Spinaalinen lihasatrofia lapsilla. Miten spinaalinen lihasatrofia ilmenee ja miten sitä hoidetaan

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) - geneettinen sairaus, vaikuttaa alueeseen hermosto vastuussa vapaaehtoisten (luuranko) lihasten liikkeiden hallinnasta.

Suurin osa lihaksia ohjaavista hermosoluista löytyy selkäytimestä, mistä johtuu sana "selkäydin" taudin nimessä. Sana "lihaksikas" tarkoittaa, että lihakset, jotka eivät vastaanota signaaleja näistä hermosoluista, kärsivät. No, "atrofia" on lääketieteellinen termi kuihtumiselle tai "kutistumiselle", jota tapahtuu lihaksille, kun ne eivät ole aktiivisia.

SMA:ssa selkäytimen hermosolut, joita kutsutaan motoreiksi neuroneiksi, häviävät, minkä vuoksi se luokitellaan motoristen neuronien sairaudeksi.

SMA:n puhkeamisikä ja vakavuus vaihtelevat erilaiset ihmiset laajalla valikoimalla

Mikä aiheuttaa SMA:n?

Useimmat SMA-tapaukset johtuvat SMN-nimisen motorisen neuroniproteiinin (selviytymismoottorin neuroniproteiinin) puutteesta.

Tämä proteiini, kuten sen nimi viittaa, on välttämätön motoristen hermosolujen normaalille toiminnalle. Viimeaikaiset todisteet viittaavat myös siihen, että SMN:n puuttuminen voi myös vaikuttaa suoraan lihassoluihin

On myös SMA-muotoja, jotka eivät liity SMN-proteiiniin

MITÄ SMA-MUOTOJA ON?

SMN:ään liittyvä SMA

SMN – Aiheeseen liittyvä SMA jaetaan yleensä kolmeen luokkaan. Tyyppi 1 on vakavin, ja se alkaa aikaisintaan, ja tyyppi 3 on vähiten vakava, viimeisimmällä iällä. Jotkut asiantuntijat tunnistavat myös tyypin 4 osoittamaan keskivaikeaa tai lievää SMA:ta, joka alkaa aikuisiässä

Kaikki nämä tyypit liittyvät geneettisiin vaurioihin (mutaatioihin) kromosomissa 5, mikä vaikuttaa syntetisoidun SMN-proteiinin määrään. Lisää korkeat tasot proteiini vähentää SMA:n vakavuutta. Lisätietoja siitä, kuinka nämä mutaatiot johtavat SMA:n kehittymiseen, on kuvattu osiossa "Onko tämä perhe?"

Ei-SMN SMA

On myös SMA:n muotoja, jotka eivät liity SMN:ään eivätkä ole seurausta kromosomin 5 mutaatioista. Lue lisää tästä osiosta "Mitä ihmisille tapahtuu useita muotoja SMA?

Spinobulbar lihasatrofia (SBMA)

Tämän tyyppinen SMA, jota kutsutaan myös Kennedyn taudiksi, on seurausta geenimutaatioista X-kromosomissa ja eroaa merkittävästi SMN:ään liittyvistä SMA-tyypeistä. Tarkemmat tiedot löytyvät vastaavasta osiosta.

MITÄ TAPAHTUU IHMISILLE, JOILLA ON SMN:ÄÄN LIITTYVÄT SMA-MUODOT?

SMN:ään liittyvän SMA:n vakavuus riippuu siitä, kuinka varhaiset oireet ilmaantuvat, mikä puolestaan liittyy SMN-proteiinin määrään motorisissa neuroneissa. Myöhemmin alkavat oireet ja korkeammat SMN-proteiinitasot viittaavat taudin lievempään kulumiseen

Tällä hetkellä useimmat asiantuntijat kuitenkin epäilevät tällaista tiukkaa riippuvuutta eivätkä halua tehdä yksiselitteisiä ennusteita vakavuudesta ja elinajanodoteesta, jotka perustuvat vain puhkeamisikään. Uusin tutkimus puhua tällaisen joustavuuden puolesta

SMA tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmanin tauti)

Jos SMA:ta sairastavat lapset ovat erittäin heikkoja ensimmäisten elinkuukausien aikana ja heillä on vaikeuksia hengittää, imeä ja niellä, on luultavasti vaikea odottaa heille hyvää ennustetta. Aikaisemmin uskottiin, että tällaiset lapset eivät selvinneet yli kaksi vuotta. Ja nyt useimmissa tapauksissa tämä ennuste osoittautuu oikeudenmukaiseksi.

Kuitenkin, kun käytetään teknologiaa korvaamaan luonnolliset hengityksen ja ruokinnan toiminnot, tällaiset lapset voivat selviytyä useita vuosia. Mekaaninen ilmanvaihto (tällaisista laitteista on nyt tullut kannettavia, toisin kuin aiempina vuosina käytetyt "rautakeuhkot" ja raskaat koneet) ja syöttäminen letkujen kautta suoraan mahaan, ei kurkkuun, voivat pidentää elinikää

Henkinen ja emotionaalinen kehitys sekä herkkyys ovat täysin normaaleja SMA:ssa

SMA-tyyppi 2 (keskitason SMA)

HOITOTUTKIMUS

Tutkimuskuva kromosomiin 5 liittyvästä SMA:sta viime vuosikymmen selkeytynyt merkittävästi

SMN:ään liittyvän SMA:n genetiikassa on joitakin erityisolosuhteita, jotka ovat antaneet tutkijoille erityisiä mahdollisuuksia puuttua asiaan.

Vuodesta 1995 lähtien on tiedetty, että tärkein geeni, joka määrää taudin kehittymisen ihmisillä, on SMN-proteiinigeeni. Tämä geeni on olemassa kahdessa käytännössä identtisessä versiossa, nimeltään SMN1 (kutsutaan myös nimellä SMN-T) ja SMN2 (tai SMN-C).

SMN1-geenin ohjeiden perusteella syntetisoidut proteiinimolekyylit ovat pidempiä kuin SMN2-geenin perusteella syntetisoidut. Näitä pidempiä (täyspitkät) SMN-proteiinimolekyylejä tarvitaan motoristen neuronien kunnolliseen selviytymiseen ja toimintaan

SMN2-geeni varmistaa tietyn määrän täyspitkän proteiinin synteesin, mutta tämä ei riitä. Onneksi monilla ihmisillä on useita kopioita SMN2-geenistä yhdessä tai molemmissa kromosomeissa 5. Nämä "redundantit" SMN2-geenit voivat kompensoida jonkin verran haitalliset vaikutukset vaurioita molemmissa SMN1-geenikopioissa. Yleensä mitä enemmän kopioita SMN2-geenistä henkilöllä on, sitä todennäköisemmin sairaus on lievempi.

Monet SMA:n hoidon tutkimusstrategiat perustuvat täyspitkän SMN-proteiinin synteesin lisäämiseen SMN2-geenin ohjeiden mukaisesti.

Muut ohjeet perustuvat vähemmän spesifisiin menetelmiin, jotka voisivat auttaa motoristen hermosolujen selviytymistä epäsuotuisissa olosuhteissa.

Esimerkiksi neurotrofisiin tekijöihin (elimistön luonnollisiin tuotteisiin, joilla on positiivinen vaikutus hermosoluihin) perustuvat lääkkeet analysoidaan; Kreatiini on aine, joka auttaa lihaksia ja hermosolut energiantuotannossa

Lisäksi tutkitaan lääkkeitä, kuten gabapentiini, albuteroli, rilutsoli, hydroksiurea ja histonideasetylaasi-inhibiittorien luokkaan kuuluvat lääkkeet (erityisesti fenyylibutyraatti ja valproaatti).

Geeni- ja soluterapia kehitteillä

SBMA:n tutkimus on keskittynyt ensisijaisesti estämään tämän taudin soluissa esiintyvien epänormaalien ryppyjen muodostumista; toiminnan tukahduttamisen reiteillä mieshormonit, sekä menetelmistä vaikuttaa solujen geneettisten ohjeiden "lukuprosessiin".?

