មនុស្សល្បីល្បាញដែលមានជម្ងឺ Down ។ កុមារចុះក្រោម - តើវាមានន័យយ៉ាងណា? សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down

មនុស្សគ្រប់គ្នាដឹងថាស្តេចអាចធ្វើបានច្រើនណាស់។ ស្តេចគឺជាចំណាប់ខ្មាំងចំពោះបទបញ្ជា។ ស្តេចធ្វើបែបនេះ តែគេមិនធ្វើទេ វាតែងតែមានបែបនោះ ហើយគ្មានអ្វីនៅទីនេះទេ ព្រះករុណាមិនអាចជួយបានទេ ដូច្នេះសូមឡើងលើបល្ល័ង្ករបស់អ្នក ហើយកុំសួរសំណួរឆោតល្ងង់!
- យល់ព្រម។ តើមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down អាចធ្វើអ្វីបាន?
- មនុស្សគ្រប់គ្នាដឹងថាពួកគេអាចធ្វើបានតិចតួច ...

ជាការប្រសើរណាស់, កំណត់ត្រាត្រូវបានជាប់គាំង។ តោះផ្លាស់ប្តូរវា។ ដូច្នេះតើអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចធ្វើអ្វីបាន?

រៀបការដើម្បីស្នេហា
Anya Souza រស់នៅជាមួយមិត្តរបស់នាង Paul នៅភាគខាងជើងទីក្រុងឡុងដ៍។ Anya បានជួប Paul នៅក្នុងសន្និសីទមួយសម្រាប់អ្នកដែលមានការលំបាកក្នុងការសិក្សា។ វា​គឺ​ជា​ស្នេហា​នៅ​ពេល​ឃើញ​ដំបូង​។ នេះជារបៀបដែល Anya ខ្លួនឯងនិយាយអំពីវា៖
“វា​គឺ​ជា​ស្នេហា​នៅ​ពេល​ឃើញ​ដំបូង។ ល្ងាចនោះមានអាហារពេលល្ងាច និងរាំ។ ប៉ូលបានលើកដៃមករកខ្ញុំ ដើម្បីឲ្យខ្ញុំរាំជាមួយគាត់។ វាពិតជារ៉ូមែនទិកណាស់។ បន្ទាប់មកគាត់បានទូរស័ព្ទមក ហើយអញ្ជើញខ្ញុំទៅហាងកាហ្វេ។
យើង​ចាប់​ផ្ដើម​រស់​នៅ​ជាមួយ​គ្នា​នៅ​ឆ្នាំ ១៩៩៨។ ការពិតដែលថាខ្ញុំមានជម្ងឺ Down មិនសំខាន់ចំពោះ Paul ទេ។ យើង​ប្រាថ្នា​ចង់​បាន​គ្រួសារ​ពិត ប៉ុន្តែ​យើង​សម្រេច​ចិត្ត​មិន​ធ្វើ។ មានឱកាស 1 ក្នុងចំណោម 3 ដែលទារករបស់យើងនឹងមានជម្ងឺ Down ហើយក៏អាចទទួលមរតកជំងឺទឹកនោមផ្អែមពី Paul ផងដែរ។ ខ្ញុំ​មិន​ខ្វល់​នឹង​ការ​មាន​កូន​ដែល​មាន​ជម្ងឺ Down ព្រោះ​ខ្ញុំ​នឹង​ផ្តល់​ក្តី​ស្រឡាញ់​ទាំង​អស់​ដែល​ម្តាយ​ខ្ញុំ​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​ខ្ញុំ ប៉ុន្តែ​ខ្ញុំ​ប្រហែល​ជា​ពិបាក​ទ្រាំ​នឹង​គាត់​បើ​គ្មាន​គាត់។ ជំនួយខាងក្រៅ. ហើយនៅក្នុង ហិរញ្ញវត្ថុយើង​នឹង​មាន​ការ​លំបាក»។

ផ្តល់កំណើតដល់កូន
Moika Renko មកពីប្រទេសស្លូវេនីបានជួបអនាគតស្វាមីរបស់នាងនៅក្នុងក្រុមចម្រៀងព្រះវិហារ។ ឪពុកម្តាយរបស់នាងប្រឆាំងនឹងការរៀបការ ដូច្នេះដើម្បីរៀបការ យុវជនបានរត់ចេញពីផ្ទះ។ ពេលនេះ Moika រស់នៅជាមួយស្វាមី ហើយកំពុងចិញ្ចឹមកូនស្រីដ៏គួរឲ្យស្រលាញ់ម្នាក់ ក្មេងស្រីនោះបានរៀនថ្នាក់ទីមួយហើយ។ Moika និយាយថា:
“យើងពិតជាចង់បានកូនណាស់។ គ្រូពេទ្យជំនាញខាងរោគស្ត្រីរបស់ខ្ញុំបានណែនាំយើងឱ្យឆ្លងកាត់ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន។ យើងគ្រាន់តែចង់ កូនដែលមានសុខភាពល្អដូច្នេះ​គាត់​នឹង​មិន​ត្រូវ​បាន​គេ​ប្រព្រឹត្ត​ដូច​យើង​ឡើយ។ ខ្ញុំ​ត្រូវ​បាន​គេ​ប្រាប់​ថា​មាន​ប្រូបាប​ខ្ពស់​ដែល​ខ្ញុំ​នឹង​មាន​កូន​ដែល​មាន​ជម្ងឺ Down ។ ហើយខ្ញុំបានសម្រេចចិត្តឆ្លងកាត់អ្វីគ្រប់យ៉ាង ការពិនិត្យចាំបាច់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ការមានផ្ទៃពោះដំបូងរបស់ខ្ញុំបានបញ្ចប់ដោយការរលូតកូន។ ខ្ញុំ​គិត​ថា​នេះ​ជា​លទ្ធផល​នៃ​ការ​ខិតខំ​ប្រឹងប្រែង​ក្នុង​រោងចក្រ។ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះទីពីរ ទារកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Down ។ ខ្ញុំបានសម្រេចចិត្តរំលូតកូន។ វាជាការសម្រេចចិត្តដ៏លំបាក និងឈឺចាប់។ កូន​ស្រី​ដ៏​គួរ​ឱ្យ​ស្រឡាញ់​របស់​ខ្ញុំ​បាន​កើត​ចេញ​ពី​ការ​ពពោះ​លើក​ទី​បី​របស់​ខ្ញុំ។ នាង​បាន​បំពេញ​ផ្ទះ​របស់​យើង​ដោយ​ភាព​រីករាយ និង​សុភមង្គល»។

ការងារ
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានផ្តល់ជូនមុខតំណែងដូចខាងក្រោមៈ អ្នកលាងចាន អ្នកសម្អាត បុគ្គលិកសួន បុគ្គលិកភោជនីយដ្ឋាន អាហាររហ័សជំនួយការផ្នែកលក់ក្នុងផ្សារទំនើប ជំនួយការគ្រូបង្រៀន អ្នកបម្រើការងារ បុគ្គលិកការិយាល័យ តួសម្តែងល្ខោន និងភាពយន្ត និងផ្សេងៗទៀត...

ហើយរកលុយបាន។
ជាធម្មតា អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down និងមនុស្សផ្សេងទៀតដែលមានតម្រូវការពិសេសរកប្រាក់ចំណូលបានតិចតួច ប៉ុន្តែក៏មានអ្នកដែលមិនអាចធ្វើការបានទាំងអស់។ ប៉ុន្តែជាឧទាហរណ៍ នៅប្រទេសអាមេរិក ជនពិការដែលអត់ការងារធ្វើ ទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍យ៉ាងច្រើន ដែលវាគ្រប់គ្រាន់មិនត្រឹមតែសម្រាប់ជីវិត និងការថែទាំសុខភាពរបស់ជនពិការខ្លួនឯងប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏សម្រាប់ភាពរីកចម្រើននៃគ្រួសាររបស់គាត់ផងដែរ។ ហើយជនពិការដឹងរឿងនេះ។ ពួកគេមានមោទនភាពដែលពួកគេបាន "រក" ប្រាក់ដែលចូលទៅក្នុងថវិកាគ្រួសារ។

ទទួលបានការអប់រំខ្ពស់។
Pablo Pineda បានក្លាយជាមនុស្សដំបូងដែលមានជម្ងឺ Down ក្នុងប្រទេសអេស្ប៉ាញ ដែលទទួលបានការអប់រំខ្ពស់។ "បាទ វាពិបាកណាស់សម្រាប់ខ្ញុំក្នុងការប្រឈមមុខនឹងការរើសអើងដែលមានស្រាប់អំពីជម្ងឺ Down ហើយក្នុងពេលតែមួយអាចទប់ទល់នឹងតម្រូវការសិក្សានៃប្រព័ន្ធ។ ការសិក្សា​ខ្ពស់. ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះក៏ទទួលបានផ្លែផ្កាផងដែរ” - នេះជារបៀបដែល Pablo ឆ្លើយសំណួរ៖ តើអ្វីជាការលំបាកបំផុតសម្រាប់អ្នកនៅសាកលវិទ្យាល័យ?

