Lasten kystisen fibroosin oireet, taudin eri muotojen diagnoosi ja hoito. Kystisen fibroosin oireet lapsilla: mitä etsiä

Lasten kystisen fibroosin pääsyy on erityisen geenin mutaatio, jonka tehtävänä on varmistaa, että rauhasten lima on normaalipaksuinen ja -viskositeettinen. Autosomno-resessiivisesti periytyvän vian seurauksena sairaille lapsille kehittyy liian viskoosia ja paksua limaa, joka häiritsee sen poistamista kanavista. Paksun liman pysähtyminen kanavissa ja rauhasissa edistää niiden tartuntaa opportunistisen kasviston mikrobien kautta, mikä johtaa tulehdusprosessien kehittymiseen monissa elimissä. Jos molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia, riski saada lapsi, jolla on patologia, on 25%, kun taas geenin kantajilla ei ole taudin ilmenemismuotoja.

Oireet

Taudin ilmenemismuodot vaihtelevat, vaurioita esiintyy monissa elimissä, joissa on eritteitä tuottavia rauhasia. Keuhkoputkien ja keuhkojen puolelta muodostuu viskoosia eritystä, joka kerääntyy keuhkoputkien onteloon lisääntyneet määrät. Tällaista eritystä ei voida poistaa kokonaan, ja se kerääntyy keuhkoputkien sisään, mikä johtaa keuhkoputkien pienten osien tukkeutumiseen. Tällainen lima on liikkumatonta kasvualustaa hengityselimiin joutuville mikrobeille. Tämä johtaa märkivään keuhkoputkentulehdukseen ja keuhkokuumeeseen. Lisäksi lisätään tukostila, pienten keuhkoputkien tukkeutuminen, mikä pahentaa oireita. Nousee jatkuva yskä, hengityksen vinkuminen rinnassa, toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume.

Haiman puolelta kanavien luumen tukkeutuu ennen vauvan syntymää. Tämä johtaa siihen, että aktiiviset entsyymit eivät pääse suoliston luumeniin, mikä johtaa ruoansulatuksen heikkenemiseen. Entsyymien kerääntyminen rauhasen sisälle johtaa sen sulamiseen ja korvautumiseen sidekudoksella, ja ensimmäisten elinviikkojen aikana rauhanen muuttuu moniksi kysteiksi, jotka on sekoitettu kuitukalvoihin. Suoliston ruoansulatustoiminta kärsii ruoan hajoamisen ja imeytymisen heikkenemisestä. Tämä johtaa viivästymiseen fyysisessä ja henkistä kehitystä, lapsen vakava laihtuminen.

Ohutsuolesta tulee vesi-, natrium- ja kloori-ionien rikkoutuminen kehossa, mikä johtaa muodostumiseen suolitukos(meconium ileus). Uloste muuttuu liian paksuksi ja viskoosiksi, eikä se voi kulkea suoliston läpi. Joskus vauva voi syntyä ohutsuolen infektiolla. Synnytyksen jälkeen esiintyy toistuvia vatsakipuja ja suolitukoksen muodostumista pienimmälläkin häiriöllä ravitsemuksessa ja hoidossa.

Jos maksa on vaurioitunut, voi esiintyä pitkittynyttä keltaisuutta, joka johtuu sapen merkittävästä paksuuntumisesta. Lapsilla maksafibroosi kehittyy vähitellen ja korvautuu sidekudoksella. Toiminta on heikentynyt hikirauhaset iho kärsii lisääntymiselimet. Pojat kärsivät kivesvaurioista, tytöt - munasarjavaurioista. Oireet ilmenevät melkein syntymästä lähtien, ja ne lisääntyvät ja lisääntyvät.

Lapsilla on oireita, kuten epänormaali uloste, se on viskoosi, öljyinen ja haisee pahalta, toistuva ummetus, peräsuolen esiinluiskahdus ja jatkuva ripuli. Hengenahdistusta, yskää ja hengitysvaikeuksia esiintyy, iho maistuu erittäin suolaiselta ja ei toimi kunnolla, mikä johtaa kuivumiseen lämpimällä säällä. Turvotus on mahdollista, ja lasten kehitys hidastuu huomattavasti. Sormien rakenteessa tapahtuu muutoksia, maksa ja vatsa suurenevat.

Kystisen fibroosin diagnoosi lapsella

Diagnoosin perusta on kliiniset ilmentymät, nykyään äitiyssairaalat seulovat tämän taudin varalta. Diagnoosin perusta lapsilla on hikoilutesti, jossa määritetään hikikloridit kystisessä fibroosissa, ja se on jyrkästi lisääntynyt. Myös suorittaa geneettinen tutkimus, vastasyntyneiden seulonta, haiman vajaatoiminnan testit - ulosteen trypsiinitaso, ulosteen elastaasi ja ulosteen mikroskopia.

Komplikaatiot

Potilaiden elinajanodote vaihtelee 15-30 vuoden välillä, kuolema tapahtuu märkivien komplikaatioiden, vatsakalvontulehduksen, ruoansulatushäiriöiden ja ruoan imeytymisen vuoksi. Keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus, suolitukokset ovat yleisiä, ja elinikäistä hoitoa tarvitaan.

Hoito

Mitä voit tehdä

Kystinen fibroosi on parantumaton, ja lapset saavat elämänlaatua tukevaa ja parantavaa hoitoa vain jatkuvassa lääkärin valvonnassa. Vanhempien tulee noudattaa tiukasti lapsen ruokavaliota, mutta iso määrä proteiini, puolet kaloripitoisuudesta ja tavallinen tuotesarja. Lisäravintoa tarvitaan myös muodossa ravitsemusseoksia korkea glukoosipitoisuus, vitamiinit ja maitotuotteet.

Mitä lääkäri tekee

Aluksi tutkimus ja hoito suoritetaan sairaalassa, jossa määritetään lapsen hallintataktiikka lääkinnälliset seokset ravitsemus, lääkkeiden ja entsyymivalmisteiden ottaminen rauhasten toiminnan ylläpitämiseksi. Säännölliset liuosinfuusiot, oraalisten nesteytysliuosten ja haimaentsyymien käyttö ovat myös tarpeen. Hoito on elinikäistä.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty. Lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta on mahdollista, jos perheessä on sairas lapsi terveiden lasten syntymisen todennäköisyyden selvittämiseksi.

Vastasyntyneiden kystinen fibroosi on synnynnäinen patologia, joka vaikuttaa entsyymien erityksestä vastaaviin elimiin. Näitä ovat rauhaset, jotka tuottavat limakalvon eritteitä, mahanestettä, hikeä, sylkeä ja sukuelimet. Vapautuvat nesteet saavat paksumman koostumuksen ja prosessi vaikeutuu ja kanavat tukkeutuvat.

Tauti on luonteeltaan perinnöllinen, sen aiheuttaa erityselinten toiminnasta vastaavan genomin mutaatio. Joka vuosi Venäjällä diagnosoidaan yksi tämä patologia yli 600 kertaa.

Patologiatyyppejä on useita:

  • meconium ileus;
  • suoliston muoto;
  • keuhkomuoto;
  • sekoitettu muoto;
  • poistetut ja epätyypilliset lajit.

Kystisessä fibroosissa potilaat joutuvat jatkamaan lääkitystä koko elämänsä. Myöhemmin tauti johtaa komplikaatioihin, vammaisuuteen ja hermoromahduksiin, ja ennenaikainen kuolema tapahtuu melko usein.

Kystisen fibroosin oireet vastasyntyneillä

Taudin ilmenemismuodot ovat erilaisia ​​sen eri muodoissa riippuen siitä, mihin elimeen se vaikuttaa, oireet riippuvat:

  1. Suoliston patologian tapauksessa suurin isku osuu haimaan - sillä on tärkeä rooli ruoansulatusprosessissa, tuottaen suurin osa entsyymejä, joita tarvitaan ruoan hajottamiseksi. Jos vastasyntynyt kärsii meconium ileuksesta (toinen nimi patologialle), rautatiehyet laajenevat, koska ne eivät pysty selviytymään eritteiden poistamisesta ja tukkeutuvat sakeutuneista eritteistä koostuvalla tulpalla. Tässä tilassa entsyymit eivät pääse sisään ohutsuoli ja ruoansulatus on heikentynyt. Poissaolo tai alhainen sisältö näistä aineista elimissä Ruoansulatuskanava, johtaa siihen, että siihen jääneet rasvat eivät sula, kloorin, natriumin ja veden imeytyminen myös heikkenee. Tämän seurauksena ohutsuolesta tulee tukkeuma ja se on kokonaan tukkeutunut paksulla mekoniumilla. Myöhemmin häiriöt ilmaantuvat pysyvästi löysät ulosteet, jolla on ominaisuus paha haju ja näkyvä öljyinen kiilto. Vauva kärsii turvotuksesta ja nälästä, paino ei lihoa, ja myös keho menettää vettä. Keinotekoisen ruokinnan myötä oireet pahenevat entisestään ja siihen lisätään vitamiinien puute.