Jokainen tärkeä keskustelu meidän, lastensairaanhoidon henkilökunnan välillä, tiivistyy yhdestä ainoasta aiheesta keskustelemiseen. Mikä on parempi - antaa parantumattomasti sairaan lapsen kuolla rauhassa, pitkittämättä kärsimystä, koska elämää putkissa, lääkinnällisissä laitteissa tuskin voi kutsua täyteläiseksi elämäksi. Mutta kuka voi päättää, kenen elämä on tyydyttävää ja kenen ei? Loppujen lopuksi tiedämme nyt, kuinka paljon hyvää siinä voi olla, jopa suurimmassa osassa vakavassa tilassa, jopa hengityskoneella - voit uida uima-altaassa, ratsastaa jahdilla, opiskella koulussa ja matkustaa eri kaupunkeihin... Mikä on sitten oikeampaa? Kerta toisensa jälkeen palaamme tähän keskusteluun, mutta emme löydä vastausta.

Useimmat vanhemmat ovat valmiita pidentämään lastensa ikää hinnalla millä hyvänsä. Vaikka lapsi ei voisi tehdä mitään, vaikka hän olisi putkien peitossa, niin kauan kuin hän on elossa. On hyvin pieni joukko perheitä, jotka mieluummin päästävät irti kuin katsovat lapsensa kärsivän. Mutta venäläinen lääketiede pelastaa kaikki tarjoamatta valinnanvaraa - jos perhe soittaa kriittisessä tilanteessa ambulanssin, lapsi kytketään aina hengityskoneeseen. ortodoksinen kirkko tarjoaa kantavansa ristinsä loppuun asti, venäläinen yhteiskunta kieltää eutanasian. Tämän seurauksena vanhemmat, jotka eivät halua pidentää parantumattomasti sairaan lapsen ikää keinotekoisesti, pakotetaan menemään maan alle. He eivät voi hakea apua lääketieteelliset organisaatiot, eivät saa tukea ystäviltä, heidän ei pitäisi soittaa ambulanssi ja puhua päätöksestäsi blogeissa. Heidän on pysyttävä hiljaa ja jäätävä yksin koko tilanteen kanssa. Muuten on hyvin pelottavaa, että he tappavat sinut, vangitsevat sinut tai riistävät sinulta oikeutesi.

Haluan, että jokaisella perheellä, jossa on parantumattomasti sairas lapsi, on mahdollisuus valita, miten heidän lapsensa kuolee. Haluan todella, että jokainen perhe saa tehdystä valinnasta riippumatta sairaanhoito ja meidän tukemme. Jotta perheet, jotka eivät halua liittää lastaan laitteisiin, eivät joutuisi piiloutumaan ja pelkäämään.

Vasco kuoli 2. syyskuuta ollessaan 7 kuukauden ikäinen. Vasco kärsi SMA:n vakavimmasta muodosta, Werdnig-Hoffmannin selkäytimen lihasten amyotrofiasta, tyypin 1 SMA:sta. Vascon äiti päätti puhua lapsen kuolemasta tukeakseen perheitä, jotka eivät halua pidentää lastensa ikää laitteiden avulla.
Ole hyvä ja lue tämä teksti.

***
Vasco on ensimmäinen lapseni. Tämä oli kauan odotettu, toivottu lapsi. Vasco teki minusta äidin.

Luulen, että tarinani alkoi kuten useimmat muut perheet, joilla on SMA-diagnoosi. Vascon synnytyssairaalassa sain Apgar-asteikolla 9 pistettä 10:stä. Kaikki oli hyvää. Mutta 2 kuukauden iässä aloin huomata, että hän ei yrittänyt pitää päätään pystyssä ja liikutti käsiään ja jalkojaan hyvin vähän. Ortopedin vastaanotolla pyysin lääkäriä kiinnittämään huomiota tähän, hän lähetti meidät neurologille, neurologi tutki Vascon ja sanoi, että tämä on todennäköisesti geneettinen sairaus - spinal muscular amyotropia (SMA), eniten vaikea muoto (Werdnig-Hoffmann). Pääsimme läpi geneettinen analyysi, kävimme neuvolassa lasten neurologisen sairaalan professorin kanssa. SMA-diagnoosi vahvistettiin.

Sairaalassa meille kerrottiin heti, että tämä tauti on parantumaton. Kuolettava sairaus. Elinikäennuste - enintään 2 vuotta. He neuvoivat minua ajattelemaan muita lapsia ja käymään SMA-testissä seuraavan raskauden aikana. On kuin he olisivat jo luopuneet Vascosta. Mitä meidän pitäisi tehdä hänen kanssaan, kuinka huolehtia hänestä, kuinka auttaa häntä? Sairaala ei sanonut tästä mitään ja päästi meidät kotiin.

Kaikki sukulaiset olivat järkyttyneitä, kun he saivat tietää Vascon diagnoosin. Perheelläni tai mieheni perheellä ei ollut SMA-sairaita lapsia, emme olleet koskaan aikaisemmin edes kuulleet sellaisesta sairaudesta. Aluksi kaikki sanoivat, että testit pitäisi tehdä uudelleen, ehkä tämä oli virhe? Sitten mieheni ehdotti lapsen lähettämistä Orpokoti, hän sanoi, ettei hän voinut katsoa poikansa sairastuvan ja kuolevan. Hän sanoi myös, että ennen kuin tapasi minut, hänen elämässään kaikki oli hyvin, mutta nyt tämä tapahtui, ja luultavasti minä maksan syntini. Myöhemmin luin muiden SMA-perheiden tarinoita ja näin usein isien lähtevän.

Aloitin googlaamisen etsiessäni klinikoita, jotka käsittelevät SMA:ta. Joten löysin Internetistä ryhmän vanhempia sosiaalinen verkosto Yhteydessä. Aloin käydä kirjeenvaihtoa muiden vanhempien kanssa, tutustuin italialaiseen SMA SAPRE -lapsia auttavaan keskukseen ja tapasin italialaisen äidin, joka menetti äskettäin lapsen, jolla oli sama SMA-muoto kuin Vasco. Minua kiinnosti eniten se, mitä lapselle tapahtuisi ja kuinka häntä voisi auttaa?

Sain kaiken tiedon samilta vanhemmilta. He kertoivat minulle, että sairaus etenee, että Vasco lopettaa pian syömisen ja sitten alkaisi hengitysvaikeudet. Ja että minulla on valinnanvaraa. Voit tukea keinotekoisesti lapsen elämää laitteiden avulla - yskijä, parantola, laite keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin. Silloin lapsi voi elää tarpeeksi kauan, Italiassa hengityskoneilla on lapsia, jotka ovat jo 18-20-vuotiaita. Mutta he ovat täysin liikkumattomia eivätkä voi puhua. Äly SMA:ssa säilyy, mikä tarkoittaa, että lapsi on täysin tietoinen kaikesta, mitä hänelle tapahtuu. Tai voit kieltäytyä käyttämästä kaikkia laitteita ja antaa lapselle palliatiivista hoitoa, eli huolehtia hänen elämänlaadustaan, lievittää kärsimystä lääkkeiden avulla. Mutta silloin Vasco tuskin elää edes vuotta.

Jos kaikki nämä laitteet, päivittäin lääketieteelliset toimenpiteet olisi voinut tuoda ainakin jotain hyötyä, parantaa hänen vointiaan... Mutta ymmärsin, että meitä odotti vain huononeminen. Että kaikki manipulaatiot, putket ja laitteet aiheuttavat lapselle kärsimystä. Elämä hengityskoneella on vuosia fyysistä olemassaoloa, vuosia piinaa lapselle. Minusta elämän keinotekoinen ylläpitäminen laitteissa on jotenkin väärin... Jokainen tekee omat valintansa. Valitsin Vascolle palliatiivisen reitin. Jos eutanasia sallittaisiin maassamme, valitsisin tämän vaihtoehdon.

Kerroin valinnastani miehelleni, vanhemmilleni ja ystävilleni. He kaikki antoivat minulle moraalista tukea, vaikka tuskin kukaan ymmärsi täysin, mikä Vascon sairaus oli. Mieheni sanoi, ettei hän myöskään halua, että Vasco viettää koko elämänsä koneiden parissa. Mutta hän siirsi lapsen jatkohoidon kokonaan minun harteilleni. Hän sanoi, ettei hän itse kestäisi sitä. Joten jäin yksin lapsen kanssa.

5 kuukauteen asti kaikki oli hyvin. Vasco ja minä palasimme Bulgariasta, jossa mieheni asui, Moskovaan. Tein itselleni tilapäisen rekisteröinnin Moskovaan ja halusin tehdä saman myös Vascolle, mutta minulle kerrottiin, että tämä oli mahdotonta ilman isäni kirjallista lupaa. Minulla oli Vascon isältä ilmoitus viedä lapsi ulkomaille, ja siellä oli rivi, että minulla on oikeus allekirjoittaa kaikki Vaaditut dokumentit, mutta he kertoivat minulle, että tarvitaan jonkinlainen erillinen ilmoitus, erityisesti väliaikaista rekisteröintiä varten. Vaskolla oli Venäjän kansalaisuus, Venäjän vakuutus, mutta meillä ei koskaan ehtinyt rekisteröityä.