រីករាយជាមួយសិល្បៈ
ហើយបង្កើតវាដោយខ្លួនឯង - សរសេររូបភាពតន្ត្រីនិងសៀវភៅដើរតួក្នុងរោងកុននិងរោងកុន។ ម៉ៃឃើល ចនសុន គឺជាវិចិត្រករម្នាក់ ម្តាយរបស់គាត់ជួយគាត់លក់គំនូរ។ ពួកគេបានបង្កើតបច្ចេកទេសពាណិជ្ជកម្មដ៏អស្ចារ្យមួយ - ម៉ៃឃើល គូរទារកដែលមានជម្ងឺ Down ក្នុងចំណោមផ្កា ឬក្នុងរូបភាពទេវតា ឪពុកម្តាយផ្តល់ឱ្យ Michael នូវរូបថតកូនរបស់ពួកគេ ហើយបន្ទាប់មកទិញគំនូរដែលបានបញ្ចប់។ ម៉ៃឃើលក៏គូរសត្វចិញ្ចឹម ស្ថាបត្យកម្ម ហើយពិតណាស់គាត់សរសេរច្រើនសម្រាប់ខ្លួនគាត់។ នេះគឺជាគេហទំព័ររបស់គាត់៖ http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

ធ្វើការវះកាត់កែសម្ផស្ស
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានរូបរាងជាក់លាក់ គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្សជួយកែលម្អវាសម្រាប់អ្នកដែលចង់បាន។ ឪពុកម្តាយខ្លះងាកទៅរកគ្រូពេទ្យវះកាត់ ព្រោះការវះកាត់កែសម្ផស្សមិនត្រឹមតែអាចកែលម្អរូបរាងប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយឱ្យកុមារនិយាយបានកាន់តែប្រសើរឡើងផងដែរ។

តើ​មាន​អ្វី​ផ្សេង​ទៀត?
- បើកបរ,
- ប្រើមធ្យោបាយដឹកជញ្ជូនសាធារណៈ
- ធ្វើការងារ​ផ្ទះ,
- ព្យាបាលអ្នកដែលកើតជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងអ្នកដែលមានជំងឺអូទីស្សឹម
- ឈ្នះប៉ារ៉ាឡាំពិក
- ហើយដូច្នេះនៅលើ ...

រីករាយ
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down គឺជាស្តេចពិត មានអារម្មណ៍ល្អ។, ញញឹមនិងសើច។ រោគសញ្ញាស្នេហា, រោគសញ្ញាល្អ - នេះគឺជាអ្វីដែលជម្ងឺ Down ត្រូវបានហៅដោយមនុស្សដែលដឹងពីអ្វីដែលពួកគេកំពុងនិយាយអំពី។ :)

ក្នុងការរៀបចំអត្ថបទ សម្ភារៈពីគេហទំព័រ sunchildren.narod.ru/ និងសៀវភៅដោយ B.Yu. Kafengauz “កុមារដែលមាន រោគសញ្ញាតំណពូជ. បទពិសោធន៍នៃការអប់រំ" និងរូបថតរបស់ Vladimir Mishukov ពីប្រតិទិន "រោគសញ្ញាស្នេហា" kak.ru/news/photo/a5355/

ជម្ងឺ Down គឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការបំបែកក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមចំនួន 21 ដែលបណ្តាលឱ្យមាន សំណុំក្រូម៉ូសូមក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សរួមមានមិនមែន 46 ទេប៉ុន្តែក្រូម៉ូសូម 47 ដែលកំណត់សញ្ញាគ្លីនិកបន្ថែមទៀត។

បាតុភូតនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេសលោក John Down (អរគុណដែលរោគសញ្ញាបានទទួលឈ្មោះរបស់វា) ក្នុងឆ្នាំ 1866 ថាជាជំងឺវិកលចរិតជាមួយនឹងសញ្ញាខាងក្រៅប៉ុន្តែមានតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1959 ប៉ុណ្ណោះដែលអ្នកជំនាញពន្ធុជនជាតិបារាំងលោក Jerome Lejeune កំណត់ទំនាក់ទំនងរវាងចំនួនក្រូម៉ូសូមលើស។ និងរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា។

សព្វថ្ងៃនេះ, បើទោះបីជា ការអភិវឌ្ឍន៍ខ្ពស់។បច្ចេកវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត ជម្ងឺ Down គឺជាបាតុភូតធម្មតា និងមិនត្រូវបានសិក្សាពេញលេញ ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំនឿខុស ៗ គ្នាជាច្រើន ជួនកាលផ្ទុយពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាត្រូវបានគេដឹងថា:

1. ភាពមិនធម្មតានេះគឺជារឿងធម្មតាដូចគ្នាចំពោះអ្នកតំណាងនៃភេទទាំងពីរគឺខុសគ្នា ក្រុមជនជាតិនិងសញ្ជាតិ។
2. ការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានេះមិនអាស្រ័យលើរបៀបរស់នៅរបស់ឪពុកម្តាយទេ ហើយមាន "ប្រភពដើម" ហ្សែន នៅពេលដែលភាពមិនប្រក្រតីកើតឡើងនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល (វាមិនត្រូវបានគេរាប់បញ្ចូលនោះទេ ប៉ុន្តែវាមិនទំនងដែលពួកគេអាច ត្រូវបានរងឥទ្ធិពលដោយ កត្តាបង្កគ្រោះថ្នាក់ បរិស្ថានខាងក្រៅ) ឬកំឡុងពេលបញ្ចូលគ្នានៃកោសិការដំណុះបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។
3. រោគសញ្ញាកើតឡើងនៅពេល ដំណើរការរោគសាស្ត្រនៅក្នុងហ្សែននៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម 1 បន្ថែមទៀតត្រូវបានបន្ថែមទៅ 21 គូ (នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាមាន 47 ក្នុងចំណោមពួកគេជំនួសឱ្យ 46) ។ ភាគច្រើនវាកើតឡើងដោយសារតែក្រូម៉ូសូមមិនបំបែកកំឡុងពេលបែងចែកកោសិកា។ លើសពីនេះទៀតមូលហេតុចម្បងមួយអាចជាតំណពូជនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម 21 - នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមនេះបញ្ចូលគ្នាជាមួយមួយផ្សេងទៀត។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេហៅថា trisomy ហើយកើតឡើងប្រហែលមួយក្នុងចំនោមទារកទើបនឹងកើត 800 ហើយ 88% នៃករណីកើតឡើងដោយសារតែ "ការមិនបែងចែក" នៃ gametes ស្ត្រី (កោសិកាបន្តពូជ) ។
4. ជម្ងឺ Down - រោគវិទ្យាទូទៅមាន 3 ទម្រង់ ( ជំងឺតំណពូជការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម ២១ ជំងឺ mosaic) និង ៤ ដឺក្រេនៃជំងឺ៖

• ទន់ខ្សោយ - អ្នកជំងឺអនុវត្តមិនខុសពីកុមារធម្មតាទេ ជាញឹកញាប់សម្របខ្លួនបានដោយជោគជ័យក្នុងសង្គម និងអាចកាន់កាប់កន្លែងដ៏មានកិត្យានុភាពនៅក្នុងសង្គម។
• មធ្យម;
• ធ្ងន់;
• ជ្រៅ - កុមារមិនអាចដឹកនាំរបៀបរស់នៅដែលទទួលយកជាទូទៅនៃសង្គមបានទេ ហើយនេះធ្វើឱ្យជីវិតឪពុកម្ដាយកាន់តែលំបាក។ សព្វថ្ងៃនេះមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពិសេសមុនពេលសម្រាលដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករកឃើញទាន់ពេលវេលាអំពីលទ្ធភាពនៃការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រ។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាជម្ងឺ Down ឪពុកម្តាយត្រូវប្រឈមមុខនឹងសំណួរ: តើពួកគេគួររក្សាកូនឬកម្ចាត់ការមានផ្ទៃពោះ? នៅពេលសម្រាលកូនអ្នកផ្សេងទៀតនឹងកើតឡើង: របៀបចិញ្ចឹមកូនរបៀបផ្តល់ឱ្យគាត់ ជីវិតធម្មតា។ហើយក្នុងពេលតែមួយរស់នៅដោយខ្លួនឯង?

5. វាមិនត្រូវបានណែនាំអោយហៅជម្ងឺ Down ថាជាជម្ងឺនោះទេ ចាប់តាំងពីមនុស្សដែលរស់នៅជាមួយជម្ងឺនេះ ទោះបីជាពួកគេមានក៏ដោយ។ ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្ររារាំងពួកគេមិនឱ្យដឹងពីសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ ទោះជាយ៉ាងក៏ដោយ ជាមួយ វិធីសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ។អ្នកឯកទេសជាមួយ ដើមឆ្នាំភាគច្រើនអាចសម្របខ្លួនបានល្អជាមួយសង្គម។

មូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down

ដូចដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយថាជម្ងឺ Down កើតឡើងដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃការបែងចែកកោសិកានៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមទីបីផ្សេងទៀតត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត នេះគឺជារោគសាស្ត្រពីកំណើត ដែលមិនអាចទទួលបានក្នុងជីវិត។ មូលហេតុ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមពិបាកដំឡើងណាស់។

វាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃទម្រង់រោគសាស្ត្រចំនួន 3 ដែលមានរូបភាពគ្លីនិកស្ទើរតែដូចគ្នានៃរោគសញ្ញានេះ៖