Vuoden iässä haiman endokriinisten kudosten solut korvataan sidesoluilla ja ne kasvavat rasvan peittämiseksi. Tätä tilaa kutsutaan rauhasten vajaatoiminnaksi. Se johtaa komplikaatioihin, kuten:

  • suolen limakalvon vaurioituminen;
  • maksakirroosi;
  • joissakin tapauksissa se on kohtalokasta.

Diagnostiset menetelmät perustuvat ulosteen sisältämän rasvan määrän tutkimiseen ja pohjukaissuolen ruoansulatusmehun entsymaattisen aktiivisuuden analysointiin.

  1. Bronkopulmonaarisessa muodossa, joka on yksi yleisimmistä imeväisten kystisen fibroosin muodoista, se ilmenee seuraavasti. Ensimmäisestä päivästä syntymän jälkeen vauvat alkavat yskiä, ​​se muuttuu kohtaukseksi, haukkua ja kuivuu. Oireeseen lisätään hengenahdistusta, iholle ilmestyy sinertävä sävy, mikä yhdessä johtaa keuhkojen vajaatoimintaan. Monet näistä merkeistä johtuvat siitä, että rauhaset tuottavat liian suuria määriä limaa, joka kerääntyy keuhkoputkiin ja tukkii ontelon, mikä häiritsee hengitystä. Tartuntainfektiot alkavat näistä eritteistä tulehdusprosessit. Tästä patologiasta kärsivät lapset ovat alttiita toistuville vilustumisille, joihin liittyy keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume.
  2. Taudin sekamuoto pikkulapsille luonnehtii vielä enemmän vakava kurssi, joka kattaa sekä ruoansulatuskanavan että hengityselinten häiriöt. Samalla lapsen elämä vaikeutuu, hän kärsii vakavasti ja on altis toistuville sairauksille.

Lapset, joilla on sekakystinen fibroosi, jäävät kehityksessään jälkeen ikäisensä, lihovat huonosti ja kasvavat hitaasti. Lisäksi oireena on runsaiden määrien vuotaminen paha haju ja ulosteiden ilmeiset rasvaiset epäpuhtaudet, jotka sisältävät sulamattomia ruokaosia, on melko vaikeaa pestä se pois esineistä.

Tämä johtuu kondensaatiosta mahanestettä, joka kerääntyy kokkareiksi ja tukkii kanavat. Entsyymit eivät pääse sisään ohutsuoli ja ruoansulatusprosessi häiriintyy. Ei pääse kehoon riittävä määrä hyödyllisiä aineita, rasvat ja proteiinit. Jumissa olevat entsyymit alkavat hajottaa itse haimaa, mikä johtaa kudosten korvautumiseen. Patologiaa kutsutaan myös kystiseksi fibroosiksi.

5 %:lla sairaista lapsista havaitaan myös peräsuolen esiinluiskahduksia, oire, joka aiheuttaa lapsessa ahdistusta ja stressiä.

Jos epäillään kystistä fibroosia, lapselle tehdään hikoilutesti. Tämä johtuu siitä, että myös hikirauhasten toiminta häiriintyy ja ne erittävät suuria määriä suolaa. Tällaisissa tapauksissa vastasyntyneen iholla voidaan nähdä kiteytyneitä suolarakeita. Viimeinen kohta sisään diagnostiset toimet tekee DNA-testin.

Yhteenvetona kaikesta yllä olevasta voimme korostaa seuraava lista miten sairaus voi ilmetä. Kystisen fibroosin oireet vastasyntyneellä:

  • tiheä suolen liikkeet;
  • päivittäinen ulosteen normi ylittyy monta kertaa;
  • turvotus;
  • vatsakipu;
  • lisääntynyt ruokahalu;
  • hypovitaminoosi;
  • harvoin meconium ileus;
  • iho kuivuu;
  • ihon väri on vaalea;
  • vatsan verisuonet alkavat työntyä ulospäin;
  • apatia;
  • ahdistuneisuus;
  • pitkittynyt keltaisuus;
  • suolainen iho.

Jos kystisen fibroosin merkkejä ei ilmennyt vastasyntyneellä synnytyssairaalassa, ne olivat poissa tai olivat lieviä, ilmenemismuodot tulevat ilmeisiksi, kun vauva siirretään keinotekoiseen ruokintaan. Ensinnäkin ruoansulatusjärjestelmän häiriöt ovat havaittavissa:

  • ilmavaivat;
  • usein löysät, pahanhajuiset ulosteet;
  • hermostunut tila;
  • vatsa kasvaa suureksi;
  • rintakehä kasvaa;
  • heikko lihasten sävy;
  • kuiva ja sinertävä iho;
  • paroksismaalinen pitkittynyt yskä;
  • fyysisen kehityksen viivästyminen;
  • lisääntynyt ruokahalu;
  • usein vilustuminen, keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus;
  • hengenahdistus;
  • liian ohut rasvakerros;
  • Yksi hienovaraisista merkeistä on maksan tilavuuden kasvu.

Vanhempien on kiinnitettävä huomiota seuraaviin oireisiin ja otettava huomioon seuraavat asiat:

  • riittämättömyyden puute lääketieteellinen väliintulo johtaa vauvan henkisen ja fyysisen kehityksen viiveeseen;
  • haimaan kerääntyvät entsyymit alkavat vähitellen tuhota sen kudosta;
  • kuukauden kuluessa patologian alkamisesta rauhasen rakenne alkaa muuttua, mikä johtaa kystofibroosiin.

Jos ruoansulatushäiriöt ilmenevät enemmän vastasyntyneillä lapsilla, puhutaan suolen kystisesta fibroosista, mutta jos häiriöt näkyvät paremmin ulkopuolelta. hengitystoiminto, tämä on sairauden keuhkomuoto.

Taudin diagnosointi sisältyy vastasyntyneiden seulontaohjelmaan geneettisiä sairauksia. Äitiyssairaalassa ollessaan jokainen syntynyt vauva seulotaan kantapäästä. Näyte tutkitaan ja jos epäillään perinnöllistä sairautta, vanhemmille ilmoitetaan.

Tarkka diagnoosi voidaan tehdä vastasyntyneillä laboratoriotutkimuksilla. Verikoe, hikoilu ja haimaentsyymitesti on toimitettava.

Diagnoosia vahvistettaessa on varauduttava siihen, että lääkkeiden käyttö on elinikäistä. Mutta jos kaikkia lääketieteellisiä suosituksia noudatetaan ja lasta hoidetaan, vauva kasvaa terveenä ja pysyy ikätovereidensa mukana.

Sairaus kystinen fibroosi on sairaus, joka ilmenee geneettisellä tasolla. Sairauden aikana kaikki kehon rauhaset vaikuttavat, mikä aiheuttaa eritystoiminnot rikotaan.

Pieni potilas pakotetaan ottamaan lääkkeitä koko elämänsä ja menemään ajoittain sairaalaan pahenemisvaiheiden aikana. Vanhemmilla on tärkeä rooli lapsen hoidossa. Heidän on noudatettava kaikkia lääketieteellisiä suosituksia ja näytettävä vauva jatkuvasti lääkärille.

Asianmukaisen hoidon puuttuessa kystinen fibroosi (kutsutaan myös keuhkojen kystiseksi fibroosiksi) aiheuttaa hengityselinten sairauksia, maksan, pernan ja maha-suolikanavan ongelmia.

Sellainen perinnöllisyys

Kystinen fibroosi on yleisin geneettinen sairaus. Syynä on geenitason mutaatio, joka häiritsee kehon tuottaman liman paksuuden säätelyä.

