Symptomer på cystisk fibrose hos børn, diagnose og behandling af forskellige former for sygdommen. Symptomer på cystisk fibrose hos børn: hvad skal man kigge efter

Hovedårsagen til cystisk fibrose hos børn er en mutation af et særligt gen, som er ansvarlig for at sikre, at slimet i kirtlerne er af normal tykkelse og viskositet. Som følge af en defekt, der nedarves på en autosomno-recessiv måde, udvikler syge børn sig for tyktflydende og tykt slim, som forstyrrer dets fjernelse fra kanalerne. Stagnation af tykt slim i kanalerne og kirtlerne bidrager til deres infektion af mikrober af opportunistisk flora, hvilket fører til udviklingen af inflammatoriske processer i mange organer. Hvis begge forældre er bærere af genet, så er risikoen for at få et barn med patologien 25%, mens genbærere ikke har nogen manifestationer af sygdommen.

Symptomer

Sygdommens manifestationer er forskellige; skader opstår i mange organer, der har kirtler, der producerer sekret. Fra bronkiernes og lungernes side dannes der tyktflydende sekretion, som ophobes i bronkiernes lumen i øgede mængder. En sådan sekretion kan ikke fjernes helt og akkumuleres inde i bronkierne, hvilket fører til blokering af små sektioner af bronkierne. Sådan slim er ubevægelig; det er grobund for mikrober, der trænger ind i åndedrætssystemet. Dette fører til purulent bronkitis og lungebetændelse. Derudover tilføjes en obstruktionstilstand, blokering af små bronkier, som forværrer symptomerne. Opstår vedvarende hoste, hvæsende vejrtrækning i brystet, hyppig bronkitis og lungebetændelse.

På bugspytkirtlens side bliver kanalernes lumen blokeret, før barnet er født. Dette fører til, at aktive enzymer ikke kommer ind i tarmens lumen, hvilket fører til nedsat fordøjelse af mad. Ophobningen af enzymer inde i kirtlen fører til, at den smelter og erstattes med bindevæv, og i de første uger af livet bliver kirtlen til mange cyster blandet med fibrøse membraner. Tarmens fordøjelsesfunktion lider under nedsat nedbrydning og optagelse af føde. Dette fører til en forsinkelse i fysisk og mental udvikling, svær tyndhed af barnet.

Fra tyndtarmen er der en krænkelse af vand, natrium og klorioner i kroppen, dette fører til dannelsen tarmobstruktion(meconium ileus). Afføringen bliver for tyk og tyktflydende og kan ikke passere gennem tarmene. Nogle gange kan en baby blive født med en infektion i tyndtarmen. Efter fødslen vil der være hyppige mavesmerter og dannelse af tarmobstruktion ved den mindste forstyrrelse i ernæring og behandling.

Hvis leveren er beskadiget, kan der opstå langvarig gulsot, som opstår på grund af betydelig fortykkelse af galden. Hos børn udvikles leverfibrose gradvist med dens erstatning med bindevæv. Funktionen er nedsat svedkirtler hud lider reproduktive organer. Drenge lider af testikellæsioner, piger - af ovarielæsioner. Symptomerne opstår næsten fra fødslen og stiger i sværhedsgrad og sværhedsgrad.

Børn har symptomer som unormal afføring, den er tyktflydende, fedtet og lugter dårligt, hyppig forstoppelse, rektal prolaps og konstant diarré. Åndenød, hoste og åndedrætsbesvær opstår, huden smager meget salt og fungerer ikke ordentligt, hvilket fører til dehydrering i varmt vejr. Hævelse er mulig, og børns udvikling er meget retarderet. Ændringer sker i strukturen af fingrene, leveren og maven forstørres.

Diagnose af cystisk fibrose hos et barn

Grundlaget for diagnosen er kliniske manifestationer, i dag screener barselshospitaler for denne sygdom. Grundlaget for diagnose hos børn er en svedtest med bestemmelse af svedklorider; i cystisk fibrose er den kraftigt øget. Også udføre genetisk forskning, neonatal screening, test for bugspytkirtelinsufficiens - fækalt trypsinniveau, fækal elastase og fækal mikroskopi.

Komplikationer

Den forventede levetid for patienter varierer fra 15 til 30 år, døden opstår fra purulente komplikationer, peritonitis, fordøjelsesforstyrrelser og assimilering af mad. Lungebetændelse, bronkitis, tarmobstruktion er almindelige, og livslang terapi er påkrævet.

Behandling

Hvad kan du gøre

Cystisk fibrose er uhelbredelig; børn modtager kun terapi, der understøtter og forbedrer livskvaliteten under konstant opsyn af en læge. Forældre bør nøje følge barnets kost, men stort beløb protein, halvdelen af kalorieindholdet og det sædvanlige sæt produkter. Yderligere ernæring er også påkrævet i form af ernæringsblandinger med højt glukoseindhold, vitaminer og mejerinæring.

Hvad gør en læge

I første omgang udføres undersøgelse og behandling på et hospital, hvor taktikken for håndtering af barnet bestemmes. Han vil blive ordineret brugen af særlige medicinske blandinger til ernæring, indtagelse af medicin og enzympræparater for at opretholde kirtlernes funktion. Periodiske infusioner af opløsninger, brug af orale rehydreringsopløsninger og bugspytkirtelenzymer vil også være nødvendige. Behandlingen er livslang; børn får medicin for at lette vejrtrækning og fordøjelse, og komplikationer forebygges.

Forebyggelse

Der er ikke udviklet forebyggelsesmetoder. Medicinsk og genetisk rådgivning er mulig, hvis der er et sygt barn i familien for at bestemme sandsynligheden for at få raske børn.

Cystisk fibrose hos nyfødte er en medfødt patologi, der påvirker de organer, der er ansvarlige for udskillelsen af enzymer. Disse omfatter kirtler, der producerer slimet sekret, mavesaft, sved, spyt og kønsorganerne. De frigivne væsker får en tykkere konsistens, og processen bliver vanskeligere, og kanalerne bliver tilstoppede.

Sygdommen er arvelig i naturen, den er forårsaget af en mutation i genomet, der er ansvarlig for sekretionsorganernes funktion. Hvert år i Rusland bliver man diagnosticeret med denne patologi mere end 600 gange.

Der er flere typer patologi:

meconium ileus;
tarmform;
pulmonal form;
blandet form;
slettede og atypiske arter.

Med cystisk fibrose er patienter tvunget til at forblive på medicin for livet. Efterfølgende fører sygdommen til komplikationer, invaliditet og nervesammenbrud, og for tidlig død forekommer ret ofte.