1. ទ្រីសូមី- ប្រភេទរងនៃរោគសញ្ញាដែលកំណត់ដោយការបង្កើតក្រូម៉ូសូមបីក្នុង 21 គូ។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេសិក្សាតិចតួច ប៉ុន្តែមានកំណែមួយដែលថាអាយុរបស់ម្តាយដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅទីនេះ៖ ស្ត្រីកាន់តែចាស់ ឱកាសដ៏អស្ចារ្យផ្តល់កំណើតដល់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។ នេះ​គឺ​ដោយសារ​អាយុ​របស់​ស៊ុត ដែល​វា​អាច​បង្កើត​បាន gamete មិន​មែន​ជាមួយ 23 ទេ ប៉ុន្តែ​មាន 24 ក្រូម៉ូសូម។ ក្នុងករណីនេះនៅពេលដែលកោសិកាមួយត្រូវបានបង្កកំណើតជាមួយ gamete បុរសដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 មួយនៅសល់ហើយការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង: ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានស្អិតជាប់ (ភ្ជាប់) ទៅគូទី 21 ។ ជាលទ្ធផលកោសិកាគភ៌ទាំងអស់នឹងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ។
2. លទ្ធិ Mosaicism- បាតុភូតដ៏កម្រមួយ (មានត្រឹមតែ 1-2% នៃករណីទាំងអស់) ដែលមិនមែនគ្រប់កោសិកាគភ៌ទាំងអស់នឹងមានចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតី ដូច្នេះមានតែសរីរាង្គ និងជាលិកាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយបាតុភូតនៃរោគសញ្ញានេះ (ប្រសិនបើការចម្លងកើតឡើងនៅក្នុង ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងម៉ូទ័រ បន្ទាប់មកការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានៅក្នុងទារកមិនអាចជៀសវាងបានឡើយ)។ នេះគឺដោយសារតែ "ការមិនខុសគ្នា" នៃស៊េរីក្រូម៉ូសូម មិនមែននៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតកោសិកាមេជីវិតនោះទេ ប៉ុន្តែនៅ ដំណាក់កាលដំបូងការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង។ ទម្រង់បែបបទនៃរោគសញ្ញានេះគឺជាមួយនឹងការរលោង រូបភាពគ្លីនិក- សំដៅទៅលើកម្រិតស្រាល ប៉ុន្តែក្នុងអំឡុងពេលសិក្សាមុនពេលសម្រាល វាពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យណាស់។
3. ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង- កើតឡើងកំឡុងពេលបញ្ចូលគ្នានៃកោសិកា ហើយក្នុងពេលជាមួយគ្នានោះមានការផ្លាស់ទីលំនៅនៃផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងគូទី 21 ទៅផ្នែកម្ខាងនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានហេតុផលផ្សេងទៀតសម្រាប់ការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down:

1. អាយុរបស់ឪពុកម្តាយគឺជាក្មេងស្រីដែលនៅក្មេងពេកឬផ្ទុយទៅវិញស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 40 ឆ្នាំនិងសម្រាប់បុរសដែលមានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ (ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញាគឺ 1:30) ។ ដោយសារអាយុ ភាពចាស់ទុំ និងការបែងចែកក្រូម៉ូសូម "ថយចុះ" ដែលនាំឱ្យកោសិកាខូច។ ការចូលរួមក្នុងការបង្កកំណើត វានឹងបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ។
2. អាពាហ៍​ពិពាហ៍​រួម​គ្នា (ទំនាក់​ទំនង)។
3. កង្វះខាត អាស៊ីតហ្វូលិកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
4. លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down កើនឡើងប្រសិនបើជំងឺនេះកើតឡើងនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ឪពុកម្តាយ។

រោគសញ្ញា Down

ជំងឺនេះជាធម្មតាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា ព្រោះវាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរោគសញ្ញា និងសញ្ញាមួយចំនួន ក៏ដូចជាការបង្ហាញលក្ខណៈ៖

• ភ្នែកតូចចង្អៀត (ម៉ុងហ្គោលី) ពីមុនរោគវិទ្យាត្រូវបានគេហៅថា "ម៉ុងហ្គោលី");
• វត្តមាននៃ epicanthus (ផ្នត់ពិសេសនៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែកដែលគ្របដណ្តប់ tubercle lacrimal និងមិនលាតសន្ធឹងដល់ត្របកភ្នែកខាងលើ);
• strabismus និងសារធាតុពណ៌គួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃ iris (ចំណុច Brushfield), ជំងឺភ្នែកឡើងបាយដែលអាចកើតមាន;
• ទម្រង់ផ្ទះល្វែង - ស្ពានរាបស្មើនិងធំទូលាយនៃច្រមុះនិងច្រមុះខ្លីតំបន់ occipital;
• លលាដ៍ក្បាលខ្លី (តូច);
• កខ្លី - ទារកទើបនឹងកើតមានផ្នត់នៃស្បែកនៅក្នុងតំបន់នេះ;
• ត្រចៀកដែលមិនអភិវឌ្ឍ;
• hypotonia (សម្លេងខ្សោយ) នៃសាច់ដុំ;
• ក្រអូមមាត់ អណ្តាតធំមិនធម្មតា (macroglossia) និងមាត់បើកចំហដោយសារតែការថយចុះសម្លេងសាច់ដុំ;
• ដៃធំទូលាយជាមួយម្រាមដៃខ្លីដោយសារតែការអភិវឌ្ឍខ្សោយនៃ phalanges កណ្តាល - កោងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងម្រាមដៃតូច,
• មានផ្នត់ឆ្លងកាត់តែមួយនៅលើបាតដៃ;
• អវយវៈខ្លី;
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ (រាងពងក្រពើឬរាងពងក្រពើ) ទ្រូង;
• ជាញឹកញាប់ (ប្រហែល 40%) កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះកើតមក ពិការភាពពីកំណើតបេះដូង (ដំណើរការខូចនៅក្នុង septum រវាង ventricles) ដែលជាមូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់របស់ពួកគេ;
• ដំណើរការរោគសាស្ត្រ រលាកក្រពះពោះវៀន(ឧទាហរណ៍ artesia នៃ duodenum);
• កុមារអាចកើតមកមានជំងឺមហារីកឈាម;
• កុមារមានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត។
• សំឡេងស្អក;
• ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ អ្នកជំងឺមានភាពគ្មានកូន ប៉ុន្តែនៅពេលដែលមានកូនចេញមក កុមារមានរោគសាស្ត្រដូចគ្នា។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយគួរកត់សំគាល់ថាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down កម្រមានណាស់។ ដុំសាច់សាហាវហើយនេះគឺដោយសារតែការការពារហ្សែនបន្ថែម។

នៅពេលដែលកូនភ្លោះកើតមក រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើកូនទាំងពីរ។

ការបញ្ចេញមតិ សញ្ញាខាងលើគឺខុសគ្នាសម្រាប់អ្នកជំងឺទាំងអស់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down

កម្រិតថ្នាំ និងបច្ចេកវិទ្យាទំនើបសម្រាប់ជំងឺ Down ដែលសង្ស័យអនុញ្ញាត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលាហើយប្រសិនបើ DNA មិនធម្មតាត្រូវបានរកឃើញ ចូរកម្ចាត់ការមានផ្ទៃពោះបច្ចុប្បន្ន។

វិធីសាស្រ្តជាច្រើនត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ៖

1. អ៊ុលត្រាសោន - ត្រូវបានអនុវត្តនៅត្រីមាសទី 2 ឬទី 3 នៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលដែលការស្កេនគភ៌ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់រោគសាស្ត្រ។ វិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាច "មើលឃើញ" សញ្ញានៃជម្ងឺ Down ដោយប្រើ "ការវាស់វែង" មួយចំនួន:

• ការឡើងក្រាស់នៃចន្លោះកអាវ (ជាមួយ រោគសញ្ញានៃការវិវត្តវានឹងមានច្រើនជាង 3 មម);
• អវត្ដមាននៃឆ្អឹងច្រមុះ;
• ទំហំតូចនៃ lobe ផ្នែកខាងមុខនិង cerebellum (hypoplasia);
• ខ្លី femoral និង ឆ្អឹង ulnaនិងល។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញតែទម្រង់មួយនៃរោគសញ្ញា - trisomy ។ ប្រភេទរងនៃរោគវិទ្យាដែលនៅសេសសល់មិនអាចត្រូវបានរកឃើញដោយវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យនេះទេ។

2. ការវិភាគជីវគីមីឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក្នុងត្រីមាសទី 1 (ដើម្បីបង្កើត karyotype - មាតិកាហ្សែននៃឈាមរបស់ម្តាយ) ក្នុងកំឡុងពេលដែលកម្រិតនៃអរម៉ូនដែលត្រូវបានសំយោគដោយទារក (hCG) និង PAPP-A ត្រូវបានគេយកមកពិចារណា។ នៅត្រីមាសទី 2 ការវិភាគត្រូវបានអនុវត្តម្តងទៀត។

3. ការធ្វើតេស្តជីវគីមី (ផ្អែកលើកម្រិតនៃអរម៉ូន chorionic ដោយឥតគិតថ្លៃ) ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down នៅសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយនៅសប្តាហ៍ទី 16 ការធ្វើតេស្តមួយត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ estriol និង α-phaetoprotein - សូចនាករនៃវត្តមាន នៃជម្ងឺ Down ។ នៅពេលបញ្ជាក់ទិន្នន័យ អ្នកត្រូវតែទាក់ទងអ្នកជំនាញពន្ធុវិទ្យាភ្លាមៗ ដែលនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជា៖

• choriobiopsia - ការពិនិត្យនៃជាលិកាភ្នាសទារក;
• amniocetesis (ការវិភាគនៃសារធាតុរាវ amniotic) - ការសិក្សា សមាសភាពកោសិកាសារធាតុរាវ amniotic ក៏ដូចជាជាលិកាទារកដែលនឹងផ្តល់ព័ត៌មានអំពីសំណុំកោសិកានៃក្រូម៉ូសូមរបស់កុមារ;
• cordocentesis - ការវិភាគ ឈាមទងផ្ចិតទារក