Erittyneen eritteen viskositeetti saa aikaan sen pysähtymisen kanavissa ja erittyminen pahenee. Tämä puolestaan ​​edistää tartunnan kiinnittymistä, jolle kertynyt lima on erinomainen paikka elämään.

Jos molemmilla vanhemmilla on mutatoitunut kystisen fibroosin geeni, todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastuu tähän sairauteen, on noin 25 %, kantajastatus on 50 % tapauksista. Lisäksi jokainen seuraava raskaus ei vähennä näitä riskejä.

Varhaista diagnoosia vaikeuttaa se, että vanhemmille ei ole ulkoisesti ilmeistä kantajan asemaa, joten he eivät välttämättä edes tiedä heitä odottavaa vaaraa.

Kystisen fibroosin tyypit

Lasten kystisen fibroosin merkit riippuvat taudin muodosta. Tauti etenee remissio- ja pahenemisvaiheissa, joista oireet voivat ilmetä eri tavoin. Kystinen fibroosi vaikuttaa tavalla tai toisella kaikentyyppisiin rauhasiin, mukaan lukien haima, sylki, hiki, sukupuolielimet, ja myös bronkopulmonaarijärjestelmän, maksan ja ruoansulatuskanavan toiminta häiriintyy.

Taudin muodot:

  • keuhko;
  • suoliston;
  • keuhko-suolisto (seka).

Jokaisella lapsella voi liittyä kystistä fibroosia erilaisia ​​ilmenemismuotoja. Niistä riippuen erotetaan myös useita geneettisen sairauden muotoja:

  • epätyypillinen;
  • poistettu;
  • maksa;
  • elektrolyytti;
  • Mekoniumin tukos.

Sairauden yleisin muoto on sekamuoto. Sen aikana havaitaan ilmenemismuotoja kaikista vaikuttavista elimistä ja järjestelmistä, mikä vaatii jatkuvaa vauvan tilan seurantaa.

Tautia on mahdotonta määrittää itsenäisesti sen ilmentymien perusteella. Tätä varten sinun on otettava yhteyttä lastenlääkäriin ja suoritettava monivaiheinen diagnoosi.

Taudin oireet lapsilla

Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat lapsen iän mukaan. Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat ilmaantua heti vauvan syntymän jälkeen, toiset tuntevat itsensä jo lapsenkengissä tai jopa teini-iässä. Jokaisen vauvan anamneesi vaihtelee sen ominaisuuksien ja kliinisen kuvan vakavuuden suhteen.

Vastasyntynyt

Usein kystisen fibroosin ensimmäiset merkit ilmaantuvat välittömästi synnytyksen jälkeinen ajanjakso. Tärkein oire, jonka pitäisi varoittaa sinua, on mekoniumin puuttuminen. Siitä tulee paksu eikä se liiku hyvin suoliston läpi. Samanlainen kunto kutsutaan meconium ileukseksi.

Pääpiirteet:

  • vakava turvotus;
  • vaalea ja kuiva iho;
  • vauva on unelias, apaattinen;
  • imetyksen osittainen tai täydellinen kieltäytyminen;
  • oksentaa;
  • vastasyntyneiden pitkittynyt keltaisuus.

Vakavissa tapauksissa havaitaan suolen seinämien kapenemista tai perforaatiota, mikä aiheuttaa hätäleikkauksen.

Tämä sairaus ei kuitenkaan aina ilmene vastasyntyneen suolitukoksena. Pieni painonnousu ensimmäisten elinkuukausien aikana on usein huolenaihe.

Vastasyntyneiden kystinen fibroosi voidaan tunnistaa sen "käyntikortista". Tätä varten sinun tulee suudella vauvaa. Sairauden aikana hänen ihonsa alkaa maistua suolaiselta, mikä selittyy suolakiteiden liiallisella laskeumalla orvaskeden pinnalle.

Vauva

Imeväisillä tauti alkaa ilmetä keinotekoiseen ruokintaan siirtymisen jälkeen tai täydentävien elintarvikkeiden käyttöönoton seurauksena. Kliininen kuva voi olla varsin monipuolinen ja vaikeusasteltaan erilainen. Usein taudin lievät oireet voivat vaikeuttaa diagnoosia, mikä vaikeuttaa oikean diagnoosin tekemistä.

Merkkejä, joiden pitäisi varoittaa sinua:

  • luonteen muutos ulosteet(haju, hyytymien ulkonäkö, lima);
  • maksan laajentuminen, jonka vuoksi se voi tuntua;
  • merkittävä kehitysjäämä ikäisensä jälkeen;
  • orvaskeden maanläheinen väri;
  • säännöllinen tuottamaton yskä, hengitysongelmia;
  • rintakehän muodonmuutos;
  • sormet muodossa " koivet»;
  • vauvan merkittävä alipaino.

Usein kystinen fibroosi lapsilla lapsenkengissä siitä tulee jatkuvan keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen syy, mikä lopulta johtaa krooniseen obstruktiiviseen keuhkosairauteen (COPD).

Lasta häiritsee jatkuva tuottamaton yskä, lima ei käytännössä erotu, mikä voi johtaa oksentamiseen. Usein rinnassa tapahtuu muutos, joka muuttuu tynnyrin muotoiseksi.

Jos vauvalla on diagnosoitu kystinen fibroosi, soijavalmiste ja lehmänmaito ovat ehdottomasti vasta-aiheisia.

Haiman toiminnan häiriöt aiheuttavat painonpudotuksen ongelmia. Vauvan paino laskee, mutta ruokahalu ei aina heikkene. Esiintyy kroonista D-vitamiinin puutetta, joka voi aiheuttaa sairauden, kuten riisitautia.

Teini-ikäinen

Nuorten kystiselle fibroosille on ominaista pahenemisvaiheet ja myöhemmät remissiot. Kehon kahden pääjärjestelmän (ruoansulatuskanavan ja bronkopulmonaalisen) vauriot provosoivat monien sairauksien kehittymistä. Lapsi kärsii jatkuvasti hengityselinten ongelmista, sairastuu usein ja voi ilmetä somaattisia oireita.

Taudin ilmenemismuotoja nuorilla:

  • haluttomuus suorittaa pienintäkään fyysistä toimintaa;
  • säännölliset keuhkosairauksien paheneminen;
  • hidastunut fyysinen ja henkinen kehitys;
  • diabetes mellituksen esiintyminen;
  • maksakirroosi;
  • ruokatorven suonten turvotus, joka aiheuttaa sisäistä verenvuotoa;
  • tulehdus ruoansulatuselimet, haavaumien muodostuminen niiden limakalvoille;
  • voimakas kaasun muodostus;
  • säännöllinen vatsakipu.

Usein vain näiden oireiden kompleksi osoittaa sairautta, kuten kystistä fibroosia. Yksittäin nämä ilmenemismuodot osoittavat tietyn elimen häiriötä, eivät geenisairautta.

Kuinka tunnistaa toinen pahenemisvaihe

Koska tauti esiintyy remissiossa ja myöhemmissä pahenemisvaiheissa, vanhempien tulisi tietää tärkeimmät oireet, joihin kannattaa kiinnittää huomiota. Tämä auttaa antamaan oikea-aikaista apua lapselle ja välttämään vakavia seurauksia.

Milloin ottaa yhteyttä asiantuntijaan:

  • äkillinen ruokahaluttomuus;
  • lisääntynyt kehon lämpötila;
  • vatsakipu, turvotus;
  • letargia, apatia;
  • järkyttynyt uloste, jossa on epämiellyttävä haju;
  • jatkuva yskä;
  • märkivän ysköksen erittäminen;
  • oksentaa.

Jos näitä merkkejä ilmaantuu, soita heti ambulanssi sairaalahoitoon. On mahdotonta auttaa sairasta ihmistä kotona. Tämä tila vaatii lääkehoitoa.

Diagnostiikka


Kun ensimmäinen epäily kystisesta fibroosista ilmaantuu, lapsi tutkitaan sairaalassa. Yleensä täysimittaiseen tutkimukseen riittää ottaminen biologiset nesteet potilaalle erilaisiin kokeisiin.

Mitä tämän taudin diagnoosiin sisältyy:

  1. Hiki testi. Se suoritetaan kolme kertaa diagnoosin tekemiseksi, sen on oltava positiivinen kaikki kolme kertaa. Yli 100 mmol/l kloridien esiintyminen viittaa ehdottomasti sairauteen. Testi tulee tehdä kaikille vauvoille, joita vaivaa jatkuva yskä.
  2. Testaa kymotrypsiiniä ulosteessa.
  3. Ulosteen tutkiminen läsnäolon varalta rasvahapot. Kystinen fibroosi tekee vaikutuksen alentamalla haiman toimintaa yli 75 %.
  4. DNA-diagnostiikka. Se auttaa tekemään oikean diagnoosin lähes 100%:n takuulla tulosten virheet vaihtelevat välillä 0,3-0,5%.

Lapsiveden DNA-diagnostiikka on mahdollista myös perinataalikaudella. Väärä tulos suuntaan tai toiseen havaitaan vain 5 prosentissa tapauksista 100: sta, mikä on melko luotettava menetelmä. Se suoritetaan raskauden toisella kolmanneksella asiantuntijan todistuksen mukaan.

Koska tämän tyyppiseen geenihäiriöön liittyy monia oireita ja samanaikaiset sairaudet, diagnostiikka tapahtuu useissa vaiheissa. Oikean diagnoosin tekemiseksi on noudatettava 4 pääkriteeriä.

Mitä lääkärin on tiedettävä diagnoosin tekemiseksi:

  1. Tautien esiintyminen toisessa tai molemmissa vanhemmissa.
  2. Onko sinulla ollut kroonisia keuhkosairauksia?
  3. Onko suolisto-oireita?
  4. Positiiviset hikoilutestit.

Näiden tietojen perusteella tehdään kystisen fibroosin diagnoosi. Yleensä geenitutkimuksen jälkeen suorita erotusdiagnoosi ei ole järkeä.

Hoito

Lasten kystisen fibroosin hoidon tulee olla kattavaa ja elinikäistä. Vain tässä tapauksessa voit auttaa vauvaa, lievittää merkittävästi hänen tilaansa välttäen vakavia terveysongelmia.

Sairaus vaatii lääkärin määräämien lääkkeiden säännöllistä käyttöä sekä liikuntaa hengitysharjoituksia ja noudattamalla tiettyä ruokavaliota.

Kystisen fibroosin paheneminen vaatii sairaalahoitoa ja hoitoa sairaalassa remissioaikoina ennaltaehkäisevää hoitoa kotona, mutta myös lääkärin valvonnassa.

Lääkkeet


Määräämään lääkkeet, suoritetaan alustava perusteellinen diagnostiikka. Sen avulla voit tunnistaa tietyn elimen toimintahäiriöt ja korjata sen toiminnan oikea-aikaisesti lääkkeiden avulla.

Lääkäri suosittelee seuraavia tutkimuksia:

  • lapsen antropometristen tietojen arviointi;
  • toimintotutkimus ulkoinen hengitys(FVD);
  • veren, virtsan ja ulosteiden sekä ysköksen yleinen analyysi;
  • antibioottiherkkyystesti.

Joskus asiantuntija määrää rintakehän tutkimuksen röntgenkuvauksella, maksan ja sydämen ultraäänellä Saatujen tietojen perusteella valitaan sopivin lääkehoito, joka poistaa oireita ja taistelee tarvittaessa infektiota vastaan.

Sarja lääkkeitä, jotka on tarkoitettu kystiselle fibroosille pahenemisvaiheiden aikana:

  1. Antibiootit. Määrätään, jos ruoansulatuskanavassa tai bronkopulmonaalisessa järjestelmässä on tulehdus.
  2. Mukolyyttinen. Lääkkeet, jotka ohentavat ysköstä, on tarkoitettu käytettäväksi suun kautta tai hengitettynä.
  3. Kortikosteroidit. Voit pysäyttää tulehdusprosessin nopeasti.
  4. Maksansuojalääkkeet. Tätä lääkeryhmää suositellaan maksan vajaatoimintaan.

Säännöllisesti, lyhyillä tauoilla, vahvistettujen kompleksien ja entsymaattisten valmisteiden (esimerkiksi Creon tai Pancreatin) ottaminen on suositeltavaa.

Lapsen hengitysteiden kystinen fibroosi vaatii pakollisia hengitysharjoituksia (kinesiterapiaa). Liikunta auttaa nopeuttamaan liman vapautumista keuhkoputkista, mikä ehkäisee tulehdusta..

Toimenpiteet on suoritettava päivittäin, aamulla ja illalla, koko elämäsi aikana Harjoituksen aikana sinun on hengitettävä tietyllä tavalla, jonka avulla voit puhdistaa keuhkot kertyneestä limasta.

On muistettava, että voimistelu kehitetään jokaiselle potilaalle erikseen. On tarpeen ottaa huomioon lapsen ikä, hyvinvointi ja fyysiset kyvyt.

Säännöllinen kinesioterapia lisää merkittävästi potilaan elintasoa, joka vapauttaa hänet hengityselinten ongelmista.

Ravitsemuksen korjaus

Ravinnolla on tärkeä rooli taistelussa geneettisiä sairauksia vastaan. Lapsesi siirtäminen tiettyyn valikkoon auttaa selviytymään joistakin kystisen fibroosin aiheuttamista ongelmista.

Terapian päätavoitteet:

  • kehon massaindeksin pitäminen normaaleissa rajoissa;
  • elämänlaadun parantaminen;
  • oireiden poistaminen ruoansulatuskanavasta.

Sairaus vaatii melkein minkä tahansa tuotteen ottamista, mutta sinun on noudatettava sitä tietyt säännöt ravitsemus. Ne auttavat vähentämään komplikaatioiden riskiä.

Mitä vanhempien tulee tietää:

  • Vauvan ravinnon tulee olla täydellistä

On tarpeen varmistaa, että lapsi syö säännöllisesti ja syö vähintään 6 kertaa päivässä. Aamiaisen, lounaan tai päivällisen tulee olla runsas ja sisältää optimaalisen määrän proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja.

  • Älä unohda välipaloja

Lisäateriat tulee järjestää. Joka päivä ruokavalion tulisi sisältää noin 2 iltapäivän välipalaa, jotka koostuvat hedelmistä tai makeuttamattomista leivonnaisista.

  • Suolan edut
  • Mutta rasva ja sokeri ovat vihollisia!

Rasvaisia ​​ja liian makeita ruokia ei tarvitse väärinkäyttää. Tämä voi edistää maksakirroosin tai diabeteksen kehittymistä.

Kirurginen interventio

Toimenpiteet suoritetaan saatavilla olevien ohjeiden mukaan. Kirurginen interventio määrätty sairauksiin, jotka uhkaavat lapsen henkeä, kuten:

  • maksan vajaatoiminta;
  • vakava keuhkovaurio;
  • suolen tukkeuma, ontelon tai volvuluksen kaventuminen.

Diagnoosi vastaavia ongelmia Se on mahdollista sairaalaympäristössä, jos vauvan tila on huonontunut jyrkästi.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

On varmasti mahdollista ennustaa lapsen tulevia ongelmia vain tarkastelemalla hänen sairaushistoriaansa. Vaarallisimmat esiintymiset bronkopulmonaaliset ongelmat . Kystinen fibroosi on vakava geneettinen häiriö, jota ei voida täysin hoitaa.

Enemmän kuin enemmän varhainen ikä sairaus tuntui, sitä huonompi myöhempi ennuste. Paljon riippuu johtavan asiantuntijan lukutaidosta. Ongelman varhainen tunnistaminen auttaa aloittamaan oikea-aikaisen taistelun tautia vastaan.

On syytä huomata, että nykyaikainen lääketiede on edistynyt paljon viime vuosikymmeninä kyvyssään hoitaa potilaita, joilla on tämä diagnoosi. Kuolleisuus mononukleoosiin on laskenut 80 prosentista 30 prosenttiin.

Jos vastasyntyneillä havaitaan kystisen fibroosin merkkejä, hänet ohjataan geneetikkoon lisätutkimuksia varten. Ainoa tapa ehkäistä tätä tautia on tehdä DNA-testi raskauden toisella kolmanneksella, jolloin toinen tai molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia.

Kun lapsella diagnosoidaan kystinen fibroosi, vanhempien tulee kiinnittää asianmukaista huomiota kaikkien siihen liittyvien sairauksien ehkäisyyn. Vain kattava vaikutus ongelmaan voi auttaa vauvaa tässä vaikeassa taistelussa geneettisiä häiriöitä vastaan.

Yksi vaikeimmista krooniset sairaudet lapsilla on kystinen fibroosi. Sen ilmenemismuodot vaikuttavat väistämättä elämänlaatuun ja vievät pois nuorilta potilailta paitsi onnellinen lapsuus, mutta myös unenomainen nuori. Huolimatta siitä, että monien maiden tutkijat ovat tutkineet tautia intensiivisesti vuodesta 1989 lähtien, on mahdotonta parantaa lasta kokonaan missään niistä. Lasten kystisen fibroosin oireet etenevät tasaisesti, mikä väistämättä päättyy kohtalokas. Sairauden tunnistaminen varhaisessa kehitysvaiheessa antaa kuitenkin lapselle mahdollisuuden elää aktiivista, vaikkakin lyhyttä elämää.

Lasten kystinen fibroosi on krooninen sairaus perinnöllinen patologia, joka vaikuttaa kaikkiin sisäiset rauhaset prosessin vakavan etenemisen kanssa bronkopulmonaalinen järjestelmä. Taudin esiintyvyys on alhainen, mutta maailmassa ei ole käytännössä yhtään kaupunkia, jossa ei olisi rekisteröity vähintään yhtä tautitapausta. Tavanomainen esiintyvyys on 1 lapsi 2000 tervettä syntynyttä lasta kohti.

Yli 70 prosentissa tapauksista patologian merkit havaitaan jo ensimmäisenä elinvuotena.

Kystisen fibroosin pääsyy on perinnöllinen vika, joka liittyy geenin mutaatioon, joka sijaitsee pitkä olkapää seitsemäs kromosomi. Sairaus tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei ole kystisen fibroosin oireita, mutta jokainen heistä on vaurioituneen kromosomin kantaja. Genetiikka tarkoittaa, että aiemmissa sukupolvissa yhdellä heistä oli potilaita, joilla oli tämä sairaus.

Geenimutaation seurauksena lapsella on kuljetusproteiinin vika. Se johtaa seuraaviin ilmiöihin:

  • rauhasten eritteen rakenne muuttuu - siitä tulee viskoosi ja paksu;
  • evakuointi rauhaskanavien kautta häiriintyy;
  • kaikki elimet, joissa toimivat endokriiniset rauhaset sijaitsevat, kärsivät;
  • ensimmäiset muutokset tapahtuvat kohdunsisäinen kehitys sikiö;
  • pääasiallinen tulos on keuhkojen ja Ruoansulatuskanava.

Muut patologiset prosessit, jotka tapahtuvat lapsen kehossa syntymän jälkeen, ovat luonteeltaan yksinomaan progressiivisia, eli kuljetusproteiinin puutteeseen liittyvät ongelmat lisääntyvät.

Mitä muutoksia lapsen kehossa tapahtuu

Tyypillisin vahinko seuraavat elimet vauva:

  • keuhkoputket ja keuhkot;
  • suolen limakalvo;
  • maksa;
  • haima.

Loput elimet vaurioituvat myöhemmin kehon fysiologisen suhteen katkeamisen vuoksi. Keuhkoputkien seinämissä havaitaan kroonista tulehdusta, joka vaikeissa tapauksissa muuttuu tuhoisaksi. Tuloksena on pussilaajentumia, joita kutsutaan bronkiektaasiaksi.

Taustalla jyrkkä lasku paikallinen immunologinen suojaus, bakteerien kerääntyminen niihin ja tyhjennys luonnollisesti pitää sitä vaikeana. Tämä johtaa jatkuvaan infektioon bronkopulmonaalisessa järjestelmässä, joka säännöllisesti pahenee aiheuttaen taudin pahenemista. Silloin keuhkokudos vaurioituu, mutta sen paraneminen tapahtuu silti huumeterapia Voi olla. Kuitenkin arvet muodostuvat usein tulehduksille, mikä provosoi pneumoskleroosin kehittymistä ja lisää hengitysvaikeuksia.

Maksassa ja haimassa havaitaan dystrofisia prosesseja, minkä seurauksena näiden elinten toiminta vaikuttaa suuresti. Myös suolen limakalvo on mukana prosessissa, mikä johtaa atrofisiin muutoksiin. Tämän seurauksena sisällön kulku ruoansulatuskanavan läpi muuttuu dramaattisesti. Tietyn elimen vallitsevasta vauriosta riippuen niitä on useita kliiniset muodot sairaudet:

  • keuhko;
  • suoliston;
  • sekoitettu versio, yhdistää merkkejä keuhkojen ja suoliston vaurioista;
  • alkuperäisen ulosteen tukkeutuminen;
  • epätyypilliset muunnelmat: aneeminen, turvotus, kirroosi.

Sairauden oireet ja ennuste riippuvat siitä, mikä sairauden muoto lapsella on.

Miten taudin ekstrapulmonaaliset variantit ilmenevät?

Jo sisään lapsenkengissä, usein heti syntymän jälkeen, meconium ileus ilmestyy. Normaalisti alkuperäiset ulosteet vapautuvat joko kohdussa tai enintään kahden päivän kuluessa vauvan elämästä. Kuitenkin trypsiinientsyymi, joka vastaa mekoniumin nesteytymisestä ja kulkeutumisesta suoliston läpi, puuttuu potilailta, joilla on kystinen fibroosi. Seurauksena ulosteesta tulee erittäin tiheä, ja suolen ontelo tukkeutuu kokonaan. Kliiniset oireet lasten kystinen fibroosi lisääntyy hyvin nopeasti toisesta tai kolmannesta elämänpäivästä alkaen:

  • lapsi on unelias ja huutaa jatkuvasti;
  • kieltäytyy ruuasta;
  • oksentelua ja regurgitaatiota havaitaan;
  • vatsan tilavuus kasvaa, tihenee, iholle ilmestyy selkeä verisuonikuvio;
  • lämpötila nousee.

Myrkylliset ilmenemismuodot lisääntyvät joka tunti, vauva muuttuu passiiviseksi, hengityksestä tulee meluisaa ja sydämen toiminta hiipuu vähitellen. Peräsuolesta ei tule vuotoa vain suolen seinämän repeytyessä. Jos apua ei anneta, keuhkokuume kehittyy 4. päivänä ja lapsi kuolee shokkiin ja hengitysvajaukseen.

Suolistotukoksen yhteydessä jokainen minuutti on tärkeä – kaikki epäilykset kertyneistä ulosteista tulee välittömästi tutkia kystisen fibroosin varalta.

Patologian suolistomuoto esiintyy hieman vähemmän väkivaltaisesti. Polyfecaliaa on havaittu syntymästä lähtien. Ulosteiden määrä ylittää usein normin yli viisi kertaa. Ja vaikka lapsen ruokahalu säilyy, suolistossa olevien ravintoaineiden imeytymisen heikkenemisen vuoksi aliravitsemus lisääntyy ja liittyy sitten kipu-oireyhtymä. Tyypillisiä kystisen fibroosin suolistomuodon ilmenemismuotoja ovat seuraavat:

  • polyfecal;
  • ilmavaivat;
  • kipu epigastriumissa ja oikeassa hypokondriumissa;
  • ruumiinpainon lasku ja henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen;
  • lihaskipu, erityisesti siihen liittyvän yskän taustalla;
  • jano.

Toistuvista suolen liikkeistä johtuen kahden vuoden iässä peräsuolen esiinluiskahdus, maksa suurenee, askites ilmaantuu ja diabetes kehittyy. Sitten keuhkojen tukkoisuus lisääntyy, ilmaantuu keuhkokuume, joka usein aiheuttaa lasten kuoleman.

Miten keuhkomuoto ilmenee?

Juuri tämän patologian muunnelman vuoksi sairauden tuntevat paitsi lääkärit myös tavalliset kansalaiset. Keuhkojen oireet Suurin osa tautitapauksista esiintyy lapsilla. Ne ovat usein syynä taudin epäsuotuisaan lopputulokseen. Useimmiten keuhkomuoto ei kuitenkaan ala yskällä. Ensinnäkin vanhemmat alkavat huomata lapsen jälkeenjääneisyyttä fyysisessä kehityksessä. Huolimatta siitä, että ruokahalu on erinomainen, ulosteissa ei ole vakavia ongelmia, vauvat eivät nouse normaalisti, ja lisäksi letargia ja passiivisuus lisääntyvät. Lapsi itkee ilman syytä ja nukkuu enemmän makuulla. Kuitenkin kolmen vuoden iässä kliininen kuva saa ominaispiirteitä:

  • ilmaantuu yskää, jossa on erittäin viskoosi yskös;
  • hengenahdistus lisääntyy;
  • nasolaabiaalinen kolmio muuttuu syanoottiseksi;
  • esiintyy keuhkokuumetta, joka on altis paiseiden muodostumiselle keuhkoihin;
  • rinnan muoto muuttuu, siitä tulee tynnyrin muotoinen;
  • lapsi laihtuu vielä enemmän.

Vähitellen prosessi muuttuu systeemiseksi, ja sen seurauksena sairaan lapsen käsissä tapahtuu muutoksia. Kynnet pyöristyvät, muistuttavat kellolaseja, ja sormien sormet ohenevat, jolloin ne näyttävät koivesta. Yskös erittyy erittäin huonosti, mikä saa keuhkoputket laajentumaan. Jopa viskoosin ysköksen märkivä kertymä voi valua suupalassa.

Ysköksen määrän lisääntyminen ei aina osoita bronkopulmonaarisen puun tilan paranemista. Näin keuhkoputkentulehdus voi ilmetä, mikä heikentää lasten hoitomahdollisuuksia.

Kivulias prosessi leviää vähitellen ylähengitysteihin. Adenoidien ja nenäpolyyppien kasvu lisääntyy, mikä provosoi sinuiitin kehittymistä. Infektio leviää toisinaan aivoihin aiheuttaen meningoenkefaliitin. Tämä ongelma on usein kohtalokas kystistä fibroosia sairastaville lapsille. Pitkäaikaisen toistuvan keuhkokuumeen vuoksi sisään muodostuu kuitualueita keuhkokudos. Tämä johtaa vähitellen hengenahdistuksen voimakkaaseen lisääntymiseen.

Usein liittyy taudin keuhkomuotoon. Ne voivat olla seuraavat:

  • verenvuoto hengitysteistä;
  • ilmarinta;
  • mätä kertyminen keuhkopussin onteloon;
  • tarttuva-toksinen shokki.

Märkivien komplikaatioiden prosessissa keuhkoputken puun bakteerifloora muuttuu. Pseudomonas aeruginosa lisääntyy, mikä on erittäin epäsuotuisa ennustemerkki.

Kuinka tunnistaa sairaus

Sairautta voidaan epäillä jos on kliiniset oireet jo syntymästä lähtien. Kuitenkin vain tyypillisiä ilmenemismuotoja tauti ei riitä tarkkaan todentamiseen. On olemassa useita laboratoriotutkimuksia, jotka suoritetaan kaikille lapsille, joilla epäillään kystistä fibroosia.

Sairaus voidaan diagnosoida jo 18 raskausviikolla. Lapsivesi otetaan testausta varten entsyymipitoisuuden määrittämiseksi alkalinen fosfataasi. Jos testi on positiivinen, on silti mahdollista tehdä abortti, jos nainen päättää olla synnyttämättä sairasta lasta. Tutkimus on erityisen tärkeä tapauksissa, joissa on tarkkaa tietoa kystisen fibroosin esiintymisestä jollakin sukulaisista.

Kuinka hoitaa sairautta

Heti kun diagnoosi on tehty, on suositeltavaa aloittaa kystisen fibroosin hoito välittömästi. Ei ole olemassa radikaaleja hoitomenetelmiä, jotka poistaisivat lapsen kokonaan taudista. Terapeuttiset toimenpiteet Niiden tarkoituksena on lievittää taudin oireita ja pidentää potilaan elämää. Hoidon perusperiaatteita ovat mm.

  • ruokavalio;
  • entsyymit sisällä;
  • mukolyytit;
  • antibiootit;
  • fysioterapia, hieronta, liikuntaterapia, parantola.

Ruokavaliolla on tärkeä rooli lapsen elämässä. Ruokavalion kaloripitoisuuden tulisi olla yli 25 % korkeampi kuin terveillä ikäisillä. Kuitenkin heikkouden takia entsymaattinen aktiivisuus ruoansulatuskanavassa on välttämätöntä rajoittaa rasvoja ja sen sijaan lisätä proteiinin määrää.

Jos sinulla on sammumaton jano ja suun kuivuminen, sinun on seurattava glukoositasosi aterioiden jälkeen. Tämä auttaa tunnistamaan ajoissa diabetes mellituksen, joka usein liittyy kystiseen fibroosiin.

Jos sokeritasosi nousee, joudut eliminoimaan helposti sulavat hiilihydraatit, mikä vaatii valikon säätöjä. Jokaisen aterian jälkeen lisätään entsyymitabletteja. Voit käyttää tavallista pankreatiinia tai yhdistetyt aineet lastenlääkärin päätöksen mukaan. Tämä auttaa normalisoimaan ulostetta ja helpottamaan ruoansulatusta.

Paksun ysköksen kertymisen vuoksi elintärkeää on sen nesteytys. Tätä varten asetyylikysteiiniä ja analogeja käytetään laajalti, joita määrätään paitsi suun kautta, myös hengitettynä. Prosessin pahenemiseen, johon liittyy lämpötilan nousu tai ysköksen luonteen muutos, määrätään antibiootteja. Aluksi se epäspesifiset lääkkeet laaja valikoima esimerkiksi makrolidit, suojatut penisilliinit tai kefalosporiinit. Mutta kun Pseudomonas aeruginosa on kiinnitetty, vain inhaloitava tobramysiini. Ilman apua hallituksen ohjelmia Vanhemmat eivät useinkaan voi tehdä ilman sitä, koska useiden tuotteen ampullien hinta ylittää 100 tuhatta ruplaa.

Ennuste ja taudin ehkäisy

Mitä kattavampi ja laadukkaampi hoito suoritetaan, sitä kauemmin lapsi elää. Valitettavasti lääketieteen kehityksestä huolimatta useimmat lapset eivät elä täysi-ikäisiksi. Diagnoosin ennuste on aina epäsuotuisa.

Patologian esiintymisen estämiseksi kystisen fibroosin ehkäisy on aina tärkeässä roolissa. Geneettinen neuvonta tulee avuksi tuleville vanhemmille. Jos varoja on saatavilla, DNA voidaan määrittää ja viallinen geeni tunnistaa. Läsnäollessa resessiivinen geeni Molemmilla vanhemmilla on 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi. Tässä tapauksessa on suositeltavaa, että 18. raskausviikon jälkeen lapsivedestä testataan trypsiinipitoisuus. Käytännössä kystisen fibroosin esiintyminen lapsella ennen raskautta on mahdollista ennustaa harvoissa tapauksissa, koska geneettistä tutkimusta tehdään harvoin sen korkeiden kustannusten vuoksi.

Jos lapsella diagnosoidaan kystinen fibroosi syntymän jälkeen, vanhemmat voivat hallituksen ohjelmien avulla tarjota hänelle kunnollisen elämän, joskaan ei liian kauan.

Landsteiner kuvasi ensimmäisen kerran vastasyntyneen kystisen fibroosin vuonna 1905. Haimavauriosta kärsivien ja mekoniumtukoksia (meconium ileus) omaavien lasten kliinisen tilan yksityiskohtaiset ominaisuudet esitettiin.

Farber antoi nimen "kystinen fibroosi" vasta vuonna 1944. Siitä lähtien se on juurtunut kansainväliseen tautiluokitukseen ja sitä käytetään edelleen.

Patologian esiintyvyys vuonna eurooppalaiset maat vastasyntyneiden lasten keskuudessa keskimäärin 0,05 %. Venäjällä se on alhaisempi – 0,01 %. Enimmäismäärä rekisteröityjä tauteja havaitaan Tanskassa ja Isossa-Britanniassa. Taajuus on sama pojilla ja tytöillä.

Tanskalaiset lääkärit onnistuivat saavuttamaan pisimmän eliniän. Tässä maassa se on 40 vuotta tai enemmän. Venäjällä keskimääräinen kesto elinikä - 25 vuotta.

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus johtuu vain yhdessä geenissä esiintyvästä mutaatiosta. Patologia välittyy autosomaalisella resessiivisellä mekanismilla, ts. ei ilmene kaikissa patologisen geenin kantajissa.

Lisäksi riski saada sairas lapsi on 25 % jokaisessa raskaudessa, jos jollain on tämän geenin mutaatio.

KANSSA kliininen kohta On tapana erottaa kantajat ja sairaat ihmiset. Taudin pääasiallinen ilmentymä on ulkoeritysrauhasten vaurioituminen ja hengitystoimintojen heikkeneminen.

Kystiselle fibroosille on tunnusomaista useat elimet (sekä limaa muodostavia että ei-limaa muodostavia rauhasia voi olla mukana patologisessa prosessissa). Jälkimmäisillä ei kuitenkaan ole merkittävää prognostista roolia. Niiden osallistumiselle on ominaista lisääntynyt kloori- ja natrium-ionien vapautuminen.

Taudille on aluksi ominaista vaikea kulku. Ei ole olemassa tehokkaita hoitoja Tämä hetki, mikä aiheuttaa huonon ennusteen koko elämälle.

kuitenkin varhainen havaitseminen sairaille lapsille, jotka suoritetaan äitiyssairaalassa ensimmäisestä elämänpäivästä alkaen, auttaa aloittamaan oireenmukaisen ja patogeneettisen hoidon ajoissa. Tämä parantaa merkittävästi eliniän laatua ja pituutta.

Kystisen fibroosin syyt ja kehittymismekanismit

Lopulta kystisen fibroosin syy selvitettiin vuonna 1979, jolloin taudin kehittymiseen liittyvä patologinen geeni tunnistettiin. Se sijaitsee kromosomissa 7.

Geeni on vastuussa proteiinin muodostumisesta, joka sijaitsee epiteelisolujen kalvolla. Tämän proteiinin päätehtävä on varmistaa kloori-ionien kalvon läpi kulkeva kuljetus sekä säädellä muita ionivirtoja.

Kystisen fibroosin kehittymismekanismi perustuu peräkkäisten toistensa korvaamiseen:

  • viallinen proteiini ei toimi kloorikanavana;
  • suuri määrä kloori-ioneja kerääntyy epiteelisoluihin (epiteelisoluihin), mikä johtaa sähkövarauksen muutokseen solunsisäisessä ympäristössä;
  • sähköinen inversio johtaa lisääntyneeseen natriumin pääsyyn epiteelisoluun;
  • natrium houkuttelee vettä interstitiaalisesta tilasta;
  • rauhasten eritys keskittyy enemmän veden jyrkän vähenemisen vuoksi perisellulaarisessa ympäristössä;
  • rauhaseritteiden erittyminen häiriintyy ja eritystiehyet tukkeutuvat.

Tämä johtaa erilaisiin toiminnalliset häiriöt elimiä.


Pienten keuhkoputkien luumen on täysin tukkeutunut. Nämä muutokset luovat taustan kehitykselle krooninen tulehdus hengityselimiin, mikä johtaa sidekudosrakenteiden tuhoutumiseen, jotka luovat keuhkoputkien elastisen kehyksen.

Tämän seurauksena ilmaantuu keuhkoputkentulehdus (keuhkoputken puun sakkulaariset laajennukset, joissa infektio usein kehittyy). Tätä taustaa vasten keuhkot eivät pysty suorittamaan perustoimintoja, ja kehittyy hypoksia.

Tämän kystisen fibroosin muodon lopputuloksena on sydämen ja keuhkojen vajaatoiminnan kehittyminen, jonka korjaaminen määrittää elinikäisen ennusteen.

Haimavaurio kehittyy synnytystä edeltävänä aikana. Tässä muodossa haiman entsyymien muodostuminen tapahtuu tavalliseen tapaan, mutta pohjukaissuoli He eivät voi. Tämä aktivoi haiman autolyysin (itsesulautumisen) kystojen muodostumisen ja sidekudoksen lisääntymisen myötä.

20 %:lla vastasyntyneistä meconium ileus on kystisen fibroosin ilmentymä. Tälle tilalle on ominaista viskoosin mekoniumin muodostuminen ohutsuolen viimeisten osien tukkeutumisesta.

Tämä tila perustuu ionien kuljetuksen (natrium, kloori ja vesi) rikkomiseen, mikä johtaa alkuperäisen ulosteen paksuuntumiseen.

Sairauden muodot

Kystisen fibroosin kliiniset muodot aiheuttavat joitain vaikeuksia diagnoosissa.

Yleisimmät 3 pääasiallista:

  • keuhkoihin (15-20 %);
  • suolisto (10 %);
  • sekoitettu – havaitaan yhdistettyjä keuhkojen ja suoliston vaurioita (jopa 70 % kaikista diagnosoiduista tapauksista).

Aikuisten kystisen fibroosin oireet voivat olla lieviä. Siksi eristetään taudin pyyhitty muoto, joka esiintyy "naamarien alla" erilaisia ​​patologioita.

Suoliston muoto debytoi ensimmäistä kertaa lapsuudessa, pääsääntöisesti sen jälkeen, kun lapsi on siirretty keinotekoiseen ruokintaan. Äidinmaidon lakkaamisen jälkeen lasten haimaentsyymeistä on pulaa.

Tämä johtaa useiden kliinisten oireiden ilmaantumiseen:

  • suoliston turvotus, joka johtuu mätänemisprosessien aktivoinnista;
  • usein toistuvia ulostamista. Vaaleat ulosteet sisältävät suuren määrän rasvaa, mikä antaa sille pahan hajun (tätä oiretta kutsutaan steatorreaksi);
  • kun olet alkanut laittaa lasta pottalle;
  • suun kuivuminen syljen lisääntyneen viskositeetin vuoksi;
  • vaikeudet pureskella kuivaa ruokaa (samasta syystä) ja tarve juoda jatkuvasti vettä syömisen aikana;
  • aliravitsemuksen (kasvun hidastuminen) ja hypovitaminoosin varhainen kehittyminen suoliston imeytymisprosessien heikkenemisen vuoksi.

Kystinen fibroosi keuhkosairauteena sisältää useita kliinisiä oireyhtymiä:

  • obstruktiivinen (heikentynyt hengitysteiden läpikulku);
  • sekundaarisen infektion lisääminen;
  • keuhkoputkentulehdus ( paikallinen laajennus keuhkoputket);
  • emfyseematoottinen (keuhkojen lisääntynyt ilmavuus);
  • pneumoskleroottinen (sidekudoksen liikakasvu keuhkoissa);
  • kardiopulmonaalinen vajaatoiminta.

Yleensä muut huomaavat lapsen epänormaalin tilan. Heidän huomionsa kiinnitetään sellaisiin merkkeihin, kuten:

  1. vaalea iho maanläheisellä sävyllä;
  2. sormenpäiden ja nenän syanoosi;
  3. hengenahdistus, havaitaan jopa levossa;
  4. tynnyririnta, joka liittyy keuhkojen emfyseematoimaan laajentumiseen;
  5. sormien terminaaliset falangit näyttävät "koivet" kroonisen hypoksian taustalla;
  6. huono ruokahalu ja voimakas laihtuminen.

Syntymästä lähtien kystistä fibroosia sairastavien potilaiden hiki sisältää korkeita pitoisuuksia klooria ja natriumia. Nämä luvut ovat kasvaneet viisinkertaiseksi tai enemmän.

Ympäristön lämpötilan nousu aiheuttaa vielä suuremman suolahäviön. Kehittyvät elektrolyytti- ja aineenvaihduntahäiriöt (veren alkalisoituminen) aiheuttavat usein lämpöhalvauksen kehittymistä.

Oireet ja ilmenemismuodot aikuisilla

Poistetut sairauden muodot yleensä havaitaan aikuisilla satunnaistutkimuksen aikana. Ne liittyvät patologisen geenin mutaatioiden erityisiin muunnelmiin, jotka johtavat vähäiseen epiteelisolujen vaurioitumiseen.

Sairaus esiintyy muiden "naamion" alla patologiset prosessit, josta perusteellinen tutkimus alkaa:

  • sivuonteloiden tulehdus;
  • toistuva keuhkoputkentulehdus;
  • maksakirroosi;
  • miesten hedelmättömyys - liittyy tukkeutumiseen siittiöjohto tai sen surkastuminen, jonka seurauksena siittiöt eivät pääse sisään siittiöön;
  • - liittyen lisääntynyt viskositeetti kohdunkaulan eritystä, joka häiritsee siittiöiden kuljetusta kohtuun ja pitää ne emättimessä.

Siksi kaikki potilaat, jotka kärsivät hedelmättömyydestä, jonka syy vakiomenetelmiä tutkimuksissa ei voida tunnistaa, on tarpeen viitata geneetikkoon. Geneettisen materiaalin analyysi ja lisätiedot biokemialliset testit avulla voimme tunnistaa kystisen fibroosin poistetun muodon.

Imeväisten kystisen fibroosin oireet ja kulku

Ensimmäisen elinkuukauden lasten kystisen fibroosin oireet voivat ilmetä pitkittyneenä vastasyntyneen keltaisuutta. Normaalisti vastasyntyneen keltaisuuden pitäisi hävitä kuukauden kuluessa syntymästä, mutta kystisessä fibroosissa se jatkuu useita kuukausia.

Sen kehittyminen liittyy sapen paksuuntumiseen. Tähän tilaan liittyy fibroformaation aktivoituminen maksassa. Tällaisten lasten esiintymistiheys on 5–10 %, ja ne kehittävät sappikirroosin, jonka kulku on erittäin epäsuotuisa ja vaatii maksansiirtoa.

Meokniaalisen ileuksen merkit kystisen fibroosin ilmentymänä voidaan havaita jopa synnytystä edeltävänä aikana - toisen tai kolmannen aikana ultraääni seulonta. Niiden havaitsemistaajuus on kuitenkin alhainen - vain 10%.

Yleensä ensimmäinen Kliiniset oireet Kystinen fibroosi ilmaantuu heti syntymän jälkeen ja etenee tasaisesti ensimmäisen elinvuoden aikana. He ovat panostaneet suolitukosoireyhtymään. Sairailla lapsilla ei ole fysiologista ulostetta.

Toisena päivänä lapsi näyttää levottomalta, turvotukselta, tiheältä regurgitaatiolta ja oksentelulta, joka sisältää sappia. Tilanne pahenee asteittain 2 päivän aikana:

  1. Iho muuttuu kuivaksi ja kalpeaksi.
  2. Ahdistus muuttuu letargiaksi ja heikkoudeksi.
  3. Kuivuminen ja myrkytys lisääntyvät.

Diagnostiikka ja testit

Kystisen fibroosin laboratoriodiagnoosi on tehtävä tyypillisten kliinisten ja anamnestisten oireiden läsnä ollessa.

Nämä sisältävät:

  • raskas sukuhistoria (erityisesti osoitus lapsen kuolemasta ensimmäisenä elinvuotena, todennettu kystisen fibroosin diagnoosi sukulaisilla);
  • taudin varhainen puhkeaminen lapsuudessa;
  • tasaisesti etenevä kurssi;
  • hallitseva vaurio bronkopulmonaalisessa ja ruoansulatuskanavassa (jälkimmäisen vaurio alkaa kohdussa);
  • lapsettomuus tai heikentynyt hedelmällisyys aikuisilla.

Laboratoriomenetelmät kystisen fibroosin diagnosoimiseksi ovat:


1) Immunoreaktiivisen trypsiinin testi, suoritetaan vain lapsille ensimmäisen elinkuukauden aikana. Diagnostinen kriteeri on ylimäärä vakioindikaattorit 5-10 kertaa tai enemmän.

Väärä positiivinen tulos voidaan kuitenkin saada synnytyksen aikana kärsityn hypoksian vuoksi. Tämä kystisen fibroosin testi suoritetaan vuonna synnytyssairaala 4-5 elämänpäivänä (tutkimusta varten verta otetaan kantapäästä).

2) "Hiki" -testi- yleisin. Se perustuu hien natrium- ja klooripitoisuuksien määrittämiseen, jotka ovat korkeampia kuin kystisen fibroosin standardit.

Materiaali voi olla mikä tahansa ihmiskehon solu, joten menetelmää voidaan käyttää myös synnytystä edeltävänä aikana.

Tutkimuksen materiaalina on napanuorasta saatu veri (cordocentesis). Tämä testi suosittelee geneettistä testausta riskipareille.

Kystisen fibroosin epäilyssä tehdyillä instrumentaalisilla tutkimuksilla pyritään tunnistamaan epäsuoria merkkejä tästä taudista.

  • keuhkojen röntgenkuvaus;
  • bronografia;
  • spirografia;
  • Vatsaontelon ultraäänitutkimus.

Kystisen fibroosin hoito tapahtuu kokonaisvaltaisesti farmakologisin ja fysioterapeuttisin menetelmin, samalla kun muutetaan elämäntapoja.

Sen päätavoitteet ovat:

  1. Hengitystieinfektioiden ehkäisy.
  2. Riittävän ravinnon varmistaminen.

Kystisen fibroosin pakolliset hoitoalueet ovat:

  • haiman entsyymivalmisteiden käyttö, jotka poistavat heikentyneen imeytymisen suolistossa;
  • mukolyyttejä viskoosin ysköksen ohentamiseen ja tehokas puhdistus keuhkoputken puu;
  • antibakteerinen hoito (ennaltaehkäisevä ja terapeuttinen), jossa vallitseva inhalaatioreitti annetaan lääkkeiden sumuttimen kautta;
  • tulehduskipulääkkeiden ottaminen;
  • vitamiinien ottaminen;
  • ruokavalion ravitsemus;
  • Healing Fitness.

Lapsille ja aikuisille, joilla on kystinen fibroosi, lääketieteellisiin tarkoituksiin suositellaan toimintaa tietyntyyppiset Urheilu:

  • sulkapallo;
  • tennis;
  • hevosratsastus;
  • golf;
  • Lentopallo;
  • pyöräily;
  • jooga;
  • uima;
  • sukset.

Kiellettyjä urheilulajeja ovat:

  • nyrkkeily ja muut paini;
  • koripallo;
  • luistimet;
  • moottoripyörällä ratsastus;
  • sukellus;
  • Painonnosto;
  • jääkiekko;
  • jalkapallo.

Dieettiruokaa perustuu tiettyihin periaatteisiin, jotka auttavat normalisoimaan ruoansulatusta ja parantamaan lapsen painonnousua:

  1. suuri määrä proteiinia ruokavaliossa;
  2. ei rasvaa;
  3. kalorien määrä nousee 130-150 prosenttiin ikänormista;
  4. päivittäinen lisäys rasvaliukoisia vitamiineja ruokaan (suositus on kaksinkertainen päivittäinen tarve).

Kystisen fibroosin komplikaatiot

Kystisen fibroosin komplikaatiot kehittyvät varhain, koska... etiotrooppisen hoidon suorittaminen tästä taudista mahdotonta tässä lääketieteen kehitysvaiheessa. Oireellinen hoito ei voi vaikuttaa patologisen prosessin kehittymismekanismeihin.

Siksi syntyy komplikaatioita, kuten:

  • bronkiektaasi-oireyhtymä;
  • sydämen vajaatoiminta (alun perin oikean kammion tyyppi ja sitten vasemman kammion tyyppi liittyy);
  • hengitysvajaus;
  • sappikirroosi;
  • altis lämpöhalvaukselle;
  • suolen perforaatio ja peritoniitin kehittyminen;
  • aliravitsemus lapsuudessa.

Sairaan ihmisen ennusteen määrää ensisijaisesti bronkopulmonaalijärjestelmän toimintavarmuus.

Kystinen fibroosi - ICD-koodi 10

Kansainvälisessä tautiluokituksessa kystinen fibroosi on:

ICD-10: Luokka IV

E00-E90 - Sairaudet endokriininen järjestelmä, syömishäiriöt ja aineenvaihduntahäiriöt

E70-E90 - Aineenvaihduntahäiriöt

  • E84 Kystinen fibroosi (sisältää: Kystinen fibroosi)
  • E84.0 Kystinen fibroosi, johon liittyy keuhkooireita
  • E84.1 Kystinen fibroosi suoliston ilmenemismuodot Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Kystinen fibroosi ja muita oireita. Kystinen fibroosi yhdistetyillä ilmenemismuodoilla
  • E84.9 Kystinen fibroosi, määrittelemätön