Viidennen kuukauden lopussa Vasco alkoi hengittää, makrota alkoi kertyä ja syljeneritys lisääntyi. Ostin imulaitteen ja opin poistamaan makrofagit nenän ja suun kautta letkun avulla ja siten helpottamaan hengitystä. Meillä ei ollut ongelmia kuten muilla SMA-lapsilla - Vasco ei sinistynyt ja nukkui yöt hyvin. Mutta eräänä päivänä Vasco joi pullosta, tukehtui, aspiraatio keuhkoihin tapahtui, lapseni alkoi tukehtua, soitin ambulanssin, Vasco lakkasi hengittämään. Olin hyvin peloissani, kun näin lapsen, jolla oli suuret silmät, muuttumassa siniseksi, hengittämättä. Minua pelotti. Ambulanssin saapuessa hän oli jo tullut tajuihinsa. Lääkärit tutkivat Vascon ja veivät meidät sairaalaan, tartuntatautiosastolle.

Nyt ymmärrän, etten ollut valmistautunut siihen, kuinka Vascon tila huononee. En tiennyt kuinka tämä tarkalleen tapahtuisi, nämä hengitysvaikeudet, kuinka lapseni kuolee... Kun näet tukehtuvan lapsen ja huomaat, että et voi lievittää hänen tilaansa, se on erittäin vaikeaa. En edes uskonut, että kaikki tapahtuisi näin nopeasti. Sairaalassa kaikki tapahtuu automaattisesti. Meille annettiin välittömästi tutkinta, koska... Vascon nielemisrefleksi alkoi kadota, ja toivoin, että hän voimistuisi riittävän ravinnon saatuaan ja toipuisi. En uskonut, että kaikki tapahtuisi näin nopeasti...

Sairaala luultavasti luuli, että jos tiedän diagnoosin, tiedän, millainen sairaus se on. Kukaan ei puhunut minulle ennusteista. Silmälääkäri, kardiologi ja neurologi kutsuttiin katsomaan Vascoa. Neurologi kysyi: ”Mitä haluat kuulla minusta? Tiedät diagnoosisi." Kun kysyin lääkäriltä hengityksen pahenemisen ennusteesta, dynamiikasta ja siitä, miten hengitysvaikeudet kehittyvät, minulle kerrottiin, että "kukaan ei koskaan pysty vastaamaan tähän kysymykseen". Jospa he olisivat kertoneet minulle, että lapsen tila on alkanut huonontua vakavasti ja aikaa olisi enää vähän ennen kuin hänen pitäisi kytkeä koneeseen... Mutta tajusin, että lääkärimme tietävät vähän tästä taudista, sairaanhoitajista puhumattakaan. .

Perheet tarvitsevat ennen kaikkea Tietotuki. Saada tietoa sairaudesta, sen kehittymisestä ja lapsen auttamisesta. Kun diagnoosi on tehty, anna yhteystiedot organisaatioista, ryhmistä ja säätiöistä, jotka voivat kertoa vanhemmille tästä taudista. On tärkeää tietää, mitä tapahtuu missä järjestyksessä ja miten tarkalleen. Tämä on kerrottava etukäteen, jotta olet valmis - kuinka huononeminen tapahtuu, mitä lapselle tapahtuu. Tämä on tärkeää ottaa selvää mahdollisimman aikaisin, jotta se ei ole niin pelottavaa, kun kaikki alkaa. Tiesin esimerkiksi etukäteen, että hengityksen vinkuminen ja syljeneritys alkaisi, joita hän ei pystyisi yskimään itsekseen, ja tiesin kuinka auttaa häntä. Mitä voidaan tehdä tilan lievittämiseksi - naputtaminen, missä asennoissa lasta pitää. Mutta tiesin tämän samojen lasten äideiltä, en lääkäreiltä.

Olimme sairaalassa, lääkärit toivoivat jatkuvasti, että pääsisimme huomenna kotiin. Kun Vascon letku vaihdettiin, hän tunsi olonsa huonoksi, aspiraatio tapahtui uudelleen, lääkärit määräsivät meille inhalaatioita, jotka, kuten myöhemmin selvitin, ovat vasta-aiheisia lapsille, joilla on SMA. Eräänä aamuna heräsin ja näin, että Vasco ei hengittänyt tavalliseen tapaan. Senkin jälkeen, kun naputin sitä ja desinfioin sen, hengityksen vinkuminen ei hävinnyt. Kävin jatkuvasti näyttämässä sitä lääkäreille, mutta he vastasivat, että se on sellainen sairaus, ettei mitään voi tehdä. Pyysin pulssioksimetriä kyllästykseni (veren happipitoisuuden) mittaamiseksi, mutta he sanoivat, että osastolla ei ole pulssioksimetriä. Kello 21 Vasco alkoi tukehtua ja muuttui siniseksi kauttaaltaan. Otin hänet syliin ja juoksin sairaanhoitajan luo. Sairaanhoitaja yritti löytää päivystävän lääkärin, mutta hän ei löytänyt. Yhdessä juoksimme teho-osastolle. Tehoosaston ovilla hoitaja otti vauvan käsistäni ja sanoi: "Odota, et voi mennä sinne." Seisoin teho-osaston ovien lähellä. En tiedä kuinka paljon aikaa on kulunut. Sitten ovi avautui, lääkäri tuli ulos ja sanoi: ”Liitimme hänet hengityskoneeseen. Yritimme hengittää hänet ulos Ambu-laukulla, mutta se ei toiminut, joten liitimme hänet koneeseen.

Kun näin hänet ensimmäisen kerran, olin kauhea. Koneet, putket, se oli niin kauheaa... Lapsella ei ole ääntä. Näen hänen itkevän, mutta en kuule häntä. Kysyin lääkäriltä, miksi ei kuulu ääntä? He vastasivat minulle: "Hän on laitteessa." Kukaan ei selittänyt minulle mitään. Siellä kaikki vanhemmat olivat lähellä teho-osaston ovia ja odottivat lääkärin tulevaa ulos. Hän ei koskaan lähtenyt sovittuun aikaan, kaikki oli aina myöhässä. Tulimme ja odotimme, emmekä tienneet, antaisivatko he meidän nähdä lapsiaan tänään? Heitä ei päästetty sisään joka päivä. Jotenkin tiesin, että sukulaisia ei päästetty teho-osastolle. Minulle se oli kuin laki. En edes ajatellut, että olisi mahdollista saavuttaa lapsen kanssa oleminen tehohoidossa. Ne 5 minuuttia, jotka sain nähdä Vascon, olivat minulle lahja. Viiden minuutin kuluttua he tulivat sisään ja sanoivat: "Siinä se riittää." Ja lähdin. Vasta nyt, kun luin artikkeleita lasten tehoosastoista, sain tietää, että lain mukaan sairaalalla ei ole oikeutta kieltää vanhempia olemasta lapsensa kanssa tehohoidossa, että nämä ovat puhtaasti sisäisiä määräyksiä. Jos olisin alusta asti tiennyt, että minulla on oikeus olla Vascon kanssa... Se on tietysti erittäin kauheaa, kun käyt lapsesi luona vain muutaman minuutin ajan.

Kuten johtaja kertoi, ensimmäisenä päivänä tehoosastolla Vasco oli levoton ja voihki, koska oli tottunut olemaan kanssani kellon ympäri, sylissäni. Ja sitten hän alkoi, kuten hän sanoi, tottua putkeen, tottua siihen. Kun tulin sisään, hän itki koko 5 minuutin ajan, kun olin siellä. Luulen, että hän itki, koska hän tunnisti minut ja halusi minun ottavan hänet syliin, hän oli peloissaan siellä, tuntemattomilla kasvoilla, piipuilla...
Lääkäri kertoi minulle, että lapsi tarvitsee trakeostomian mahdollisimman pian, ja minun piti allekirjoittaa suostumuslomake. Kysyin, miksi he eivät kysyneet lupaani, kun he liittivät lapsen hengityslaitteeseen? Lääkäri vastasi, että tämä ei vaadi vanhempien lupaa, heille ei ole väliä mitä ajattelen, kriittisessä tilanteessa lääkärit toimivat oman harkintansa mukaan. Mutta nyt he tarvitsevat suostumukseni antaakseen Vascolle trakeostomia, letkun hänen kurkussaan, jonka kautta kone liitetään pitkäaikainen ilmanvaihto keuhkoihin. Kieltäydyin allekirjoittamasta mitään papereita. Ongelmana on, että meillä, vanhemmilla, ei ole tietoa oikeuksistamme. En tiedä, oliko minulla oikeutta kirjoittaa kieltäytymistä elvyttämisestä?