វិធីសាស្រ្តទាំងនេះមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ ប៉ុន្តែជាអកុសល មិនមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់ស្ត្រី - ពួកគេអាចនាំឱ្យមានផលវិបាក រួមទាំងការរលូតកូន ហើយដូច្នេះត្រូវបានអនុវត្តតែនៅក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ (ប្រសិនបើស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យអំពី រោគសញ្ញានៅក្នុងការសិក្សាអ៊ុលត្រាសោនឬប្រសិនបើមានជម្ងឺនៅក្នុងគ្រួសារ) ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវិទ្យាសាស្ត្រមិននៅស្ងៀមទេហើយគ្លីនិកនៅទីក្រុងឡុងដ៍បានបង្កើតការធ្វើតេស្តពិសេសមួយដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករកឃើញយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីជំងឺហ្សែនទាំងអស់។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down គឺ ជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ចាប់តាំងពីគ្មាននរណាម្នាក់អាច "កែ" DNA បានទេ ប៉ុន្តែវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកែលម្អស្ថានភាពទូទៅរបស់អ្នកជំងឺ និងធ្វើឱ្យគុណភាពជីវិតរបស់គាត់ប្រសើរឡើង។

ការព្យាបាល រោគសាស្ត្រពីកំណើតអនុវត្តដោយអ្នកឯកទេស - គ្រូពេទ្យកុមារ, គ្រូពេទ្យបេះដូង, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះពោះវៀន, គ្រូពេទ្យភ្នែកនិងអ្នកដទៃ។ ការខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់ពួកគេគឺសំដៅលើការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវសុខភាពរបស់អ្នកជំងឺហើយទោះបីជាការពិតក៏ដោយ។ ការព្យាបាលជាក់លាក់មិនមានរោគសញ្ញាទេអ្នកនៅតែមិនអាចជៀសវាងការទទួលយកវាបាន ថ្នាំ. ក្នុងចំណោម​ពួកគេ:

• Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - ធ្វើឱ្យឈាមរត់ធម្មតានៅក្នុងខួរក្បាល;
• neurostimulants;
• ស្មុគស្មាញវីតាមីន - ដើម្បីពង្រឹង ស្ថានភាពទូទៅសុខភាព។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាញឹកញាប់ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជួបប្រទះនូវផលវិបាកមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងអាយុ សុខភាព​រាងកាយ: ជំងឺបេះដូង និងសរីរាង្គរំលាយអាហារ, endocrine និង ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំបញ្ហានៃការស្តាប់ ការគេង ការមើលឃើញ និងករណីនៃការស្ទះផ្លូវដង្ហើមគឺជារឿងធម្មតា។ លើសពីនេះទៀតស្ទើរតែមួយភាគបួននៃអ្នកជំងឺបន្ទាប់ពីអាយុ 40 ឆ្នាំ (ហើយជួនកាលមុននេះ) ជួបប្រទះការធាត់, ជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ជំងឺភ្លេចភ្លាំងនិងជំងឺមហារីកឈាម។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះវាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយថាតើជំងឺនេះនឹងវិវឌ្ឍន៍យ៉ាងណាព្រោះអ្វីគ្រប់យ៉ាងអាស្រ័យលើ លក្ខណៈបុគ្គលរាងកាយ កម្រិតនៃជំងឺ និងសកម្មភាពជាមួយកុមារ។ មានមនុស្សតិចណាស់ដែលមានជម្ងឺ Down រស់នៅលើសពី 50 ឆ្នាំ។

ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អ្នកព្យាបាលការនិយាយ គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ និងអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតបានចូលរួមក្នុងការលុបបំបាត់បញ្ហាសំខាន់ៗនៃមុខងារនៃពាក្យសំដី និងម៉ូទ័រ និងពន្យារការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា។ បង្រៀនជំនាញថែទាំខ្លួនឯង។ ដោយផ្អែកលើចំណុចនេះ វាត្រូវបានណែនាំឱ្យបញ្ជូនកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ទៅស្ថាប័នអប់រំឯកទេស។

ដើម្បីកែបញ្ហាវិកលចរិត កម្មវិធីបណ្តុះបណ្តាលពិសេសត្រូវបានប្រើប្រាស់ ហើយវាគួរអោយកត់សំគាល់ថា រោគសញ្ញាផ្លូវចិត្ត និងការយល់ដឹងត្រូវបានបង្ហាញខុសៗគ្នានៅក្នុងករណីនីមួយៗ។

អាស្រ័យលើកម្រិតនៃការខូចខាតនិងការព្យាបាលដែលបានអនុវត្ត (ការបណ្តុះបណ្តាលជាមួយកុមារ) ការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃការពន្យារក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍អាចសម្រេចបាន។ នៅ ថ្នាក់ធម្មតា។ជាមួយនឹងទារកគាត់អាចរៀនដើរ និយាយ សរសេរ និងមើលថែខ្លួនឯងបាន។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចចូលរួមបាន។ អនុវិទ្យាល័យសិក្សានៅស្ថាប័ន រៀបការ និងសូម្បីតែក្នុងករណីខ្លះមានកូនផ្ទាល់ខ្លួន។

មានសិល្បករ អ្នកនិពន្ធ និងអ្នកសំដែងជាច្រើនក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ។ មានសូម្បីតែមតិមួយដែលថា "កុមារនៃព្រះអាទិត្យ" មិនគ្រាន់តែ ជំងឺហ្សែនប៉ុន្តែ "ប្រភេទ" ដាច់ដោយឡែករបស់មនុស្សដែលមិនត្រឹមតែសម្គាល់ដោយវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម "បន្ថែម" ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែរស់នៅដោយច្បាប់សីលធម៌របស់ពួកគេ និងមានគោលការណ៍ផ្ទាល់ខ្លួន។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗត្រូវបានគេហៅថា "កុមារនៃព្រះអាទិត្យ" ឬ "ពន្លឺថ្ងៃ" ពីព្រោះពួកគេតែងតែញញឹម សុភាពរាបសារ និងផ្តល់ភាពកក់ក្តៅ។ នៅឆ្នាំ 2006 ទិវាជម្ងឺ Down អន្តរជាតិត្រូវបានបង្កើតឡើង និងត្រូវបានប្រារព្ធនៅទូទាំងពិភពលោកនៅថ្ងៃទី 21 ខែមីនា។

ជាពិសេសសម្រាប់ - Kira Danet

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម 47 ជំនួសឱ្យ 46 ដោយសារតែការពិតដែលថាក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយលេចឡើងក្នុង 21 គូរបស់ពួកគេ។

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេស្គាល់ចំពោះមនុស្សជាតិតាំងពីបុរាណកាលមកម្ល៉េះ ហើយនៅសតវត្សទី 19 គ្រូពេទ្យបានសង្កេតឃើញកុមារដែលមានសំណុំនៃ លក្ខណៈរូបរាងដោយព្យាយាមយល់ពីអ្វីដែលបង្រួបបង្រួមពួកគេហើយហេតុអ្វីបានជាកុមារបែបនេះកើតមក។ ហើយនៅឆ្នាំ 1862 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអង់គ្លេសលោក John Langton Down បានពិពណ៌នាអំពីរោគសញ្ញានេះជាលើកដំបូង ប៉ុន្តែដោយសារតែកម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍន៍ថ្នាំនៅពេលនោះ គាត់បានសន្មតថាវាជា ជំងឺផ្លូវចិត្តដោយសារតែមីក្រូទស្សន៍អេឡិចត្រុងមិនមានសម្រាប់គាត់ដើម្បីស្វែងរក មូលហេតុពិតភាពមិនប្រក្រតី។

កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញានេះបានស្លាប់មុនពេលឈានដល់វ័យពេញវ័យ។ ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍នៃអរិយធម៌ និងវិទ្យាសាស្ត្រ នៅពេលដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានរៀនដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញាមួយចំនួន អាយុកាលរបស់ពួកគេបានកើនឡើង ហើយចំនួនមនុស្សពេញវ័យដែលទទួលរងពីជម្ងឺ Down បានកើនឡើង។ ប៉ុន្តែសង្គមមិនប្រញាប់ប្រញាល់ទទួលយកពួកគេទេ - នៅដើមសតវត្សទី 20 នៅក្នុងប្រទេសខ្លះ មនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានទទួលរងនូវការក្រៀវដោយបង្ខំ ហើយនៅ Nazi Germany និងតំបន់កាន់កាប់របស់វាត្រូវបានបញ្ជាឱ្យសម្អាតចំនួនអ្នកជំងឺបែបនេះ។ . ហើយមានតែនៅក្នុងពាក់កណ្តាលទីពីរនៃសតវត្សទី 20 ប៉ុណ្ណោះដែលមនុស្សជាតិបានចាប់ដៃជាមួយបញ្ហានេះ។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកមូលហេតុនៃរោគសញ្ញានេះ។ ទោះបីជាការពិតដែលថាទំនាក់ទំនងរវាងអាយុរបស់ឪពុកម្តាយនិងលទ្ធភាពនៃការមានកូន Down ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញជាយូរមកហើយមូលហេតុនៃជំងឺនេះត្រូវបានស្វែងរកទាំងនៅក្នុងចិត្តបន្ទាប់មកនៅក្នុងតំណពូជឬក្នុងការសម្រាលកូនពិបាក។ ទីបំផុតនៅឆ្នាំ 1959 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិបារាំងលោក Jerome Lejeune បានផ្តល់យោបល់ថាប្រភពនៃជំងឺនេះស្ថិតនៅកន្លែងណាមួយនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ដោយបានសិក្សាពី karyotype របស់អ្នកជំងឺ គាត់បានបង្កើតទំនាក់ទំនងរវាងក្រូម៉ូសូមទី 3 ដែលមានស្រាប់នៅក្នុងគូទី 21 និងវត្តមាននៃជំងឺនេះ។ វាត្រូវបានបញ្ជាក់ផងដែរថាលទ្ធភាពនៃការមានកូនបែបនេះត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយអាយុរបស់ឪពុកម្តាយនិងម្តាយទៅវិសាលភាពធំជាងឪពុក។ ប្រសិនបើម្តាយមានអាយុពី 20 ទៅ 24 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេនេះគឺ 1 ក្នុង 1562 អាយុក្រោម 30 ឆ្នាំ - 1 ក្នុង 1000 ពី 35 ទៅ 39 ឆ្នាំ - 1 ក្នុង 214 និងអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេគឺ 1 ក្នុងចំណោម 19. ទោះបីជាប្រូបាប៊ីលីតេកើនឡើងតាមអាយុរបស់ម្តាយក៏ដោយ 80% នៃកុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះកើតលើស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំ។ នេះត្រូវបានពន្យល់ដោយអត្រាកំណើតខ្ពស់នៅក្នុងនេះ។ ក្រុមអាយុ. យោងតាមទិន្នន័យថ្មីៗនេះ អាយុរបស់ឪពុក ជាពិសេសប្រសិនបើអាយុលើសពី 42 ឆ្នាំក៏បង្កើនហានិភ័យនៃរោគសញ្ញានេះផងដែរ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ អាកប្បកិរិយារបស់ឪពុកម្តាយ របៀបរស់នៅ និងសញ្ជាតិមិនប៉ះពាល់ដល់លទ្ធភាពនេះទេ៖ កុមារដែលកើតមកមានប្រេកង់ដូចគ្នា ដោយមិនគិតពីសញ្ជាតិ ទីកន្លែងរស់នៅ និងកត្តាផ្សេងៗទៀត។
ជម្ងឺ Down មិនមែនជារោគសាស្ត្រដ៏កម្រនោះទេ។ យោងតាមស្ថិតិ កុមារម្នាក់ក្នុងចំណោម 700 នាក់ដែលមានផ្ទៃពោះគឺជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ប៉ុន្តែក្នុងចំណោមកុមារដែលកើតមក ចំនួនអ្នកដឹកជញ្ជូនបានធ្លាក់ចុះមកត្រឹមម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 1,100 ។ ភាពខុសគ្នានេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាការមានផ្ទៃពោះមួយចំនួនត្រូវបានបញ្ចប់ តាមធម្មជាតិការរលូតកូនកើតឡើង ហើយជាញឹកញយ ស្ត្រីដែលឈឺចាប់ខ្លាំងនៅពេលដឹងថាពួកគេនឹងមានកូនដែលមានរោគសញ្ញានេះ ធ្វើការរំលូតកូន។ ទសវត្សរ៍ចុងក្រោយសាសនា និង អង្គការសាធារណៈទូទាំងពិភពលោក រួមទាំងរុស្ស៊ីផងដែរ។ វិហារគ្រិស្តអូស្សូដក់នៅប្រទេសរុស្ស៊ីទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់ជាសាធារណៈចំពោះបញ្ហានេះចំពោះផ្នែកសីលធម៌ដោយពន្យល់ថាជម្ងឺ Down មិនគួរឱ្យភ័យខ្លាចដូចដែលវាហាក់ដូចជាដូច្នេះវាអាចកាត់បន្ថយបន្តិចម្តង ៗ នូវចំនួននៃការរំលូតកូនហើយដូច្នេះចំនួនករណីដែលបានចុះបញ្ជីនៃកំណើតរបស់កុមារ។ ជាមួយនឹងជម្ងឺ Down កើនឡើងជារៀងរាល់ឆ្នាំ។

ចំពោះមនុស្ស, ជម្ងឺ Down ជាធម្មតាត្រូវបានទាក់ទងតែជាមួយ វិកលចរិត. ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ polysomy នៅលើក្រូម៉ូសូមគូទី 21 បណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកជាច្រើនទៀត រាងកាយ​មនុស្សជាងវាហាក់ដូចជានៅ glance ដំបូង។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ច្រើនតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន៖

"មុខរាបស្មើ" - 90%
brachycephaly (លលាដ៍ក្បាលខ្លីមិនធម្មតា) - ៨១%
ផ្នត់ស្បែកនៅលើកញ្ចឹងករបស់ទារកទើបនឹងកើត - 81%
epicanthus (ផ្នត់ស្បែកបញ្ឈរគ្របដណ្តប់ canthus medial) - 80%
ភាពចល័តរួមគ្នា - 80%
សាច់ដុំ hypotonia - 80%
ផ្នែកខាងក្រោយក្បាល - 78%
អវយវៈខ្លី - ៧០%
brachymesophalangia (ការកាត់ម្រាមដៃទាំងអស់ដោយសារតែការអភិវឌ្ឍនៃ phalanges កណ្តាល) - 70%
ជំងឺភ្នែកឡើងបាយដែលមានអាយុលើសពី 8 ឆ្នាំ - 66%
មាត់បើកចំហ (ដោយសារតែសម្លេងសាច់ដុំទាបនិងរចនាសម្ព័ន្ធពិសេសនៃក្រអូមមាត់) - 65%
ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញ - 65%
clinodactyly នៃម្រាមដៃទី 5 (ម្រាមដៃតូចកោង) - 60%
ក្រអូមមាត់ - 58%
ស្ពានសំប៉ែតនៃច្រមុះ - 52%
អណ្តាតចង្អូរ - 50%
ផ្នត់បាតដៃឆ្លងកាត់ (ហៅផងដែរថា "ផ្នត់ស្វា") - 45%
កធំទូលាយខ្លី - 45%
UPS ( ពិការភាពពីកំណើតបេះដូង) - 40%
ច្រមុះខ្លី - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
ខូចទ្រង់ទ្រាយដើមទ្រូង រាងពងក្រពើ ឬរាងចីវលោ - 27%
ចំណុចពណ៌តាមគែមនៃ iris = ចំណុច Brushfield - 19%
episyndrome - 8%
ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម ឬ atresia duodenum - 8 %
ជំងឺមហារីកឈាមពីកំណើត - 8%

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អ្នកត្រូវដឹងថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ karyotype ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ដោយផ្អែកតែលើសញ្ញាខាងក្រៅប៉ុណ្ណោះ។

តើជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះយ៉ាងម៉េចដែរ?

ទោះបីជាការពិតដែលថាមនុស្សភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិកនិងការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ការនិយាយផ្លូវចិត្តស្ថានភាពនេះត្រូវបានកែតម្រូវដោយជោគជ័យដោយវិធានការស្តារនីតិសម្បទាដែលបានធ្វើឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ បទពិសោធន៍បង្ហាញថាពេលណា អាកប្បកិរិយាត្រឹមត្រូវ។ចំពោះ​កូន​ពី​ឪពុក​ម្តាយ គាត់​មិន​ខុស​ពី​កូន​ធម្មតា​ប៉ុន្មាន​ទេ។ កុមារតូចៗអាចបណ្តុះបណ្តាលបាន ពួកគេងាយស្ទាត់ជំនាញក្នុងគ្រួសារសាមញ្ញ។ ជាងនេះទៅទៀត អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចសម្រេចបានជោគជ័យល្អក្នុងអាជីព៖ ពួកគេអាចធ្វើការជាអ្នករត់តុ អ្នកគ្រប់គ្រង អ្នកលក់ អ្នកទទួលភ្ញៀវ និងអ្នកកាន់ហាង។ តារាសម្តែង Chris Burke ដែលទស្សនិកជនរុស្ស៊ីស្គាល់ពីខ្សែភាពយន្ត " រថយន្តសង្គ្រោះ" និង "Mona Lisa Smile" ដែលមានជម្ងឺ Down ។ ជនជាតិព័រទុយហ្គាល់ Pablo Pineda បានក្លាយជាមនុស្សដំបូងគេនៅអឺរ៉ុបដែលមានជម្ងឺ Down ដែលបានទទួលការអប់រំនៅសាកលវិទ្យាល័យ និងជ្រើសរើសវិជ្ជាជីវៈគ្រូបង្រៀន។ សង្គមដែលត្រូវបានបំផុសគំនិតដោយគំរូរបស់មនុស្សទាំងនេះត្រូវតែឈប់ខ្មាស់អៀនពីអ្នកដែលរស់នៅជាមួយជម្ងឺ Down ។ នេះមិនមែនជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលមានទេ ទោះបីជាពិតណាស់ ការចិញ្ចឹម និងសម្របខ្លួនកុមារដែលមានរោគសញ្ញាបែបនេះទាមទារការប្តេជ្ញាចិត្តខាងរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តដ៏អស្ចារ្យពីឪពុកម្តាយ។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down រៀបការដោយជោគជ័យ ខណៈដែលបុរសភាគច្រើនគ្មានកូន ហើយ 50% នៃស្ត្រីមានលទ្ធភាពមានផ្ទៃពោះ និងបង្កើតកូន។ ផ្គូផ្គងជាមួយ បុរសដែលមានសុខភាពល្អ+ ស្ត្រី Down ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ឈានដល់ 50% កុមារ 50% ​​ផ្សេងទៀតកើតមកមានសុខភាពល្អ។

