Slávni ľudia s Downovým syndrómom. Dieťa dole - čo to znamená? Príznaky a symptómy Downovho syndrómu

Každý vie, že králi môžu urobiť len toľko. Kráľ je rukojemníkom nariadení. Králi to robia, ale nerobia to – vždy to tak bolo a nič tu nie je, Vášmu Veličstvu sa nedá pomôcť, tak vystúpte na svoj trón a nepýtajte sa hlúpe otázky!
- Súhlas. Čo môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť?
- Každý vie, že môže urobiť málo...

No, záznam sa zasekol. Poďme to zmeniť. Čo teda môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť?

Oženiť sa z lásky
Anya Souza žije so svojím priateľom Paulom v severnom Londýne. Anya sa stretla s Paulom na konferencii pre ľudí s problémami s učením. Bola to láska na prvý pohľad. Takto o tom hovorí samotná Anya:
"Bola to láska na prvý pohľad. V ten večer bola večera a tanec. Paul ku mne natiahol ruky, aby som s ním mohla tancovať. Bolo to také romantické. Potom zavolal a pozval ma do kaviarne.
Začali sme spolu bývať v roku 1998. To, že mám Downov syndróm, nebolo pre Paula nikdy dôležité. Chceli by sme mať skutočnú rodinu, ale rozhodli sme sa, že nie. Existuje šanca 1 ku 3, že naše dieťa bude mať Downov syndróm a môže tiež zdediť cukrovku od Paula. Nevadí mi mať dieťa s Downovým syndrómom, pretože by som mu dala všetku lásku, ktorú dala moja mama mne, ale bez neho by som to asi ťažko zvládala. pomoc zvonka. A v finančne mali by sme to ťažké."

Rodiť deti
Moika Renko zo Slovinska spoznala svojho budúceho manžela v cirkevnom zbore. Jej rodičia boli proti sobášu, a tak, aby sa mohli vydať, mladí utiekli z domu. Moika teraz žije so svojím manželom a vychováva krásnu dcéru, dievča už nastúpilo do prvej triedy. Moika hovorí:
„Veľmi sme chceli dieťa. Môj gynekológ nám odporučil absolvovať genetické poradenstvo. Len sme chceli zdravé dieťa aby sa s ním nikdy nezaobchádzali ako s nami. Povedali mi, že je veľká pravdepodobnosť, že budem mať dieťa s Downovým syndrómom. A rozhodol som sa prejsť všetkým potrebné vyšetrenia počas tehotenstva. Moje prvé tehotenstvo skončilo potratom. Myslím si, že je to dôsledok tvrdej práce vo fabrike. Pri druhom tehotenstve bol u plodu diagnostikovaný Downov syndróm. Rozhodla som sa ísť na potrat. Bolo to ťažké a bolestivé rozhodnutie. Moja krásna dcéra sa narodila z môjho tretieho tehotenstva. Naplnila náš domov radosťou a šťastím.“

Práca
Ľuďom s Downovým syndrómom sú ponúkané tieto pozície: umývačka riadu, upratovačka, záhradník, zamestnanec reštaurácie rýchle občerstvenie, predavač v supermarkete, asistent učiteľa, chyžná, administratívny pracovník, divadelný a filmový herec a tak ďalej...

A zarábať peniaze
Ľudia s Downovým syndrómom a iní ľudia so špeciálnymi potrebami zvyčajne zarábajú málo, no sú aj takí, ktorí nemôžu pracovať vôbec. No napríklad v Amerike dostávajú nezamestnaní so zdravotným postihnutím také veľké dávky, že stačia nielen na život a lekársku starostlivosť samotného postihnutého, ale aj na prosperujúcu existenciu jeho rodiny. A ľudia so zdravotným postihnutím to vedia. Sú hrdí na to, že „zarábajú“ peniaze, ktoré idú do rodinného rozpočtu.

Získajte vyššie vzdelanie
Pablo Pineda sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Španielsku, ktorý získal vysokoškolské vzdelanie. „Áno, bolo pre mňa veľmi ťažké čeliť existujúcim predsudkom o Downovom syndróme a zároveň sa vyrovnať s akademickými požiadavkami systému. vyššie vzdelanie. Aj tieto testy však boli plodné.“ – takto odpovedá Pablo na otázku: Čo je pre vás na univerzite najťažšie?

Užite si umenie
A vytvorte si to sami - píšte obrázky, hudbu a knihy, hrajte v divadle a kine. Michael Johnson je umelec, jeho matka mu pomáha predávať obrazy. Vymysleli úžasnú komerčnú techniku ​​– Michael kreslí bábätká s Downovým syndrómom medzi kvety alebo v maskách anjelov, rodičia dajú Michaelovi fotku svojho dieťaťa a hotový obraz potom kúpia. Michael kreslí aj domáce zvieratá, architektúru a samozrejme veľa píše aj pre seba. Tu je jeho webová stránka: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

Urobte plastickú chirurgiu
Ľudia s Downovým syndrómom majú špecifický vzhľad, plastických chirurgov pomôžte to zlepšiť tým, ktorí to chcú. Niektorí rodičia sa sami obracajú na chirurgov, pretože plastická chirurgia môže nielen zlepšiť vzhľad, ale aj pomôcť dieťaťu lepšie hovoriť.