Symptomer på cystisk fibrose hos nyfødte

Sygdommens manifestationer er forskellige i dens forskellige former, afhængigt af hvilket organ der er påvirket, vil symptomerne afhænge:

I tilfælde af tarmpatologi falder hovedslaget på bugspytkirtlen - det spiller en vigtig rolle i fordøjelsesprocessen og producerer mest enzymer, der er nødvendige for at nedbryde mad. Hvis en nyfødt lider af meconium ileus (et andet navn for patologien), udvider jernkanalerne sig på grund af, at de ikke kan klare fjernelse af sekret og bliver tilstoppet med en prop bestående af fortykket sekret. I denne tilstand kan enzymer ikke finde vej ind tyndtarm og fordøjelsen er forstyrret. Fravær el lavt indhold af disse stoffer i organer fordøjelsessystemet, fører til, at fedtstofferne, der er fanget i det, ikke fordøjes, absorptionen af klor, natrium og vand er også forringet. Som et resultat bliver tyndtarmen blokeret og er fuldstændig tilstoppet med tykt meconium. Senere opstår forstyrrelserne permanent løs afføring, der har en egenskab dårlig lugt og synlig olieagtig glans. Babyen lider af oppustethed og sult, tager ikke på i vægt, og kroppen taber også vand. Ved kunstig fodring bliver symptomerne endnu mere alvorlige, og der tilføres mangel på vitaminer.

I en alder af et år er cellerne i bugspytkirtlens endokrine væv erstattet af bindeceller og bliver tilgroet med fedt. Denne tilstand kaldes kirtelinsufficiens. Det fører til komplikationer som:

skade på tarmslimhinden;
skrumpelever;
i nogle tilfælde er det dødeligt.

Diagnostiske metoder er baseret på at undersøge afføringen for mængden af fedt indeholdt og analysere fordøjelsessaften i tolvfingertarmen for enzymatisk aktivitet.

I bronkopulmonal form, en af de mest almindelige former for cystisk fibrose hos spædbørn, manifesterer den sig som følger. Fra den første dag efter fødslen begynder babyer at hoste; efterfølgende bliver det paroxysmalt, gøende og tørt. Åndenød føjes til symptomet, der kommer en blålig farvetone på huden, og tilsammen fører dette til lungesvigt. En række af disse tegn opstår på grund af produktionen af slim i kirtlerne i for store mængder; det akkumuleres i bronkierne og blokerer lumen og forstyrrer derved vejrtrækningen. Infektiøse infektioner begynder i disse sekreter inflammatoriske processer. Børn, der lider af denne patologi, er modtagelige for hyppige forkølelser, ledsaget af bronkitis og lungebetændelse.
Blandet form af sygdommen i spædbørn præget endnu mere alvorligt forløb, der dækker lidelser i både fordøjelseskanalen og åndedrætssystemet. Samtidig bliver barnets liv sværere, han lider alvorligt og bliver modtagelig for hyppige sygdomme.

Børn med blandet cystisk fibrose halter efter deres jævnaldrende i udvikling, tager dårligt på i vægt og vokser langsomt. Derudover er et symptom udledning af rigelige mængder af dårlig lugt og åbenlyse fede urenheder af afføring, der indeholder ufordøjede stykker mad; det er ret svært at vaske det af fra ting.

Dette skyldes kondens mavesaft, som samler sig i klumper og blokerer kanalerne. Enzymer kan ikke trænge ind tyndtarm og fordøjelsesprocessen forstyrres. Kommer ikke ind i kroppen tilstrækkelig mængde nyttige stoffer, fedt og proteiner. Fastlåste enzymer begynder at nedbryde selve bugspytkirtlen, hvilket resulterer i vævserstatning. Patologien kaldes også cystisk fibrose.

Hos 5 % af syge børn observeres også prolaps af endetarmen, et symptom der forårsager angst og stress hos barnet.

Ved mistanke om cystisk fibrose foretages en svedtest på barnet. Det skyldes, at svedkirtlernes aktivitet også forstyrres, og de udskiller store mængder salt. I sådanne tilfælde kan krystalliserede saltkorn ses på den nyfødtes hud. Det sidste punkt i diagnostiske aktiviteter udfører en DNA-test.

For at opsummere fra alt det ovenstående kan vi fremhæve næste liste hvordan sygdommen kan vise sig. Symptomer på cystisk fibrose hos en nyfødt:

hyppige afføringer;
den daglige norm for afføring overskrides mange gange;
oppustethed;
mavesmerter;
øget appetit;
hypovitaminose;
sjældent, meconium ileus;
huden bliver tør;
hudfarven er bleg;
karrene på maven begynder at rage udad;
apati;
angst;
langvarig gulsot;
salt hud.

Hvis tegnene på cystisk fibrose ikke optrådte hos den nyfødte på barselshospitalet, var fraværende eller var milde, så bliver manifestationerne tydelige, når barnet overføres til kunstig fodring. Først og fremmest er forstyrrelser i fordøjelsessystemet mærkbare:

flatulens;
hyppig løs, ildelugtende afføring;
nervøs tilstand;
maven bliver stor;
brystet forstørres;
svag muskeltonus;
tør og blålig hud;
paroxysmal langvarig hoste;
retardering i fysisk udvikling;
øget appetit;
hyppige forkølelser, lungebetændelse, bronkitis;
stakåndet;
for tyndt fedtlag;
Et af de subtile tegn er en stigning i levervolumen.

Forældre skal være opmærksomme på følgende symptomer og overveje følgende:

mangel på tilstrækkelig medicinsk intervention vil føre barnet til en forsinkelse i mental og fysisk udvikling;
enzymer, der akkumuleres i bugspytkirtlen, begynder gradvist at ødelægge dets væv;
inden for en måned efter patologiens begyndelse begynder kirtlens struktur at ændre sig, hvilket fører til cystofibrose.

Hvis fordøjelsesbesvær viser sig i højere grad hos nyfødte børn, så taler vi om cystisk fibrose i tarmen, men hvis lidelserne er mere mærkbare udefra åndedrætsfunktion, så er dette en lungeform af sygdommen.

Diagnose af sygdommen indgår i screeningsprogrammet for nyfødte børn genetiske sygdomme. Mens de er på barselshospitalet, bliver hver baby, der fødes, screenet fra hælen. Prøveemnet undersøges, og hvis der er mistanke om en arvelig lidelse, underrettes forældrene.

En nøjagtig diagnose kan stilles hos nyfødte gennem laboratorieundersøgelser. Der skal leveres en blodprøve, svedtest og bugspytkirtelenzymtest.

Når du bekræfter diagnosen, skal du være forberedt på, at det er en livslang opgave at tage medicin. Men hvis alle medicinske anbefalinger følges, og barnet bliver passet, vil babyen vokse op sundt og følge med sine jævnaldrende.

Sygdommen cystisk fibrose er en lidelse, der viser sig på det genetiske niveau. Under sygdommen påvirkes alle kirtler i kroppen, hvilket forårsager sekretoriske funktioner er krænket.

Den lille patient er tvunget til at tage medicin for livet og periodisk gå på hospitalet under eksacerbationer. Forældre spiller en vigtig rolle i behandlingen af barnet. De skal følge alle medicinske anbefalinger og også konstant vise barnet til lægen.