រយៈពេលជាមធ្យមជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down លក្ខខណ្ឌទំនើបគឺច្រើនជាង 50 ឆ្នាំ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយដោយសារតែមានស្រាប់ ជំងឺពីកំណើតពួកគេវិវត្តទៅជាជំងឺ Alzheimer លឿនជាងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ( ជំងឺវង្វេងវ័យចាស់) លើសពីនេះទៀតជាមួយនឹងអាយុស្ថានភាពសុខភាពមានភាពស្មុគស្មាញដោយសារការអភិវឌ្ឍន៍ ជំងឺបេះដូងនិងជំងឺមហារីកឈាម។ លើសពីនេះទៀត មនុស្សបែបនេះមានប្រព័ន្ធការពាររាងកាយចុះខ្សោយ ហើយជាគោលការណ៍ពួកគេឈឺញឹកញាប់ ធ្ងន់ធ្ងរ និងយូរជាងមនុស្សធម្មតា។

បញ្ហាចម្បងរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down នៅដំណាក់កាលនេះគឺប្រតិកម្មរបស់សង្គមចំពោះពួកគេ។ ជាអកុសល មនុស្សជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីមិនបានរៀនយល់ថាពួកគេជាសមាជិកពេញសិទ្ធិនៃសង្គមទេ ប្រជាជនធ្លាក់ចុះបណ្តាលឱ្យមានការភ័យខ្លាច និងការបដិសេធ ពួកគេមានការស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការជួលព្រោះខ្លាចថាពួកគេនឹងមិនទទួលខុសត្រូវ និងដោយសារតែពួកគេ " រូបរាងដែលមិនគួរឱ្យគោរព។ បញ្ហាសំខាន់មួយទៀតគឺចំនួនខ្ពស់នៃការរំលូតកូនដែលធ្វើឡើងដោយស្ត្រីដែលគភ៌ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញានេះ។ យោងតាមស្ថិតិ សូម្បីតែនៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍សេដ្ឋកិច្ចដ៏រីកចម្រើនក៏ដោយ ក្នុង 90% នៃករណីស្ត្រីសម្រេចចិត្តបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេ។ សហគមន៍សាសនាចក្រត្រូវតែពង្រឹងការងាររបស់ពួកគេក្នុងគោលបំណងពន្យល់ថាវាពិតជាអាចទៅរួចក្នុងការរស់នៅជាមួយជម្ងឺ Down វាចាំបាច់ក្នុងការបញ្ចុះបញ្ចូលម្តាយថាការរំលូតកូនដោយរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះគឺជាកំហុសមួយ។

ពាក្យ "ចុះក្រោម" នៅក្នុង សង្គមទំនើបច្រើនតែប្រើជាការប្រមាថ។ ក្នុងន័យនេះ ម្តាយជាច្រើនកំពុងរង់ចាំលទ្ធផលអ៊ុលត្រាសោនដោយភ័យខ្លាច រោគសញ្ញានៃការជូនដំណឹង. យ៉ាងណាមិញ កូនម្នាក់ធ្លាក់ក្នុងគ្រួសារ ទុក្ខព្រួយទាមទារភាពតានតឹងផ្នែករាងកាយ និងផ្លូវចិត្ត។ ដូច្នេះតើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី? តើ​មាន​រោគ​សញ្ញា និង​រោគ​សញ្ញា​អ្វី​ខ្លះ?

តើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី?

ជម្ងឺ Down គឺជារោគសាស្ត្រហ្សែនដែលជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមពីកំណើត។ វាត្រូវបានអមដោយគម្លាតនៅក្នុងសូចនាករវេជ្ជសាស្ត្រមួយចំនួន និងការរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយធម្មតា។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាពាក្យ "ជំងឺ" មិនអាចអនុវត្តបាននៅទីនេះចាប់តាំងពី យើងកំពុងនិយាយអំពីអំពី​សំណុំ​នៃ​លក្ខណៈ​ពិសេស​មួយ​និង​លក្ខណៈ​ជាក់លាក់ i.e. អំពីរោគសញ្ញា។

ការលើកឡើងដំបូងនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេសន្មត់ថាត្រូវបានកត់សម្គាល់កាលពី 1500 ឆ្នាំមុន។ នេះ​គឺ​ពិត​ជា​អាយុ​ដែល​ត្រូវ​បាន​សន្មត​ថា​ជា​អដ្ឋិធាតុ​របស់​កុមារ​ដែល​បាន​រក​ឃើញ​នៅ​ក្នុង​តំបន់ necropolis នៃ​ទីក្រុង Chalon-sur-Saône ប្រទេស​បារាំង។ ការបញ្ចុះសពគឺមិនខុសពីមនុស្សធម្មតាទេ ដែលយើងអាចសន្និដ្ឋានបានថា មនុស្សដែលមានគម្លាតបែបនេះមិនទទួលរងសម្ពាធពីសាធារណៈជនឡើយ។

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1866 ដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេស John Langdon Down ។ បន្ទាប់មកអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានហៅបាតុភូតនេះថា "ម៉ុងហ្គោលី" ។ បន្ទាប់ពីពេលខ្លះ pathology ត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមអ្នករកឃើញ។

តើមានហេតុផលអ្វីខ្លះ?

ហេតុផលដែលកុមារដែលមានជម្ងឺ Down លេចឡើងទើបតែត្រូវបានដឹងនៅឆ្នាំ 1959 ។ បន្ទាប់មកអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជនជាតិបារាំង Gerard Lejeune បានបង្ហាញមូលហេតុហ្សែននៃរោគវិទ្យានេះ។

វាបានប្រែក្លាយថា មូលហេតុពិតរោគសញ្ញា - រូបរាងនៃគូក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កកំណើត។ ជាធម្មតា មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អកោសិកានីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 គូ នៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទ (ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល) មានពាក់កណ្តាលនៃពួកគេ - 23 ។ ប៉ុន្តែក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោលបញ្ចូលគ្នា សំណុំហ្សែនរបស់ពួកគេត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា បង្កើតជាកោសិកាថ្មីមួយ - ហ្សីហ្គោត។

មិនយូរប៉ុន្មានហ្សីហ្គោតចាប់ផ្តើមបែងចែក។ ក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការនេះ មានចំណុចមួយកើតឡើងនៅពេលដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាដែលត្រៀមរួចជាស្រេចដើម្បីបែងចែកទ្វេដង។ ប៉ុន្តែភ្លាមៗពួកគេបង្វែរទៅបង្គោលទល់មុខនៃក្រឡា បន្ទាប់មកវាបំបែកជាពាក់កណ្តាល។ នេះគឺជាកន្លែងដែលកំហុសកើតឡើង។ នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ខុសគ្នា វាអាច "យក" មួយទៀតជាមួយវា។ ហ្សីហ្គោតបន្តបែងចែកជាច្រើនដង ហើយអំប្រ៊ីយ៉ុងមួយត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នេះជារបៀបដែលកុមារដែលមានជម្ងឺ Down លេចឡើង។

ទម្រង់នៃរោគសញ្ញា

មានទម្រង់បីនៃជម្ងឺ Down អាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃយន្តការហ្សែននៃការកើតឡើងរបស់ពួកគេ៖

• ទ្រីសូមី។ នេះគឺជាករណីបុរាណការកើតឡើងរបស់វាគឺ 94% ។ កើតឡើងនៅពេលដែលមានភាពមិនប្រក្រតីកើតឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម 21 គូដាច់ដោយឡែកពីគ្នាអំឡុងពេលបែងចែក។
• ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង។ ប្រភេទនៃជម្ងឺ Down នេះគឺមិនសូវកើតមានទេមានតែ 5% នៃករណីប៉ុណ្ណោះ។ ក្នុងករណីនេះ ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែនទាំងមូលត្រូវបានផ្ទេរទៅទីតាំងផ្សេង។ សម្ភារៈហ្សែនអាច "លោត" ពីក្រូម៉ូសូមមួយទៅក្រូម៉ូសូមមួយទៀត ឬនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ សម្ភារៈហ្សែនរបស់ឪពុកដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការលេចឡើងនៃរោគសញ្ញាបែបនេះ។
• លទ្ធិ Mosaicism ។ ទម្រង់កម្រនៃរោគសញ្ញាកើតឡើងតែ 1-2% នៃករណីប៉ុណ្ណោះ។ ជាមួយនឹងជំងឺនេះផ្នែកមួយនៃកោសិការាងកាយមានសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតា - 46 និងផ្នែកផ្សេងទៀត - កើនឡើង i.e. 47. កុមារដែលមានរោគសញ្ញា mosaic អាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាតិចតួចពីមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេ ប៉ុន្តែមានការរីកចម្រើនខាងផ្លូវចិត្តបន្តិច។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះជាធម្មតាពិបាកក្នុងការបញ្ជាក់។

ការបង្ហាញរោគសញ្ញា

វត្តមាននៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងកុមារគឺងាយស្រួលក្នុងការសម្គាល់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ អ្នកត្រូវយកចិត្តទុកដាក់លើសញ្ញាដូចខាងក្រោមៈ

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានទទួលស្គាល់ដោយសញ្ញាទាំងនេះ។ ពួកគេអាចត្រូវបានកំណត់ដោយអ្នកឯកទេសមិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ មនុស្សសាមញ្ញ. បន្ទាប់មកការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការពិនិត្យលម្អិតបន្ថែមទៀត និងការធ្វើតេស្តជាបន្តបន្ទាប់។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញាគ្រោះថ្នាក់?