Lapsen palliatiivisesta hoidosta ei edes keskustella sairaaloissa. Venäjällä meillä on vain yksi tapa - tehdä kaikkemme elämän tukemiseksi. Lapsille ei kuitenkaan tarjota apua koneellisessa ilmanvaihdossa. Valtio ei tarjoa lapsille laitteita ja tarvikkeita, jotta he voivat elää hengityskoneella kotona. Perheille, jotka päättävät viedä lapsensa kotiin, ei ole apua. Tehohoidon johtaja kertoi, että ennen Vascoa heidän osastollaan oli SMA-lapsi, joka asui vuoden tehoosastolla ja kuoli sinne palaamatta koskaan kotiin. Ymmärsin, että en voisi viedä Vascoa tehohoidosta kotiin hengityskoneella, koska meillä ei olisi apua kotona.

Kysyin, onko mahdollista irrottaa Vasco laitteesta? Vanhempainfoorumilla he sanoivat, että joskus SMA-lapset irrotetaan hengityskoneesta ja he hengittävät itsekseen. Kysyin, onko tämä mahdollista Vascolle? He vastasivat 100% ei, Vasco ei voi elää ilman laitetta, hänelle on tehtävä trakeostomia, ja sitten lapsi joko jää tehohoitoon ikuisesti tai hänet voidaan siirtää sairaalaan, jossa lapset ovat koneellisessa ventilaatiossa. .

Ennen Vascon syntymää en tiennyt vähän saattohoidosta, luulin sen olevan syöpäpotilaiden laitos. Luulen, että useimmat ihmiset eivät ymmärrä mitä se on palliatiivinen hoito ja saattohoito. En esimerkiksi edes tiennyt, että on olemassa palliatiivista hoitoa, en tiennyt sanaa, mitä tämä apu voisi sisältää. Kun luin, että lapset voivat asua vanhempiensa luona, päätin muuttaa hoitoon vain ollakseni Vascon kanssa. Aloin etsiä Moskovasta saattohoitoa, mutta kävi ilmi, että pääkaupunkiseudun lastensairaalaa ei ollut vielä rakennettu, ja tieteellisen ja käytännön keskuksen palliatiivisen hoidon keskus ja palliatiivinen osasto Morozovin sairaala He eivät hyväksy lapsia ilman Moskovan rekisteröintiä.

Olin kirjeenvaihdossa muiden SMA-lasten vanhempien kanssa, ja yksi äiti auttoi minua neuvottelemaan lastensairaanhoidon kanssa heidän kaupungissaan Kazanissa. Hän antoi minulle lastensairaalan teho-osaston päällikön puhelinnumeron, soitin hänelle, hän lupasi puhua Kazanin lastensairaanhoidon kanssa ja viimeisenä keinona ottaa vastaan Vascon tehoosastoonsa, koska. .. siellä vanhemmat voivat olla lastensa kanssa aamusta iltaan. Lääkäri tiesi asiasta ulkomainen kokemus SMA-lasten hoidosta mahdollisuudesta valita hengityslaitteen ja palliatiivisen hoidon välillä, hän oli uskollinen molemmille vaihtoehdoille, mutta sanoi heti, ettei Vascoa ollut enää mahdollista irrottaa hengityskoneesta.

Kazanin lastensairaala suostui ottamaan vastaan Vascon ja minut. He sanoivat, että oleskeluluvan tai rekisteröinnin puute ei ole heille ongelma, he ottavat vastaan ilmaiseksi lapsia miltä tahansa alueelta. Yllätyimme, miksi tämä osoittautui niin vaikeaksi Moskovassa. Moskovan sairaala oli kiinnostunut siirtämään meidät muualle mahdollisimman pian, joten kun kerroin teho-osastolle, että olemme menossa lastensairaalaan Kazaniin, osastopäällikkö ihmetteli miksi sinne, mutta ei sekaantunut. . Ymmärsin sen, koska Minun aloitteeni oli viedä Vasco Kazaniin, ja minun on järjestettävä lapsen kuljetus toiseen kaupunkiin hengityskoneella. Valtion ambulanssi saattoi viedä meidät vain Moskovan sisällä, ja yksityinen ambulanssi oli erittäin kallis, joten käännyin Vera Hospice Fundin puoleen saadakseni apua. Säätiö maksoi meille yksityisen yrityksen ambulanssin, ja sitä kautta pääsimme Kazaniin.

Saattohoidossa Vasco oli ensimmäinen hengityskoneella käyvä potilas. Itse laite annettiin meille ilmaiseksi Kazanin lastensairaalan teho-osastolla. Lääkäri kävi joka päivä tarkastuksessa, sairaanhoitajat laittoivat suonensisäisiä suonensisäisiä pistoslääkkeitä, mutta loppuajan olimme huoneessa kahdestaan ja hoidin lasta itse. Todennäköisesti saattohoito ei tiennyt paljon tästä taudista. Silti olin iloinen siitä, että olimme saattohoidossa emmekä tehohoidossa. Tehohoidossa on sairaalan tunne, kaikki nämä koneet, jotka vilkkuvat, piippaavat, putket... Minun oli vaikea katsoa muita lapsia, kävelin käytävää pitkin ja käännyin pois. Saattohoito on tehty kuin hotelli, ei ole tunnetta, että olet sairaalassa. Asut erillisessä huoneessa lapsesi kanssa ja voit olla hänen kanssaan ympäri vuorokauden. Saattohoidossa on enemmän kodin kalusteet. Ensimmäisenä päivänä jopa psykologi tuli luokseni, esitteli itsensä ja sanoi, että voin tarvittaessa ottaa häneen yhteyttä. En ole hakenut, minulla ei ole koskaan ollut kokemusta kommunikoinnista psykologin kanssa, en voi kuvitella kuinka voit jakaa muukalainen heidän ongelmansa, heillä on vain vakiomuotoisia tukisanoja.

Saattohoidossa Vasco oli rauhallisempi. Olin lähellä, he antoivat hänelle morfiinia. Morfiinia tippui jatkuvasti. Jos hän alkoi huolestua, morfiiniannosta suurennettiin. Hengityslaitteen putkesta ei kuulu ääntä, vain itku irvistys. Vascolle annettiin rentouttavaa lääkettä, mutta se ei auttanut, vauva käyttäytyi edelleen levottomasti. Ja kun he antoivat morfiinia, Vasco rauhoittui. Morfiini on yksi tärkeimmistä taudin lievityskeinoista. Kun kerroin hänelle runoja, lauloin lauluja, joita hän rakasti, Vasco hymyili ja kuunteli.

Venäjällä morfiinia rinnastetaan usein eutanasiaan - jos käytät morfiinia, se tarkoittaa, että tämä on vapaaehtoinen kuolema, joka on kielletty maassamme. Ja tämä tekee palliatiivisen polun mahdottomaksi lapselle, jolla on SMA. Loppujen lopuksi palliatiivinen polku koostuu asianmukainen hoito ja kivunhoidossa, jotta heikkeneminen ei aiheuta lapselle fyysistä kärsimystä. Yritin ymmärtää, mitä lapsi tuntee, kun hänen hengitystään pahenee - kipua, epämukavuutta? Miltä hänestä tuntuu fyysinen taso? Kun nopean juoksun jälkeen sinä nopea hengitys, kaikki sisällä palaa ja hengitys sattuu, luulen, että SMA-lapsilla on samat tuntemukset. Venäjällä lääkäreillä ei ole kokemusta arvioida lapsen kivun tasoa, milloin ja miten kivunlievitystä annetaan. En ollut varma, saisinko morfiinia Vascolle kotona. En tiennyt, miten kipulääkettä saa. Venäjällä ei nyt näytä olevan sellaista tietä.