I mangel af korrekt terapi fremkalder cystisk fibrose (også kaldet cystisk fibrose i lungerne) sygdomme i åndedrætssystemet, problemer med leveren, milten og mave-tarmkanalen.

Sådan arvelighed

Cystisk fibrose er den mest almindelige genetisk sygdom. Dens årsag er en mutation på genniveau, som forstyrrer reguleringen af tykkelsen af slim produceret af kroppen.

Viskositeten af det udskilte sekret fremkalder dets stagnation i kanalerne, og udskillelsen forværres. Dette bidrager igen til vedhæftningen af en infektion, for hvilken den akkumulerede slim er et glimrende sted for livet.

Hvis begge forældre har et muteret cystisk fibrose-gen, er sandsynligheden for, at deres barn udvikler denne sygdom, omkring 25 %, bærerstatus er 50 % af tilfældene. Desuden reducerer hver efterfølgende graviditet ikke disse risici.

Tidlig diagnose kompliceres af det faktum, at bærerstatus ikke er eksternt synlig for forældre, så de er måske ikke engang klar over den fare, der venter dem.

Typer af cystisk fibrose

Tegn på cystisk fibrose hos børn afhænger af sygdommens form. Sygdommen opstår i stadier af remission og eksacerbation, hvorfra symptomer kan manifestere sig på forskellige måder. I en eller anden grad påvirker cystisk fibrose alle typer kirtler, inklusive bugspytkirtlen, spyt, sved, kønskirtler, og funktionen af bronkopulmonalsystemet, leveren og mave-tarmkanalen er også forstyrret.

Sygdommens former:

pulmonal;
tarm;
pulmonal-tarm (blandet).

Hos hvert barn kan cystisk fibrose være ledsaget af forskellige manifestationer. Afhængigt af dem skelnes der også adskillige former for genetisk sygdom:

atypisk;
slettet;
lever;
elektrolyt;
Meconium obstruktion.

Den mest almindelige form for sygdommen er den blandede. Under det observeres manifestationer fra alle berørte organer og systemer, hvilket kræver konstant overvågning af babyens tilstand.

Det er umuligt uafhængigt at bestemme sygdommen ved dens manifestationer. For at gøre dette skal du kontakte en børnelæge og udføre en flertrinsdiagnose.

Symptomer på sygdommen hos børn

Symptomer på cystisk fibrose varierer afhængigt af barnets alder. De første manifestationer af sygdommen kan dukke op umiddelbart efter fødslen af babyen, andre gør sig gældende i barndommen eller endda ungdom. Hver babys anamnese vil afvige i dens karakteristika og sværhedsgraden af det kliniske billede.

Nyfødt

Ofte opstår de første tegn på cystisk fibrose med det samme postpartum periode. Det vigtigste symptom, der bør advare dig, er fraværet af meconium. Den bliver tyk og bevæger sig dårligt gennem tarmene. Lignende tilstand kaldes meconium ileus.

Hovedtræk:

alvorlig oppustethed;
bleg og tør hud;
babyen er sløv, apatisk;
delvis eller fuldstændig afvisning af amning;
opkastning;
langvarig neonatal gulsot.

I alvorlige tilfælde observeres indsnævring eller perforering af tarmvæggene, hvilket forårsager akut operation.

Denne sygdom viser sig dog ikke altid som tarmobstruktion hos en nyfødt. En lille vægtøgning i de første måneder af livet giver ofte anledning til bekymring.

Cystisk fibrose hos nyfødte kan genkendes på dets "telefonkort". For at gøre dette skal du kysse barnet. Under sygdommen begynder hans hud at smage salt, dette forklares med overdreven aflejring af saltkrystaller på overfladen af epidermis.

Spædbarn

Hos spædbørn begynder sygdommen at manifestere sig efter skift til kunstig fodring eller som følge af indførelsen af komplementære fødevarer. Det kliniske billede kan være ret forskelligt og variere i sværhedsgrad. Ofte kan milde manifestationer af sygdommen komplicere diagnosen, hvilket gør det vanskeligt at stille en korrekt diagnose.

Tegn, der bør advare dig:

karakterændring afføring(stank, udseende af blodpropper, slim);
udvidelse af leveren, på grund af hvilken det kan mærkes;
betydelig udviklingsmæssig halt bag jævnaldrende;
jordfarve af epidermis;
fast ikke-produktiv hoste, vejrtrækningsproblemer;
brystdeformation;
fingre i form af " trommestikker»;
betydelig undervægt hos barnet.

Ofte cystisk fibrose hos børn spæde barndom bliver årsag til vedvarende bronkitis og lungebetændelse, som i sidste ende fører til kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL).

Barnet er generet af en konstant ikke-produktiv hoste, slimet er praktisk talt ikke adskilt, hvilket kan føre til opkastning. Ofte sker der en ændring i brystet, som bliver tøndeformet.

Hvis en baby er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, er sojablanding og komælk strengt kontraindiceret.

Forstyrrelser i bugspytkirtlens funktion provokerer problemer med vægttab. Babyens kropsvægt falder, men appetitten forringes ikke altid. Der opstår kronisk D-vitaminmangel, som kan forårsage en sygdom som rakitis.

Teenager

Cystisk fibrose hos unge er karakteriseret ved udbrud af eksacerbation og efterfølgende remission. Skader på kroppens to hovedsystemer (fordøjelses- og bronkopulmonal) provokerer udviklingen af mange sygdomme. Barnet lider konstant af problemer med luftvejene, bliver ofte syg, og der kan opstå somatiske symptomer.

Manifestationer af sygdommen hos unge:

modvilje mod at udføre selv den mindste fysiske aktivitet;
regelmæssige eksacerbationer af lungesygdomme;
retarderet fysisk og mental udvikling;
tilstedeværelse af diabetes mellitus;
skrumpelever;
hævelse af venerne i spiserøret, hvilket forårsager indre blødninger;
betændelse fordøjelsesorganer, dannelse af sår på deres slimhinder;
stærk gasdannelse;
regelmæssige mavesmerter.

Ofte indikerer kun et kompleks af disse symptomer en sygdom som cystisk fibrose. Individuelt indikerer disse manifestationer en lidelse i et specifikt organ og ikke en gensygdom.

Sådan genkender du en anden eksacerbation

Da sygdommen opstår i remission, med efterfølgende udbrud af eksacerbation, bør forældre kende de vigtigste symptomer, der er værd at være opmærksomme på. Dette vil hjælpe med at yde rettidig bistand til barnet samt undgå alvorlige konsekvenser.

Hvornår skal man kontakte en specialist:

pludseligt tab af appetit;
øget kropstemperatur;
mavesmerter, oppustethed;
sløvhed, apati;
forstyrret afføring med udseendet af en dårlig lugt;
vedvarende hoste;
udledning af purulent sputum;
opkastning.

Hvis disse tegn vises, skal du straks ringe ambulance til indlæggelse på et hospital. Det er umuligt at hjælpe en syg derhjemme. Denne tilstand kræver medicinbehandling.

Diagnostik

Når den første mistanke om cystisk fibrose viser sig, bliver barnet undersøgt på et hospital. Som regel er det nok at tage for en fuldgyldig undersøgelse biologiske væsker patient til forskellige tests.

Hvad er inkluderet i diagnosen af denne sygdom:

Svedtest. Den udføres tre gange; for at stille en diagnose skal den være positiv alle tre gange. Tilstedeværelsen af chlorider på mere end 100 mmol/l indikerer definitivt sygdommen. Testen bør udføres på alle spædbørn, der er generet af en vedvarende hoste.
Test for chymotrypsin i afføring.
Undersøgelse af afføring for tilstedeværelse fedtsyrer. Cystisk fibrose gør sig gældende ved at reducere bugspytkirtelfunktionen med mere end 75%.
DNA diagnostik. Det hjælper med at stille en korrekt diagnose med næsten 100% garanti; fejlen i resultaterne varierer fra 0,3-0,5%.

DNA-diagnostik af fostervand er mulig selv i den perinatale periode. Et falsk resultat i den ene eller anden retning observeres kun i 5% af tilfældene ud af 100, hvilket er en ret pålidelig metode. Det udføres i andet trimester af graviditeten, ifølge vidnesbyrd fra en specialist.

Da denne type genlidelse er ledsaget af mange symptomer og samtidige sygdomme, diagnosticering foregår i flere faser. For at stille en korrekt diagnose skal 4 hovedkriterier overholdes.

Hvad en læge skal vide for at stille en diagnose:

Tilstedeværelsen af sygdomme hos en eller begge forældre.
Har du en historie med kroniske lungesygdomme?
Er der nogen tarmmanifestationer?
Positive svedtestresultater.

Det er på baggrund af disse data, at en diagnose af cystisk fibrose stilles. Som regel, efter genetisk forskning, udføre differential diagnose giver ikke mening.

Behandling

Behandling af cystisk fibrose hos børn bør være omfattende og livslang. Kun i dette tilfælde kan du hjælpe babyen, betydeligt lindre hans tilstand og undgå alvorlige sundhedsproblemer.

Sygdommen kræver regelmæssig brug af medicin ordineret af lægen, samt motion åndedrætsøvelser og følger en bestemt diæt.

Forværring af cystisk fibrose kræver indlæggelse og behandling på et hospital i perioder med remission forebyggende terapi udføres i hjemmet, men også under opsyn af en læge.

Lægemidler

At tildele lægemidler, udføres foreløbig dybdegående diagnostik. Det giver dig mulighed for at identificere dysfunktion af et bestemt organ og rette dets funktion rettidigt ved hjælp af medicin.

Lægen anbefaler følgende undersøgelser:

vurdering af barnets antropometriske data;
funktionsstudie ydre respiration(FVD);
generel analyse af blod, urin og afføring samt sputum;
antibiotikafølsomhedstest.

Nogle gange ordinerer en specialist en brystundersøgelse ved hjælp af røntgenstråler, ultralyd af leveren og hjertet Baseret på de opnåede data vælges den mest passende lægemiddelbehandling, der eliminerer symptomer og bekæmper infektion, hvis det er nødvendigt.

Et sæt medicin, der er indiceret til cystisk fibrose under eksacerbationer:

Antibiotika. Foreskrevet, hvis der er betændelse i fordøjelseskanalen eller bronkopulmonalsystemet.
Mukolytisk. Medicin, der fortynder sputum, er indiceret til oral eller inhalationsbrug.
Kortikosteroider. Giver dig mulighed for hurtigt at stoppe den inflammatoriske proces.
Hepatobeskyttere. Denne gruppe af medicin anbefales til leverdysfunktion.

Regelmæssigt, med korte pauser, er det indiceret at tage berigede komplekser og enzymatiske præparater (for eksempel Creon eller Pancreatin).

Respiratorisk cystisk fibrose hos et barn kræver obligatoriske vejrtrækningsøvelser (kinesiterapi). Motion hjælper med at fremskynde frigivelsen af slim fra bronkierne, hvilket forhindrer betændelse..

Procedurerne skal udføres dagligt, morgen og aften, hele dit liv. Under træning skal du trække vejret på en bestemt måde, som giver dig mulighed for at rense lungerne for ophobet slim.

Det skal huskes, at gymnastik er udviklet til hver patient i individuelt. Det er nødvendigt at tage hensyn til barnets alder, dets velbefindende og fysiske evner.

Udførelse af regelmæssig kinesioterapi forbedrer patientens levestandard markant, hvilket befrier ham for problemer med åndedrætssystemet.

Ernæringskorrektion

Ernæring spiller en vigtig rolle i kampen mod genetisk sygdom. At overføre dit barn til en bestemt menu vil hjælpe med at klare nogle af de problemer, der opstår med cystisk fibrose.

Hovedmål med terapi:

opretholdelse af kropsmasseindeks inden for normale grænser;
forbedring af livskvaliteten;
eliminering af symptomer fra fordøjelseskanalen.

Sygdommen kræver at tage næsten ethvert produkt, men du skal overholde visse regler ernæring. De vil hjælpe med at reducere risikoen for komplikationer.

Hvad forældre bør vide:

Babyens ernæring skal være komplet

Det er nødvendigt at sikre, at barnet spiser regelmæssigt og spiser mindst 6 gange om dagen. Morgenmad, frokost eller aftensmad skal være solid og indeholde den optimale mængde proteiner, fedtstoffer og kulhydrater.

Glem ikke snacks

Yderligere måltider bør arrangeres. Hver dag bør kosten indeholde omkring 2 eftermiddagssnacks, som består af frugter eller usødet kager.

Fordelene ved salt

Men fedt og sukker er fjender!

Der er ingen grund til at misbruge fed og alt for sød mad. Dette kan bidrage til udviklingen af levercirrhose eller diabetes.

Kirurgisk indgreb

Operationer udføres i henhold til tilgængelige indikationer. Kirurgisk indgreb ordineret til sygdomme, der truer barnets liv, såsom:

leversvigt;
alvorlig lungeskade;
tarmobstruktion, indsnævring af lumen eller volvulus.

Diagnosticere lignende problemer Det er muligt på et hospital, hvis barnets tilstand er kraftigt forværret.

Forebyggelse og prognose

Det er bestemt muligt kun at forudsige fremtidige problemer hos et barn ved at se på hans sygehistorie. De farligste optrædener bronkopulmonale problemer . Cystisk fibrose er alvorlig genetisk lidelse, som ikke kan behandles fuldt ud.

Jo flere tidlig alder sygdommen gjorde sig gældende, jo dårligere blev den efterfølgende prognose. Meget afhænger af læsefærdigheden hos den førende specialist. Tidlig identifikation af problemet vil hjælpe med at begynde en rettidig kamp mod sygdommen.

Det er værd at bemærke, at moderne medicin har gjort store fremskridt i løbet af de sidste par årtier i sin evne til at håndtere patienter med denne diagnose. Dødeligheden af mononukleose er faldet fra 80 % til 30 %.

Hvis der observeres tegn på cystisk fibrose hos nyfødte, henvises de til en genetiker for yderligere undersøgelse. Den eneste metode til at forebygge denne sygdom er at udføre en DNA-test i graviditetens andet trimester, når en eller begge forældre er bærere af det muterede gen.

Når et barn er diagnosticeret med cystisk fibrose, bør forældre være opmærksomme på forebyggelsen af alle associerede sygdomme. Kun en omfattende indvirkning på problemet kan hjælpe barnet i denne vanskelige kamp mod genetiske lidelser.

En af de sværeste kroniske sygdomme børn har cystisk fibrose. Dens manifestationer påvirker uundgåeligt livskvaliteten og fjerner ikke kun unge patienter lykkelig barndom, men også en drømmende ungdom. På trods af at forskere fra mange lande har studeret sygdommen intensivt siden 1989, er det umuligt helt at helbrede et barn i nogen af dem. Symptomer på cystisk fibrose hos børn udvikler sig støt, hvilket uundgåeligt slutter fatal. Men at anerkende sygdommen i de tidlige udviklingsstadier giver barnet en chance for at leve et aktivt, omend kort, liv.

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk arvelig patologi, hvor alle er berørt indre kirtler med alvorlig progression af processen i bronkopulmonal system. Forekomsten af sygdommen er lav, men der er praktisk talt ingen byer i verden, hvor der ikke er registreret mindst ét tilfælde af sygdommen. Den sædvanlige forekomst er 1 barn pr. 2000 fødte raske børn.

I mere end 70% af tilfældene opdages tegn på patologi allerede i det første leveår.

Hovedårsagen til cystisk fibrose er en arvelig defekt forbundet med en mutation af et gen lokaliseret i lang skulder syvende kromosom. Sygdommen overføres på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at forældrene ikke viser symptomer på cystisk fibrose, men hver af dem er bærere af et beskadiget kromosom. Genetik betyder, at i tidligere generationer havde en af dem patienter med denne sygdom.

Som følge af en genmutation har et barn en transportproteindefekt. Det fører til følgende fænomener:

strukturen af sekretionen af kirtlerne ændres - den bliver tyktflydende og tyk;
evakuering gennem kirtelkanalerne er forstyrret;
alle organer, hvori de fungerende endokrine kirtler er placeret, lider;
de første ændringer sker i intrauterin udvikling foster;
hovedresultatet er skader på lungerne og mavetarmkanalen.

Yderligere patologiske processer, der forekommer i barnets krop efter fødslen, er udelukkende progressive i naturen, det vil sige, at problemer forbundet med en defekt i transportproteinet intensiveres.

Hvilke ændringer sker der i barnets krop

Den mest typiske skade følgende organer baby:

bronkier og lunger;
tarmslimhinden;
lever;
bugspytkirtlen.

De resterende organer bliver efterfølgende beskadiget på grund af forstyrrelse af det fysiologiske forhold i kroppen. Kronisk betændelse observeres i bronkiernes vægge, som i alvorlige tilfælde bliver ødelæggende. Resultatet er sækkulære udvidelser kaldet bronkiektasi.

På baggrunden kraftigt fald lokal immunologisk beskyttelse, bakterier ophobes i dem, og tømning naturligt finder det svært. Dette fører til tilstedeværelsen af en konstant infektion i bronkopulmonalsystemet, som regelmæssigt forværres, hvilket forårsager en forværring af sygdommen. Så er lungevævet beskadiget, men dets heling finder stadig sted lægemiddelbehandling Måske. Imidlertid dannes ar på steder med hyppig betændelse, hvilket fremkalder udviklingen af pneumosklerose og øger respirationssvigt.

Dystrofiske processer observeres i leveren og bugspytkirtlen, som et resultat af hvilke disse organers funktion er stærkt påvirket. Tarmslimhinden er også involveret i processen, som fører til atrofiske forandringer. Som følge heraf ændres indholdets passage gennem fordøjelsessystemet dramatisk. Afhængigt af den overvejende skade på et bestemt organ, er der flere kliniske former sygdomme:

pulmonal;
tarm;
blandet version, kombinerer tegn på skade på lunger og tarme;
obstruktion af original afføring;
atypiske varianter: anæmisk, ødematøs, skrumpelever.

Sygdommens symptomer og prognose vil afhænge af, hvilken form for sygdom barnet har.

Hvordan viser ekstrapulmonale varianter af sygdommen sig?

Allerede i spæde barndom, ofte umiddelbart efter fødslen, fremkommer meconium ileus. Normalt frigives original afføring enten i livmoderen eller inden for højst to dage efter barnets liv. Imidlertid er enzymet trypsin, som er ansvarligt for væskedannelse og passage af meconium gennem tarmene, fraværende hos patienter med cystisk fibrose. Som et resultat bliver afføringen meget tæt, og der er en fuldstændig blokering af tarmens lumen. Kliniske symptomer cystisk fibrose hos børn stiger meget hurtigt, fra den anden eller tredje dag af livet:

barnet er sløvt og skriger konstant;
nægter mad;
opkastning og regurgitation observeres;
maven øges i volumen, bliver tæt, et klart vaskulært mønster vises på huden;
temperaturen stiger.

Giftige manifestationer øges hver time, babyen bliver inaktiv, vejrtrækningen bliver støjende, og hjerteaktiviteten forsvinder gradvist. Der er ingen udflåd fra endetarmen, kun når tarmvæggen brister, kan der opstå blod. Hvis der ikke ydes hjælp, udvikles lungebetændelse på den 4. dag, og barnet dør af chok og respirationssvigt.

Ved intestinal obstruktion tæller hvert minut - enhver mistanke om tilbageholdt afføring skal straks undersøges for cystisk fibrose.

Patologiens tarmform optræder noget mindre voldsomt. Polyfecalia er blevet observeret siden fødslen. Mængden af afføring overstiger ofte normen med mere end fem gange. Og selvom barnets appetit er bevaret, på grund af nedsat optagelse af næringsstoffer i tarmene, øges underernæringen og slutter sig derefter til smertesyndrom. Typiske manifestationer af tarmformen af cystisk fibrose er som følger:

polyfækal;
flatulens;
smerter i epigastrium og højre hypokondrium;
tab af kropsvægt og retardering i mental og fysisk udvikling;
muskelsmerter, især på baggrund af en ledsagende hoste;
tørst.

På grund af hyppige afføringer, i en alder af to, prolapser endetarmen, leveren forstørres, ascites opstår, og diabetes udvikler sig. Så øges overbelastning i lungerne, lungebetændelse opstår, som ofte forårsager børns død.

Hvordan manifesterer lungeformen sig?

Det er netop på grund af denne variant af patologien, at sygdommen er velkendt ikke kun af læger, men også af almindelige borgere. Lungesymptomer De fleste tilfælde af sygdommen forekommer hos børn. De er ofte årsagen til det ugunstige udfald af sygdommen. Men oftest begynder lungeformen ikke med en hoste. Først og fremmest begynder forældre at lægge mærke til, at barnet halter bagud i den fysiske udvikling. På trods af at appetitten er fremragende, er der ingen alvorlige problemer med afføring, babyerne tager ikke på i normal vægt, og derudover øges sløvhed og inaktivitet. Barnet græder uden grund og har en tendens til at ligge mere ned. Dog i en alder af tre klinisk billede får karakteristiske træk:

en hoste med meget tyktflydende sputum vises;
åndenød øges;
den nasolabiale trekant bliver cyanotisk;
lungebetændelse opstår, tilbøjelig til dannelsen af bylder i lungerne;
brystets form ændres, det bliver tøndeformet;
barnet taber sig endnu mere i vægt.

Gradvist bliver processen systemisk, og som et resultat sker der ændringer i hænderne på det syge barn. Neglene bliver afrundede, der ligner urbriller, og fingrenes falanger bliver tyndere, hvilket giver dem udseende af trommestikker. Sputum er ekstremt dårligt udledt, hvilket får bronkierne til at udvide sig. Purulente ophobninger af selv tyktflydende sputum kan udledes i en mundfuld.

En stigning i mængden af sputum indikerer ikke altid en forbedring af tilstanden af bronkopulmonaltræet. Sådan kan bronkiektasi manifestere sig og forværre behandlingsmulighederne for børn.

Den smertefulde proces spreder sig gradvist til de øvre luftveje. Væksten af adenoider og næsepolypper stiger, hvilket fremkalder udviklingen af bihulebetændelse. Infektionen spreder sig nogle gange til hjernen og forårsager meningoencephalitis. Dette problem er ofte fatalt for børn med cystisk fibrose. På grund af langvarig hyppig lungebetændelse dannes der fibrøse områder i lungevæv. Gradvist fører dette til en kraftig stigning i åndenød.

Ofte forbundet med sygdommens lungeform. De kan være som følger:

blødning fra luftvejene;
pneumothorax;
ophobning af pus i pleurahulen;
infektiøs-toksisk shock.

I processen med purulente komplikationer ændres bakteriefloraen i bronkialtræet. Pseudomonas aeruginosa formerer sig, hvilket er et ekstremt ugunstigt prognostisk tegn.

Hvordan man identificerer sygdommen

Sygdommen kan mistænkes, hvis der er kliniske symptomer allerede fra fødslen. Dog kun typiske manifestationer sygdommen er ikke nok til nøjagtig verifikation. Der er flere laboratorieundersøgelser, der udføres på alle børn med mistanke om cystisk fibrose.

Sygdommen kan diagnosticeres så tidligt som 18 uger af graviditeten. Fostervand tages til test for at bestemme enzymkoncentrationen alkalisk fosfatase. Hvis testen er positiv, er det stadig muligt at få abort, hvis kvinden beslutter sig for ikke at føde et sygt barn. Undersøgelsen er især vigtig i de tilfælde, hvor der er præcise oplysninger om tilstedeværelsen af cystisk fibrose hos en af de pårørende.

Hvordan man behandler sygdommen

Så snart diagnosen er stillet, anbefales det straks at påbegynde behandling for cystisk fibrose. Der er ingen radikale terapimetoder, der helt vil befri et barn for sygdommen. Terapeutiske foranstaltninger er rettet mod at lindre symptomerne på sygdommen, samt forlænge patientens liv. Grundlæggende principper for terapi omfatter:

kost;
enzymer indeni;
mucolytika;
antibiotika;
fysioterapi, massage, træningsterapi, sanatorier.

Kost spiller en afgørende rolle i et barns liv. Diæten bør have et kalorieindhold mere end 25 % højere end hos raske jævnaldrende. Dog på grund af svaghed enzymatisk aktivitet mave-tarmkanalen er det nødvendigt at begrænse fedt, og i stedet øge mængden af protein.

Hvis du har uudslukkelig tørst og tør mund, skal du overvåge dine glukoseniveauer efter måltider. Dette vil hjælpe med at genkende diabetes mellitus, som ofte ledsager cystisk fibrose, i tide.

Hvis dit sukkerniveau stiger, bliver du nødt til at fjerne letfordøjelige kulhydrater, hvilket vil kræve menujusteringer. Efter hvert måltid tilsættes enzymtabletter. Du kan bruge almindelig pancreatin, eller kombinerede agenter ifølge børnelægens beslutning. Dette vil hjælpe med at normalisere afføring og lette fordøjelsen.

På grund af ophobning af tykt sputum afgørende betydning har sin fortætning. Til dette bruges acetylcystein og analoger i vid udstrækning, som ikke kun ordineres oralt, men også ved inhalation. For enhver forværring af processen med en stigning i temperatur eller en ændring i arten af sputum, er antibiotika ordineret. Først det uspecifikke lægemidler bredt udvalg makrolider, beskyttede penicilliner eller cephalosporiner. Men kun når Pseudomonas aeruginosa er vedhæftet inhaleret tobramycin. Uden hjælp regeringsprogrammer Forældre kan ofte ikke undvære det, da prisen på flere ampuller af produktet overstiger 100 tusind rubler.

Prognose og forebyggelse af sygdommen

Jo mere komplet behandling af høj kvalitet udføres, jo længere vil barnet leve. Desværre, på trods af udviklingen af medicin, lever de fleste børn ikke til voksenalderen. Prognosen ved diagnose er altid ugunstig.

For at forhindre forekomsten af patologi spiller forebyggelsen af cystisk fibrose altid en afgørende rolle. Genetisk rådgivning kommer fremtidige forældre til hjælp. Hvis der er midler til rådighed, kan DNA bestemmes, og det defekte gen kan identificeres. I nærvær af recessivt gen begge forældre har 25 % chance for at få et barn med cystisk fibrose. I dette tilfælde anbefales det, at fostervandet efter 18. graviditetsuge testes for trypsinkoncentration. I praksis er det muligt at forudsige forekomsten af cystisk fibrose hos et barn før graviditeten i nogle få tilfælde, da genetisk forskning sjældent udføres på grund af dens høje omkostninger.

Hvis et barn bliver diagnosticeret med cystisk fibrose efter fødslen, kan forældre ved hjælp af offentlige programmer give ham et anstændigt liv, omend ikke for længe.

Cystisk fibrose hos den nyfødte blev først beskrevet af Landsteiner i 1905. Detaljerede karakteristika for den kliniske status for børn, der lider af beskadigelse af bugspytkirtlen og har meconiumobstruktion (meconium ileus), blev givet.

Navnet "cystisk fibrose" blev først givet i 1944 af Farber. Siden da har det slået rod i den internationale klassificering af sygdomme og bruges stadig i dag.

Forekomst af patologi i europæiske lande blandt nyfødte børn i gennemsnit 0,05 %. I Rusland er det lavere – 0,01 %. Maksimumsbeløb registrerede sygdomme er observeret i Danmark og Storbritannien. Hyppigheden er den samme blandt drenge og piger.

Det lykkedes danske læger at opnå den længste levealder. Her i landet er det 40 år eller mere. I Rusland gennemsnitlig varighed liv - 25 år.

Cystisk fibrose er arvelig sygdom forårsaget af en mutation, der udelukkende forekommer i ét gen. Patologien overføres af en autosomal recessiv mekanisme, dvs. manifesterer sig ikke i enhver bærer af det patologiske gen.

Desuden er risikoen for at få et sygt barn 25 % i hver graviditet, hvis nogen har en mutation i dette gen.

MED klinisk punkt Det er sædvanligt at skelne mellem bærere og syge mennesker. Den vigtigste manifestation af sygdommen er skader på de eksokrine kirtler og svækkelse af respiratoriske funktioner.

Cystisk fibrose er karakteriseret ved flere organer (mangfoldighed af læsioner); både slimdannende og ikke-slimdannende kirtler kan være involveret i den patologiske proces. Sidstnævnte spiller dog ikke en væsentlig prognostisk rolle. Deres involvering er karakteriseret ved øget frigivelse af klor- og natriumioner.

Sygdommen er i starten karakteriseret ved et alvorligt forløb. Der findes ingen effektive behandlinger for dette øjeblik, hvilket medfører en dårlig prognose for livet.

Imidlertid tidlig opdagelse for syge børn, udført på barselshospitalet fra den første dag af livet, hjælper med at begynde symptomatisk og patogenetisk terapi rettidigt. Dette forbedrer kvaliteten og levetiden markant.

Årsager og mekanismer til udvikling af cystisk fibrose

Årsagen til cystisk fibrose blev endelig fastslået i 1979, da det patologiske gen, der er forbundet med udviklingen af sygdommen, blev identificeret. Det er lokaliseret på kromosom 7.

Genet er ansvarlig for dannelsen af et protein placeret på membranen af epitelceller. Hovedfunktionen af dette protein er at sikre transmembran transport af chloridioner, samt regulere andre ionstrømme.

Mekanismen for udvikling af cystisk fibrose kommer ned til successivt at erstatte hinanden:

det defekte protein fungerer ikke som en chloridkanal;
en stor mængde klorioner akkumuleres i epitelceller (epitelceller), hvilket fører til en ændring i den elektriske ladning i det intracellulære miljø;
elektrisk inversion fører til øget natriumindtrængning i epitelcellen;
natrium tiltrækker vand fra det interstitielle rum;
sekretionen af kirtlerne bliver mere koncentreret på grund af et kraftigt fald i vand i det pericellulære miljø;
udskillelsen af kirtelsekreterne forstyrres, og der opstår blokering af udskillelseskanalerne.

Dette fører til forskellige funktionelle lidelser organer.

Der er fuldstændig blokering af lumen af små bronkioler. Disse ændringer skaber baggrunden for udvikling kronisk betændelse i åndedrætssystemet, hvilket fører til ødelæggelse af bindevævsstrukturer, der skaber den elastiske ramme af bronkierne.

Som et resultat opstår bronkiektasi (sackulære udvidelser af bronkialtræet, hvor infektion ofte udvikler sig). På denne baggrund kan lungerne ikke udføre basale funktioner, og der udvikles hypoxi.

Slutresultatet af denne form for cystisk fibrose er udviklingen af hjerte- og lungesvigt, hvis korrektion bestemmer prognosen for livet.

Pancreas skade udvikler sig i den prænatale periode. I denne form sker dannelsen af bugspytkirtelenzymer som normalt, men tolvfingertarmen De kan ikke. Dette aktiverer autolyse (selvfordøjelse) af bugspytkirtlen med dannelse af cyster og proliferation af bindevæv.

Hos 20% af nyfødte er meconium ileus en manifestation af cystisk fibrose. Denne tilstand er karakteriseret ved dannelsen af tyktflydende meconium med blokering af de sidste sektioner af tyndtarmen.

Denne tilstand er baseret på en krænkelse af iontransport (natrium, klor og vand), hvilket fører til fortykkelse af den oprindelige afføring.

Former af sygdommen

Kliniske former for cystisk fibrose forårsager nogle vanskeligheder med diagnosticering.

De mest almindelige 3 vigtigste:

pulmonal (15-20%);
tarm (10%);
blandet – kombineret skade på lunger og tarme observeres (op til 70% af alle diagnosticerede tilfælde).

Symptomer på cystisk fibrose hos voksne kan være milde. Derfor er en mere slettet form af sygdommen isoleret, som forekommer under "masker" forskellige patologier.

Tarmform debuterer for første gang i barndommen, som regel efter at barnet er overført til kunstig fodring. Efter ophør med modermælkforsyningen er der mangel på børns bugspytkirtelenzymer.

Dette fører til forekomsten af en række kliniske symptomer:

tarm oppustethed på grund af aktivering af putrefaktive processer;
hyppigt gentagne afføringshandlinger. Lys afføring indeholder en stor mængde fedt, som giver den en dårlig lugt (dette symptom kaldes steatorrhea);
efter at have begyndt at sætte barnet på potten;
tør mund på grund af øget viskositet af spyt;
besvær med at tygge tørfoder (af samme grund) og behovet for konstant at drikke vand, mens du spiser;
tidlig udvikling af underernæring (væksthæmning) og hypovitaminose på grund af nedsatte absorptionsprocesser i tarmen.

Cystisk fibrose som en lungesygdom omfatter en række kliniske syndromer:

obstruktiv (forringet luftvejs åbenhed);
tilføjelse af en sekundær infektion;
bronkiektasi ( lokal udvidelse bronkier);
emfysematøs (øget luftighed i lungerne);
pneumosklerotisk (overvækst af bindevæv i lungerne);
hjerte-lungesvigt.

Som regel bemærker andre barnets unormale tilstand. Deres opmærksomhed henledes på sådanne tegn som:

bleg hud med en jordfarve;
cyanose af fingerspidser og næse;
åndenød, observeret selv i hvile;
tønde bryst forbundet med emfysematøs ekspansion af lungerne;
fingrenes terminale falanger ser ud som "trommestikker" på baggrund af kronisk hypoxi;
dårlig appetit og svær tyndhed.

Fra fødslen indeholder sveden fra patienter med cystisk fibrose høje koncentrationer af klor og natrium. Disse tal er steget 5 gange eller mere.

Øgede omgivende temperaturer fremkalder endnu større salttab. Udvikling af elektrolyt- og stofskifteforstyrrelser (alkalisering af blodet) forårsager hyppig udvikling af hedeslag.

Symptomer og manifestationer hos voksne

Slettede former for sygdommen normalt opdaget hos voksne under tilfældig undersøgelse. De er forbundet med specielle varianter af mutationer i det patologiske gen, som fører til mindre skader på epitelceller.

Sygdommen opstår under andres "maske". patologiske processer, hvorom en grundig undersøgelse begynder:

betændelse i de paranasale bihuler;
tilbagevendende bronkitis;
skrumpelever;
mandlig infertilitet - forbundet med obstruktion sædsnor eller dets atrofi, som et resultat af hvilken sædceller ikke kan trænge ind i sæden;
- relateret til øget viskositet cervikal sekretion, som forstyrrer transporten af sæd til livmoderen, og fastholder dem i skeden.

Derfor er alle patienter, der lider af infertilitet, årsagen til standard metoder undersøgelser ikke kan identificere, er det nødvendigt at henvise til en genetiker. Analyse af genetisk materiale og yderligere biokemiske tests tillade os at identificere den slettede form for cystisk fibrose.

Symptomer og forløb af cystisk fibrose hos spædbørn

Symptomer på cystisk fibrose hos børn i den første levemåned kan vise sig som langvarig neonatal gulsot. Normalt bør nyfødt gulsot forsvinde inden for en måned efter fødslen, men med cystisk fibrose varer det i flere måneder.

Dens udvikling er forbundet med fortykkelse af galde. Denne tilstand er ledsaget af aktivering af fibroformation i leveren. Med en frekvens på 5 til 10% udvikler sådanne børn galdecirrhose, som har et ekstremt ugunstigt forløb og kræver levertransplantation.

Tegn på meocnial ileus som en manifestation af cystisk fibrose kan påvises selv i den prænatale periode - i løbet af den anden eller tredje ultralydsscreening. Hyppigheden af deres påvisning er dog lav - kun 10%.

Normalt den første Kliniske tegn Cystisk fibrose opstår umiddelbart efter fødslen og udvikler sig støt i løbet af det første leveår. De er investeret i intestinalt obstruktionssyndrom. Syge børn har ingen fysiologisk afføring.

På den 2. dag fremstår barnet uroligt, oppustethed, hyppige opstød og opkastning, som indeholder galde. I løbet af 2 dage forværres tilstanden gradvist:

Huden bliver tør og bleg.
Angst bliver til sløvhed og svaghed.
Dehydrering og forgiftning er stigende.

Diagnostik og test

Laboratoriediagnose af cystisk fibrose skal udføres i nærvær af karakteristiske kliniske og anamnestiske tegn.

Disse omfatter:

en belastet familiehistorie (især en indikation af et barns død i det første leveår, en verificeret diagnose af cystisk fibrose hos slægtninge);
tidlig debut af sygdommen i barndommen;
støt fremadskridende kurs;
overvejende skade på bronkopulmonære og fordøjelsessystemer (skader på sidstnævnte begynder i utero);
infertilitet eller nedsat fertilitet hos voksne.

Laboratoriemetoder til diagnosticering af cystisk fibrose er:

1) Test for immunreaktivt trypsin, udført kun for børn i den første levemåned. Diagnostisk kriterium er overskuddet standard indikatorer 5-10 gange eller mere.

Imidlertid kan et falsk positivt resultat opnås på grund af hypoxi under fødslen. Denne test for cystisk fibrose udføres i barselshospital på den 4-5. levedag (blod til forskning opnås fra hælen).

2) "Sved" test- mest almindelig. Det er baseret på at bestemme koncentrationen af natrium og klor i sved, som er højere end standarderne for cystisk fibrose.

Materialet kan være enhver celle i menneskekroppen, så metoden kan bruges selv i den prænatale periode.

Materialet til undersøgelsen er blod udvundet fra navlestrengen (cordocentesis). Denne test anbefaler genetisk testning for højrisikopar.

Instrumentelle undersøgelser udført i tilfælde af mistanke om cystisk fibrose har til formål at identificere indirekte tegn af denne sygdom.

røntgen af lungerne;
bronkografi;
spirografi;
Ultralydsscanning af bughulen.

Behandling af cystisk fibrose udføres omfattende ved hjælp af farmakologiske og fysioterapeutiske metoder, samtidig med at livsstil ændres.

Dens hovedmål er:

Forebyggelse af luftvejsinfektioner.
Sikring af tilstrækkelig ernæring.

Obligatoriske terapeutiske områder for cystisk fibrose er:

brugen af bugspytkirtelenzympræparater, der eliminerer nedsat absorption i tarmene;
mucolytika til tyndt tyktflydende opspyt og effektiv udrensning bronchial træ;
antibakteriel terapi (forebyggende og terapeutisk) med en overvejende inhalationsvej til administration af lægemidler gennem en forstøver;
tager antiinflammatoriske lægemidler;
tager vitaminer;
diætmad;
Healing Fitness.

Til børn og voksne med cystisk fibrose, medicinske formål aktivitet anbefales visse typer sport:

badminton;
tennis;
ridning;
golf;
volleyball;
cykling;
yoga;
svømning;
ski.

Forbudte sportsgrene er:

boksning og andre former for brydning;
basketball;
skøjter;
motorcykelkørsel;
dykning;
Vægtløftning;
hockey;
fodbold.

Diætmad er baseret på visse principper, der hjælper med at normalisere fordøjelsen og forbedre et barns vægtøgning:

en stor mængde protein i kosten;
intet fedt;
antallet af kalorier stiger til 130-150% af aldersnormen;
daglig tilføjelse fedtopløselige vitaminer til mad (dobbelt dagligt behov anbefales).

Komplikationer af cystisk fibrose

Komplikationer af cystisk fibrose udvikler sig tidligt, fordi udfører etiotropisk behandling af denne sygdom umuligt på dette stadium af medicinsk udvikling. Symptomatisk terapi kan ikke påvirke mekanismerne for udvikling af den patologiske proces.

Derfor opstår der komplikationer som:

bronkiektasi syndrom;
hjertesvigt (indledningsvis den højre ventrikulære type, og derefter den venstre ventrikulære type forbinder);
respirationssvigt;
galdecirrhose;
tilbøjelig til hedeslag;
tarmperforation med udvikling af peritonitis;
underernæring i barndommen.

Prognosen for en syg person er primært bestemt af den funktionelle sikkerhed af det bronkopulmonale system.

Cystisk fibrose - ICD-kode 10

I den internationale klassificering af sygdomme er cystisk fibrose:

ICD-10: Klasse IV

E00-E90 - Sygdomme endokrine system, spiseforstyrrelser og stofskifteforstyrrelser

E70-E90 - Metaboliske forstyrrelser

E84 Cystisk fibrose (Inkluderer: Cystisk fibrose)
E84.0 Cystisk fibrose med pulmonale manifestationer
E84.1 Cystisk fibrose med tarmmanifestationer Meconium ileus (P75)
E84.8 Cystisk fibrose med andre manifestationer. Cystisk fibrose med kombinerede manifestationer
E84.9 Cystisk fibrose, uspecificeret