បើ​ធ្លាក់​ចុះ​កើត​ក្នុង​គ្រួសារ អ្នក​ត្រូវ​ព្យាបាល​ដោយ​យក​ចិត្ត​ទុក​ដាក់។ តាមក្បួនមួយនៅក្នុងកុមារបែបនេះបន្ថែមពីលើ សញ្ញាខាងក្រៅរោគសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរកើតឡើង៖

• ភាពស៊ាំចុះខ្សោយ;
• បេះដូង;
• ការលូតលាស់មិនធម្មតានៃទ្រូង។

សម្រាប់ហេតុផលទាំងនេះ កុមារដែលធ្លាក់ចុះច្រើនតែងាយនឹងឆ្លងមេរោគ និងរងទុក្ខពីកុមារភាព ជំងឺសួត. លើសពីនេះទៀត ការលូតលាស់របស់គាត់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺផ្លូវចិត្ត និងវិកលចរិត។ ការអភិវឌ្ឍរាងកាយ. ការបង្កើតយឺត ប្រព័ន្ធ​រំលាយ​អាហារអាចបណ្តាលឱ្យមានការថយចុះសកម្មភាពអង់ស៊ីម និងពិបាកក្នុងការរំលាយអាហារ។ ជារឿយៗកុមារធ្លាក់ចុះត្រូវការ ប្រតិបត្តិការស្មុគស្មាញនៅលើបេះដូង។ លើសពីនេះទៀតគាត់អាចវិវត្តទៅជាជំងឺផ្សេងៗ សរីរាង្គខាងក្នុង.

ពេលខ្លះជៀសវាង ផលវិបាកមិនល្អជួយទាន់ពេល វិធានការណ៍. ដូច្នេះការប្រឡងទាន់ពេលវេលាមានសារៈសំខាន់សូម្បីតែនៅដំណាក់កាលក៏ដោយ។ ការអភិវឌ្ឍន៍ពោះវៀនកូនអនាគត។

ក្រុមដែលមានហានិភ័យ

ឧប្បត្តិហេតុជាមធ្យមនៃជម្ងឺ Down គឺ 1: 600 ​​(កុមារ 1 នាក់ក្នុង 600 នាក់) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ តួលេខទាំងនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន។ កុមារចុះក្រោមច្រើនតែកើតលើស្ត្រីក្រោយអាយុ 35 ឆ្នាំ។ ស្ត្រីកាន់តែចាស់, អេ ហានិភ័យកាន់តែច្រើនរូបរាងរបស់កុមារពិការ។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ម្តាយដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំដើម្បីឆ្លងកាត់ការចាំបាច់ទាំងអស់។ ការពិនិត្យសុខភាពនៅលើ ដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នាមានផ្ទៃពោះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ក៏កើតមានចំពោះម្តាយដែលមានអាយុក្រោម 25 ឆ្នាំផងដែរ។ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាហេតុផលសម្រាប់ការនេះក៏អាចជាអាយុរបស់ឪពុក, វត្តមាននៃអាពាហ៍ពិពាហ៍ជាប់គ្នានិង, ចម្លែកគ្រប់គ្រាន់, អាយុរបស់ជីដូន។

រោគវិនិច្ឆ័យ

សព្វថ្ងៃនេះ ជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញរួចហើយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ អ្វីដែលគេហៅថា "ការវិភាគចុះក្រោម" រួមបញ្ចូលទាំងការសិក្សាទាំងមូល។ រាល់វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលត្រូវបានគេហៅថាមុនពេលសម្រាល ហើយត្រូវបានបែងចែកតាមលក្ខខណ្ឌជាពីរក្រុម៖

• រាតត្បាត - ពាក់ព័ន្ធនឹងការអន្តរាគមន៍វះកាត់ចូលទៅក្នុងចន្លោះ amniotic;
• មិនរាតត្បាត - ដោយគ្មានការជ្រៀតចូលទៅក្នុងខ្លួន។

ក្រុមទីមួយនៃវិធីសាស្រ្តរួមមាន:

ក្រុមទី 2 នៃវិធីសាស្រ្តរួមមានវិធីសាស្ត្រដែលមានសុវត្ថិភាពជាង ឧទាហរណ៍ ការសិក្សាអ៊ុលត្រាសោន និងជីវគីមី។ រោគសញ្ញា Down ត្រូវបានរកឃើញដោយអ៊ុលត្រាសោនចាប់ពីសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ជាធម្មតាការសិក្សាបែបនេះត្រូវបានផ្សំជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាម។ ប្រសិនបើមានហានិភ័យដែលស្ត្រីនឹងមានកូន Down នាងត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យទាំងមូល។

តើអាចទប់ស្កាត់បានទេ?

កំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចការពារបានតែមុនពេលមានគភ៌ ការធ្វើតេស្តហ្សែនម្តាយនិងឪពុក។ ការធ្វើតេស្តពិសេសនឹងបង្ហាញពីកម្រិតនៃហានិភ័យនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត។ ក្នុងករណីនេះកត្តាជាច្រើនត្រូវបានគេយកមកពិចារណា - អាយុរបស់ម្តាយឪពុកជីដូនវត្តមានអាពាហ៍ពិពាហ៍ជាមួយសាច់ញាតិឈាមករណីនៃកំណើតនៃកូនចុះក្នុងគ្រួសារ។

ដោយបានរៀនអំពីបញ្ហានៅលើ ដើមស្ត្រីមានសិទ្ធិធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយឯករាជ្យអំពីជោគវាសនារបស់ទារក។ ការចិញ្ចឹមកូនដែលមានជម្ងឺ Down គឺជាដំណើរការស្មុគស្មាញ និងចំណាយពេលច្រើន។ កុមារបែបនេះនឹងត្រូវការការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តដែលមានគុណភាពខ្ពស់ពេញមួយជីវិតរបស់គាត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយយើងមិនគួរភ្លេចថាសូម្បីតែកុមារដែលមានពិការភាពបែបនេះក៏អាចសិក្សាបានពេញលេញនៅសាលានិងទទួលបានភាពជោគជ័យក្នុងជីវិត។

តើមានវិធីព្យាបាលទេ?

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេជឿថាមិនមានការព្យាបាលទេព្រោះវាជាជំងឺហ្សែន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយការបង្ហាញរបស់វា។

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវការការថែទាំបន្ថែម។ រួមជាមួយនឹងសមត្ថភាពខ្ពស់។ ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តពួកគេត្រូវការការអប់រំត្រឹមត្រូវ។ ពួកគេ សម្រាប់រយៈពេលដ៏យូរមួយ។មិន​អាច​រៀន​ថែទាំ​ខ្លួន​ឯង​បាន​ទេ ដូច្នេះ​ចាំបាច់​ត្រូវ​បណ្តុះ​ជំនាញ​ទាំង​នេះ​ឱ្យ​ពួកគេ​។ លើសពីនេះទៀត ពួកគេត្រូវការវគ្គទៀងទាត់ជាមួយអ្នកព្យាបាលការនិយាយ និងអ្នកព្យាបាលរាងកាយ។ មានកម្មវិធីស្តារនីតិសម្បទាដែលបានរចនាឡើងជាពិសេសសម្រាប់កុមារបែបនេះ ដើម្បីជួយពួកគេអភិវឌ្ឍ និងសម្របខ្លួនទៅនឹងសង្គម។

ដូច្នេះទំនើប ការអភិវឌ្ឍន៍វិទ្យាសាស្ត្ររបៀបដែលវាអាចទូទាត់សងសម្រាប់ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់កុមារ។ ការ​ព្យាបាល​អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​ការលូតលាស់​ឆ្អឹង​មាន​ភាព​ប្រក្រតី ការអភិវឌ្ឍន៍​ខួរក្បាល និង​ធ្វើឱ្យ​ប្រសើរឡើង​ អាហារូបត្ថម្ភល្អ។សរីរាង្គខាងក្នុង, ពង្រឹងភាពស៊ាំ។ ការបញ្ចូលកោសិកាដើមចូលទៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារចាប់ផ្តើមភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។

មានភស្តុតាងនៃប្រសិទ្ធភាព ការព្យាបាលរយៈពេលវែងថ្នាំមួយចំនួន។ ពួកវាធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការរំលាយអាហារ និងមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានលើការវិវត្តរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ។

ចុះក្រោម និងសង្គម

វាពិបាកណាស់សម្រាប់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ដើម្បីសម្របខ្លួនទៅនឹងសង្គម។ ប៉ុន្តែក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ពួកគេត្រូវការទំនាក់ទំនងយ៉ាងខ្លាំង។ កុមារ Down មានភាពរួសរាយរាក់ទាក់ ងាយចុះសម្រុងជាមួយ និងមានភាពវិជ្ជមាន ទោះបីជាមានការប្រែប្រួលអារម្មណ៍ក៏ដោយ។ ចំពោះគុណសម្បត្តិទាំងនេះពួកគេត្រូវបានគេហៅថា "កុមារដែលមានពន្លឺថ្ងៃ" ។