Čo ešte?
- riadiť,
- používať verejnú dopravu,
- robiť domáce práce,
- liečiť ľudí trpiacich depresiou a ľudí s autizmom,
- vyhrať paralympiádu,
- a tak ďalej a tak ďalej...

buď šťastný
Ľudia s Downovým syndrómom sú skutoční králi Majte dobrú náladu, úsmevy a smiech. Syndróm lásky, Good syndróm – tak nazývajú Downov syndróm ľudia, ktorí vedia, o čom hovoria. :)

Pri príprave článku boli použité materiály z webovej stránky sunchildren.narod.ru/ a kniha B.Yu. Kafengauza „Dieťa s dedičný syndróm. Skúsenosti so vzdelávaním“ a fotografia Vladimíra Mišukova z kalendára „Syndróm lásky“ kak.ru/news/photo/a5355/

Downov syndróm je genetická abnormalita vyplývajúca zo štiepenia jedného z 21 chromozómov, čo má za následok chromozómová sadaľudské chromozómy zahŕňajú nie 46, ale 47 chromozómov, čo určuje ďalšie klinické príznaky.

Tento jav prvýkrát opísal anglický lekár John Down (vďaka ktorému syndróm dostal svoje meno) v roku 1866 ako mentálnu retardáciu s charakteristickými vonkajšími znakmi, ale až v roku 1959 francúzsky genetik Jerome Lejeune určil súvislosť medzi nadmerným počtom chromozómov. a symptómy syndrómu.

Dnes napriek vysoký rozvoj V medicínskych technológiách je Downov syndróm veľmi bežným a nie úplne prebádaným fenoménom, ktorý vedie k vzniku mnohých rôznych mýtov, ktoré si niekedy navzájom protirečia. Je však známe, že:

  1. Táto anomália je rovnako bežná u predstaviteľov oboch pohlaví, odlišná etnické skupiny a národnosti.
  2. Vznik syndrómu nezávisí od životného štýlu rodičov a má genetický „pôvod“, kedy anomálie vznikajú buď v štádiu tvorby vajíčka alebo spermie (nie je vylúčené, ale je prakticky nepravdepodobné, že by mohli byť ovplyvnený škodlivé faktory vonkajšie prostredie), alebo počas splynutia zárodočných buniek po oplodnení.
  3. Syndróm nastáva, keď patologické procesy v génoch, keď k 21 párom pribudne 1 chromozóm (preto ich je namiesto 46 47). Najčastejšie sa to stane, pretože chromozómy sa počas delenia buniek neoddelia. Okrem toho môže byť jedným z hlavných dôvodov dedičnosť mutácie na 21. chromozóme – keď sa tento chromozóm spája s iným. Táto mutácia sa nazýva trizómia a vyskytuje sa približne u jedného z 800 novorodencov a 88 % prípadov sa vyskytuje v dôsledku „nedisjunkcie“ ženských gamét (reprodukčných buniek).
  4. Downov syndróm - bežná patológia, ktorý má 3 formy ( dedičné ochorenie, mutácia chromozómu 21, mozaikové ochorenie) a 4 stupne ochorenia:
  • slabí - pacienti sa prakticky nelíšia od bežných detí, pomerne často sa úspešne prispôsobujú spoločnosti a môžu zaujať veľmi prestížne miesto v spoločnosti;
  • priemer;
  • ťažký;
  • hlboká - deti nemôžu viesť všeobecne uznávaný životný štýl spoločnosti, a to rodičom značne sťažuje život. V súčasnosti existuje špeciálna prenatálna diagnostika, ktorá vám umožňuje včas zistiť pravdepodobnosť vzniku patológie. Pri podozrení na Downov syndróm rodičia stoja pred otázkou: majú si dieťa nechať, alebo sa tehotenstva zbaviť? Pri narodení bábätka vzniknú ďalšie: ako dieťa vychovať, ako ho zabezpečiť normálny život a zároveň žiť naplno sám seba?

5. Neodporúča sa nazývať Downov syndróm chorobou, pretože ľudia žijúci s týmto syndrómom, hoci majú patologické zmeny, čo im bráni v plnení ich potenciálu, avšak s správny prístupšpecialisti s skoré roky väčšina sa vie celkom dobre prispôsobiť spoločnosti.

Príčiny vývoja Downovho syndrómu

Ako sme už povedali, Downov syndróm vzniká v dôsledku abnormality bunkového delenia, kedy sa na 21. pár chromozómov pripojí ďalší tretí chromozóm. Inými slovami, ide o vrodenú patológiu, ktorú nemožno získať počas života. Príčiny chromozomálne poruchy veľmi náročné na inštaláciu.

K tomu dochádza v dôsledku 3 foriem patológie, ktoré majú takmer identický klinický obraz tohto syndrómu:

  1. trizómia- podtyp syndrómu, ktorý sa vyznačuje tvorbou troch chromozómov v 21 pároch. Tento jav bol málo skúmaný, ale existuje verzia, že vek matky tu hrá významnú úlohu: čím je žena staršia, tým Veľká šanca porodiť dieťa s Downovým syndrómom. Je to spôsobené vekom vajíčka, kedy je možné, aby gaméta nevznikla s 23, ale s 24 chromozómami. V tomto prípade, keď je bunka oplodnená mužskou gamétou s 23 chromozómami, jeden zostane navyše a dôjde k mutácii: chromozóm sa prilepí (pripojí) k 21. páru. Výsledkom je, že všetky bunky plodu budú obsahovať 47 chromozómov.
  2. Mozaicizmus- zriedkavý jav (tvorí len 1-2 % všetkých prípadov), pri ktorom nie všetky bunky plodu budú obsahovať abnormálny počet chromozómov, preto sú fenoménom syndrómu zasiahnuté len niektoré orgány a tkanivá (ak dôjde ku kopírovaniu v gény zodpovedné za duševný a motorický vývoj, potom sa rozvoju syndrómu u plodu nedá vyhnúť). Je to spôsobené „nedivergenciou“ chromozómovej série nie v štádiu tvorby rodičovských zárodočných buniek, ale v skoré štádia vývoj embrya. Táto forma syndrómu je s vyhladeným klinický obraz- označuje mierne, ale počas perinatálnych štúdií je mimoriadne ťažké diagnostikovať.
  3. Translokácia- vzniká pri fúzii buniek a zároveň dochádza k posunu časti jedného chromozómu v 21. páre na stranu druhého chromozómu.