Vasco torkkui enemmän ja enemmän kuin oli hereillä. Viimeiset 3 päivää hän on nukkunut melkein jatkuvasti. Takykardia lisääntyi. Kun katsoin lasta laitteessa, minusta tuntui, että hän ei enää hengittänyt, se oli vain pallean liikettä laitteen vaikutuksen alaisena. Jonkinlainen luonnoton tila. Klo 3–5 Vasco käyttäytyi levottomasti eikä nukkunut. Annoimme hänelle ylimääräisen annoksen morfiinia ja hän rauhoittui. Tuntia myöhemmin minusta näytti, ettei hän hengittänyt. Laite toimii, mutta hän makaa silmät kiinni ja tuntuu, ettei hän enää hengitä. En tiedä miten selittää sitä. Soitin hoitajalle, hän katsoi, kuunteli ja sanoi, ettei pulssia ollut. Hänen sydämensä pysähtyi. Vasta sitten tuli mahdolliseksi sammuttaa laite.

Toisaalta olen iloinen siitä, että lapsi ei enää kärsi, että nyt hän voi hyvin. Toisaalta, jos en olisi nyt raskaana toisesta lapsestani, elämä olisi pysähtynyt. Kun luin artikkeleita lapsista, joilla on SMA, ja katselin valokuvia Internetissä, minulla ei koskaan tullut mieleen, että tein jotain väärin. Luin papiston mielipiteitä, jotkut kirjoittivat, että eivätkö kaikki ole elvytysmenetelmiä lapsen pitämiseksi Jumalaa vastaan? Luin julkaisuja, että lapset ovat vanhempiensa karma. Lapsi itse päättää, kumpaan perheeseen syntyy. Ja jos näin tapahtui, se tarkoittaa, että sekä minä että lapsi tarvitsimme sitä - tämä oli pakko käydä läpi jostain syystä...

Päätin tehdä tämän haastattelun, koska haluan vanhempien tietävän, että valinnanvaraa on. Ei ole vastausta siihen, mikä on oikein ja mikä väärin. Jokainen valitsee itse miltä hänestä tuntuu. Mutta haluan todella varmistaa, että Venäjällä parantumattomasti sairaille lapsille tulee mahdollisuus valita ja palliatiivista hoitoa tulee saataville.
Alesya, Vascon äiti

Selkärangan lihasten surkastuminen riittää harvinainen sairaus hermosto, joka on tieteellinen lääketiede kutsutaan myös selkärangan amyotrofiaksi. Tällä patologialla on useita muotoja ja se voidaan välittää sukulaisille jopa useiden sukupolvien jälkeen. Potilaalla on aivojen motoristen neuronien toimintahäiriö ja. Motoristen hermosolujen vaurioitumisen seuraus on lihas heikkous tai atrofiaa. Yleensä sairaus havaitaan lapsenkengissä. Vaikeat lapset selviävät harvoin yli kahden vuoden iästä. Jos amyotrofia ilmenee murrosiässä tai aikuisiässä, ihminen voi elää sen kanssa jopa 40 vuotta.

Spinaalinen lihasatrofia on puhtaasti perinnöllinen. Jos toisella vanhemmista on kromosomi, johon kehon patologinen muutos vaikuttaa, se siirtyy poikkeuksetta autosomaalisena resessiivisenä tyyppinä lapselle. Jos molemmat vanhemmat ovat patologisesti muuttuneiden kromosomien kantajia, lapsella havaitaan amyotrofiaa lapsesta lähtien. Yleensä tauti ei ilmene tällaisten kromosomien kantajissa, mutta heidän lapsellaan on kaikki merkit lihastoiminnan heikkenemisestä.

Lihasatrofian yhteydessä vaurioituneet kromosomit sisältävät geenin mutaation, joka on vastuussa proteiinisynteesistä kehossa. Tämä häiriö aiheuttaa täydellisen lihasten toimintahäiriön. Ajan myötä potilas on vastuussa tärkeistä elämänprosesseista. Hengitys- ja nielemisrefleksi häviää vähitellen. Koko kehon lihasten sävy heikkenee poikkeuksetta, kasvot vääristyvät.

Kun spinaalinen lihasatrofia ilmenee aikuisiässä, se tarkoittaa, että patologisesti muuttunut kromosomi on siirtynyt toiselta vanhemmista. Aikuisten selkärangan amyotrofiaa esiintyy vain miehillä, koska se liittyy X-kromosomiin. Ensimmäiset merkit tästä taudista miehillä ne ilmenevät aikuisuudessa ja vanhuudessa. Aikuinen voi elää tällaisen patologian kanssa melko pitkään. Kehoa on kuitenkin jatkuvasti tuettava lääkkeillä, fysiologisilla toimenpiteillä ja terapeuttisilla harjoitteilla.

Aikuisten spinaalisen lihasatrofian kehittymiseen vaikuttaa joskus ulkoiset tekijät. Taudin ensimmäiset oireet voivat ilmetä reaktiona heikentyneeseen verenkiertoon, epätasapainoiseen ruokavalioon, hermo-lihasjohtavuusongelmiin, vaurioihin sisäelimet ja niiden järjestelmät, tupakointi, alkoholin väärinkäyttö.

Tämän patologian lopputulos on aina kohtalokas. Se, kuinka kauan potilas, jolla on diagnosoitu spinaalilihasten surkastuminen aikuisena, elää, riippuu vain hänestä itsestään. Asianmukaisella hoidolla ja oikea-aikainen diagnoosi motoriset neuronit selkäydin ja aivorunko eivät kuole yhtä nopeasti kuin ilman terapiaa.

Selkärangan lihasatrofian tyyppien luokittelu

Tieteellisen lääketieteen selkärangan ja hermoston amyotrofiat jaetaan useisiin tyyppeihin. Ne eroavat ilmentymisen luonteesta, oireiden vakavuusasteesta ja potilaan kyvystä itsenäisiä toimia. Patologian tyypistä riippuen lääkärit määräävät asianmukaisen hoidon, joka on koordinoitu hidastaakseen kehon tuhoisia reaktioita.

Nykyään lääkärit puhuvat neljästä päätyypistä selkärangan lihasten surkastumista, nimittäin:

. Tämäntyyppinen häiriö ilmenee lapsen ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös infantiiliksi lihasatrofiaksi.
Dubowitzin tauti. Tämä on niin sanottu välityyppi, jonka merkit löytyvät lapsesta 7 kuukaudesta kahteen vuoteen.
Kugelberg-Welanderin tauti. Tätä termiä kutsutaan nuori tyyppi spinaalinen lihasatrofia. Oireet havaitaan ensin vanhemmilla lapsilla ja ne etenevät aina.
Aikuisten taudin tyyppi. Vanhemmat ja vanhemmat miehet kärsivät tästä sairaudesta. Oikea hoito saattaa hidastua tuhoisia prosesseja ja pidentää potilaan elämää pitkään.

Kaiken tyyppiset hermoston poikkeamat ja toimintahäiriöt ovat samanlaisia yhdessä asiassa: niitä on täysin mahdotonta parantaa. Spinaalinen lihasatrofia vie lasten hengen nopeimmin.

Jos kahta ensimmäistä tyyppiä pidetään lähes toivottomina, niin Kugelberg-Welanderin tauti ja amyotrofia aikuisiässä voidaan hallita lääkkeiden ansiosta, erityisiä menettelyjä Ja fysioterapia. Vain lääkäri voi hoitaa tällaisia häiriöitä. kansanhoidot voimaton.

Kun havaitset taudin ensimmäiset merkit, sinun on otettava yhteyttä geneetikkoon, neurologiin tai neurologiin. Lääkärit hoitavat kaiken tarvittavat tutkimukset, tee tarkka diagnoosi ja kerro potilaalle tai hänen omaisilleen, mitä on tehtävä seuraavaksi. Kaikkia lääkärin suosituksia noudattaen, spinaalinen lihasatrofia Sitä voidaan hidastaa merkittävästi, jos sitä ei voi voittaa.

Taudilla on myös distaalinen muoto. Se on erittäin harvinainen. Sen tärkein ero on keskellä primaarinen vaurio sijaitsee kaukana selkäytimen keskustasta. Tämä tyyppi etenee nopeasti, hoito antaa heikon positiivisen tuloksen.

Werdnig-Hoffmannin tauti: oireet ja ennuste

Lapsilla tauti on erittäin harvinainen. Yleensä se diagnosoidaan yhdellä lapsella 100 tuhannesta alle kaksivuotiaasta lapsesta. Tilastojen mukaan 7 vauvaa 100 tuhannesta vastasyntyneestä osoittaa ensimmäiset oireet ensimmäisestä elämänpäivästä kohdun ulkopuolella.