នៅប្រទេសរុស្ស៊ីអាកប្បកិរិយាចំពោះកុមារដែលរងទុក្ខ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម, មិនត្រូវបានសម្គាល់ដោយសុច្ឆន្ទៈ។ អាចក្លាយជាប្រធានបទនៃការចំអកក្នុងចំណោមមិត្តភក្ដិរបស់គាត់ ដែលនឹងជះឥទ្ធិពលអាក្រក់ដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តរបស់គាត់។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down នឹងជួបប្រទះការលំបាកពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ វាមិនងាយស្រួលទេសម្រាប់ពួកគេក្នុងការចូល មត្តេយ្យ, ទៅ​សាលា។ ពួកគេពិបាករកការងារធ្វើ។ វាមិនងាយស្រួលទេសម្រាប់ពួកគេក្នុងការបង្កើតគ្រួសារ ប៉ុន្តែទោះបីជាពួកគេជោគជ័យក៏ដោយ ក៏បញ្ហាកើតឡើងជាមួយនឹងលទ្ធភាពនៃការមានកូន។ បុរសចុះក្រោមគឺគ្មានកូន ហើយស្ត្រីមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានកូន។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចមាន ជីវិតពេញលេញ. ពួកគេមានសមត្ថភាពរៀន ទោះបីជាដំណើរការនេះយឺតជាងសម្រាប់ពួកគេក៏ដោយ។ ក្នុង​ចំណោម​មនុស្ស​បែប​នេះ មាន​តារា​សម្ដែង​ដែល​មាន​ទេព​កោសល្យ​ជា​ច្រើន​រូប​ដែល​ The Theatre of the Innocent ត្រូវ​បាន​បង្កើត​ឡើង​នៅ​ទីក្រុង​មូស្គូ​ក្នុង​ឆ្នាំ ១៩៩៩។

ប្រហែល 60 ឆ្នាំ នោះហើយជារយៈពេលដែល Downs រស់នៅសព្វថ្ងៃនេះ។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ត្រលប់ទៅឆ្នាំ 1983 គឺ 25 ឆ្នាំ។ ការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងគឺដោយសារតែការបញ្ចប់នៃការអនុវត្តអមនុស្សធម៌នៃការរៀបចំស្ថាប័នមនុស្សទាំងនេះ។

មនុស្សពេញវ័យដែលមានជម្ងឺ Down មានពិការភាពរាងកាយ និងបញ្ញាតាំងពីកំណើត ប៉ុន្តែពួកគេមានសមត្ថភាពខុសៗគ្នាជាច្រើន ដែលរួមចំណែកដល់ការសម្រេចបានដោយខ្លួនឯងពេញលេញ ដែលមិនអាចទាយទុកជាមុនបាន។

បន្ទាប់ពីសង្គ្រាមលោកលើកទី 2 អង្គការបានចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅអឺរ៉ុបដែលតស៊ូមតិការដាក់បញ្ចូលមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down នៅក្នុងប្រព័ន្ធសាលារៀនទូទៅដោយផ្តល់ការគាំទ្រដល់គ្រួសាររបស់ពួកគេ។ ពីមុនពួកគេត្រូវបានគេដាក់ជាញឹកញាប់ មន្ទីរពេទ្យផ្លូវចិត្ត, ជម្រក, មជ្ឈមណ្ឌលពិសេសសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា។

នៅថ្ងៃទី 21 ខែមីនា ឆ្នាំ 2006 ទិវាជម្ងឺ Down អន្តរជាតិដំបូងបានធ្វើឡើង។ វាត្រូវបានទទួលស្គាល់ដោយមហាសន្និបាតអង្គការសហប្រជាជាតិក្នុងឆ្នាំ 2011 ហើយបានដាក់ឈ្មោះថា ទិវារោគសញ្ញាពិភពលោក - WDSD

សព្វថ្ងៃនេះ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក តាមច្បាប់មនុស្សទាំងនេះត្រូវតែត្រូវបានផ្តល់ជូនដោយសមរម្យ និងឥតគិតថ្លៃ ការអប់រំសាធារណៈ. អ្នកខ្លះប្រហែលជាចូលចិត្តរស់នៅដោយឯករាជ្យទាំងស្រុងនៅពេលទទួល ជំនួយរដ្ឋ. មនុស្សមួយចំនួនតូច ប៉ុន្តែកំពុងកើនឡើងកំពុងចាប់ផ្តើមគ្រួសារ បើទោះបីជាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានការធ្លាក់ចុះក៏ដោយ។

ពួកគេត្រូវបានរួមបញ្ចូលកាន់តែខ្លាំងឡើងនៅក្នុងសង្គម និងអង្គការសាធារណៈ ដោយសារកម្មវិធីដើម្បីគាំទ្រការងាររបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ។

ជនជាតិអាមេរិកកាន់តែច្រើនកំពុងធ្វើអន្តរកម្មជាមួយ មនុស្សដែលមានពន្លឺថ្ងៃដែលបង្កើនតម្រូវការសម្រាប់ការអប់រំសាធារណៈទូលំទូលាយ និងធ្វើការក្នុងបរិយាកាសគាំទ្រ។

• មនុស្សភាគច្រើនដែលមាន DS សប្បាយចិត្តនឹងជីវិតរបស់ពួកគេ។
• ពួកគេទទួលយកខ្លួនឯងនិងរូបរាងរបស់ពួកគេ។
• ពួកគេស្រឡាញ់ឪពុកម្តាយបងប្អូនប្រុសស្រីរបស់ពួកគេ។
• ពួកគេមានអារម្មណ៍ថាពួកគេអាចបង្កើតមិត្តបានយ៉ាងងាយស្រួល។
• មនុស្សភាគច្រើនដែលមាន DS រីករាយក្នុងការជួយមនុស្សផ្សេងទៀត។
• មាន​តែ​មួយ​ភាគ​តូច​ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​មាន​អារម្មណ៍​ក្រៀមក្រំ នេះ​ច្រើន​តែ​ទាក់ទង​នឹង​វ័យ​ជំទង់។

ពួកគេចូលសាលារៀន ធ្វើការ ចូលរួមក្នុងការសម្រេចចិត្តដែលប៉ះពាល់ដល់ពួកគេ មានទំនាក់ទំនងដ៏មានអត្ថន័យ បោះឆ្នោត និងរួមចំណែកដល់សង្គមតាមរបៀបដ៏អស្ចារ្យជាច្រើន។

ដូចជាយើងមាន

ទិវាជំងឺ Down អន្តរជាតិមិនត្រូវបានគេប្រារព្ធនៅក្នុងសហព័ន្ធរុស្ស៊ីយ៉ាងទូលំទូលាយដូចនៅក្នុងប្រទេសដទៃទៀតនោះទេ។ មនុស្សព្យាយាមមិនកត់សំគាល់បញ្ហារបស់មនុស្សទាំងនេះ។ លើសពីនេះទៀតចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2014 មកក្រសួងសុខាភិបាលមិនបានប្រមូលស្ថិតិនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីអំពីចំនួនកុមារដែលកើតមកមានជម្ងឺ Down ។

អង្គហេតុសំខាន់ៗ

បាទ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចបង្កើតកូនបាន។ ទោះបីជាបុរស Down ភាគច្រើនគ្មានកូនក៏ដោយ ក៏ពួកគេខ្លះអាចក្លាយជាឪពុកបាន។ ការមានកូនមិនល្អចំពោះបុរសត្រូវបានគេគិតថាបណ្តាលមកពីបញ្ហាជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍមេជីវិតឈ្មោល។ ផងដែរដោយសារតែការពិតដែលថាពួកគេមិនមានសកម្មភាពផ្លូវភេទ។

ស្ត្រីដែលមាន DS មានឱកាសប្រហែល 50% នៃការមានកូន។ ការអស់រដូវជាធម្មតាកើតឡើងកាន់តែច្រើន អាយុដំបូង. ផលវិបាកគឺទំនងជាច្រើន ហើយសមាមាត្រដ៏សំខាន់នៃការមានផ្ទៃពោះដែលបានរកឃើញមិនបណ្តាលឱ្យមានកូនរស់នោះទេ។

ចំពោះកុមារដែលកើតពីស្ត្រីដែលមាន DS, Downism ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង 50% នៃករណី។

ពីរ Downs អាចកើតបាន។ កូនដែលមានសុខភាពល្អ. ប៉ុន្តែវាគួរតែត្រូវបានដោយសារក្នុងចិត្តថារោគវិទ្យាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺវិកលចរិតដូច្នេះឪពុកម្តាយនឹងមិនអាចមើលថែកូនរបស់ពួកគេបានទេ។

ប្រហែល 92% នៃការមានផ្ទៃពោះនៅអឺរ៉ុបជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានបញ្ចប់។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិកវាមានប្រហែល 67% ប៉ុន្តែអត្រានេះបានប្រែប្រួលពី 61% ទៅ 93% ក្នុងចំណោមប្រជាជនផ្សេងៗគ្នា។

នៅពេលដែលស្ត្រីមិនមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេសួរថាតើពួកគេនឹងបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះប្រសិនបើទារករបស់ពួកគេមានភាពវិជ្ជមាននោះ 23-33% បាននិយាយថាបាទ / ចាស ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមាន ហានិភ័យ​ខ្ពស់, 46-86% បាននិយាយថាបាទ, ស្ត្រីដែលបានបង្ហាញ លទ្ធផលវិជ្ជមានការពិនិត្យ, 89-97% និយាយថាបាទ។

• ទោះបីជាឱកាសនៃការមានកូនដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមបន្ទាប់ពីអាយុ 35 ឆ្នាំក៏ដោយ វាត្រូវបានគេរកឃើញថា 80% នៃកុមារដែលមានជម្ងឺនេះកើតលើស្ត្រីមុនអាយុ 35 ឆ្នាំ។