Existujú však aj iné dôvody pre rozvoj Downovho syndrómu:

  1. Vek rodičov je príliš mladé dievča alebo naopak žena nad 40 rokov a u mužov nad 45 rokov (riziko dieťaťa so syndrómom je 1:30). V dôsledku veku sa dozrievanie a delenie chromozómov „spomalí“, čo vedie k chybnej bunke. Účasť na oplodnení následne spôsobí rozvoj Downovho syndrómu.
  2. Príbuzenské manželstvo (vzťah).
  3. Nedostatok kyselina listová počas tehotenstva.
  4. Pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje, ak sa ochorenie vyskytuje v rodine rodičov.

Príznaky Downovho syndrómu

Ochorenie sa zvyčajne nazýva syndróm, pretože je charakterizované množstvom symptómov a znakov, ako aj charakteristickými prejavmi:

  • úzke a šikmé (mongoloidné) oči ( predtým patológie bol nazývaný „mongolizmus“);
  • prítomnosť epikantu (špeciálny záhyb vo vnútornom rohu oka, ktorý pokrýva slzný tuberkul a nepresahuje horné viečko);
  • strabizmus a nápadná pigmentácia dúhovky (Brushfieldove škvrny), možná katarakta;
  • plochý profil - plochý a široký most nosa a krátky nos, okcipitálna oblasť;
  • skrátená (malá) lebka;
  • skrátený krk - novorodenec má v tejto oblasti záhyb kože;
  • nedostatočne vyvinuté uši;
  • hypotónia (slabý tonus) svalov;
  • klenuté podnebie, abnormálne veľký jazyk (makroglosia) a otvorené ústa v dôsledku zníženého svalového tonusu;
  • široké ruky s krátkymi prstami v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov - v malom prste sa pozoruje zakrivenie,
  • na dlaniach je jediný priečny záhyb;
  • krátke končatiny;
  • je pozorovaná deformácia (kýlovitá alebo lievikovitá) hrudník;
  • pomerne často (asi 40 %) sa deti so syndrómom rodia s vrodená chyba srdce (defektné procesy v priehradke medzi komorami), čo je jedna z hlavných príčin ich úmrtnosti;
  • patologické procesy gastrointestinálny trakt(napríklad artézia dvanástnika);
  • dieťa sa môže narodiť s leukémiou;
  • dieťa zaostáva v raste a duševnom vývoji;
  • zachrípnutý hlas;
  • Najčastejšie sú pacienti neplodní, ale keď sa objavia potomkovia, deti majú rovnakú patológiu.

Je však potrebné poznamenať, že ľudia s Downovým syndrómom majú zriedka zhubné nádory a je to kvôli ochrane extra génu.

Keď sa narodia dvojčatá, syndróm sa pozoruje u oboch detí.

Expresívnosť vyššie uvedené znaky je u všetkých pacientov rozdielna.

Diagnóza Downovho syndrómu

Moderná úroveň medicíny a technológie pri podozrení na Downov syndróm to umožňuje včasná diagnóza a ak sa zistia abnormality DNA, zbavte sa aktualneho tehotenstva.

Na diagnostiku sa používa niekoľko metód:

1. Ultrazvuk - vykonáva sa v 2. alebo 3. trimestri tehotenstva, keď sa vykonáva skenovanie plodu na identifikáciu patológie. Táto metóda umožňuje „vidieť“ príznaky Downovho syndrómu pomocou niektorých „meraní“:

  • zhrubnutie golierového priestoru (s vyvíjajúci sa syndróm bude viac ako 3 mm);
  • absencia nosovej kosti;
  • malá veľkosť čelného laloku a cerebellum (hypoplázia);
  • skrátená stehenná a ulna kosti atď.

Ultrazvuk však odhalí len jednu formu syndrómu – trizómiu. Zvyšné podtypy patológie nemožno touto diagnostickou metódou zistiť.

2. Biochemická analýza krv tehotnej ženy v 1. trimestri (na stanovenie karyotypu - obsahu génu v krvi matky), počas ktorého sa berie do úvahy hladina hormónu syntetizovaného plodom (hCG) a PAPP-A. V 2. trimestri sa analýza vykoná znova.

3. Biochemický test (podľa hladiny voľného choriového hormónu) umožňuje diagnostikovať Downov syndróm v 12. týždni tehotenstva a v 16. týždni sa robí test na estriol a α-fetoproteín - indikátory prítomnosti Downov syndróm. Pri potvrdení údajov musíte okamžite kontaktovať genetika, ktorý vám predpíše:

  • choriobiopsia - vyšetrenie tkaniva fetálnej membrány;
  • amniocéza (rozbor plodovej vody) - štúdia bunkové zloženie plodová voda, ako aj detské tkanivá, ktoré poskytnú informácie o bunkovej sade chromozómov dieťaťa;
  • kordocentéza – rozbor pupočníkovej krvi plod

Tieto metódy sú vysoko presné, ale, žiaľ, pre ženu nebezpečné - môžu viesť ku komplikáciám vrátane potratu, a preto sa vykonávajú iba v extrémnych prípadoch (ak je tehotná žena staršia ako 35 rokov, ak existuje podozrenie na syndróm pri ultrazvukových štúdiách alebo ak je ochorenie v rodine).