Diagnoosin yhteydessä havaitaan, että selkäytimen etusarvien solut eivät ole tarpeeksi kehittyneet. Aivohermot altistetaan usein patologisia muutoksia. Luustolihakset säilyttävät edelleen yksittäisiä terveiden hermosolujen nippuja, mutta ne tuhoutuvat lyhyessä ajassa. Lapsi voi kokea hyalinoosia, sidekudoksen liikakasvua ja tiettyjen lihaskuitujen eheyden häiriöitä.

Lääkärit erottavat tämän taudin kolme alatyyppiä:

synnynnäinen;
varhaislapsuus;
myöhäiset lapset

Lapset, joilla on synnynnäinen spinaalisen lihasatrofian alatyyppi, eivät yleensä elä yli 9-vuotiaita. Heidän ensimmäisistä elinpäivistään lähtien oireita, kuten alentunut lihasjänteys, täydellinen poissaolo refleksit. Ajan myötä imumekanismi häiriintyy, lapset itkevät hiljaa ja nielevät huonosti. Lisäksi potilaat eivät pysty pureskelemaan ruokaa itse.

Lapsen kasvaessa ilmenee pallean pareesia, skolioosia ja nivelongelmia. samaan aikaan se on suuresti muunnettu ja epämuodostunut (). Lisäksi sairailla lapsilla on usein dementian ja kehityshäiriöiden merkkejä.

Synnynnäinen muoto etenee hyvin nopeasti. 8-vuotiaana sairastavasta lapsesta tulee täysin epäpätevä ihminen. Kun hengitys- ja nielemisrefleksit ovat täysin häiriintyneet, potilas kuolee sydämen vajaatoimintaan, ilmanpuutteeseen tai ruoansulatusongelmiin.

Taudin varhaislapsuuden muoto alkaa kehittyä elämän toisella puoliskolla. Kuolema tapahtuu yleensä 14-vuotiaana. Muutaman ensimmäisen kuukauden aikana vauva kehittyy normaalisti: pitää päätään, istuu, oppii seisomaan. Sitten kuitenkin ilmaantuvat samat merkit kuin synnynnäisessä muodossa. Tämä tyyppi kehittyy hellävaraisemmin eikä ole yhtä aggressiivinen kuin synnynnäinen tyyppi. kuitenkin kuolema tulee joka tapauksessa.

Merkkejä myöhäinen muoto alkaa näkyä 2 vuoden kuluttua. Sairaus kehittyy vähitellen ja hitaasti. Aluksi lapsi osaa jopa kävellä ja juosta, mutta sitten nämä taidot katoavat. Ihmiset, joilla on tämä muoto, voivat elää keskimäärin jopa 30 vuotta.

Kugelberg-Welanderin tauti: kliininen kuva, eloonjääminen

Kugelberg-Welanderin spinaalinen lihasatrofia eroaa Werdnig-Hoffmannin taudista siinä, että se on suhteellisen hyvänlaatuinen prosessi. Tämä tarkoittaa, että se kehittyy tämä patologia hyvin hitaasti ja antaa ihmiselle mahdollisuuden elää melkein vanhuuteen asti. Samaan aikaan potilas pitkään aikaan säilyttää suhteellisen kapasiteetin. Tätä häiriötä sairastava henkilö voi liikkua itsenäisesti, käydä töissä, käydä ostoksilla jne.

Potilaalla on mahdollisuus synnyttää ja synnyttää lapsia tiettyyn ikään asti, kunnes tauti on levinnyt koko kehoon. Kuitenkin on Hieno mahdollisuus että rikkomus periytyy. Jos toinen puolisoista on terve, tämä ei myöskään takaa lasten terveyttä. Tällaisissa tapauksissa raskauden suunnitteluun tulee liittyä geneetikko-konsultaatio, sillä patologisesti muuttuneita kromosomeja voidaan nähdä lapsessa jo klo. alkuvaiheessa raskaus.

Lääketieteellinen tiedemies Welander huomautti, että ensimmäiset merkit selkärangan lihasten surkastumisesta ilmaantuvat kahden vuoden iän jälkeen. Huippu tapahtuu yleensä toisen ja viidennen elinvuoden välillä. Joillakin ihmisillä tauti ilmenee kuitenkin paljon myöhemmin. Tämä tapahtuu myös sisällä teini-iässä, vaikka tuki- ja liikuntaelimistön ongelmia ei havaittu aiemmin.

Ensimmäinen hälyttäviä oireita On tilanteita, joissa lapsi kompastuu usein, hänen on vaikea kävellä portaita ylös, ja kävellessä polvet vääntyvät tai solkivat. Myöhemmin voidaan havaita skolioosi, rintakehän muodonmuutos, käsien vapina ja alaraajojen kouristukset.

Aluksi tauti vaikuttaa vain alaraajoihin. Enemmässä myöhäinen ikä ylävartalon motoriset taidot ovat heikentyneet. Liikkuvuus säilyy kuitenkin lähes vanhuuteen saakka. Avain pitkään elämään tässä tapauksessa on erityinen fysioterapia, kieltäytyminen istuva kuva elämä ja kaikki huonoja tapoja, tasapainoinen ruokavalio, hyvä uni, päivittäiset kävelylenkit raittiissa ilmassa.

On tärkeää muistaa, että Kugelbergin surkastuminen ei ole syy täydelliseen vammaisuuteen. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, ovat vammaisia, mutta he voivat elää normaalia elämää ja pärjätä ilman ulkopuolista apua varten pitkiä vuosia ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta lähtien.

Diagnoosi, hoito ja ehkäisy

Spinaalinen lihasatrofia voidaan diagnosoida käyttämällä biokemiallinen analyysi veri-, lihasbiopsia- ja EMG-tutkimukset. Saatujen tietojen perusteella määritetään sairauden tyyppi, vaurion aste, ennuste tehdään ja hoito määrätään.

Lääketieteessä ei ole virallisesti miellyttävää terapeuttinen tekniikka tarkoituksena on päästä eroon spinaalisesta lihasatrofiasta. Monien maiden tutkijat työskentelevät aktiivisesti tähän suuntaan ja kehittävät uusia tapoja hoitaa ja ehkäistä tätä neurologista häiriötä.

Viimeaikaisissa tutkimuksissa lääketieteen tutkijat ovat päätyneet siihen, että hoito on tehokkainta käyttämällä natriumbutyraattia ja valproiinihappoa. Valmiina rokotetta, joka vapauttaisi potilaat patologiasta, ei ole kuitenkaan vielä kehitetty.

Lääkkeetön hoito perustuu hierontaan, elektroforeesiin, kohtalaiseen fyysiseen aktiivisuuteen ja säännölliseen terapeuttiseen harjoitteluun.

Tällaiset menetelmät eivät pääse eroon taudista, mutta auttavat vähentämään merkittävästi patologisten prosessien kehitystä.

Lisäksi potilaille määrätään tiettyjä lääkkeitä. Nivalin ja Prozerin parantavat laadullisesti impulssien kulkua aivoista lihassoluihin. Actovegin voi parantaa verenkiertoa ja nopeuttaa aineenvaihduntaprosesseja. Tämä mahdollistaa uusien terveiden solujen muodostamisen, jotka eivät hidasta patologisesti muunnettujen rakenteiden lisääntymistä. Piracetam ja Nootropil auttavat parantamaan keskushermoston verenkiertoa.

Tälle taudille ei ole ennaltaehkäisyä. Ainoa asia, joka voi auttaa, on geneettinen konsultaatio raskauden suunnitteluvaiheessa. Asiantuntija suorittaa analyysin patogeenisten solujen havaitsemiseksi vanhemmissa. Jos molemmat vanhemmat ovat kromosomien kantajia, joilla on tämä sairaus, sairaan lapsen todennäköisyys on erittäin korkea.

Termi spinaalinen lihasatrofia on kollektiivinen käsite, joka sisältää useita sairauksia, joihin liittyy selkäytimen etuosien vaurioita. Yleensä tämä patologia on perinnöllinen.

Ensimmäiset virallisesti rekisteröidyt tautitapaukset ovat peräisin 1800-luvun lopusta. Joissakin lähteissä on kuitenkin kuvaus oireista, jotka viittaavat selkärangan sairastumiseen jo ennen kuin diagnoosi on virallisesti tunnustettu.

On tärkeää! Selkärangan lihasten surkastuminen tapahtuu useimmiten varhaisessa vaiheessa lapsuus niitä voi kuitenkin esiintyä myös vanhemmilla ihmisillä. Jälkimmäisessä tapauksessa taudin oireyhtymä on paljon vähemmän ilmeinen kuin lasten tapauksessa. Valitettavasti synnynnäisen atrofian yhteydessä yli puolet lapsista kuolee nuorena, alle kahden vuoden iässä.

