sikiössä havaitaan vaiva, 99% tapauksista raskaus keskeytyy.

Mitä selkärangalle tapahtuu

Hoito

Selkärangan lihasatrofian hoito tähtää lievitykseen yleiskunto sairas, koska tehokkaita toimenpiteitä taudin poistamiseksi ei ole tunnistettu. Parhaillaan tehdään tutkimusta, jolla stimuloidaan erityisen proteiinin tuotantoa, joka on vastuussa hermoyhteys mutta tulokset ovat kaukana ihanteellisista.

Mitä terapia sisältää:

  • lääkekurssi hermokudosten ja lihasten aineenvaihduntaan (cerebrolysiini, sytoflaviini, glutamiinihappo);
  • B-vitamiinit;
  • anaboliset steroidit (retabolil, nerobol);
  • lääkkeet, jotka parantavat hermoimpulssien kulkua (prozeriini, dibatsoli, galantamiini);
  • hieronta;
  • fysioterapia;
  • fysioterapiatoimenpiteet;
  • selkärangan ortopedinen korjaus;
  • neuromuskulaarinen stimulaatio;
  • erikoisruokavalio.

Erityinen ruokailutyyli…

TO erikoisruokavalio tässä sairaudessa ovat hyvää ravintoa, rasvainen, hiilihydraatteja, aminohappoja ja kivennäisaineita

Sairaus liittyy lihasten toimintaa, ja siksi ne on ruokittava aminohapoilla. Runsaasti aminohappoja sisältävät ruoat:

  • viljat ja palkokasvit;
  • sienet;
  • lähes kaikentyyppiset pähkinät;
  • liharuoat;
  • kalaruoat;
  • munat;
  • tumma riisi;
  • maitotuotteet;
  • vehnä ruokia;
  • broilerin filee;
  • kaura.

Lisäksi anabolisten steroidien käyttö ei riitä, niin sanotun puutteen korvaamiseksi voit käyttää luonnollista lihaskasvua edistäviä ruokia, mukaan lukien:

  • Silli;
  • greippi;
  • jogurtti;
  • vihreä tee;
  • kahvi;
  • parsakaali;
  • tomaatit;
  • persilja ja pinaatti;
  • valkosipuli ja sipuli;
  • vesimeloni;
  • mustikka;
  • auringonkukansiemenet.

Toinen L-karnitiinin lähde on:

  • maksa;
  • naudanliha, vasikanliha;
  • sianliha;
  • Turkki;
  • hanhi;
  • Ankka;
  • smetana, kerma ja maito.
  • palsternakka;
  • piparjuuri juuri;
  • persilja;
  • ginseng;
  • Tilli;
  • siitepöly;
  • vähärasvaista lihaa;
  • kotitekoista alkoholia pieni määrä.

Epäilemättä kaikkien edellä mainittujen paremmin omaksumiseksi sitä on käytettävä vitamiinikompleksit mukaan lukien B-, E-, C-vitamiinit.

Ennaltaehkäisy

Taudin ilmenemismuodon erityisluonteen vuoksi ennaltaehkäisevät toimet ovat jonkin verran rajallisia ja niihin voi kuulua vain selittäminen tuleville vanhemmille seurausten vakavuuden sairaan lapsen syntymän yhteydessä. 14 viikkoon asti on mahdollista päättää raskauden keskeyttämisestä.

Joten spinaalinen lihasatrofia on perinnöllistä parantumaton sairaus vakava kurssi ja se vaatii tarkkaa huomiota. Löydetyn ongelman ratkaisua ei pidä jättää sattuman varaan, vaan on parempi luottaa asiantuntijaan. Pidä huolta lapsistasi ja läheisistäsi, älä lääkitä itseäsi, etenkään tällaisia ​​vaarallisia vaivoja.

SMN:ään liittyvä SMA tai 5qSMA tai proksimaalinen SMA luokitellaan yleensä kolmeen luokkaan. On ehdollisesti mahdollista erottaa CMA0 (nolla) ja CMA4. Siten SMA:n päätyyppejä on useita, ja ne kaikki etenevät eri tavalla. Prosessi voi kehittyä eri elämänvaiheissa, sillä voi olla omat kliiniset piirteensä, oma kulkunsa, ennusteensa sekä tarvittava määrä apua ja tukea.

Tyyppi 1– raskain, aikaisin debyytti, tyyppi 3- vähiten vakava myöhäinen ikä alkaa. Jotkut asiantuntijat erottavat toisen tyypin 4 tarkoittamaan keskivaikeaa tai lievää SMA:ta, joka alkaa aikuisiässä.

Sairauden spesifisyys on, että jokaisella lapsella, jopa samassa ryhmässä, SMA etenee eri tavalla, yksilöllisesti. Ulkoisesti tämä ilmenee mahdollisissa liikkeissä - jotkut lapset pystyvät pitämään päätään, nostamaan käsiään hieman ja nostamaan jalkojaan, kun taas toiset yksinkertaisesti makaavat klassisessa "sammakko"-asennossa ja voivat vain hieman liikuttaa jalkojaan ja sormet.

Victor Dubovitz, yksi SMA-johtamisen alan johtajista, ehdotti 90-luvulla lisäksi tavallinen luokittelu käytä kehittyneempää mittakaavaa. Esimerkiksi on olemassa CMA1 ja sen alatyypit ovat 1.1, 1.2, 1.3, ts. 1.1 - 1.9. Tätä järjestelmää käytetään Italiassa.

Amerikkalainen järjestelmä perustuu ABC-asteikkoon, jossa B on klassinen tyyppi, A on heikko tyyppi ja C on vastaavasti vahvempi tyyppi. ABC-alatyypeillä varustettu järjestelmä kuvaa selkeästi SMA-klinikan ja mahdollistaa ylläpitohoidon valinnan lapselle alaryhmästä ja vastaavasta ennusteesta riippuen. Tätä järjestelmää aletaan käyttää Venäjällä ja muissa maissa.

Tärkeä! Geneettinen testi ei määritä SMA:n tyyppiä. Tyyppi määräytyy sen perusteella toiminnallisuus lapsi.

CMA0

Taudin oireet ilmenevät kohdussa, kun sikiöllä ei ole motorista aktiivisuutta. Lapsella on syntymästä lähtien esiintynyt yleistynyttä lihasten hypotensiota tyypillisellä "sammakkoasennolla", spontaani liikunta. Jänteen refleksit eivät esiinny.

Yleensä lastenlääkärit ja neurologit tarkkailevat näitä lapsia pitkään perinataalisen enkefalopatian diagnoosilla. Joskus lääkärit yhdistävät hitaan lapsen oireyhtymän vaikeaan synnytykseen. Mutta kaikki lapset perinataalinen enkefalopatia ja vaikeiden synnytysten seurauksena he sopeutuvat nopeasti ja hyvin, paranevat vähitellen, toisin kuin lapset, joilla on SMA.

Ennuste on äärimmäisen epäsuotuisa - lapset kuolevat yleensä hyvin varhaisessa iässä (enintään kuusi kuukautta) toistuviin sairauksiin (vaikeuttavat perussairauden kulkua).

Yleensä CMA0 ja CMA1 yhdistetään.

CMA1

Tyypin I spinaalinen lihasatrofia (Werdnig-Hoffmann-tyyppi)äiti voi jo raskauden aikana kiinnittää huomiota sikiön myöhäiseen ja heikkoon liikkeeseen. Lapsella on syntymästä lähtien laajalle levinnyt lihasjännityksen lasku ("hidas vauva" -oireyhtymä). Ensimmäisistä elinkuukausista lähtien ilmenee ylä- ja alaraajojen lihasten heikkoutta ja surkastumista, jota seuraa vartalon ja kaulan lihakset. Tällaiset lihasmuutokset johtavat siihen, että lapset eivät voi istua. Lihasatrofia ja nykiminen lihaskuituja yleensä peittyy hyvin määritellyllä ihonalaisella rasvalla. tyypillinen oire on pientä vapinaa (vapinaa) ojennettujen kahvojen sormissa. Joskus havaitaan kielen lihasten nykimistä.

Tyypillinen merkki on myös jännerefleksien (polvi, Akilles) heikkeneminen tai täydellinen häviäminen, rajoittuneisuus normaali liikkuvuus nivelessä, luuston epämuodostumia. Välilihasten heikkouden vuoksi lapsen rintakehä litistyy. Koska lihasheikkouden seurauksena keuhkojen tuuletus ei ole riittävä, usein hengitystieinfektiot, on olemassa erilaisia ​​​​hengityshäiriöitä. henkistä kehitystä lapset eivät vaikuta.

Vauvoilla voi olla hengitysvaikeuksia ja ruokakyvyttömyyttä. Synnynnäiset kontraktuurit, jotka vaihtelevat vakavuudeltaan yksinkertaisista lampijaloista yleistyneeseen arthrogrypoosiin (useita synnynnäinen patologia liikelaitteet, jotka ilmenevät lukuisina nivelten kontraktuureina, lihasten hypotrofiaan ja vaurioihin selkäydin), esiintyy noin 10 %:lla vakavasti sairastuneista vastasyntyneistä. Lapset lapsenkengissä makaa rennossa "sammakko"-asennossa, spontaani motorinen aktiivisuus vähenee, lapset eivät voi voittaa raajojen painovoimaa, he eivät pidä päätään hyvin.

SMA-diagnoosia ei yleensä tehdä sairaalassa, lukuun ottamatta erittäin harvinaisia, vaikeita tapauksia. Lapsi kotiutetaan terveenä ja kun vanhemmat huomaavat matalan lihasten sävy, he eivät joko kiinnitä tätä vakavasti, jos he eivät osaa liikkua terve vauva, tai rauhoittua klinikalla lääkärin neuvoilla: "Älä huoli, jokainen kehittyy omassa ajassaan, nousee ja juoksee silti." Vanhemmat eivät välttämättä ymmärrä ongelmien vakavuutta, se tulee nähdä lääkärin toimesta, mutta valitettavasti poliklinikoilla SMA:n oireet tunnetaan huonosti.
Näillä lapsilla esiintyy taudin ensimmäiset merkit ennen 6 kuukauden ikää. Tämä tarkoittaa, että he eivät hanki taitoja istua, ryömiä tai kävellä yksin. Tämän seurauksena tällaisten lasten liikerata on hyvin pieni. Samaan aikaan SMA ei vaikuta kognitiiviseen sfääriin, lapset ymmärtävät kaiken, eikä herkkyyteen vaikuta. Jos käsittelet heitä kuten tavallisten lasten kanssa - leikit, luet, keräät pyramideja - nämä lapset kehittyvät täysin normaalisti henkisesti ja henkisesti, ja kaikki neurologien heikentyneet kehitysviiveet liittyvät heikentyneeseen motoriseen toimintaan ja olosuhteisiin, joissa he ovat. .

Yli 2/3 tätä tautia sairastavista lapsista kuolee ennen 2 vuoden ikää, monissa tapauksissa kuolema tapahtuu varhaisessa iässä. lapsenkengissä hengityslihasten tappion ja erilaisten keuhkojen komplikaatioiden esiintymisen yhteydessä.

CMA2

Tyypin II spinaalilihasten surkastuessa tauti ilmenee ensin hieman myöhemmin (lapsen ensimmäisen 1,5 vuoden aikana) ja sille on ominaista hitaampi eteneminen. Tärkein merkki on lapsen kyvyttömyys nousta seisomaan.

Lapset, joilla on SMA2, pystyvät yleensä imemään ja nielemään, ja hengitystoiminta ei ole heikentynyt varhaislapsuudessa. Nenän äänensävy ja nielemishäiriöt ilmaantuvat vanhemmalla iällä. Progressiivisesta lihasheikkoudesta huolimatta monet heistä selviävät kouluikään ja sen jälkeenkin myöhäisiä vaiheita sairauksia, on vaikea vammaisuus ja lapset tarvitsevat pyörätuolia. Tavalliset rattaat eivät sovellu heille, tarvitaan lisätukia, pysähdyksiä, erityisiä laitteita, jotka kiinnittävät vartalon asennon optimaalisesti.

Monilla potilailla, joilla on pitkä elinajanodote, yksi taudin tärkeimmistä komplikaatioista on skolioosi ja kontraktuurit, jotka kehittyvät erittäin nopeasti. Jopa vuodepotilailla skolioosi kehittyy melko merkittävästi, selkärangan kaarevuus ei tapahdu stressistä, vaan heikkoudesta.

Lapset, joilla on SMA2, ovat riittävän vakaita jonkin aikaa, jotta vanhemmat voivat ylläpitää taitoja, jotka nämä lapset ovat jo hankkineet.

On olemassa sellainen termi "sairauden tasanne", joka tarkoittaa tiettyä ajanjaksoa, jonka aikana lapset ovat melko vakaita, eikä tilassa ole merkittävää heikkenemistä, taudin etenemistä. Se voi näyttää tältä: lapset saavat taitoja, kuten kaikki tavalliset lapset, kun sairaus "alkaa", he lakkaavat kehittymästä, ja sitten heidän tilansa regressio voi tapahtua hyvin hitaasti tai päinvastoin hyvin nopeasti, jokaisella lapsella on oma tapansa. . Tai niin: lapset saavat taitoja tietyksi ajaksi, sitten tapahtuu jokin tapahtuma tai sairaus, osa taidoista katoaa, ja sitten tulee melko pitkä "tasango", jonka aikana saattaa tapahtua jopa pieniä parannuksia, mutta sitten tapahtuu väistämätöntä heikkenemistä. . Taudin etenemisnopeus, "tasangon" (tai sen puuttumisen) kesto ja myöhempi heikkeneminen - kaikki tämä on hyvin yksilöllistä.

CMA3

Kugelberg-Welanderin tauti- useimmat lievä muoto spinaalinen lihasatrofia (SMA tyyppi III). Se alkaa 1,5-17 vuoden iässä. Tällaisella taudilla ihmiset elävät pidempään, eteneminen on hidasta. Lihasatrofia alkaa jaloista ja leviää sitten käsivarsiin. Lapsena kliiniset ilmentymät sairautta ei välttämättä ole. Proksimaalisiin raajoihin, erityisesti olkavyön lihaksiin, kehittyy progressiivinen heikkous. Potilaat säilyttävät kykynsä kävellä itsenäisesti. Sipuliryhmän lihasten heikkouden oireet ovat harvinaisia. Noin 25 %:lla potilaista, joilla on tämä SMA-muoto, on enemmän lihasten liikakasvua kuin lihasatrofiaa; siksi lihasdystrofia voidaan diagnosoida väärin. Potilaat voivat elää aikuisikään asti.

SMA tässä suuressa lapsiryhmässä havaitaan yli puolentoista vuoden iässä, ts. Lapsi pystyy yleensä kävelemään itsenäisesti. Sairaus ilmenee niin yksilöllisesti, että diagnoosi voidaan tehdä puolentoista vuoden tai ehkä yhdeksän vuoden iässä. Tästä riippuen tulee erilaisia ​​ennusteita sekä keston että elämänlaadun suhteen.

Lapsilla, joilla on SMA3, elinajanodote on lähes sama kuin normaalilla, he elävät jopa 30 ja 40 vuotta. Heidän oireensa eivät etene niin nopeasti, mutta myös näille lapsille on annettava kuntoutus- ja fysioterapiatunteja.

Nyt on tarpeeksi suuri määrä aikuispotilaat, joilla on SMA, ja tämä ei ole neljäs tyyppi, nämä ovat lapsia, joilla on SMA2 ja SMA3, jotka ovat kasvaneet. Heillä on suuria ongelmia jotka eivät liity liikkeeseen ja hengitykseen. Riippumatta siitä, kuinka kauan he elävät, 20 vuotta tai 30, he ovat jo pettyneet lääketieteeseen, koska kukaan ei tiedä, mitä heidän kanssaan pitäisi tehdä. Jokainen SMA-lapsen äiti ja jokainen aikuinen SMA-potilas voi kertoa saman tarinan lääkärikäynnistä: "Älä tule luokseni, emme tiedä mitä tehdä sinulle"; "Et ole vielä kuollut, ah, vau." Lääkärit eivät todellakaan tiedä, mitä tehdä näiden potilaiden kanssa, ja he sanovat: "No, sitä, mitä haluat minulta, ei hoideta, rehellisesti sanottuna en tiedä mitä tehdä sinulle." Kukaan ei ole tekemisissä heidän kanssaan, 18 vuoden jälkeen he eivät enää tiedä mitä heidän kanssaan tehdä.

Nämä potilaat (usein näkymättömät potilaat, koska he jäävät kotiin) eivät usko sairaanhoito koska heidät on harjattu sivuun koko elämänsä. Ja he hakevat apua vain silloin, kun oireita ei enää voida sivuuttaa, milloin voimakasta kipua, eli myöhään - melkein jo kuolinvuoteellaan. Viime aikoihin asti ei ollut työtä tämän potilasryhmän kanssa. Nyt on mahdollisuus jotenkin parantaa tilannetta, apua tarjotaan enemmän hyväntekeväisyyssäätiöt tähän asiaan kiinnitetään enemmän huomiota.

SMA3-sairaus ei kehity kovin nopeasti, vähitellen esiintyy kehon yleistä heikkenemistä ja hankittujen taitojen hidasta menetystä.

CMA4

Neljäs SMA-tyyppi esiintyy yli 25-vuotiailla. Sairaus kehittyy melko hitaasti, eikä sillä ole käytännössä mitään vaikutusta elinajanodotteeseen. SMA4:lla voi kehittyä vapinaa, yleistä heikkenemistä, mukaan lukien lihasvoiman heikkeneminen. Ajan myötä SMA4 voi johtaa itsenäisen liikkumiskyvyn menettämiseen.

Werdnig-Hoffmannin selkärangan amyotrofia (Werdnig-Hoffmannin akuutti pahanlaatuinen infantiili spinaalinen amyotrofia, tyypin I spinaalinen amyotrofia) on perinnöllinen sairaus hermosto ominaista kehitys lihas heikkous lähes kaikissa kehon lihasrakenteissa. Se johtaa istuma-, liikkumis- ja itsepalvelukyvyn rikkomiseen. tehokkaita keinoja sairauteen ei ole parannuskeinoa. Prenataalinen diagnoosi auttaa välttämään sairaan lapsen syntymän perheeseen. Tästä artikkelista saat tietoa siitä, kuinka tämä sairaus periytyy, miten se ilmenee ja kuinka tällaisia ​​potilaita voidaan auttaa.

Sairaus on nimetty kahden sen ensimmäisenä kuvaaneen tiedemiehen mukaan. V myöhään XIX luvulla Werdnig ja Hoffman osoittivat taudin morfologisen olemuksen. He olettivat ainoan samanlainen muoto sairaudet. Kuitenkin 1900-luvulla Kukelberg ja Welander kuvasivat erilaista kliininen muoto spinaalinen amyotrofia, jolla oli sama geneettinen syy kuin Werdnig-Hoffmannin spinaalinen amyotrofia. Tähän mennessä spinaalisen amyotrofian käsite yhdistää useita kliinisesti erilaisia ​​sairauden muotoja. Mutta ne kaikki liittyvät samaan perinnölliseen vikaan.

Selkärangan amyotrofian syyt

Sairaus on perinnöllinen. Se perustuu geneettinen mutaatio ihmisen viidennessä kromosomissa. SMN-proteiinin tuotannosta vastaava geeni käy läpi mutaation. Tämän proteiinin synteesi tarjoaa normaalia kehitystä motoriset neuronit. Mutaation kehittyessä liikehermosolut tuhoutuvat tai ovat alikehittyneitä, mikä tarkoittaa, että impulssin välittyminen hermokuitu lihakseen on mahdotonta. Lihas ei toimi. Näin ollen kaikkia ei-toimivaan lihakseen liittyviä liikkeitä ei suoriteta.

Väärällä geenillä on autosomaalinen resessiivinen periytymismalli. Tämä tarkoittaa seuraavaa: jotta spinaalinen amyotrofia kehittyisi, kahden äidin ja isän mutanttigeenin on vastattava toisiaan. Eli lapsen äidin ja isän on oltava patologisen geenin kantajia, mutta samalla he eivät ole sairaita, koska heissä on samanaikaisesti terve hallitseva (vallitseva) geeni (jokaisella ihmisellä on parilliset geenit). Jos äiti ja isä ovat patologisen geenin kantajia, riski saada sairas lapsi on 25%. On arvioitu, että noin yksi 50:stä planeetan ihmisestä on mutatoituneen geenin kantaja.


Oireet

Tähän mennessä tunnetaan 4 selkäytimen amyotrofian muotoa. Ne kaikki eroavat taudin alkamisen, joidenkin oireiden ja elinajanodotteen suhteen. Kaikille muodoille yhteistä on aisti- ja mielenterveyshäiriöiden puuttuminen. Toiminnot lantion elimet ei koskaan kärsi. Kaikki oireet liittyvät vain moottoripallon tappioon.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi I


Taudin puhkeaminen ennen 6 kuukauden ikää on erittäin suuri huono ennuste.

Voi esiintyä imemis- ja nielemishäiriöitä, vaikeita kielen liikkeitä. Kielessä itsessään voi esiintyä fascikulaatioita (tahattomat lihassupistukset, kielen läpi kulkevia "aaltoja") ja se näyttää surkastuneelta. Lapsen itku on hidasta ja heikkoa. Jos nielun refleksi vähenee, ruokinnassa on ongelmia, minkä seurauksena ruoka pääsee Airways. Ja tämä aiheuttaa aspiraatiokeuhkokuumeen, johon lapsi voi kuolla.

Pallean ja kylkiluiden välisten lihasten vauriot ilmenevät hengitystoiminnan rikkomisesta. Aluksi tämä prosessi kompensoituu, mutta vähitellen hengitysvajaus pahenee.

On ominaista, että kasvojen miimilihakset ja silmän liikkeistä vastaavat lihakset eivät vaikuta.

Tällaiset lapset jäävät jälkeen motorisessa kehityksessä: he eivät pidä päätään, eivät kaadu, eivät tavoita esinettä, eivät istu. Jos jotkut motoriset taidot voitaisiin toteuttaa ennen taudin puhkeamista, ne menetetään.

sitä paitsi liikehäiriöt taudille on ominaista rintakehän epämuodostuma.

Jos taudin merkit näkyvät heti syntymän jälkeen, tällaiset lapset kuolevat usein ensimmäisen 6 kuukauden aikana. Jos merkkejä ilmaantuu 3 kuukauden kuluttua, elinikä on jonkin verran pidempi - noin 2-3 vuotta. Väistämättä mukana tulee infektio, koska hengityselinten häiriöt johon tällaiset lapset kuolevat.

Spinaalinen amyotrofia voi liittyä syntymävikoja kehitys: oligofrenia, pieni kallo, sydänvauriot, synnynnäiset murtumat, hemangioomat, lampijalka, laskeutumattomat kivekset.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi II

Tämä sairauden muoto esiintyy ensimmäisen 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä. Tätä ennen lapsi ei paljasta rikkomuksia. Hän alkaa pitää päätään ajoissa, kiertyä ympäri ja istua ja joskus jopa kävellä. Ja sitten vähitellen tulee lihasheikkous. Se alkaa yleensä reisilihaksista. Hitaasti kävely muuttuu mahdottomaksi, ne vähenevät ja katoavat. Lihasheikkous etenee hitaasti. Kaikki raajat ovat mukana. Lihasatrofia kehittyy. Prosessi voi myös vangita hengityslihakset. Myös, kuten Tyyppi I spinaalinen amyotrofia, kasvojen lihakset ja silmälihakset eivät vaikuta. Ehkä käsien vapina, kielen ja raajojen nykiminen. Niskalihasten heikkous ilmenee pään roikkumisena.

Hyvin tyypillisiä ovat nivelten epämuodostumat: skolioosi, suppilorintakehä, lonkkanivelen sijoiltaanmeno.

Tämän muodon kulku on hyvänlaatuisempaa kuin tyypin I selkäytimen amyotrofia, mutta useimmilla potilailla on hengitysongelmia teini-iässä. Huono rintakehä lisää infektioiden tarttumista, joihin lapsi voi kuolla.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi III

Tätä muotoa ovat kuvanneet Kukelberg ja Welander. Sitä pidetään nuorten selkärangan amyotrofiaa. Sairaus alkaa 2-15 vuoden iässä.

Ensimmäinen oire on aina epävakaa kävely jalkojen lisääntyvän heikkouden vuoksi. Jalkojen sävy laskee, kehittyy lihasten surkastumista (lihakset ohenevat), mutta tämä ei aina ole havaittavissa johtuen hyvin kehittyneestä ihonalaisen rasvakudoksen kerroksesta tähän ikään mennessä. Lapset kompastuvat, kaatuvat, liikkuvat kömpelösti. Vähitellen jalkojen liikkeet muuttuvat mahdottomaksi, ja potilas lopettaa kävelyn.

Vähitellen tauti kaappaa myös yläraajoja, käsiin vaikuttaa myöhemmin. Tässä muodossa kasvolihasten heikkous kehittyy, mutta silmien liikkeet jatkuvat kokonaan. Niistä lihasryhmistä, jotka ovat jo mukana prosessissa, ei tule refleksejä.

Luuston epämuodostumat ovat myös tyypillisiä: suppilon muotoinen rintakehä, nivelkontraktuurit.

Tämä sairauden muoto ylläpitohoidon aikana antaa potilaille mahdollisuuden elää jopa 40 vuotta.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi IV

Tätä sairauden muotoa pidetään "aikuisena", koska se ilmenee 35 vuoden kuluttua. Lisäksi jalkojen lihaksissa on heikkoutta, refleksien vähenemistä, lihasten surkastumista, mikä lopulta johtaa jalkojen liikkeen täydelliseen menettämiseen. Samaan aikaan hengityslihakset eivät ole mukana prosessissa, hengityshäiriöitä ei ole. Elinajanodote tässä sairauden muodossa on lähes sama kuin terveillä ihmisillä. Kurssi on suotuisin muihin muotoihin verrattuna.


Diagnostiikka

Kun selkäytimen amyotrofiaa muistuttavia oireita ilmaantuu, suoritetaan elektroneuromyografia (spontaani aktiivisuus havaitaan faskikulaatiopotentiaalien muodossa levossa ja motorisen yksikön toimintapotentiaalien keskimääräisen amplitudin lisääntymisenä).

Lopullinen diagnoosi tehdään tämän jälkeen geneettinen tutkimus(DNA-diagnostiikka): löytää geenimutaatio 5. kromosomista.

Perheissä, joissa oli tapauksia vastaavia sairauksia, suorittaa sikiön prenataalista (antenataalista) DNA-diagnostiikkaa. Kun patologia havaitaan, päätetään raskauden keskeyttämisestä.


Selkärangan amyotrofian hoidon periaatteet

Valitettavasti tämä on parantumaton perinnöllinen sairaus. Tällä hetkellä tehdään tutkimusta, joka saattaa auttaa säätelemään SMN-proteiinisynteesiä, mutta tuloksia ei vielä ole.

Selkärangan amyotrofiaa sairastavien potilaiden tilan helpottamiseksi:

Spinaalinen Werdnig-Hoffmanin amyotrofia, kuten muutkin tämän taudin muodot, on perinnöllinen patologia. Lapsen taudin ilmaantuminen selittyy mutanttigeenin läsnäololla sekä äidissä että isässä. Taudille on ominaista pääasiassa lihasheikkous, joka aiheuttaa liikkumattomuutta ja hengityselinten häiriöitä. Sairaus on tällä hetkellä parantumaton.


Spinaalinen lihasatrofia (SMA) tai spinaalinen Werdnig-Hoffmannin amyotrofia on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus jolle on ominaista etenevä hypotensio ja lihasheikkous.

Lihaskudosten tyypillinen heikkeneminen johtuu alfamotoristen hermosolujen asteittaisesta rappeutumisesta selkäytimen etusarvissa. Siten taudin perusta on selkäytimen patologia, joka voi olla perinnöllinen.

Taudin piirre on luurankolihasten heikkouden aktiivisempi ilmentymä, joka sijaitsee syvemmin kuin lähempänä kehon pintaa. Tässä materiaalissa puhumme Werdnig-Hoffmannin spinaalisen lihasatrofian oireista ja hoidosta.

Tiedoista on hyötyä kaikille, jotka useista syistä joutuivat käsittelemään tätä vakavaa, usein kuolemaan johtavaa sairautta.

Joillakin potilailla sisään patologinen prosessi kallon motoriset neuronit voivat myös olla mukana, erityisesti pareissa V - XII. Tässä tapauksessa sairaus on peräisin selkäsarvi selkäytimen solut, mikä kaiken lisäksi aiheuttaa pallean lihasten vajaatoimintaa, Ruoansulatuskanava, sydän ja sulkijalihakset.

Vuonna 1890 Werdnig kuvasi ensimmäisen kerran SMA:n klassisen infantiilin muodon, joka on oireyhtymän ilmentymä lapsilla. varhainen ikä. Monia vuosia myöhemmin, vuonna 1956, Kugelberg ja Welander luokittelivat vähemmän vakava muoto spinaalinen lihasatrofia iäkkäillä potilailla.

Näiden tutkijoiden ansiosta lääkärit voivat nykyään tarkasti erottaa SMA:n eri tyyppejä sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita, esim. lihassurkastumatauti Duchenne.

Spinaalinen amyotrofia on yleisin diagnoosi tytöillä, ja sillä on vakavasti etenevä heikkous. Tämä on yksi yleisimmistä geneettisistä syistä kuolema lapsilla.

SMA-oireyhtymä jaetaan neljään tyyppiin potilaan iän perusteella seuraavasti:

  • Tyyppi I (selkärangan Werdnig-Hoffmanin amyotrofia). Kehittyy ennen 6 kuukauden ikää.
  • Tyyppi II - 6-12 kuukauden iässä.
  • Tyyppi III (Kugelberg-Welanderin tauti) - 2-15-vuotiaat
  • Tyyppi IV aikuisilla potilailla.

Leviäminen

Taudin ilmaantuvuus on noin yksi tapaus 15-20 tuhatta ihmistä kohti. Jos puhumme vain vastasyntyneistä, tämä luku on noin 5-7 tapausta 100 tuhatta kohden. Koska selkäytimen amyotrofia on perinnöllinen resessiivinen sairaus, monet vanhemmat voivat olla kantajia eivätkä tiedä siitä.

SMA-kantajien esiintyvyys on 1:80, toisin sanoen joka 80. perheessä voi olla lapsi, joka kärsii spinaalisesta lihasatrofiasta. Tämä riski kasvaa useita kertoja, kun molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia.

Siten SMA-oireyhtymä on yleisin rappeuttava sairaus hermosto lapsilla kystisen fibroosin jälkeen, ja kuten edellä todettiin, tämä on johtava perinnöllinen syy lapsikuolleisuus.

Kuolettava lopputulos johtuu hengitysvajauksesta. Mitä nuorempi potilas on taudin alkuvaiheessa, sitä huonompi on ennuste. Kenraali keskimääräinen ikä kuolinhetkellä on noin 10 vuotta. Älykkyyden tila ja muut indikaattorit psykosomaattinen kehitys lapsi ei vaikuta taudin etenemiseen.

Toisin kuin nuoremmilla potilailla, aikuisilla miehillä on todennäköisemmin sairastua kuin naisiin suhteessa noin 2:1, ja kliininen kulku on vakavampi miespotilailla. Naisten tautitapausten lisääntyminen alkaa noin 8-vuotiaana ja pojat "kimppaavat" tytöt 13-vuotiaana.

Spinaalinen lihasatrofia - oireet

Ensimmäisen tyyppinen spinaalinen lihasatrofia aiheuttaa ensimmäiset oireet ilmaantuvat ennen vauvan syntymää. Useimmat äidit raportoivat sikiön epänormaalista passiivisuudesta raskauden myöhemmissä vaiheissa. SMA:n oireet vastasyntyneillä ovat melko ilmeisiä - lapsi ei voi kaatua itsestään ja ottaa myöhemmin istuma-asennon.

Lisäksi kehittyy etenevää kliinistä heikkenemistä, joka useimmissa tapauksissa päättyy tappava lopputulos. Kuolema tapahtuu yleensä 2-vuotiaiden potilaiden hengitysvajauksesta ja sen komplikaatioista.

Tyypin 2 SMA:ta sairastavat potilaat kehittyvät normaalisti ensimmäisten 4-6 elinkuukauden aikana. He saattavat pystyä istumaan omin voimin, mutta he eivät koskaan pysty kävelemään, tulevaisuudessa he tarvitsevat invavaunu liikkumista varten. Yleensä tällaiset lapset elävät paljon pidempään kuin potilaat, jotka kärsivät Werdnig-Hoffmannin selkäydinatrofiasta. Keskimääräinen termi käyttöikä - jopa 40 vuotta.

Kolmannen sairaustyypin potilailla on usein vaikeuksia kiivetä portaissa tai nousta lattialta, mikä johtuu pääasiassa lonkan ojentajaisten heikkoudesta. Elinajanodote on lähellä normaalia.

Lue lisää SMA:n oireista

Vastasyntyneet, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia, eivät ole aktiivisia. He liikuttavat raajojaan suurilla vaikeuksilla, jos ollenkaan. Lonkat ovat lähes jatkuvasti taipuneet, heikentyneet ja ne voidaan helposti kiertää käsin sisään eri puolia. Polvet ovat myös koukussa.

Koska ulkoinen lihaksisto kärsii yleensä vähemmän, sormet ja varpaat liikkuvat lähes normaalisti. Vauvat eivät voi hallita tai nostaa päätään. Areflexia (refleksien puuttuminen) havaitaan lähes kaikilla potilailla.

Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, pystyvät liikuttamaan päätään ja 75 % näistä potilaista pystyy istumaan omin voimin. Lihasheikkous pahenee alaraajat kuin huipulla. Refleksi polvilumpio puuttuu. Vanhemmilla lapsilla voi olla hauis- ja triceps-refleksiä.

Skolioosi on eniten yleinen oire SMA, ja useimmille potilaille kehittyy lonkan dislokaatio, yksi- tai molemminpuolinen. Nämä merkit kehittyvät ennen 10 vuoden ikää.

Potilaat, joilla on tyypin 3 spinaalinen lihasatrofia, voivat kävellä varhaisessa iässä, ja tämä kyky voidaan ylläpitää avohoidossa koko ajan. teini-iässä. Heikkous voi johtaa sekä kehon rajoitettuun kestävyyteen. Kolmannes potilaista siirtyy pyörätuoliin 40 vuoden iässä.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole tiedossa sairaanhoidon spinaalinen lihasatrofia, joten on heti syytä huomata, että varhais- ja keski-ikäisten potilaiden eloonjäämisaste on melko alhainen.

Lyhyen elinajanodotetuksensa vuoksi vastasyntyneet, joilla on Werdnig-Hoffmannin selkäydinlihasten surkastuminen, tarvitsevat vain vähän ortopedisia toimenpiteitä heidän lyhyen elinajanodotteensa vuoksi. Lastaa käytetään tapauksissa, joissa usein havaitaan lihastoiminnan heikkenemistä.

Potilaille, joilla on tyypin II ja III SMA, fysioterapiaa voidaan käyttää nivelten supistumisen (rajoitetun liikkuvuuden) hoitoon. Lisää radikaali hoito kontraktuurien kirurginen hoito on aiheellinen.

Kuten edellä todettiin, SMA:n yleisin ortopedinen ongelma on skolioosi, joka on usein vakava. Selkärangan kaarevuus etenee noin 8° vuodessa, huolimatta olkaimet hoidosta.

Segmenttityyppistä posterioria fuusiota suositellaan usein nuorille potilaille, joiden selkärangan kaarevuutta ei voida korjata hammasraudoilla, ja yli 10-vuotiaille potilaille, joiden kaarevuus on yli 40°.

Leikkausta tulee lykätä kunnes lääketieteellinen piste visio on mahdollista. On pidettävä mielessä, että kaarevuuden eteneminen on hitaampaa potilailla, joilla on tyypin 3 SMA, ja se ilmenee useammin myöhemmässä iässä.

Ruokavalio

Selkärangan lihasatrofian hoito vaatii yksilöllinen lähestymistapa potilaan ruokalistan säännöstelyyn, jota hoitavat lääkärit eivät valitettavasti usein huomioi. Antropometriset indikaattorit, veren koostumus ja lihaksen kunnon biokemialliset markkerit ovat tärkeitä elementtejä arvioinnit potilailla, joilla on SMA.

Sairauden kulun erityispiirteet tietyllä potilaalla voi vaatia puuttumista hänen ruokavalioonsa edellä mainittuihin indikaattoreihin vaikuttamiseksi, koska lihaksille voidaan antaa ne ruuan avulla. ravinteita jotka ovat tarpeen potilaalle hänen tapauksessaan.

Tietenkin tällainen lähestymistapa selkäytimen lihasten amyotrofian hoitoon on merkityksellinen vain silloin, kun diagnoosi tehdään taudin toisesta tai kolmannesta muodosta.

Fysioterapia

Lisätuki toisen ja kolmannen tyypin spinaalisesta lihasatrofiasta kärsivälle potilaalle on yhtä tärkeää kuin ruokavalio. Ensinnäkin normalisoidun kuormituksen avulla on mahdollista estää nivelten supistumisen eteneminen sekä ylläpitää voimaa, kestävyyttä ja itsenäisyyttä itsehoidossa.

Aika merkittävä rooli fyysinen harjoitus pelata potilaan kasvatuksellisessa, sosiaalisessa, psykologisessa ja ammatillisessa toiminnassa, koska hänellä on mahdollisuus elää lähes normaalia elämää terveiden ihmisten tavoin.

Spinaalinen lihasatrofia (taiselkärangan amyotrofia) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista eteneminen lihas heikkous ja lihassyiden surkastuminen motoristen hermosolujen vaurioista (motor hermosolut) selkäytimessä tai aivoissa. Tämän patologian esiintyvyys on noin 1 tapaus 6-10 tuhatta vastasyntynyttä kohti. Samanaikaisesti joka toinen lapsi, jolla on spinaalinen lihasatrofia, ei elä 2-vuotiaaksi.

Syitä

Selkärangan lihasatrofian syy on SMN-proteiinin synteesistä vastaavan geenin mutaatio, joka sijaitsee kromosomissa 5q. Tämä vika johtaa myöhemmin asteittainen kuolema selkäytimen ja aivorungon etusarvien motoriset neuronit, minkä seurauksena hengitys-, nielemislihakset sekä kasvojen ja vartalon lihakset vaikuttavat (lihasten sävy heikkenee) ja lopulta surkastuvat. Suurin osa spinaalisen amyotrofian muodoista (lapsuusmuodot) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, eli sairaus on mahdollinen, jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Aikuinen muoto (tyyppi IV) on kuitenkin liitetty X-kromosomiin, ja siksi vain miehet kärsivät.

Selkärangan lihasatrofian oireet

Selkärangan amyotrofian kliiniset oireet riippuvat taudin muodosta. yleiset piirteet Kaikenlainen selkärangan lihasatrofia on yleisen ja lihasheikkouden ilmentymä, herkkyyden ja älykkyyden säilyminen, jännerefleksien väheneminen tai puuttuminen.

Lapsuuden muotojen lievin kulku on tyypillistä tyypin III spinaaliselle lihasatrofialle (Kugelberg-Welanderin oireyhtymä). Ensimmäiset ilmenemismuodot löytyvät yleensä lapsista 1,5 vuoden jälkeen, ja niille on ominaista vaikeudet monimutkaisissa motorisissa taidoissa (juoksu, portaiden kiipeäminen jne.). Oireet etenevät hitaasti, nielemis- ja pureskeluhäiriöt kehittyvät paljon myöhemmin.

Tyypin II selkärangan amyotrofialle on ominaista aikaisempi ilmentymä (6-18 kuukautta) ja kroonisesti etenevä kulku. Tällaisilla lapsilla on motorisen kehityksen viivettä, sormien vapinaa, yskärefleksin heikkouden etenemistä, matalaa palleahengitystä ja kylkiluiden väliset lihakset. Aluksi tätä sairautta sairastavat lapset voivat ryömiä, istua ilman tukea ja jotkut jopa seisoa tuen varassa, mutta nämä kyvyt menetetään heidän kasvaessaan ja lihoessaan. Luuston ja lihasten epämuodostumat kehittyvät (mukaan lukien skolioosi, rintakehän epämuodostumat ja pseudohypertrofia) pohjelihas), supistukset sekä hengityshäiriöt (hengityksen vajaatoiminnan kehittymiseen asti).

Useimmat vakava muoto on tyypin I spinaalinen lihasatrofia (Werdnig-Hoffmannin oireyhtymä), joka ilmenee varhaislapsuudessa (ensimmäisten 6 kuukauden aikana). "Hitakas vauva" -oireyhtymä on tyypillistä (heikko itku, heikentynyt motorinen aktiivisuus, hidas imeminen, laihtuminen, vähentynyt nieleminen, imeminen ja yskän refleksit). Tällaiset lapset eivät pysty pitämään päätään, kaatumaan ja istumaan, jäävät jälkeen motorisessa kehityksessä (karkea viive). Nivelten ja raajojen epämuodostumia, kontraktuureja, hengitys- ja bulbar-häiriöitä voi kehittyä. Tällaisten lasten keskimääräinen elinajanodote on 2 vuotta. Kuolinsyynä on yleensä vaikea hengitysvajaus tai keuhkokuumeen kehittyminen.

aikuisen muoto(tyyppi IV) on lievä kulku, jossa hartiavyön lihakset kärsivät useimmiten ensin.

Diagnostiikka

Selkärangan lihasatrofian diagnoosi sisältää neurologisen tutkimuksen, biokemiallinen analyysi veri (kreatiinikinaasi saattaa olla hieman kohonnut), elektroneuromyografia (hermoimpulssien väheneminen normaalilla tuntohermon johtumisella määritetään), luun röntgenkuvaus (epämuodostumia), lihasbiopsia (atrofia) lihaskudos), sekä geneettinen testaus.

Luokittelu

On olemassa seuraavat selkärangan lihasatrofian muodot:

Tyyppi I - infantiili (Verdnig-Hoffmanin tauti);

Tyyppi II - keskitaso (Dubovitzin tauti);

Tyyppi III - nuori (Kyugelberg-Welanderin tauti);

IV tyyppi - aikuinen.

Potilaan toimet

Jos epäillään lihasheikkoutta, on suositeltavaa kääntyä asiantuntijan (geneetikon ja neurologin) puoleen.

Selkärangan lihasatrofian hoito

Erityinen hoito, joka voi parantaa tämä patologia, ei vielä kehitetty. Oireiden etenemisnopeus kuitenkin hidastui hieman B-vitamiinien ja lääkkeet jotka parantavat trofismia hermokudosta. Muussa tapauksessa palliatiivinen tuki on tarkoitettu parantamaan potilaiden elämänlaatua, joilla on spinaalinen lihasatrofia. Se koostuu itsehoidossa ja liikkuvuudessa avustamisesta, hengitysharjoituksia, hieronnat, toimintaterapia, fysioterapia, ruokinta gastrostomia kautta nielemisongelmien kehittyessä, hengitystuki (mukaan lukien mekaaninen ventilaatio) - hengitysvajauksen kehittyessä.

Komplikaatiot

Useimmiten selkärangan amyotrofiat keuhkokuume, toissijaiset infektiot ja vaikea hengitysvajaus komplisoivat.

Spinaalisen lihasatrofian ehkäisy

Tämän patologian ehkäisyä ei ole olemassa. Ehkä geneettinen neuvonta vaiheessa