Veda však nestojí na mieste a kliniky v Londýne už vyvinuli špeciálny test, ktorý vám umožní presne zistiť všetky genetické choroby.

Liečba Downovho syndrómu

Downov syndróm je nevyliečiteľná choroba, pretože nikto nemôže „opraviť“ DNA, ale je možné zlepšiť celkový stav pacienta a zlepšiť kvalitu jeho života.

Liečba vrodené patológie vykonávajú špecialisti - pediater, kardiológ, gastroenterológ, oftalmológ a iní. Ich úsilie smeruje k zlepšeniu zdravotného stavu pacienta, a to aj napriek tomu špecifická liečba neexistuje žiadny syndróm, stále sa tomu nevyhnete lieky. Medzi nimi:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - na normalizáciu krvného obehu v mozgu;
  • neurostimulanty;
  • vitamínové komplexy - na posilnenie Všeobecná podmienka zdravie.

Pomerne často však s pribúdajúcim vekom deti s Downovým syndrómom zažívajú množstvo komplikácií spojených s fyzické zdravie: choroby srdca a tráviacich orgánov, endokrinné a imunitných systémov, problémy so sluchom, spánkom, zrakom a prípady zástavy dýchania sú bežné. Takmer štvrtina pacientov po 40. roku života (a niekedy aj skôr) navyše trpí obezitou, epilepsiou, Alzheimerovou chorobou a leukémiou. Zároveň je ťažké predvídať, ako sa bude choroba vyvíjať, pretože všetko závisí od individuálnych charakteristík telo, stupeň ochorenia a aktivity s dieťaťom. Len málo ľudí s Downovým syndrómom sa dožije viac ako 50 rokov.

Zároveň sa logopéd, neurológ a ďalší odborníci zaoberajú odstraňovaním výrazných porúch verbálnych a motorických funkcií a oneskoreného intelektuálneho vývoja; výučba zručností sebaobsluhy. Na základe toho sa odporúča posielať deti s Downovým syndrómom do špecializovaných vzdelávacích inštitúcií.

Na nápravu mentálnej retardácie sa používajú špeciálne navrhnuté tréningové programy a stojí za zmienku, že duševné a kognitívne symptómy sa v každom jednotlivom prípade prejavujú inak.

V závislosti od stupňa poškodenia a vykonanej liečby (tréningy s dieťaťom) možno dosiahnuť výrazné zníženie oneskorenia vo vývoji. O bežné triedy s bábätkom je schopné naučiť sa chodiť, rozprávať, písať a starať sa o seba. Zúčastniť sa môžu deti s Downovým syndrómom stredné školy, študovať v ústavoch, vydať sa a dokonca v niektorých prípadoch mať vlastné deti.

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je pomerne veľa umelcov, spisovateľov a interpretov. Existuje dokonca názor, že „deti slnka“ nie sú spravodlivé genetické ochorenie, ale samostatný „druh“ ľudí, ktorí sa vyznačujú nielen prítomnosťou „extra“ chromozómu, ale žijú podľa vlastných morálnych zákonov a majú svoje vlastné zásady.

Ľudia s Downovým syndrómom sú často nazývaní „deti slnka“ alebo „slneční“, pretože sa neustále usmievajú, sú nežní, milí a vyžarujú teplo. V roku 2006 bol ustanovený Medzinárodný deň Downovho syndrómu, ktorý sa na celom svete oslavuje 21. marca.

Najmä pre - Kiru Danet

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej má človek 47 chromozómov namiesto 46 v dôsledku skutočnosti, že v ich 21 pároch sa objavuje jeden chromozóm navyše.

Downov syndróm je ľudstvu známy už od staroveku, ešte v 19. storočí lekári pozorovali deti so súborom tzv. charakteristické znaky vzhľad, snažiac sa pochopiť, čo ich spája a prečo sa takéto deti rodia. A v roku 1862 anglický vedec John Langton Down prvýkrát opísal syndróm, ale vzhľadom na úroveň rozvoja medicíny v tom čase ho pripísal mentálne poruchy, pretože elektrónové mikroskopy nemal k dispozícii na nájdenie skutočný dôvod anomálie.

Väčšina detí s týmto syndrómom zomrela pred dosiahnutím dospelosti. S rozvojom civilizácie a vedy, keď sa lekári naučili zmierňovať aspoň množstvo symptómov, sa predĺžila dĺžka ich života a zvýšil sa počet dospelých trpiacich Downovým syndrómom. Spoločnosť sa však s ich prijatím neponáhľala - na začiatku dvadsiateho storočia boli v niektorých krajinách dospelí s touto diagnózou podrobení nútenej sterilizácii a v nacistickom Nemecku a jeho okupovaných územiach bolo nariadené očistiť populáciu od takýchto pacientov. . A až v druhej polovici dvadsiateho storočia sa ľudstvo konečne vyrovnalo s týmto problémom.

Bolo veľmi dôležité nájsť príčinu syndrómu. Napriek tomu, že súvislosť medzi vekom rodičov a možnosťou mať Downovo dieťa je už dlho badateľná, príčiny ochorenia sa hľadali buď v psychike, potom v dedičnosti, alebo v ťažkom pôrode. Napokon v roku 1959 francúzsky vedec Jerome Lejeune navrhol, že zdroj choroby leží niekde v chromozómoch. Po štúdiu karyotypu pacientov vytvoril spojenie medzi existujúcim tretím chromozómom v 21. páre a prítomnosťou ochorenia. Potvrdilo sa tiež, že možnosť mať takéto dieťa je ovplyvnená vekom rodičov, pričom matka vo väčšej miere ako otec. Ak je matka vo veku od 20 do 24 rokov, pravdepodobnosť je 1 z 1562, do 30 rokov - 1 z 1000, od 35 do 39 rokov - 1 z 214 a nad 45 rokov, pravdepodobnosť je 1 z 19. Hoci sa pravdepodobnosť zvyšuje s vekom matky, 80 % detí s týmto syndrómom sa rodí ženám mladším ako 35 rokov. To sa vysvetľuje vyššou pôrodnosťou v tomto veková skupina. Podľa najnovších údajov zvyšuje riziko syndrómu aj vek otca, najmä ak je starší ako 42 rokov. Zároveň túto možnosť nijako neovplyvňuje správanie rodičov, ich životný štýl a národnosť: Downove deti sa rodia s rovnakou frekvenciou bez ohľadu na národnosť, miesto bydliska a iné faktory.
Downov syndróm nie je zriedkavá patológia. Podľa štatistík je jedno zo 700 počatých detí nosičstvom, no medzi narodenými deťmi počet nosičov klesá na jedno z 1100 detí. Tento nesúlad sa vysvetľuje tým, že niektoré tehotenstvá sú ukončené prirodzene, dôjde k potratu a, čo je veľmi bolestivé hovoriť, veľmi často ženy, keď sa dozvedia, že budú mať dieťa s týmto syndrómom, potratia. Posledné desaťročie náboženské a verejné organizácie po celom svete vrátane ruštiny Pravoslávna cirkev v Rusku upozorňuje verejnosť na tento problém, na etickú stránku s vysvetlením, že Downov syndróm nie je taký hrozný, ako by sa mohlo zdať, preto je možné postupne znižovať počet potratov, a teda aj počet registrovaných prípadov pôrodov detí. s Downovým syndrómom sa každoročne zvyšuje.

U ľudí je Downov syndróm zvyčajne spojený iba s mentálna retardácia. Avšak polyzómia na 21. páre chromozómov spôsobuje oveľa viac komplikácií v Ľudské telo než by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Ľudia s Downovým syndrómom sú najčastejšie diagnostikovaní s:

"plochá tvár" - 90%
brachycefália (abnormálne skrátenie lebky) - 81%
kožný záhyb na krku novorodencov - 81 %
epicanthus (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci mediálny kútik) – 80 %
hypermobilita kĺbov - 80%
svalová hypotónia - 80%
plochá zadná časť hlavy - 78%
krátke končatiny - 70%
brachymezofalangia (skrátenie všetkých prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov) - 70%
šedý zákal nad 8 rokov - 66%
otvorené ústa (v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia) - 65%
zubné anomálie – 65 %
klinodaktýlia 5. prsta (krivý malíček) - 60%
klenuté podnebie - 58%
plochý mostík nosa - 52%
drážkované pero - 50%
priečny dlaňový záhyb (nazývaný aj „opičí záhyb“) – 45 %
krátky široký krk - 45%
UPS ( vrodená vada srdce) - 40%
krátky nos - 40%
strabizmus (strabizmus) - 29 %
deformácia hrudníka, kýlovitá alebo lievikovitá - 27 %
pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky = Brushfield škvrny - 19%
episyndróm - 8%
stenóza alebo atrézia dvanástnik - 8 %
vrodená leukémia - 8%

Zároveň však musíte vedieť, že diagnóza sa robí výlučne na základe výsledkov krvného testu na karyotyp. Nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu len na základe vonkajších znakov.

Ako sa žije človeku s takouto diagnózou?

Napriek tomu, že väčšina ľudí s Downovým syndrómom trpí mentálnou retardáciou a oneskoreným psycho-vývinom reči, tento stav je úspešne korigovaný rehabilitačnými opatreniami vykonávanými v detstve. Prax ukazuje, že kedy správny postoj voči dieťaťu od rodičov, veľmi sa nelíši od bežných detí. Downové deti sú trénovateľné, pomerne ľahko zvládajú bežné domáce zručnosti. Navyše ľudia s Downovým syndrómom sú schopní dosiahnuť dobrý úspech v profesii: môžu pracovať ako čašníci, administrátori, predajcovia, recepční a skladníci. Herec Chris Burke, známy ruskému publiku z filmov „ Ambulancia“ a „Mona Lisa Smile“, ktorá má Downov syndróm. Portugalčan Pablo Pineda sa stal prvým človekom v Európe s Downovým syndrómom, ktorý získal vysokoškolské vzdelanie a zvolil si povolanie učiteľa. Spoločnosť, inšpirovaná príkladmi týchto ľudí, sa musí prestať vyhýbať ľuďom s Downovým syndrómom. Toto nie je najťažšia choroba, ktorá existuje, aj keď, samozrejme, výchova a adaptácia dieťaťa s takýmto syndrómom si vyžaduje veľké fyzické a emocionálne nasadenie rodičov.

Ľudia s Downovým syndrómom sa úspešne vydávajú, zatiaľ čo väčšina mužov je sterilná a 50 % žien je schopných počať a porodiť deti. Spárované s zdravý muž+ Downova žena, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom dosahuje 50%, ostatných 50% detí sa rodí zdravých.

Priemerná dĺžka trvaniaživoty ľudí s Downovým syndrómom v moderné podmienky je viac ako 50 rokov. Avšak vzhľadom na existujúce vrodené choroby Alzheimerova choroba sa u nich rozvinie oveľa skôr ako u zdravých ľudí ( starecká demencia), navyše s vekom sa zdravotný stav komplikuje vývojom srdcové choroby a leukémiu. Takíto ľudia majú navyše oslabený imunitný systém a v zásade ochorejú častejšie, závažnejšie a dlhšie ako bežní ľudia.

Hlavným problémom ľudí s Downovým syndrómom v tomto štádiu je reakcia spoločnosti na nich. Žiaľ, veľa ľudí v Rusku sa ich nenaučilo vnímať ako plnohodnotných členov spoločnosti; Down ľudia spôsobujú strach a odmietanie, sú mimoriadne neochotní byť zamestnaní zo strachu, že nebudú zvládať svoje povinnosti a kvôli ich „ neúctyhodný“ vzhľad . Ďalším dôležitým problémom je vysoký počet potratov, ktoré vykonávajú ženy, ktorých plody majú diagnostikovaný syndróm. Podľa štatistík sa aj v prosperujúcich ekonomicky vyspelých krajinách v 90 % prípadov ženy rozhodnú prerušiť tehotenstvo. Cirkevné spoločenstvá musia zintenzívniť svoju prácu zameranú na vysvetľovanie, že s Downovým syndrómom sa dá celkom dobre žiť, je potrebné presvedčiť matky, že interrupcia s takouto diagnózou je chyba.

Slovo „dole“ v moderná spoločnosťčastejšie používané ako urážka. V tomto smere mnohé mamičky so zatajeným dychom čakajú na výsledky ultrazvuku a obávajú sa alarmujúce príznaky. Dieťa je totiž dole v rodine utrpenie vyžadujúci fyzický a psychický stres. Čo je teda Downov syndróm? Aké sú jeho príznaky a symptómy?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická patológia, vrodená chromozomálna abnormalita. Je sprevádzaná odchýlkami v určitých lekárskych ukazovateľoch a porušením normálneho fyzického vývoja. Je dôležité poznamenať, že slovo "choroba" tu nie je použiteľné, pretože hovoríme o o súbor charakteristických znakov a určitých vlastností, t.j. o syndróme.

Úplne prvá zmienka o syndróme bola údajne zaznamenaná pred 1500 rokmi. Presne taký vek sa pripisuje pozostatkom dieťaťa nájdeným v nekropole francúzskeho mesta Chalon-sur-Saône. Pochovávanie sa nelíšilo od bežných, z čoho môžeme usúdiť, že ľudia s takýmito odchýlkami nepodliehali tlaku verejnosti.

Downov syndróm prvýkrát opísal v roku 1866 britský lekár John Langdon Down. Potom vedec nazval tento fenomén „mongolizmus“. Po určitom čase bola patológia pomenovaná po objaviteľovi.

Aké sú dôvody?

Dôvody, prečo sa objavujú deti s Downovým syndrómom, boli známe až v roku 1959. Potom francúzsky vedec Gerard Lejeune dokázal genetickú príčinu tejto patológie.

Ukázalo sa, že skutočný dôvod syndróm - objavenie sa ďalšieho páru chromozómov. Vzniká v štádiu oplodnenia. Normálne zdravý človek každá bunka obsahuje 46 párov chromozómov, v pohlavných bunkách (vajíčko a spermia) je ich presne polovica – 23. Pri oplodnení sa však vajíčko a spermia spoja, ich genetické sady sa spoja, čím vznikne nová bunka – zygota.

Čoskoro sa zygota začne deliť. Počas tohto procesu nastáva bod, kedy sa počet chromozómov v bunke pripravenej na delenie zdvojnásobí. Okamžite sa však rozchádzajú na opačné póly bunky, po ktorej sa rozdelí na polovicu. Tu nastáva chyba. Keď sa 21. pár chromozómov rozchádza, môže so sebou „vziať“ ďalší. Zygota sa ďalej mnohokrát delí a vzniká embryo. Takto sa objavujú deti s Downovým syndrómom.

Formy syndrómu

Existujú tri formy Downovho syndrómu v závislosti od charakteristík genetických mechanizmov ich výskytu:

  • trizómia. Ide o klasický prípad, jeho výskyt je 94 %. Vyskytuje sa pri poruche, keď sa pri delení oddelí 21 párov chromozómov.
  • Translokácia. Tento typ Downovho syndrómu je menej častý, iba v 5 % prípadov. V tomto prípade sa časť chromozómu alebo celý gén prenesie na iné miesto. Genetický materiál môže „skákať“ z jedného chromozómu na druhý alebo v rámci toho istého chromozómu. Rozhodujúcu úlohu pri vzniku takéhoto syndrómu zohráva genetický materiál otca.
  • Mozaicizmus. Najvzácnejšia forma syndrómu sa vyskytuje iba v 1-2% prípadov. S touto poruchou obsahuje časť buniek tela normálnu sadu chromozómov - 46 a druhá časť - zvýšená, t.j. 47. Downove deti s mozaikovým syndrómom sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov, ale mierne zaostávajú v duševnom vývoji. Túto diagnózu je zvyčajne ťažké potvrdiť.

Prejav syndrómu

Prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa je ľahké rozpoznať hneď po narodení. Musíte venovať pozornosť nasledujúcim príznakom:


Najčastejšie sú novorodenci s Downovým syndrómom rozpoznaní podľa týchto znakov. Môžu byť určené nielen odborníkom, ale aj obyčajný človek. Diagnózu potom potvrdí podrobnejšie vyšetrenie a séria testov.

Prečo je syndróm nebezpečný?

Ak sa v rodine narodí páperie, musíte tomu venovať náležitú pozornosť. Spravidla sa u takýchto detí okrem vonkajšie znaky Vyvíjajú sa závažné patológie:

  • narušená imunita;
  • srdcia;
  • abnormálny vývoj hrudníka.

Z týchto dôvodov je páperové dieťa častejšie náchylné na detské infekcie a trpí pľúcne ochorenia. Okrem toho je jeho rast spojený s mentálnou a mentálnou retardáciou. fyzický vývoj. Pomalá formácia zažívacie ústrojenstvo môže mať za následok zníženú aktivitu enzýmov a ťažkosti s trávením potravy. Často páperie dieťa potrebuje zložitá operácia na srdci. Okrem toho sa u neho môžu vyvinúť dysfunkcie iných vnútorné orgány.

Niekedy sa vyhýbajte nepríjemné následky pomôcť včas Prijaté opatrenia. Preto sú dôležité včasné vyšetrenia aj v štádiu vnútromaternicový vývoj budúce dieťa.

Rizikové skupiny

Priemerný výskyt Downovho syndrómu je 1:600 ​​(1 dieťa zo 600). Tieto čísla sa však líšia v závislosti od mnohých faktorov. Downové deti sa často rodia ženám po 35. roku života. Čím je žena staršia, tým väčšie riziko vzhľad dieťaťa so zdravotným postihnutím. Preto je veľmi dôležité, aby mamičky nad 35 rokov absolvovali všetky potrebné lekárske prehliadky na rôzne štádiá tehotenstva.

Narodenie detí s Downovým syndrómom sa však vyskytuje aj u matiek do 25 rokov. Zistilo sa, že dôvodom môže byť aj vek otca, prítomnosť pokrvných manželstiev a napodiv aj vek starej mamy.

Diagnostika

Dnes sa dá Downov syndróm diagnostikovať už počas tehotenstva. Takzvaná „dolová analýza“ zahŕňa celý rad štúdií. Všetky diagnostické metódy pred narodením sa nazývajú prenatálne a sú podmienene rozdelené do dvoch skupín:

  • invazívne - zahŕňajúce chirurgickú intervenciu do amniotického priestoru;
  • neinvazívne - bez prieniku do tela.

Prvá skupina metód zahŕňa:


Druhá skupina metód zahŕňa bezpečnejšie metódy, napríklad ultrazvukové a biochemické štúdie. Downov syndróm sa zisťuje ultrazvukom od 12. týždňa tehotenstva. Zvyčajne sa takáto štúdia kombinuje s krvnými testami. Ak existuje riziko, že žena bude mať Downovo dieťa, potrebuje absolvovať celý rad vyšetrení.

Dá sa tomu zabrániť?

Narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom možno predísť len pred počatím genetické vyšetrenie mama a otec. Špeciálne testy ukážu stupeň rizika chromozomálnej patológie u nenarodeného plodu. V tomto prípade sa berie do úvahy veľa faktorov - vek matky, otca, babičky, prítomnosť manželstiev s pokrvnými príbuznými, prípady narodenia Downových detí v rodine.

Keď som sa o probléme dozvedel na skoro, žena má právo samostatne rozhodnúť o osude plodu. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom je veľmi zložitý a časovo náročný proces. Takéto dieťa bude počas života potrebovať kvalitnú lekársku starostlivosť. Netreba však zabúdať, že aj takto postihnuté deti môžu plnohodnotne študovať v škole a dosahovať úspechy v živote.

Existuje liečba?

Predpokladá sa, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože ide o genetickú poruchu. Existujú však spôsoby, ako znížiť jeho prejavy.

Deti s Downovým syndrómom potrebujú zvýšenú starostlivosť. Spolu s vysoko kvalifikovanými zdravotná starostlivosť, potrebujú náležité vzdelanie. Oni na dlhú dobu nevedia sa o seba naučiť postarať, preto je potrebné im tieto zručnosti vštepovať. Okrem toho potrebujú pravidelné sedenia s logopédom a telovýchovným lekárom. Pre takéto deti existujú špeciálne navrhnuté rehabilitačné programy, ktoré im pomôžu rozvíjať sa a prispôsobiť sa spoločnosti.

Taký moderný vedecký rozvoj ako dokáže kompenzovať oneskorenie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Terapia môže normalizovať rast kostí, vývoj mozgu a zlepšiť dobrá výživa vnútorné orgány, posilňujú imunitu. Zavádzanie kmeňových buniek do tela dieťaťa začína ihneď po narodení.

Existujú dôkazy o účinnosti dlhodobá liečba nejaké drogy. Zlepšujú metabolizmus a priaznivo ovplyvňujú vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom.

Dole a spoločnosť

Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi ťažké prispôsobiť sa spoločnosti. Zároveň však zúfalo potrebujú komunikáciu. Downové deti sú veľmi priateľské, ľahko sa s nimi vychádza a sú pozitívne naladené aj napriek zmenám nálad. Pre tieto vlastnosti sa často nazývajú „slnečné deti“.

V Rusku postoj k deťom trpí chromozomálna abnormalita, sa nerozlišuje goodwill. sa môže stať predmetom posmechu svojich rovesníkov, čo bude mať neblahý vplyv na jeho psychický vývoj.

Ľudia s Downovým syndrómom budú mať počas života ťažkosti. Dostať sa do nich nie je ľahké MATERSKÁ ŠKOLA, do školy. Majú problém nájsť si prácu. Založiť si rodinu nie je pre nich jednoduché, no aj keď sa im to podarí, nastávajú problémy s možnosťou mať deti. Péči muži sú neplodní a ženy majú zvýšené riziko, že budú mať postihnuté potomstvo.

Ľudia s Downovým syndrómom však môžu mať plný život. Sú schopní sa učiť, napriek tomu, že tento proces je pre nich oveľa pomalší. Medzi takými ľuďmi je veľa talentovaných hercov, pre ktorých bolo v Moskve v roku 1999 vytvorené Divadlo nevinných.

Približne 60 rokov, toľko dnes žijú Downs. Priemerná dĺžka života človeka s Downovým syndrómom V roku 1983 to bolo 25 rokov. Prudký nárast je z veľkej časti spôsobený ukončením neľudskej praxe inštitucionalizácie týchto ľudí.

Dospelí s Downovým syndrómom majú od narodenia telesné a mentálne postihnutia, no majú mnoho rôznych schopností, ktoré prispievajú k plnšej sebarealizácii, ktorú nemožno vopred predvídať.

Po druhej svetovej vojne sa v Európe začali objavovať organizácie obhajujúce začlenenie ľudí s Downovým syndrómom do všeobecného školského systému, poskytujúce podporu ich rodinám. Predtým boli často umiestnené v psychiatrických liečebniach, útulky, špeciálne centrá pre deti so syndrómom.

21. marca 2006 sa konal prvý Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Bol uznaný Valným zhromaždením Organizácie Spojených národov v roku 2011 a pomenovaný ako Svetový deň syndrómu – WDSD

Dnes v Spojených štátoch musia byť týmto ľuďom podľa zákona poskytnuté primerané a bezplatné verejné vzdelávanie. Niektorí môžu pri prijímaní radšej žiť úplne nezávisle štátnej pomoci. Malý, ale rastúci počet ľudí si zakladá rodiny napriek tomu, že im bol diagnostikovaný Down.

Stále viac sa integrujú do spoločnosti a verejných organizácií, a to vďaka programom na podporu zamestnávania ľudí s Downovým syndrómom.


Stále viac Američanov komunikuje slneční ľudiačo zvyšuje potrebu širokého verejného vzdelávania a práce v priaznivom prostredí.

  • Veľká väčšina ľudí s DS je spokojná so svojím životom.
  • Akceptujú seba a svoj vzhľad.
  • Milujú svojich rodičov, bratov, sestry.
  • Majú pocit, že sa môžu ľahko spriateliť.
  • Väčšina ľudí s DS s radosťou pomáha iným ľuďom.
  • Len malé percento pociťuje smútok, často sa to spája s dospievaním.

Navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodnutiach, ktoré ich ovplyvňujú, majú zmysluplné vzťahy, volia a prispievajú k spoločnosti mnohými úžasnými spôsobmi.

Tak ako my

Medzinárodný deň Downovho syndrómu sa v Ruskej federácii neoslavuje v takej miere ako v iných krajinách. Ľudia sa snažia nevšímať si problémy týchto ľudí. Navyše od roku 2014 ministerstvo zdravotníctva v Rusku nezbiera štatistiky o počte narodených detí s Downovým syndrómom.

Dôležité fakty

Áno, ľudia s Downovým syndrómom môžu mať deti. Hoci je drvivá väčšina Downových mužov neplodná, niektorí z nich sa môžu stať otcami. Predpokladá sa, že slabá plodnosť u mužov je spôsobená problémami s vývojom spermií; aj kvôli tomu, že nie sú sexuálne aktívne.


Ženy s DS majú približne 50% šancu mať dieťa. Menopauza sa zvyčajne vyskytuje častejšie nízky vek. Oveľa pravdepodobnejšie sú komplikácie a značná časť zistených tehotenstiev nevedie k živému pôrodu.

U detí narodených ženám s DS sa downizmus dedí v 50 % prípadov.


Môžu sa zrodiť dvaja Downi zdravé dieťa. Treba však mať na pamäti, že patológia je spojená s mentálnou retardáciou, takže rodičia sa nebudú môcť postarať o svoje deti.

Približne 92 % tehotenstiev v Európe s touto diagnózou je ukončených. V Spojených štátoch je to asi 67 %, ale miera sa medzi rôznymi populáciami líši od 61 % do 93 %.

Keď sa netehotných žien pýtali, či by prerušili tehotenstvo, ak by bol ich plod pozitívny, 23 – 33 % odpovedalo áno; tehotné ženy s vysoké riziko, 46-86% uviedlo áno, ženy, ktoré ukázali pozitívny výsledok skríningu, 89 – 97 % tvrdí, že áno.

  • Hoci šanca mať dieťa s extra chromozómom sa zvyšuje po dosiahnutí veku 35 rokov, zistilo sa, že 80 % detí s týmto ochorením sa rodí ženám pred dosiahnutím veku 35 rokov.