Kyseessä oleva sairaus vaikuttaa ensisijaisesti alaraajojen suuriin lihaksiin sekä niskaan ja päähän. Myös selkälihasten surkastumista voidaan havaita. Jossain määrin patologinen prosessi vaikuttaa kaikkiin rakenteisiin luustolihakset sairas. Taso henkistä kehitystä Sairailla lapsilla se säilyy useimmissa tapauksissa, koska selkäytimen ja lihasten surkastuminen ei johda aivokudoksen tuhoutumiseen.

Selkärangan lihasatrofioiden etiologia ja luokittelu

Selkäydinluonteiset lihasatrofiat kehittyvät synnynnäisen kromosomipatologian seurauksena, jotka välittyvät autosomaalisesti resessiivisesti vanhemmilta. Samaan aikaan vanhemmat itse eivät aina osoita merkkejä tällaisesta taudista.

Atrofian kehittymiseen, edes aikuisiässä, ulkoiset tekijät eivät käytännössä vaikuta. Verenkiertohäiriöt alaraajat ja koko keho, aliravitsemus, alueelliset neuromuskulaarisen johtumishäiriöt, traumat.

Nykyään asiantuntijat erottavat neljä sairauden tyyppiä, jotka eroavat vakavuuden ja potilaan itsenäisen toimintakyvyn heikkenemisen tasosta.

Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 1. Kehityy varhaislapsuudessa, johon liittyy vakavia anatomisia ja toiminnalliset häiriöt. Lapsilla on häiriöitä imemisrefleksissä, hengityksessä ja nielemisessä. Tässä tapauksessa lapsi, jolla ei ole ikänsä vuoksi täysimittaisia korvausmekanismeja, yleensä kuolee. Tämä sairauden muoto havaitaan vauvan ensimmäisen 6 kuukauden aikana, ja sen ennuste on huonoin.
Toisen tyypin atrofiaa on hieman enemmän valovirta. Havaittu ennen 1 vuoden ikää. Tässä tapauksessa lapsi pystyy istumaan ja seisomaan vanhempiensa tuella. Elintärkeiden järjestelmien toiminnassa ei ole häiriöitä. Tällaiset potilaat kuolevat usein lapsuudessa kongestiiviseen keuhkokuumeeseen, joka johtuu vähäisestä liikkuvuudesta.
Kolmannen tyypin spinaalinen lihasatrofia esiintyy myöhemmässä iässä, puolentoista-kahden vuoden iän jälkeen ja myös aikuisilla. Potilaat säilyttävät kykynsä seistä itsenäisesti, mutta heidän on liikuttava pyörätuolissa.
Neljäs sairaustyyppi viittaa sen aikuisten muotoihin. Se todetaan useammin yli 35–40-vuotiailla. Sille on ominaista hidas kehitys ja se vaikuttaa pääasiassa pään ja kaulan lihaksiin. Se johtaa vammaisuuteen harvemmin kuin aiemmat muodot.

Selkärankaperäisten atrofisten ilmiöiden oireet

Selkärangan atrofioiden oireyhtymä voi vaihdella jonkin verran sairauden tyypistä ja asteesta riippuen. Siten ensimmäisen tyypin atrofian esiintyminen voidaan usein olettaa jopa sikiön kehityksen prenataalisessa vaiheessa. Lapsi alkaa liikkua myöhään, liikkuu hitaasti, vastahakoisesti.

Syntymän jälkeen tällaiset lapset ovat myös passiivisia, heidän motorinen aktiivisuus vähenee merkittävästi. Aluksi se vaikuttaa raajojen (sekä ala- että yläraajojen) lihaskudokseen. Myöhemmin patologinen prosessi leviää kaulaan ja päähän. Lapset, joilla on kyseinen diagnoosi, eivät voi istua tai istua liian myöhään vanhempiensa avulla.

Visuaalisesti lihasatrofia ei välttämättä ole kovin havaittavissa, koska puuttuvat lihasvolyymit kompensoidaan yleensä rasvalla ja sidekudos. Tässä tapauksessa potilaalla on kuitenkin käsien vapinaa ja lievää kielen nykimistä. Sitä paitsi, ominaispiirre yleistynyt atrofia on litistynyt rintakehä. Tämä oire kehittyy heikentyneen lihasjänteen vuoksi.

Myöhemmin potilaan jännerefleksit katoavat ja kehon anatomiset mittasuhteet ja rakenne vääristyvät. Siten potilaan kädet ovat usein linnun tassujen muotoisia ja ottavat asennon suorilla käsivarsilla kääntöpuoli kyynärpäät ja puristi nyrkkiin. Samanlaisia oireita esiintyy kuitenkin taudin loppuvaiheessa.

Aikuisilla taudin merkit kehittyvät hitaasti; potilaat säilyttävät kykynsä itsenäisesti suorittaa perustoimintoja, kuten parranajoa, pesua ja pukemista. Tämän mahdollisuuden katoaminen vaatii jatkuvaa potilaan seurantaa.

On tärkeää! Liittyvät oireet spinaalinen lihasatrofia sisältää toistuva esiintyminen vaikea keuhkokuume ja muut infektio- ja tulehdukselliset sairaudet.

Spinaalisen lihasatrofian hoito ja ehkäisy

On tärkeää! Nykyään ei ole yleisesti hyväksyttyä menetelmää spinaalisen lihasatrofian hoitoon, samoin kuin tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Tiedemiehet eri maat Aktiivista tutkimusta tehdään, jotta löydetään keino poistaa selkäytimen kehityksen geneettisen patologian syyt. Lupaavimpia ovat ne, joissa käytettiin lääkkeitä, kuten natriumbutyraattia ja valproiinihappoa.

Ei-lääkehoito sisältää hermo-lihasstimulaatiomenetelmiä, kuten hierontaa, proseriinielektrofereesiä, kohtalaista fyysinen harjoitus, lämmittää lihaksia. Kaikki tämä auttaa hidastamaan taudin etenemistä jonkin verran, mutta täydellistä paranemista ei tapahdu.

Selkärangan lihasatrofian hoito käyttämällä lääkkeet sisältää lääkkeiden määräämisen potilaalle, kuten:

Lääkkeet, jotka edistävät neuromuskulaaristen impulssien johtumista (nivaliini, proseriini). Nämä lääkkeet parantavat sairastuneen hermotusta lihasmassa, joka auttaa hidastamaan taudin dynamiikkaa.
Lääkkeet, jotka parantavat aineenvaihduntaa ja perifeeristä verenkiertoa (Actovegin). Tällainen hoito voi hidastaa taudin kehittymistä nopeuttamalla hieman anabolisia prosesseja lihaksissa sekä parantamalla niiden verenkiertoa.
Nootrooppiset lääkkeet (pirasetaami, nootropiili). Parantaa keskushermoston verenkiertoa.

Patologiakohtaan kohdistuvan spesifisen vaikutuksen lisäksi hoito sisältää myös oireenmukaisia vaikutuksia. Sairauden loppuvaiheessa, kun potilas menettää kykynsä hengittää itsekseen, hänet viedään sairaalaan teho-osastolle ja tehohoito pitkäaikaiseen keinotekoiseen ilmanvaihtoon.

Spinaalinen lihasatrofia (amyotrofia) Werdnig-Hoffmann on perinnöllinen pahanlaatuinen sairaus, jonka kehitys alkaa syntymästä 1-1,5 vuoden ikään. Tämä on yksi eniten vaikeita muotoja lihasten surkastumista. Lihasten surkastuminen lisääntyy hajallisesti koko kehossa. Lapsi menettää kyvyn istua ja liikkua itsenäisesti, ja pareesi etenee.

Ensimmäisenä taudin kuvasivat tutkijat Werdnig ja Goffman. He osoittivat spinaalisen amyotrofian morfologisen olemuksen. Mutta he olettivat vain yhden taudin muodon olemassaolon. Myöhemmin muut tutkijat Welander ja Kueckelberg kuvasivat toisen muodon selkärangan lihasten surkastumista. Kaikilla taudin muunnelmilla on sama geneettinen luonne. Nykyään ei ole olemassa menetelmiä, joilla tämä patologia voitaisiin täysin parantaa. Terapeuttisilla toimenpiteillä pyritään parantamaan lihasten ja hermokudoksen trofiaa.

Syitä patologian kehittymiseen

Werdnig-Hoffmannin spinaalinen lihasatrofia on perinnöllistä. Sairaus kehittyy viidennen kromosomin mutaatiomuutosten vuoksi. SMN-proteiiniyhdisteen tuotannosta vastaava geeni on mutatoitu. Tämän proteiinin synteesin ansiosta motoriset neuronit kehittyvät ja toimivat normaalisti.

Kun geeni mutatoituu, nämä hermosolut ovat alikehittyneitä tai tuhoutuvat kokonaan. Tämä tekee mahdottomaksi välittää impulsseja hermosta lihakseen. Lihas pysyy passiivisena ja liikkumattomana.

Selkärangan lihasten surkastuminen kehittyy, kun molempien vanhempien mutatoidut kromosomit täsmäävät. Siten, jotta lapselle kehittyisi Werdnig-Hoffmanin oireyhtymä, isän ja äidin on oltava patologinen geeni. Mutta heillä itsellään ei välttämättä tarvitse olla tätä sairautta, koska parillinen hallitseva geeni on terve. Lapsen todennäköisyys sairastua spinaaliseen amyotrofiaan, jos kummallakin vanhemmalla on mutaatiogeeni, on 25 %.

Huomioon! Keskimäärin 2 ihmistä sataa väestöstä on patologisen geenin kantajia. Jokaista 6-10 tuhatta vastasyntynyttä kohden on yksi Werdnig-Hoffmanin oireyhtymätapaus.

Taudin oireet ja muodot

Selkärangan lihasten surkastumista on useita tyyppejä:

varhaislapsuus tai synnynnäinen (SMA 1) - ilmenee alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla;
myöhäinen lapsuus (SMA 2) - oireet ilmaantuvat kuuden kuukauden kuluttua;
nuori (SMA 3) - ilmenee 2 vuoden kuluttua.

Selkärangan lihasten surkastumisen kliiniset oireet riippuvat sen muodosta. Kaikille selkärangan amyotrofeille on ominaista lihasheikkous ja jännerefleksien heikkeneminen.

SMA I

Taudin pahanlaatuisin muoto. Se alkaa ilmaantua alle kuuden kuukauden ikäisillä lapsilla. Voit epäillä ongelmaa jopa jakson aikana kohdunsisäinen kehitys sikiön hitaalla liikkeellä. Ensimmäisistä elinpäivistä lähtien vauva kokee lihasten hypotensiota. Hän ei pidä päätään pystyssä eikä käänny ympäri, kun sen aika tulee. Lapsella ei ole imetystä tai se on heikkoa, nielemisrefleksit. Uvulan nykimistä havaitaan, lapsi itkee heikosti.

Usein on vaikeuksia hengitystoiminto, hengenahdistus, jotka liittyvät osittainen halvaus kalvo. Hengityslihasten pareesi johtaa hengitysvajaukseen ja siitä tulee yleinen kuolinsyy lapsella. Aspiraatiokeuhkokuumeen kehittyminen ruoan heittämisen vuoksi Airways heikentyneen nielemistoiminnan vuoksi.

Muut SMA 1:n liitännäisoireet:

rintakehän muodonmuutos;
nivelkontraktuurit;
Joillakin on vesipää ja lonkan dysplasia.

SMA 2

Ensimmäiset oireet näkyvät 6 kuukauden kuluttua. Tähän asti kehitystä vauva on tulossa ikästandardien mukaisesti. Hän voi jo kiertyä ympäri, pitää päätään ja joskus istuu. Oireet ilmaantuvat usein sen jälkeen, kun lapsi on kärsinyt ruokaperäisestä sairaudesta tai muusta tulehduksesta.

Ensinnäkin pareesi ilmenee jaloissa. Sitten se leviää nopeasti käsivarsiin ja kehon lihaksiin. Syvät refleksit häviävät vähitellen, lihasten sävy laskee. Rintakehä on vääntynyt kalvovaurion vuoksi. Sormien vapinaa ja kielen nykimistä ilmaantuu.

Myöhemmin etenee hengitysvajaus. SMA 2 etenee hitaammin kuin Werdnig-Hoffmanin oireyhtymän varhaislapsuuden muoto. Potilaat voivat elää jopa 15 vuotta.

Nuorten muoto

Selkärangan lihasatrofian hyvänlaatuisin muoto. Alkaa näkyä 2 vuoden kuluttua. Joskus oireet havaitaan jopa 15 vuoden kuluttua. Lapsi kehittyy henkisesti oikein. Hyvin pitkään tätä tautia sairastavat potilaat liikkuvat itsenäisesti. Ihmiset, joilla on SMA 3, voivat elää jopa 40 vuotta tukihoidolla.

Patologian esiintymistä voidaan ensin epäillä epävakaan kävelyn ja lisääntyvän jalkojen heikkouden perusteella. Lihakset ohenevat vähitellen. Tämä ei välttämättä aina ole ilmeistä johtuen siitä, että rasvakudos ihon alla on jo hyvin kehittynyt. Taudin eteneminen johtaa jalkojen asteittaiseen immobilisaatioon. Myöhemmin patologinen prosessi sisältää myös Yläraajat. Kasvojen lihakset heikkenevät, rintakehä muuttuu suppilon muotoiseksi.

Diagnostiikka

Ensin sinun on näytettävä lapsi neurologille. Vaikka synnytyssairaalan neonatologi voi silti tehdä perusdiagnoosin. On erittäin tärkeää määrittää, milloin taudin ensimmäiset oireet alkoivat ilmaantua ja miten ne kehittyivät. Lääkäri tarkistaa liikehäiriöt lapsella hänen neurologinen tilansa, luun epämuodostumien esiintyminen, selvittää, onko niitä synnynnäisiä epämuodostumia anamneesissa.

Werdnig-Hoffmann-lihasten spinaalinen atrofia on erotettava muista sairauksista:

myopatiat;
polio;
amyotrofinen lateraaliskleroosi;
rikkomuksia aineenvaihduntaprosesseja elimistössä.

Diagnoosin vahvistamiseksi on tarpeen:

elektroneuromygrafia (neuromuskulaaristen rakenteiden tilan tutkimus);
veren kemia;
, selkäranka.

Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä lihasbiopsian suorittamisen ja geneettinen testaus. DNA-analyysi paljastaa geenimutaation viidennessä kromosomissa. Jos otat DNA-testin ennen lapsen syntymää, Werdnig-Hoffmanin oireyhtymän diagnoosi on osoitus raskauden keinotekoisesta keskeytyksestä.

Lue sivulta, mitä selkärangan spondylodiskiitti on ja kuinka sairautta hoidetaan.

Yleiset säännöt ja hoitomenetelmät

Ei ole olemassa tekniikoita, jotka voisivat lievittää Werdnig-Hoffmannin spinaalista lihasatrofiaa. Hoito on oireenmukaista ja sen tavoitteena on lievittää yleinen tila potilas, pysäytä taudin eteneminen. Näitä tarkoituksia varten voidaan määrätä useiden lääkeryhmien yhdistelmiä.

Hermo- ja lihaskudoksen aineenvaihdunnan tehostamiseksi:

liposerebiini;
Cerebrolysiini;
tokoferoliasetaatti;
Pirasetaami.

Neuromuskulaarisen johtumisen helpottamiseksi:

galantamiini;
ipidakriini;
Prozerin;
Dibatsoli.

Motoristen neuronien trofismin parantamiseksi:

metioniini;
Glutamiinihappo;
L-karnitiini;
Rilutsoli.

Verenkierron stimuloimiseksi:

Niasiinihappo;
Complamin;
Scopolamiini.

Lisä parannusta varten motorista toimintaa määrätään ortopedisia toimenpiteitä, hierontakursseja, liikuntahoitoa ja fysioterapiaa.

Werdnig-Hoffmann spinaalinen lihasatrofia - perinnöllinen patologia, jonka ennuste on epäsuotuisa. Jos tauti ilmenee heti syntymän jälkeen, lapsi kuolee useimmiten ennen 6 kuukauden ikää. Myöhemmällä ilmennyksellä kliiniset oireet ja taudin hidas eteneminen, potilas voi elää jopa 14-15 vuotta ja SMA 3:lla jopa 40 vuotta. Valitettavasti, selkärangan amyotrofia ei voida hoitaa. Siksi on erittäin tärkeää selvittää kehittymisen todennäköisyys vaarallinen patologia vielä synnytystä edeltävässä vaiheessa tai käydä läpi kaiken tarvittava tutkimus raskauden suunnittelun alussa.

Lisätietoja spinaalilihasten surkastumisesta on katsomalla seuraava video: